PCR技术与遗传病的产前诊断
分子诊断技术在遗传病诊断中的应用
分子诊断技术在遗传病诊断中的应用遗传病是由基因突变或遗传异常引起的一类疾病，它们对人类健康产生了严重的威胁。
传统的遗传病诊断方式通常是基于临床症状、家族史和一系列实验室检测，但这种方法存在着许多局限性。
近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，分子诊断技术在遗传病诊断中得到了广泛应用。
1. Polymerase Chain Reaction技术（PCR技术）PCR技术是一种在遗传病诊断中常用的分子生物学技术，它能够在短时间内扩增特定DNA序列，从而使得目标序列的数量达到可以被检测的范围。
通过PCR技术，医生可以对遗传病相关基因进行定性和定量检测，进行疾病的早期诊断和监测。
例如，PCR技术可用于检测常见遗传病如囊肿纤维化和地中海贫血等。
2. 基因测序技术基因测序技术是一种高通量的分子诊断技术，它能够解读个体基因组的全部或部分DNA序列。
通过对患者基因组的测序，医生可以发现患者是否存在潜在的遗传突变或变异，从而进行病因的明确诊断。
这种技术在罕见遗传病的诊断中尤为重要，因为这些病种通常具有高度异质性，临床症状难以确诊。
3. 即时聚合酶链反应技术（LAMP技术）LAMP技术是一种在遗传病诊断中应用广泛的分子检测技术，它能够在恒温条件下，通过酶的协同作用，迅速扩增并检测目标DNA序列。
与PCR技术相比，LAMP技术不需要复杂的设备和条件，更适用于基层医疗机构和资源匮乏地区的遗传病诊断。
LAMP技术可以快速、准确地检测多种遗传病，如新冠病毒、艾滋病和乙肝等。
4. 高通量基因检测技术高通量基因检测技术是一种在遗传病诊断中应用广泛的分子筛查技术，它能够同时检测数千个基因，用于快速筛查潜在的遗传病风险。
这种技术通过基因芯片或测序平台，将患者的基因样本与已知的遗传病相关基因进行比对，从而确定患者的遗传风险。
高通量基因检测技术可以大大提高遗传病的筛查效率，有助于早期发现并干预遗传病。
5. 引物扩增反应技术（Ligase Chain Reaction技术）Ligase Chain Reaction技术是一种在遗传病诊断中具有高灵敏度和特异性的分子诊断技术，它能够通过酶的催化作用，将特定引物与目标DNA序列连接起来。
浅谈聚合酶链反应在医学检验中的应用
浅谈聚合酶链反应在医学检验中的应用摘要：聚合酶链式反应(pcr)作为一种体外核酸扩增技术，具有高度的特异性和灵敏度,目前已广泛应用于医学检验中。
pcr技术的应用,不但保证了检验结果的准确性和可靠性,而且节省了大量的人力物力,在临床上具有巨大的推广应用价值。
本文就目前pcr技术在临床检验中的应用进行简要论述。
关键词：聚合酶链式反应医学检验应用前景1 聚合酶链反应概述聚合酶链反应（polymerase chain reaction，pcr）是一项模拟dna体内复制过程的体外dna扩增技术,自该技术诞生以来，它在分子生物学及医学的各个领域广泛应用。
它主要是由变性、复性、延伸三个基本步骤组成的循环反应。
变性即利用加热的方法使双链dna解链成两股单链；复性就是降低反应温度使这两股单链按碱基互补的原则分别与引物结合成双链；最后是延伸，在dna聚合酶的作用下，按照碱基互补配对的原则合成互补链；三个步骤完成为一个循环，每完成一个循环完成一次级数倍增，极微量dna经过扩增后可以达到极易检测的水平。
pcr技术其灵敏度高可以达到pg级，同时还能保证被扩增的基因片段与原基因片段保持不变。
pcr技术还具有操作快速简便、易掌握，并且对标本要求不高等优点，使之广泛的应用于临床医学检验。
2 聚合酶链式反应在医学检验中的应用经过近几十年的研究发现，人类许多疾病的发生常与体内的遗传物质的改变有关，比如体细胞的癌基因或抑癌基因突变引发各种肿瘤，性细胞的基因突变则引起各种遗传病，各种病原体可以把它们特异的基因带人人体进而引起各种传染病。
由于医学技术的进步，pcr技术的出现为我们进行基因诊断奠定了基础，这将改变以往对疾病的表型进行诊断的诊断方式，使得我们可以从本质上认识和诊断疾病。
尤其是在感染性疾病、肿瘤、遗传疾病等进行临床检验时，pcr技术具有无可比拟的重要性。
