基因概念的历史演变
简述基因概念的发展
基因概念的发展
基因概念的发展可以大致分为三个阶段：
经典遗传学阶段：从孟德尔提出遗传因子，到约翰逊命名基因，再到摩尔根将基因定位于染色体上，这一阶段主要是通过遗传实验和逻辑推理来探索基因的存在和作用，但没有揭示基因的物质本质和结构特征。
分子遗传学阶段：从贝德尔和塔特姆提出一基因一酶假说，到艾弗里等人证明DNA 是遗传物质，再到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，这一阶段主要是通过生化分析和物理方法来揭示基因的分子结构和功能机制，建立了基因与蛋白质之间的关系。
现代遗传学阶段：从雅各布和莫诺德提出乳糖操纵子模型，到人类基因组计划完成，再到表观遗传学和系统遗传学的兴起，这一阶段主要是通过高通量技术和生物信息学来研究基因的表达调控和网络互作，揭示了基因在不同层次上的复杂性和多样性。
以上就是基因概念的发展过程。
基因的概念及发展
互补试验
B
K
rII区有3000多个突变
型，有相同的表型，是
否属于一个基因还是几 个基因？
两突变位点距离虽近，但顺反 都有功能，故不在同一顺反子
重组测验是以遗传图距 的方式确定突变的空间 关系；互补测验则是确 定突变的功能关系。
两突变位点距离虽远，但反式 没有功能，故在同一顺反子
例题：
果蝇的突变体 A,B,C,D,E,F和G都具有 相同的突变型：眼中缺乏 红色色素。经互补测验结 果如右表（“+”表示可 以互补，“-”表示不能 互补） 问： （1）这些突变涉及几个 基因？ （2）那些突变体是属于 同一个基因发生的突变？
其他基因表达的基因。
（2）重叠基因
（overlapping gene）：在同一段 DNA序列上，由于 阅读框架不同或终
?
止早晚不同，同时
编码两个以上基因 的现象。主要存在 于原核生物中。
（3）割裂基因（split
gene）：由于基因内部存在 间隔序列，从而导致基因的 不连续性，使得每个基因由 几个互不相邻的段落组成， 这种不连续的基因即为断裂 基因
G F E D C B A
A
+ + + + -
基因的概念与发展历史
• 1956年 华盛顿大学 A.Kornberg利用大肠杆菌的 细胞液，在体外合成了DNA，两年后分离出了 DNA聚合酶。（Nobel Prize)
• 1967 Kornberg在试管内合成了噬菌体的 DNA,并 用DNA连接酶将它们连接成环状。1970，发现和 分离了限制性内切酶。
• 1972年Stanford大学的Paul Berg用EcoRI把猿猴 空泡病毒和噬菌体的DNA切开，然后在这两种病 毒的节开的DNA末端用末端转移酶加A和T，使这 两个DNA在体外结合，再用DNA聚合酶补平缺口， 最合用它们的连接点封闭成一头的重组DNA分子-----
基因工程的理论依据
不同基因具有相同的物质基础。DNA DNA是可切割的。除少数基因重叠排列外，大
多数基因彼此之间存在着间隔序列。 基因是可以转移的。生物体内有的基因可以在
染色体DNA上移动，甚至可以在不同染色体间 进行跳跃 多肽与基因之间存在对应关系。 遗传密码是通用的。 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代。 获得相对稳定的转基因生物。
• 1993 基因工程西红柿在美国上市 • 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 • 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类
基因组全部序列的1% • 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 • 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 • 2002 水稻基因组 • 2009 玉米基因组 • 2010 苹果基因组 • 2012 柑橘基因组
在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
细菌培养在含15N 的培养基 中 细菌培养在含14N 的培养基中 一代 两代
证实半保留复制的实验
DNA作为遗传物质的功能
（1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能
基因的概念及发展
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质” 后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law
of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment） 否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论 为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础 1900年，孟德尔定律被重新发现
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
基因概念之演变
基因概念之演变基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。
一、孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。
孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
二、摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。
摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。
这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。
基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。
三、顺反子阶段早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。
第一讲 基因的基本概念
