基因概念的发展及对我的启示4页
基因的概念及发展
基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。
DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。
可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。
另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。
特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。
关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。
有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。
因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。
了解人类的遗传和基因
了解人类的遗传和基因遗传学是一门研究基因传递和表现的学科，而基因是生命的基本单位。
人类的遗传和基因对于我们理解自身的健康，疾病的发生以及进化的过程都具有重要意义。
在这篇文章中，我将介绍人类遗传学的基本概念、遗传变异的来源以及对人类健康的影响。
一、基因、染色体和DNA基因是由DNA分子编码的遗传信息，它们是决定我们的生理和行为特征的基础。
人类细胞中的DNA分布在46条染色体上，其中23条来自于父亲，23条来自于母亲。
二、遗传信息的传递人类的大部分特征都是由遗传信息在代际间传递而来的。
当人类繁殖时，父母各自传递给后代一半的基因。
这个过程称为遗传。
有时，基因会发生变异，导致后代出现与父母不同的特征。
三、遗传变异的来源遗传变异可以是自然发生的，也可以是由外部因素引起的。
自然发生的变异称为突变，可通过DNA复制或外界辐射等因素引起。
外部因素，如环境、饮食和生活方式等也可能导致基因的改变。
四、遗传变异和人类健康遗传变异与人类健康密切相关。
一些突变可能导致遗传疾病的发生，如遗传性癌症、囊性纤维化等。
此外，人类的遗传背景也影响了我们对药物的反应，有些人可能因个体差异而对某些药物敏感或有抗药性。
五、遗传学的应用遗传学的发展使得我们能够更好地理解人类遗传和基因，也为相关疾病的诊断和治疗提供了新的方法。
通过遗传咨询和基因检测，我们可以了解个人携带的遗传风险，并采取相应的预防措施。
六、人类的进化人类的基因组在漫长的进化过程中经历了持续的改变与调整。
随着环境的变化，一些基因变异可以增加适应能力，而一些则可能对生存产生不利影响。
通过研究人类的遗传和基因，我们可以更好地理解人类的起源和进化历程。
总结人类的遗传和基因对于我们的生命和健康至关重要。
通过深入了解遗传学的基础知识，我们可以更好地理解自身以及与疾病、药物反应等相关的因素。
同时，人类的遗传研究也有助于我们更好地理解自己的起源和进化过程。
通过不断深入研究，遗传学将继续为人类的健康与福祉做出重要贡献。
基因的概念及发展
基因的顺反子测试示意图
重复基因、断裂基因、跳跃基因、假基因、重叠基因概念及意义
互补试验 一个基因的核苷酸序列完全在另一个基因里面；
拟等位基因：基因内不同位点的突变体
T4噬菌体 rII 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵
rB突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？
Genetics
Genomics
Functional genomics
四、基因概念发展
不同类型的基因：
结构基因 调控基因 重复基因 重叠基因 隔裂基因 跳跃基因 假基因
1. 重复基因（repeated gene）
来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体 上成串存在，称为基因家族（gene family）；
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
对于反式： 编码的DNA序列，即被表达的DNA区段
November 21, 1891—April 5, 1970
Gilbert （1978年）提出内含子、外显子概念
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一 个基因簇（gene cluster），称为重复基因。
第一讲 基因的基本概念
