内科 专业 ：44.脑变性疾病
脑变性病(中级整理)
帕金森病概念：帕金森病(PD)：是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。
临床特征：静止性震颤；运动迟缓；肌强直；姿势步态异常病理特征：黑质多巴胺(DA)能神经元变性缺失；路易体(Lewy body)形成帕金森病是由什么原因引起的？迄今为止，PD 的病因仍不清楚。
目前的研究倾向于与年龄老化、遗传易感性和环境毒素的接触等综合因素有关。
1) 年龄老化：帕金森主要发生于中老年人，40 岁以前发病少见，提示老龄与发病有关。
研究发现，自30 岁以后，黑质多巴胺能神经元、酪氨酸氧化酶和多巴脱羧酶活力，纹状体多巴胺递质水平随年龄增长逐渐减少。
然而，仅少数老年人患此病，说明生理性多巴胺能神经元蜕变不足以致病，年龄老化只是本病发病的促发因素。
2) 环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。
3) 遗传易患性。
近年在家族性帕金森病患者中曾发现a 共同核素基因的Alα53THr 突变。
但以后多次未被证实。
4) 家族遗传性：医学家们在长期的实践中发现帕金森病似乎有家族聚集的倾向，有帕金森病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。
目前普遍认为，帕金森并非单一因素，多种因素可能参于其中。
遗传因素可使患病易感性增加，只有与环境因素及衰老的相互作用下，通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性作用、细胞凋亡、免疫异常等机制才导致黑质多巴胺能神经元大量变性丢失而发病。
【病理】胞浆内出现特征性嗜酸性包涵体--Lewy小体，a-突触核蛋白基因是Lewy小体中重要成分类似改变也见于蓝斑、中缝核、迷走神经背核等，程度较轻，总之，典型病理特点是：●进行性黑质和蓝斑核含黑色素多巴胺神经元大量丧失(50%~70%)●残留的黑质DA能神经元胞浆内出现嗜酸性包涵体Lewy体（路易(Lewy)小体有a-突触核蛋白沉积）病变范围可逐渐波及兰斑、中缝核、迷走神经背核、豆状核、丘脑底核等处。
内科主治医师-308专业实践能力-脑变性疾病
内科主治医师-308专业实践能力-脑变性疾病[单选题]1.内囊出血所致的对侧肢体运动障碍(偏瘫)，主要是损伤了()？A.皮质脊髓束B.皮质红核束C.顶枕颞桥束D.皮质（江南博哥）核束E.额桥束正确答案：A[单选题]2.右侧皱额、闭眼和提唇鼓颊不能，伴左侧肢体无力，病变应定位在()A.左侧内囊B.右侧中脑C.左侧中脑D.右侧脑桥E.左侧脑桥正确答案：D[单选题]3.患者，男，43岁，近2个月来走路不稳，走路似踩棉花样，尤以夜间为重。
查体：发现双下肢位置觉、振动觉消失，Romberg征阳性。
肌力正常，双侧跟腱反射(-)，跖反射无反应。
其病变定位在()A.前庭神经B.锥体外系统C.小脑D.脊髓后索E.皮质脊髓侧束正确答案：D[单选题]4.关于格林-巴利综合征的描述，不正确的是()A.大多急性起病B.四肢对称性、弛缓性瘫痪C.可伴有四肢末端手套一袜子型感觉障碍D.明显的消化系统功能障碍E.常有CSF蛋白细胞分离正确答案：D[单选题]5.右侧内囊后支受损，可能出现的病症是()A.嗅觉丧失B.同侧肢体麻痹C.双眼左侧半视野偏盲D.对侧半身痛温觉丧失而触觉存在E.右耳听觉丧失正确答案：C[单选题]6.下列哪个部位病变不会出现Babinski征()A.延髓B.脊髓高颈髓C.脊髓圆锥D.脊髓胸段E.脊髓颈膨大正确答案：C共享题干题男性，50岁，主因四肢无力1年就诊，既往体健。
