基因的概念
基因的概念及发展
基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。
DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。
可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。
另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。
特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。
关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。
有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。
因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。
什么是基因
什么是基因
基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本遗传单位。
基因携带了生物体遗传信息，指导着其发育、生长、功能和行为。
基因位于生物体的染色体上，是由DNA（脱氧核糖核酸）分子组成的。
DNA是一种分子，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）构成，它们按照特定的顺序组合成基因。
这种特定的碱基序列确定了基因的功能，编码了蛋白质的合成指令。
基因通过蛋白质的合成来表达其信息。
蛋白质是构成生物体结构和执行生物体功能的关键分子。
基因的不同组合和排列形成了生物体的遗传信息，决定了个体的遗传特征。
遗传学研究基因的传递和变异，了解基因的结构和功能对理解生物体的遗传性状和发育过程至关重要。
基因在生物学、医学和其他领域都有着深远的影响。
1/ 1。
2.基因生物学
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
基因的概念与发展历史
• 1956年 华盛顿大学 A.Kornberg利用大肠杆菌的 细胞液，在体外合成了DNA，两年后分离出了 DNA聚合酶。（Nobel Prize)
• 1967 Kornberg在试管内合成了噬菌体的 DNA,并 用DNA连接酶将它们连接成环状。1970，发现和 分离了限制性内切酶。
• 1972年Stanford大学的Paul Berg用EcoRI把猿猴 空泡病毒和噬菌体的DNA切开，然后在这两种病 毒的节开的DNA末端用末端转移酶加A和T，使这 两个DNA在体外结合，再用DNA聚合酶补平缺口， 最合用它们的连接点封闭成一头的重组DNA分子-----
基因工程的理论依据
不同基因具有相同的物质基础。DNA DNA是可切割的。除少数基因重叠排列外，大
多数基因彼此之间存在着间隔序列。 基因是可以转移的。生物体内有的基因可以在
染色体DNA上移动，甚至可以在不同染色体间 进行跳跃 多肽与基因之间存在对应关系。 遗传密码是通用的。 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代。 获得相对稳定的转基因生物。
• 1993 基因工程西红柿在美国上市 • 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 • 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类
基因组全部序列的1% • 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 • 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 • 2002 水稻基因组 • 2009 玉米基因组 • 2010 苹果基因组 • 2012 柑橘基因组
在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
细菌培养在含15N 的培养基 中 细菌培养在含14N 的培养基中 一代 两代
证实半保留复制的实验
DNA作为遗传物质的功能
（1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
基因和基因组
Protein
Replication Replication
15
(一) 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
Transcription
mR多NA顺原反核子5生′mR物NA的1 一(p个olym2cRiNsAtr分on子3ic带m有RN几A3′)个: 结构基因T的ra遗ns传lat信ion息，利用共同的启动 子 调Pr及控ote终单in止元s 信。号，组成操纵子的基因表达
47
复制起始区（OriC）
48
大肠杆菌强启动子
TTGAC
TATAAT 转录起始
49
终止子： GC丰富区、AT丰富区
DNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…
3’
RNA 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…
3’
U CG
U G 强终止子：有反向重复顺
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
41
(二) 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y ß-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a
-30
-25
+1
9
➢ CAAT盒（CAAT Box）
遗传的基本概念
遗传的基本概念
遗传是指物种在繁殖过程中所传递的特征或性状。
基本概念包括以下几点：
1. 基因：基因是组成遗传信息的DNA序列，它决定了生物的特征和性状。
每个基因都位于染色体上，可以通过遗传方式传递给后代。
2. 染色体：染色体是在细胞核中发现的线状结构，它们携带着所有的基因和遗传信息。
人类和其他动植物一般都有一套染色体对，分别来自父母的遗传物质。
3. 突变：突变指基因或染色体的突发性变化，可能会导致个体在遗传上出现变异。
这些突变可能是有害的、中性的或有利于个体适应环境的，它们为进化提供了新的遗传变化。
4. 表现型和基因型：表现型是某一特定性状在个体外显出来的特征，而基因型则是个体在基因水平上所拥有的遗传信息。
表现型受到基因型和环境因素的共同影响。
5. 遗传变异：个体之间存在遗传变异，其中一部分是由基因术语途径来的突变所导致的。
这种遗传变异为自然选择提供了素材，使得生物种群能够在适应环境的过程中持续演化。
总的来说，遗传是生物种群繁殖过程中基因遗传和突变所传递的特征或性状，这些特征或性状可以影响个体的表现型，并在
多代之间传递。
遗传的理论和研究对于进化和种群遗传学有着重要的意义。
---基因概念的发展
1．基因的概念 (1)1866年孟德尔在《植物杂交试验》中提出的遗传因 子概念，是基因雏形名词。 (2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》 中提出“基因”概念来替代孟德尔假定的“遗传因子 ”。 (3) 1926年摩尔根的巨著《基因论》出版，提出基因以 直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换， 它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位 和交换单位。 (4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出顺反子学说，认为 基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息 传递。
