苯丙酮尿症习题
高中生物高考大题专项练2 遗传定律和伴性遗传
高考大题专项练2遗传定律和伴性遗传1.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。
请分析回答下列问题。
(1)苯丙酮尿症是由相应基因的碱基对发生了而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为。
(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为有效的食疗措施是。
(4)下图为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4的家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其(填“父亲”或“母亲”)。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们最好生(填“男孩”或“女孩”);在父亲的基因型为Bb的情况下,该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为。
2.已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY个体为雌性可育。
黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。
现有2组杂交实验,结果如下表所示。
残翅白眼♀甲长翅红眼♂乙实验①P aaX B X B×AAX b Y↓F1长翅红眼♀长翅红眼♂个体数 920 927实验②P aaX B Y×AAX b X b↓F1长翅红眼♀长翅白眼♂长翅白眼♀个体数9309261请回答下列问题。
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证。
(2)理论上预期实验①的F2基因型共有种,其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为,雄性个体中表现上图乙性状的概率为。
(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌果蝇,请分析回答下列问题。
临床医学检验：糖、蛋白质、脂类及其它代谢紊乱测试题(题库版)
临床医学检验：糖、蛋白质、脂类及其它代谢紊乱测试题（题库版）1、名词解释苯丙酮酸尿症正确答案：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而经转氨基作用生成苯丙酮酸，从而使尿中出现大量的苯丙酮酸。
这种常染色体隐性（江南博哥）遗传病称为苯丙酮酸尿症(PKU)。
2、单选微量元素系指其含量少于人体总重量的()A．0.0001%B．0.001%C．0.1%D．0.01%E．1%正确答案：D3、单选哪一种维生素在吸收过程中需要胃粘膜分泌的内因子协助()A．维生素EB．维生素DC．维生素CD．维生素B12E．维生素B6正确答案：D4、单选维生素K缺乏可引起()A．凝血酶原合成增加B．凝血酶原不受影响C．凝血时间延长D．凝血时间缩短E．凝血时间正常正确答案：C5、填空题酮体为________、________及________的总称，其中________含量最高。
目前检测尿酮体的方法对________最为敏感，而不能检测到____________。
正确答案：乙酰乙酸；丙酮；β-羟丁酸；β-羟丁酸；乙酰乙酸；β-羟丁酸6、配伍题HDL的功能是()LDL的功能是()VLDL的功能是()乳糜微粒的功能是()清蛋白的功能是()A．转运外源性甘油三酯B．转运内源性甘油三酯C．转运游离脂肪酸D．肝内合成内源性胆固醇转运至肝外组织E．逆向转运胆固醇F．胆固醇合成的原料正确答案：E,D,B,A,C7、多选卟啉症包括()A．先天性卟啉症B．皮肤症群性卟啉症C．遗传性粪卟啉症D．变异型卟啉症E．红细胞生成性原卟啉症正确答案：B, C, D, E8、单选夜盲症是由于缺乏何种维生素引起的()A．维生素AB．维生素B2C．维生素B6D．钴胺素E．尼克酸正确答案：A9、单选目前国内外推荐的血脂测定参考方法不包括()A．Lp(a)测定的参考方法：免疫透射比浊法B．TG测定的参考方法：二氯甲烷/硅酸/变色酸法C．HDL-C测定的参考方法：超速离心结合ALBK法D．LDL-C测定的参考方法：超速离心结合ALBK法E．TG测定的参考方法：化学抽提法-ALBK法正确答案：A10、单选糖化血清蛋白测定可用于反映机体哪段时间前的血糖平均水平() A．10～14周B．8～9周C．6～7周D．4～5周E．2～3周正确答案：E11、多选关于G-6-PD缺陷症，下列说法正确的是()A．可表现为某些感染性溶血B．可因药物、蚕豆或其他因素而诱发溶血性贫血C．发病率很高D．可表现为新生儿黄疸E．G-6-PD缺陷症是遗传性红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中不常见的一种正确答案：A, B, C, D12、单选空腹血糖浓度在6～7mmol/L之间，又有糖尿病症状时宜做() A．空腹血浆葡萄糖浓度测定B．尿糖测定C．糖化血红蛋白水平测定D．糖耐量试验E．C肽测定正确答案：D13、多选下列有关脂溶性维生素叙述错误的是()A．过少或过多都可能引起疾病B．都是构成辅酶的成分C．是一类需要量很大的营养素D．体内不能储存，多余者都由尿排出E．易被消化道吸收正确答案：B, C, D, E14、名词解释反应性低血糖正确答案：一种临床疾病，病人在日常生活中有餐后症状，毛细血管血或动脉血浆葡萄糖浓度低于2.5～2.8mmol/L。
遗传代谢性疾病练习试卷1(题后含答案及解析)_0
遗传代谢性疾病练习试卷1(题后含答案及解析) 题型有：1. A1型题 2. A3型题 3. 案例分析题1．治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是A．每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入B．每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C．摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D．每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病2．新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征A．肢体畸形B．手和(或)足背水肿C．特殊面容D．母亲高龄E．极低出生体重正确答案：B 涉及知识点：遗传代谢性疾病3．治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是A．11～12岁B．确诊后即用C．出生后尽早D．达成年期E．任何年龄均可正确答案：A 涉及知识点：遗传代谢性疾病4．先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于A．新生儿期即开始治疗B．使用的雌激素种类C．染色体核型D．是否加用人生长激素E．青春期即开始治疗正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病5．先天性卵巢发育不全综合征的治疗是A．单用生长激素B．确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C．单用雌激素D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案：E 涉及知识点：遗传代谢性疾病6．苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B．是否进行强化教育C．是否执行无苯丙氨酸饮食D．治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E．是否应用药物四氢叶酸蝶呤正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病7．1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验(+)，该患儿的治疗为A．补充蛋白质B．补充维生素C．无特殊治疗D．低苯丙氨酸饮食E．补充多种氨基酸正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病8．男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为A．45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％B．45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％C．45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％D．45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％E．46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病9．患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病A．生长激素缺乏症B．Turner综合征C．先天性甲状腺功能低下D．青春期发育延迟E．特发性矮小正确答案：B 涉及知识点：遗传代谢性疾病10．患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4．5 em，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊A．脑电图B．肝脏B超C．头颅MRID．肌电图E．血清铜蓝蛋白正确答案：E 涉及知识点：遗传代谢性疾病11．10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是A．生后一经确诊，立即开始饮食控制B．治疗需持续终生C．每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg／kg)D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E．一般应维持至青春期后正确答案：B 涉及知识点：遗传代谢性疾病12．10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是A．肝糖原累积病B．病毒性肝炎C．溶血性贫血D．肝豆状核变性E．尼曼-匹克病正确答案：D 涉及知识点：遗传代谢性疾病13．13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tuiner综合征，为确诊，应做哪项检查A．骨龄摄片B．血清促性腺激素测定C．染色体核型分析D．B超盆腔扫描E．胸部X线拍片正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病14．12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为A．小脑共济失调B．小舞蹈病C．肝豆状核变性D．病毒性肝炎E．苯丙酮尿症正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病15．苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时A．幼儿期以后B．学龄期以后C．青春期以后D．成人以后E．终生控制正确答案：C 涉及知识点：遗传代谢性疾病16．苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A．0．06～0．12mmol／L(1～2mg／L)B．0．06～0．24mmol／L(1～4mg／L)C．0．12～0．24mmol／L(2～4mg／L)D．0．12～0．48mmol／L(2～8mg／L)E．0．12～0．6mmol／L(2～10mg ／L)正确答案：E 涉及知识点：遗传代谢性疾病17．患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。
儿科习题解析2
遗传代谢疾病练习题1.苯丙酮尿症的遗传方式是（答案：B）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.伴性不完全显性遗传2.苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是（答案：B）A.新生儿期B.3～6个月C.1岁时D.1岁半E.2岁以后3.典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（答案：D）A.二氢生物蝶呤还原酶B.四氢生物蝶呤合成酶C.酪氨酸羟化酶D.苯丙氨酸-4-羟化酶E.GTP环化水合酶4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（答案：A）A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5-羟色氨酸E.左旋多巴5.哪项不是21-三体综合征的常见体征（答案：C）A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛，四肢及指趾细长D.头围小于正常E.舌常伸出口外6.哪项不是21-三体综合征的特点（答案：E）A.免疫功能低下B.性发育延迟C.智力低下D.50%合并先天性心脏病E.白血病的发生率低于正常人7.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（答案：A）A.45，XX,－14，－21，+t（14q21q）B.45，XX,－15，－21，+t（15q22q）C.46，XXD.46，XX,－14，+t（14q21q）E.46，XX,－21，+t（14q21q）8.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（答案：C）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验9.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（答案：B）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿蝶呤分析C.尿有机酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿2,4-二硝基苯肼试验10.男，1岁。
头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。
尿有鼠尿味。
