获得性血友病实验室诊断流程
血友病诊断标准
血友病诊断标准血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏导致。
该疾病对患者的生活质量和健康造成严重影响，因此早期诊断和治疗至关重要。
血友病的诊断需要依据一系列的临床表现和实验室检测结果，下面将详细介绍血友病的诊断标准。
首先，临床表现是诊断血友病的重要依据之一。
患者常见的临床症状包括不同程度的出血倾向，如皮肤和黏膜出血、关节出血、鼻衄、牙龈出血等。
特别是在婴幼儿期，由于活动性增强，易导致关节出血，因此家长需要密切关注孩子的活动情况和出血症状。
此外，患者还可能出现不明原因的贫血、血小板减少等表现。
这些临床表现对于医生来说是非常重要的线索，有助于诊断血友病。
其次，实验室检测也是诊断血友病的关键步骤。
血友病患者的凝血功能常规检查结果显示凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，提示凝血功能异常。
此外，特异性凝血因子活性检测也是诊断血友病的重要手段。
对于血友病A患者，凝血因子Ⅷ的活性明显降低；而对于血友病B患者，则是凝血因子Ⅸ的活性明显降低。
这些实验室检测结果能够直接反映患者凝血功能的异常情况，对于诊断血友病具有重要意义。
最后，家族史也是诊断血友病的重要参考依据。
由于血友病是一种遗传性疾病，因此家族史对于诊断非常重要。
如果患者有直系亲属患有血友病的病史，那么患者本人患血友病的可能性也会增加。
因此，在诊断血友病时，医生需要详细询问患者的家族史，尤其是对于患者父母和兄弟姐妹的疾病情况进行了解，有助于提高诊断的准确性。
综上所述，诊断血友病需要综合考虑临床表现、实验室检测和家族史等多方面因素。
只有全面了解患者的病情和相关背景，才能够准确诊断血友病，并制定科学合理的治疗方案。
因此，在临床工作中，医生需要密切关注患者的症状和实验室检测结果，同时重视家族史的收集和分析，以提高对血友病的诊断准确性和治疗效果。
血友病实习讲座
临床特点
一、出血 出血的轻重与血友病的类型和相关因子缺乏的程度 有关。 有关。 血友病A出血较重，血友病B相对较轻。 血友病A出血较重，血友病B相对较轻。 按血浆FⅧ： 的活性将血友病A分为轻、 按血浆FⅧ：C的活性将血友病A分为轻、中、重三型 FⅧ
临床特点
一、出血 出血多为自发性或轻度外伤后的出血不止， 出血多为自发性或轻度外伤后的出血不止，且生来 具有， 具有，伴随终生 常表现为软组织或深部肌肉内血肿 负重关节如膝、踝等反复出血甚为突出， 负重关节如膝、踝等反复出血甚为突出，最终导致 关节肿胀、僵硬和畸形，可伴骨质疏松、 关节肿胀、僵硬和畸形，可伴骨质疏松、关节骨化和 相应肌肉萎缩（血友病关节） 相应肌肉萎缩（血友病关节） 重型血友病可发生内脏出血和致命的颅内出血 皮肤紫癜罕见
CT测定的方法 CT测定的方法
1.取直径8mm小试管2支（内径应一致） 1.取直径8mm小试管2 内径应一致） 取直径8mm小试管 2.抽取静脉血，要求一针见血， 2.抽取静脉血，要求一针见血，当血液进入注射器 抽取静脉血 时记录时间。沿管壁缓慢注入两支试管，每管1ml 1ml， 时记录时间。沿管壁缓慢注入两支试管，每管1ml， 37℃水浴中 水浴中。 置37℃水浴中。 3.3分钟后每隔半分钟将第一管倾斜一次（ 30° 3.3分钟后每隔半分钟将第一管倾斜一次（约30°）， 分钟后每隔半分钟将第一管倾斜一次 观察管内血液是否流动， 观察管内血液是否流动，直至试管倒置血液不再流 动为止。依法观察第二管， 动为止。依法观察第二管，第二管凝固记录时间即 为凝血时间。 为凝血时间。
血友病的实验室诊断
复旦大学附属中山医院 李龙
血友病的实验室诊断
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概述 实验室检验的原理 初筛试验 STGT及纠正试验 STGT及纠正试验 临床意义
血友病的实验室检查
公元1853年 维多利亚女王的儿子患有先 天性血友病,两个女儿是携
带者,并称为”皇家病”.
