第3章 孟德尔法则及其扩展
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03-孟德尔定律的拓展
同控制一个性状，如上位性或抑制等
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多因一效和一因多效 • 一因多效 （pleiotropism）
一个基因可影响许多性状的发育。 如：翻毛鸡与正常鸡在许多性状上有差别。
孟 德 尔 定 律 的 拓 展
• 多因一效 （multigenic effect）
多对基因共同控制一种性状的表达和发育。
如: 玉米籽粒颜色受多对基因控制。
孟 德 尔 定 律 的 拓 展
• 致死基因的遗传学特点
• 致死基因在染色体上有自己独立的座位，是突变产 生的。 • 致死基因都是以产物的能否合成来影响个体的生理 、生化过程。 • 不论何种致死基因，若人为给予适当的环境条件， 也可使某些个体存活。
• 近亲婚配使得隐性致死发生率提高。
• 致死基因的遗传在本质上仍然遵循分离定律。
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基因互作
孟 德 尔 定 律 的 拓 展
•
抑制作用 （inhibiting effect ）
• 在两对独立基因中，其中一种显性基因，本身并 不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑 制作用，这种基因称抑制基因。 • →F2和Ft的分离比例分别为13:3和1:3 。
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基因互作
孟 德 尔 定 律 的 拓 展
例如：荠菜
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基因互作
孟 德 尔 定 律 的 拓 展
•
当杂交试验涉及3对重叠基因时，F2的分离比例则为 63:1，余类推。
•
这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，
显性基因的多少不影响显性性状的发育。
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基因互作 • 显性上位作用 （epistatic dominance） • 显性上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状 发生作用，其中一种显性基因对另一种显性基因 的表现有遮盖作用。 • →F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。
遗传学-3孟德尔遗传定律及其扩展
[表现型和基因型]
表现型（phenotype）：人们所能见到 或用仪器设备能够检测到的相对性状。
基因型（genotype）：细胞内决定相应 表现型的基因的组合。
表现型＝基因型＋环境影响
[纯合基因型]/[杂合基因型]
DD、dd 纯合基因型（homozygous genotype）
具有纯合基因型的个体或细胞，称为纯合体 （homozygote）。
以遗传因子解释
现以豌豆红花×白花的杂交试验为例，加以具体说明：
(1). 纯合基因型（homozygous genotype）： 成对的基因型相同。如CC、cc 或称纯合体，纯质结合。
(2). 杂合基因型（heterozygous genotype）： 成对的基因不同。如Cc 或称杂合体，为杂质结合。 虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。
在杂种中不表现的性状称为隐性性状 （recessive character）
[等位基因]
控制显性相对性状的基因称为[显性基因] 控制隐性相对性状的基因称为[隐性基因]
基因（gene）在染色体上有固定的位置，称 为基因座位（locus，loci），简称基因座
控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位 置上，因此称为等位基因（allele）
据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念 (统计分析)。
1. 根据分离规律，必须重视表现型之间的联系和区别。 例如：选用纯合基因型的两个亲本，F2才会出现分离。(图)
如果双亲不是纯合体，F1即可能出现分离现象。(图
2. 通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率， 进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。
例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯两种。
第三章孟德尔定律及其拓展
–
这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子 代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合 的。
• 1.独立分配规律的基本要点： – 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的 分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中 去。 • 2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离 与组合： – 亲本的基因型及配子基因型； – 杂种F1配子的形成(种类、比例)； – F2可能的组合方式； – F2的基因型和表现型(种类、比例)。
注： Y, y位于豌 豆第1染色 体上； R, r位于豌 豆第7染色 体上。
二、多对相对性状的遗传
(一)、多对相对性状独立分配的条件 (二)、用分枝法分析多对相对性状遗传 (三)、用二项式法分析多对相对性状遗 传 (四)、n对相对性状的遗传