该患儿的诊断是（D）A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪免疫系统练习题1.在血清中含量比例最高的IgG亚类是（答案：A）A.IgG1B.IgG2C.IgG3D.IgG4E.IgG52.Th1细胞产生的是（答案：A）A.白细胞介素2B.白细胞介素4C.白细胞介素5D.白细胞介素6E.白细胞介素3.不符合咳嗽变异性哮喘特点的是（答案：C）A.咳嗽反复发作>1个月B.运动后咳嗽加重C.痰多D.无发热E.舒喘灵吸入后咳嗽缓解4.哮喘持续状态的处理正确的是（答案：B）A.吸入色甘酸钠B.糖皮质激素静脉滴注C.口服普萘洛尔D.大剂量丙种球蛋白E.应用洋地黄化量5.风湿热持续性损伤的器官是（答案：D）A.关节畸形B.肾衰竭C.冠状动脉瘤D.心脏瓣膜病E.肺纤维化6.风湿热最常见的心电图改变是（答案：D）A.室性期前收缩B.QT间期延长C.右心房大D.Ⅰ度房室传导阻滞E.Ⅲ度房室传导阻滞7.关于小儿免疫系统，错误的是（答案：C）A.新生儿时期各种T细胞亚群功能均显不足B.母乳中可获得分泌型IgAC.IgG不能通过胎盘D.脐血IgM水平过高，提示可能有宫内感染E.小儿血清补体浓度在生后6—12月达成人水平8.小儿特异性细液免疫的正确认识是（答案：C）A.B细胞免疫的发育较T细胞免疫早B.IgG类抗体应答需在出生1年后才出现C.IgM类抗体在胎儿期即可产生D.足月新生儿B细胞量低于成人E.免疫球蛋白均不能通过胎盘9.婴幼儿哮喘最基本的治疗方法是应用（答案：A）A.局部糖皮质激素B.全身糖皮质激素C.β2肾上腺素能受体激动剂D.茶碱类药物E.细胞膜稳定剂10.5岁男孩，咳嗽4月，凌晨及活动后加剧，服用多种抗生素无效，服用博利康尼后有缓解。
遗传性疾病习题及答案
遗传性疾病习题及答案01.先天愚型最具有诊断价值是( )A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.智力低下E.特殊面容，通贯手02.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是( )A.智能发育落后B.肌痉挛C.癫痫小发作D.行为落后E.多动03.典型苯丙酮尿症是由于缺乏( )A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶04.小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为( )A.10%B.20%C.15%D.100%E.50%05.女孩，2岁。
生长发育迟缓及智力发育落后。
查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。
为明确诊断首选的检查是( )A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨龄测定E.染色体核型分析06.苯丙酮尿症患儿需定期监测( )A.血苯丙氨酸B.尿三氯化铁C.尿蝶呤D.血酪氨酸E.尿有机酸07.男，3岁，智能发育落后，反复惊厥，尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为( )A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症08.可在新生儿期进行筛查的疾病是( )A.先天性甲状腺减低，苯丙酮原症B.癫痫C.21-三体综合征D.粘多糖病E.先天性巨结肠(09-10题共用题干)患儿，男性，4岁。
智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。
双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
09.为确定诊断需做下述哪项检查( )A.血清TSH、T3、T4测定B.尿三氯化铁试验C.染色体核型分析D.骨龄测定E.尿蝶呤分析10.其最可能的诊断为( )A.呆小病B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.粘多糖病(11-12题共用备选答案)A.唐氏综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低D.苯丙酮尿症E.粘多糖病11.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手( )12.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短( )(13-15题共用题干)男孩，1岁，生后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白智13.最可能的诊断( )A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症14.首选的检查方法是( )A.血钙测定B.血氨测定C.尿三氯化铁试验D.血清T3，T4,TSH测定E.染色体核型分析15.应采取的治疗措施是( )A.观察，抽搐时给予止抽搐药物B.口服甲状腺片C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD.限制苯丙氨酸摄入量E.口服碘化钾16.对21-三体综合征最具诊断价值的是( )A.智能发育落后B.特殊愚型面容C.体格发育落后D.染色体核型分析E.通贯手17.21-三体综合征染色体核型分析最多见的是( )A.46，XX(XX)B.47,XX(XY),+21C.46，XX(XY)，-14，-14X(14g21g)D.46，XX(XY)，-21，-14(23q21g)E.46，XX(XY)，47，XX(XY)，+21(18-19题共用备选答案)A.血TSH测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血氨基酸分析18.患儿男性，1岁6个月，临床怀疑儿童苯丙酮尿症，该患儿初筛选用的检查是( )19.患儿女性，1岁，临床考虑儿童苯丙酮尿症，为明确诊断，最有价值的检查是( )20.女孩，3岁。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.（16分）请分析回答下列问题：Ⅰ.苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。
下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。
（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是。
（2）若以A、a代表相关等位基因，则4号的基因型是。
为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果________________________，则说明8号为携带者。
Ⅱ.德国小蠊（二倍体）是广东常见的室内昆虫，长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。
（3）分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。
随机取样的德国小蠊个体中，ss个体数为6，SS个体数为26，Ss个体数为18。
则抗性基因频率为。
（4）请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因：。
（5）德国小蠊的性别决定为XO型，雌性具有的性染色体为两条X染色体（XX），雄性的性染色体只有一条X染色体（XO）。
正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是性，其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是。
