基因和基因组的演变和发展
基因工程的发展演变及其特点
基因工程的发展演变及其特点基因工程是一门利用DNA技术改变生物基因组的科学和技术。
它的发展演变可以追溯到20世纪初，随着科学技术的不断突破和发展，基因工程的应用范围也越来越广泛，带来了许多革命性的改变。
本文将介绍基因工程的发展演变及其特点。
基因工程的发展可以分为三个阶段：早期的分子生物学研究，中期的基因克隆和基因表达研究，以及现代基因组学和基因编辑技术的发展。
早期的基因工程起源于20世纪50年代，在这个阶段，科学家们开始理解DNA的结构和功能，并发现基因是生物遗传信息的基本单位。
他们通过限制性内切酶的发现和利用，开创了基因工程的先河。
该技术使得科学家能够将DNA片段从一个生物体中剪切出来并插入到另一个生物体中，实现基因的转移和改变。
这个阶段的焦点是理解生物遗传信息的传递和操作原理。
中期的基因工程研究发生在20世纪70和80年代，此时科学家们已经能够在细胞培养中复制大量的DNA片段，并将其放入其他细胞中。
随着基因工程技术的发展，人类基因组计划施行，基因克隆和基因表达的研究也相继展开。
通过基因克隆，科学家们可以精确地制备大量不同的DNA片段，并将其插入不同的细胞中进行进一步研究。
同时，利用基因表达技术，科学家们可以在细胞中大量产生目标蛋白质，并研究其结构和功能。
现代基因组学和基因编辑技术的发展可以追溯到21世纪初。
基因组学是研究整个基因组的结构和功能的科学，而基因编辑则是通过改变个体的基因组以治疗疾病和改善特定特征的技术。
近年来，利用CRISPR-Cas9技术进行基因编辑在基因工程领域取得了重大突破，这一技术可以精确地编辑人类基因组中的DNA序列，并在细胞和整个生物体中实现精确的基因改变。
这为疾病治疗和农作物改良等方面提供了新的可能性。
基因工程具有以下几个特点。
首先，基因工程与其他科学技术相结合，推动了其他学科的发展。
基因工程的发展需要借鉴分子生物学、细胞生物学、生物信息学等多个学科的知识，提高了这些学科的研究水平和技术手段，推动了科学的进步。
基因的分子进化及其演化机制
基因的分子进化及其演化机制基因是生命的基本单位，是一段能够编码蛋白质或RNA的DNA序列。
随着基因组学和生物技术的快速发展，人们对基因的分子进化及其演化机制的研究也越来越深入。
一、基因的分子进化基因的分子进化是指基因在演化过程中，由于各种自然选择或突变等因素的影响，其分子组成和序列发生变化的过程。
其中最基本的是核苷酸序列的变化，在这个过程中，同一物种不同个体之间的差异被称为遗传变异，而不同物种之间的差异则被称为进化分化。
基因的分子进化对于了解生物演化、理解生物结构和功能以及遗传病的研究等方面都具有重要意义。
二、基因的进化机制基因的进化机制主要有突变、自然选择和基因漂变三种。
突变是指基因序列发生变化，可以由不同的化学因素或环境条件引起。
自然选择是指在自然环境下，适应性强的基因个体更容易生存和繁殖，逐渐成为物种的主导类型。
基因漂变是指某些基因频率在一段时间内发生随机性变化，主要影响较小种群，可能导致一些基因的消失或者多样性的降低。
三、基因的分子进化机制分子时钟是基因分子进化的一种重要工具，它根据基因序列差异来计算其分子进化时间。
分子时钟的假设基于两个基本假设：一是限制于基因的变异是恒定的，即基因的突变率是固定的；二是物种间的遗传分化速度是相同的。
基于多种基因分子时钟的测算，科学家已经基本确认了人类和灵长类、以及一些重要种类之间的进化时间。
另外，现代分子生物学技术不断发展，如DNA分子杂交、DNA测序和基因工程等技术，为基因分子进化的研究提供了强有力的手段。
