基因的概念与发展历史
基因的概念及发展
互补试验
B
K
rII区有3000多个突变
型，有相同的表型，是
否属于一个基因还是几 个基因？
两突变位点距离虽近，但顺反 都有功能，故不在同一顺反子
重组测验是以遗传图距 的方式确定突变的空间 关系；互补测验则是确 定突变的功能关系。
两突变位点距离虽远，但反式 没有功能，故在同一顺反子
例题：
果蝇的突变体 A,B,C,D,E,F和G都具有 相同的突变型：眼中缺乏 红色色素。经互补测验结 果如右表（“+”表示可 以互补，“-”表示不能 互补） 问： （1）这些突变涉及几个 基因？ （2）那些突变体是属于 同一个基因发生的突变？
其他基因表达的基因。
（2）重叠基因
（overlapping gene）：在同一段 DNA序列上，由于 阅读框架不同或终
?
止早晚不同，同时
编码两个以上基因 的现象。主要存在 于原核生物中。
（3）割裂基因（split
gene）：由于基因内部存在 间隔序列，从而导致基因的 不连续性，使得每个基因由 几个互不相邻的段落组成， 这种不连续的基因即为断裂 基因
G F E D C B A
A
+ + + + -
基因的概念及发展
基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。
DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。
可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。
另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。
特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。
关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。
有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。
因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。
关于基因的知识点总结
关于基因的知识点总结一、基因的发现和定义：基因的概念最早由著名的奥地利生物学家孟德尔提出，孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，提出了“遗传因子”的概念，这可以说是基因的最早定义。
后来，在20世纪初，美国生物学家摩尔根利用果蝇的杂交实验，证明了基因定位在染色体上，并提出了“基因是染色体上的遗传因子”的概念。
随着遗传学和分子生物学的发展，基因的定义也逐渐丰富和完善，现在，基因通过DNA序列编码蛋白质的概念被广泛接受，成为最具权威和普遍的定义。
二、基因的结构和功能：1.基因的结构：基因通常由一段DNA序列组成，这些DNA序列可以编码蛋白质、调控基因表达、以及其他未知功能。
基因的结构包括启动子、外显子、内含子、终止子等多个部分，不同的基因结构有着不同的影响方式。
启动子是转录启动的起始点，外显子是编码信息的部分，内含子是不编码信息的部分，终止子是转录结束的位置。
2.基因的功能：基因的主要功能是编码蛋白质，蛋白质是细胞的主要组成成分，也是生物体的重要功能和结构组分。
除了编码蛋白质之外，基因还能通过调控基因表达来影响细胞的功能和性状。
此外，基因还可能具有其他未知的功能，比如对DNA序列的修饰、对遗传物质的稳定性维护等。
三、基因的表达和调控：1.基因的表达：基因的表达是指基因的信息被转录成RNA，然后翻译成蛋白质的过程。
基因表达会受到多种因素的调控，包括细胞内外的环境信号、细胞生理状态等。
基因表达是生物体发育和生长中不可或缺的过程，也是维持细胞功能和体内稳态的关键。
2.基因的调控：基因的调控是指通过一系列的信号传导和细胞因子的作用，对基因的表达进行调控的过程。
基因的调控涉及到转录调控、后转录调控、转录组学和表观遗传学等多个层面。
通过基因的调控，生物体能够对环境的变化做出及时的反应和调整，保证细胞和生物体的正常功能。
四、基因的突变和遗传：1.基因的突变：基因的突变是指基因序列发生改变的过程，这种改变可能包括点突变、插入突变、缺失突变等多种类型。
初中历史知识与概念之基因科学的发展与应用
初中历史知识与概念之基因科学的发展与应用一、基因科学的起源与发展1. 基因科学的基本概念基因科学，又称为遗传学，是一门研究生物体遗传和变异规律的学科。
基因作为遗传信息的载体，通过DNA分子中的特定序列来传递生物体的遗传特征。
基因科学的发展不仅揭示了生物多样性的奥秘，还为医学、农业等领域带来了巨大的进步。
1.1 DNA的发现与结构解析在20世纪初，科学家们开始探索遗传物质的本质。
1944年，美国科学家奥斯瓦尔德·埃弗里通过实验证明了DNA是遗传物质。
随后，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年提出了DNA的双螺旋结构模型，为基因科学的发展奠定了基石。
2. 基因科学的历史发展基因科学的发展经历了多个阶段。
从孟德尔的遗传定律到摩尔根的基因连锁与交换定律，再到DNA双螺旋结构的发现，基因科学不断揭示着生物遗传的奥秘。
随着技术的进步，人类逐渐掌握了基因编辑、基因测序等先进技术，为基因科学的应用提供了更多可能性。
