苯丙酮尿症的饮食注意事项
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
低苯丙氨酸食谱制定常规
低苯丙氨酸食谱制定常规经过实践证明，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，同时应辅以苯丙酮尿症患儿的早期干预。
食谱制定是指根据机体的具体情况对其饮食中的食物种类、数量、配餐方法等进行预先计划和安排。
一、饮食方案的选择⑴婴儿0-6 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉，6-12 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉+辅食；⑵1-2 岁小儿选择无苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品；⑶3 岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品。
二、食谱制定⑴根据年龄、体重计算蛋白质和总热量需要量以及苯丙氨酸供应量；⑵按年龄、体重供给患儿低（或无）苯丙氨酸食品。
无苯丙氨酸奶粉：婴儿60-150克/ 天，幼儿150-200克/天，年长儿200-300克/天；蛋白粉：按摄入蛋白质中80-85%为低苯丙氨酸蛋白粉计算蛋白粉的供给量；低苯丙氨酸面粉、淀粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉每100克含热卡344 千卡，淀粉100克含热卡320千卡。
⑶确定供给患儿天然食物的种类母乳是最好的低苯丙氨酸食品，每100ml 仅含苯丙氨酸36mg;不必控制的食物：蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，可以自由食用；需控制食物：如乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，可以食用，但需控制摄入量，否则会使血苯丙氨酸升高；一般不选用食物：指肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、乳酪、内脏食物等，含有较高的苯丙氨酸，如需食用要在医师的指导下谨慎食用。
不同年龄苯丙酮尿症患儿营养素需要量及血苯丙氨酸浓度理想控制水平年龄总热量蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸浓度（Kcal/kg/d）(g/kg/d) (mg/kg/d) (mg/dl)＜3 个月110 2.5-2 70-50 2-43-6 个月110 2.5-2 60-40 2-46-12 个月110 2.5-2 50-30 2-41-2 岁100 2-1.5 40-20 2-42-3 岁100 2-1.5 35-20 2-44-7 岁90-80 1.5-1.0 35-15 2-4。
小儿苯丙酮尿症病人的护理
小儿苯丙酮尿症的症状
小儿苯丙酮尿症的症状
昏迷 抽搐
小儿苯丙酮尿症的症状
头痛 呕吐
小儿苯丙酮尿症的症状
不适感 体重减轻
小儿苯丙酮尿症病人的护理
小儿苯丙酮尿症病人的护理
管理蛋白质和饮食营养 - 避免高蛋白食物，如肉和乳制品。 - 常规监测体重、身高、头围、体型
等指标，以确保足够的饮食摄入。
小儿苯丙酮尿症病人的护理
小儿苯丙酮尿症病人的 护理
目录 什么是小儿苯丙酮尿症？ 小儿苯丙酮尿症的症状 小儿苯பைடு நூலகம்酮尿症病人的护理 小儿苯丙酮尿症的注意事项 小儿苯丙酮尿症的未来发展和研究
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
小儿苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾 病。 该疾病使得身体无法正确代谢某些氨基 酸，导致体内产生有害物质，并可能损 伤大脑和神经系统。
助他们了解和管理疾病。 - 提供情绪支持，以帮助他们应对疾
病和治疗带来的压力。
小儿苯丙酮尿症的注意事项
小儿苯丙酮尿症的注意事项
如果病人在进食或暴露于有害物质时出 现症状，应立即就诊。 治疗并不完全能防止或逆转神经损伤导 致的智力缺陷，但能够减缓疾病的发展 。
小儿苯丙酮尿症的注意事项
家人和照顾者需要密切配合医生和营养 师，确保病人接受正确的营养和治疗。
小儿苯丙酮尿症的未来发展 和研究
小儿苯丙酮尿症的未来发展和研究
学界和制药公司一直在努力研究和开发 新的治疗方法，以提高患者的生存和生 活质量。 这些方法包括基因治疗和酶替代疗法。
小儿苯丙酮尿症的未来发展和研究
病人和家人应随时关注医学进展，以了 解并使用最新的治疗方法。
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控制病情 - 每周至少一次进行血液检查以检测
苯丙酮尿症的治疗和预防进展
苯丙酮尿症的治疗和预防进展苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羟化酶（Phenylalanine hydroxylase，简称PAH）的缺陷引起。
苯丙酮酸羟化酶的缺陷导致体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的治疗和预防进展主要包括以下几个方面。
一、早期筛查和确诊苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，通常在婴儿出生后的几天内进行新生儿筛查。
新生儿筛查是通过检测婴儿的血液中苯丙氨酸水平来判断是否患有苯丙酮尿症。
如果筛查结果异常，需要进一步进行确认诊断，包括测定苯丙氨酸酸血症和苯丙酮尿症相关基因的突变。
二、饮食控制苯丙酮尿症的治疗主要依靠饮食控制，即限制苯丙氨酸的摄入量。
一般来说，苯丙氨酸的摄入量应该控制在每天10-20mg/kg以下。
对于婴儿和儿童来说，通常使用特殊配方奶粉或低苯丙氨酸配方奶粉，以确保其营养需求的同时限制苯丙氨酸的摄入。
对于成人患者，需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免高蛋白食物和含苯丙氨酸较多的食物，如肉类、鱼类、奶制品等。
三、辅助治疗除了饮食控制外，苯丙酮尿症的治疗还可以辅助使用特殊配方食品或药物。
特殊配方食品可以提供患者所需的营养物质，同时限制苯丙氨酸的摄入。
药物治疗主要包括酪氨酸羟化酶激活剂和苯丙氨酸酸血症降低剂。
酪氨酸羟化酶激活剂可以增加苯丙氨酸的代谢速率，从而降低苯丙氨酸的水平。
苯丙氨酸酸血症降低剂可以帮助降低血液中苯丙氨酸的浓度。
四、监测和随访苯丙酮尿症的治疗需要进行定期的监测和随访。
监测主要包括定期检测血液中苯丙氨酸的水平，以及其他相关指标的检测，如酪氨酸羟化酶活性、酪氨酸羟化酶基因突变等。
随访主要是对患者的生长发育、营养状况、饮食控制等进行评估和指导，及时调整治疗方案。
总结起来，苯丙酮尿症的治疗和预防进展主要包括早期筛查和确诊、饮食控制、辅助治疗以及监测和随访。
通过合理的治疗和管理，可以有效控制苯丙氨酸的水平，减少苯丙酮尿症的症状和并发症的发生，提高患者的生活质量。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。
PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。
为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。
本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。
关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。
苯丙酮尿症治疗提示
苯丙酮尿症治疗提示*导读：苯丙酮尿症患儿由于基因缺陷，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，主要危害为脑损害，以智力发育落后为主。
治疗该症最主要的是食疗。
……苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为1／16500，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。
患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。
苯丙酮尿症的主要危害为脑损害，患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。
该症以智力发育落后为主，可有行为异常、抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。
