第二章基因的概念及发展
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基因组基本概念
第二章 基因组基本概念本章主要内容基因 基因组 转录组和蛋白质组第一部分 基因一、基因的含义与结构所有生命都具有指令其生长发育、维持其结构 与功能所必需的遗传信息，生物中携带遗传信 息的遗传物质的总和称为基因组。
大部分生物的基因组都是由DNA组成，少数病 毒为RNA。
基因的含义分子角度：基因的基本含义是指编码蛋白质或RNA分子遗传 信息的基本遗传单位。
编码蛋白基因包括结构基 因和调控基因。
化学角度：基因是一段具有特定功能和结构的连续脱氧核糖 核苷酸序列，是构成染色体的重要组成部分，是 染色体上的遗传功能单位。
基因的物质基础-----核酸核酸：脱氧核糖核酸（DNA） 核糖核酸（RNA）DNA腺嘌呤 (A) 鸟嘌呤 (G) 胞嘧啶 (C)RNA胸腺嘧啶 (T)尿嘧啶 (U)DNA的双螺旋结构James Watson & Francis CrickErwin Chargaff （1905－1995）Chargaff ’s rule：A%＝T%G%＝C%DNA 分子X射线衍射照片Rosalind FranklinRNA的化学与生物化学RNA的功能：主要是传递遗传信息，参与基因的表达调控。
RNA与DNA的差异：1）连接在核糖2碳原子上的基团是羟基非氢原子。
2）DNA中胸腺嘧啶T的位置由尿嘧啶U代替。
RNA的种类和功能转运RNA（tRNA）：转运氨基酸信使RNA（mRNA）：蛋白质合成的模板核糖体RNA（rRNA）：核蛋白体组成成分不均一核RNA（hnRNA）：成熟mRNA的前体小核RNA（snRNA）：参与hnRNA的剪接、转运小核仁RNA（snoRNA）：rRNA的加工和修饰小胞质RNA（scRNA/7SL-RNA）：蛋白质内质网定位合成的信号识别体的组成成分1. 帽子结构：转录后加工中，在5′-端加上7甲基三磷酸鸟苷，并在第二位核苷酸的C2′上甲基化（m7GpppNm）。
真核生物mRNA 5'端帽子结构的重要性在于它是mRNA 做为翻译起始的必要的结构，对核糖体对mRNA的识别提供了信号，这种帽子结构还可能增加mRNA的稳定性，保护mRNA 免遭5'外切核酸酶的攻击。
高一生物会考复习课件必修2第二章基因和染色体的关系
⑴细胞中有 2 对同源染色体，它们 分别是 1和2、3 和4 ⑵哪几条是非同源染色体？
1和3、 1和4、2和3、 2和4
联会：减数分裂中，同源染色体的两两配对的现象。 四分体：每一对联会的同源染色体中，含有四个染色单体，叫做 一个四分体。
⑶_1_个四分体含有 1 对同源染色体，含 有 条2染4色体， 条染4色单体，
个DNA分子。
四分体中非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，交换相应的片段。
123 4
部分交换
属于姐妹染色单体的是: 1和2 3和4
属于非姐妹染色单体的是: 1和3 1和4 2和3 2和4
一、减数分裂
（2）减数分裂过程： ①减数分裂Ⅰ
交换
四分体
赤道板
第 11 页
分离 自由组合
一、减数分裂
（2）减数分裂过程： ①减数分裂Ⅱ
2、过程： ①精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面 ②卵细胞的细胞膜发生复杂的生理反应， 阻止其他精子进入 ③精子的细胞核与卵细胞的细胞核融合， 使彼此的染色体会合在一起。
父本
精子
2N 减数 N
分裂
母本
卵细胞
2N
N
受精作用 受精卵有丝分裂 个体
2N 细胞分化 2N
减数分裂和受精作用的意义