第一讲基因的基本概念吴乃虎中国科学院遗传与发育生物学研究所2005年8月目录一、基因概念的演变1．基因学说的创立2．基因与DNA分子3．基因与DNA的多核苷酸区段4．基因与多肽链二、基因与基因工程1．基因研究的简单历史回顾2．基因的定义3．基因的数量三、基因的化学本质与编码产物1．基因的化学本质2．基因的编码产物3．基因与蛋白质的数量关系四、基因的结构1．基因的组成部分2．原核基因的结构3．真核基因的结构4．基因的终产物五、基因的类型1．以拷贝数分类2．根据产物类型分类3．根据表达特性分类4．遗传选择标记与标记基因六、基因图与基因作图1．遗传图2．物理图七、基因座八、基因扩增1．基因增加2．基因减少3．基因扩增九、基因表达1．正义链和反义链2．基因表达定义3．基因表达的过程4．基因表达的时空特异性5．基因表达活性的调控十、基因克隆1．克隆的概念2．基因克隆定义十一、基因工程定义1．有关基因工程的名词术语2．“遗传工程”与“基因工程”这两个术语的差别3．基因工程定义4．基因工程的主要内容第一讲基因的基本概念一、基因概念的演变1．基因学说的创立G. Mendel(1857-1864)根据豌豆杂交试验，创立了遗传因子分离律和遗传因子独立分配律——提出了遗传因子的概念W. Johannsen 在1909年提出了用“基因”这个术语代替Mendel的遗传因子——基因术语的提出*此时所谓的“基因”，并不代表物质实体，而是一种与细胞的任何一种可见形态结构毫无关系的抽象单位，因此那时所指的基因只是遗传性状的符号，还没有涉及基因的物质概念。
T. H. Morgan 1910年的工作，头一次将代表某一特定性状的基因，同某一特定的染色体联系起来了，使得科学界普遍接受了Mendel的原理——基因与染色体联系起来2．基因与DNA分子尽管由于Morgan等人的出色工作，使基因学说得到了普遍的承认，但直到1953年Watson-Crick DNA模型提出之前，人们并不理解：a.基因的物质内容和结构特征；b.位于细胞核中的基因如何控制发生在细胞质中的生化过程；c.在细胞分裂过程中，为何基因可准确地复制自己。
基因变迁史
基因变迁史自从地球诞生以来，生物界经历了数百万年的演化过程。
在这个过程中，基因发生了无数次的变迁，为生物的多样性和适应性提供了基础。
本文将简要概述基因变迁史的主要事件和发展阶段。
一、原始生物时期(约38亿年前-5.4亿年前)在宇宙大爆炸之后，地球上出现了最早的生命形式。
这些原始生物主要由无机物质组成，通过化学反应产生了有机物质。
在这个时期，基因尚未形成，生物体的遗传信息主要通过DNA分子进行传递。
然而，这个时期的生物已经开始表现出一定的自组织、自我修复和对外界环境的适应能力。
二、真核生物时期(约5.4亿年前-2.5亿年前)随着时间的推移，地球上的生命逐渐分化为真核生物和原核生物两大类。
真核生物具有细胞核，可以进行更加复杂的代谢活动和基因表达。
在这个时期，基因结构开始出现明显的变化，如染色体的数量和形态的多样化。
此外，真核生物还发展出了更加复杂的细胞器，如线粒体、内质网等，为基因的调控和表达提供了更加完善的条件。
三、后口动物时期(约2.5亿年前-5400万年前)在真核生物的基础上，后口动物逐渐崛起。
这一时期的生物具有更为复杂的器官系统和行为特征，如捕食、繁殖等。
在这个过程中，基因的突变和重组频率逐渐增加，为生物的进化提供了强大的动力。
同时，后口动物还发展出了更加先进的神经系统，为基因的调控和表达提供了更加精细的手段。
四、鱼类时期(约4.6亿年前-2.5亿年前)鱼类是后口动物向两栖动物和爬行动物过渡的重要环节。
在这个时期，鱼类的基因组发生了重大变革，如眼睛的位置从头部移动到腹部，鳃裂的出现等。
这些变化使得鱼类能够更好地适应水生生活，为后来两栖动物和爬行动物的出现奠定了基础。
五、两栖动物时期(约2.5亿年前-1.4亿年前)两栖动物是一类具有特殊生活方式的动物，既能在水中生活也能在陆地上生活。
在这个时期，两栖动物的基因组进一步发生了变化，如四肢的分化、呼吸系统的升级等。
这些变化使得两栖动物能够在不同的生活环境中更好地生存和繁衍。
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课程论文：基础分子生物学
题目：基因概念的历史演变
基因概念的历史演变
摘要：
基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
在基因遗传学史上，基因概念的发展大概分为以下阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。
整个演变中人们对基因的认识不断深化和完善。
关键词：基因；概念；阶段；类型
正文：
一、早期的基因概念
遗传物质的早期推测
20世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质。
20世纪30年代，人们才认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，组成DNA分子的脱
氧核苷酸有四种，每一种有一个特定的碱基。
由于对DNA分子的结构没有清晰的了解，
认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位。
1.孟德尔的遗传因子阶段
19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子
负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体
细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。
孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个
性状遗传的抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。
现在所说的“基因是生物体传递遗
传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
2.摩尔根的基因阶段
1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。
摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。
这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。
基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。
3.顺反子阶段
早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA 的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
