染色体遗传标记
Y-STR遗传标记在大家系中的突变
Y-STR遗传标记在大家系中的突变作者：古小玉来源：《法制与社会》2020年第10期关键词法医遗传学 Y-STR 基因突变遗传标记大家系作者简介：古小玉，暨南大学司法鉴定中心，研究方向：法医物证司法鉴定。
中图分类号：D918.9 ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;文献标识码：A ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;DOI：10.19387/ki.1009-0592.2020.04.107遗传基因检测在法医实践应用中得到推广，尤其是亲子鉴定等，均可通过遗传基因检测对被鉴定者之间的生物学差异提供科学的依据。
同源基因存在于具有血缘关系的个体之间，血缘关系越近，其同源基因的短串联重复序列（STR）基因座越多。
而Y染色体短串联重复序列（STR），也即Y-STR遗传标记通常以单倍型遗传模式，自同一父系传入子系，临床上称之为“姓氏基因”，从而在亲属关系鉴定以及法医个体鉴别上得到广泛应用。
本文则选取一王姓大家系中男性Y-STR遗传标记作为研究对象，探索Y-STR基因座在大家系减数分裂等位基因遗传过程中的突变。
（一）一般资料选取一王姓父系家族为大家系，采集大家系内163位男性个体口腔拭子样本，其中含有137个男子为直系父子关系。
163位男性共同祖先位王籍公，来在于王籍公第10-15世系的20个4-5代分支家系。
（二）材料试剂盒分别为北京基点认知技术有限公司生产的Goldeneye20A试剂盒;无锡中德美联生物技术有限公司生产的AGCU-Y24荧光检测试剂盒，美国AB公司生产的Yfiler复合扩增试剂盒;遗传分析仪器则选用美国AB公司生产的3500xl遗传分析仪。
（三）方法1.常染色体STR分型首先对163位男性个体口腔拭子样本进行采集，为确定163位男性个体的亲子关系，选用Goldeneye20A试剂盒对样本进行常染色体STR分型鉴定，以确定亲子关系。
遗传标记-备战2023年高考生物二轮复习热点微专题课件
成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳 等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。
（3）被检测的α-珠蛋白基因 与成人型多囊肾病基因高度连 锁，可以推断:该致病基因位于 _1__6_号染色体上，且在染色体 的位置上距离_α_— __珠__蛋__白__基因 比较近。据此推测，若用 3′HVR探针检测8号个体，可能 出现的条带一条是6.8kbp或 2.6kbp，另一条是3__.6__kbp。
微专题 遗传标记
什么是遗传标记
遗传标记是染色体特征，是具有相对差异的单位性状，可作为标志来 识别携带它的个体、细胞或染色体。具有可遗传性和可识别性两个具 体特征。用于法医物证鉴定的DNA遗传标记分为两类，即DNA序列多态 性和DNA长度多态性。 比如：具有特定的酶切位点可以切出特定长度的序列；或者本身具有 长度不同的重复序列，可以通过特殊的引物利用PCR扩增检测。以上 都可以利用电泳结果来判断。比较常用的遗传标记有短串联重复序列 （STR）等。
成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳 等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。
（5）大量临床检测发现，该方法存 在一定误差，有6%〜8%结果显示珠 蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗 传符合自由组合定律，对这种现象的 解释是_这__些__人__的__成__人__型__多__囊__肾__病_的 ___致__病__基__因__不__位__于__1_6_号__染__色__体__上__。
分子标记
生化标记
生化标记包括同工酶和等位酶标记。（以酶作为标记）
同工酶是指一个以上基因座位编码的酶的不同形式，而等位酶是指由一个基因座位的 不同等位基因编码的酶的不同分子形式。分析方法是电泳和组织化学染色法将酶的多 种形式转变成肉眼可辩的酶谱带型。
生化标记具两个方面的优点：一是表现近中性，对生物经济性状一
第三代分子标记技术
章丽
SNP
1.什么是SNP? 2.SNP的分类 3. SNP的检测方法
SNP: Single nucleotide polymorphism 个体间基因组DNA序列同一位置单 个核苷酸变异(替换、插入或缺失) 所引起的多态性。
2.SNP的分类
同义cSNP(synonymous cSNP) 基因编码区SNPs（cSNPs） SNP 基因周边SNPs（pSNPs） 非同义cSNP(non-synonymous cSNP) 基因间SNPs（iSNPs）
遗传多样性分析： 筛选出的13条引物共产生104条清晰条 带，其中多态性条带94条，多态百分率为 90.38% ，平均每个引物扩增条带数为8条。 结果显示，ISSR分子标记对攀枝花苏铁多 样性的研究效果很好。
最新的分子标记技术 1. RGAs 标记( Resistance Gene Analogs ,抗病基 因类似物) 2. 3. 4.
