猫叫综合征
猫叫综合征
课堂练习
1.下列情况中 不属于染色体变异的是 ( C ) 下列情况中,不属于染色体变异的是 下列情况中 A.第5号染色体短臂之一缺失引起的遗传病 第 号染色体短臂之一缺失引起的遗传病 B.第21号染色体多一条的唐氏综合症 第 号染色体多一条的唐氏综合症 C.非姐妹染色单体之间交换对应的部分 非姐妹染色单体之间交换对应的部分 D.用花药培养出了单倍体植株 用花药培养出了单倍体植株 2.关于单倍体的叙述 错误的是 关于单倍体的叙述,错误的是 ( D) 关于单倍体的叙述 A.由花粉单性生殖培养出的植株 由花粉单性生殖培养出的植株 B.玉米在自然条件下可出现单倍体 玉米在自然条件下可出现单倍体 C.体细胞中含有本物种配子染色体数目的个 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个 体 D.体细胞中含有一个染色体组的个体 体细胞中含有一个染色体组的个体
单倍体（ ： 单倍体（n)：体细胞中含有本物种配子染色 体数目的个体称为单倍体。 体数目的个体称为单倍体。 如昆虫中的雄蜂、雄蚁。 如昆虫中的雄蜂、雄蚁。它们是由未受精的 卵发育而成。 卵发育而成。
单倍体与多倍体的区别
雌配 子 (N=ax) 直接发育成生物体：单倍体（ 直接发育成生物体：单倍体（N=ax) 二倍体(2N=2x) 二倍体
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缺失 重复 倒位
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易位
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猫叫综合症
猫叫综合症猫叫综合症是先天性染色体缺失导致的疾病，患儿一般表现为猫叫似的哭声。
那么什么是猫叫综合症呢?猫叫综合症的症状有哪些?猫叫综合症有哪些危害?又该如何调养护理呢?什么是猫叫综合症这是一种因为染色体缺失而引起的疾病，短缺的染色体为5号染色体。
该遗传性疾病的发病率极低，十万人中大概出现一个，并且在国内和国外都比较罕见。
得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，其轻细、像猫叫的哭声是该病症的显著表现。
孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。
另外也有人士声称，患儿小猫似的哭声可能是由于喉部发育不全或是脑部受过损伤。
猫叫综合症的症状1.哭声患儿的哭声轻小、细微，类似猫叫。
2.长相头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。
3.神经婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。
比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。
到了成年会出现多动以及破坏性的举动。
4.其他猫叫综合症的症状有很多种，比如生长迟缓、易患先天性心脏病(患病率在百分之50左右)。
此外还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。
猫叫综合症发病原因1.环境因素：油漆、农药、X-射线、电离辐射等。
2.病毒因素：风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。
3.自身因素：产妇年龄较大。
猫叫综合症诊断依据1.新生儿的哭声类似小猫叫，哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。
2.患儿头部小，后脑勺扁平，脸呈满月状，耳朵的位置较一般人低，眼睑下斜;幼年时肌细胞之间的吸引力较小，成年后会较大。
3.脊椎和四肢可能出现畸形;男性的第二性特征较小，但不影响生育;部分患儿出生时会伴有先天性心脏病。
4.患儿的手掌纹理不同于常人，常出现断掌等。
5.患儿存在智力障碍，一般低于25。
号染色体短缺等。
小儿猫叫综合征要做哪些检查
小儿猫叫综合征要做哪些检查一、染色体检查1、婚前检查：可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。
婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。
因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
2、外周血细胞染色体核型分析：患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。
起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。
该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。
偶有嵌合体或环状染色体核型发生。
3、羊水细胞染色体检查：在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。
由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。
羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。
4、荧光原位杂交：根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。
正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。
若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。
二、辅助检查可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。
X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。
小儿猫叫综合征的预防PPT
医生和护士应与家庭保持良好沟通。
谁应该参与预防工作？ 社会支持
政府和社会组织应加大对遗传疾病的关注和研究 。
建立相关支持系统，有助于提高公众意识。
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小儿猫叫综合征的预防
演讲人：
目录
1. 什么是小儿猫叫综合征？ 2. 为什么要预防小儿猫叫综合征？ 3. 如何进行预防？ 4. 何时寻求医疗帮助？ 5. 谁应该参与预防工作？
什么是小儿猫叫综合征？
什么是小儿猫叫综合征？
疾病概述
小儿猫叫综合征，又称克里杜查特综合征，主要 特征为哭声像猫叫、智力障碍和生理畸形。
该综合征是由于5号染色体缺失引起的遗传性疾 病。
什么是小儿猫叫综合征？ 症状表现
症状包括特征性哭声、面部特征异常、发育迟缓 等。
早期识别症状有助于及时进行干预和支持。
什么是小儿猫叫综合征？ 影响因素
环境因素和遗传因素均可能影响该综合征的发生 。
尤其是父母的基因因素需要重点关注。
为什么要预防小儿猫叫综合征 ？
预防和早期干预能够有效降低社会医疗和教 育成本。
这对于公共卫生系统有着积极的影响。
如何进行预防？
如何进行预防？
遗传咨询
对有家族史的夫妇进行遗传咨询，以评估风险。
专业的遗传学家可以提供有效的指导。
如何进行预防？
产前筛查
进行产前筛查，及早发现潜在的遗传问题。
现代医学技术如基因检测可以提供帮助。
如何进行预防？
为什么要预防小儿猫叫综合征？ 提升生活质量
预防可以减少患儿的身体和心理负担，提高 其生活质量。
早期干预能帮助患儿更好地适应社会。
为什么要预防小儿猫叫综合征？ 降低家庭压力
小儿猫叫综合征的科普知识PPT
未来展望与研究方向
未来展望与研究方向 科学研究
当前正在进行关于小儿猫叫综合征的遗传机制及 潜在治疗方法的研究。
新技术如基因编辑可能为治疗提供新的 Nhomakorabea能性。未来展望与研究方向
社会认知
提高大众对小儿猫叫综合征的认识，促进对患者 及其家庭的支持。
通过宣传和教育，减少社会偏见，提升患者的生 活质量。
小儿猫叫综合征科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿猫叫综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时及如何诊断？ 4. 如何治疗及管理？ 5. 未来展望与研究方向
什么是小儿猫叫综合征？
什么是小儿猫叫综合征？
定义
小儿猫叫综合征是一种遗传性疾病，主要表现为 特征性面部畸形、身材矮小以及发音类似猫叫声 的行为。
未来展望与研究方向
政策支持
建议政策制定者关注此类罕见疾病的医疗保障及 社会支持系统。
政府应提供更多资源，帮助家庭应对疾病带来的 经济和情感压力。
谢谢观看
该病名来源于患者发出的类似猫叫的声音，医学 上称为Cri du Chat综合征。
什么是小儿猫叫综合征？
发病机制
该病由5号染色体的缺失引起，影响了多个基因 的表达，导致发育异常。
染色体缺失的具体区域和缺失的基因数量会影响 症状的严重程度。
什么是小儿猫叫综合征？
流行病学
小儿猫叫综合征的发生率约为1/20,000到1/50,000 的新生儿，男女发病率相似。
如何治疗及管理？
早期干预
通过语言治疗、物理治疗和职业治疗帮助患 者提高生活质量。
早期干预可以显著改善患者的沟通能力和日 常活动能力。
小儿猫叫综合征健康教育课件
注意事项
注意事项
家长应密切观察患儿的症状变化 避免患儿接触烟雾和空气污染
注意事项
给予患儿足够的休息和营养
康复与护理
康复与护理
康复期注意加强患儿体质，提 高免疫力 定期带患儿复查，监测病情变 化
康复与护理
孩子康复后仍需注意预防复发
建议与倡议
建议与倡议
加强对小儿猫叫综合征的宣传和健 康教育 提高家长和幼儿园老师对该病的认 识和应对能力
病因
家庭环境和空气质量也影响病情的发生 和严重程度
预防措施
预防措施
保持室内空气清新，定期开窗通风 避免与感染者密切接触
预防措施
注意个人卫生，勤洗手
治疗方法
治疗方法
基本治疗包括使用支气管舒张 剂和抗病毒药物 如果症状严重，可能需要住院 治疗
治疗方法
医生会根据患儿具体情况制定个体化的 治疗方案
建议与倡议
政府和社会应加大环境改善工作，减少 病毒传播的风险
谢谢您的观赏聆听Biblioteka 小儿猫叫综合 征健康教育课件
目录 概述 病因 预防措施 治疗方法 注意事项 康复与护理 建议与倡议
概述
概述
猫叫综合征是一种儿童常见的呼吸 道疾病 该病的症状包括咳嗽、喘息和呼吸 困难
概述
早期识别和及时治疗对患儿健康至关重 要
病因
病因
猫叫综合征主要由病毒感染引 起 儿童与病毒的接触是主要的传 播途径
