高三一轮复习基因突变和基因重组赏析
高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
2025届高三生物一轮复习课件第19课 基因突变和基因重组
U 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸
第二个字母
C 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
A 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
G 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
第三个 字母
U C A G
(1)基因突变是DNA分子中碱基对的替换、插入或缺失，而引起的基因
__结__构____的改变，对生物适应环境的影响___并__不__是___(填“一定是”或“并
2.基因突变实例：镰刀形细胞贫血症
谷氨酸 缬氨酸
圆饼
镰刀
替换 谷氨酸
◆自我诊断◆ 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。( √ ) 2．人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × ) 3．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，这说明其具有普遍性。 (√ ) 4．A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。( √ ) 5．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( × )
6．基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发 生基因突变。( × )
7．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突 变并遗传给下一代。( × )
◆精准答题◆ 由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据下图及表 格信息回答问题。
第一个 字母
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变 的过程，RNA病毒的遗传物质是RNA，上面分 布着各种基因，可以发生基因突变
基因突变只发生在间期
基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期， 只是其他时期的突变率更低
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，这不会遗 传给后代
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗 传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给 后代
2021高三生物一轮学案：第21讲基因突变和基因重组含解析
2021高三生物人教版一轮学案：第21讲基因突变和基因重组含解析第21讲基因突变和基因重组最新考纲高频考点核心素养1.基因重组及其意义(Ⅱ)2．基因突变的特征和原因（Ⅱ)基因突变与基因重组的本质与类型1.科学思维——比较与综合：基因突变、基因重组类型,育种方法比较；批判性思维：理性看待转基因技术2．生命观念——结构与功能观:基因突变、基因重组会影响生物性状考点1基因突变一、可遗传变异和不可遗传变异在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
二、基因突变1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1）图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。
突变发生在a（填字母）过程中。
(2）患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由错误!突变成错误!。
2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．发生时间主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。
4．诱发基因突变的因素（连线）答案:5．基因突变的特点（1）普遍性:一切生物都可以发生.(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性:自然状态下，突变频率很低。
(4）不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变.(5）多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变,可使生物获得新性状,适应改变的环境。
6．基因突变的结果产生一个以上的等位基因。
7．意义(1)新基因产生的途径；(2)生物变异的根本来源;（3）提供生物进化的原始材料。
判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”）1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。
（×）2．有丝分裂前期不会发生基因突变。
(×）提示：基因突变不只发生在分裂间期。
引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素,外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期.3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。
2025年高中生物学一轮复习练习：第七章 生物的变异和进化 练习1 基因突变和基因重组(含解析)
练习1基因突变和基因重组1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表型发生改变C.环境中的某些物理因素可引起基因突变D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。
调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。
调查结果见表。
个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。
其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）3.[2024绵阳模拟]编码酶X 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y ，如表显示了与酶X 相比，酶Y 可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（ ）比较指标① ② ③ ④ （酶Y 活性/酶X 活性）×100％ 100％ 50％ 10％ 150％ 酶Y 氨基酸数目/酶X 氨基酸数目11小于1大于1A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变B.状况②是因为氨基酸数减少了50％C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前D.状况④可导致终止密码子的位置提前，使肽链变短4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。
脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。
研究发现，XM 基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。
XM 基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
高三一轮复习课件基因突变和基因重组
复习指导： 1．变异分为哪两大类？可遗传变异有哪几种来源？ 2．镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病？ 3．基因突变的概念 ？基因突变的结果是什么？ 4．基因突变发生的时期？原因？基因突变有何意义？ 5．基因突变作为生物变异的重要来源，有哪些特点？ 6．什么是诱发突变？它与自然突变的区别？什么是人工 诱变？人工诱变在育种上有何应用？ 7．什么叫基因重组？产生的根本原因是什么？结果是？ 8．基因突变与基因重组的主要区别是什么？
生物的变异
基因突变 & 基因重组
知识点：①不遗传的变异和可遗传的变异的区别
②基因重组的原因与实质 ③基因突变产生的原因、特点及实质 ④基因突变的意义及应用
重点： ①基因重组、基因突变的概念
②基因突变的原因及特点
难点： 基因突变的特点及产生的原因
题型：多以选择题形式出现。近年随基因工程、纳 米技术、基因治疗等研究的深入，本节内容在高考 中有增加的趋势，且占分值也较高。
基因的组合.减Ⅰ后期
例子
②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.四分体时期 例子
③基因工程，即：重组DNA技术
3、特点：两个体杂合程度越高，遗传物质的差距越大， 后代重组类型越多，变异越大
4、意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极 其丰富的来源；是生物多样性的重要原因之一； 对生物进化有十分重要的意义。
┷┷┷ ┷┷ ┷┷┷
可发生在个体发育的任何时期， 细胞周期中的分裂间期。 倒转：
┯┷┯┷┯┷┯┷┯┷┯┷┯┷┯┷┷┷ ＡＴＧＴＧＴＧＣ ＴＡＣＡＣＡＣＧ
基因突变的结果： 形成新的基因，即：等位基因
（1）多数基因突变并不引起生物性状的改变。
①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状改 变
最新71高三一轮复习基因突变与基因重组
A.基因突变
B.染色体数目变异
C.基因重组
D. 染色体结构变异
问题五、基因突变和基因重组的区别和联系 （一）基因突变和基因重组概念的比较
基因结构 基因
不同性状的基因
间 新的基因
后 真核
四分体
有性
基因型
是变异的根本来源，为生物 是生物变异的重要来源，有 进化提供最初的原始材料 利于生物进化。
（二）根据细胞分裂图来确定变异类型
B.非同源染色体自由组合，导致基因重组 B
C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变 D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
方法归纳：不同生物可遗传变异的来源：
1病毒可遗传变异的来源— 基因突变 .
2原核生物可遗传变异的来源— 基因突变
.
3真核生物可遗传变异的来源：
（1）无性生殖— 基因突变、染色体变异
（2）如果图④处碱基对G—C替换为A—T，会引起生物形状改变 吗？
④处碱基对G-C替换为A-T，则对应的密码子由AAG变 为AAA，氨基酸序列不变，故生物性状不变。
（二）基因突变对子代的影响
1、基因突变发生在 有丝 分裂过程中，一般不遗传，但有些植
物可以通过无性生殖传递给后代。
2、如果发生在 减数分裂过程中，可以通过配子 传递给后代。
基因突变的结果： 一般形成该基因的等位基因
①基因突变可能会引起性状的改变，打破了 生物和环境的协调关系，一般对生物有害。
②基因突变可产生新基因（与原基因互为等 位基因），使生物产生新的性状，适应变化 的环境，获得新的生活空间。
③还有一些突变对生物既无害也无利。
问题四、基因重组的概念、类型和意义是什么？
因的碱基比例图。基因1来源于具正常翅的雌性
2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
高三生物一轮复习-基因突变、基因重组和染色体变异名师公开课获奖课件百校联赛一等奖课件
果蝇
Ⅱ
ⅣⅢ
♂
XY
1、染色体组
雄果蝇旳精子中具有一组非同 源染色体。
特点： (1)它们在形态和功能上 __各__不__相__同___ (2) 携带着控制一种生物生 长发育、遗传和变异旳全部 遗传信息。 我们把这么一组染色体叫做 一种染色体组。 （形状、大小各不相同旳一 组染色体)
（1）染色体组旳概念
2、二倍体和多倍体
①二倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 两个 染色体组旳个体。
例如：人、果蝇、玉米等。
自然界中，几乎全部旳动物和过半数旳高等植 物都是二倍体。
2、二倍体和多倍体
②多倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 多种 染色体组旳个体。
例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）等。
无
二倍体西 瓜幼苗
籽
西
秋水仙素处理
瓜
杂交
四倍体西 瓜植株
♀×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
四倍体植株上结旳果实：胚、胚乳、种皮和果皮各有几种染色体组？
二倍体植株 旳花粉(n)
①
②
种皮 4n
果皮 4n
(5n)
④
4n
胚乳
③
4n
⑤
2个2n +花粉(n)
受精极 核 (5n)
⑥
2n +花粉(n)
多倍体育种措施 萌发旳种子或幼苗
秋水仙素或低温处理
染色体数目加倍 发育
多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体怎样哺育得到三倍体植株？
万山之母--帕米尔高原
＊据统计,帕米尔高原上旳植物 65%以上是多倍体。
3、单倍体
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能是少了一个，变一个。 增基添因（中缺碱失基）对3个的碱替基换对，，可可能能导会致导对致应m的R氨N基A上酸正改好变少，一也个可密能码不子变，。导致蛋白质中
少增一添个（氨缺基失酸）。1或2个碱基对，会导致mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中
多个氨基酸发生改变。
┯┯┯┯
┯┯┯┯
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＡＴＧＣ
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
ＴＡＣＧ
ＴＡＣＧ
替 ┷┷┷┷
增 ┷┷┷┷
缺 ┷┷┷┷
换
添
失
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
高三一轮复习┷基┷因┷突┷变┷和基因重组
赏析
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
（2）基因突变对性状的影响 a、改变性状：突变间接引起密码子改变,最终表现为
蛋白质功能改变,影响生物性状。
个体发育的任何时期和部位——随机性
自然情况下突变频率很低——低频性
多数对生物有害——多害少利性
突变是不定向的——不定向性
7、结果：基因突变不改变
染色体上基因的数量，只改变 基因的内部结构，使一个基因
变成它的等位基因（A→a
或a→A）。
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
