标记染色体名词解释
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。
allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。
autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。
autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。
base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。
cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。
carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。
相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。
chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。
chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。
codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。
coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。
医学遗传学
题型：名词解释，6个，30分填空，1分/空，20分选择，单选，10分问答，5题，共40分1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是A 染色体检查B生化检查C 系谱分析D基因诊断2 羊膜穿刺的最佳时间是A孕7~9周B孕8~12周C孕16~18周D孕20~24周3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病4进行产前诊断的指症不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C年龄小于35岁的孕妇D多发性流产夫妇及其丈夫填空5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式…………根据系谱简要回答下列问题1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型2患者的正常同胞是携带者的概率是多少3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱）三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大答案1B 2C 3B 4C填空1患者人数和病情轻重2母系遗传大题一1 常隐aa2 2/33 2/3×1/100×1/4=1/600二1×1/2×1/8=1/8三 1/2×1/50×1/4=1/400四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24五2/3×1/50×1/4=1/300考试大纲1、遗传病的定义、特点及分类遗传病：其发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
细胞遗传学题库
一，名词解释1. Barr小体：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
2. chromosomal polymorphism：在正常人群中，染色体存在着各种恒定的微小变异，主要表现在同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄、着色强度等方面的明显差异，这种变异并无明显得表型效应或病理学意义。
3. Karyotype：将一个细胞的全部染色体,依据其形态特征分组编号,按顺序排列所构成的图形。
4. Karyotype analysis：对一个个体的核型进行分析，判断其是否属于正常核型的过程。
5. X chromatin：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
6. X染色质：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
7. Y染色质：男性间期的细胞核用荧光染料如盐酸喹丫因QH染色后，可看到一个直径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）8. 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质，常位于核中央。
9. 高分辨显带;用氨甲蝶呤等首先使细胞生长同步化于S期，然后解除阻滞，选择适当时期收获细胞，可获得大量处于分裂前期和早中期的细长染色体，单组染色体上显带的条纹可由一般常规显带的322条上升到550～850条，甚至更多。
10. 核型;将一个细胞的全部染色体,依据其形态特征分组编号,按顺序排列所构成的图形。
11. 核型分析:对一个个体的核型进行分析，判断其是否属于正常核型的过程。
12. 兼性异染色质:指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
13. 结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
14. 界标：划分染色体区域的特征性标志，具有显著、恒定等特点，如着丝粒、端粒、一些明显得带纹等均可作为界标15. 嵌合体：由两个或两个以上的数目不同的细胞系（克隆）组成的个体。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
diagnosis基因诊断——基因诊断又称诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
therapy基因治疗——运用重组技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
遗传学名词解释资料
精品课程：嵌合体（mosaic）若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。
这样的个体称为嵌合体。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染色体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。
短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。
一般不造成遗传物质的丢失。
Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染色体则只有一条有活性。
先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。
拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。
偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。
表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。
限性遗传(sex-limited inheritance)常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
显示杂合子(manifesting heterozygote)XR中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染色体失活，带有隐形治病基因的X染色体有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
顿挫型(forme fruste)一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。
表现度的一种。
遗传早现(genetic anticipation)某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前，病情逐代加重的现象。
亲代印迹(parental imprinting)指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。
遗传学英文词汇及名词解释