猫叫综合症的基本表现和病因
〖猫叫综合症的基本表现和病因〗“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。
患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。
此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，目前尚无理想的治疗手段，只能对症治疗。
[编辑本段]〖猫叫综合症的案例〗案例1．上海“猫叫综合症”案一审有果中集远东停止环境污染中国法院网讯6月17日，受人关注的“猫叫综合症”案终于有果，上海市浦东新区人民法院金桥法庭作出判决，被告上海中集远东集装箱有限公司（以下称集装箱公司）停止实施在生产过程中超出国家有关标准排放废气、粉尘及噪音的环境污染侵害行为；对原告赵女士的其余诉讼请求不予支持。
今年27岁的赵女士居住于“金桥一景”小区，被告集装箱公司的生产车间距离赵女士居住的小区仅90余米。
原告赵女士诉称，被告系从事制造、修理集装箱的公司，但被告在喷涂集装箱过程中，未采取任何有效防护措施，甚至进行露天喷涂，散发出大量的油漆挥发物，具有强烈刺激性气味，令人无法忍受。
2003年，赵女士怀孕了，但由于强烈的污染导致她怀孕的胎儿染色体异常，就诊医院的医生告诉赵女士，胎儿出生后，很可能患上“猫叫综合征”，这是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。
患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，而目前还没有理想的治疗手段。
最后赵女士不得不根据医生建议，于怀孕第23周终止妊娠。
赵女士认为，小区居民曾经多次要求被告采取必要的防护措施，防止生产过程中挥发性气体的散发，但被告均置之不理，故请求判令被告停止此侵害行为，排除妨碍，消除危险，并承担本案诉讼费。
猫叫综合征ppt课件
遗传咨询
患者常常可以活到成年，并具有生育能力，可将缺失染色 体传给子女。 产前的遗传咨询非常重要！！！ 父母接受染色体检查 羊膜穿刺术分析羊水內胎儿的染色体 早孕期母体血清学筛查 系统超声（鼻骨发育不全、小脑发育不全、右侧脉络丛囊 肿、单脐动脉等异常可能）
高分辨染色体G带技术
临床症状
3.特殊皮纹：通贯掌（92%）
4.新生儿时期：早产、出生体重轻、产时窒息、吸吮困难
5.生长发育迟缓：各年龄段的患者头围及体重均位于同年龄同性别人 群的第2-5百分位之间，身高受累则不明显 6.肌张力低下：平均2到6岁才会走路，严重者可能无法坐或行走。随 着年龄的增长，逐渐过渡为肌张力过高。 7.器官畸形：先天性心脏病（VSD和PDA多见）； 肾脏疾病； 神经系统：广泛性大脑萎缩、脑积水； 骨骼异常：脊柱侧弯、髋关节脱臼； 外生殖器：尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大。
植物血球凝集素（PHA）
Go期的淋巴细胞
有丝分裂
放线菌素D 氨甲喋呤 胸腺嘧啶核苷
淋巴母细胞
含有丝分裂的生长活跃的细胞群体
终止分裂中期的淋巴细胞
秋水仙胺
人体染色体图形
参考文献
[1] 陈贤均，赵红刚。母女猫叫综合征患者的遗传分析。遗传 HEREDITAS (Beijing) 18(3):25 -26 1996 [2] Teoh X H, Tan T Y T, Chow K K, Lee I W. Prenatal diagnosis of cridu-chat syndrome: importance of ultrasonographical markers. Singapore Med J 2009; 50(5) : e181 [3] Ángela Rodrí guez-Caballero, Daniel Torres-Lagares, Antonio Rodrí guez-Pérez. Cri du chat syndrome: A critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010 May 1;15 (3):e473-8. [4] Xiaoxiao Zhang, Antoine Snijders, Richard Segraves. HighResolution Mapping of Genotype-Phenotype Relationships in Cri du Chat Syndrome Using Array Comparative Genomic Hybridization. Am. J. Hum. Genet. 76:312–326, 2005 [5] K M Cornish, J pigram. Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Archives ofDisease in Childhood 1996;75:448-450
什么是猫叫综合征？
什么是猫叫综合征？这是一种特别罕见的疾病，主要是染色体缺失造成的。
由于是5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其缘由在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
