《染色体畸变》概念梳理与剖析
第4章 染色体畸变
一种野生二倍体小麦 (T.monococcum) AA
×
一种野生二倍体小麦 可能 ( T.searsii ) BB
AB (×2) 一种野生四倍体小麦 (T.turgidum) AA BB
一种野生二倍体小麦 DD
×
经一万年栽培成二粒小麦 AA BB
ABD (×2 约 8 千年前) 六倍体小麦 (T.aestivum) AA BB DD 图 22-33 现在的六培体小麦可能的演化途径 A.J.F.et al《An Introduction to Genetic Analysis》5th Ed. 1993, Fig.9.12.)
＋
＋
图 22- 罗伯逊易位
三、染色体数目的改变
（一）整倍体（eupeoid） 具有物种特有的一套或几套整倍染色体组的细胞或 个体。 一倍体(monoploid number(x))：具有一套基本的染色 体数目的细胞或个体。 单倍体(haploid)：具有和该物种配子染色体数相同 的细胞或个体。 二倍体（dd） 四倍体（tetraploid）
1 1
2 3 4 2 3 4
1
2 3 4 1
纽结
断裂
重接
图 22-2 染色体纽结产生中间缺失
（二） 重复
1. 重复的类型
1 1 1 1 2 2 2 3 4 1 2 3 4 3 3 2 3 4 5 6 4 3 4 3 4 4 3 4 5 5 6 5 6 6 5 6
顺接重复 反接重复 异臂重复 移位重复
(引自 Griffiths
花椰菜(2n=18)
(B.oleracea)
n=9 阿比西尼亚芥菜(2n=34) (B.carinata) n=8 黑芥菜(2n=16) (B.nigra) n=9 芜菁(2n=38) (B.napus) n=10
染色体变异PPT课件
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
遗传学_ 染色体畸变_
染色体结构变异的类型染色体结构变异➢染色体变异的类型染色体结构变异0102染色体数目变异01缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；03倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；02重复(duplication)：增加部分染色体片段；04易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。
➢染色体结构变异类型➢缺失概念：染色体某一区段丢失，从而引起变异的现象。
1类型：末端缺失和中间缺失。
2 A B C D E F D E F A B C D正常中间缺失末端缺失A➢缺失◆缺失杂合体如果缺失只是发生在一条染色体，而其同源染色体是正常的，就称之为缺失杂合体。
◆缺失纯合体如果一对同源染色体同时发生了相同片段的缺失，则这个个体就被称为缺失纯合体。
➢重复概念：指细胞的染色体组中存在两段或两段以上相同的染色体片段。
1类型2◼串联重复：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。
◼反向串联重复：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。
◼移位重复：重复片断插在与固有区段不相连接的其他位置上。
A B C B C D E F A B C C B D E F➢倒位概念：指染色体的某一个区段的正常直线顺序颠倒了。
1类型2◼臂内倒位：指倒位区段在染色体的某一个臂的范围内，即倒位片段不含着丝粒。
ABC-DEF ABC-EDF◼臂间倒位：指倒位片段涉及染色体的两个臂，即倒位片段含有着丝粒。
ABC-DEF ABED-CDF➢易位概念：由两个或多个非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排。
1类型2◼相互易位：两个非同源染色体中各产生一个断裂，他们之间相互交换由断裂形成的片段。
◼单向易位：指一条染色体的断片插入到非同源染色体的末端区段当中。
A B C D E F A B C D O P M N O PM N E FA B C D O P E F A B C D E FM N O P M N➢罗伯逊易位（一种特殊的相互易位）◼特点：只改变染色体的数目，基本不改变染色体物质的含量。
细胞遗传学染色体畸变
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染色体结构畸变-易位
易位 translocation 两条染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成 两条结构重排的染色体