查体：神清语利，颅神经(-)，四肢肌力4级，肌张力高，四肢腱反射亢进，双上肢Hoffmann's征阳性，双下肢Babinski's征阳性，四肢痛觉对称。
双侧大小鱼际肌、骨间肌萎缩，全身可见肌肉跳动，心肺未见异常。
[不定项选择题]1.提问：此患者定位在何处A.大脑半球B.小脑C.脑干D.脊髓E.椎体系统F.锥体外系统G前庭小脑系统正确答案：E[不定项选择题]2.提问：目前应作什么样判断A.脊肌萎缩症B.脊髓型颈椎病C.原发性侧索硬化D.进行性脊肌萎缩E.肌萎缩性侧索硬化F.急性脊髓炎G脊髓空洞症H多灶性运动神经病I良性肌束震颤正确答案：E[不定项选择题]3.提问：此患者肌电图有何特点A.运动神经传导速度明显减慢B.运动单位动作电位(MUAPs)时限增宽C.可见纤颤电位D.可见正锐波E.神经传导速度正常F.插入电位消失正确答案：BCDE患者男，61岁。
内科学_各论_症状：脑白质变性_课件模板
内科学症状部分：脑白质变性>>>
诊断：
轴突消失。国外有学者对1980～1994年因 颅脑放疗引起的脑白质病患者进行了统计， 并通过29个项目对748例接受全颅治疗性 照射的患者进行了研究;通过18个项目对 368例接受预防性照射的患者进行了研究。 结果发现，213例接受全颅治疗性照射和 100例接受预防性照射的患者发生了脑白 质病
内科学症状部分：脑白质变性>>>
诊断：
而且神经行为障碍的发生与患者年龄、放 疗总剂量、受照容积以及选择放疗的时机 有关，同时发现脑白质病主要因全颅照射 所致，局部照射较少发生。还有国外学者 研究了100例进行过局部放疗照射的恶性 星形细胞瘤患者，发现则很少有发生神经 行为障碍的患者，但是在治疗后，生存期 达1年以上的患者中，脑白
内科学症状部分：脑白质变性>>>
病因：
性脑白质损害的肿瘤患者越来越多。为了 更好地认识这一病症，笔者就肿瘤放、化 疗引起中毒性脑白质病的临床及其研究进 行综述。
内科学症状部分：脑白质变性>>>
诊断：
为什么说颅脑照射和抗肿瘤化疗是中 毒性脑白质病的非常确定病因?因为，随 着肿瘤发病率的上升，以及肿瘤放、化疗 和免疫治疗等广泛的应用，抗肿瘤治疗所 致的脑白质病越来越多，所以，我们进一 步认识肿瘤放化疗引起的脑白质病有着重 要的临床意义。
内科学症状部分：脑白质变性>>>
诊断：
恶性淋巴瘤患者，在诱导——强化治疗阶 段进行鞘内注射甲氨蝶呤预防脑膜白血病， 治疗前后分别以磁共振成像进行检查评估， 发现有8例，即40%，在治疗后出现脑白质 病，其中有6例顺利完成化疗，病情缓解; 另2例则出现精神状态失常并呈进行性发 展。有研究发现，5-氟尿嘧啶的神经毒性 可能与组织缺乏二
第二章 第九节 脑变性病
肾上腺脑白质营养不良
• 性连锁隐性遗传疾患，男孩最多见。 – 肾上腺皮质功能不全； – 脑白质进行性髓鞘脱失； – 饱和长链脂肪酸在细胞内的病理性堆积。
肾上腺脑白质营养不良
• 病因：酰基辅酶A合成酶缺乏，长链脂肪酸在脑 白质及肾上腺皮质内沉积，造成脑白质脱髓鞘及 肾上腺皮质萎缩。
• 临床表现：3-14岁起病，主要表现有行为异常并 伴有视、听障碍和智力低下。病程呈现进行性恶
化直至死亡，一般不超过9年。
影像学表现
• 多位于侧脑室三角区周围对称性发布 • 病变常为大片长T1长T2信号
• 双侧病变通过胼胝体压部相连，呈现典型“蝶翼”
状
• 由后向前发展 • 桥-延脑皮质脊髓束纤维Wallerian变性，在非
典型病例诊断有特殊意义
• 增强扫描：活动期病灶边缘部分可以出现强化， 非活动期病灶不强化。
1
• “四十四只石狮子”
• 我给您一张纸请您按我说的去做，现在开始：“用右手拿着这张纸，