二，血友病的遗传机制
三，血友病的实验室检查
Text here
筛选试验
。
Text here
临床诊断试验
Text 间（APTT）异常，凝血酶原时间 （PT)，束臂试验，血小板计数均正常 2.活化的部分活酶时间（APTT）是敏感的过筛试验，一 般以35~45秒为正常范围，超过正常对照10秒以上有意 义，当Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏时可延长。凝血酶原和纤维蛋
A P T T
纠 正 试 验
基因诊断试验
携带者和产前诊断：根据临床需要可用基因探针、DNA 印迹技术作携带者诊断及产前诊断。
基因分析：深入研究尚需做遗传基因分析，以确定基因突 变的类型，为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基 础。
4月17日为”世界血友病日”
感谢
蒹葭苍苍，白露为霜。所谓伊人，在水一方。溯洄从之， 道阻且长。溯游从之，宛在水中央。
白原碱少时也可延长，须加鉴别。
临床诊断试验
1.白陶土部分凝血活酶时间(APTT)做纠正试验，确定血友
病类型。利用纠正结果的特点，能对血友病做出鉴别。
2.测定血浆FⅧ活性(FⅧ：C)，辅以FⅧ抗原(FⅧ：Ag)可 确诊血友病A；测定血浆FⅨ活性(FⅨ：C)：辅以FX抗原 (FⅨ：Ag)可确诊血友病B。
1954年在巴黎举行的国际止血
友
与血栓协会
病
血友病甲
血友病乙
血友病丙
分
类
因子Ⅷ缺乏症,是 一种隐性遗传性 疾病,女性传递,男 性发病占85%
因子Ⅸ缺乏 症,发病数 量比A少,
血友病的诊断标准
血友病的诊断标准血友病，又称为血友病症，是一种遗传性出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏或功能异常而导致的。
血友病患者在日常生活中容易出现不同程度的出血症状，严重者甚至可能危及生命。
因此，对血友病的准确诊断至关重要。
本文将介绍血友病的诊断标准，以便临床医生和患者了解如何进行正确的诊断和治疗。
首先，血友病的诊断需要通过详细的病史询问和体格检查。
对于有出血倾向的患者，应该询问其家族史，特别是是否有血友病或其他出血性疾病的家族史。
此外，还需要了解患者的出血症状、出血部位、出血持续时间等情况。
在体格检查中，医生需要注意观察患者皮肤、黏膜等部位是否存在淤血、瘀斑等出血表现。
其次，实验室检查是血友病诊断的重要手段之一。
常规实验室检查包括凝血功能检查、凝血因子活性测定、凝血因子抗原测定等。
凝血功能检查主要包括凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶时间（TT）等指标，这些指标可以反映出患者的凝血功能状态。
凝血因子活性测定和凝血因子抗原测定则可以帮助确定凝血因子Ⅷ或Ⅸ的水平，从而进行血友病的分型。
最后，分子遗传学检查是确诊血友病的金标准。
通过分子遗传学检查可以明确患者的凝血因子基因突变情况，从而确定血友病的遗传类型和突变位点。
这对于家族遗传咨询、产前诊断以及基因治疗等方面具有重要意义。
总之，血友病的诊断需要综合运用病史询问、体格检查、实验室检查和分子遗传学检查等手段。
只有全面深入地了解患者的病情，才能做出准确的诊断和治疗方案。
希望本文能够帮助临床医生和患者更好地了解血友病的诊断标准，提高对该疾病的认识和诊疗水平。
常见出血性疾病的实验室诊断策略答案-华医网继续教育答案
常见出血性疾病的实验室诊断策略1.下列关于血友病，说法错误的是（）参考答案：A2.A型血友病是哪种凝血因子缺乏所致（）参考答案：A3.对凝血因子敏感性最高的激活剂是（）参考答案：A4.对于儿童血友病患者，建议在首次接受凝血因子产品后的前20个暴露日每（）个暴露日检测1次参考答案：A5.基于APTT检测的凝血因子是（）参考答案：A6.APTT结果不明原因超出正常对照至少多久，患者有相关症状、体征或临床医生需要进一步了解APTT延长的原因时，可启动APTT纠正试验（）参考答案：E7.vonWillebrand因子（vWF）是（）的核心因子，vWF功能异常导致vWD。
