心肌病诊断建议
心肌病的诊断及治疗

心肌病的诊断及治疗在人们的生活中,常常会受到诸多疾病的影响,而心肌病就是一种比较常见的疾病类型,它主要是伴随心功能的障碍的一种心肌疾病类型,是因为心脏的结构改变以及心肌壁的功能受损而造成心脏功能出现进行性的障碍。
此疾病会对患者是身体健康和生命安全造成很大的影响,因此一定要对患者及时诊断和治疗。
心肌病的常见症状心肌病患者常见症状有呼吸困难、头晕、心律不齐、胸痛等。
呼吸困难的情况发生是十分常见的,特别是在体育运动后;头晕是心肌病一种常见的征兆,患者除了会感到头晕外,甚至还可能会出现晕倒,特别是体育运动后;心肌病往往会造成心律不齐情况的发生,且心律不齐会持续有几秒钟甚至几分钟的时间;患者可能会出现胸痛的情况,特别是在进餐、运动后,胸痛往往是大多数的心脏疾病症状表现,也是心脏出现虚弱的主要迹象;另外心肌病还可能会导致腹胀、疲劳、高血压、全身无力等情况发生。
心肌病的诊断在对心肌病的诊断中,主要通过症状、体检来完成,有时心电图上也可能表现有特征性异常的情况,借助超声的心动图以及磁共振,可对此病诊断证实,若仍然不能实现确诊,就可以对心导管进行检查,导管检查期间还可对心内膜的心肌进行活检,来获取确实诊断以及明确的病因。
(一)心电图的检查。
在扩张型的心肌病中,心电图的检查主要呈现出ST 段的压低、T波的低平或者倒置情况,少数的存在病理性的Q波;在肥厚型的心肌病中,心电图内常显示出左室的肥厚、ST-T的改变,且部分存在Q波,束支传导的阻滞和房室传导的阻滞情况也比较常见;在限制型的心肌病中,心电图显示出低电压,束支的传导出现阻滞,心房与心室呈现肥大,ST-T发生改变,心房出现颤动等一些心律失常现象。
(二)体格检查。
在肥厚型的心肌病中,心界会向左发生扩大,对于心前区可听到2级或者3级的收缩性杂音,对晚期可以听到喷射性的杂音,其第二心音经常呈现分裂。
在限制型的心肌病中,心脏的搏动比较弱,心音较纯,其肺动脉瓣的区域第二心音较为亢进,可以听到舒张期的奔马律和心律不齐等声音。
心肌炎的诊断与临床鉴别诊断

心肌炎的诊断与临床鉴别诊断心肌炎是指心肌的炎症性疾病,其主要发病机制是病毒感染引起的免疫反应。
心肌炎在临床上表现为心脏扩大、心功能障碍、心电图异常等症状。
对于心肌炎的诊断以及与其他心脏疾病的鉴别诊断是非常重要的。
本文将介绍心肌炎诊断的常规方法以及临床上常见的鉴别诊断方法。
一、心肌炎的诊断心肌炎的诊断是一个综合判断的过程,需要结合患者的临床表现、体格检查、辅助检查等方面的信息进行分析。
以下是心肌炎的常规诊断方法:1. 病史询问与体格检查:医生首先会询问患者的病史,包括发病时间、症状持续时间、病程等。
在体格检查中,医生会注意心脏杂音、心律失常、颈静脉压、心脏搏动等指标。
2. 心电图(ECG)检查:心电图是最常用的心肌炎辅助诊断工具之一。
心肌炎患者的心电图可以出现ST段抬高、T波倒置、QT间期延长等异常表现。
3. 心肌酶谱检查:心肌炎患者的心肌细胞受损,会导致心肌酶谱的改变。
常规检查包括肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、心肌肌钙蛋白(cTnI)等指标。
4. 心脏超声检查:心脏超声检查可以评估心脏的结构与功能。
心肌炎患者的心腔扩大、室壁运动异常等表现可通过超声检查获得。
5. 心脏磁共振成像(MRI):心脏MRI可以提供更为详细的心脏图像,对心肌炎的定性与定量分析有一定的帮助。
二、心肌炎的鉴别诊断鉴别诊断是指将心肌炎与其他心脏疾病进行区分,使得诊断更加准确。
以下是心肌炎常见的鉴别诊断方法:1. 急性冠状动脉综合征(ACS):ACS是冠状动脉狭窄或闭塞导致的急性心肌缺血,其表现可与心肌炎相似。
临床上,ACS通常伴有心绞痛、心肌酶谱升高、ST段抬高等症状。
冠脉造影可以确诊ACS。
2. 心肌梗死:心肌梗死是冠状动脉完全阻塞导致的局部心肌缺血坏死,其临床表现与心肌炎相似。
心肌梗死通常伴有持续性胸痛、心电图异常、心肌酶谱升高等特点。
冠脉造影有助于区分心肌梗死与心肌炎。
3. 心包炎:心包炎是指心包的炎症性疾病,其临床表现可与心肌炎相似。
诊断治疗建议书