什么是遗传标记？
遗传标记genetic marker:指可追踪染色体、染 色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何 一种遗传特性。 它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性； 因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可 作为遗传标记。
遗传标记的类型
形态学标记（morphological marker）
分子标记的三个阶段
染色体XY代表男性，XX代表女性，那这个Y染色体是祖祖辈辈留下来的吗？
染色体XY代表男性，XX代表女性，那这个Y染色体是祖祖辈辈留下来的吗？■在大多数情况下，答案是肯定的。
也就是说Y染色体就是从男性祖先那里祖祖辈辈传下来的,而且几乎没有什么改变。
理解性染色体的遗传规律我们会从父母那里分别继承了23条染色体，总共46条，且两两配对。
但其中有一对在男性体内会有些不对称，因为其中包含了一条来自父亲的Y染色体和一条来自母亲的X染色体。
而女性则是一条来自父亲的X染色体和一条来自母亲的X染色体。
母亲总是向子女遗传自己两条X染色体中的任意一条，而父亲则会向儿子遗传自己唯一的那条Y染色体，但向女儿遗传自己的唯一的那一条X染色体。
当然这条唯一的染色体也是来自男人的母亲的两条X染色体之一，也就是说来自于男人的外祖父或者外祖母。
所以：•男性的Y染色体只可能来自于父亲，如果再往上追溯一代的话，就是来自于祖父。
•男性的X染色体只可能来自于母亲，若再往上追溯一代的话则可能来自外祖父或者外祖母。
•女性的两条X染色体，一条来自于父亲，一条来自于母亲，如果再往上追溯一代的话则可能来自于祖母、外祖母或外祖父，但绝对不可能来自于祖父。
上图：X染色体的遗传，男性的X染色体只能来自于母系，女性的染色体则来自父母，但再往上追溯一代不会来自于祖父。
通俗点说，Y染色体永远并且直接来自于爸爸，而X染色体则终归还是来自于某个妈妈（因为男人的X染色体只能妈给）。
在有性生殖的过程中，来自父母的两组染色体将“重组”它们的基因，有点洗牌的意味，这意味着这些染色体彼此交换遗传信息，达到某种随机混合的效果。
从短期来看，这种“洗牌”的过程意味着儿子或女儿的性格和生理特征的组合很难严格复刻父母。
从长远来看，这形成了某种遗传多样性，并有助于消除可能对后代不利的性状。
上图：Y染色体主要基因的功能是涉及性决定以及精子发育。
而X 染色体涉及的问题就多了，诸如眼睛白化症基因、杜氏肌营养不良症、雄激素不敏感症、严重的组合免疫缺陷、血友病、色盲症，与这些疾病相关的基因都在X染色体上。
遗传标记技术及应用
4、分子遗传标记
分子遗传标记(molecular genetic
AFLP标记原理
对基因组DNA进行双酶切，在使用的两 种限制性酶中，一种为酶切识别位点为4 碱基的酶，另一种为识别位点为6碱基的 酶。进一步将酶切片段和含有与其粘性末 端相同的人工接头连接，连接后的接头序 列及临近内切酶识别位点就作为以后PCR 反应的引物结合位点，通过选择在末端上 分别添加1~3个选择性碱基的不同引物， 选择性地识别具有特异配对顺序的酶切片 段与之结合，从而实现特异性扩增，最后 用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物。
5、理想的分子遗传标记应 具备的特点
遗传多态性高; 检测手段简单快捷，易于实现自动化; 遗传共显性，即在分离群中能够分离出等位基 因的3种基因型。 标记遍布整个基因组； 准确性高，能正确反映动植物的真实遗传，即 标记是经济性状基因，或是与影响重要性的性 状连锁。 实验重复性好（便于数据交换）； 开发成本和使用成本尽量低廉；
同工酶(isozyme)：电泳所可区分的同一 种酶（系统）的不同变化 等位酶(allozyme)：由一个位点的不同 等位基因编码的同种酶的不同类型，其 功能相同但氨基酸序列不同
等位酶分析的过程
材料的采集 研磨和酶的提取 酶的保存 电泳
凝胶制备
凝胶切片
