人教版教学课件高一生物 5.1《基因突变和基因重组》课件 新人教版必修2 广东专用
4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液, 输给一个血型相同的正常人,将使正常人
A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人
B
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
5、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 B A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合 成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
经典例题
1.诱发突变与自然突变相比，正确的是 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 2.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图, 该图不能表明的是
A、基因突变是不定向的 B、等位基因的出现是基因突变的结果 C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D、这些基因的转化遵循自由组合定律
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是 D A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在 A A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
3、某自花传粉植物连续几代开红花，一 次开出一朵白花，白花的后代全开白花， 其原因是 A A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响
想一想
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差 异，主要是什么原因产生的?
二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的重新组合.
2、类型: ①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的 自由组合 ②基因的互换: 四分体时期，同源染色体上的非姐 妹染色体之间发生局部互换.
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
基因突变的例子
思考与讨论： ①由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白 质的改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？
基因突变发生的时间:DNA复制时(有丝分裂的间期和减数第一 次分裂间期)
1. 突变发生在配子中,可传给后代.
2. 突变发生在体细胞中,一般不能遗传.
答: 大多数是有害的,因为基因突变可能 破坏生物体与环境的协调关系,导致生物 体不能适应环境.
基因突变的意义
产生新基因 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料
基因突变的应用
人工诱变育种 原理:运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变,
获得优良品种.
实例: “黑农五号”大豆 高产青霉菌株 太空椒 太空南瓜
动脑:基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
B
Ab 和 aB
b
AB 和 abbB源自上一页同源染色体的非姐妹染色单体 上一页 之间的局部交换
b
B
b
B
基因重组的意义
生物变异的来源之一, 对于生物的进化也具有重 要的意义. 是生物多样性的重要 原因之一.
基因突变和基因重组的区别?
1．基因突变： 基因_______改变，它_____产生新的基因 结构 能 发生时期：________________________ 细胞分裂间期（DNA复制时） 特点：①普遍性 ②随机性、不定向性 ③突变率低 2．基因重组： 不 重新组合 控制不同性状的基因_________，____产生新基因，可 基因型 形成新的________。 有性生殖过程中(减数分裂) 发生时期：___________________ 特点：__________ 非常丰富
动一下脑:为什么会出现这样的性状?
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子的异常 引起红细胞变形. 血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一 处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
为什么谷氨酸会被缬氨酸取 代呢？
病因分析
DNA
… G A A … C T T G A A … 谷氨酸 …
… …
… G T A … … G U A C A T
…
…
…
mRNA
…
…
… 缬氨酸 … 异常蛋白质
蛋白质
性状
正常蛋白质
两面凹的圆饼状
镰刀型细胞
DNA的碱基对发生了替换
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结 构的改变,从而引起生物性状的改变.那么如 果发生碱基对的增添或缺失,是否也可能引 起生物性状的改变呢?
如:
棉花 果蝇 家鸽 人
正常枝——短果枝 红眼——白眼 长翅——残翅 羽毛白色——灰红色 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病
随机性----个体发育的任何时期和部位 不定向性----产生一个以上的等位基因
自然状态下,突变率很低----
10-5_10-8
思考
基因突变对于该生物本身来说是有害 还是有利?