第一讲基因的基本概念吴乃虎中国科学院遗传与发育生物学研究所2005年8月目录一、基因概念的演变1．基因学说的创立2．基因与DNA分子3．基因与DNA的多核苷酸区段4．基因与多肽链二、基因与基因工程1．基因研究的简单历史回顾2．基因的定义3．基因的数量三、基因的化学本质与编码产物1．基因的化学本质2．基因的编码产物3．基因与蛋白质的数量关系四、基因的结构1．基因的组成部分2．原核基因的结构3．真核基因的结构4．基因的终产物五、基因的类型1．以拷贝数分类2．根据产物类型分类3．根据表达特性分类4．遗传选择标记与标记基因六、基因图与基因作图1．遗传图2．物理图七、基因座八、基因扩增1．基因增加2．基因减少3．基因扩增九、基因表达1．正义链和反义链2．基因表达定义3．基因表达的过程4．基因表达的时空特异性5．基因表达活性的调控十、基因克隆1．克隆的概念2．基因克隆定义十一、基因工程定义1．有关基因工程的名词术语2．“遗传工程”与“基因工程”这两个术语的差别3．基因工程定义4．基因工程的主要内容第一讲基因的基本概念一、基因概念的演变1．基因学说的创立G. Mendel(1857-1864)根据豌豆杂交试验，创立了遗传因子分离律和遗传因子独立分配律——提出了遗传因子的概念W. Johannsen 在1909年提出了用“基因”这个术语代替Mendel的遗传因子——基因术语的提出*此时所谓的“基因”，并不代表物质实体，而是一种与细胞的任何一种可见形态结构毫无关系的抽象单位，因此那时所指的基因只是遗传性状的符号，还没有涉及基因的物质概念。
T. H. Morgan 1910年的工作，头一次将代表某一特定性状的基因，同某一特定的染色体联系起来了，使得科学界普遍接受了Mendel的原理——基因与染色体联系起来2．基因与DNA分子尽管由于Morgan等人的出色工作，使基因学说得到了普遍的承认，但直到1953年Watson-Crick DNA模型提出之前，人们并不理解：a.基因的物质内容和结构特征；b.位于细胞核中的基因如何控制发生在细胞质中的生化过程；c.在细胞分裂过程中，为何基因可准确地复制自己。
人类基因组计划及其对生命科学发展的影响
人类基因组计划及其对生命科学发展的影响在1990年代初期，人类基因组计划（Human Genome Project）被启动。
这项计划的目标是在15年内将人类全部基因解码出来。
尽管初始阶段的进展不尽如人意，但是随着技术和理解的不断进步，该计划于2003年完成了目标。
在接下来的20年里，人类基因组计划对生命科学领域产生了深远的影响。
本文将阐述人类基因组计划的背景、目标、成果以及对生命科学发展的影响。
一、背景在19世纪末和20世纪初，种系遗传学和细胞学的发展为基因概念的出现和发展做出了贡献。
20世纪40年代，的克隆基因（cloning）的发现为今后分子基因学的发展奠定了基础。
20世纪50年代至60年代，基因物理学家发明了各种技术，特别是核酸测序技术，使分子遗传学有了飞速的发展。
这一发现加速了DNA结构及其变异的研究，这是揭示遗传性病发生与发展的机制的基础。
1980年代，世界各地的科学家着手发起了一个有史以来最大的科学计划——人类基因组计划。
该计划的目的是—画出基因组的完整图谱，这是基于有助于人们了解涵盖所有人类基因的信息，使人们理解人类的所有遗传变异的机制，并改变生命科学的研究范式。
二、目标人类基因组计划的目标是创造一个类似基因表述方式的“基因组图谱”，即构建人类基因组的序列图。
人类基因组计划选择近百个家庭，每个家庭５到７人，选择不同肤色、不同性别、不同年龄段、不同地域等不同背景的人进行研究。
为了确定每个家庭成员的基因型，研究人员进行了多年的研究，并分析得到了人类基因组的数据。
据悉这项计划耗时13年，完成基因组图谱的发布，共涉及19个相关国家和100多个科学机构。
三、成果从技术上讲，人类基因组计划解码了约30万个基因，在基因结构和组成方面明确了人类基础的遗传特征和变异。
基因图谱的发现对研究功能基因组学（Functional Genomics）和涉及的遗传基础疾病的发展，如晚期癌症、自闭症、帕金森病等提供了基础信息；对人类演化相关的思维分析和踪迹提供了描述和基础；人类基因组的挖掘和理解对改进现有医学实践和发展个性化医学中的关键问题也至关重要。
基因概念的发展与认识
基因概念的发展与认识摘要：基因作为遗传学中的核心概念，其每一步发展都意味着遗传学的一次革命和突破。
随着对基因的不断的探索和研究，对基因的认识也不断加深，人们也更多的利用对基因的认识，来实践我们的生活之中，推动科学的不断发展。
关键词：基因概念发展认识正文：一、基因的发展史：在遗传学发展的早期，基因仅仅是一个逻辑推理的概念。
随着科学水平的提高。
基因的概念也不断的修正和发展。
基因的发展历程大致可分为以下几个阶段：1、经典遗传学阶段1．1孟德尔的遗传因子阶段①遗传学奠基人孟德尔，通过八年的豌豆杂交实验，利用花色等几种相对性状，于1866年发表了著名的《植物杂交试验》的论文。
文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。
这样遗传因子作为基因的雏形概念诞生了。
但此时并不知道基因的物质概念。
②1903年美国学者萨顿和鲍维里两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们推论出“遗传因子”就在染色体上。
1.2基因术语的提出①1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。
从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。