复杂易位 3条或3条以上染色体同时发生一次断裂和变位重 接，形成具有结构重排的染色体
常见的易位类型： 相互易位 整臂易位 插入易位
An Introduction to Genetic Analysis，Anthony J.F. Griffiths，
细胞遗传学染色体畸变
23
Genetics—Encyclopedias，Richard Robinson
细胞遗传学染色体畸变
24
细胞遗传学染色体畸变
25
1866年Down记载该病；
1959年Lejeune证明其与一个额外的G组染色体相关，以后 多数作者认为该类患者的21号染色体有三条；
1965年Yunis等用放射自显影方法证明该类患者的G组中小 的染色体(即22号)有三条；
细胞遗传学染色体畸变
34
7号染色体与10号染色体易位
细胞遗传学染色体畸变
35
染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传
携带者
带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配 子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种 异常配子，通过受精后形成各种部分单体和部分 三体综合征的患儿，是人群中部分单体和部分三 体综合征产生的主要原因。
细胞遗传学染色体畸变
9
染色体数目异常-整倍性改变
在人类中已知有三倍体和四倍体的个体，但只有 极少数三倍体的个体能存活到出生，存活者多为 2n/3n的嵌合体。
四倍体比三倍体更为罕见，往往是四倍体和二倍 体（4n/2n）的嵌合体，或在流产的胚胎中发现。
有调查资料表明，在自发流产的胎儿中，有染色 体畸变的占42%。其中，三倍体占18%，四倍体占 5%，可见在流产的胎儿中三倍体是常见的类型。
染色体畸变的概念(一)
染色体畸变的概念(一)染色体畸变概念•染色体畸变是指染色体结构或数量异常的现象，它可能导致遗传信息的改变，从而引发各种遗传性疾病和畸形。
•染色体畸变可分为染色体结构异常和染色体数目异常两大类。
染色体结构异常染色体结构异常是指染色体的结构发生改变，造成了片段缺失、重复、倒位、互换等现象。
常见的染色体结构异常包括： - 缺失：染色体上的一部分丢失。
- 重复：染色体上的一部分重复出现。
- 倒位：染色体上的一部分被倒置。
- 互换：两根染色体上的部分互相交换。
- 环状：染色体两端连接形成环状结构。
染色体数目异常染色体数目异常是指染色体的数量不正常，包括染色体增加（多倍体）或减少（单倍体）的情况。
常见的染色体数目异常包括： - 三体综合征：患者拥有三个染色体21，导致唐氏综合征。
- XXY综合征：男性患者拥有额外的一个X染色体，导致克氏综合征。
- 单性染色体异常：缺少或增加一条或多条性染色体。
相关内容染色体畸变对人类的健康和遗传有重要影响，相关内容包括： - 遗传性疾病：染色体畸变是导致许多遗传性疾病的主要原因，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
- 不孕症：染色体畸变是导致不孕症的重要因素之一。
- 胚胎发育异常：染色体畸变可导致胚胎发育异常，如流产、胎儿畸形等。
染色体畸变的病因包括遗传因素、环境因素等，而先进的遗传诊断技术如基因芯片、全基因组测序等能够对染色体畸变进行鉴定和诊断。
这不仅对疾病治疗有重要意义，也对遗传咨询和生育规划提供了科学依据。
因此，深入研究染色体畸变及其相关内容对于预防遗传性疾病、不孕症的发生具有重要意义。
同时，加强对染色体畸变的监测和诊断，发展更有效的治疗手段，将对人类的健康事业产生积极影响。
染色体畸变与染色体病PPT课件
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
5
(1)三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增
加了一条，染色体总数为69（3n）。
6
产生原因： 双雄受精和双雌受精
23Y
23X 23Y
69XYY
23X
23Y 23X
69XXY
23X
23X 23X
69XXX
双雄受精 7
双雌受精 23X 23Y
11
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
12
3. 嵌合体
同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如： 46,XY/47,XY,+21
46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
13
产生原因：
46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
28