【答案】（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病（2）Aa a 显示出杂交带（3）30%(或0.3) （4）杀虫剂对德国小蠊有选择作用，德国小蠊种群中抗药性基因频率逐渐升高（5）雄 11＋X和11【解析】⑴根据女患者的父亲和儿子都正常，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。
⑵3号和4号都正常，生出患病的女儿（aa），说明3号和4号的基因型都是aa；检测8号是否是携带者，即检测8号是否含有a基因，通常用放射性同位素标记的a基因为探针，进行DNA分子杂交，若出现杂交带，则说明含有a基因，从而得出是携带者。
（3）由题意可知，SS=26，Ss=18，ss=6，因此s的基因频率是：（2×6+18）÷100=30%．（4）基因突变是不定向的，德国小蠊种群本身可能存在抗药性基因的突变体，当长期使用杀虫剂后，由于杀虫剂对个体起到了选择作用，存在抗药性基因的突变体容易存活，进而使种群中抗药性基因频率升高，因此长期使用杀虫剂，灭虫效果越来越差．（5）由题意可知，雌性个体的染色体是成对存在的，雄性个体的性染色体只有一条X染色体，因此某正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是雄性；在减数分裂形成配子时，同源染色体分离，因此形成的生殖细胞的染色体组成是（11+X）或11；分析题图可知，1和2是一对同源染色体，3是一条X染色体，没有同源染色体，因此符合该个体分裂过程的选项是B；减数第二次分裂过程中着丝点分裂，染色单体分开，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极．【考点】本题主要考查遗传方式的判断、现代生物进化理论和减数分裂，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化的能力。
儿科护理学试题及答案解析-遗传性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
-卫生资格-372儿科护理-章节练习-儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理(共15题)
-卫生资格-372儿科护理-章节练习-儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理(共15题)1.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的解析：苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸2.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致解析：绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶解析：染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】答案：( E )A.母亲妊娠时年龄过大B.放射线C.化学因素D.病毒感染E.以上都是4.下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是解析：这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。
过量的苯丙氨酸和它的衍生物--苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( A )A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征5.遗传的物质基础是解析：基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的 DNA 分子片段，在染色体上有特定的位点。
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苯丙酮尿症
1.
以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20分） E
∙A、0～3岁：120～240
∙B、3～9岁：180～360
∙C、9～12岁：180～480
∙D、12～16岁：180～600
∙E、>16岁：600～900
2.
以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分） A
∙A、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病
∙B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
∙C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
∙D、PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味
∙E、我国PKU的患病率约为1:10000
3.
以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分） A
∙A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶
∙B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
∙C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩∙D、家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断
∙E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想
4.
以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分） C
∙A、临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症
∙B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类
∙C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同
∙D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重
∙E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现
5.
以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分） B
∙A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析
∙B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高
∙C、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断
∙D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少
∙E、苯丙氨酸浓度测定：正常值<120μmol/L（2mg/dl）。