1957年，本泽尔（Seymour Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。
顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。
能产生1条多肽链的是1个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。
1个顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。
突变子是DNA中构成1个或若干个核苷酸。
由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此之间能发生重组，重组频率与突变子之间的距离成正比。
重组子代表1个空间单位，有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。
如果是后者，重组子也就是突变子。
4.现代基因阶段
（1）操纵子
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成1条完整的多肽链。
操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位，称为操纵子。
（2）移动基因
移动基因指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。
移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。
基因的跳动能够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。
（3）断裂基因
过去人们一直认为，基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起，形成1条没有间隔的完整基因实体。
但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现，在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段。
这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。
（4）假基因
1977年，G．Jacp根据对非洲爪蟾5S rRNA基因簇的研究，提出了假基因的概念，现已在大多数真核生物中发现了假基因。
这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。
（5）重叠基因
长期以来，在人们的观念中一直认为同一段DNA序列内，是不可能存在重叠的读码结构的。
但是，随着DNA核着酸序列测定技术的发展，人们已经在一些噬菌体和动物病毒中发现，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的。
二基因类型
1.结构基因
结构基因是一类编码蛋白质或RNA的基因．结构基因在理论上有如下两种功能：其核苷酸顺序决定一条多肽链(蛋白质链)一级结构上的氨基酸序列，即一个顺反子(cistron)(带着足以决定一个蛋白质分子的全部组成需要信息的最短DNA片段)；其核苷酸顺序也决定一条多核苷酸链(如mRNA)的核苷酸顺序。
2.调节基因
调节基因是调节蛋白质合成的基因。
它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。
控制另一些远离基因的产物合成速率的基因。
能控制阻碍物的合成，后者能抑制操纵基因的作用，从而停止它所控制的操纵子中的结构基因的转录。
3. 重叠基因
重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
重叠基因有多种重叠方式。
4. 隔裂基因
编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因.真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。
5.跳跃基因
跳跃基因是那些能够进行自我复制，并能在生物染色体间移动的基因物质。
可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列，有人将它作为转座因子的同义词它们具有扰乱被介入基因组成结构的潜在可能性，并被认为是导致生物基因发生渐变(有时候是突变)，并最终促使生物进化的根本原因。
6.假因子
假基因具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。
在转殖鼠实验中，研究人员发现：假基因makorin1-p1为一碎片基因，它类似于一完整的蛋白基因称为makorin1，此makorin1位于另一染色体上。
正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白，而当假基因makorin1-p1失去功能时，makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常，进一步的研究结果发现，makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。
小结：
通过相关基因演变的资料了解到了，先由孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子，约
翰生提出基因这个名词，取代遗传因子，摩尔根等对果蝇、玉米等的大量研究，创立起以基
因和染色体结构为主体的经典遗传学，随着遗传学的不断发展，人类对基因的本质有了更
深层的认识，基因由最初一个抽象的名词, 最后定义为基因组中一段具体的、可以编码蛋
白质或 RNA 的 DNA 序列, 并成为了生物学最重要的名词之一。
基因组组成的复杂性和多
样性,由于动力学的深入研究，传统分子生物学的基因定义有待进一步完善，基因远远不是
原来想象的那么简单,甚至“基因”一词有一天可以被其他词汇取代或进一步深入解释。
通
过人类的不懈努力，随着科学技术的进步，我们将会对基因有一个更新的认识，将会给基因
的概念赋予新的内容，从而使遗传学研究先前推进。
参考文献：
1.沈阳农业大学学报.杨洪日.基因概念在现代遗传学发展中的地位及展望
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3. 生物学教学.史辉；叶祖云基因概念的演变[J] 2011,12
4. 科技风.高汝勇.基因概念的发展历程[J]. 2009,6
5. 生物学通报.张勇.基因概念之演变[J].2002,3。