1. 常染色体病
概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病
（1）常染色体数目畸变引起的疾病 1）21三体综合征 1866年英国医生Langdon Down 首先描述该病体征， 以其名命名。Syndrome
法国的细胞遗传学家
Lejeune 证实，核型中多
了一条G组染色体，后来
证明是21号，故称为
贾强父亲 完全正常
22
（2）罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断
裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
R
1
R
2
A
3
B
RB
R
AR
染色体畸变的遗传学分析课件
Hale Waihona Puke 染色体异常的类别染色体结构异常
包括缺失、倒位、重复、互换和断裂。
染色体数量异常
包括三体性和单体性。
染色体畸变的原因
遗传因素
包括基因突变、遗传性疾病和家族史。
错误的细胞分裂
在染色体复制或分离过程中出现错误。
环境因素
如辐射、化学物质和药物的暴露。
染色体畸变的表现和症状
染色体畸变的遗传学分析 课件
染色体畸变是指染色体结构或数量的异常，有多种原因引起。本课件将介绍 染色体异常的类别、症状、诊断和治疗方法，以及预防染色体畸变的措施。
什么是染色体畸变
1 结构异常
染色体的一部分缺失、重复、倒位、互换或断裂。
2 数量异常
染色体的数量增加（三体性）或减少（单体性）。
3 细胞遗传异常
通过使用药物来减轻相关的症状。
2
手术
例如修复染色体结构异常。
3
辅助生殖技术
如试管婴儿技术来避免染色体异常。
预防染色体畸变的方法
1 健康生活方式
如合理饮食、锻炼和避免有害物质。
3 遗传筛查
提前了解携带染色体异常的风险。
2 遗传咨询
寻求专业遗传咨询师的建议。
身体特征异常
例如面部畸形、身材异常。
智力和发育延迟
如学习困难、运动发育迟缓。
其他症状
包括心脏病、免疫系统问题。
染色体畸变的诊断和检测方法
基因检测
通过分析个体的DNA确定染色 体异常。
羊水穿刺
通过取得胎儿细胞进行染色体 分析。
唾液或血液检测
通过检测细胞中的染色体异常。
染色体畸变的治疗方法
1
药物治疗
7第七章染色体畸变
2.同源多倍体的遗传 同源三倍体： ① 有三个染色体组，每一同源组包括三条染 色体，联会方式有两种：
方式一：三条联会，形成三价体（Ⅲ），后 期Ⅰ分离时，以2：1分离。 方式二：两条联会，形成二价体和单价体 （Ⅱ＋Ⅰ），后期Ⅰ分离时，以1：1（单价 体丢失）或2：1分离（单价体随机分配）。 ② 最终产生的配子都是不均衡的，所以三倍 体是高度不育的。
型变小，生活力减退。 2.不能正常进行减数分裂，因而高度不育。
意义：
利用单倍体育种可加快杂交育种的进程。
例：单倍体植株用秋水仙素处理后，染色体 加倍，可以得到纯合的二倍体，用这种方法， 一般两年就可获得一个稳定的纯系品种。
（二）多倍体
1.多倍体的形成：减数分裂的异常和有丝分裂的 异常都可形成多倍体。
AA×BB
↓
AB→AABB(异源四倍体）
（二）染色体数目变异的类型
整倍体变异－以染色体组为单位，整倍增加或 减少的变异。
非整倍体变异－以染色体为单位，增加或减少 其中的一条或多条染色体的变异。
二、整倍体变异
（一）单倍体 只含一个染色体组的生物，称单倍体。 特点： 1.这种单倍体植株与二倍体植株相比，株
21三体
（三）非整倍体变异的应用 1.测定基因所在的染色体 2.利用单体进行染色体替换 3.三体在大麦杂种配制上的应用。
1.测定基因所在的染色体
缺体、单体、三体都可以用来测定基因所在的染色 体，以小麦的3A单体来说明方法：
假设小麦的无芒(S）、有芒（s）基因在3A上→创建 含无芒基因S的3A单体小麦→与正常有芒植株杂交
4、易位导致肿瘤发生。 如慢性粒细胞白血病：9/22易位 Burkitt淋巴瘤：8/14易位
5、改变原有的连锁关系，产生新的连锁群，可用 于诱变育种。
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《染色体畸变》概念梳理与剖析
1．染色体结构变异
（1）概念：指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
（2）变异范围：染色体结构变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变异在光学显微镜下可观察到。
（3）变异的类型：①缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象；②重复：③染色体上增加了某个相同片段的现象；④倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180。
