遗传病诊断及产前诊断
遗传病的诊断_PPT幻灯片
五、疾病分子诊断所带来的问题
准确性 稳定性 复杂性 基因歧视
夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫 妇；
35岁以上的高龄孕妇； 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患
儿的夫妇； 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫
妇； X连锁遗传病基因携带者孕妇； 原因不明的习惯性流产的孕妇； 羊水过多的孕妇； 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者， 则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞方法有： 羊膜穿刺法（15-17w）
绒毛取样法（10-11w）
脐带穿刺（>18w） 胎儿镜检查 B超 孕妇外周血胎儿细胞富集
PGD
第三节 基因诊断
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
例如：镰状细胞贫血的基因诊断 酶解正常人DNA和患者DNA，用标记的珠蛋
白基因为探针作Southern杂交
镰状细胞贫血的基因诊断 限制性内切酶MstⅡ切割的序列是CCTNAGG （其中N是任何一种核苷酸）， 切割正常DNA产生1.1kb 珠蛋白的DNA片段；若切割患者DNA时， 由于AT破坏了MstⅡ的位点，便形成1.3kb 珠蛋白的DNA片段。
遗传病的诊断
前言 遗传病的常规诊断 产前诊断 基因诊断
第一节 遗传病的常规诊断
一、遗传疾病诊断的主要内容 病史采集 症状与体征 家系分析 细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断
染色体检查的指征
遗传病的诊断
辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
从事产前诊断、遗传病诊断
从事产前诊断、遗传病诊断人员许可服务指南一、政策依据（一）《中华人民共和国母婴保健法》（1994年主席令第33号）第三十三条：“从事本法规定的遗传病诊断、产前诊断的人员，必须经过省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。
”（二）《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年国务院令308号）第三十五条：“从事遗传病诊断、产前诊断的医疗、保健机构和人员，须经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门许可。
”（三）《母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法》（卫妇发〔1995〕第7号）。
）第十五条“《母婴保健技术服务执业许可证》和《母婴保健技术考核合格证书》、《家庭接生员技术合格证书》遗失后，应当及时报告原发证机关，并申请办理补发证书的手续。
”二、申请条件从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件：（一）从事临床工作的，应取得医师资格；（二）从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；（三）符合《辽宁省产前诊断技术管理实施细则》。
三、申报材料：（一）考核合格证书申请1.母婴保健技术考核合格证书申请表；2.省级以上卫生计生行政部门指定的机构出具的培训合格证书（连续培训6/3个月以上，并经考核合格，）3.申请人员的身份证（审原件留复印件）；4.申请人员的学历证书（审原件留签名复印件）；5.申请人员的职称证书（审原件留签名复印件）；6.执业医师资格证书及执业证书（实验室技术人员无须提供，审原件留签名复印件）；7.工作年限证明。
（二）许可证遗失补办所需资料1.遗失补办申请报告；2.省级以上卫生计生行政部门指定的机构出具的培训合格证书（连续培训6/3个月以上，并经考核合格）3.申请人员的身份证（审原件留签名复印件）；4.申请人员的学历证书（审原件留签名复印件）；5.申请人员的职称证书（审原件留签名复印件）；6.执业医师资格证书及执业证书（实验室技术人员无须提供，审原件留签名复印件）；7.工作年限证明；8.所在地的市级或者省级报纸刊登遗失公告的报纸()。
产前诊断和遗传病诊断技术服务管理办法
附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。
一、产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。
开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。
有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。
卫生部在全国X围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。
省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。
各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持：1.严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。
2.所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普与。
遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的孕妇时，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。
3．对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。
开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。
卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息。
各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息。
二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的诊断。
遗传咨询与产前诊断
一、遗传咨询
1.“遗传咨询”指为咨询者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务，不一定能确定咨询者患病。
2.“遗传咨询”的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断→②分析遗传病的传递方式→③推断后代发病几率（再发风险率）→④提出建议和对策，如终止妊娠，进行产前诊断等。
二、产前诊断
1.产前诊断又指出生前诊断，在胎儿出生之前，医生所用的专门检测手段。
2.种类：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
①B超检查：可以清晰地显示胎儿各脏器及周围器官的各种断面像，接近于解剖的真实结构。