诊断治疗建议书篇一:心肌病诊断与治疗建议心肌病诊断与治疗建议刘道广河南省平舆县中医院河南驻马店 463400摘要:目的:研究探讨心肌病诊断与治疗建议方法:探究几种心肌病的诊断与建议。
结果:心肌病是一种异质性的疾病,可分为原发性和继发性两类,是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。
原发性心肌病是一种由遗传、非遗传和后天性原因单独或组合而引起的疾病。
结论:心肌病包括HCM、LVNC等等,治疗方法有免疫治疗法,化学消融法等[关键词] 心肌疾病;病因学1心肌病的病因学诊断1.1遗传性心肌病遗传性心肌病,包括肥厚型心肌病(HCM),心律失常,右室心肌病(ARVC),左心功能不全密集(LVNC)等等。
肥厚性心肌病基因和基因修饰的心肌病心肌肌节蛋白基因突变的数据积累发现导致HCM患者50%?85%通过,我们发现18基因突变,超过400位点突变导致HCM HCM患者有至少六个突变汉族人。
因此,HCM定义为遗传性心肌病。
HCM主要是基于超声波或核磁共振影像诊断,体检发现异常心电图T 波倒置应该心脏成像,并询问家族史和家检查在常常表现为的发病很重要的作用,患者常常表现为局灶性或弥漫性炎性细胞,炎性细胞浸润约三分之二,纤维脂肪浸润有可能是慢性心肌炎修复。
LVNC:例患儿家族中的基因组学研究认为它可能对28号染色体XQ G4.5基因突变有关,也可能与基因有关rkbpl2,11p15,LMNA等。
由于在LVNC和治疗左心室扩大的心脏图检查成人心力衰竭治疗,薄而致密的心外膜心内膜层厚度和非致密层。
后者包括骨小梁和小梁隐窝厚过程,隐窝与左室腔交通的连续性,主要涉及到顶端,心室壁及侧壁和小梁问深槽直接从左心室腔内血液。
1.2获得性心肌病获得性心肌病包括心肌病(DCM),压力性心肌病(Takotsubo心肌病),围产期心肌病,酒精性心肌病等等。
基本明确疾病的发病机制与遗传易感性,根据“建议性心肌病的诊断和治疗”性心肌病的诊断和治疗,认真检查原因,其原因是不难诊断。
诊断心肌炎需要做哪些检查

诊断心肌炎需要做哪些检查心肌炎是由病原体感染、自身免疫系统失调或化学、物理等因素引起的心肌炎症。
诊断心肌炎需要进行一系列的检查,以确定患者是否患有心肌炎并确定其病情的严重程度。
以下是诊断心肌炎的常用检查方法:1. 心电图 (ECG)心电图是诊断心肌炎的一种基本检查方法,通过记录心脏电活动的变化,可以检测心肌电活动的异常。
在心肌炎患者中,ECG通常显示心电图异常,如ST段抬高、T波倒置、Q波等变化,这些变化通常与心肌炎的病情严重程度相关。
2. 血液检查心肌炎患者通常在血液检查中出现白细胞计数升高、C反应蛋白升高等情况。
此外,检查心肌酶谱也是必要的,这包括肌酸激酶、肌红蛋白、心肌酶等酶。
这些酶在心肌细胞受损时会释放到血液中。
3. 心肌超声检查心肌超声检查是一种无创的检查方法,可通过超声波成像技术检查心肌结构和功能。
通过测量心室射血分数、左室舒张末期容积等参数,可以评估患者心肌收缩能力、舒张能力及心脏功能的变化。
在心肌炎患者中,此项检查通常显示心脏结构和功能的异常。
4. 核磁共振成像 (MRI)核磁共振成像是一种高级成像技术,可对心脏进行详细检查,包括心脏结构、血流情况和心肌损伤程度等。
这种检查不需要放射线,对患者无损伤,但是对某些心脏器质性和功能上的异常情况能够提供更详细的信息。
5. 心脏组织检查心脏组织检查作为确诊心肌炎的“黄金标准”,包括心脏活检、心内膜切片等,在医院环境下进行。
这种检查能够确定心肌炎的具体病理、细菌感染情况、自身免疫性因素及心肌重构程度等,但需要注意的是,心脏组织检查对患者有损伤,且并不适用于所有患者。
综上,诊断心肌炎需要进行一系列较为详细的检查,以充分评估患者心脏结构、功能、电活动和病理变化情况。
在进行各项检查时,应该充分注意患者的病情并在医生指导下进行。
心电图检查心电图检查的诊断建议书

心电图检查心电图检查的诊断建议书尊敬的患者:您好!根据您近期进行的心电图检查结果,我们对心脏功能和心血管状况进行了全面的评估。
根据您的检查结果,我们进一步针对您的情况提出以下诊断建议和治疗措施。
一、诊断建议:根据您的心电图检查结果显示,存在以下异常:1. 心律失常(arrhythmia):心电图显示您的心跳节奏存在不规则或过速的情况。