用两只手将它对折起来，放在您的大腿上。”
3
• 请您念一念这句话，并且按照上面的意思去做。
1
• 您给我写一个完整的句子。（句子必须有主语，动词，有意义）1
• （见背面）这是一张图，请您在同一张纸上照样把它画下来。 1
1H MRS
正常老年人海马区MRS
轻度认知障碍 海马区 MRS
来源：钱丽霞（博士论文）
AD患者，海马体积缩小，MRS MI峰升高 NAA峰降低 来源：钱丽霞（博士论文）
mI增高的原因可能为：
①与脑内淀粉蛋白沉积和神经纤维缠结有关； ②与神经胶质反应性增生有关； ③AD病人大脑皮层和海马等结构有广泛神经元缺失，
• 按起病年龄及临床征象，可分为婴儿型（60%～70% ）、 少年型和成年型，
脑变性疾病试题及答案
脑变性疾病试题及答案一、单选题（每题2分，共10分）1. 阿尔茨海默病（AD）的主要病理特征是：A. 脑萎缩B. 神经纤维缠结C. 神经元丢失D. 以上都是答案：D2. 帕金森病（PD）的典型临床表现不包括以下哪项？A. 静止性震颤B. 运动迟缓C. 肌强直D. 感觉过敏答案：D3. 亨廷顿病（HD）的遗传方式是：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X染色体显性遗传D. X染色体隐性遗传答案：A4. 以下哪种疾病与Tau蛋白异常有关？A. 阿尔茨海默病B. 帕金森病C. 亨廷顿病D. 肌萎缩侧索硬化症答案：A5. 克雅氏病（CJD）的传播途径不包括：A. 医源性传播B. 食用受污染的牛肉C. 接触感染者血液D. 空气传播答案：D二、多选题（每题3分，共15分）1. 以下哪些是阿尔茨海默病的典型病理改变？A. 淀粉样蛋白斑B. 神经纤维缠结C. 神经元丢失D. 脑萎缩答案：ABCD2. 帕金森病的非运动症状包括：A. 抑郁B. 睡眠障碍C. 认知功能障碍D. 运动迟缓答案：ABC3. 亨廷顿病的临床表现包括：A. 舞蹈症B. 认知障碍C. 精神症状D. 肌强直答案：ABC4. 以下哪些是克雅氏病的临床特点？A. 快速进展B. 痴呆C. 肌阵挛D. 肌强直答案：ABC5. 脑变性疾病的治疗策略包括：A. 药物治疗B. 物理治疗C. 基因治疗D. 干细胞治疗答案：ABCD三、判断题（每题1分，共5分）1. 阿尔茨海默病是唯一一种与年龄增长相关的脑变性疾病。
（错误）2. 帕金森病的发病与多巴胺神经元的减少有关。
（正确）3. 亨廷顿病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
（错误）4. 克雅氏病可以通过空气传播。
（错误）5. 脑变性疾病的治疗目前没有有效的方法。
（错误）四、简答题（每题5分，共10分）1. 简述阿尔茨海默病的临床特点。
答案：阿尔茨海默病的临床特点主要包括记忆障碍、认知功能障碍、行为和精神症状以及日常生活能力下降。
变性疾病
PD-Dementia complex PD-ALS-Dementia complex ALS-Dementia complex
感觉神经
Leber病 Leber病 遗传性感觉性神经 遗传性感觉性神经 根神经病
感觉+运动
运动神经
•MSA
并发Dementia、PD、ALS Retinal Deg Friedreich ataxia、Hereditary spastic paraplegia、 Olivocerebellar deg、（Holmes Syn）
PD-Dementia complex PD-ALS-Dementia complex ALS-Dementia complex
感觉神经
Leber病 Leber病 遗传性感觉性神经 遗传性感觉性神经 根神经病