四、基因的分子进化对生物学的影响基因的分子进化研究对于生物学有着重要的意义，如：1. 揭示了生物的进化关系和分类，进化分化逐渐成为生物分类学的重要基础。
2. 研究了基因的演变特征和功能，对理解基因、基因组及其功能的本质有很大的启示作用。
3. 基于基因分子进化的分析方法，建立了生物分类的分子系统学，不断地推进着生物分类学的发展和更新。
4. 在基因和分子水平上：发现了很多疾病的基因，开展了基于基因的新药物研发和慢性疾病的治疗和预防。
人类基因组学研究的现状与未来发展趋势
人类基因组学研究的现状与未来发展趋势人类基因组学研究是一门近年来备受关注的科学研究领域，它通过分析人类基因组中的各种基因、基因组结构和功能，旨在揭示人类生物学的本质和进化历程。
本文将就当前的基因组学研究现状，以及未来的发展趋势进行探讨，并提出一些研究方向的思考。
一、基因组学研究现状基因组学研究已经走过了数十年的历程，取得了许多重要的研究成果。
当前基因组学研究主要包括以下几个方面。
1.基因组测序基因组测序是基因组学研究的基础和核心，也是最重要的研究手段之一。
早期的测序技术主要是Sanger测序，然而该技术不仅繁琐费时，而且成本高昂；后来随着高通量测序技术的不断发展，最终推出了目前主流的二代测序技术，如Illumina、Ion Torrent等。
这些技术具有快速、精确、高通量等特点，大大提高了基因组测序的效率和质量，为后续的研究铺平了道路。
2.基因组注释基因组注释是指将测序得到的DNA序列转化为具有生物学含义的信息，如基因的位点、功能和调节区域等。
基因组注释可以通过生物信息学方法进行，主要包括基因预测、转录本注释、蛋白质功能注释和遗传变异分析等，是深入理解基因组结构和功能的重要手段。
3.基因组功能研究基因组功能研究是基于基因组注释的信息，对基因组中的各种基因、基因调节区域和细胞功能进行深入研究。
这项研究包括功能基因组学、转录组学、表观遗传学、蛋白质组学等，为深入探究基因与生物学功能之间的关系提供了重要的理论基础和技术手段。
4.遗传变异和人类疾病研究遗传变异和人类疾病研究是基于基因组功能研究的基础上，研究人类疾病与基因遗传变异之间的关系。
通过分析基因组中的遗传变异，可以发现各种疾病的基因相关突变，从而深入研究人类疾病的发生、发展和治疗。
二、基因组学研究未来发展趋势基因组学研究前沿技术不断涌现，也衍生出许多新的研究方向和领域。
未来基因组学的发展趋势将有以下几个方面。
1.基因组编辑技术CRISPR技术的广泛应用和进一步的改进，将推动基因组编辑技术在医学、农业、环境等领域的应用，有望治愈许多尚无有效疗法的疾病，促进植物、动物遗传改良，解决环境污染等问题。
人类基因组研究的现状和发展趋势
人类基因组研究的现状和发展趋势人体是一个复杂而神秘的生物机器，它被亿万年的进化所塑造，使得我们的肌肉、骨骼和器官等能够协调工作。
然而，我们的基因组也是我们与众不同和容易生病的根源。
随着现代科技的发展，人类基因组研究逐渐成为了一个备受关注的领域。
本文将探讨人类基因组研究的现状和发展趋势。
一、基因组的概况人类基因组是由大约30亿个碱基对（bp）组成的DNA分子。
其中，约99%的基因组是相同的，只有约1%的基因组是负责我们与众不同的部分。
人类基因组的解读对医学、生物学、心理学等各个领域都带来了深远的影响。
二、人类基因组的研究方法目前，主要有三种研究人类基因组的方法：DNA测序、基因芯片和CRISPR-Cas9技术。
1. DNA测序DNA测序是最直接的人类基因组研究方法。
通过对个体基因组的测序，可以获得该人的全部遗传信息，并进行进一步的分析和研究。
近年来，高通量测序技术的发展使得整个人类基因组的测序成为了可能。
2. 基因芯片基因芯片可以同时探测多个基因的表达情况，从而快速获知某种疾病的发生机制和治疗方案。