心律失常可能导致心脏泵血功能下降,加重心脏负担,引发胸闷、心悸等症状。
2. 心肌缺血(myocardial ischemia):心电图表明您可能存在心肌缺血情况,即心脏供血不足,可能导致心绞痛等不适。
3. 心肌梗死(myocardial infarction):心电图显示您心肌的一部分出现异常,可能是心肌梗死的征兆。
心肌梗死是心肌缺血导致的心肌细胞坏死,是一种严重的心血管疾病。
综合以上诊断结果,我们建议您采取以下治疗措施:二、治疗措施:1. 药物治疗:根据您的具体病情,我们会开具适当的药物治疗方案。
如抗心律失常药物用于调整心律,抗血小板药物用于预防血栓形成等。
2. 生活方式调整:合理的生活方式对于心脏健康至关重要。
我们建议您戒烟、限制酒精摄入、保持适量的体育锻炼、控制体重、遵循健康的饮食习惯等。
3. 植入心脏起搏器(pacemaker):某些心律失常情况下可能需要植入心脏起搏器,用于调整和控制心脏节律。
4. 心血管手术治疗:如果您的病情较为严重,可能需要心血管手术治疗,如冠状动脉搭桥手术、经皮冠状动脉介入治疗等。
总之,根据您的心电图检查结果,我们建议您积极采取治疗措施,同时定期复查心电图以及相关检查,密切关注您的心脏健康状况。
最后,我们鼓励您与我们的医疗团队保持密切的沟通,遵循医生的指导,积极配合治疗。
我们相信在医生和患者的共同努力下,您的心脏健康将得到有效控制和改善。
祝您早日康复!医师签名:。
心肌病的磁共振诊断方法

心肌病的磁共振诊断方法心肌病是因不同病因造成的电活动、心脏机械异常,其作为质性心肌疾病,临床上主要表现为心室不适当扩张或肥厚,通常情况下,心肌病可划分成原发性和继发性两种。
病症严重时将造成进展性心力衰竭、心血管性死亡等的出现。
而心脏磁共振成像,是一种无创的成像技术,主要指借助磁共振成像技术诊断大血管、心脏疾病,适用于每一个年龄阶段人群。
另外,此种技术的扫描视野大,存在较佳的软组织对比分辨率,能够获得不同角度、各方位斜断面图像,发展为评价心脏功能和结构的金标准。
因此,有效、及时的心脏磁共振成像技术诊断检测,成为诊断心肌病的关键对策,在日常生活中也要做好相应的防范措施,以免加重疾病,促进患者早日恢复健康。
下述将对心肌病的磁共振诊断方法做简要分析说明。
一、心脏核磁共振成像诊断心肌病知多少?当前随着人们饮食结构、生活方式的转变,生活水平的提升,心肌病的发生率呈现出逐渐上升的趋势。
通常疾病进展缓慢,发病时较为隐匿,初期时无太多症状,因此在就诊是很多人发现已经错过最佳的治疗时机。
当疾病发展为晚期时,患者会突发心绞痛,伴随寒颤、恶心、胸闷气短等症状,一旦不及时处理,将可能造成猝死的严重后果。
所以,在早期时诊断心肌梗死和心肌缺血就显得分外关键。
在近些年,心脏核磁共振成像技术的发展迅速,对心脏形态、功能、结构,心肌病等是一种优先选择的方式。
医学界在近些年不断改进磁共振扫描序列,以便其能够适应心脏跳动周期,在临床诊断中,促使心脏核磁共振检查获得正式应用。
二、心肌病诊断方式及病症分型?第一,是心电图,这是最常用的检测项目,具有简便、无创、费用低廉的优点。
但是心电图检查的特异性相对比较低,而且只能是进行定性的判断,不能够进行定量诊断。
第二,是化验检测,常用心肌酶与心房钠尿肽等相关项目,可以对心肌的具体病变进行定量检查。
第三,是心脏彩超,可以比较直观的观察心脏的动态泵血功能变化。
第四,是造影检查,可以具体明确心肌病变的损伤部位与血管的狭窄程度。
心律失常心肌病诊断标准

心律失常心肌病诊断标准
心律失常性心肌病又叫做致右室心律失常性心肌病。
心律失常性心肌病诊断标准及治疗方法:
1. 诊断标准:心脏无明显器质性改变,但有心悸、胸痛或晕厥等表现,伴有左束支传导阻滞的室性早搏或室性心动过速。
2. 影像学检查:X线胸片、心电图、超声心动图有助于诊断。
3. 病因不明:可能与遗传、病毒感染、营养素缺乏等有关。
4. 治疗:目前无根治方法,但使用β受体阻滞剂、利尿剂可控制病情。
心律失常性心肌病是心肌病的一个类型,病因目前尚未明确,但与遗传、病毒感染或者是营养素缺乏等有关。
若患者怀疑自身患有心律失常性心肌病,可到医院心血管内科或者是心血管外科就诊,病情危急时先到急诊科就诊。