8、基因突变的类型
（1）根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：
9.基因突变的意义: 可以产生新的基因，是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了最初的原始材料， 形成生物多样性的根本原因。
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路
1.与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否
消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传
b、不改变性状： ①突变部位：突变发生在基因的非编码区
原因 ②密码子简并性 ③隐性突变
（3）基因突变对后代的影响
突变细胞
体细胞： 一般不传递给后代 生殖细胞：遵循遗传规律传递给后代
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
3.基因突变发生的范围 （1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂
) （2）原核生物（分裂生殖）
正常Βιβλιοθήκη 异常缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷 氨酸——赖氨酸······正常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷 氨酸——赖氨酸······异常
血红蛋白高分三一子轮复的习基因部突变分和基氨因重基组 酸顺序 赏析
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
人工诱变在育种上的应用
诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类 型的重要方法
（1）常用的方法： 物理方法：X射线、γ射线、紫外线、激光等 化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等
①提高突变率，缩短育种周期 （2）优点：
②大幅度改良某些性状
（3）缺点:
①成功率低,有利个体往往不多
②需大量处理材料
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
作用机制：损伤细胞内DNA
（1）外因 ：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等
作用机制：改变核酸碱基 生物因素：如某些病毒等
（2）内因： DNA复制发生错误，DNA碱基组成改变
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
基因突变的机理图解
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
6.基因突变的特点
题组一、二
生物界中普遍存在———普遍性
4、（基3因）突病变毒发（生增时殖间）： （真核细胞）
主要在细胞分裂间期 （DNA复制时） （有丝分裂间期、减数第一次分裂间期）
细胞发生基因突变的概率大小为：
生殖细胞 > 体细胞
分裂旺盛的细高胞三一轮复>习基停因突止变和分基因裂重组的细胞
赏析
5、基因突变的原因和作用机理： 物理因素：如紫外线、X射线、及其他辐射等
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
（2）根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：
判定方法： 题组三 ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，根据子代 性状表现判断 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
题组四
（3）根据诱变时的状态，可将基因突变分为：
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
变异。
2.设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型 是否改变。
变异个体自交（或与其他个体杂交）
若此变异性状再次出现
可遗传变异
若此变异性状不再出现
不可遗传变异
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。 小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。 为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下几 种实验方案，其中最简便的方案是 A.分析种子中基因序列 B.将矮茎种子在良好的环境条件下种植（让它们自交），再观察 后代的性状表现 C.将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现 D.以上方案都不合理
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
增 ┷┷┷┷
缺
添
失
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
高三一轮复习┷基┷因┷突┷变┷和基因重组
赏析
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
2、基因突变产生的影响 （1）基因突变对（多肽链）蛋白质的影响
缺失3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是少了一个氨基酸，也可
GAA
GTA CAT
GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__ 原因
蛋白质 正常
异常
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
二、基因突变
1.概念：
DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添 和 缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
替 ┷┷┷┷
换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
（不遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
表现型
基因型
环境
（改变）
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变） 基因重组 因诱
（可遗传的变异） 基因突变
染色体变异
判断：仅环境因素引起的变异一定不能遗传。
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
基因突变和基因重组
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
基因突变的实例: 镰刀型细胞贫血症
高三一轮复习基因突变和基因重组 赏析
三、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状 的基因的重新组合.
2、类型:
① 交叉互换:
减数第一次分裂前期 ，同源染色体上的 非姐妹染色单体之间发生局部互换，导致
其上的非等位基因重组
② 基因的自由组合: 减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因的自由组合