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引 起的基因结构的改变(一般地，基因突变后变成其等位基因)。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
基因突变的原因
外因(诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误
基因突变的特点
普遍性
同学们请看
5.1基因突变和基因重组
通过本课学习,我们要能够:
1.用例子来说明基因突变的特点和原因
2.举例说出什么叫基因重组
3.说出基因突变和基因重组的意义
一.基因突变
基因突变的例子 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患 者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对 这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红 细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又 弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。
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人教版高一生物必修二 5.1 基因突变和基因重组 (共28张PPT)
意义 适用范围
练习册P43页
【探究点三】基因指导蛋白质合成中 基因的碱基数（双链）:mRNA中的碱基数：合成蛋白质的氨基酸数
=6：3：1
着丝点 蛋白质
DNA 染色体
染色单体 （互为姐妹染色单体）
着丝点数
=
染色体数
基因重组
原有的基因重新组合，产生了 新的基因型，使性状重新组合， 但未改变基因的“质”和“量” 减数分裂过程中，同源染色 体非姐妹染色单体交叉互换； 非同源染色体之间自由组合
本质
原因
时间
减数第一次分裂四分体时期和 减数第一次分裂后期
是生物变异产生的来源之一； 是生物进化的重要因素之一。 只适用于真核生物有性生 殖，细胞核遗传
【聚焦】基因突变的原因
紫外线 物理因素： X射线 其他各种辐射
G3
外 部 因 素
亚硝酸 化学因素： 碱基类似物 苯环类似物 生物因素： 某些病毒的遗传物质能影响宿主细 胞的DNA
DNA复制偶尔发生错误 内部因素： DNA的碱基组成改变
【聚焦】基因突变的特点
G4 ——普遍性
基因突变在自然界是普遍存在的。无论时低等生 物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引 起生物性状的改变。
【探究点一】基因突变
5.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？一定会导 致基因型改变吗？ 基因突变不一定会引起生物性状的改变，如：
（1）若发生突变后，引起mRNA上密码子改变，但由于密码 子的简并性，改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基 酸，此时突变基因控制的性状不改变 （2）若基因突变为隐性突变，如AA中的一个Aa,此时性状 也不改变
CA T G TA
【探究点一】基因突变
A T C T G A A T A G A C T T
人教版高一生物必修二5.1基因突变和基因重组-基因突变课件(共41张)PPT文档共43页
人教版高一生物必修二5.1基因突变和 基因重组-基因突变课件(共41张)
1、 舟 遥 遥 以 轻飏， 风飘飘 而吹衣 。 2、 秋 菊 有 佳 色，裛 露掇其 英。 3、 日 月 掷 人 去，有 志不获 骋。 4、 未 言 心 相 醉，不 再接杯 酒。 5、 黄 发 垂 髫 ，并怡 然自乐 。
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
Байду номын сангаас
1、 舟 遥 遥 以 轻飏， 风飘飘 而吹衣 。 2、 秋 菊 有 佳 色，裛 露掇其 英。 3、 日 月 掷 人 去，有 志不获 骋。 4、 未 言 心 相 醉，不 再接杯 酒。 5、 黄 发 垂 髫 ，并怡 然自乐 。
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
Байду номын сангаас
人教版高中生物必修二课件5.1基因突变与基因重组(共25张PPT)
（一）基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版(2019)高中生物必修二课件(共41张PPT)
第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组学习目标：1．概述基因突变的概念,基因突变的原因及如何预防癌变。
（科学思维、生命观念）2．阐明基因重组的概念及类型。
（科学思维）3.基因突变、基因重组在生产中的应用。
（社会责任）实例分析(1)一名女性患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是她担忧将来生育的小孩可能患血友病。
请问，这种担忧有道理吗？(2) 某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮)的小麦种子，播种以后，由于加强水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗壮，所形成的麦穗子粒饱满。
请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性状能遗传下去吗？（遗传物质发生改变）不遗传的变异： 可遗传的变异：（遗传物质未变）例：整容变异的类型三个来源基因突变基因重组染色体变异自主学习 阅读80-83页1. 镰刀型贫血症，豌豆的皱粒（69页）囊性纤维病（70页）分析这三种性状改变的根本原因是基因碱基发生何种变化？2.描述基因突变的原因、特点及意义。
3.说出基因重组的概念、类型及意义。
1.概念：DNA分子中发生碱基对的 、＿＿ 和 ，而引起的 的改变。
替换增添缺失基因结构一、基因突变的实例A T CCGT A GGC 缺失（正常）A T TCCG T A AGGC A A CCG T T GGC A CCG T GGC 替换增添碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化替换：只改变1个氨基酸或不改变···T A G G C G ······A U C C G C ··· ···A U A C C G C··· mRNA 碱基对增添异亮氨酸脯氨酸DNA ···A T C C G C ··· 正常异亮氨酸精氨酸氨基酸···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···当发生增添时，除肽链长度发生改变外，增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。
人教版必修2生物：5.1 基因突变和基因重组 课件(共48张PPT)
1945年爱尔兰科学家费来明发明青霉素以 来，世界各地科学家用紫外线照射的方法处理 青霉，将青霉素的产量提高了几千倍，价格下 降到原来的几万分之一。
紫外线照 射处理
太空椒是在太空条件下，引起基因
发生改变而培育的新品种
SARS 病毒
复习题
1、一批萝卜因种在肥沃的土地上而长得非常茂盛， 块根也比普通的萝卜肥大。可知这些萝卜发生了 不—壤—遗中—传，——的与—变—普—异通，萝如卜将相这比些，萝其卜性的状种将子—与种—其到——它一—的般——一的—样土—。
a3
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图：
指生物体进行 有性生殖的过 程中，控制不 同性状的基因 的重新组合
YY
yy
RR
rr
Yy Rr
yy
Y_
R_
rr
基因重组发生在什么时候？ 基因重组有哪些类型？
2.类型 随机重组(自由组合定律):减数分裂形成 配子时,非同源染色体自由组合,非等位基 因也自由组合,形成与亲代不同的基因型.