① 减数分裂和受精作用保证了每种生物前后代染色体数目的恒定，维持了 生物遗传的稳定性。 ② 通过有性生殖，新一代继承了父母双方的遗传物质。而通过无性生殖只 能继承单亲的遗传物质 ③ 在有性生殖的过程中，减数分裂形成的配子，其染色体组合具有多样性， 加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代呈现多样性。 这种多样性有利于适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化。 ④ 减数分裂和受精作用对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
1和3、 1和4、2和3、 2和4
联会：减数分裂中，同源染色体的两两配对的现象。 四分体：每一对联会的同源染色体中，含有四个染色单体，叫做 一个四分体。
⑶_1_个四分体含有 1 对同源染色体，含 有 条2染4色体， 条染4色单体，
个DNA分子。
四分体中非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，交换相应的片段。
123 4
部分交换
属于姐妹染色单体的是: 1和2 3和4
属于非姐妹染色单体的是: 1和3 1和4 2和3 2和4
一、减数分裂
（2）减数分裂过程： ①减数分裂Ⅰ
交换
四分体
赤道板
第 11 页
分离 自由组合
一、减数分裂
（2）减数分裂过程： ①减数分裂Ⅱ
2、过程： ①精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面 ②卵细胞的细胞膜发生复杂的生理反应， 阻止其他精子进入 ③精子的细胞核与卵细胞的细胞核融合， 使彼此的染色体会合在一起。
父本
精子
2N 减数 N
分裂
母本
卵细胞
2N
N
受精作用 受精卵有丝分裂 个体
2N 细胞分化 2N
减数分裂和受精作用的意义
① 减数分裂和受精作用保证了每种生物前后代染色体数目的恒定，维持了 生物遗传的稳定性。 ② 通过有性生殖，新一代继承了父母双方的遗传物质。而通过无性生殖只 能继承单亲的遗传物质 ③ 在有性生殖的过程中，减数分裂形成的配子，其染色体组合具有多样性， 加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代呈现多样性。 这种多样性有利于适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化。 ④ 减数分裂和受精作用对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
植科-分生-第二章-第二讲
课上思考题4：
DNA变性和复性在分子生物学研究中的应用？
1. PCR技术； 2. 核酸分子杂交 。。。。。。
课上思考题5： DNA变性和复性与PCR
课上思考题6： 核酸分子杂交及其与DNA变性和复性的关系
分子杂交 ( 简称杂交 ,hybridization) 是 核酸研究中一项最基本的实验技术。其 基本原理就是应用核酸分子的变性和复 性的性质 ,使来源不同的 DNA( 或 RNA) 片段 , 按碱基互补关系形成杂交双链分 子 (heteroduplex) 。杂交双链可以在 DNA与DNA链之间,也可在RNA与 DNA 链之间形成。杂交的本质就是在 一定条件下使互补核酸链实现复性 ( 加 热或碱处理)使双螺旋解开成为单链 ,因 此 , 变性技术也是核酸杂交的一个环节。 核酸分子杂交技术是目前生物化学 和分子生物学研究中应用最广泛的技术 之一，也是临床分子检验的重要技术。
总结：原核和真核生物的超螺旋结构DNA
绝大多数原核生物的DNA
真核生物染色体
共价闭合环的分子结构
线形分子DNA 组蛋白
多级螺旋
多个类似环型的结构
环状DNA双螺旋结构的超螺旋
正超螺旋：向越来越紧的方向拧形成的超螺旋。
负超螺旋：向越来越松的方向拧形成的超螺旋
课上思考题9： 超螺旋的生物学意义?
DNA被压缩和包装，使其体积大大减小 增加了DNA的稳定性 可能与复制和转录的调控有关 ???