二、基因科学的应用领域1. 医学领域的应用基因科学在医学领域的应用广泛而深远。
通过基因测序和基因诊断，医生可以预测和诊断遗传性疾病，为患者提供个性化的治疗方案。
此外，基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统为遗传性疾病的治疗提供了新的手段。
1.1 遗传性疾病的预测与诊断通过基因检测，人们可以了解自身携带的遗传信息，预测患某些遗传性疾病的风险。
例如，囊性纤维化、唐氏综合征等遗传性疾病可以通过基因检测进行早期筛查和预防。
1.2 基因编辑技术在疾病治疗中的应用基因编辑技术能够精确地修改生物体的基因组，为遗传性疾病的治疗提供了新的途径。
例如，通过CRISPR-Cas9系统，科学家可以纠正导致疾病的基因缺陷，从而实现疾病的根治。
2. 农业领域的应用基因科学在农业领域的应用也取得了显著成果。
通过基因工程手段，科学家可以培育出具有优良性状的新品种，提高农作物的产量和品质。
此外，基因科学还为植物病虫害的防治提供了新的策略。
人类基因的起源和进化
人类基因的起源和进化近年来，随着基因科学的快速发展和人类基因组计划（Human Genome Project）的完成，人类对于自身基因的起源和进化有了更加深入的了解。
在这篇文章中，我们将探讨人类基因的起源和进化，并从中了解人类的演化历程和发展趋势。
1. 基因的定义与组成基因是指遗传信息的基本单位，是控制生物性状的物质基础。
基因是由脱氧核糖核酸（DNA）分子组成的序列，通过转录和翻译的过程产生蛋白质和RNA等分子。
人类基因组由约30000个基因组成，占据了DNA的一小部分，其余区域则被称为非编码DNA。
2. 早期人类的基因演化早期人类的基因演化可以追溯到距今约70万年前的非洲地区。
当时，人类的祖先居住在非洲东部，体型较小，繁殖能力较弱，主要靠采集和狩猎为生。
该时期的人类基因比现代人类基因简单，更多地涉及体型、皮肤、头骨等生理特征。
3. 异人类的基因影响在进化的过程中，人类也产生了多个分支，其中一些分支与人类共存并影响了人类的基因演化。
例如，尼安德特人和丹尼索瓦人都是人类的异种，尼安德特人约生活在距今50万至3万年前的欧洲和西亚地区，而丹尼索瓦人则生活在现今中国南部和东南亚地区。
现代人类基因中发现了一些来自这些异人类的基因，例如脂肪代谢和免疫系统的基因等。
4. 物种间的基因交换除了异人类的基因影响之外，人类与其他物种如病毒、蚊子等也进行了基因交换。
这导致了一些人类基因拥有病毒或昆虫DNA 的痕迹，如人类的HERV-H基因就可以追溯到病毒。
此外，蚊子的DNA也能在人类基因组中找到，这是因为被蚊子叮咬后可能影响到人类基因的表达和演化。
5. 当代人类的基因特征随着科技和医学的进步，人类对自身基因的了解日益深入。
现代人类基因组与早期人类基因组相比，更加复杂，涉及更多的功能，例如人类的高智商、语言能力和社交能力都与基因相关。
此外，现代人类基因组的变化还反映了人类对环境的适应能力。
例如，非洲的人类基因中含有较多的黑色素基因，这是因为黑色素有助于保护皮肤不受阳光的紫外线伤害。
基因的描述和解释
基因的描述和解释
“基因”为英语“gene”的音译，是DNA（脱氧核糖核酸）分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列的总称。
基因是控制生物性状的基本遗传单位，记录和传递着遗传信息，因此基因具有物质性和信息性的双重属性。
有人形容基因就像是生物体的代码，有了这组漂亮的代码，生物体这个复杂的程序才能运行。
基因的发现历经一百多年。
1856年奥地利科学家孟德尔发现了控制豌豆颜色和种子圆皱的遗传因子，揭示了生物性状是由遗传因子控制的规律。
20世纪初，丹麦遗传学家约翰逊根据孟德尔遗传定律，在《遗传学原理》一书中正式提出“基因”概念。
1910年美国科学家摩尔根通过果蝇杂交实验，不仅验证了孟德尔的遗传分离和自由组合定律，还证明基因存在于染色体上，建立了基因学说。
20世纪40年代，美国细菌学家艾弗里等发现，从致病力强的S型肺炎链球菌中提取的DNA能使致病力弱的R型转化成S型，首次在分子水平上证明DNA是遗传转化因子。
1953年美国科学家沃森和英国科学家克里克提出DNA双螺旋结构假设，用铁皮和铁丝搭建了第一个DNA双螺旋结构的分子模型，阐明了DNA的半保留复制机制，进一步揭示了基因的化学和生物学本质。
基因有两个特点：
一是能忠实地复制自己，以保持生物性状的相对稳定遗传，俗话说“种瓜得瓜、种豆得豆”就是对这种现象的高度概括；
二是在一定条件下有可能发生随机突变，并遗传给后代产生新的性状，“一母生九子，九子各不同”说的就是这个道理。
基因突变既是物种进化的内生动力，也为作物育种提供了新的路径，比如常用到的作物诱变育种，就是在人为的条件下，利用物理、化学等因素诱发基因产生突变，再从中选择人类想要的性状，培育出作物新品种。
1。
基因的概念及发展
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质” 后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law
of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment） 否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论 为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础 1900年，孟德尔定律被重新发现
