第2-1章 基因的概念
生物高考知识点基因
生物高考知识点基因基因是生物高考中的一个重要知识点，它是控制生物遗传特征的基本单位。
本文将从基因的定义、结构和功能以及基因突变等方面进行详细论述。
一、基因的定义基因是生物体内负责遗传信息传递和控制生物特征的DNA序列。
它是由多个核苷酸连续排列而成，每个核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
基因携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状和特征。
二、基因的结构基因由外显子和内含子组成。
外显子是基因中编码蛋白质的部分，内含子是没有编码功能的DNA序列。
基因通过转录和剪接的过程，将外显子的DNA序列转化为成熟的mRNA，以便进一步翻译合成蛋白质。
三、基因的功能基因的功能主要体现在遗传信息的传递和控制生物特征上。
基因通过遗传物质DNA的复制和遗传物质的组合与分离，实现了遗传信息的传递。
同时，基因还通过编码蛋白质来控制生物体的性状和特征，包括外貌、代谢功能、生理特性等。
四、基因突变基因突变是指在基因序列发生改变的现象。
它可以是基因的点突变、缺失、插入或倒位等。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，进而影响生物体的性状和特征。
一些基因突变还可能导致遗传病的发生。
五、基因工程的应用基因工程是通过技术手段改变基因的结构和功能，以实现特定目的的应用。
基因工程在农业、医学、生物工程等领域有广泛的应用。
例如，转基因作物通过导入外源基因，改变植物的性状和特性，增强其抗病虫害能力。
基因工程还可以用于研究和治疗遗传病。
六、基因与进化基因在生物进化中发挥着重要作用。
通过基因的突变和遗传信息的传递，生物体的基因组发生改变，进而导致了物种的演化和多样性的产生。
基因组的差异使得不同物种适应不同的环境和生活方式。
综上所述，基因是生物高考的重要知识点之一，它是控制生物遗传特征的基本单位。
了解基因的定义、结构和功能对于理解生物体的进化、遗传病的发生以及基因工程的应用具有重要意义。
通过对基因的研究，我们可以更好地认识生物的奥秘，并为人类社会的发展做出贡献。
基因工程知识点
基因工程各章知识点第一章绪论1．基因工程的首例操作实验三大理论基础：DNA是遗传物质、DNA的双螺旋结构和半保留复制、遗传密码的破译和遗传物质传递方式的确定三大技术基础：限制性核酸内切酶的发现与DNA的切割、DNA连接酶的发现与DNA片段的连接、基因工程载体的研究与应用基因工程的诞生：72年，P.Berg首次实现体外DNA重组：体外用EcoRI分别切割SV40和λDNA,并用T4 DNA连接酶连接成为重组的杂种DNA分子73年，S.Cohen 体外重组DNA并转化：具Kanr的E.Coli质粒R6－5和具Tetr的E.Coli质粒pSC101切割并连接转化的大肠杆菌具有双重抗性S.Cohen 和H.Boyer首次实现真核基因在原核中表达：将非洲爪蟾的DNA与E.Coli质粒（pSC101）体外切割并连接，转化大肠杆菌2．基因工程的基本概念基因工程是指将一种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种新物体（受体）内，使之稳定遗传并表达出新产物或具有新性状的DNA体外操作技术，也称为分子克隆或重组DNA 技术。
供体、载体、受体是基因工程的三大基本元件。
3．基因工程的基本操作过程a分离目的DNA片段：酶切、PCR扩增、化学合成等。
b重组：体外连接的DNA和载体DNA，形成重组DNA分子。
c转化：将重组DNA分子导入受体细胞并与之一起增殖。
d筛选：鉴定出获得了重组DNA分子的受体细胞。
e对获得外源基因的细胞或生物体通过培养，获得所需的遗传性状或表达出所需要的产物。
第二章载体1．理解用PBR322和PUC18作载体的克隆外源基因的原理。
答案不确定PBR322作载体的克隆外源基因的原理:PBR322质粒具有12 种限制性内切酶的单一识别位点：Tet r 基因内有7个酶切位点：Bam HⅠ，SalⅠ：Amp r基因内有3 个酶切位点：PstⅠ。
Eco RⅠ和HindⅢ不在抗生素基因内，不导致插入失活。
高中生物必修二第一、二两章概念图汇编
★ 第1章遗传因子的发现★
一、本章核心概念
主要：基因的分离定律，基因的自由组合定律，正交，反交，杂交，自交，F1，F2，测交，相对性状，性状分离，遗传因子
次要：显性性状，隐性性状，显性遗传因子，隐性遗传因子，杂合子，纯合子，基因型，表现型，假说-演绎法
二、本章总概念图
三、各节子概念图
第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）
1.1 孟德尔的豌豆杂交实验（一）
第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二）
1.2 孟德尔的豌豆杂交实验（二）
★ 第2章基因和染色体的关系★
一、本章核心概念
主要：减数分裂，受精作用，精子，卵子，减数第一次分裂，减数第二次分裂，等位基因，非等位基因，同源染色体，非同源染色体
次要：睾丸，卵巢，精原细胞，卵原细胞，初级精母细胞，初级卵母细胞，次级精母细胞，次级卵母细胞，极体，联会，四分体
二、本章总概念图
三、各节子概念图：
第1节减数分裂和受精作用2．1 减数分裂和受精作用
第2节基因在染色体上2．2 基因在染色体上
第3节伴性遗传
2．3 伴性遗传。
生物基因是什么理解基因的重要性
生物基因是什么理解基因的重要性生物基因是什么——理解基因的重要性基因是生物体遗传信息的基本单位，它们携带着生物个体的遗传信息，并决定着生物的特征和功能。