DNA变性后其物理、化学性质发生的变化
（1）生物功能丧失或改变； （2）增色效应(hyperchromic effect)；
指变性后DNA溶液的紫外吸收作用增强的效应。DNA分子中碱基间电子的相互作 用使DNA分子具有吸收260nm波长紫外光的特性。在DNA双螺旋结构中碱基藏入 内侧，变性时DNA双螺旋解开，于是碱基外露，碱基中电子的相互作用更有利于 紫外吸收，故而产生增色效应。
2.基因生物学
基因的概念经历了—— “一个基因一个性状”——“一个基因一种蛋白质（酶）” ——“一个基因一条多肽链”——“一个基因多种多肽链” 的演化过程。
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
大学基因工程复习归纳重点复习资料
基因工程复习归纳第一章绪论1.基因工程的定义：是指按照人们的愿望，经过严密的设计，将一种或多种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种生物体（受体/宿主）内，使之按照人们的意愿稳定遗传、并表达出新的性状的技术。
2.基因工程概念的发展：遗传工程→DNA重组技术→分子/基因克隆（Molecular/Gene→基因工程→基因操作。
应用领域以“基因工程”、“DNA重组”为主基因工程基因工程的历史性事件1973：Boyer和Cohen建立DNA重组技术1978：Genetech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素1982：世界上第一个基因工程药物重组人胰岛素上市1988：PCR技术诞生1989：我国第一个基因工程药物rhIFNα1b上市2003: 世界上第一个基因治疗药物重组腺病毒-p53上市3.基因工程的三大关键元件基因（供体）：外源基因、目的基因载体：能将外源基因带入受体细胞，并能稳定遗传的DNA分子（克隆载体、表达载体）。
宿主（受体）：，能摄取外源DNA、并能使其稳定维持的细胞（组织、器官或个体）。
4.基因工程的基本步骤（切、接、转、增、检（大肠杆菌是中心角色）（1）目的基因的获取：从复杂的生物基因组中，经过酶切消化或PCR扩增等步骤，分离出带有目的基因的DNA片断。
（2）重组体的制备：将目的基因的DNA片断插入到能自我复制并带有选择性标记（抗菌素抗性）的载体分子上。
（3）重组体的转化：将重组体（载体）转入适当的受体细胞中。
（4）克隆鉴定：挑选转化成功的细胞克隆（含有目的基因）。
（5）目的基因表达：使导入寄主细胞的目的基因表达出我们所需要的基因产物。
第二章 DNA重组克隆的单元操作一、用于核酸操作的工具酶1.限制性核酸内切酶(主要存在于原核细菌中，帮助细菌限制外来DNA的入侵)。
限制性核酸内切酶的功能与类型其中II型限制性核酸内切酶：切割位点专一，适于DNA重组，是DNA重组中最常用工具酶。
分子生物学第二章
增强子
TATA 盒 CAAT 盒 GC 盒
3’
内含子 外显子 转录终止子
• 真核生物启动子与基本转录因子及 RNA 聚合酶结合，起 始 hnRNA 的转录。
TATA 盒： 又称 Goldberg-Hogness 盒，转录因子 TFIID 的 结合位点，启动基因转录。
CAAT 盒：转录因子 CTF 的结合位点，决定启动子的转录 效率。
不同物种的基因组
人 (Homo sapiens) 小鼠 (M. musculus) 线虫 (C. elegans) 果蝇 (D. melanogaster) 酵母 (S. cerevisiae) 拟南芥(A. thaliana) 大肠杆菌 (E. coli) 艾滋病毒 (HIV)
基因组 (bp) 3 X 109 2.6 X 109 9.7 X 107
基因组 (Genome)
生物体或细胞中一套染色体的遗传物质的总和， 以全长 DNA 的碱基对 (bp) 数目表示。
病毒基因组的一般特点
包括 DNA 或 RNA 病毒或者动物、植物及细菌病毒。 1. 大小相差很大：如乙肝病毒 3.2 kb 编码 4 种蛋白，痘 状病毒可达 300 kb，编码几百种蛋白。
2. 基因组可以是 DNA，也可由 RNA 组成，但每种病毒 只含 1 种核酸分子，呈线形或环形，双链或单链。
3. DNA 病毒基因组由连续的 DNA 分子组成，有的RNA 病毒是不连续的：如流感病毒基因组由 8 条 RNA 单 链分 子构成。
4. 常见基因重叠现象。
基因 B
基因 C
基因 A
A 和 B 完全重叠，A 和 C 部分重叠 病毒基因组大多序列用来编码蛋白。
珠蛋白、免疫球蛋白基因
组蛋白基因家族 rRNA 基因家族
基因和基因组及基因工程的概念
1909年丹麦生物学家W.Johannsen为了强调“遗传因子”与生命的关系, 他根据希腊“给予生命”之义的词“gene”（基因）创造性地用“gene”这个术语来代替“遗传因子”。基因这个词当时被用来描述遗传性状，但对基因的物质概念还未能认识，只是遗传的一个符号。
圆形种子＋皱形种子 杂交第一代(均为圆形) 回交 圆形豆 皱形豆 5474粒 1850粒 3 ： 1
摩尔根果蝇杂交试验
有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒状XX或XY（性染色体） X1X2（红眼）+XWY（白眼） （野生型） （突变型） 杂交子一代（雌雄均为红眼） X1XW， X1Y ， X2XW，X2Y X1X1，X1Y，XWX1，XWY，X2X1，X2Y，XWX2，XWY ¼为红眼雄性及白眼雄性
5、重复序列及重复基因
几乎所有的真核细胞（酵母除外）的基因组DNA中都具有重复序列（repeated sequence）,它无转位移动能力，因此它区别于转位作用的IR（inverted repeat）。IR是指序列的重复性。但无基因序列的交叉重叠性，故不同于重叠基因序列。重复序列可分为四种类型： 不重复序列，是唯一的序列，只有一个拷贝。 低度重复序列，一般有1-10个拷贝。 中度重复序列，有数十至数万（105）拷贝。如图2-9、2-10 高度重复序列 拷贝数可达106以上,包括卫星DNA、高丰度SINE家族的Alu序列 。
第二章 基因和基因组及基因工程的概念
添加标题
第一节 基因的概念
01
添加标题
第二节 基因组
02
添加标题
第三节 基因工程的定义和研究内容
03
添加标题
第四节 基因工程的发展史
04
第一节 基因的概念
01.