对于确诊为心律失常性心肌病的患者,虽然目前尚无根治的方法,但患者可以在医生的指导下使用β受体阻滞剂、利尿剂等药物来控制病情,阻止病情恶化,从而提高患者的生活症状,β受体阻滞剂包括美托洛尔、比索洛尔等,常见利尿剂有氢氯噻嗪、呋塞米等。
另外,由于心律失常性心肌病预后不定,所以患者在病情得到控制后也需注意休息,不要进行过于剧烈的运动,例如长跑或者是爬山等,以免加重对心脏的负担,从而导致心肌病发作。
1。
心肌病诊断与治疗建议

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中华心血管病杂志!##6 年" 月第5& 卷第" 期% .MH? S .EDJH>K,SE?QEDF !##6, 3>K8 5& T>8 " • & ••对策研究•心肌病诊断与治疗建议中华医学会心血管病学分会% 中华心血管病杂志编辑委员会% 中国心肌病诊断与治疗建议工作组% % "$$& 年世界卫生组织( '())* 国际心脏病学会联合会(+,-.)将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病,分为原发性和继发性二类["]。
原发性心肌病包括扩张型心肌病(/.0)、肥厚型心肌病((.0)、致心律失常性右室心肌病(123.)、限制型心肌病(2.0 )和未定型心肌病。
十年来,该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。
"$$$ 年"" 月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要建议我国临床医师采用上述标准[! ]。
由于心脏超声等影像技术的进步,分子生物学、分子遗传学理论和知识的应用,多中心、大规模临床“ 循证医学”证据的获得,近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。
& 年内可查阅心肌病有关的文献总量超过"4 ### 篇,中、英文文献"5 !6$ 篇,其中中文!56 篇。
/.0 和(.0 的患病率分别达到578 & 和!## * "# 万人群,心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋势[59&]。
影像发现提供诊断和分类依据,基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。
临床治疗有多种选择,包括药物、介入、外科手术和心脏移植等方法,心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。
心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现,心肌肌节蛋白基因突变导致(.0 发病超过&#: ,也有报道达到;&: ,因此(.0 被定义和分类为遗传性心肌疾病[79$]。
青少年和运动员猝死与基因突变相关,已列入心肌病的范畴,美已形成“ 标准”和“指南”性文件["#]'() * +,-. 心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要,北美、欧洲已发布了多个相关指南、明,起草专家们详细地阐述了(.0 、/.0 和123. 多个方面的进展,评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性,置入性心脏除颤起搏器( +./)可防治恶性心律失常导致的猝死,药物难治性(.0 的化学消融和外科干预,心脏再同步化治疗""9"4 ].2<)。
心肌病的基础理论和临床实践已超越了'() * +,-. 的文件范围。
!##5 年底1(1 * =,.,!##7 年1(1 的两个文件对心肌病的分类、发病、临床有更多描述,包括名称、规范治疗适应证、强调基因在发病及早期病例筛查中的作用[5,"& ]。
其中“ 当代心肌病定义和分类” ( .>?@ABC>DEDF /AGH?H@H>?I E基因和遗传为基础,将心肌病分类为遗传性、混合性和继发性三大类,完全革新了' () * +,-. 的分类方法。