感觉+运动
运动神经
ALS、SMA、 ALS、SMA、PLS Progressive Bulbarpaly
腓骨肌萎缩(CMT) 间质性肥大性神经炎 （Dejerine-Sottas Syd） 间质性肥大性神经炎综合征 （Roussy-Cornil Syd）
三、感觉障碍
大脑（痴呆 ）
AD、 AD、DLB Pick病和额颞痴呆 Pick病和额颞痴呆 Huntington chorea PD •MSA
并发Dementia、PD、ALS Retinal Deg •Friedreich ataxia、Hereditary spastic paraplegia、 Olivocerebellar deg、（Holmes Syn）
腓骨肌萎缩(CMT) 间质性肥大性神经炎 （Dejerine-Sottas Syd） 间质性肥大性神经炎综合征 （Roussy-Cornil Syd）
神经内科学主治医师专业知识考试大纲(专业)
（3）锥体外系的解剖和损害后的表现
熟悉
5.感觉系统
不同感觉的传导通路，损伤后的临床表现和定位诊断
熟悉
二、神经系统症状学
1.头痛*
（1）临床分类
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）药物治疗
了解
熟悉
了解
了解
2.头晕
（1）概念和发病机制
（2）临床表现
（1）临床表现和分类
（2）辅助检查
了解
八、神经肌肉接头疾病
重症肌无力
（1）概念和发病机制
（2）临床分级和表现
（3）辅助检查、诊断和鉴别诊断
（4）治疗和护理
了解
掌握
熟悉
熟悉
九、骨骼肌疾病
1.骨骼肌疾病概论
（1）概念和发病原因
（2）基本病理改变
（3）临床表现规律
了解
2.肌营养不良
（1）概念和发病机制
（2）临床分型和表现
（2）临床表现
（3）辅助检查、诊断和鉴别诊断
（4）治疗
了解
熟悉
了解
熟悉
X
脑血管的解剖和危险因素
了解
2.血管性痴呆
（1）概念
（2）临床表现
（3）辅助检查、诊断和鉴别诊断
（4）治疗，常用药物作用机制
了解
掌握
掌握
掌握
3.短暂性脑缺血发作
（1）概念
（2）临床表现
（3）辅助检查、诊断和鉴别诊断
（4）治疗，常用药物作用机制
了解
掌握
掌握
掌握
4.脑梗死
（1）概念
（2）临床表现
（3）辅助检查、诊断和鉴别诊断
内科主治医师-308专业知识-脑变性疾病一
内科主治医师-308专业知识-脑变性疾病一[单选题]1.男性，32岁。
近半年渐出现四肢发硬，双手震颤，持筷不稳来院就诊。
家人发现其表情呆板，言语减少，时有不自主发笑，且急躁（江南博哥）易忘事。
体检：仅见四肢肌张力呈铅管样强直，余体征(-)，半年前有CO中毒史，曾昏迷1天，否认高血压史及家族史，此病人最可能的诊断为A.帕金森综合征B.运动神经元病C.原发性震颤D.帕金森病E.颈椎病正确答案：A[单选题]2.脑囊虫病患者，颅腔MRI示脑室内有占位性病变，临床反复出现突发性体位性剧烈头痛及呕吐等颅内压增高症状，对该患者的治疗应用哪一种方案A.小剂量阿苯达唑治疗B.大剂量吡喹酮治疗C.甘露醇加地塞米松脱水治疗D.脑室-腹腔引流术E.颅腔手术摘除脑室内病变正确答案：E[单选题]3.以下哪项描述是正确的A.睡眠时脑活动处于安静状态B.根据电生理变化，睡眠可分为NREM睡眠与RFM睡眠C.NREM睡眠时全身代谢活动增强D.REM睡眠可以分为1～4期E.睡眠期间人体始终保持体温调节功能正确答案：B[单选题]4.帕金森病病理多巴胺能神经元胞浆主要病理改变是A.神经元变性B.神经元缺失C.路易小体D.黑色素减少E.老年斑正确答案：C[单选题]5.运动神经元病的损害部位不包括A.皮质锥体细胞B.锥体束C.脊髓前角D.脑干后组运动神经元E.脊髓后角正确答案：E参考解析：运动神经元病（motorneurondisease，MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。