酶的组织化学染色
数据分析
酶谱的记录与分析
生化与免疫遗传标记的特点
简述基因定位的基本步骤
简述基因定位的基本步骤基因定位是基因组学的一个重要分支，它的主要任务是确定基因在染色体上的位置。
基因定位可以为遗传疾病的诊断和治疗提供重要的信息，也可以帮助人们更好地理解基因组结构和功能。
本文将详细介绍基因定位的基本步骤。
一、建立遗传标记建立遗传标记是进行基因定位的第一步。
遗传标记是指在染色体上有明确位置并且能够被检测到的DNA序列。
常见的遗传标记包括单核苷酸多态性（SNP）、简单序列重复（SSR）和限制性片段长度多态性（RFLP）等。
二、构建遗传图谱构建遗传图谱是进行基因定位的关键步骤之一。
遗传图谱是指反映不同DNA序列之间相对距离和顺序关系的图表。
目前常用的构建遗传图谱方法有两种：连锁分析和物理定位。
1. 连锁分析连锁分析是通过观察不同DNA序列之间是否存在连锁现象来确定它们在染色体上的相对位置。
常用的连锁分析方法包括家系分析和群体分析。
2. 物理定位物理定位是通过测量DNA序列在染色体上的实际距离来确定它们的位置。
常用的物理定位方法包括辐射杂交、荧光原位杂交和比较基因组学等。
三、进行基因关联分析基因关联分析是指通过研究不同基因型与表型之间的关系来确定特定基因与特定表型之间的联系。
常用的基因关联分析方法包括连锁不平衡分析和关联分析。
四、进行功能研究进行功能研究是为了更好地理解基因组结构和功能。
常用的功能研究方法包括转录组学、蛋白质组学和代谢组学等。
五、总结综上所述，基因定位是一个复杂而又重要的过程，它需要多种技术手段和方法的综合应用。
只有通过不断地探索和创新，才能更好地推进基因定位领域的发展，为人类健康事业做出更大贡献。
遗传标记
一、形态标记：是动植物的外部形态特征。 主要包括肉眼可见的外部特征。
如：植物的矮秆、紫鞘、卷叶等，动物的毛色、有角无角 等，也包括色素、生理特性、生殖特性、抗病虫性等有关 的一些特性。
猪 的 主 要 毛 色 类 型
古代形态学标记
公元前4000年，伊拉克的古代巴比伦石刻 上记载了马头部性状在５个世代的遗传。
染色体核型
染色体核型 指将动物、植物、 真菌等的某一个体 或某一分类群（亚 种、种、属等）的 体细胞内的整套染 色体，按它们相对 恒定的特征排列起 来的图像。 分组排队原则 着丝粒类型相同，相对长度相 近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配 对排列 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对 将染色体按长短排队，短臂向 上
主要的ＤＮＡ分子标记
英文缩 写 RFLP STS RAPD AFLP SSR SNP 英文名称 Restriction fragment Iength polymorphism Sequence tagged site R andom amplified polymorPhic DNA Amplified frangment length Polymorphism Simple sequence repeat Simple mucleotide polymorphism 中文名称 限制性片段长度多 态性 序列标签位点 随机扩增多态性 DNA 扩增片断长度多态 性 简单序列重复 单核苷酸多态性
各类常用实验生物和人的染色体数目
物种 MS2 λ噬菌体 T4 枯草杆菌 大肠杆菌 啤酒酵母 果蝇 海胆 玉米 染色体数目 1 1 1 1 1 34 8 52 20 物种 蛙 鸡 鼠 牛 绵羊 猪 马 鸭 人 染色体数目 26 78 40 60 54 38 64 80 46
y染色体基因标记及结果
y染色体基因标记及结果1. 什么是Y染色体基因标记？首先，咱们得聊聊Y染色体。
Y染色体可谓“男士专属”，它在决定男性性别方面扮演着不可或缺的角色。
如果把人类基因组比作一本百科全书，那么Y染色体就是其中一本特别的男性图鉴。
Y染色体上有一些特殊的基因标记，这些标记就像是Y染色体的身份证，能告诉我们很多关于男性遗传的信息。