由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。
由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。
此外，患儿常合并湿疹、呕吐等。
苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，随生长发育症状才逐渐出现，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。
通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。
治疗该症最主要的是食疗。
在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。
以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。
膳食治疗至少要持续到青春期以后。
该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。
苯丙酮尿症膳食原则限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年龄、体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种，但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要，其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足。
苯丙酮尿症患者“不食人间烟火”？要如何治疗？
苯丙酮尿症患者“不食人间烟火”？要如何治疗？苯丙酮尿症患者诊断一旦明确，主要靠特殊食品和药物治疗，不能像普通人一样进食正常食物。
苯丙酮尿症是非常罕见的。
每1万5千个新生儿童中，有1个会受到疾病的影响，世界上每年新增病例有2万例。
比萨、蛋糕和冰淇淋等食物，都是孩子爱吃的食物，但对于有一部分儿童，他们只能吃水果和蔬菜，因为他们得了一种罕见的疾病，即苯丙酮尿症。
这类患者无法消化蛋白质中的氨基酸，他们不能吃肉、鱼、豆类、谷类和牛奶，只能吃水果和蔬菜，饮食上非常局限。
如果给这些孩子选择吃正常食物，他们将会慢慢变傻、自虐，甚至死亡。
什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU），别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，其发病率随种族而异，约为1/6000-1/25000，在中国北方易出现。
PKU是一种遗传代谢病，分为经典型PKU和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型两类。
经典型PKU由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸（Phe）代谢障碍、浓度增高，最终导致损伤大脑，智力落后。
BH4缺陷除了导致苯丙氨酸（Phe）代谢异常外，还累及其他酶代谢途径，症状更为严重。
但所幸的是，所有PKU的患儿中，病情更为严重BH4缺乏型占比较少。
苯丙酮尿症是诸多出生缺陷性疾病中为数不多的可治疗的先天性遗传代谢病之一。
患儿越早接受治疗，智力损伤越小。
苯丙酮尿症有哪些表现？患儿在新生儿期无临床症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。
出生3～4个月后会逐渐出现症状，如头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，还会有明显的智能发育落后。
而缺乏BH4的宝宝除了会出现上面这些症状外，还会嗜睡、吞咽困难、反应迟钝等，神经系统的损害更重。
（1）生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。
表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。
丙苯酮尿症该怎么治疗
丙苯酮尿症该怎么治疗丙苯酮尿症是一种比较常见的疾病，是由于体内堆积了太多的丙苯酮氨酸，并从我们的尿液里排除，并且还会遗传，给患者的工作和生活都带来非常大的影响，更会严重影响患者的健康生活。
那么，究竟丙苯酮尿症的治疗方法是什么呢？怎样才能治愈呢？想要知道答案的朋友们，请仔细的阅读下文吧！1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L （20mg/dl）的患者。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙氨酸需要量，2个月以内约需 50～70mg/（kg?d），3～6个月约40mg/（kg?d），2岁约为25～30mg/（kg?d），4岁以上约10～30mg /（kg?d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。
每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。
限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。
至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。
在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。
在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。
副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
通过上文的介绍，相信你已经知道丙苯酮尿症的治疗方法是什么了吧！丙苯酮尿症的主要治疗手段就是饮食疗法，在日常的饮食一定要减少苯丙氨酸的摄入量，这样才能够更好地预防此病的发生。
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苯丙酮尿症的饮食注意事项
人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。
1.苯丙酮尿症的饮食治疗原则：
既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。
饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。
新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。
一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50～70mg/(kg·d);3～6个月40mg/(kg·d);2岁25～30mg/(kg·d);4岁以上10～30mg/(kg·d)。
2.苯丙酮尿症饮食治疗的目的
是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。
国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。
患儿可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。
每100ml母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。
限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。
至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。
因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸摄入者比较，血中苯丙氨酸水平较低，智商也高(12个月治疗结果)，精神神经病变也得到改善，至于治疗到什么时候饮食治疗可以放松则没有肯定。
在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗，较多学者认为不需要也不可能替代。
饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。
在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。
副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。
原文地址：/xeycdxb/2014/0729/185401.html
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