通过对基因芯片的研究，科学家们可以快速分析大量的基因信息，并预测一种疾病的可能性或者个体的药物敏感性等。
3. CRISPR-Cas9技术CRISPR-Cas9技术是一种革命性的基因编辑技术。
该技术可以直接干预基因组，实现基因的添加、删除和修饰等操作。
基因编辑技术的发展有望成为未来治疗基因病的有效手段。
三、人类基因组研究的进展和应用随着技术的不断进步和人类基因组的更加深入的研究，人们已经获得了许多令人印象深刻的成果。
以下是其中的一些例子：1. 永生基因密码的解密人类生命的终极秘密是什么？相信很多人都渴望具有长寿的基因并能够长生不老，现在有一些古老的解密方法已经被科学家们破解了。
针对老龄化因素，美国和日本的科学家团队共同发现，将一个基因切除或关闭后，人的寿命可以延长。
2. 人类基因组的变异与疾病一些人类基因组的变异与疾病的关系也已经得到了证明。
人类基因组和基因工程的发展
人类基因组和基因工程的发展随着科技的迅猛发展，人类对基因组和基因工程的了解也越加深入。
基因组是指一种生物的所有基因，而基因工程是指通过人工干预基因组，对生物进行改造。
一、人类基因组的发现1990年代初，人类基因组计划（Human Genome Project）启动。
这个计划旨在解读人类基因组的全部遗传信息，并推动基因组研究的发展。
在这个计划中，科学家们最终完成了对人类基因的100%测序，而且还发现了一些有趣的事情。
首先，人类基因组由大约30亿个碱基对组成。
其次，我们大约只有20,000至25,000个基因，比先前估计的30,000至40,000个要少得多。
此外，研究人员还发现了一些基因与某些疾病的关联性，这一发现为研究疾病的成因提供了新的线索。
尽管在人类基因组计划的推动下，我们对人类基因组的了解有了大幅提高，但是这也只是人类基因组研究的开始。
二、基因工程的应用基因工程是指通过人工干预基因组，对生物进行改造。
基因工程的应用领域非常广泛，并涉及生物学、医药学、农业、环境科学等多个领域。
1. 生物技术生物技术指的是一种跨学科技术，它涉及生物、化学、计算机和工程学等多个领域。
基因工程在生物技术中发挥着重要作用。
通过基因工程，我们可以生产出许多用于生命科学研究和商业利润的产品，如用于生产药物、罕见病治疗、农业生产及工业发展等。
2. 人类医学对人类基因组的了解和对基因工程技术的应用，已经开辟了许多新的治疗方案的可能性。
例如，透过基因工程技术修改基因序列治疗一些遗传疾病，如新生儿疲劳综合症、血友病、囊性纤维化等，这些疾病可能通过传递基因的方式传递给下一代。
3. 农业在农业领域，基因工程技术也已得到广泛应用，如通过基因工程技术改变作物的基因，使其产生更多、更高质量的农产品。
同时，也可以通过基因工程技术改变动物的基因，例如让毛茸茸的羊们生出丝绸。
尽管基因工程技术已经广泛应用于农业领域，但是也面临着许多争议，例如会不会影响环境、食品安全等问题。
基因组学的研究现状与未来发展趋势
基因组学的研究现状与未来发展趋势在过去几十年的科学研究中，基因组学扮演了至关重要的角色。
这一学科的研究和发展为我们提供了关于基因和遗传变异的许多重要见解。
基因组学的研究现状和未来发展趋势成为了科学界和医学界的热门话题。
目前，基因组学的研究正处于非常激动人心的时代。
随着技术的不断进步和费用的降低，我们现在能够更加便宜和高效地测序 DNA，并且从海量的数据中获取有关基因组的信息。
这一突破意味着我们能够更好地理解基因的功能、基因之间的相互作用以及基因变异对人类健康和疾病的影响。
基因组学的研究对于我们理解疾病的发生和发展起着至关重要的作用。