在生物学中，理解基因的重要性是必不可少的。
本文将介绍基因的定义、结构和功能，并阐述了基因在生物进化、遗传疾病和基因工程等方面的重要性。
一、基因的定义与结构1.1 基因的定义基因是生物体内一段特定的DNA序列，能够编码蛋白质。
它是遗传信息的基本单元，决定了生物个体的遗传性状。
1.2 基因的结构基因由若干碱基对组成，DNA的聚合物形式使得基因能够传递遗传信息。
基因内的碱基序列按照一定的规则进行编码，从而形成蛋白质的氨基酸序列。
基因通常包括编码区和非编码区，编码区指的是蛋白质编码的一段DNA序列，非编码区包括启动子、转录因子结合位点等。
二、基因的功能2.1 遗传信息传递基因通过编码蛋白质的方式传递遗传信息。
在生物体细胞的复制和分裂过程中，基因能够准确复制并传递给子代，使得遗传信息得以传承。
2.2 决定个体特征和功能基因决定了生物个体的特征和功能。
例如，人体中的基因决定了眼睛的颜色、身高的遗传倾向等。
不同的基因组合导致了个体间的差异，使得每个生物个体都具有独特的特征和功能。
三、基因的重要性3.1 生物进化基因是生物进化的基石。
通过基因的突变和重组，生物个体能够产生新的特征和功能，进而适应环境的变化。
基因的变异是生物进化和物种多样性形成的重要原因之一。
3.2 遗传疾病基因突变也是遗传疾病的重要原因之一。
某些基因突变会导致人类或其他生物遭受各种遗传疾病的困扰，如囊性纤维化、遗传性失明等。
通过对基因的研究和改造，可以为治疗遗传疾病提供新的途径。
3.3 基因工程基因工程是利用基因的特性进行人工操作和改造的技术。
通过基因工程技术，科学家可以对生物体的基因进行编辑、插入或删除特定的基因序列，以改变生物体的特征和功能。
基因工程在农业、医学和环境等领域有着广泛的应用前景。
什么是基因
什么是基因
基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本遗传单位。
基因携带了生物体遗传信息，指导着其发育、生长、功能和行为。
基因位于生物体的染色体上，是由DNA（脱氧核糖核酸）分子组成的。
DNA是一种分子，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）构成，它们按照特定的顺序组合成基因。
这种特定的碱基序列确定了基因的功能，编码了蛋白质的合成指令。
基因通过蛋白质的合成来表达其信息。
蛋白质是构成生物体结构和执行生物体功能的关键分子。
基因的不同组合和排列形成了生物体的遗传信息，决定了个体的遗传特征。
遗传学研究基因的传递和变异，了解基因的结构和功能对理解生物体的遗传性状和发育过程至关重要。
基因在生物学、医学和其他领域都有着深远的影响。
1/ 1。
2.基因生物学
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
基因的概念与发展历史
• 1956年 华盛顿大学 A.Kornberg利用大肠杆菌的 细胞液，在体外合成了DNA，两年后分离出了 DNA聚合酶。（Nobel Prize)
• 1967 Kornberg在试管内合成了噬菌体的 DNA,并 用DNA连接酶将它们连接成环状。1970，发现和 分离了限制性内切酶。
• 1972年Stanford大学的Paul Berg用EcoRI把猿猴 空泡病毒和噬菌体的DNA切开，然后在这两种病 毒的节开的DNA末端用末端转移酶加A和T，使这 两个DNA在体外结合，再用DNA聚合酶补平缺口， 最合用它们的连接点封闭成一头的重组DNA分子-----
基因工程的理论依据
不同基因具有相同的物质基础。DNA DNA是可切割的。除少数基因重叠排列外，大
多数基因彼此之间存在着间隔序列。 基因是可以转移的。生物体内有的基因可以在
染色体DNA上移动，甚至可以在不同染色体间 进行跳跃 多肽与基因之间存在对应关系。 遗传密码是通用的。 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代。 获得相对稳定的转基因生物。
• 1993 基因工程西红柿在美国上市 • 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 • 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类
基因组全部序列的1% • 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 • 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 • 2002 水稻基因组 • 2009 玉米基因组 • 2010 苹果基因组 • 2012 柑橘基因组
在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
细菌培养在含15N 的培养基 中 细菌培养在含14N 的培养基中 一代 两代
证实半保留复制的实验
DNA作为遗传物质的功能
（1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能
02医学遗传学：第一章 人类基因和基因组
表观遗传学（epigenetics） • 表观遗传：基因的核苷酸序列不发生突
变，由基因的修饰导致基因的活性改变， 使基因决定的表型出现变化，且可传递 少数世代的遗传现象。
• 原因：DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
第二节 基因的化学本质
基因的化学本质：
大部分生物：DNA（脱氧核酸） 少数病毒：RNA（核糖核酸）