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一 个以上的等位
基因（如小鼠毛色，灰色基因可突变为黄色或 黑色基因）。
大约10-5—10-8 个生殖细胞中才会有一个细 胞发生基因突变
正常山羊有时生下短腿 “安康羊”
突变性状因不适 应环境而显得对 生物体有害
假设某种鱼适于在 水温25度的环境下 生活，如果某次水 温持续在0度以下， 侧产生耐低温突变 的鱼能生存，如果 某天水温持续70度， 侧耐高温基因变成 了有利突变。
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。
一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血 液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致 各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四 肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭 等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破 裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死 亡。
人教版高一生物必修二课件：5.1基因突变与基因重组 (共47张PPT)
正常血红蛋白
ACC UCC AAA UAC CGU UAA
苏氨酸 丝氨酸 缬氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
异常血红蛋白1
替换
ACC UCC AAA UAC CGA UAA
苏氨酸 丝氨酸 缬氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
异常血红蛋白2 ACC UCC UAA
增添
苏氨酸 丝氨酸 终止
异常血红蛋白3 ACC UCA AAU ACC GUU AAG CUG GAG CCU UAG
13
学生活动二：尝试分析镰刀型细胞贫血症病因
根据课本P81图5-2及思考与讨论，请尝试 从已有知识出发，分析镰刀型细胞贫血症的 病因 (提示:1.蛋白质决定性状；
2.基因指导蛋白质的合成）
2
14
正常
异常
氨基酸序列 ......脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸...... ......脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸......
➢ 发生隐性突变；如：AA
Aa
➢ 基因突变发生在基因的非编码区
2020/7/20
20
进一步思考： 基因突变发生在什么时期？
A.有丝分裂间期
体细胞
（一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂前的间期
生殖细胞
（传递给后代）
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传 （如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）
缺失
苏氨酸 丝氨酸 天冬氨酸 苏氨酸 缬氨酸 亮氨酸 谷氨酸 脯氨酸 精氨酸 终止
DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。 DNA碱基对缺失或增添对蛋白质结构影响较大。
2020/7/20
19
进一步思考： 基因突变对生物性状的影响
基因中碱基对的改变不一定会引起生物性状改变。 （试分析其原因）
人教版高中生物必修二第五章第1节《基因突变和基因重组》优秀课件(共42张PPT)
思考与讨论
GAA 突变 CTT GAA
GTA CAT GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_______基__因引突起变的一种遗传 病，是由于基因的______结发构生了改变产生的。
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
控制不同性状的_基__因__重__新__组__合__，_不__产__生__新基因，可 形成新的__基__因__型__。
发生时期：有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数__分裂) 特点：_非__常__普__遍___
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，
则
D
A.不能转录
B.不能翻译
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成 。21.8.1121.8.1111:32:2511:32:25August 11, 2021
❖
14、谁要是自己还没有发展培养和教 育好， 他就不 能发展 培养和 教育别 人。2021年8月 11日星 期三上 午11时 32分25秒11:32:2521.8.11
2、类型: ①基因自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
新人教版高一年级生物必修二第五章第一节《基因突变和基因重组》优质课件
【解析】 染色体的主要成分是DNA和蛋白质，而合成DNA和蛋白 质的原料分别是氨基酸和脱氧核苷酸，因此合成人工染色体需要氨 基酸和脱氧核苷酸作为原料，A正确；染色体上的DNA某处发生了 个别碱基对增添，如果发生的位置在基因与基因之间的区域，而没 有引起基因结构的改变，则不属于基因突变，C错误；酿酒酵母属 于真核生物，能进行有性生殖，可能会发生基因突变、基因重组和 染色体变异，D正确。