(一)、多对相对性状独立分配的条 件
• 根据独立分配规律的细胞学基础可知：
合计 556
9
：
3
：
3
：
1
试验结果小结
• 无论正交、反交，结出的种子F1都是黄色圆粒。 此结果表明，黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是 显性。 • F2中不仅出现了亲代原有的性状（黄圆和绿皱）， 还出现了新的性状（绿圆和黄皱）。 • F2共得到556粒种子中，黄色圆粒、绿色圆粒、黄 色皱粒和绿色皱粒的数量依次是315、108、101、 32。这4种表现型的数量比接近于9：3：3：1。
二、分离现象的解释 孟德尔遗传因子分离假说
（1）性状由遗传因子控制，相对性状由相对的遗传因 子控制。 （2）遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本， 另一个来自父本。 （3）形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，结果每 一配子中含成对因子中的一个。 （4）F1中的遗传因子各自独立，互不混杂，但对性状 的发育互有影响，从而表现为显性和隐性。 （5）杂种（F1）产生不同类型配子数相等，雌雄配子 随机结合。
第3章孟德尔法则及其扩展2
致死 黄鼠 黑鼠
其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过 程中死亡。
结论：①、纯合基因型AYAY是致死的；AY是致死基因。 ②、对于毛色： AY(黄色)对 a (黑色)为显性。
对于生命活力：AY(致死)对 a(不致死)为隐性。
➢ 这又是一个等位基因间显隐性关系具有相对性的例子
致死基因的复杂性
➢ 隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的 现象。
3、控制兔毛色遗传的四个复等位基因 C＞Cch＞Ch＞ca。 C： 全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉雅基因，表现八黑 ca：白化基因，表现为白色毛、淡红色 眼
表型
全色 青紫蓝 喜马拉雅 白化
基因型
纯合
杂合
CC
C Cch，C Ch，Cc
Cch Cch
Cch Ch，Cchc
在20℃时花为红色， 在30ºC时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25ºC时在体温较低的部 分的毛都是黑色 ，其余 部 分 全 为 白 色 。 但 在 30ºC 以 上 的 环 境 里 长 出的毛全为白色。
食物成份的影响
兔子皮下脂肪的遗传:
白脂肪YY × 黄脂肪yy，F1：白脂肪Yy F1全同胞交配繁殖的F2为 3白脂肪∶1黄脂肪
在一个基因序列的不同位点上发生变异 一系 列功能各异的等位基因 复等位基因。复等位 基因系。
异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有15个等 位基因(s、SA1、……、SE、……、SR)的复等位 基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多 色斑变异：
15＋15×(15－1)/2＝15＋15×7＝120种基因 型
3、环境因素影响性状表现的复杂性
⑴、表型模写 基因型改变 有可能 表型改变 环境改变 有可能 表型改变 环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所引 起的表型改变很相似，这种现象叫表型模写。
第三章 孟德尔定律扩展
第三章孟德尔定律扩展第一节基因型、表现型和环境一、基因型和表现型1、基因型是遗传基础基因型是指生物体遗传组成的总和,是性状得以表现的内在物质基础。
表现型是生物表现出来的所有性状的总和,是基因型和内外环境条件相互作用的表现。
2、环境条件可以改变基因的表型效应表型的范围：形态、生理、生化……。
不同的基因型，可以表现为不同的表现型；同一基因型个体在不同环境条件下表型不同。
如玉米：A→幼苗绿色，a→幼苗白化，A→a为显性；AA(Aa)基因型个体在光下幼苗成绿色，在暗处幼苗白花。
aa基因型个体在光下或暗处幼苗都白花。
水毛莨同一植物在水下的叶子叶形深裂,而呈丝状，水上的叶子则是正常的扁平叶，所以，同一基因型对环境条件的反应是不一样的。
基因型不是决定某一性状的必然实现,而是决定一系列发育可能性。
反应规范（reaction norm）：基因型对环境反应的幅度，即同一基因型在不同环境条件下产生的表型变化范围。
说明：(1)基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。
(2)反应规范有一定的范围。
(3)不同生物基因型的反应规范的宽窄不同。
质量性状：窄。
3、修饰基因一个基因的差异能否引起表型的差异，除外界环境外，还与其它基因的作用有关。
如香豌豆，C→红花，c→白花（D/d修饰基因）。
DD(Dd)→细胞液偏碱（内环境）→花青素变蓝dd→细胞液偏酸（内环境）→花青素变红修饰基因：一个基因的存在能影响另一基因的表型效应。
4、性状的多基因决定（多因一效）多因一效：指一个性状受多对基因控制的现象。
举例：玉米胚乳颜色的遗传,Pr→紫色，pr→红色，但并不是说决定胚乳颜色的基因只有一对，事实上决定胚乳颜色的基因是很多的基因A 基因C 基因R 基因P↓↓↓↓酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ酶Ⅳ↓↓↓↓前体物质→花青素原→花青素→花红素→紫色素我们用某一性状来称为基因,只是为了方便，当其它基因都相同的情况下,两个个体某一性状的差异才由一对基因的差异决定。
5、基因的多效性（一因多效）一因多效：一个基因影响多个性状的发育，这种现象称为一因多效。
第三章 孟德尔遗传
黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 315 101 108 32 9 ： 3 ： 3 ： 1 312.75 104.25 104.25 34.75