1.3摩尔根等对基因的研究①通过摩尔根和他的学生们利用果蝇作了大量研究。
于1926年出版了巨著《基因论》，从而建立了著名的基因学说，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位.。
“三位一体学说”②1941年，比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。
因此经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。
具体指：①基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
基因的概念及发展
2、顺反测验：设有两个独立起源的隐性突变具有类似的表 现型判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的突 变，即判断是否属于等位基因
➢ 建立双突变杂合二倍体； ➢ 测定突变间有无互补作用。
顺式杂合子
反式杂合子
（讲义有互补作用：突变来自不同基因则每个突变的相对位点
上都有一个正常野生型基因→最终产生正常mRNA，其个体表 现型为野生型
讲义983 Nobile
winner
（6假基因（pseudogene）：同已知的基因相似由于位 点缺失或突变而不能转录或翻译→没有功能的基因
小麦Ω醇溶蛋白真假基因比对结果
总结
经典遗传学基因的概念：“三位一体” 现代基因的概念：顺反子、突变子、重组子 顺反测验：验证突变位点是否位于同一基因 基因精细作图 现代基因概念的发展
2 3
4
小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果
（5跳跃基因（jumping gene）：即转 座子指染色体组上可以转移的基因
实质：能够转移位置的DNA片段
功能：在同一染色体内或不同染色体之间移
动→插入突变、DNA结构变异（如重复、缺
失等→表型变异
Ba法：Benzer 重组实验示意图
r47+和+r104 同时感染 E.coliB
E.coli B
双重感染
… …
E.coli B
全部子代 r47++r讲义
04,++,r47r104
只 有 + +
E.coli K(λ)
（3结果：重组值计算
重组值 =
2× r+r+ 噬菌斑数 噬菌斑总数
× 100%
人教版新课标高中生物必修2精美课件 第4章第2节 基因对性状的控制
第2节
基因对性状的控制
基因的表达
一、基因概念 (一)本质：基因是具有遗传效应的DNA片段 (二)功能：基因是决定生物性状的基本单位 (三)基因与染色体、DNA、脱氧核苷酸的关系：
基因是DNA片段，每个DNA分子上有很 多基因；染色体是基因的载体，基因在染
色体上呈线性排列；每个基因中又有成百
信息传递
mRNA(核糖核苷 酸的排列顺序)
蛋白质 （特定的氨基 细胞质 酸顺序）
翻译
遗传信息的传递只有这种模式吗？
中心法则
转录 翻译
DNA
逆转录
RNA
蛋白质
基因对性状的控制 控制蛋白质分子的结构而直接影响性状 控制酶的合成来间接控制代谢过程而控制性状
基因对性状的控制
直接控制作用
结构基 因性状 结构蛋白 细胞结构
酶
控制
代谢
控制
性状 性状
蛋白质的结构 控制
例如：白化病是由于基因不
正常，缺少酪氨酸酶，这个人 就不能合成黑色素。毛发白色， 皮肤淡红色，畏光。
镰刀型贫血症简介
基因对性状的控制
控制酶的合成来控制代谢过程而控制性状。
控制蛋白质分子的结构而直接影响性状。
转录 DNA上的遗传信息 （脱氧核苷酸的排列顺序） 细胞核
场所：细胞核 模板：DNA的一条链（有义链） 原料：游离的核糖核苷酸（四种） 产物：mRNA
(二)翻译 场所：细胞质(核糖体) 原料：氨基酸 模板：信使RNA(mRNA) 产物：蛋白质 工具：转移RNA（tRNA）
（三）中心法则及其发展
转录 翻译
DNA(基因）
逆转录
RNA
蛋白质（性状）
（三）中心法则及其发展
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基因概念的发展及对我的启示
基因的概念是现代遗传学的中心概念，由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学的基本体系框架。
回顾基因概念的演变和发展，为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。
基因是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA 分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
1，基因概念的起源
（1）C.R.Darwi的泛生论认为动物每个器官里都普遍存在微小的流动的泛生粒，以后聚集在生殖器官内形成生殖细胞繁殖后代。
泛生论虽
然是混合遗传的解释，并不正确，但是他第一次肯定有机体内部特
殊的物质负责传递遗传性状这是合理的。
（2）E.H.Hae.ckel的独特分子学说, K.W.von.Nageeli的生殖质学说，H.