[单选题]6.运动神经元病病理改变的显著特征是A.神经元水肿B.神经元变细C.神经元选择性坏死D.神经元固缩E.神经元数目减少正确答案：C[单选题]7.以下不属于神经系统变性病的是A.阿尔茨海默病B.帕金森病C.多系统萎缩D.进行性核上性麻痹E.肝豆状核变性正确答案：E[单选题]8.Alzheimer病的早期主要表现为A.定向力障碍B.近记忆力减退C.远记忆力减退D.语言障碍E.运动障碍正确答案：B[单选题]9.下列哪种疾病属于非变性病性痴呆A.额颞叶痴呆B.血管性痴呆C.路易体痴呆D.帕金森病痴呆E.Pick病正确答案：B[单选题]10.下列哪项不是小舞蹈病的临床表现A.舞蹈样动作B.挤奶妇手法C.角膜K-F环D.精神症状E.可伴有心脏病正确答案：C[单选题]11.帕金森病最主要临床特征是A.震颤，肌张力增高，面具脸B.震颤，肌张力增高，搓丸样动作C.肌张力增高，运动减少，慌张步态D.震颤，运动减少，写字过小症E.震颤，肌张力增高，运动迟缓正确答案：E[单选题]12.60岁，男性患者，表情呆板，运动减少，右手不自主搓药丸震颤状。
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脑变性疾病
包括了一大类常见的慢性病，如阿尔茨海默病、帕金森病、脊髓小脑变性等。
神经变性疾病的基本病理改变为：
①中枢神经系统内某个或某些特定部位的神经细胞萎缩或消失；
②胶质细胞的反应——星形胶质细胞增生、肥大，微胶质细胞增生为棒状细胞（格子细胞缺如）；
③无炎性细胞。
神经变性疾病在镜下主要都表现为神经元缺失和胶质细胞增生。
就其病理损害的范围及临床特征可分为下列几种类型：
①大脑皮质变性，包括阿尔茨海默病、额颞叶痴呆；
②基底节变性.包括帕金森病、进行性核上性麻痹、Huntington病、纹状体-黑质变性等；
③脑干小脑变性，包括各种小脑型共济失调、脊髓小脑变性等；
④脊髓变性，包括进行性痉挛性截瘫、进行性后索变性、弗里德赖希共济失调等；
⑤运动系统变性，包括各型运动神经元疾病；
⑥自主神经系统变性，包括Shy-Drager综合征、Riley-Day综合征。
帕金森病
帕金森病是一个表现为震颤、强直、运动迟缓（缓慢）和缺乏姿势反射的中枢神经系统变性病。
主要病理改变是中脑黑质致密带的神经元缺失，免疫组化发现神经细胞内突触核蛋白聚集，所以该病属于突触核蛋白病。
黑质神经细胞的损害造成该部位具有抑制作用的黑质多巴胺减少，而纹状体具有兴奋作用的乙酰胆碱增加。
临床表现
多在50～70岁发病。
临床上常表现为运动减少、肌强直、静止性震颤及姿势障碍四组常见症状。
颤、强、缓、障。
震颤：最常见。
4～6Hz（每秒几个周期）。
静止时明显。
围内被动牵拉肌肉出现抵抗（铅管样）、张力可以被震颤所打断（齿轮样强直）。
不同于痉挛，肌肉张力的增加同时出现在屈肌和伸肌。
运动迟缓。
姿势障碍。
除上述四组症状外，病人可有精神问题，常见的有抑郁及痴呆；另外可有自主神经功能异常，如直立性低血压及大小便障碍。
诊断
确切的病史及体征是诊断震颤麻痹最重要的依据。
出现典型的锥体束征、下运动神经元损害、失用性步态障碍、小脑症状、意向性震颤、凝视麻痹、明显的痴呆和严重的自主神经功能障碍可以排除帕金森病。
鉴别诊断
1.帕金森综合征
2.原发性震颤
3.路易体痴呆
治疗
（一）对症治疗
1.当帕金森病严重影响生活时开始药物治疗。