在两对相对性状遗传时： F1出现显性性状； F2会出现4种类型： 2 种亲本型 + 2 种新的重组型（两者成一定的比例关系）。
第三章 孟德尔遗传
第二节 独立分配规律
第三章 孟德尔遗传
第一节
分离规律
3.分离比例的必备条件
(1).研究的生物体必须是二倍体 (2n)，研究的相 对性状有明显差异； (2).减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等 的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子 都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会； (3).受精后各基因型的合子成活率均等； (4).显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变 作用方式，即简单的显隐性； (5).杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体 大。
第三章 孟德尔遗传
材料：
曾以豌豆、菜豆、玉米、山柳菊为材料。 豌豆(Pisum sativum)杂交试验用时8年(1856－1864)， 选用7对相对性状。
第三章 孟德尔遗传
方法（如红花与白花亲本杂交 ） (1).正交 P 红花(雌)x 白花(雄)
红花 (自交) F2 红花 白花 株数 705 224 总株数 T=929株 比例 3.15 : 1 (2).反交 白花(雌)x 红花(雄) F1 3 : 1 以上说明F1与F2的性状表现不因亲本而异。
第三章 孟德尔遗传
二、独立分配现象的解释:
独立分配规律的要点：控制两
对不同性状的两对等位基因
在配子形成过程中，这一对 等位基因与另一对等位基因
的分离和组合互不干扰，各
自独立分配到配子中去。
第三章1孟德尔遗传规律及其扩展
• 选用适当的研究材料—豌豆： – 闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个 初选性状中)选择的7个单位性状正好分别位于7对同源染色 体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。
• 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： – 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 – 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计 算其类型间的比例。
反交试验
• 反交与正交结果完全一致，表明：
– F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 (与哪一个亲本作母本无关)。
二、性状分离现象
F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个 亲本的性状隐藏不表现。
– 亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性 性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状 称为隐性性状(recessive character)。
– 相对性状(contrast character)：不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差 异称为相对性状。
– 杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。
1. 植物杂交试验的符号表示
Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后
• 共显性(co-dominance)：双亲的性状同时在F1个体 上表现出来，而不表现单一的中间型。
• 镶嵌显性(mosaic dominance)：一对等位基因的两 个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。
不完全显性： 紫茉莉的花色 遗传
• 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： – 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 – 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计 算其类型间的比例。
反交试验
• 反交与正交结果完全一致，表明：
– F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 (与哪一个亲本作母本无关)。
二、性状分离现象
F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个 亲本的性状隐藏不表现。
– 亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性 性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状 称为隐性性状(recessive character)。
– 相对性状(contrast character)：不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差 异称为相对性状。
– 杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。
1. 植物杂交试验的符号表示
Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后
• 共显性(co-dominance)：双亲的性状同时在F1个体 上表现出来，而不表现单一的中间型。