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
基因概念之演变
基因概念之演变基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。
一、孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。
孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
二、摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。
摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。
这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。
基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。
三、顺反子阶段早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。
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• 1956年 华盛顿大学 A.Kornberg利用大肠杆菌的 细胞液，在体外合成了DNA，两年后分离出了 DNA聚合酶。（Nobel Prize)
• 1967 Kornberg在试管内合成了噬菌体的 DNA,并 用DNA连接酶将它们连接成环状。1970，发现和 分离了限制性内切酶。
• 1972年Stanford大学的Paul Berg用EcoRI把猿猴 空泡病毒和噬菌体的DNA切开，然后在这两种病 毒的节开的DNA末端用末端转移酶加A和T，使这 两个DNA在体外结合，再用DNA聚合酶补平缺口， 最合用它们的连接点封闭成一头的重组DNA分子-----
基因工程的理论依据
不同基因具有相同的物质基础。DNA DNA是可切割的。除少数基因重叠排列外，大
多数基因彼此之间存在着间隔序列。 基因是可以转移的。生物体内有的基因可以在
染色体DNA上移动，甚至可以在不同染色体间 进行跳跃 多肽与基因之间存在对应关系。 遗传密码是通用的。 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代。 获得相对稳定的转基因生物。
• 1993 基因工程西红柿在美国上市 • 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 • 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类
基因组全部序列的1% • 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 • 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 • 2002 水稻基因组 • 2009 玉米基因组 • 2010 苹果基因组 • 2012 柑橘基因组
在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
细菌培养在含15N 的培养基 中 细菌培养在含14N 的培养基中 一代 两代
证实半保留复制的实验
DNA作为遗传物质的功能
（1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能
由此，克里克提出中心法则, 确定遗传信 息由 DNA 通过 RNA 流向蛋白质的普遍规 律。
中心法则
孟 德 尔 (1822-1884)
孟德尔（1822－1884）从 1856 年起开 始豌豆试验。
孟德尔的基本方法是杂交。他挑选了七 对性状。
经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发表了 他的研究报告。其内容可概括两个定律 （分离定律和自由组合定律 ）。
孟 德 尔 研 究 的 七 对 性 状
格里菲斯和埃弗里的肺炎双球杆菌转化实验
35S－ 标记蛋白质
32P－ 标记 DNA
Alfed Hershey和Martha Chase(1952) 分别用放射性同位素标记噬菌体
35S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞 32P 标记 DNA ,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞
1953年，沃森和克里克提出了DNA 双螺旋模结构和自我复制机制
g－ 身体 灰/黑
c－ 眼睛 红/紫
l－ 翅 长/短
重 组频 率
基因重组服从这样的规则：
两个基因在染色体离得越远，重组频率越高； 两个基因在染色体上离得越近，重组频率越低。
遗传物质是 DNA
随着生物化学的发展，蛋白质、核 酸等生物大分子逐渐分离、纯化出来。 各方面的实验证据表明，基因的化学本 质不是蛋白质，而是 DNA。格里菲斯 的实验证明遗传物质可以转化进入细菌， 改变细菌特性。埃弗里的实验证实，进 入细菌改变特性的遗传物质是 DNA， 而不是蛋白质。