通过对大规模基因组数据的分析，我们可以鉴定出与特定疾病相关的基因，进而发展出精准的个体化治疗方案。
例如，通过对乳腺癌患者基因组的研究，科学家们发现了与乳腺癌风险相关的 BRCA1 和BRCA2 基因。
这些发现不仅让人们更好地了解了乳腺癌的遗传风险，还为研发靶向治疗方法提供了新的线索。
此外，基因组学的研究也为药物研发带来了新的思路和机会。
通过对疾病相关基因的深入了解，我们可以发现针对特定基因的新型药物靶点。
药物的个体化治疗也成为了一个热门的话题。
通过研究蛋白质组和基因组之间的相互作用关系，科学家们希望能够开发出更为精确、有效的药物。
未来，基因组学的研究将面临更多的挑战和机遇。
随着技术的进步，我们能够更深入地研究基因的功能和调控机制。
通过下一代测序技术的不断提升，我们将能够获得更加准确和全面的基因组信息，从而更好地理解基因的作用和变异对人类健康的影响。
此外，基因组学的研究也将从人类基因组转向其他物种的基因组。
通过比较分析不同物种之间的基因组，我们能够了解物种间的遗传差异和进化历程。
这将有助于解答生物多样性、适应性和进化等重要生物学问题。
虽然基因组学的发展前景广阔，但也面临一些挑战。
首先，基因组学研究需要大量的数据支持和合适的分析工具。
其次，伦理和隐私问题也需要得到足够的关注和解决。
基因组学的发展与未来趋势
基因组学的发展与未来趋势基因组学是研究生物体基因组的组成、结构、功能和演化的科学领域。
随着科技的迅猛发展，基因组学在过去几十年中取得了重大突破，为人类认识自身和其他生命体提供了全新的视角。
本文将探讨基因组学的发展历程，并展望未来的趋势与应用。
一、基因组学的发展历程1.1 基因组学的起源基因组学的起源可以追溯到1953年，当时科学家沃森和克里克发表了关于DNA的结构和复制的研究成果。
这一发现揭示了基因组信息的存储和传递机制，为后续的基因组研究奠定了基础。
1.2 基因组项目的实施随着技术的进步，人类基因组计划于1990年启动，旨在解码人类基因组的完整序列。
这项具有历史意义的计划于2003年完成，揭示了人类基因组中约3亿个碱基对的排列顺序。
1.3 全基因组关联研究全基因组关联研究（GWAS）是基因组学的重要研究方法之一，通过比较大样本人群的基因变异和表型差异，找到与疾病发生风险相关的基因。
GWAS的快速发展在研究复杂疾病的遗传基础和寻找新的治疗靶点方面起到了关键作用。
二、基因组学的现状2.1 基因组学在医学中的应用基因组学的突破性进展使得个性化医疗成为可能。
通过基因组测序和分析，医生可以根据患者的基因信息制定更准确的诊断和治疗方案。
此外，基因组学还为研发新药提供了新的思路和方法。
2.2 基因组学在农业中的应用基因组学在农业领域的应用也有着巨大的潜力。
通过基因组编辑技术，可以改良农作物的品质、抗病虫害能力和适应性。
此外，基因组学还可以帮助保护濒危物种和改善养殖业的效益。
三、基因组学的未来趋势3.1 单细胞基因组学传统的基因组学研究通常基于大量细胞的基因组信息，难以获取单个细胞的信息。
单细胞基因组学的发展使得我们能够深入了解单个细胞的基因组变异、表达和功能，为研究人体发育、器官发育和肿瘤发生提供了新的视角。
3.2 基因组学与人工智能的结合人工智能的快速发展为基因组学带来了巨大的机遇。
通过利用人工智能算法处理和分析庞大的基因组数据，可以在更短的时间内揭示基因与疾病的关联，加快新药研发的速度，推动基因组学研究的进一步突破。
基因概念的发展及对我的启示
基因概念的发展及对我的启示基因的概念是现代遗传学的中心概念，由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学的基本体系框架。