侧翼序列
侧翼序列
侧翼序列（flanking sequence） 作用：调控序列、保持基因完整性必需。
侧翼序列
侧翼序列
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列
定义：又称非重复序列；在基因组中仅有 单一拷贝或少数拷贝。
长度：800bp～1000bp之间
编码：各种蛋白质和酶——结构基因 在基因组中的比例：45%
第三节 人类基因和基因组的 结构特点
基因组（genome）：一个物种的单倍体染 色体数目及所有包含的全部遗传物质 人类基因组：人体的所有遗传信息的总和； 人类基因组=核基因组（nuclear genome）
+
线粒体基因组(mitochondrial genome)
注：如无特别注明，人类基因组通常指核基因组
例如：烟草花叶病毒（TMV）
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸
腺嘌呤（A） P
5’
O 4’
碱基
1’ 2’
鸟嘌呤（G）
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
脱氧核糖
3’
图：脱氧核苷酸
• 单链连接方式：3’, 5’-磷酸二酯键
P
4’ 5’
O
1’
T
5’
3’
3’
2’
3’, 5’-磷酸二酯键
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
A1
a1
a2
A2
A1 A2
a1 a2
w.t
Mut.
From 1940’s
Microbe as genetic research material Single Simple Propagation Population
Genetics developing
顺反子理论 Theory of cistron
rII106
rII51
Why?
recombination ? !
difficult
function complementary
propagation
recombination
依据： One gene
one enzyme
Wild type
相 依 为 命 ！
Mutant
无 能 为 力 ！
a1 B A b2
site W.t A site
ATTCGGAGCT
Mut a1
Mut a2
ATTCTGAGCT
ATTCTGAGAT
Gene locus
Mut a1 × Mut a2
ATTCGGAGCT ATTCTGAGAT
ATTCGGAGAT (mut) ATTCTGAGCT (W.t)
2.3.5. 操纵子理论
(Lactose operon 1961. Jacob, Monod )
为Mendel遗传规律的解释提供了细胞学证据
T. H. Morgan
1910
The law of linkage
2.2. 经典的基因概念
Theory of the gene
• 基因是染色体上的实体
• 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
• 基因是 (Three in one) ；
Position effect
Ｘ－chromosome
16A Wild type
Sturtevant
780个
Duplication
385个
Dosage effect
68个
Position effect
45个
Bar eye
W Ww Red eye
（W>w in euchromatin）
w
W
Ww white eye （W gene be silenced
第2章 基因的概念 Concept of the Gene
2.1. 早期的基因概念 2.2. 经典的基因概念 2.3. 基因概念的演变与发展 2.4. 基因的分子结构 2.5. 基因概念的多样性
2.1. 早期的基因概念
2.1.1. 融合遗传理论 （Blending inheritane）
公元前5世纪 Hippocrates 母本体液
E. coli T4 phage
Lactose operon Cistron
2.3.3. Theory of cistron (S.Benzer 1955)
Plaque Phage W.t T4 Mut.T4 rII E.coli B 白, 小, 边缘模糊 大, 园, 边缘清晰 E.coli k12 白, 小, 边缘模糊
Carl Correns
1864-1933
奥地利 维也纳农业大学
同时发现并证实 Mendel 的两大规律 Law of segregation Law of independent assortment
Walter S. Sutton “The Chromosome in Heredity” (1903) • 二倍体生物减数分裂后每个配子仅接受成对染色体中的一个 • 假定基因是染色体的一部分 第一次将遗传学和细胞学科学地结合起来
+
父本体液
子代具有父，母双亲的性状
公元前4世纪 Aristotle 认为残疾人的后代不一定是残疾者
2.1.2. 获得性遗传理论
(Inheritance of acquired characters marck. 1809) • 物种 加强和完善对环境的适应 逐渐转变为新种
• 获得的性状是由环境影响 (非遗传物质的改变)
I P O Z Y A
Lac. Operon
Lactose
z
y
a
• 某一基因功能的表现
是若干基因组成的信息表达的整体行为
• one gene → one enzyme
one gene → one peptide one gene → one function (Ribozyme, Abzyme, rDNA, tDNA..)
