x染色体上的遗传标记及法医生物学应用
常染色体STR和X染色体STR联合应用于姑侄和叔侄关系鉴定
表３姑侄关系指数和叔侄关系指数计算
８Ｔ睡因座———西大Ｆ姑—．侄女———ｉ————百二ｉ妯—－侄女———万————叔西父．Ｆ侄—女 ———Ｆ
Ｄ １９Ｓ４３３（４Ｐｉ３＋１）／（８Ｐ１３）
Ｄ５ＳＳｌ８
（２Ｐ１２＋１），（４Ｐ１２）
Ｄ２ｌＳｌｌ
（４Ｐ３２．２＋１狄８１）３２．２）
Ｄ１８Ｓ５１ Ｄ６Ｓ１０４３ Ｄ３Ｓｉ３５８
亲权鉴定实践中，一般采用ＡｍｐＦｏｅＳＴ酽Ｉｄｅｎｔｉｆｉｌｅｒ。试剂盒、ＡｍｐＦｏｅＳＴ酽Ｓｉｎｏｆｉｌｅｒ瑚试剂盒或Ｐｏｗｅｒｐｌｅｘ· １６系统对１５个常染色体ＳＴＲ基因座进行分型，然后依据ＩＴＯ法【ｌ Ｊ计算似然率，判定被检个体之间的生物学 关系。然而，对于一些特殊类型的亲权关系鉴定案件，如同胞关系鉴定、叔侄关系鉴定。仅仅检测１５个常 染色体ＳＴＲ基因座可能得不到可靠的鉴定结论，因此还需要增加新的遗传学标记，如新的ＳＴＲ基因座１２１或 者Ｘ．ＳＴＲｌ３】、Ｙ－ＳＴＲ基因座，以获取更丰富的遗传信息。笔者近期受理了一起叔．侄女、姑．侄女关系鉴定案 例，孩子的父母和祖父母均不能参与鉴定，实验室尝试检测了３９个常染色体ＳＴＲ基因座，然后依据ＡＩ定律 （ａｖｕｎｃｕｌａｒ ｉｎｄｅｘ ｒｕｌｅ，叔伯指数定律）计算姑侄关系指数和叔侄关系指数１４】，接着补充检验了２４个Ｘ染色体 ＳＴＲ基因座进行进一步验证。获得了明确的鉴定结论，现报道如下。
（４Ｐ１４＋１ ｙ（８Ｐ１４） （ｏ＋ｌ妮
（２ＰＩＩ＋Ｉ）／（４Ｐ１１）
ＰｅｍａＥ １．ＨＯｌ Ｄ１２Ｓ３９１ Ｄ２Ｓ１３３８ ＦＧＡ
Ｄ６Ｓ４７４
（Ｏ＋１）１２
（２Ｐ７＋１ｙ（４ＰＴ）
（４Ｐ２２＋Ｉ）／（ＳＰ２２） （４Ｐ２０＋Ｉ）／（８Ｐ２０） （４Ｐ２２Ｐ２３＋Ｐ２２＋Ｐ２３ｙ（ｓ
生物学在法医学与鉴定中的应用
汇报人：XX 2024-01-28
目录
• 引言 • 生物技术在法医学中应用 • 生物技术在鉴定中应用 • 生物技术在法医学与鉴定中挑战与
前景
目录
• 案例分析：生物技术在法医学与鉴 定中成功应用案例
• 总结与展望
01
引言
生物学与法医学关系
生物学为法医学提供理论基础
通过微生物培养、形态观 察、生化反应等方法对微 生物种类进行鉴定。
微生物基因组学
利用基因组测序技术对微 生物基因组进行解析，揭 示微生物的遗传特性和进 化关系。
微生物代谢组学
研究微生物代谢产物的组 成和变化规律，为法医学 鉴定提供新的视角和方法 。
03 生物技术在鉴定中应用
身份鉴定
DNA指纹技术
蛋白质组学鉴定的困难
蛋白质组学在法医学鉴定中具有潜力 ，但受到蛋白质复杂性和不稳定性的 限制。
解决方案
改进蛋白质提取和分离方法，结合质 谱技术和生物信息学分析，提高蛋白 质鉴定的准确性和可靠性。
伦理道德问题探讨
隐私保护
生物技术应用可能涉及 个人隐私泄露，如基因 信息的保密问题。
建议措施
建立严格的隐私保护法 规，确保个人基因信息 不被滥用或泄露。
根据微生物检测结果，分析文件是否被伪造或篡 改，揭露事实真相。
微生物溯源追踪
利用微生物学技术，追踪文件的来源和流传路径 ，为案件调查提供重要线索。
06
总结与展望
生物技术在法医学和鉴定中价值体现
DNA分析技术
通过DNA指纹图谱、STR分型等方法，实现个体识别和 亲缘关系鉴定，为刑事侦查和民事诉讼提供科学依据。
生物标志物检测
利用生物标志物检测技术，对体液、组织等生物样本进行 定性定量分析，为毒物检测、伤情鉴定等提供重要线索。
DNA分子标记技术及其在法医学中的应用
２ ４ 全 基 因 组 扩 增 （ Ａ） ． ＷＧ ：以 Ｐ Ｒ 技 术 为 基 础 的 荧 光 标 Ｃ 记 Ｓ Ｒ分 型技 术 在 触 及 模 板 ＤＮ 的 量 极 少 时 ，Ｐ Ｒ 扩 增 Ｔ Ａ Ｃ