1.1 Y染色体的基本知识Y染色体是你我身体中的一部分，特别是在男性身上。
它从父亲那儿继承来，这也是为什么我们每个人都有爸爸。
Y染色体的任务很明确，它不仅决定了你是否会长出胡须、声音是否会变粗，还决定了你是否会有其他“男性特征”。
这个小小的染色体上，藏着很多有趣的秘密。
1.2 基因标记的作用基因标记，就是用来帮我们识别基因的“身份证”。
在Y染色体上，这些标记特别有用。
它们可以帮我们搞清楚家族遗传的情况、追溯祖先的来源，甚至可以用来鉴定亲子关系。
简单来说，基因标记就像是DNA中的秘密代码，它们告诉我们很多“看不见”的信息。
2. Y染色体基因标记的实际应用说到实际应用，那真是精彩纷呈。
首先，这些基因标记在家谱研究中可是大显神威。
比如，某些家族可能会有特定的Y染色体标记，通过这些标记，咱们可以追溯到千年之前的家族根源。
换句话说，基因标记就是打开家族历史大门的钥匙。
2.1 亲子鉴定亲子鉴定是另一个重要应用领域。
咱们都知道，有时候，家庭里会出现些“疑难杂症”，比如小宝宝的出生证明上写的爸爸是谁，可能引发一些争议。
这时候，Y染色体基因标记就派上用场了。
通过比对孩子和父亲的Y染色体，咱们可以精准地确认亲子关系。
就像是找证据，Y染色体基因标记就是那一份强有力的证词。
2.2 祖源追溯再说说祖源追溯。
如果你对自己的祖先好奇得不得了，想知道自己是不是古代王族的后代，Y染色体基因标记可以帮你解开这个谜团。
通过分析你的Y染色体，科学家可以判断你是来自哪个地理区域，甚至能找到你可能的远房亲戚。
就像是DNA的寻根问底，让你更清楚地了解自己的历史背景。
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染色体遗传标记
一：基因位点的标记：
•基因所在的染色体。
第一个数字表明基因所在的染色体。
性染色体用X或Y表示。
•所在染色体的臂。
P是短臂，q是长臂。
•基因在p或q臂上的位置。
基因的位置基于染色体某种特定染色下的亮带和暗带的标准形式。
通常用两位数命名（代表区和带），有时后面跟着一个小数点和一个或多个小数（代表亮带或暗带内的亚带）。
数字的大小表示离着丝粒的距离。
•有时，缩写“cen”或“ter”也用于描述基因的位置。
“Cen”指基因离着丝粒非常近。
“Ter” 代表端粒，表明基因非常靠近p或q臂的末端。
二：染色体和染色体异常的标记
46,XX ：正常女性核型
46,XY ：正常男性核型
46,XX,del(14)(q23) ：有46条染色体，女性，14号染色体长臂2区3带缺失。
46,XY,dup(14)(q22q25) ：有46条染色体，男性，14号染色体长臂重复累及2区2带至5带。
46,XX,r(7)(p22q36) ：有46条染色体，女性，7号染色体环。
短臂末端（p22）与长臂末端（q36）融合形成环。
47,XY,+21 ：有47条染色体，男性，额外染色体为21号。
不夸张的说，畸形的类型有几百万。
以下是一些术语的代码：
add =原因不明的额外物质
del = 缺失
de novo = 不是遗传的染色体畸形
der = 衍生染色体
dic ＝双着丝粒
dup = 重复
fra = 脆性位点
idic =具同形双着丝粒的染色体
ins = 插入
inv = 倒位
i or iso =等臂染色体
mar =标记染色体
mat = 母体起源
Minus sign (-) =减号(-),放在染色体号前面表示失去整条染色体,放在染色体号后面表示该染色体变短
mos = 镶嵌型
p = 染色体的短臂
pat = 父本
Plus sign (+) =加号(+),放在染色体号前面表示增加整条染色体,放在染色体号后面表示该染色体加长
q = 染色体长臂
r = 环状染色体
rcp = 互逆
rea = 重排
rec ＝重组染色体
rob =罗伯逊易位:是指D组与G组10个染色体之间的一种特殊类型的易位,过去又称为着丝粒融合
t = 异位
tel = 端粒
ter = 染色体的终点
upd =单亲二体一对染色体(均来自父或母)
? = 不明确。