颠倒的现象；⑤易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
（4）结果：使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
（5）注意两个区别：①染色体结构变异中的易位与基因重组中的交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于变异中的基因重组。
②染色体结构变异中的缺失与基因突变时的碱基对缺失的区别：基因突变时的碱基对缺失是指基因内部核酸分子上的特定碱基对的缺失，对象是碱基对；染色体结构变异中的缺失是指染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。
（6）典例剖析：（2009上海高考）下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。
①和②所表示的变异类型分别属于（）
A．重组和易位
B．易位和易位
C．易位和重组
D．重组和重组
解析：由染色体图像可判断①中两条为同源染色体，②中两条为非同源染色体，①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。
答案：A
2．染色体组
（1）染色体组特点：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
（2）染色体组数的确认
Ⅰ根据细胞中染色体形态判断。
①细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
如右图A中同一形态的染色体有2条，含有2个染色体组，B中同一形态的染色体有2 条，含有2个染色体组。
②细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。
如上图A中有2种形态的染色体，则一个染色体组内就有2条染色体，图B中有4种形态的染色体，则一个染色体组内就有4条染色体。
Ⅱ根据基因型判断。
在细胞或生物的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。
可简记为“同一英文字母”，无论大写还是小写，出现几次，就含有几个染色体组。
如基因型为AaaBBbCCC的细胞，含有3个染色体组，基因型为AbCD的细胞含有一个染色体组。
Ⅲ根据染色体组的数目和染色体的形态数来推算。
染色体组的数目＝染色体数÷染色体形态数。
例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
（3）典例剖析：如下图所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。
①细胞中含有一个染色体组的是图。
②细胞中含有二个染色体组的是图。
③细胞中含有三个染色体组的是图。
④细胞中含有四个染色体组的是图。
解析：此题主要考查染色体组的概念和染色体组数的的认识。
其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。
据此我们可知：A、B图含有三个染色体组，C、H图含有两个染色体组；E、F图含有三个染色体组；D、G图含有一个染色体组。
答案：①D、G②C、H③A、B④E、F
3．一倍体、单倍体、二倍体和多倍体
（1）一倍体和单倍体区别：一倍体是含一个染色体组的生物，单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
一倍体一定是单倍体，但单倍体不一定是一倍体。
如：雄蜂就是单倍体，它的染色体组数是正常雌蜂的一半；四倍体玉米的单倍体含二个染色体组，不是一倍体。
（2）单倍体、二倍体、多倍体判断：多倍体的生殖细胞内含有不止一个染色体组，但由这样的生殖细胞直接发育成的个体是单倍体，而不能根据细胞内染色体组数目叫做几倍体。
所以生物几倍体的判断不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物的个体发育和直接来源。
①如果生物体由受精卵或合子发育而成，那么生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。
②如果生物体是由生殖细胞（卵细胞或花粉）直接发育而成的，无论细胞内含有几个染色体组，都只能叫单倍体。
（3）典例剖析：用普通小麦（六倍体）的成熟花粉培育出来的植株是（多选）（）A．六倍体植株B．含有三个染色体组C．单倍体植株D．二倍体植株
解析：六倍体的成熟花粉含有三个染色体组。
但由植株配子培育的个体不论含有几个染色体组都是单倍体。
答案：C。