• 镶嵌显性(mosaic dominance)：一对等位基因的两 个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。
不完全显性： 紫茉莉的花色 遗传
动物遗传学课件第三章 孟德尔遗传规律及其扩展
四、分离定律的验证
1. 分离定律的实质
• 分离定律实质：位于一对同源染色体上的 一对等位基因在配子形成过程中，彼此分 离，互不干扰，各自独立分配到不同的配 子中去，每个配子中只含有一对基因中的 一个成员。
体细胞（或性母细胞）：成对基因
配子：一个基因 （减数分裂）
2.分离定律的验证
（1）测交验证 (test cross)
F2: 红花
白花
3:1
F1:
红花
F2: 红花
白花
3:1
正反交结果一致，说明F1和F2的性状表现不受 亲本组合方式影响。
相关符号
P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交，在母本上授上外来的花粉 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代，子一代 F2: 杂种二代，子二代 Fn: 杂种n代 : 自交，指同一植株上的自花授粉或同株上的
3. 配子形成：成对基因在杂种细胞中互不干 扰、独立分离，通过基因重组在子代中继 续表现各自的作用。
4. 指导育种：良种生产中要防止天然杂交。
第二节 自由组合定律
law of independent assortment
主要内容
✓两对相对性状的杂交试验 ✓自由组合定律的解释 ✓自由组合定律的验证 ✓多因子杂交后代的分离分析 ✓自由组合定律的应用
Y-rr黄皱 yyR-绿圆 yyrr绿皱
基因型
YYRR YyRR YYRr YyRr YYrr Yyrr yyRR
yyRr yyrr
基因型比例
1 2 2 4 1 2 1 2 1
表现型比例 9
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现在知道一个基因的长度一般在1kb～10kb之间 (1kb=1000个核苷酸),短则好几百个bp(bp就是碱 基对),长的有十几kb甚至更长,如人的抗肌萎缩 蛋白(dystrophin)基因长度达 2×106 bp。
然而在很多情况下,一个核苷酸的变化就会引起 基因的功能发生变化,也就是从原来的基因产生 了一个新的等位基因。所以：
致死 黄鼠 黑鼠 其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过 程中死亡。
结论：①、纯合基因型AYAY是致死的；AY是致死基因。
②、对于毛色： AY(黄色)对 a (黑色)为显性。
对于生命活力：AY(致死)对 a(不致死)为隐性。
这又是一个等位基因间显隐性关系具有相对性的例子
致死基因的复杂性
隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的 现象。 显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基 因的个体就死亡的现象。 条件致死—在正常情况下并不表现出异常或 致死效应，但环境条件发生一定程度变化后 就诱发致死。
例：人镰刀形贫血病遗传
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的 红细胞呈镰刀形； 镰形贫血症患者和正常人结婚所生
的子女F1红细胞既有碟形，又有镰 刀形。 所以从红细胞的形状来看，其遗传 是属于共显性。
人类红细胞形状的遗传
贫血病患者 × 正常人 镰刀形红血球细胞 碟形红血球 HbSHbS HbAHbA HbAHbS 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。
2007年2月14日，一对年轻的夫妇在医院生下了 一个男孩,一家人高兴得不得了,谁知第二天孩子 却得了黄疸,黄疸指数超过正常标准的20多倍,孩 子是得了新生儿溶血症。 经过检验，孩子是B型血，母亲是O型血，父亲的 血型检测报告出来后，也是O型血。O型血的父母 竟然生下了B型血的孩子，这不符合血型的遗传 规律:
3、控制兔毛色遗传的四个复等位基因C ＞Cch＞Ch＞ca。 C： 全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉雅基因，表现八黑 ca：白化基因，表现为白色毛、淡红色 眼
基 表 型 纯 全 色 CC Cch Cch Ch Ch cc 合
因
型 杂 合
C Cch，C Ch，Cc Cch Ch，Cchc Chc 无
一场矛盾在患者与医院之间展开，到底是医院 抱错了孩子，还是血型检验有误。万般无奈之 下，医院与患者共同来到了南宁中心血站。亲 子鉴定，血型基因检测，能找到血型不符的真 相吗？请看录像。
2、植物的自交不亲和性
在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由 于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基 因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象 称为自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因15 个。
(二)、等位基因显隐性的相对性
1、显隐性关系依据标准不同而有所不同如：豌豆性状 的遗传：
豌豆性状
基因型 RR Rr 圆粒
RR 球形或 卵圆形
显性表 现
种子形态
rr 皱粒
完全显 性
淀粉粒形 态
Rr 二者兼 有
rr 多角 形
共显性
又如：人类镰形贫血病的遗传
观察水平 基 因 型 显性表现
临床表现
HbAHbA 正常
青紫蓝 喜马拉雅 白 化
复等位基因的数目与基因型的关系
基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：
表型数
N ( N 1) N C 2
2 N