我国近年有关心肌病的基础与临床研究发展很快,!# 通讯作者:张寄南,南京医科大学第一附属医院心内科,!"##!$ 世纪;# 年代末$# 年代初,南京地区两组心肌病调查显示(.0 和/.0 的年发病率分别为"8 5["7]796 和"8 & *"# 万人群[ "7]66 。
近年北京报道大规模、多中心以超声检查为依据的;#;# 例流行病资料显示(.0 患病率为";# * "# 万人群,为全球范围(.0 发病提供了重要发病证据["6]。
国内报道汉族人群基因突变与临床/.0 和(.0 发病相关已超过7 家单位,心肌肌钙蛋白+(L<?+)2"4& ' 突变致(.0 基因已经克隆,并制备出含突变基因位点的(.0 小鼠模型,并进行了突变蛋白质等功能改变的研究。
+./ 防治(.0 猝死,化学消融、外科手术治疗高危(.0,心脏减容、心脏辅助装置及心脏移植治疗终末阶段心肌病等进展很快,几乎与国际同步。
但大规模、多中心、前瞻性的临床试验,基因和蛋白质水平的发病学研究等方面有待加强和发展。
在中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会领导下,全国从事心肌炎、心肌病诊疗和研究的部分专家组成了中国心肌病诊断与治疗建议工作组。
本建议起草遵循以下原则:吸收和借鉴欧美和国外新的观念、治疗方法,大规模临床试验证据,并充分反映和应用我国循证研究的发现与结论;建议从临床实用出发,注意到国外分类动向和致病基因研究的现状,将原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病(/.0)、肥厚型心肌病((.0)、致心律失常性右室心肌病(123.)、限制型心肌病(2.0 )和未定型心肌病五类。
病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性,左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。
有心电紊乱和重构尚无明如遗传背景明显的' N' 综合征,PDQREJE 综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。
本建议只涉及/.0 、(.0 和123. 的诊断和治疗等方面。
扩张型心肌病扩张型心肌病( JHKE@AJ LEDJH>BF>CE@MF ,/.0 )是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病,以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征,通常经二维超声心动图诊断。
/.0 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。
/.0 是心肌疾病的常见类型,是心力衰竭的第三位原因。
自从"$$$ 年中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会推荐"$$& 年'() 心国参照执行标准后,有关原发性心肌病的临床诊断、治疗、基因探索等方面的资料逐渐增多,!##7 年1(1 发布心肌病当代定义和分类[5]。
根据近十余年有关/.0 临床研究和基础欧。
因此,仍然沿用专家共识或声显心脏结构和形态改变,长、短0<综合征,•-中华心血管病杂志)’=年$月第*&卷第$期["5.0 \ "31K.2G,\30831L )'' =,Q2G? *& B2? $ 研究的资料,结合中国国情,特制定本建议为临床医师进行!"# 的临床医疗和基础研究提供参考。
一、病因和分类$% 特发性!"#:原因不明,需要排除全身疾病和有原发病的!"#,有文献报道约占!"# 的&'(。
)% 家族遗传性!"#:!"# 中有*'( + &'(有基因突变和家族遗传背景,部分原因不明,($)除家与下列因素有关:族史外,尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性的患者进行鉴别,一些被认为是散发的病例实际上是基因突变所致,能遗传给后代。