参考答案：A8.vWF生物合成是在哪里（）参考答案：C9.血小板减低是哪一型vWD的常见特征（）参考答案：D10.专家组推荐无论是否有出血表现，VWF水平<（）IU/ml即可确诊为1型VWD参考答案：A11.vWFpp/vWF:Ag比率在正常人群中为（）参考答案：C12.vWD最常见的是哪个类型（）参考答案：A13.免疫性血小板减少症以（）为主要特点参考答案：A14.出血评分≥（）分，诊断为重型ITP参考答案：D15.ITP诊断要点错误的是（）参考答案：C16.成人原发免疫性血小板减少症的诊断中，外周血涂片检查的临床意义是（）参考答案：B17.ITP一线治疗首选药物是（）参考答案：A18.ITP患者出血症状评分≥（）分应给予治疗参考答案：B19.积分>（）分者，符合显性DIC诊断参考答案：D20.科学和标准化委员会（SSC）确定了脓毒症早期阶段DIC，称为（）参考答案：A21.DIC的发病原因是（）参考答案：E22.DIC的临床表现是（）参考答案：E23.脓毒症相关DIC常出现（）参考答案：A24.（）是DIC的首选抗凝疗法参考答案：B25.MNPT的测定条件是（）参考答案：D26.以下哪个不属于ISI的计算方法（）参考答案：A27.PT延长的临床意义是（）参考答案：C28.有关初级止血说法不正确的是（）参考答案：C29.下列哪个不属于TT延长的临床意义（）参考答案：B30.APTT是指（）参考答案：B31.肝素诱导的血小板减少需要与一些疾病相鉴别，除外以下哪项（）参考答案：D32.肝素诱导的血小板减少最常见的是哪个类型（）参考答案：A33.肝素诱导的血小板减少常见发生于使用普通肝素治疗后的（）参考答案：A34.根据4T评分系统，血小板相对降低30%～50%，评（）参考答案：C35.根据4T评分系统，（）分为高度怀疑参考答案：B36.肝素诱导的血小板减少，血小板减少定义为血小板计数至少下降（）参考答案：B37.血友病的遗传特征是（）参考答案：A38.关于血友病，说法错误的是（）参考答案：A39.血友病患者最主要的治疗手段是（）参考答案：C40.血友病A是缺乏哪种凝血因子（）参考答案：B41.血友病B是缺乏哪种凝血因子（）参考答案：C42.血友病A以（）为特征参考答案：C43.实验室建立相应的校准程序文件，规定校准物，溯源性，校准方法，及校准周期等，应至少（）个月进行一次校准参考答案：A44.出凝血实验分析，要严格按照说明书的要求保存试剂，必须加盖，不使用时置于（）℃冰冻保存的试剂，不能反复冻融参考答案：A45.血栓和止血常见的失控原因不包括（）参考答案：C46.出凝血检验的质控物至少检测（）天，至少使用（）个检测结果的均值作为质控图的中心线参考答案：B47.血细胞分析复检样本的数量每日在100份以下时，至少配备（）人参考答案：B48.出凝血实验分析中质量控制，室内质控包括（）参考答案：E49.动态平衡的维持不需要满足（）参考答案：C50.创伤性凝血病早期使用凝血酶原复合物和静脉注射（）mg维生素K1以紧急逆转维生素K依赖的口服抗凝药参考答案：A51.创伤性凝血病的出血表现主要包括（）参考答案：E52.关于创伤性凝血病血栓预防，下列说法错误的是（）参考答案：B53.创伤性凝血病的检测手段不包括（）参考答案：C54.纤溶指数是MA后（）min或（）min血凝块消融速度参考答案：D55.随访6个月尿液检查仍异常者需要继续随访（）参考答案：E56.尿液正常的HSP患儿随访时间为（）参考答案：C57.以下关于过敏性紫癜的说法正确的是（）参考答案：E58.下列不符合关节型过敏性紫癜临床表现的是（）参考答案：C59.过敏性紫癜与血小板减少性紫癜的主要区别是（）参考答案：C60.HSP诊断的必需条件是（）参考答案：A61.关于家族性原发性血小板增多症的说法不正确的是（）参考答案：C62.关于原发性血小板增多症说法错误的是（）参考答案：D63.原发性血小板增多症血象检查不包括（）参考答案：B64.原发性血小板增多症骨髓活检的说法错误的是（）参考答案：D65.关于ET预后的说法不正确的是（）参考答案：D66.