2.1 pcr技术在感染性疾病检验中的应用:利用pcr技术可利用少量的核酸序列对病原体进行检测。
最新荧光定量PCR技术应用于产前诊断常见染色体非整倍体实验室检测质控规范
最新荧光定量PCR技术应用于产前诊断常见染色体非整倍体实验室检测质控规范20世纪90年代始,基于染色体短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)的荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术开始应用于临床［1］。
二十多年来，该技术以其快速、成本低、通量高、不需要细胞培养等优点，迅速成为产前辅助诊断的重要检测手段。
国内外有关学会已出台相关临床应用指南与专家共识，大大促进了该技术的临床应用［2,3］。
但这些指南和共识多从临床医生视角出发，对技术的临床适应证、结果解释和遗传咨询等阐述较详细，具体对技术应用的实验室要求、操作流程、质量控制等规范不多。
基于此，为进一步规范该技术在产前诊断中的实验操作，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会组织专家进行了充分讨论，针对QF-PCR技术应用于常见染色体非整倍体实验室检测形成专家共识。
一、检验前技术流程与质控要点(一)检测适用范围在产前诊断中，QF-PCR技术主要应用于21/18/13三体综合征和性染色体非整倍体快速产前辅助诊断。
尽管国内外有建议，针对高龄孕妇和产前筛查提示染色体非整倍体高风险的孕妇，同时无既往不良孕产史、超声筛查正常者,可单独进行QF-PCR检测⑷，但考虑我国临床实际情况，建议QF-PCR检测应同时结合后续染色体核型分析。
当采用其他分子技术进行产前诊断，如单基因遗传病产前诊断时，可结合QF-PCR 技术，以排除标本母体DNA污染并同时检测5种常见染色体非整倍体异常。
多胎妊娠产前诊断时，可结合QF-PCR技术判断胚胎来源,并排除重复采集到同一个胎儿样本的风险。
（二）检测前咨询和标本采集实验室应将该技术的原理、局限性、伦理要求等与临床医师有充分的沟通。
医师应当对孕妇本人及其家属详细告知QF-PCR检测的目标疾病、目的、意义、准确率、技术局限性、风险和其他筛查与诊断方案，以及伦理要求等情况，与孕妇本人或其家属签署知情同意书，做好相关临床信息的详细准确采集。
PCR技术在医学诊断中的应用
PCR技术在医学诊断中的应用PCR（聚合酶链反应）是一种常用的分子生物学技术，已经广泛应用于医学诊断中。
它能够通过扩增、检测和分析DNA序列，从而提供对疾病的早期诊断、个体化治疗和预后判断等方面的支持。
本文将重点介绍PCR技术在医学诊断中的应用。
首先，PCR技术在传染病的早期诊断中发挥着重要作用。
在传染病的早期诊断过程中，PCR技术能够通过扩增病原体的DNA片段并进行检测，从而快速确定感染病原体是否存在。
例如，PCR可以用于检测结核分枝杆菌、流感病毒和艾滋病病毒等病原体的存在。
与传统的培养方法相比，PCR技术可以提供更快速和准确的结果，有助于早期干预和控制传染病的传播。
其次，PCR技术在遗传病的诊断中具有重要意义。
遗传病是由基因突变引起的疾病，PCR技术可以用于检测基因突变的存在和类型。
通过PCR技术，研究人员可以扩增特定基因的DNA序列，并对扩增产物进行测序和分析。
这对于确诊遗传病、筛查携带者和进行家庭遗传咨询非常有价值。
例如，PCR技术已被成功应用于囊性纤维化、遗传性乳糜泻和肌营养不良等遗传病的诊断。
此外，PCR技术在肿瘤诊断和治疗中也扮演着重要的角色。
肿瘤是由DNA序列的突变引起的疾病，PCR技术可以通过扩增和检测肿瘤相关的DNA序列来进行早期检测、分型和预后判断。
例如，PCR技术可以用于检测肿瘤相关的突变基因，如BRAF、EGFR和KRAS基因的突变。
这些基因的突变状态可以用于肿瘤的分型和预后判断，并且可以指导个体化的治疗方案的选择。
此外，PCR技术还可以用于监测肿瘤治疗的疗效和预测复发风险。
除了上述应用，PCR技术还在个体化药物治疗、遗传标记物研究和体外受精技术中发挥着重要作用。
例如，PCR技术可以用于检测药物代谢相关的基因多态性，从而指导个体化药物治疗的选择和调整。