建医药杂志 ２１ 年 ６ ０２ 月第 ３ 卷第 ３ ４ 期
ＦｊｎＭｅ ＪＪｎ ０ ２Ｖ １ ４Ｎ ． ｕａ ｄ ， ｅ １ ，ｏ． ， ｏ３ ｉ ｕ ２ ３
ＤＮＡ 分 子 标 记 技 术 及 其 在 法 医 学 中 的 应 用
福 建 正 德 信 司法 鉴 定 所 （ 州 ３ ０ ０ ） 陈 吉 娜 福 ５ ０ １
２ １ 常 染 色 体 分 析 ：随 着 复 合 荧 光 标 记 技 术 以及 自动 分 型 ． 仪 器 的使 用 ，使 得 工 作 者 能 从 少 量 的 ＤＮ 检 材 中 获 得 遗 传 Ａ 信 息 ，Ｓ Ｒ Ｐ Ｒ分 析 已 经 成 为 法 医 ＤＮ 检 验 中 的 主 要 技 Ｔ Ｃ Ａ
行 时 间 质 谱 分 析 了 来 自不 同 种 族 的 １ 个 Ｙ—Ｔ 基 因 座 ，结 ６ ＳＲ
果 可 行 。 由 于 Ｙ Ｓ Ｒ 的局 限 性 ，在 应 用 Ｙ Ｓ —Ｔ — ＴＲ进 行 家 系 调 查 时 应 注 意 应 用 的 范 围 ，排 查 前 要 收 集 族 谱 ，明 确 家 庭 间 的
晶 晶 等 过 中 国 华 东 地 区 汉 族 人 群 ２０个 无 关 个 体 的 调 。通 ０
查 建立 遗传 学 资 料 ，筛 选 出 了 ４ ８个 位 点 分 型 结 果 稳 定 、重 复性 好 的 Ｘ Ｓ Ｐ位 点 。 —Ｎ ２ ３ 线 粒 体 Ｄ Ａ 分 析 ：人 类 线 粒 体 Ｄ ． Ｎ ＮＡ （ Ｄ ｍｔ ＮＡ）是 分
亲子鉴定应用的遗传标记
核子基因科技
综合性•一站式•多元化基因检测服务
主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定
亲子鉴定应用的遗传标记
在2000年公安部开展的打击拐卖妇女儿童专项斗争中，应用DNA 分析技术进行了大量的亲子鉴定，辨明了被拐卖儿童的身份。
美国辛普生谋杀前妻和前妻男友案的世纪审判等的广泛报道和炒作，使法医DNA 技术得到更加广泛的宣传。
克林顿绯闻案，使得DNA 亲子鉴定已经是家喻户晓、老少皆知。
这些都足以说明，DNA 鉴定技术在短短的时间内得到了飞速的发展和广泛的应用。
那么，亲子鉴定应用的遗传标记有哪些呢？
应用于亲子鉴定的DNA 遗传标记系统很多，按遗传方式可归纳分为4类：
亲子鉴定应用的遗传标记
1、常染色体上基因座或遗传标记，按孟德尔遗传规律传递；
2、线粒体DNA 非编码区的多态性。
按母系遗传方式传递，可以确定检验样品是否来自于同一母系，适用于那些父亲不能参加鉴定的母子间的单亲鉴定或同胞之间的或隔代或旁系亲缘鉴定，如再结合孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品间的亲缘关系；
3、Y-染色体上基因座或遗传标记。
按父系遗传方式传递，可以确定样品是否来源于同一父系。
适用于那些母亲不能参加鉴定的父子间的单亲鉴定或男性同胞之间或隔代或旁系的亲缘关系鉴定，如再结合按孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品间的亲缘关系；
4、X-染色体上基因座或遗传标记。
由于遗传的定向性，它适合三联体的亲子鉴定或除父子关系外的其他单亲的亲缘鉴定。
X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例