启动子：是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特 异的核苷酸序列。TATA框、CAAT框、GC框 增强子和沉默子 增强子：使启动子发动转录的能力加强，具有组织特 异性和细胞特异性。 沉默子：是另一种与基因表达有关的调控序列，通过 与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。 终止子 ：一段位于基因3’端非编码区中与终止转录过程 有关的序列，它由一段富含GC碱基的颠倒重复序列以及 寡聚T组成，是RNA聚合酶停止工作的信号。 加尾信号 真核生物mRNA的3’端都有一段多聚A尾巴 (polyA tail)，它不是由基因编码，而是在转录后通过多聚 腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。这个加尾过程受基 因3’端非编码区中一种叫做加尾信号序列的控制。 核糖体结合位点 在原核生物基因翻译起始位点周围有一 组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中 主要的一种。
小鼠DNA经CsCl密度梯度离心显示出主 带和卫星DNA带
（五）基因家族和假基因
• 基因家族(gene family):真核生物基因组中有许多来源相同， 结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基因家族。
• 基因簇(gene cluster)：一个基因家族的基因成员紧密连锁， 成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域。 • 假基因(pseudogene) ：在多基因家族中，某些成员并不产 生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活 性基因具有相似性。
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1910 T. H. Morgan
The law of linkage
2.2. 经典的基因概念
Theory of the gene
• 基因是染色体上的实体
• 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
2.1.3. 泛生论假说
（Hypothesis of the Pangenesis）
Panger
C. Darwin 1866
2.1.4. 种质论（Theory of germplasm A.Weismann 1883. ）
Germeplasm → Germplasm → Germplasm
Somatoplasm
在生殖细胞内为单（A,a） • 杂合子后代体细胞内具有成双的 遗传因子(Aa)
• 等位的遗传因子独立分离 • 非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中
否定了 奠定了 提出了
Hypothesis of the Pangenesis Theory of particulate inheritance Law of segregation Law of independent assortment
Somatoplasm
Root, Stem, Leaf……
2.1.5. 经典遗传学理论
1865-1926
2.1.5. 遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1865. )
• 生物性状由遗传因子控制 • 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA,aa)
缺乏细胞在有丝分裂和减数分裂过程中 染色体行为的有力证据
等着瞧吧， 我的时代总有一天会来临
Mendel临终前说：
Gregor Mendel 1822-1884
1900．
Hugo de vires 1848-1935 荷兰 阿姆斯特丹大学 Erich von Tchermark 1871-1962 德国 土宾根大学 Carl Correns 1864-1933 奥地利 维也纳农业大学
公元前4世纪 Aristotle 认为残疾人的后代不一定是残疾者
2.1.2. 获得性遗传理论
(Inheritance of acquired characters marck. 1809)
• 物种 加强和完善对环境的适应
逐渐转变为新种
• 获得的性状是由环境影响 (非遗传物质的改变)
• 新性状一旦获得, 便能遗传给后代
紧密连锁 （交换率极低），功能相同（表型相似）
A1 a2
A1 A2 w.t
a1 A2
a1 a2
From 1940’s
Microbe as genetic research material
Mut.
Single Simple Propagation Population
Genetics developing
2.3.1. 基因的位置效应
Position effect
Ｘ－chromosome
16A
Wild type
Duplication
Dosage effect Position effect
Bar eye
Sturtevant 780个 385个
68个 45个
W Ww Red eye
（W>w in euchromatin） w
W
Ww white eye
（W gene be silenced
w
in heterochromatin）
Position effect
2.3.2. 拟等位基因概念的提出 （pseudo alleles）
A
Multiple alleles
a1
a1 A a2
a2
a3
a1a1 × a2a2
a1a2 ( no wild type )
顺反子理论 Theory of cistron
(S.Benzer 1955)
对经典的基因概念的 第一次重要修正与发展
• 1941. Beadle & Tatum
理论基础
Nuraspora crassa One gene ----one enzyme
•1944 Oswald Avery (Canada)
• 基因是 (Three in one) ；
(1926 T. H. Morgan)
功能(functional unit) 突变(mutation unit) 交换(cross-over unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的
基本的
遗传单位
经典遗传学理论
1866. -1926.
2.3. 基因概念的 演变与发展
同时发现并证实 Mendel 的两大规律
Law of segregation Law of independent assortment
Walter S. Sutton “The Chromosome in Heredity” (1903) • 二倍体生物减数分裂后每个配子仅接受成对染色体中的一个 • 假定基因是染色体的一部分
But ! in Drosophila
?
1/1000 W.T re
w-
white eye (mut)
wa
amygdaloid eye (mut)
w-wa × w-Y
Xw-
Y
Xw-
Xw- Xw- Xw- Y
Xwa
Xw- Xwa XwaY
Pseudo Alleles
Jacob & Monod 1960 • 1955. S.Benzer
Bachelor
Diplococcum pneumonice
DNA as genetic material
1948. retired, The Nobel committee has been criticized for not recognizing Avery’s achievement before his death ( 1877-1955 )
2.1. 早期的基因概念 2.2. 经典的基因概念 2.3. 基因概念的演变与发展 2.4. 基因的分子结构 2.5. 基因概念的多样性
2.1. 早期的基因概念
2.1.1. 融合遗传理论 （Blending inheritane）
公元前5世纪 Hippocrates
母本体液
+ 父本体液
子代具有父，母双亲的性状