圆形种子＋皱形种子 杂交第一代(均为圆形) 回交 圆形豆 皱形豆 5474粒 1850粒 3 ： 1
摩尔根果蝇杂交试验
有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒状XX或XY（性染色体） X1X2（红眼）+XWY（白眼） （野生型） （突变型） 杂交子一代（雌雄均为红眼） X1XW， X1Y ， X2XW，X2Y X1X1，X1Y，XWX1，XWY，X2X1，X2Y，XWX2，XWY ¼为红眼雄性及白眼雄性
5、重复序列及重复基因
几乎所有的真核细胞（酵母除外）的基因组DNA中都具有重复序列（repeated sequence）,它无转位移动能力，因此它区别于转位作用的IR（inverted repeat）。IR是指序列的重复性。但无基因序列的交叉重叠性，故不同于重叠基因序列。重复序列可分为四种类型： 不重复序列，是唯一的序列，只有一个拷贝。 低度重复序列，一般有1-10个拷贝。 中度重复序列，有数十至数万（105）拷贝。如图2-9、2-10 高度重复序列 拷贝数可达106以上,包括卫星DNA、高丰度SINE家族的Alu序列 。
第二章 基因和基因组及基因工程的概念
添加标题
第一节 基因的概念
01
添加标题
第二节 基因组
02
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第三节 基因工程的定义和研究内容
03
添加标题
第四节 基因工程的发展史
04
第一节 基因的概念
01.
人教版初中八年级生物下册第七单元第二章-生物的遗传与变异第二节 基因在亲子代间的传递-经典PPT教学
2.测量：部位 种子长轴 ，用具
、方法 。
3.处理数据：以 毫米 为单位计，四舍五入，保留 整数位。
讲授新课
学案A:测量不同品种花生种子长度填入数据记录表， 算出每个品种的平均值，并绘制不同品种花生种子 长度平均值统计图。 学案B: 统计每个长度范围内不同品种花生种子数目 填入分布情况记录表，并绘制不同品种花生种子长 度分布曲线。
性状
小小的树叶所具有的属性是多样的： 长短、宽窄、厚薄、色彩的浓淡、 边缘的锯齿形状、中间的脉络走向……
导入新课
地球是个物种丰富的星球！
也是一个充满变异的世界!