原发性血小板增多症骨髓涂片的说法错误的是（）参考答案：D67.新生儿弥散性血管内凝血，实验室检查可见（）参考答案：C68.新生儿弥散性血管内凝血高凝期实验室检查描述错误的是（）参考答案：E69.新生儿弥散性血管内凝血的基本症状为（）参考答案：E70.新生儿弥散性血管内凝血最主要的临床表现是（）参考答案：A71.新生儿弥散性血管内凝血，实验室检查描述错误的是（）参考答案：B72.新生儿弥散性血管内凝血消耗性低凝期实验室检查描述错误的是（）参考答案：A包含的内容，错误的是（）参考答案：B74.急性DIC主要的临床表现是（）参考答案：D75.对于没有出血的患者，只要血小板计数≥（）/μL，我们便不会常规预防性输注血小板和凝血因子参考答案：D76.血管内凝血和纤溶事件的发生顺序，正确的是（）参考答案：A77.非恶性血液病：每日计分1次，≥（）时可诊断为DIC参考答案：E78.恶性肿瘤与慢性DIC相关的例外情况是（）参考答案：E79.抗凝系统组成不包括（）参考答案：C80.一期止血过程指（）参考答案：A81.（）是揭示动脉粥样硬化、血栓形成乃至于代谢综合征机制的重要途径参考答案：A82.血小板与vWF、内皮下胶原组织的结合称为（）参考答案：A83.血小板与血小板的结合称为（）参考答案：C84.血小板聚集的受体是膜糖蛋白（）参考答案：A85.血凝学筛选实验中，用（）监查口服抗凝治疗-香豆素/华法令等药物参考答案：B86.关于LA（狼疮抗凝物）测定的意义叙述错误的是（）参考答案：D87.血凝学筛选实验中，（（用于手术前测定内源性途径的凝血因子参考答案：A88.血凝学筛选实验中FIB的参考范围是（）参考答案：B89.vWF功能通过（）来测定参考答案：C90.（）是D二聚体的标准检测方法参考答案：A91.是预防性输注的最佳时间是（）参考答案：A92.关于获得性血友病A叙述正确的是（）参考答案：C93.关于血友病的描述叙述有误的是（）参考答案：C94.Utrecht方案的FVIII/IX剂量为（）参考答案：B95.关于血友病预防性治疗叙述有误的是（）参考答案：E96.血友病患者以下部位的出血率最高（）参考答案：A。
血友病护理诊断及护理措施
注意药物副作用
了解止血药物可能引起的副作用，如过敏反应 、肝肾功能损害等，如有异常及时报告医生。
避免滥用
不要自行增加或减少药物剂量，以免影响疗效或加重病情。
局部压迫止血技巧培训
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掌握正确方法
学习并掌握正确的局部压迫止血方法，如用无菌 纱布覆盖伤口，用绷带或三角巾加压包扎等。
定期随访
康复期间应定期随访，了解患者的康复情况和功能锻炼的进展。
效果评价
通过关节功能评分、生活质量评估等工具，对患者的康复效果进行 评价。
调整康复计划
根据随访和效果评价的结果，及时调整康复计划，以达到更好的康 复效果。
06
心理护理与社会支持网络构建
心理问题分析及对策
焦虑与恐惧
针对患者对出血、疼痛 、治疗等方面的担忧， 进行心理疏导，帮助患 者建立积极应对的心态 。
物理治疗
根据患者病情，可采用物 理治疗如热敷、理疗等， 以缓解疼痛、促进关节功 能恢复。
康复评估
定期对患者进行康复评估 ，了解康复效果，及时调 整康复计划。
04
出血风险评估与应对策略
出血风险评估方法
询问病史
了解患者及家族成员中是否有出血史，以及出血的严重程度和频 率。
体格检查
观察患者皮肤、黏膜、关节等部位是否有出血点、瘀斑或血肿。
诊断流程
一般先询问病史和家族史，了解患者出血情况和家族中是否 有类似病例。然后进行体格检查，观察患者有无出血表现。 最后进行实验室检查，测定凝血因子活性和凝血时间等指标 ，以明确诊断。
预后评估与影响因素
预后评估
血友病的预后因病情轻重、治疗是否 及时等因素而异。一般来说，轻度血 友病患者预后较好，而重度患者则预 后较差。
血友病的综合治疗医学PPT课件
30-50
30-50 20-50 60-100 50-100 50-100
15-25