deVries的泛子学说都认为遗传物质是种极微小的粒子，并都带有
形而上学的成分。
（3）A.Weismann的种质学说认为生物体可分为体质和种质两部分，种质学说包含着科学合理的内核，已认识到遗传物质问题。
因此可以说
是基因的初步概念已经在种质学说中开始孕育萌动了。
2.基因概念的发展
1）经典遗传学阶段
（—）遗传因子学说基因的最初概念来自孟德尔的“遗传因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，被遗传的是遗传因子。
（二）基因术语提出 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子。
但是只是提出了遗传因子的符号，并没有提出基因的物质概念。
（三）基因是化学实体 1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验研究性状的遗传方式得出连锁交换定律，证明基因位于染色体上，并呈直线排列，性别决定是受染色体支配的。
（四）三位一体学说 1927年莫勒首先用X射线造成人工突变研究基因的行为，证明基因在染色体上有确切的位置，它的本质是一种微小粒子。
Morgan的“基因论”首次把基因的概念归纳为“三位一体学说”，遗传就是位于染色体上的粒子单位——基因的传递。
(五)一个基因一个酶学说 1941年Beadle，G.w等人对红色链孢霉进行研究提出一个基因一个酶的观点，认为基因控制酶的合成，一个基因控制一个相应的酶，基因通过酶控制代谢继而控制性状，这是人们对基因功能的初步认识。
2）分子遗传学阶段
（一）基因的化学本质是DNA，有时是RNA 艾弗里和格里菲斯通过对肺炎双球菌的转化实验首次证明了基因的本质是DNA。
1956年，康兰特烟草病毒的研究中，证明了不具有DNA的病毒中RNA是遗传物质，从而基因的概念落实到具体的物质上。
（二）基因不是最小的遗传单位，基因是可分的 1955年，Benzer，S.用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分析了基因的精细结构，从而提出顺反子，突变子和重组子的概念，说明了基因的结构是可分的。
1961年，杰考伯和莫诺在对大肠杆菌产生糖苷酶的研究过程中，提出操纵子学说。
说明基因在功能上是可分的，基因在功能上不仅有转录成mRNA的结构基因，也有起着调节结构基因的功能活动的操纵基因和调节基因。
3.基因概念的现代发展
20世纪70年代，DNA体外重组技术和基因工程的技术成熟，人们对基因的结构和功能上的特征有了更多的认识，涌现出断裂基因，重叠基因，假基因，超基因，跳跃基因等基因的多元概念。
孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子，约翰森提出基因这个名词，取代遗传因子，摩尔根等对果蝇，玉米的大量研究，建立了以基因和染色体结构为主体的经典遗传学。
随着分子遗传学和现代遗传学的发展，对基因的本质有了更深的了解和认识。
基因由最初的一个抽象名词，最后定义为基因组中一段具体的，可以编码蛋白质或RNA的DNA序列，并成为生物学最重要的词汇之一。
基因的定义在面临着更大的挑战，人们发现基因的过程是十分艰难的，但是只要我们不懈努力，随着科技的进步，我们必将对基因有一个全新的认识，给基因的概念赋予新的内容，从而不断推动遗传学等其他生物学科的发展。
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1、积金遗于子孙，子孙未必能守；积书于子孙，子孙未必能读。
不如积阴德于冥冥之中，此乃万世传家之宝训也。
2、积德为产业，强胜于美宅良田。
3、能付出爱心就是福，能消除烦恼就是慧。