同一等位基因
A
b1
A
b2
rII of T4 phage including two genes
rII47 ● 104 ● 101 ● A gene 103 105 106 ● ● ● 51 ● 102 ● B gene
顺反子假说（Theory of cistron）
• Cistron 是基因的同义词 • 在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子(muton) • 在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子（recon） • 基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的 最小的遗传单位 three in one one in one • 基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换 • pseudo alleles 是基因内的突变体 • mut1 X mut2 W.t 是基因内发生交换的结果 • cistron 概念的提出 是对经典的基因概念的动摇 是对pseudo alleles概念的修正
(S.Benzer 1955)
对经典的基因概念的 第一次重要修正与发展
• 1941. Beadle & Tatum Nuraspora crassa One gene ----one enzyme
•1944 Oswald Avery (Canada) Bachelor Diplococcum pneumonice DNA as genetic material
2.3.4. 等位基因（Allele, Allomorph）概念的发展
Allele 同一座位存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称 之为复等位基因（multiple alleles）（A, a1, a2..） Pseudo allele
DNA多型性检测技术的发展 ( RFLP, RAPD )
Allele 具有相对差异的DNA区域 TAAAGTAAT TAAAGCAAT
RII 47
104 101 103 105
106
51
102
RII region
Three in one ! How many genes ?！
Complementary assay
rII47 0 rII106 0 rII106 0 rII51 0
rII 47
rII106 plane E.coli K12 How?
w
in heterochromatin）
Position effect
2.3.2. 拟等位基因概念的提出 （pseudo alleles）
A a1 Multiple alleles a1 a2 a1a1 × a2a2 A a2 a3
a1a2 ( no wild type )
But !
in Drosophila
W wwa w-wa
×
red eye (w.t) white eye (mut) amygdaloid eye (mut) w-Y
?
XwY Xw- Y XwaY
1/1000 W.T red eye
XwXwa
Xw- XwXw- Xwa
Pseudo Alleles
紧密连锁 （交换率极低），功能相同（表型相似）
2.3.6 基因的类型
★ transcritable, translatable gene ( Z,Y,A ) Transcritable but non-translatable gene ( tDNA, rDNA ) Non-transcritable, non-translatable gene ( promoter, operator )
• 新性状一旦获得, 便能遗传给后代
2.1.3. 泛生论假说
（Hypothesis of the Pangenesis）
C. Darwin 1866
Panger
2.1.4. 种质论（Theory of germplasm A.Weismann 1883. ）
Germeplasm →
Germplasm → Somatoplasm
(1926 T. H. Morgan)
功能(functional unit) 突变(mutation unit) “三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
交换(cross-over unit)
基本的
经典遗传学理论
1866. -1926.
2.3.
基因概念的
演变与发展
2.3.1. 基因的位置效应
★ trans action factor
理论基础
1948. retired, The Nobel committee has been criticized for not recognizing Avery’s achievement before his death ( 1877-1955 )
Jacob & Monod 1960 Escherichia coli • 1955. S.Benzer
A
b1
A
b2
ห้องสมุดไป่ตู้
• 杂合二倍体内，野生型基因对突变型等位基因,
可以发生功能的补偿, 产生功能互补效应
•带有不同突变位点的噬菌体同时感染一个E.coli，