虽然比例相当的低，但是一旦罹患不仅给患儿甚至给整个家庭都带来特别大的苦痛，由于这样的患儿是无法用语言来表达的，智力等各个方面都是受到严峻的阻碍，而且，这样的患儿还略带攻击性。
那毕竟是什么缘由导致这样的疾病呢？主要缘由有以下4个。
1.物理因素X射线、电离辐射可能会导致染色体的缺失，主要是由于怀孕期间经过剧烈辐射导致。
2.化学因素这个范围就更广泛一些，比如一些化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，还有就是农药、毒物如苯、甲苯、砷等这些，都可能成为罪魁祸首，现在正个环境的污染、食品的污染，都可能成为引发这种疾病的缘由。
3.生物因素在怀孕期间假如感染一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，也可能会给这种疾病埋下隐患。
4.高龄孕妇在临床上始终认为高龄产妇在许多方面的风险都在加大，那对于这种罕见的疾病来讲，高龄产妇生的孩子的比例也是高于正常年龄产妇的。
那这样的孩子在外观上海最近一个病例，一个11岁的男孩子就是患了这种疾病，他只能说10个字左右，而且，很难安定下来，这次去医院就诊就是由于他的睡眠严峻的出了问题，但是即使在医院就诊，他也没有片刻可以宁静下来，而且他连小便这样一个很简单完成的事情来说，他都很难完成。
他诞生后42天检查时被发觉面部特别、喂养困难，伴有可怕声音、光、生疏人的现象。
3岁时，通过染色体检查，发觉5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。
这么多年以来，给整个家庭带来许多的苦痛和苦恼。
而他的父母经过检查染色体都是特别正常的，很明显不是遗传，毕竟是什么导致孩子患这种疾病，到现在也找不到特别明确的缘由。
现在他才11岁，将来留给他和他的父母还将是无尽的苦痛和苦恼，由于这种疾病的死亡率还是特别低的，也就意味着他还可以生活许多年，只是他的身高和智力都会明显比常人差，但是父母也只能看着他这样苦痛的生活着，由于是染色体缺失，因此，这种疾病肯定没有逆转的可能。
小儿猫叫综合征有哪些症状？
小儿猫叫综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿猫叫综合征症状，尤其是小儿猫叫综合征的早期症状，小儿猫叫综合征有什么表现？得了小儿猫叫综合征会怎样？以及小儿猫叫综合征有哪些并发病症，小儿猫叫综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿猫叫综合征常见症状：眼距宽阔、智力发育迟缓、小头、高腭弓、脊柱侧弯*一、症状小儿猫叫综合征患儿出生时体重低，平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿)，身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。
在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右)，平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33～35厘米之间。
由于新生儿平均体重在增加，平均头围也相应增加，最新统计显示，新生儿平均头围已达35厘米)。
容易出现生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。
典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。
患儿颅面部发育不良，头颅较正常儿童小而呈现圆形，满月脸(脸型很圆，像满月)。
两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。
鼻梁宽而平。
耳朵体积比正常小，稍低位，有时耳道窄。
随年龄变化，小头持续存在，但脸型变长，下颌骨发育不良更为明显。
龋齿，腭弓高。
1/3病例可有先天性心血管畸形。
肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。
四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。
发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。
有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。
小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。
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猫叫综合征
11月9日重症医学科收治了一名足月小样儿，他因生后拒乳、反应差4小时入院。
检查见患儿自主活动和哭声少，弹足刺激后有哭声，但哭声尖细，似猫叫；小头、圆脸、眼距宽、眼裂下斜、颈短，合并先天性心脏病。
入院后予开奶，患儿不能自行吸吮，鼻饲喂养后耐受差，残留较多，予对症补液支持治疗后患儿逐渐可自行吃奶，但自主活动及哭声无改善，临床高度怀疑遗传代谢病。
入院第4日完善患儿外周血染色体核型分析，21日结果显示：46，XY，del（5）（p13），男性核型，5号染色体短臂部分缺失。
该病叫5p-综合征，又叫猫叫综合征，随着年龄的增加，猫叫哭声好转，年长儿临床诊断困难，但IQ值仅20-30，故于新生儿期的早期诊断极为重要。