15-25 10-25 30-50 25-50 25-50
直至出血消退
直至出血消退 直至出血消退 7-10 7-10 直至出血消退
（四） 血友病B的替代治疗
首选人基因重组FⅨ制剂 或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物， 无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。
（一）治疗原则和方案
避免肌肉注射和外伤。 禁服ASA或其他非甾体类解热镇痛药及可能影响 血小板聚集的药物 若有出血应及时给予足量的替代治疗。 尽量避免手术，如必须手术时应充分的替代治疗。
（二）制品选择
1、首选重组人凝血因子FⅧ（rh FⅧ）制品
2、或血浆源性FⅧ浓缩物； 3、仅在无上述制品时用冷沉淀或FFP）； 4、严重出血时，可选用rh FⅦa（诺其）制品。
不良反应: 暂时性面色潮红和水潴留，低钠血症，癫痫，脑水肿。
注意：幼儿应慎用；＜2岁，动脉硬化者禁用。
（一）DDAVP
vWF:Ag
（二）纤溶抑制剂
轻度出血可单用，或浓缩物辅助治疗。
6-氨基已酸（4-6g/d, iv gtt）或口服 氨甲环酸（0.25g, q12h-qd, iv gtt）或止血芳酸等。
多部位常见 部分残余FVIII活性3~15% ~30%
1. Blood.1982;60:1103-9 2. Arch Intern Med.1987;147:1077-1078
获得性血友病
实验室诊断流程
aPTT延长>正常1.5倍，PT正常 重新抽取标本验证aPTT确定延长 TT 延长 正常
需要排除肝素、水蛭素等药物及DIC
中国血友病协作组儿童/预防治疗组 试行方案
血友病的诊断标准和分型
血友病的诊断标准和分型血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子的缺陷或缺乏导致。
在临床上，准确的诊断和分型对于指导治疗和预后评估至关重要。
本文将介绍血友病的诊断标准和分型。
血友病的诊断主要基于病史、临床表现和实验室检查。
以下是血友病的诊断标准：1.病史：患者家族中是否有血友病患者的病史，包括父母、兄弟姐妹、祖父母等。
同时，还需要了解患者的个人病史，包括出血症状的起始时间、频率和严重程度。
2.临床表现：血友病的典型症状是易于出血和血肿形成。
常见的出血表现包括关节出血、皮肤淤血和出血、牙龈出血等。
关节出血是血友病的主要表现，患者可能出现关节肿胀、疼痛和活动受限。
3.实验室检查：血友病的实验室检查包括凝血功能检查和凝血因子活性测定。
常用的凝血功能检查有凝血酶时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、血小板计数等。
凝血因子活性测定是确诊血友病的关键，根据凝血因子活性的缺乏程度，可以分为血友病A和血友病B。
根据凝血因子的缺乏程度和病因的不同，血友病可以分为以下几个类型：1.血友病A：血友病A是由于凝血因子VIII的缺乏或缺陷引起的，约占血友病的80%。
根据凝血因子活性的缺乏程度，血友病A可以分为轻度、中度和重度。
轻度血友病A的凝血因子活性在5-40%之间，中度血友病A的凝血因子活性在1-5%之间，重度血友病A的凝血因子活性在小于1%。
2.血友病B：血友病B是由于凝血因子IX的缺乏或缺陷引起的，约占血友病的15%。
血友病B的临床表现和诊断与血友病A类似，但凝血因子活性的缺乏程度不同。
轻度血友病B的凝血因子活性在6-40%之间，中度血友病B的凝血因子活性在1-5%之间，重度血友病B的凝血因子活性在小于1%。
3.血友病C：血友病C是由于凝血因子XI的缺乏或缺陷引起的，属于罕见的凝血因子缺乏病。
血友病C的症状轻微，大多数患者无临床症状或仅有轻度的出血症状，因此常常被忽略。
除了以上几种常见的血友病类型，还有其他一些罕见的凝血因子缺乏病，如血友病D、血友病E等，其病因和临床表现与血友病A和血友病B有所不同。
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