目的：检查胎儿的发育情况，是否多胎或畸形等。
是个体水平的检查。
②羊水检查：胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。
这些细胞经培养等特殊处理，在显微镜下能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常。
目的：检查染色体异常遗传病病。
是细胞水平的检查。
③基因诊断（或基因检测）：利用DNA分子杂交技术，目的是检查各种单基因遗传病。
是分子水平的检查。
三、治疗遗传病（基因工程的方法）：基因治疗
1.基因治疗指把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。
2.种类：体内基因治疗和体外基因治疗
体外基因治疗：从患者体内获得某种细胞→在体外完成基因转移→筛选出成功转移的细胞进行扩增培养→将细胞导入该患者体内。
（安全性较高）
体内基因治疗：获取正常基因（目的基因）→构建基因表达载体（如载体：修饰过的腺病毒）→直接导入患者体内的组织细胞中。
遗传性疾病的实验室诊断与产前检查
遗传性疾病的实验室诊断与产前检查一、遗传性疾病常用筛查试验1.胎儿遗传病孕妇血清学筛查试验(1)常用的血清标志物有AFP、hCG（或free ß-hCG）、uE3、PAPP-A(2)MOM：中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数值的多少倍。
(3)唐筛检查：通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。
中孕期（15-22周）→AFP、free ß-hCG（或hCG)二联筛查目标疾病：Down综合征，18-三体征，神经管缺损早孕期（7-13周）→PAPP-A、hCG（或free ß-hCG）二联筛查目标疾病：Down综合征1)唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查一定要做。
2)唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等3)唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏患儿。
4)唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。
(4)产前诊断：绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺只对产前筛查高风险、预产年龄≥35岁及（或）有胎儿异常其他高危因素的孕妇进行(5)胎儿染色体非整倍体无创基因检测提取母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量大规模并行基因组测序，将结果进行生物统计学为基础的信息分析，从而检查胎儿染色体是否存在非整倍体变化。
2.TORCH综合征的孕前和产前筛查试验（优生五项）T：toxoplasma (TOXO) 弓形虫O：others：包括梅毒螺旋体、细小病毒B19、柯萨奇病毒、带状疱疹病毒等。
R: rubella virus(RV) 风疹病毒C: human cytomegalovirus(CMV) 巨细胞病毒H: herpes simplex virus(HSV) 单纯疱疹病毒(1)先天性感染：1)受孕前感染：病毒能完整进入精细胞或卵细胞的整个组合基因，为先天性转录模式。
遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
众所周知，人类中的遗传病很多，比如白化病，精神病或者是白血病等等，一家有着白化病家族史的女人受孕，所孕育的孩子也极有可能是白化病，对此，遗传咨询及产前诊断项目在医学领域开始出现，它们是为有遗传家族史的家庭避免孩子被遗传的主要方法。
首先来说说遗传咨询及产前诊断的主要对象吧。
什么样的孕妇需要进行这一咨询和诊断呢？那就是家中人有遗传病的孕妇，比如夫家人有精神病患者，白化病患者，或者是白血病患者等等，或者是娘家人也有患有遗传病的病人，这些孕妇，是必要进行遗传咨询和产前诊断的对象，这是避免胎儿不健康的最好方法。
而进行遗传咨询及产前诊断的基本程序，就是到医院中的相关部门进行咨询，在得到相关部门的确定后，要拿着他们所开具的证明以及自己的妊娠检查资料到妇科进行产前诊断，或者是到更为专业的部门进行诊断。
值得我们注意的是，在进行咨询和诊断的过程中，我们一定要向相关医学工作者表明遗传史，若是有着遗传病的家人还健在，最好是让他们一同到医院中进行检查，提取他们的血样，确定基因并与胎儿基因进行对比，就能够提高遗传诊断的几率，更好的判断出胎儿是否有遗传病，这就是遗传咨询及产前诊断的基本方法。
遗传性疾病的产前诊断
遗传性疾病的产前诊断遗传性疾病的产前诊断一、遗传性疾病的概念遗传病（genetic disease）是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。
遗传病与先天性疾病（congenital disease）是有区别的。
先天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或疾病是由遗传因素引起的。
但在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响也可引起先天性疾病。
如在妊娠首月内感染风疹病毒也可致胎儿发生先天性心脏病和（或）先天性白内障、先天性耳聋等。
因此，先天性畸形并非都是遗传性疾病。
二、遗传病的分类按照遗传物质的传递规律及突变方式，人类遗传病可分为两大类：基因病（genic disease）与染色体病（chromosomal disease）。
基因病又分为单基因病和多基因病。
单基因病是指其遗传信息与一对等位基因有关，其遗传方式是按孟德尔定律遗传的，又分为常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传病；多基因遗传病与两对或两对以上的基因有关，每对基因的作用比较微小，但各对基因的作用有累积效应，又受到环境因素的影响。
染色体病又分为常染色体病和性染色体病，它是由于常染色体或性染色体的数目或结构异常而造成的疾病。
三、遗传性疾病的产前诊断遗传性疾病在人类疾病中所占的比重已日益增大。
随着医学科学的发展，一些严重危害人类健康的传染病和感染性疾病已得到控制并明显减少，而遗传性疾病却不断被研究、认识、诊断出来了。
目前已知的遗传性疾病已达10000余种。
据世界卫生组织（WTO）1972年报告，在加拿大Montreal儿童医院1969~1970年1146名住院患儿中，与遗传有关的疾病占%，我们北京市1974~1976年15岁以下儿童中，五种主要疾病的死亡情况，先天性畸形占第一位。
由此可见对遗传性疾病的诊断和防治，开展产前诊断对提高人口素质的重要性。
产前诊断（prenatal diagnosis），又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断(antenatal diagnosis)，即在妊娠早期或中期，以各种手段了解胎儿在宫内的发育情况，及早诊断胎儿是否有某种遗传性疾病或先天性畸形，以便及早解决胎儿的存留问题。
从事遗传病诊断产前诊断技术服务人员的资格考核
从事遗传病诊断产前诊断技术服务人员的资格考核1. 引言哎呀，提到遗传病诊断，大家可能都觉得这话题有点沉重，但其实它跟我们生活息息相关。