())由于疾病表型,与年龄相关的外显率,或没有进行认真全面的家族史调查易导致一些家族性病例被误诊为散发病例。
(*)!"# 在遗传上的高度异质性,即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型,同一家族的相同基因突变也可能导致不同的临床表型,除了患者的生活方式和环境因素可导致该病的表型变异外,修饰基因可能也起了重要的作用*% 继发性!"# :由其他疾病、免疫或环境等因素引起,参考,-./0-1 和#21/30 分析!"# 并且列举了众多的原因,结合国人资料,常见以下类型:($)缺血性心肌病:冠状动脉粥样硬化是最主要的原因,有些专家们认为不应使用“ 缺血性心肌病”这一术语,心肌病的分类也不包括这一名称。
())感染4 免疫性!"# :病毒性心肌炎最终转化为!"#,既有临床诊断也有动物模型的证据,最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等,以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫(例如"53/36 病由克氏锥虫感染引起)等,也有报道可引起!"# ,在克山病患者心肌中检测出肠病毒。
(*)中毒性!"# :包括了长时间暴露于有毒环境,如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。
(7)围产期心肌病:发生于妊娠最后$ 个月或产后& 个月内,发生心脏扩大和心力衰竭,原因不明。
传性疾病伴发!"# :见于多种神经肌肉疾病,肉萎缩症、:39;-1 征等均可累及心脏,(<)自身免疫性心肌病:如系统性红斑狼疮、(=)代谢内分泌性和营养性疾病:如嗜铬细胞瘤、病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、!"# 常发生心力衰竭和心律失常,猝死率高,& 年病死率为$&( + & '([$>],给社会和家庭带来严重负担。
美国对晚期!"# 进行流行病学调查发现!"# 患病率为*<? & 4$' 万。
北京阜外心血管病医院采用超声心动图的方法调查全国@ 个地区>'>' 例患者,发现我国!"# 患病率约为$@ 4 $' 万[$@]三、发病机制!"# 大多数是散发疾病。
近十余年研究证实,!"# 的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关,以病毒感染,尤其是柯萨奇: 病毒引发病毒性心肌炎最终转化为!"# 关系最为密切,认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害、诱导免疫介导心肌损害可能是重要致病原因与发病机理,抗心肌抗体如抗ABC 抗体、抗!$ 受体抗体、抗肌球蛋白重链(#D")抗体和抗胆碱E) (#))受体抗体等被公认为是免疫学标志物[)']。
仍然有一些!"# 患者病因和发病机理不明。
!"# 常呈现家族性发病趋势。
不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起!"# 并伴随不同的临床表型,发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。
到目前为止,在!"# 的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了)<个染色体位点与该病相关,并从中成功找出))个致病基因[)$]。
研究表明,不伴有传导障碍和(或)骨骼肌病变的致病基因通常定位于$F*)(肌钙蛋白C),)F*$ (肌联蛋白),)F*& (结蛋白),7F$)(!E肌糖蛋白),&F** ("E肌糖蛋白),@F$*E))、$' F)$E)*、$7F$$ (!E 肌球蛋白重链),$&F)(#E原肌球蛋白),$&F$7 (肌动蛋白);而伴传导障碍的绝大多数与定位于$F)$ 的核纤层蛋白基因(G3H.0 A 4"),伴随骨骼肌病变的通常是I 染色体连锁的遗传方式,由定位于I 染色体的IJ)$ 的肌营养不良蛋白基因(KL6M12J5.0 )及IF)>的M3N3OO.0 基因缺陷所致。