BRCA1 2基因检测报告

BRCA1/2 基因检测报告
Genetic Test Report Of BRCA1/2 genes
委 托 人：_______________________ 样本编号：_______________________ 接收日期：_______________________ 报告日期：_______________________
2. 如果 BRCA1/2 基因检测结果为致病性突变，说明与一般人群相比，您在基因水平上患乳 腺癌、卵巢癌或 BRCA1/2 基因相关疾病风险较高，但并不代表您一定会患相关疾病；若 结果显示您未带有致病性突变，并不代表您一定不会患乳腺癌、卵巢癌或 BRCA1/2 基因 相关疾病。
3. 对于临床意义未知的突变结果，肿瘤患病风险应根据您个人及家族肿瘤史进行评估。您 的肿瘤患病风险仍有升高的可能性，这主要是由于：不排除您的突变可引起遗传性乳腺 癌和卵巢癌；其他非遗传性因素（如环境）；现有技术水平未能检测的 BRCA1/BRCA2 基因突变。
高通量测序结果
生物学功能
一代测序验证结果
通过基因检测，发现了位于 BRCA2 外显子 11 c.5722_5723delCT（p.Leu1908Argfs）突 变。2 个碱基的缺失会导致 BRCA2 基因开放阅读框移码，使其编码的蛋白质提前终止，产 生截短的蛋白产物。在 BIC 数据库中被认为是致病性突变。
6. Graeser, M.K., et al., Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Clin Oncol, 2009. 27(35): p. 5887-92.
7. Metcalfe, K.A., et al., The risk of ovarian cancer after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers. Gynecol Oncol, 2005. 96(1): p. 222-6.
8. Risch, H.A., et al., Population BRCA1 and BRCA2 mutation frequencies and cancer penetrances: a kincohort study in Ontario, Canada. J Natl Cancer Inst, 2006. 98(23): p. 1694-706.
该受检者的一级亲属有 50%可能性也携带该突变。建议相关亲属最好进行 BRCA1/2 基 因检测。
检验者：
审核签字人：
检验日期：
报告日期：
备注：本中心只对当前送检样本检测结果的正确性负责！如有疑义，请在收到结果后的 7 个工作日内与 我们联系。
患病风险控制检测
最好根据您个人及家族肿瘤史评估您的患病风险，采取一定的预防措施，如定期监测 等，具体请咨询您的临床医生。
基本资料
BRCA1/2 基因检测报告单
姓名：
性别：
出生日期：
医院：
科室：
样本编号：
样本类型：全血
样本状态：□合格 □不合格
疾病史：□乳腺癌临床诊断________________ □ 卵巢癌临床诊断________________ □否
家族史：□乳腺癌亲属关系________________ □ 卵巢癌亲属关系________________ □否
临床意义
尽管缺少遗传性乳腺癌患者的验证，但在家族中其他非乳腺/卵巢癌患者中发现该突 变，提示该突变很可能导致家族性乳腺/卵巢癌。根据文献报道，BRCA2 突变携带者终身患 乳腺癌的风险为 56%，患卵巢癌风险为 19%[4]。对于乳腺癌/卵巢癌患者来说，十年内乳腺 癌复发风险为 13%，卵巢癌复发风险为 7%[6, 7]。对于男性携带者来说，到 80 岁为止患前列 腺癌和男性乳腺癌的风险分别为 30%和 11%[8]，其他癌症患病风险也略有增加[9]。
参考文献
1. Miki, Y., et al., A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science, 1994. 266(5182): p. 66-71.
2. Wooster, R., et al., Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature, 1995. 378(6559): p. 789-92.
检测结果 错义突变 错义突变 错义突变
错义突变 移码突变
结果说明
非致病性突变 非致病性突变 临床意义未知突
变 临床意义未知突
变 致病性突变
备注： BIC 是 Breast Cancer Information Core 数据库的简称。BIC 是由美国国立卫生研究院建立，专门针对于乳 腺癌易感基因 BRCA1 和 BRCA2 的数据库。 1. 致病性突变：研究证实此类突变与肿瘤患病风险相关。 2. 非致病性突变：现有研究数据显示该类疾病与肿瘤患病风险无关。 3. 临床意义未知突变：现有研究数据尚未能明确该类突变与肿瘤患病风险是否相关。 4.无突变：在 BRCA1 和 BRCA2 基因上均未检测到基因突变。
检测项目
BRCA1 基因检测
BRCA2 基因检测
基因型 p.Pro871Leu p.Met669Thr p.Asn372His
p.Val2466Ala p.Leu1908Arg
氨基酸改变 c.2612C>T c.2006T>C c.1114A>C
c.7397T>C c.5722_5723delCT
9. Levy-Lahad, E. and E. Friedman, Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Br J Cancer, 2007. Jan 15; 96(1)(0007-0920 (Print)): p. 11-15.
氨基酸改变
p.S1503* p.R1835* p.R1835* p.R1751* p.E23fs*17 p.E1288fs*19 p.S1882* p.N1287fs*6 p.S1982fs*22 p.Q2159* p.S2835* p.N1784fs*7
检测结果 野生型
结果说明 致病性突变
2、其他位点的检测结果
您的医生会根据您的检测结果建议您或您的家族成员是否应该做更进一步的基因检测。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱBRCA1/2 基因检测结果
1. 本方法采用多重 PCR 扩增技术结合高通量测序技术，对 BRCA1 和 BRCA2 外显子及其 邻近±5bp 内含子区变异（包括点突变，20bp 以内的缺失插入突变）进行分析，但此方法 不适于检测基因组特殊结构变异（例如拷贝数变异、倒位、易位等），以及位于 BRCA1/2 基因内含子区的突变。
5. Tang, N.L., et al., Prevalence of mutations in the BRCA1 gene among Chinese patients with breast cancer. J Natl Cancer Inst, 1999. 91(0027-8874 (Print)): p.882-5
3. Hall, J.M., et al., Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science, 1990. 250(4988): p. 1684-9.
4. Antoniou, A., et al., Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet, 2003. 72(5): p. 1117-30.
4. 本检测结果为实验室检测基因突变的数据，不能作为患乳腺癌、卵巢癌等的诊断依据， 仅供临床参考。
5. 本中心只对当前送检样本检测结果的正确性负责，但受检者依据前述检测结果所作出的 民事行为，由受检者自行承担一切法律后果。
6. 本报告包含的信息来源于公共可用资源，报告一经发出，我们将不再做更改，若您想了 解该检测的最新研究进展，建议受检者与本检测中心联系，以获得最新资讯。
检测内容
BRCA1（转录本 NM_007300.3）和 BRCA2（转录本 NM_000059.3）基因外显子及其邻 近±5bp 内含子区变异。
检测结果
1、BRCA1、BRCA2 基因上 12 个位点的检测结果如下表所示：
检测项目
BRCA1 基因检测
BRCA2 基因检测
基因型
c.4508C>A c.5503C>T c.5503C>T c.5251C>T c.66_67delAG c.3862delG c.5645C>A c.3860delA c.5946delT c.6475C>T c.8504C>A c.5351delA