X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例林源;阙庭志;赵珍敏【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2015(000)006【总页数】1页(P496-496)【关键词】法医遗传学;X染色体;短串联重复序列;插入/缺失;亲缘鉴定;半同胞【作者】林源;阙庭志;赵珍敏【作者单位】上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所，上海200063;上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所，上海 200063;上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所，上海 200063【正文语种】中文【中图分类】DF795.2两位女性因怀疑彼此为同父异母姐妹，委托本中心进行DNA检验，判断她们是否符合同一父亲的遗传条件。
经了解，她们的父母均已过世。
接受委托后，本中心采集当事人指尖血备检。
采用Chelex-100法提取血样基因组DNA，采用Goldeneye誖DNA身份鉴定系统20A试剂盒和Goldeneye誖DNA身份鉴定系统22NC试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］对39个常染色体STR进行复合扩增。
采用Goldeneye誖DNA身份鉴定系统17X试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］对X染色体上的16个STR基因座进行PCR复合扩增，参考文献[1]对18个X-InDel位点进行PCR复合扩增。
以上扩增均在9700型基因扩增仪（美国AB公司）上完成，扩增产物在3130XL遗传分析仪（美国AB公司）上进行毛细管电泳，用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型。
经对常染色体39个STR基因座的检验，参考文献[2]计算半同胞指数（half sibling index，HSI）为218。
对16个X-STR基因座进行分型检验，发现两女性除DXS10134基因座外，其余15个X-STR基因座上均具有一个相同的等位基因。
经X-InDel位点检验，两女性在18个X-InDel位点上均具有相同的等位基因。
48个X_SNP位点的筛选及法医学应用价值分析(1)
200份来自健康志愿者的全血样本 ,男女比例 1: 1,
中国法医学杂志 CH IN J FO R EN S IC M ED 2010年第 25卷第 1期
每份 1mL ,以枸橼酸钠抗凝 。 11112 主要仪器及试剂
AB I7500 荧 光 定 量 仪 , AB I9700PCR 扩 增 仪 , AB I3130遗传分析仪 ; Chelex2100,酚 /氯仿 , SNPlexTM System 试剂 。 112 方法 11211 位点筛选
·6·
位点逐渐成为法医生物学研究的焦点 。本文实验以 X染色体上的 SNP位点为研究对象 ,尝试在 SNPlexTM System 技术的基础上建立起适用于中国汉族人群的 X2SNP分型系统 ,从而满足当前仅依靠常染色体 STR 分型无法完成的特殊类型亲缘关系鉴定的需要 ,并可 以作为常规遗传标记检测系统的辅助手段 。
中国法医学杂志 CH IN J FO R EN S IC M ED 2010年第 25卷第 1期
48个 X2SNP位点的筛选及法医学应用价值分析
畅晶晶 1, 2 , 李 莉 2 , 张素华 2, 3
(11复旦大学上海医学院法医学系 ,上海 200032; 21司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法 医学重点实验室 ,上海 200063; 31苏州大学基础医学院 ,江苏 苏州 215123)