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
生物必修Ⅱ人教新课标5-1基因突变和基因重组课件(30张)
适用 所有生物均可发生， 只适用于真核生物的有
范围 具有普遍性。
性生殖中的细胞核遗传
发生
概率
小
大
意义
生物变异的根本来 生物变异的丰富来源， 源，为生物进化提 形成生物多样性的重要 供了最初的原材料。 原因之一，为生物进化
TA T G G C GA G C T … ATA C C G CCT C G A …
U U GG C G G C U…
UA U GG C A G C U…
亮氨酸—丙氨酸—丙氨酸 甲硫亮氨酸—丙氨酸—丙氨酸
2.基因突变对生物性状的影响 （1）基因突变引起mRNA上密码子改变，编码的氨基酸可能改变，最终表现为 蛋白质的结构和功能可能改变，影响生物性状。
A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T
【思考4】(10福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基 序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生 一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷
影响生物表现型的内外因素
不遗传的变异
表现型
＝
基因型 （内因）
＋
环境条件 （外因）
可遗传的变异
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
正常型红细胞镰刀型红细胞
请查阅密码子表，完成以下图解
蛋白质 氨基酸
正常 谷氨酸
异常
缬氨酸 直接原因
mRNA DNA
G AA
GUA
CTT 突变 CAT
GAA
碱基对
影响 范围
替换 小
增添 大
对氨基酸的影响
减少对蛋白质结构影响的变化
范围 具有普遍性。
性生殖中的细胞核遗传
发生
概率
小
大
意义
生物变异的根本来 生物变异的丰富来源， 源，为生物进化提 形成生物多样性的重要 供了最初的原材料。 原因之一，为生物进化
TA T G G C GA G C T … ATA C C G CCT C G A …
U U GG C G G C U…
UA U GG C A G C U…
亮氨酸—丙氨酸—丙氨酸 甲硫亮氨酸—丙氨酸—丙氨酸
2.基因突变对生物性状的影响 （1）基因突变引起mRNA上密码子改变，编码的氨基酸可能改变，最终表现为 蛋白质的结构和功能可能改变，影响生物性状。
A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T
【思考4】(10福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基 序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生 一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷
影响生物表现型的内外因素
不遗传的变异
表现型
＝
基因型 （内因）
＋
环境条件 （外因）
可遗传的变异
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
正常型红细胞镰刀型红细胞
请查阅密码子表，完成以下图解
蛋白质 氨基酸
正常 谷氨酸
异常
缬氨酸 直接原因
mRNA DNA
G AA
GUA
CTT 突变 CAT
GAA
碱基对
影响 范围
替换 小
增添 大
对氨基酸的影响
减少对蛋白质结构影响的变化
高中生物 5.1 基因突变和基因重组课件 新人教版必修2
控制不同性状的基因重 新组合，不产生新的基 因，产生新的基因型。
发生时间
DNA分子复制时，基因中 脱氧核苷酸的增减和替换
有性生殖过程中 减数分裂
原因
外生界物环因境素条)或件内(物部理因、素化学、减非等数等位分位基裂基因形因的成的交配叉自子由互时组换，合。,
发生频率 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止 (甲硫氨酸)
突 变
DNA
--ATG-ATA-TCC-TCG-GGT-AA --TAC-TAT-AGG-AGC-CCA-TT
后
mRNA：-AUG-AUA-UCC-UCG-GGU-AA-
肽链： 起始---异亮---亮---丝---甘--(甲硫氨酸)
多数是有害的，少数是有利的
等位基因是如何产生的？ 基因突变，产生等位基因 基因突变的不定向性，产生复等位基因
一、基因突变
6.基因突变的意义
• 基因突变产生新基因； • 基因突变是生物变异
的根本来源，也为生 物进化提供了最初的 原材料。
基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
意义
生物变异的根本来源， 是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一， 形成生物多样性的重要 原因
总结
一、基因突变
1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添 和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基 因突变。
2.基因突变的本质：
基因内部发生变化，组成基因的脱氧核 苷酸的种类、数量、排列顺序发生改变。
• 基因突变，基因控制的性状是否一定改变？
（1）（同义突变）由于密码子的简并性，某些突 变改变了密码子，但可能编码同一种氨基酸； （2）显性纯合子个体中，显性基因突变成隐形基 因，在杂合状态下，性状不改变。 （其他原因，后面再总结）