染色体遗传标记

染色体遗传标记

一：基因位点的标记：

•基因所在的染色体。第一个数字表明基因所在的染色体。性染色体用X或Y表示。

•所在染色体的臂。P是短臂，q是长臂。

•基因在p或q臂上的位置。基因的位置基于染色体某种特定染色下的亮带和暗带的标准形式。通常用两位数命名（代表区和带），有时后面跟着一个小数点和一个或多个小数（代表亮带或暗带内的亚带）。数字的大小表示离着丝粒的距离。

•有时，缩写“cen”或“ter”也用于描述基因的位置。“Cen”指基因离着丝粒非常近。“Ter” 代表端粒，表明基因非常靠近p或q臂的末端。

二：染色体和染色体异常的标记

46,XX ：正常女性核型

46,XY ：正常男性核型

46,XX,del(14)(q23) ：有46条染色体，女性，14号染色体长臂2区3带缺失。

46,XY,dup(14)(q22q25) ：有46条染色体，男性，14号染色体长臂重复累及2区2带至5带。

46,XX,r(7)(p22q36) ：有46条染色体，女性，7号染色体环。短臂末端（p22）与长臂末端（q36）融合形成环。

47,XY,+21 ：有47条染色体，男性，额外染色体为21号。

不夸张的说，畸形的类型有几百万。以下是一些术语的代码：

add =原因不明的额外物质

del = 缺失

de novo = 不是遗传的染色体畸形

der = 衍生染色体

dic ＝双着丝粒

dup = 重复

fra = 脆性位点

idic =具同形双着丝粒的染色体

ins = 插入

inv = 倒位

i or iso =等臂染色体

mar =标记染色体

mat = 母体起源

Minus sign (-) =减号(-),放在染色体号前面表示失去整条染色体,放在染色体号后面表示该染色体变短

mos = 镶嵌型

p = 染色体的短臂

pat = 父本

Plus sign (+) =加号(+),放在染色体号前面表示增加整条染色体,放在染色体号后面表示该染色体加长

q = 染色体长臂

r = 环状染色体

rcp = 互逆

rea = 重排

rec ＝重组染色体

rob =罗伯逊易位:是指D组与G组10个染色体之间的一种特殊类型的易位,过去又称为着丝粒融合

t = 异位

tel = 端粒

ter = 染色体的终点

upd =单亲二体一对染色体(均来自父或母)

? = 不明确