在多态性参数方面本文实验选取的48个x染色体上的snp位点在华东地区人群样本中最低等位基因频率小于013的有三个分别是rs6527549rs5927322和rs7880460且与hapmap提供的中国汉族?方人群在六个位点上存在显著性差异这一结果表明hapmap提供的中国汉族?方人群样本数据并??7?中国法医学杂志chinjforensicmed2010?第25卷第1期表148x2snp位点信息及位点间连锁?平衡相关系数统计table1informationof48x2snplociandstatisticalsummaryofpairwiseldcorrelationcoefficientsrs号rs2694717rs6639989rs6639398rs5989571rs17280621rs2214174rs1468160rs5980274rs5955927rs12840669rs6633608rs5986750rs5926442rs973212rs4276834rs5928614rs5927322rs6527549rs183277rs7060326rs5906919rs6611148rs4826623rs3924423rs17264553rs471205rs7880460rs7471388rs5912619rs2768595rs6418330rs10855633rs2751082rs6619294rs7876774rs5920670rs6620798rs5917032rs5916781rs6646036rs6649211rs5956616rs594031rs2070289rs5933388rs5931302rs5908324rs5905043等位基因a1agaaaaacccaaccaaacacagccgagcaaagaacaacacaacaccac等位基因a2ctgtgggttttgttgggtgtgttttgtggtgttctggggtcgtgtggt等位基因a1频率01419014290139201655016580147601676014850159501667013110156801338016350155201571017220121901392014860151401449014380150001338015410171901405014250158301432013560152701441015
X染色体STR基因座在法医鉴定中的应用
X染色体STR基因座在法医鉴定中的应用籍晓元;梁景青;陈鹏宇;王小伟【期刊名称】《山西医药杂志》【年(卷),期】2008(037)007【摘要】目的通过探讨太原地区汉族人群位于X染色体上的短串联重复序列DXS6804的遗传多态性,分析X染色体STR基因座在法医鉴定中的利与弊,以促进X染色体STR基因座在法医学实践中的应用.方法随机抽取太原无血缘关系汉族个体静脉血500 μL,采集50例两代家系血进行突变观察;采集同一例健康男性尸体的心脏、肝脏、肌肉组织等进行同一性测定.乙二胺四乙酸抗凝,酚一氯仿法提取DNA.聚合酶链反应扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型.基因座的等位基因频率采用直接计算法,与其他人群比较采用X2检验.结果共检出5种不同的等位基因,基因多样性为0.7024.与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较均有明显的差异.同一尸体血液,器官组织检测结果分型一致.50例两代家系观察未见突变.结论 DXS6804基因座在太原地区汉族人群中有较好的多态性,X染色体SrR基因座在法医鉴定中具有重要价值.