咱们今天就来聊聊从事这项工作的人员，该有什么资格，怎么考核。
听上去可能有点枯燥，不过别担心，我会尽量让这段旅程轻松点，咱们也可以用点俚语，让它变得更接地气。
2. 为什么资格考核重要2.1 保护家庭幸福首先，得说说为什么资格考核这么重要。
要知道，遗传病一旦出现，可是让人头疼得很，家庭的幸福指数瞬间降低。
我们说“家家有本难念的经”，可这本经可不是随便哪个人都能念得好的。
专业的技术人员就像是开路先锋，能够帮助家长们识别风险，提供建议。
毕竟，谁都不想在未来的路上摔个大跟头，对吧？2.2 确保技术可靠再者，技术可靠性也是不容小觑的。
想象一下，如果一位技术人员的知识不过关，搞错了结果，那后果可想而知。
就像“马虎不得”的道理，如果连最基本的技能都没掌握，拿着放大镜也看不清楚，那可真是白忙活了。
所以，只有通过严格的资格考核，才能确保他们具备必要的专业能力。
3. 资格考核的内容3.1 专业知识接下来，我们得聊聊考核的具体内容。
首先，专业知识自然是首当其冲。
技术人员需要掌握遗传学的基础知识，比如基因、染色体，以及遗传病的成因和表现。
这些知识可不是一朝一夕就能学会的，需要长期积累，像“滴水穿石”一样，才能真正内化为自己的东西。
3.2 实践技能其次，实践技能也非常关键。
仅仅有书本知识可不行，真正的技术是需要在实践中磨炼的。
比如，产前诊断技术涉及各种取样、实验操作等，这些可都是要在“刀口上跳舞”的。
只有通过实际操作的考核，才能保证他们的动手能力不打折扣。
可以说，实践出真知，理论再好，没有动手能力，也不过是纸上谈兵。
4. 资格考核的方式4.1 笔试与面试那么，如何进行这些考核呢？笔试和面试是最常见的方式。
笔试可以考察基础知识，而面试则是对应变能力和沟通能力的考量。
想想，假如有家长来咨询，技术人员不仅要准确回答，还得给出温暖的关怀，才能让人心里踏实。
遗传性疾病和产前诊断ppt课件
风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因 此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是 总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快， 孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。 在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上 升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。 结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合 征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认 为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时 尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。 在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。 上一页 下一页 返回
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的 高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋 养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子 宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出， 孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时 达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体 综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、 孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。 上一页 下一页 返回
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第一节 遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。 2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。 3、染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22 ，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物 歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、 ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出 相应体征。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白
基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正 或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement)
利用FISH技术检 测染天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。 基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。
第二节 遗传病治疗
遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。 基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。
地中海贫血
基因治疗目前存在的问题
1、表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。 2、病毒载体的安全性，感染，癌变。 3、表达效率不高。 4、对病毒载体的免疫排斥。 5、伦理问题
21-三体的产前检查
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22 ，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物 歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、 ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出 相应体征。
2. 基因修复（gene correction） 3. 基因增补（gene augmentation） 4. 基因失活（gene inactivity） 5. 免疫调节（immune adjustment）
基因治疗的基本流程
1. 目的基因的选择和制备 2. 目的基因的转移方法 3. 靶细胞的选择 4. 外源基因的表达与检测