回顾基因概念的演变和发展，为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。
基因是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
1，基因概念的起源（1）C.R.Darwi的泛生论认为动物每个器官里都普遍存在微小的流动的泛生粒，以后聚集在生殖器官内形成生殖细胞繁殖后代。
泛生论虽然是混合遗传的解释，并不正确，但是他第一次肯定有机体内部特殊的物质负责传递遗传性状这是合理的。
（2）E.H.Hae.ckel的独特分子学说, K.W.von.Nageeli的生殖质学说，H.deVries的泛子学说都认为遗传物质是种极微小的粒子，并都带有形而上学的成分。
（3）A.Weismann的种质学说认为生物体可分为体质和种质两部分，种质学说包含着科学合理的内核，已认识到遗传物质问题。
因此可以说是基因的初步概念已经在种质学说中开始孕育萌动了。
2.基因概念的发展1）经典遗传学阶段（—）遗传因子学说基因的最初概念来自孟德尔的“遗传因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，被遗传的是遗传因子。
（二）基因术语提出1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子。
但是只是提出了遗传因子的符号，并没有提出基因的物质概念。
（三）基因是化学实体1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验研究性状的遗传方式得出连锁交换定律，证明基因位于染色体上，并呈直线排列，性别决定是受染色体支配的。
（四）三位一体学说1927年莫勒首先用X射线造成人工突变研究基因的行为，证明基因在染色体上有确切的位置，它的本质是一种微小粒子。
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i、几个基因都具有功能，编码同一蛋白质或 RNA。
ii、有的基因有功能，有的基因没有功能，如 假基因。
三、中度重复序列 (moderately repetitive sequence)
1、概念 一个基因组含有10-105个拷贝
2、长度 300bp，5000bp，不是编码序列。
检测方法
1、蛋白质序列或mRNA序列与DNA序列相 比较。
2、电镜法——mRNA与DNA杂交法 将成熟mRNA分子与相应DNA进行杂交， 形成DNA-RNA异源杂交双链分子，在电 镜下观察到形成的R-环结构。
断裂基因的发现与证实
Ovalbumin DNA X cDNA
Electro-microscope
组蛋白基因家族
组蛋白有H1、H2A、H2B、H3、H4共5种基因。 这5种基因串联在一起形成一个重复单元。
5种基因的排列顺序、转录方向和基因间隔区因 生物种类不同而不同。
H1
H4
H2B
H3
H2A
组蛋白基因家族
各种生物的组蛋白基因家族的重复单元
海胆(R)
H1 H4 H2B H3 H2A
海胆(S)
海胆(L)
1、概念 一个基因组含有大于105个拷贝，分布于着 丝点, 端粒区, 结构基因两侧。
2、含量 占总DNA的10%-60%，高等真核生物中占 20%，由6-10bp组成。
3、种类 卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA
卫星DNA(satellite DNA)