遗传学Genitics :研究生物界遗传变异的生物现象的科学遗传病inherited disease :指遗传物质发生突变所引起的疾病先天性疾病congenital disease :指婴儿出生时即显示出临床性状的疾病家族性疾病familial disease :指有家族聚集现象的一类疾病染色体病chromosome disorders :生殖细胞和受精卵早期发育过程中出现了差错，表现为先天发育异常单基因病monogenic disorders :单个基因突变所致，按照单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段多基因病poly-genic disorders :由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局线粒体病mitochondrial genetic disorders :线粒体染色体上基因突变所致，通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，母系方式遗传体细胞遗传病somatic cell genetic disorders :只在特定的体细胞中发生，例如肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致细胞遗传学cytogenetics :用形态学的方法研究人类染色体的结构，异常（或畸变）的类型,发生频率以及其与疾病的关系基因组genome :有机体全部DNA序列，是基因和非基因的DNA序列的总和核型karyotype :将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图像染色体显带技术chromosome ban di ng : 用特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术（四种方法：显示QGRC带）染色体畸变chromosome aberration :指染色体数目和结构上的改变数目畸变numerical aberration :以二倍体为标准，若出现染色体数目单条，多条或成倍增减称为染色体数目畸变结构畸变structural aberration :指染色体发生断裂和再结合而形成各种重组的结果整倍体euploid :细胞的染色体数目以n为基数成倍增加，称为整倍体核内复制endoreduplication :—次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，因此每个染色体形成四条染色体，又称双倍染色体核内有丝分裂endomitosis :在细胞分裂时，染色体正常复制一次，至分裂中期时，核膜仍未破裂，消失，无纺锤丝形成无后期胞质分离超二倍体hyperdiploid :指一个细胞中染色体的数目增加了一个或数个亚二倍体hypodiploid :指一个细胞中染色体的数目减少了一个或数个假二倍体pseudodiploid :只某对染色体减少一个，同时另一对染色体增加一个，染色体的数目保持不变嵌合体mosaic :—个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系重复duplicati on :指同源染色体中的一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体的相应部位，结果导致一条同源染色体的部分基因重复，相应的另一条同源染色体部分缺失倒位inversion :染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转后重接易位translocation :染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后片段接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上罗伯逊易位Robertsonian translocation :是一种涉及两条近段着丝粒的染色体的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近位置，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体，其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失环形染色体ring chromosome :由于断裂发生在染色体两臂远端，随后这两臂的断裂端彼此黏着形成环形结构等臂染色体isochromosome :着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体亲代印迹parental imprinting :同一基因来自父方或母方而有不同的遗传性状表现，这是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同程度的修饰的结果外显率penetranee :指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分比表现度expressivity :指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，分为重型，中型，轻型和顿挫型顿挫型forme frust :当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型基因多效性pleiotropy : 一个或一对突变基因产生的多种继发效应限性遗传sex-limited inheritanee :常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者偏性遗传sex- in flue need in herita nee :虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同亲缘系数kin ship coefficie nt :只有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的频率近亲婚配consanguineous :指两个配偶在三代以内曾有共同的祖先遗传异质性genetic heterogeneity :有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础遗传早现genetic anticipation :有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐超前和病情症状逐渐加剧的现象拟表型phe no copy :环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型易感性susceptibility :由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险易患性liability ：—个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险阈值threshold :由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度遗传度heritability :在多基因疾病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中由遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小称为遗传度杂合子优势heterozygote advantage :在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存和繁衍后代遗传漂变genetic drift :小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变移码突变frame-shift mutation :插入或缺失的碱基不是三的倍数，造成突变部位以后的密码子均要发生改变，导致移码突变标记染色体marker chromosome :染色体的畸变与某种疾病有特定的联系，则这种畸变的染色体就成为标记染色体临症诊断symptomatic diagnosis :指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断出生前诊断prenatal diagnosis :是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水，羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常原发性预防primary prevention :异常基因型出现以前所作的预防，一般通过遗传咨询的方法继发性预防secondary prevention :带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防，如出生前筛查，新生儿筛查，携带者检出等。
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标记染色体名词解释
标记染色体是一种经过人工处理后，通过特殊的染色技术标记出来的染色体。
下面是一些与标记染色体相关的名词解释：
1. 标记：对染色体进行人工处理，将其标记出来，以便于观察和研究。
2. 染色体：存在于细胞核中的线状或棒状结构，携带有生物种族遗传信息，参与到细胞分裂和基因表达等过程中。
3. 染色体分析：为了研究遗传信息或染色体异常，对染色体进行特殊的处理，如染色体摆列、标记、显微镜观察等方法，以获取所需信息的过程。
4. 特异性染色体：指具有一定遗传特征的染色体，可通过某种特定方法进行染色。
5. 染色体异常：指染色体的形态、数量或结构发生改变，可引起某些遗传疾病。
标记染色体是一种可以通过染色技术标记出来的染色体，在研究遗传信息或染色体异常等方面具有重要的作用。
对于生命科学研究，特别是遗传学和分子生物学等领域，标记染色体的技术应用十分广泛，可以帮助人们更好地了解生命的本质和机制。