完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型。
n＋n×(n－1)/2种基因型,其中有 n 种纯合基因型。 n×(n－1)/2种杂合基
因型。
4、复等位基因普遍存在的原因
一些性状通常不受环境条件影响而不发生 表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc 个体开白花。还有一些性状的表现会受环 境条件影响而表现不同。
1.生理环境(内环境)对性状表现的影响
同一种基因型，处于不同的遗传背景和生理环境下，可能 会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发 生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。
在一个基因序列的不同位点上发生变异 一系 列功能各异的等位基因 复等位基因。复等位 基因系。 异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有15个等 位基因(s、SA1、……、SE、……、SR)的复等位 基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多 色斑变异：
15＋15×(15－1)/2＝15＋15×7＝120种基因型
五、基因与环境
基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的 结果
(一)、性状表现与环境
本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗 传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由 环境所决定，与遗传无关。 事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用 的结果。
影响性状表现的环境分外环境和内环境(生 理环境)两方面。不同性状受环境影响的程 度不同：
Hhii O型
HhIBIB
B型
H_IBi
B型
B型
无A、B抗原 是 O型？ AB型
A型
B型
O型
箭头所指的女性由于有一个AB型女儿，说明她的基因型应该IBi，所以才 能将等位基因IB传给她的一个女儿。 该女子的IB没有产生 B 抗原很可能是没有 H 物质，这在进一步的化验分 析中得到证实。 通常情况下ABO血型表现为一个复等位基因控制，是因为调查的个体间在 H基因上没有差异，都是HH。
⑵、不完全显性 指具有相对性状的两纯合亲本，其杂合体的表型介于两纯 合亲本之间的现象。
杂种F1表现：
为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；
F2则表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈 1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推 断其基因型。
金鱼草 P 红花×白花 RR ↓ rr F1 粉红Rr ↓ F2 红∶粉红∶白 1RR∶2Rr∶1rr
小麦籽粒颜色的遗传
二倍体的一粒小麦
浅红粒与白粒杂交 F1表现为粉红籽粒，F1自交得到F2有三种类型，浅红粒、粉 红粒、白粒，比例为1：２：１。
不完全显性可以理解为显性等位基因的剂 量效应。
浅红（RR）×白粒（rr）→F1 粉红（Rr）
2R 0R 1R
玉米胚乳籽粒颜色
⑶、 共显性/并显性(codominance) 指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出 来的现象。 两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
♀
F1
♂
������ F1为中间型，F2分离→������ 说明F1出现中间型性状并 非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传
黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:
杂种F1(Bb)表现为蓝羽(新类型)，
F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、 蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表 现型类型。
如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因 IA、IB和i， IA＝IB＞I 由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表： 血型（表型） A B AB O 基因型 IAIA，IAi IBIB，IBi IA IB ii
如果 H 基因发生突变丧失了功能，则hh个体无
前体物H产生，纵然有IA或IB，也无A、B抗原。
HbAHbS 正常
HbSHbS 患病
完全显性
血球形态
正常
圆盘形、镰 形
镰刀形
等显性
对疟疾病抗性：表现为超显性
杂合体HbAHbs的抗性＞显性纯合体HbAHbA＞隐性纯合体
观察镰型细胞数、检测Hbs蛋白含量时：不完全显性
HbAHbA = 0；HbsHbs = 90%；HbAHbs = 介于之间
自交不亲和现象的特点和意义： 自交不亲和现象存在于不少植物，比如三叶草、烟草、 月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果 树等等，并非个别现象； 自交不亲和性遗传的最大特点：基因在体细胞内仍然 成对出现，自交不亲和性决定基因不会出现纯合体； 自交不亲和性最大的生物学意义：确保有性生殖通过 异交方式进行，使群体始终处于高度杂合状态，有利 于保持群体的遗传多样性。
关于等位基因之间显隐性的相对性，在致死基因、复 等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。