DNA的浮力密度决定于它的G﹢C含量，G﹢C含 量越高，浮力密度越大。 ρ = 1.660 + 0.00098(G + C)% g/cm3 在高度重复序列中，常有一些AT含量很高的简 单 重 复 序 列 ， AT 含 量 有 时 高 达 97% （ 如 螃 蟹 DNA中的卫星DNA）。 在CsCl密度梯度离心时，易与其它DNA分开，形 成两个以上的峰，即含量较多的主峰和高度重复 序列的小峰。 小峰在主峰旁似卫星，称为卫星DNA。
H1 H3 H4 H2A H2B 果蝇
H1
H3 H2B H2A
H4
蝾螈
图例：
图 10-31 组蛋白基因簇的重复单位
基因；
间隔区；
转录方向
间隔序列？？内含子？？
6000bp 6540bp 7240bp 4800bp
9000bp
果蝇、非洲爪蟾、大鼠tRNA基因
3、发育调控的复杂多基因家族
在不同组织、细胞类型、时间表达的复杂多 基因家族。
第一节 基因的概念、演变与发展
分离规律 自由组合规律 基因在染色体上 等位基因 连锁与互换 一个基因一个酶 顺反子假说
第二节 基因概念的多样性 ——重叠基因
(Overlapping genes)
原核生物的重叠基因 (Overlapping genes)
概念： 指一个基因的序列中，含有另一基因的 部分或全部序列。基因重叠现象是英国 分子生物学家Sanger 1977年在测定噬菌 体ΦX174的DNA序列是发现的。
富GC区49bp
富AT
15bp
400bp
5S基因120bp 假基因101bp
富含AT区(400bp)：大多是GAAAGTTTGAGTTTT共 15bp的重复序列
2、复杂多基因家族
由几个相关基因家族构成，基因家族之间由间 隔序列隔开，并作为独立的转录单位。 海胆和果蝇的组蛋白基因及果蝇tRNA基因。
内容
第一节 基因的概念、演变与发展 第二节 基因概念的多样性——重叠基因 第三节 基因概念的多样性——重复基因 第四节 基因概念的多样性——间隔基因 第五节 基因概念的多样性——跳跃基因 第六节 基因家族 第七节 基因组与C值矛盾 第八节 原核生物基因组 第九节 真核生物基因组 第十节 人类基因组计划
第四节 基因概念的多样性 ——间隔基因
Splitting gene Interrupted gene
Why is cDNA shorter than the original eukaryotic DNA?
典型的原核和真核生物基因结构
RNA剪接
不连续基因的发现和检测方法
1977 年 ， Sharp 和 Roberts 等 人 研 究 腺 病 毒mRNA时首次发现不连续基因。很快 在SV40中也发现了不连续基因。 1993 年 Sharp 和 Roberts 获 诺 贝 尔 生 物 医 学奖。 所有的哺乳动物、脊椎动物、高等植物 及简单的真核生物、甚至少数原核生物 都含有不连续基因。
2、长度：300bp
3、拷贝数：5×105个拷贝
4、Alu序列
在170位碱基附近的AGCT是限制性内切酶Alu I的
酶 切 位 点 ， Alu 序 列 被 Alu I 切 割 成 （ AG↓CT ）
130bp和170bp两段，故名Alu序列。
300bp
300bp
300bp
6000bp
6000bp
海胆 果蝇 烟草
450copies 100 copies 750 copies
NTS
NTS
TS
各种真核生物rDNA重复单元的排列
5S rRNA基因的重复单元
5S rRNA由保守的120bp组成，单独成为复制单元。 每个转录单元由5S基因和非转录区组成。
真核生物中有多拷贝的5S rRNA基因，非洲爪蟾约 有2万个5S基因拷贝，人类有2000个拷贝。
GT-AG法则
外显子和内含子之间的关系
2、一个基因的内含子可 以是另一基因的外显子
不 同 的 外 显 子 连 接 方 式
产生多种mRNA的情况
利用多个5'端转录起始位点 多个3'端加polyA位点 利用不同的内含子剪接方式 以上3种情况的不同综合