五、基因工程
• 基因工程(genetic engineering)也叫基因操作、遗 传工程，基因克隆、DNA克隆、分子克隆、 DNA重 组或重组DNA技术。
• 它是一项将生物的某个基因通过基因载体运送到另— 种生物的活性细胞中，并使之无性繁殖(称之为“克 隆”)和行使正常功能(称之为“表达”)，从而创造生 物新品种或新物种的遗传学技术。
• Paul Berg的方法非常繁琐，且重组的分子不易 选择。
• 加州大学的Herbert Boyer与斯坦福的Stanlry Cohen）合作，用细菌的质粒作为载体，构建了 重组DNA分子，并加上了抗生素基因。应用与上 述类似的方法，把非洲蟾蜍的DNA同细菌质粒重 组，并导入大肠杆菌细胞表达并转录出相应的 mRNA产物。这就是第一次成功的基因克隆实验， 说明了质粒分子是可以作为基因克隆的载体，真 核动物的基因是可以被成功地转移到原核细胞中 去，并实现其功能表达
• 制药公司--------畜场 • 土地上种植的不仅有营养丰富的粮食和药物， 还有可降
解的生物塑料 • 蔬菜水果可以当药 • 垃圾处理与废物变宝 • 能源植物 • 生物计算机
面对一块种满植物的土地，我们不知道它究竟是隶属于农 业，医药 业，还是化学原材料业，或者是能源产业。事 实上，这种区分也越来越没有意 义，因为大家都共同融 入了世界上最大也是最重要的产业——生命科学产业。
• ……
基因工程研究的意义
如果说IT业改变的是 我们的生活方式，那么 BT(Biotechnology生物产业)业改变的则 是我们生命的方式。 我们将面临前所未有 的机遇与挑战。
讨论：基因工程可能的应用方面
人类的梦想能否成真？
基因工程研究的意义
• 基础理论研究
• 加速进化，改造与创造物种
• 越来越多的产业加入到“用DNA编程” 的行列中来。农业、食品业、化工业、 医药产业和畜牧业。
豌豆杂交操作
基因在染色体上
随着显微镜技术与染色技术的发展， 人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分 裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位 基因的分离规律相当一致，所以，确定基 因在细胞核中，在染色体上。
显性等位基因 隐性等位基因 杂合子
纯合子
纯合子
同同 一源 性染 状色 的体 两分 个别 等带 位着 基控 因制
基因的结构
• 编码区 ORF (Open Reading Frame) • 启动子 Promoter • 终止子 Terminator • Flanking Sequence
upstream/downstream • Cap/Tail
基因的结构
四、克隆（clone） 无性繁殖
应用酶学的方法，在体外将目的基因（target gene) 与载体（vector）DNA结合成一具有自我复制能力的 DNA分子复制子(replicon)、重组体(recombinant），继 而通过转化或转染宿主细胞、筛选出含有目的基因的转化 子细胞，再进行扩增、提取获得大量同一DNA分子拷贝， 或其表达产物。
The Central Dogma
replication
transcription
DNA
RNA
translation Proteins
Reverse transcription
遗传信息储存在核酸中 遗传信息由核酸流向蛋白质
三、基因的结构
1955 S. Benzen证明基因的最小突变单位和 重组单位是DNA的一个碱基对。
第六章 基因分离与克隆
主要内容
第一节 基因的概念与发展历史 第二节 基因克隆操作 第三节 基因克隆的策略
2
第一节 基因的概念与发展历史
一、基因的本质
• 基因是遗传信息的基本单位
• 从物质结构上看，基因是染色体核酸分子
• 基因是作为遗传物质的核酸分子上的一段片段， 可以是连续的，也可以是不连续的；可以是DNA 也可以是RNA；可以存在于染色体上，也可存在 于染色体之外（如质粒、噬菌体）
• 基因工程的核心——基因操作
载 体 DNA
＋
(限制性内切酶切开)
目的基因
＋
宿主细胞
重组体
已转化的宿主细胞
繁殖 阳性克隆株
表达
基因克隆示意图
基因工程发展历史
• 1973 Cohen第一例成功的克隆实验 • 1978 Genentech公司 人胰岛素 世界上第一种
基因工程蛋白药物（商品化第一例，实际上第一 例产品就促生长素抑制素somatostatin） • 1982 第一个基因工程药物--重组人胰岛素在英、 美获准使用 • 1985 第一批转基因家畜（兔、猪和羊），中国 转基因鱼
DNA -> RNA -> proteins Translation, occurs on ribosomes
二、基因的认识历程
• 1866，孟德尔 • 1910，摩根 • 1941，George Beadle一种基因一种
酶—一种基因一种多肽链 • 1944，O.T. Avery细菌转化实验 • 1953，Watso1866-1945
摩根实验室用果蝇为材料的工 作，确定了基因在染色体上的分 布规律。
果蝇有 4 对染色体
触须 长/短
身体 灰/黑
眼睛 红/紫
翅 长/短
野生果蝇没有现成的成对性状 摩根在长期饲养中找到各个性状的突变株。
控 在制 2# 不 染同 色性 体状 上的 的等 位位 置基
因
减数分裂时发生：染色体交叉/基因重组。