三、致死基因
那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。 致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能 真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非 黄鼠交配，其后代均出现性状分离 。
测交 黄色 × 黑色
黄色 × 黄色
↓
黑色 黄色 1/2 （2398） 1/2 （2378） 2398 2378 1 ∶1 黑色 1/3 1235
↓
黄色 2/3 2396 1 ∶2
推测与验证 ↓
提出假定(理论解释)：令AY→黄色, a→黑色, 胚胎发育过程中死亡了 一部分,而且死亡的都应该是AYAY
黄鼠AYa × 黄鼠AYa 1AYAY∶2AYa∶1aa
S1S2 × S1S2 亲本花粉
S1 S1 S2 S2
S1S2 × S2S3
S2 S2 S3 S3
S1S2 × S3S4
S3 S3 S4 S4
卵细胞
S1 S2
S1 S2
S1 S1 S2 S2
然而在很多情况下,一个核苷酸的变化就会引起 基因的功能发生变化,也就是从原来的基因产生 了一个新的等位基因。所以：
致死 黄鼠 黑鼠 其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过 程中死亡。
结论：①、纯合基因型AYAY是致死的；AY是致死基因。
②、对于毛色： AY(黄色)对 a (黑色)为显性。
对于生命活力：AY(致死)对 a(不致死)为隐性。
这又是一个等位基因间显隐性关系具有相对性的例子
致死基因的复杂性
隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的 现象。 显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基 因的个体就死亡的现象。 条件致死—在正常情况下并不表现出异常或 致死效应，但环境条件发生一定程度变化后 就诱发致死。
例：人镰刀形贫血病遗传
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的 红细胞呈镰刀形； 镰形贫血症患者和正常人结婚所生
的子女F1红细胞既有碟形，又有镰 刀形。 所以从红细胞的形状来看，其遗传 是属于共显性。
人类红细胞形状的遗传
贫血病患者 × 正常人 镰刀形红血球细胞 碟形红血球 HbSHbS HbAHbA HbAHbS 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。
2007年2月14日，一对年轻的夫妇在医院生下了 一个男孩,一家人高兴得不得了,谁知第二天孩子 却得了黄疸,黄疸指数超过正常标准的20多倍,孩 子是得了新生儿溶血症。 经过检验，孩子是B型血，母亲是O型血，父亲的 血型检测报告出来后，也是O型血。O型血的父母 竟然生下了B型血的孩子，这不符合血型的遗传 规律:
3、控制兔毛色遗传的四个复等位基因C ＞Cch＞Ch＞ca。 C： 全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉雅基因，表现八黑 ca：白化基因，表现为白色毛、淡红色 眼
基 表 型 纯 全 色 CC Cch Cch Ch Ch cc 合
因
型 杂 合
C Cch，C Ch，Cc Cch Ch，Cchc Chc 无
一场矛盾在患者与医院之间展开，到底是医院 抱错了孩子，还是血型检验有误。万般无奈之 下，医院与患者共同来到了南宁中心血站。亲 子鉴定，血型基因检测，能找到血型不符的真 相吗？请看录像。
2、植物的自交不亲和性
在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由 于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基 因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象 称为自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因15 个。
(二)、等位基因显隐性的相对性
1、显隐性关系依据标准不同而有所不同如：豌豆性状 的遗传：
豌豆性状
基因型 RR Rr 圆粒
RR 球形或 卵圆形
显性表 现
种子形态
rr 皱粒
完全显 性
淀粉粒形 态
Rr 二者兼 有
rr 多角 形
共显性
又如：人类镰形贫血病的遗传
观察水平 基 因 型 显性表现
临床表现
HbAHbA 正常
青紫蓝 喜马拉雅 白 化
复等位基因的数目与基因型的关系
基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：
表型数
N ( N 1) N C 2
2 N
完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型。
n＋n×(n－1)/2种基因型,其中有 n 种纯合基因型。 n×(n－1)/2种杂合基
因型。
4、复等位基因普遍存在的原因
一些性状通常不受环境条件影响而不发生 表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc 个体开白花。还有一些性状的表现会受环 境条件影响而表现不同。
1.生理环境(内环境)对性状表现的影响
同一种基因型，处于不同的遗传背景和生理环境下，可能 会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发 生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。
在一个基因序列的不同位点上发生变异 一系 列功能各异的等位基因 复等位基因。复等位 基因系。 异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有15个等 位基因(s、SA1、……、SE、……、SR)的复等位 基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多 色斑变异：