【总页数】2页(P309-310)【作者】籍晓元;梁景青;陈鹏宇;王小伟【作者单位】山西医科大学法医学院,030001;山西医科大学法医学院,030001;山西医科大学法医学院,030001;山西医科大学法医学院,030001【正文语种】中文【相关文献】1.15个常染色体和18个Y染色体STR基因座r复合扩增检测体系及法医学应用[J], 顾丽华;杨帆;梅兴林;周怀谷2.北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查 [J], 穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰3.常染色体和X染色体STR基因座遗传学应用研究进展 [J], 吴莉莉(综述);宋秀宇(审校)4.甲状腺乳头状癌组织常染色体和性染色体STR基因座变异分析 [J], 刘奇;张海霞;董婷婷;党珍;侯秀迪;赵帅;韩亚文;王业全;崔文5.19个常染色体STR基因座在内蒙古西南汉族人群中的遗传多态性及其应用 [J], 王亚丽;杨越;朱永强;白慧茹;顾捷;张佳怡;周圆圆;宋振祥;陈丽琴因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
X—STR基因座的法医学应用研究进展
ｓ ｕ ｔ ｎｏ ｃ ｒｍ ｓｍｅｓｅｉｃｓｏｔ ａｄ ｍ ｐａ （ — Ｔ ） ｏｉ ｎｆｒｎｉ ｍｅ ｉ ｎ ． ｈ ｐ ｌ ａｉ ｆ Ｓ Ｒ ｌｃ ｉ ｉ ａｉ ｆ ｔ ｏ Ｘ— ｈｏ ｏｏ ｐ ｃｆ ｈ ｒ ｔｎ ｅ ｒ ｅｔ Ｘ Ｓ Ｒ ｌｃ ｉ ｅｓｃ ｄｃ ｅ Ｔ ｅａ ｐｉ ｔ ｎｏ Ｔ ｉ ｎ ｉ ｅ ｏ ｉ ｃ ｏ Ｘ— ｏ
Ｋｅ ｒ ｓ ｆ ｅｓ ｅ ｅｉｓＸ ｃｒｍ ｓｍｅｓｏ ｎ ｅ ｅ ｅｔＳ Ｒ ｙｗｏ ｄ ：ｏ ｎｉ ｇｎ ｔ ； ｈｏ ｏｏ ； ｈ ｒ ｔ ｄ ｍ ｒｐ ａ （ ） ｒ ｃ ｃ ｔａ Ｔ
短 串联重 复 序 列 （ｈｒ ｔ ｄｍ ｅｅ ｔＳ Ｒ） 型 ｓｏｔ ａ ｅ ｒｐ ａ，Ｔ 分 ｎ
ｍｉｅ ｔｉ ｄ ｎ ｉ ｃ ｔ ｎ ａ ｄ ｃ ｍｐ ｅ ａ ｅ ｎ ｔ ａ ｅ ｓ ｄ ｓ ｕ ｓ ｄ ｏ ｒ ｂ ｅ ｈ ｃ ｈ ｕ ｄ ｂ ｅ ａ ｄ ａ ｔ ｎ ｉ ｎ ｔ ｅ ｘ ｄ ｓａ ｎ ｉ ｅ ｔ ａ ｉ ｎ ｏ ｌ ｘ ｐ ｔ ｒ ｉ ｃ ｓ ｓ ｉ ｉｃ ｓ ｅ ．Ｓ ｍｅ ｐ ｏ ｌ ｍｓ ｗ ｉ ｈ ｓ ｏ ｌ ｅ ｎ ｐ ｉ ｔｅ ｔ ｏ ｗｈ ｎ ｉ ｆ ｏ ｙ ｏ ｕ ｉ ｇ Ｘ — ｈ ｏ ｓ ｍｅ Ｓ ｏ ｉ ｉ ｏ ｅ ｓｃ ｍｅ ｉ ｉ ｅ ａ ｅ ａ ｓ ｒ ｐ ｓ ｄ ｕ ｈ ａ ｈ ａ ｌｔ ｐ ｎ ｎ ｉ ｋ ｇ ｉｅ ｕ ｌ ｒｕ ｓｎ ｃ ｒ ｍｏ ｏ ＴＲ ｌ ｃ ｎ ｆ ｒ ｎ ｉ ｄ ｃ ｎ ｒ ｌｏ ｐ ｏ ｏ ｅ ，ｓ ｃ ｓ ｔ ｅ ｈ ｐ ｏ ｙ ｉ ｇ ａ ｄ ｌ ａ ｅ ｄ ｓ ｑ ｉ ｂ ｉ ｍ ｎ ｉ ｐｅｏ ｎ． ｈ ｎ ｍｅ ａ
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x染色体上的遗传标记及法医生物学应用
X染色体上的遗传标记是指位于X染色体上的一些特定基因或DNA序列，在不同个体中具有不同的变异形式，可以用于确定个体的亲缘关系、性别、种族以及疾病易感性等。
在法医学中，X染色体上的遗传标记可以用于父权和母权亲子鉴定，特别是在无法获取父亲DNA样本的情况下，X染色体上的遗传标记可以通过母亲和孩子的DNA比较来确定父亲的基因型。
此外，X染色体遗传标记还可以用于确定性别和种族特征，例如通过比较X染色体上的遗传标记来确定是否存在异性妊娠或者鉴定女性骨骼残骸的身份等。
总之，X染色体上的遗传标记在法医生物学中具有重要的应用价值，可以为司法鉴定提供有力的证据支持。
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