小鼠淀粉酶基因
小鼠淀粉酶基因有两个启动区，一个在肝 脏中使用，另一个在腮腺中使用。 肝脏和腮腺的mRNA从不同的外显子开始 合成，具有不同的5'端。
β家族包括ε、2个γ、δ和β基因，以及1个ψβ1 假基因，分布在50kbp的区域内。
ζ
ψζ ψα ψα α 2 α 1 θ
ε
Gγ Aγ
ψβ
δβ
图 10-30 人 类 血 红 蛋 白 的 α 和β 基 因 簇
人类发育阶段中血红蛋白组成的变化
不连续基因的数目和大小
4、编码序列在进化过程中较保守，而内含 子变化迅速，差异很大。
哺乳动物二氢叶酸还原酶（DHFR）基因
人类
小鼠
中国 仓鼠
四、外显子和内含子之间的关系
1、外显子和内含子联结处的共同序列 联结处具有保守的共同序列。
内含子5'端起始的两个碱基是GT，3‘端 最后两个碱基总是AG。
1、概念 一个基因组中只存在一个拷贝
2、含量 单拷贝序列占整个基因组的40%-60% 人：60-65%； 牛：55%； 小鼠：70%； 果蝇：79%
非重复序列
3、长度和类型 750-2000bp，相当于一个结构基因的长
度。 大多数蛋白质结构基因属于单拷贝序列，
如蛋清蛋白、蚕的丝心蛋白、血红蛋白 和珠蛋白都是单拷贝序列。
部分重叠
A和C的部分重叠 A的终止密码 -ATGAC的起始密码
D和J部分重叠 D的终止密码 -TAATGJ的起始密码
第三节 基因概念的多样性 ——重复基因
真核生物DNA序列的类型
非重复序列（单一序列、单拷贝序列） 轻度重复序列 中度重复序列 高度重复序列
一、非重复序列(unique sequence)
小鼠淀粉酶基因在两种组织内利用两 种启动子进行转录
S
L
2
3
唾液腺转录产物
转录
肝脏转录产物
剪接 S23
L23
大鼠肌肉的肌钙蛋白T
α型：W、X、Z、 α β型：W、X、Z、 β
两个或多个polyA位点
大鼠降钙素基因 IgM、D、E、G的H链基因 果蝇肌球蛋白碱性L链基因 牛前激肽原基因
五、内含子的可能功能
3、含量 占总DNA的10%-40% 小鼠：20%；果蝇：15%
中度重复序列
4、类型 i、短周期分散的重复序列:长100-300bp，
如人、爪蟾、海胆的Alu序列。
ii、长周期分散的重复序列:长5000bp， 如Kpn I家族。
Alu家族重复序列
1、含量
Alu家族序列占人基因组DNA总量的5%-6%
6000bp
6000bp
Kpn I家族
Kpn I家族占人类基因组的3%-6%，平 均 长 度 为 3500-5000bp， 拷 贝数 为 30004000个。 用 限 制 性 内 切 酶 Kpn I 消 化 后 ， 可 得 1.2Kb、1.5Kb、1.8Kb、1.9Kb。
四、高度重复序列 (highly repetitive sequence)
mRNA
变性杂交
AB
C
S1核酸酶
2 1
不连续基因的数目和大小
1、数目
有些只有一个或少数几个内含子，有的含有 较多的内含子。
珠蛋白：2个；
酵母线粒体cytb：6个
卵类粘蛋白：6个； 卵清蛋白：7个
卵类运铁蛋白：16个；伴清蛋白：17个
α-胶原蛋白：52个； 组蛋白：0个
珠蛋白基因家族中内含子的位置和保守性
珠蛋白和免疫球蛋白基因，属于不同时态表 达的复杂多基因家族。
ζ
ψζ ψα ψα α 2 α 1 θ
ε
Gγ Aγ
ψβ
δβ
图 10-30 人 类 血 红 蛋 白 的 α 和β 基 因 簇
珠蛋白基因家族
血红蛋白分子是珠蛋白的四聚体，由2个α型 亚基和2个β型亚基组成，即α2 β2。 α家族包括1个活性的ξ基因、1个ψξ假基因、2 个α基因和2个ψα假基因，集中在28kbp的区 域内。