15＋15×(15－1)/2＝15＋15×7＝120种基因型
五、基因与环境
基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的 结果
(一)、性状表现与环境
本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗 传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由 环境所决定，与遗传无关。 事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用 的结果。
影响性状表现的环境分外环境和内环境(生 理环境)两方面。不同性状受环境影响的程 度不同：
Hhii O型
HhIBIB
B型
H_IBi
B型
B型
无A、B抗原 是 O型？ AB型
A型
B型
O型
箭头所指的女性由于有一个AB型女儿，说明她的基因型应该IBi，所以才 能将等位基因IB传给她的一个女儿。 该女子的IB没有产生 B 抗原很可能是没有 H 物质，这在进一步的化验分 析中得到证实。 通常情况下ABO血型表现为一个复等位基因控制，是因为调查的个体间在 H基因上没有差异，都是HH。
⑵、不完全显性 指具有相对性状的两纯合亲本，其杂合体的表型介于两纯 合亲本之间的现象。
杂种F1表现：
为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；
F2则表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈 1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推 断其基因型。
金鱼草 P 红花×白花 RR ↓ rr F1 粉红Rr ↓ F2 红∶粉红∶白 1RR∶2Rr∶1rr
小麦籽粒颜色的遗传
二倍体的一粒小麦
浅红粒与白粒杂交 F1表现为粉红籽粒，F1自交得到F2有三种类型，浅红粒、粉 红粒、白粒，比例为1：２：１。
不完全显性可以理解为显性等位基因的剂 量效应。
浅红（RR）×白粒（rr）→F1 粉红（Rr）
2R 0R 1R
玉米胚乳籽粒颜色
⑶、 共显性/并显性(codominance) 指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出 来的现象。 两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
♀
F1
♂
������ F1为中间型，F2分离→������ 说明F1出现中间型性状并 非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传
黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:
杂种F1(Bb)表现为蓝羽(新类型)，
F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、 蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表 现型类型。
如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因 IA、IB和i， IA＝IB＞I 由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表： 血型（表型） A B AB O 基因型 IAIA，IAi IBIB，IBi IA IB ii
如果 H 基因发生突变丧失了功能，则hh个体无
前体物H产生，纵然有IA或IB，也无A、B抗原。
HbAHbS 正常
HbSHbS 患病
完全显性
血球形态
正常
圆盘形、镰 形
镰刀形
等显性
对疟疾病抗性：表现为超显性
杂合体HbAHbs的抗性＞显性纯合体HbAHbA＞隐性纯合体
观察镰型细胞数、检测Hbs蛋白含量时：不完全显性
HbAHbA = 0；HbsHbs = 90%；HbAHbs = 介于之间
自交不亲和现象的特点和意义： 自交不亲和现象存在于不少植物，比如三叶草、烟草、 月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果 树等等，并非个别现象； 自交不亲和性遗传的最大特点：基因在体细胞内仍然 成对出现，自交不亲和性决定基因不会出现纯合体； 自交不亲和性最大的生物学意义：确保有性生殖通过 异交方式进行，使群体始终处于高度杂合状态，有利 于保持群体的遗传多样性。
关于等位基因之间显隐性的相对性，在致死基因、复 等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。
三、致死基因
那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。 致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能 真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非 黄鼠交配，其后代均出现性状分离 。
测交 黄色 × 黑色
黄色 × 黄色
↓
黑色 黄色 1/2 （2398） 1/2 （2378） 2398 2378 1 ∶1 黑色 1/3 1235
↓
黄色 2/3 2396 1 ∶2
推测与验证 ↓
提出假定(理论解释)：令AY→黄色, a→黑色, 胚胎发育过程中死亡了 一部分,而且死亡的都应该是AYAY
黄鼠AYa × 黄鼠AYa 1AYAY∶2AYa∶1aa
S1S2 × S1S2 亲本花粉
S1 S1 S2 S2
S1S2 × S2S3
S2 S2 S3 S3
S1S2 × S3S4
S3 S3 S4 S4
卵细胞
S1 S2
S1 S2
S1 S1 S2 S2