导入新课
快乐姐妹眼果蝇和白眼果蝇的头部
达尔文记载的安康羊
幼猪肤色
不同品种的玉米果穗
导入新课
玫瑰花色
产
量
选择、繁育
不
同
的
奶
选择、繁育
牛
高产奶牛
讲授新课
原 因 分 析
不同的奶牛控制产奶量的基因组成不同，通过人 工选择可以将产量高的奶牛选择出来，这种奶牛含有 控制高产奶量的遗传物质，经过繁殖，再从下一代中 选择产奶量多的奶牛，最终可以得到高产奶牛。
讲授新课
杂交 高产倒伏小麦 低产抗倒伏小麦
高产抗倒伏小麦
提出问题：
1.不同品种花生种子大小存在变异吗？ 2.花生种子的大小和环境有关吗？ 3.大花生的种子一定比小花生的大吗？ 4.大花生种子的平均值一定比小花生种子的平 均值大吗？
讲授新课
作出假设：
不同品种花生种子大小存在变异
讲授新课
制定计划：
1.材料：选用 两个品种的花生 种子， 随机 取样， 数量 各20粒 。
Ａ、同卵双生姐妹，姐姐比妹妹略胖 Ｂ、种在肥沃土壤中的水稻颗粒饱满 Ｃ、不同人种的肤色不同 Ｄ、某人用眼不当导致近视
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第二章基因的概念及发展
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
结构基因
基因
调控基因
早期概念 经典概念 基因概念的发展 基因概念的多样性
2001 Human genome sequenced
否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论
为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础
1900年，孟德尔定律被重新发现
1879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。 1903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的 平行关系，提出了遗传的染色体学说。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 位置效应（position effect） 一个基因随着染色体畸变
而改变它和邻近基因的位置关
系，从而改变了表型效应的现
象称位置效应。 --可能是随着位置的改变也改
ALFRED HENRY STURTEVANT November 21, 1891—April 5, 1970
野生型（wild type） 突变型（mutation type）
根据表型标准被认为是两个等位基因的突变型可以 发生重组得到野生型
顺反效应（cis-trans effect）
顺式排列（cis）：
两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色 体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。
反式排列（trans）
influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
2. 拟等位基因（pseudo allele）概念
染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因
AB ab
自然分离 重组交换
AB ab Ab aB
野生型 突变型
野生突变型 突变野生型
与等位基因的区别？
3. 顺反子理论
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
一、早期的基因概念
1.融合遗传理论 (Blending Inheritance, Hippocrates, 希波克拉底, 公元前460-375 )
基本论点： 遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相 互融化，而成为中间类型的东西。
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment）
二、经典的基因概念 （classical theory of gene）
遗传因子
基因（gene）
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan
1926
经典基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上
• 基因是“三位一体” (Three in one)
变了和5′端调控元件的关系和
距离，从而影响了基因的表达。
果蝇的复眼数目
野生型果蝇的复眼大约 由779个左右的红色小眼 所组成
(euchromatin, 常染色质)
on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
用进废退 否定遗传物质的存在
3.泛生论假说 （hypothesis of the pangenesis,
Darwin, 1866）
体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽。
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila
melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”
后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
无法改变种质（Germplasm, 生殖细胞）
只有种质才能遗传
这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提 供了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传学 的伟大先驱
5.遗传因子假说 （Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功能(functional unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
基本的
♣ 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因， 产生等位基因。
A a
♣ 功能单位：控制有机体的性状。
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
结构基因
基因
调控基因
早期概念 经典概念 基因概念的发展 基因概念的多样性
2001 Human genome sequenced
否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论
为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础
1900年，孟德尔定律被重新发现
1879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。 1903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的 平行关系，提出了遗传的染色体学说。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 位置效应（position effect） 一个基因随着染色体畸变
而改变它和邻近基因的位置关
系，从而改变了表型效应的现
象称位置效应。 --可能是随着位置的改变也改
ALFRED HENRY STURTEVANT November 21, 1891—April 5, 1970
野生型（wild type） 突变型（mutation type）
根据表型标准被认为是两个等位基因的突变型可以 发生重组得到野生型
顺反效应（cis-trans effect）
顺式排列（cis）：
两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色 体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。
反式排列（trans）
influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
2. 拟等位基因（pseudo allele）概念
染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因
AB ab
自然分离 重组交换
AB ab Ab aB
野生型 突变型
野生突变型 突变野生型
与等位基因的区别？
3. 顺反子理论
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
一、早期的基因概念
1.融合遗传理论 (Blending Inheritance, Hippocrates, 希波克拉底, 公元前460-375 )
基本论点： 遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相 互融化，而成为中间类型的东西。
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment）
二、经典的基因概念 （classical theory of gene）
遗传因子
基因（gene）
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan
1926
经典基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上
• 基因是“三位一体” (Three in one)
变了和5′端调控元件的关系和
距离，从而影响了基因的表达。
果蝇的复眼数目
野生型果蝇的复眼大约 由779个左右的红色小眼 所组成
(euchromatin, 常染色质)
on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
用进废退 否定遗传物质的存在
3.泛生论假说 （hypothesis of the pangenesis,
Darwin, 1866）
体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽。
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila
melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”
后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
无法改变种质（Germplasm, 生殖细胞）
只有种质才能遗传
这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提 供了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传学 的伟大先驱
5.遗传因子假说 （Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功能(functional unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
基本的
♣ 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因， 产生等位基因。
A a
♣ 功能单位：控制有机体的性状。