此外，PCR技术可以用于研究遗传标记物在疾病发展和治疗过程中的作用，有助于深入理解疾病的机制和发展新的治疗方法。
此外，PCR技术在体外受精技术中可以用于检测胚胎的遗传病风险，从而保障胚胎的质量和健康。
PCR遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段.一、PCR技术诊断遗传病的基本条件PCR技术的基本原理是利用一对引物为介导，在体外模拟天然DNA复制过程的技术，从生化的角度来看，它是一种海促反应，因此其反应的过程中必须有酶的底物，在这里酶为DNA聚合酶，没酶是有耐热性，底物为4种脱氯乙磷酸核菌酸.它所需要的另一条件为引物，引物是根据已知的基因片段合成的一段20时左顺的互解序列，因此，要进行PCR检测，除了具备酶，底物及其它基本因素外，利用已知的基因结构合成一对引物是PCR诊断遗传病的最基本条件，也就是说，说遗传病的基因结构必须部分或全部清楚.二、利用PCR技术诊断遗传病的途径(一)PCR技术直接诊断遗传病对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域还侧的DNA序列引物直接扩增该区域，看有无特异性的扩增产物，这对缺失部位固定的片段检测非常准确简便，只需一对引物即可完成，而对于哪些缺失部位异质的基因则可利用多对引物进行多重 PCR，然后检查缺失带.对基因的重排来说，可通过用RT-PCR检测mRNA的融合情况来检出，括入亦可用PCR 方法来检出，当点突变影响到限制内性切酶切点时，可用PCR-RFL P进行分析，即将扩增产物用适当的内切酶切割，然后据电泳图谱复制判断有无内切酶切点的改变，它比传统的RFLP检测法快速简便，且不受同位素的危害.若突变优点及性质已知.可用PCR-ASO，3'特异PCR及引物镱争法进行确定，而对于突变优点不清楚或突变优点多变的基因则可用PCR-SSCP，DGGE，CDGE，TGGE，PCR-RNSE切割，化简错配切割，异源双链分析长久法进行筛选与遗传病有关的点突变，再用PCR循环直接测序确定突变部位和性质.(二)利用连锁分析间接诊断遗传病在有的遗传病其基因结构庞大，基因的分子病理改变复杂或不清楚，或异质性较高，利用PCR技术直接检测与遗传病有关的基因点突变有一定的困难.常常利用一些基因内或其旁侧的一些多态性标记进行连锁分析，以间接判断遗传病，常以PCR方法进行检测的多态性标记有以下两种.1.PCR-RFLP在人类基因组中存在着许多限制性内切酶切点，这些切点在人群中具有明显的遗传变态性.因此可用已知DNA序列的基因内或其旁侧序列中的酶切位点多态性以PCR方法来检测.PCR扩增后用相应的内切酶进行切割相应的扩增产物，通过用琼脂糖蔌聚丙烯胺凝胶电泳技术进行电泳，分析酶切位点多态性，在家庭或黄间进行连锁分析.需要注意的是，在用PCR-RFLP进行连锁分析时应选择那些杂合频率多，即具有较高多态信息量的酶切位点多态性.亦可采用多个多生酶切位点联合应用.2.Amp-FLP在人类基因组中，除RFLP可作为遗传标记外还有一有用的多态性标记，即VNTR(数目可变的串联重复序列，和STR(短的串联重复序列).VNTR的特征是其重复的核心区内的串联重复单位为6-40nt，重复次断在不同个体有所不同重复次数变化亦较大，一般在几次到上每次之间.STR的核心重复单痊为2-5时，其中由双核苷酸重复(CA)n或(GT) n(n从10-60次)构成的串联重复称为VNDR.有意义的是，这些串联重复序列在人群中具有高度的遗传多态性，人群中的杂合子比例在50%以上，最高的可达90%以上，因此它仍可提供更多的多态信息量.VNTR和STR可用其两端的序列合成引物，用PCR进行扩增，PAGE＋银染坚尔比即Amp-FLP，加之这些片段呈孟德尔或遗传，因此用之作为连锁分析的标记具有重要价值.目前Amp-FLP已广泛应用多种遗传病的连锁分析如DMD/B MD，DKU等.最近几年的研究还发现，已可是核苷酸重复的长度变异可导致许多人类疾病.目前已证实的的与人类疾病有关的致病性重复之联核苷酸有脆性×染色体综合征 (CGG)>52，肌强直性营养不良DM(CTG)>50;×连锁脊髓和延髓肌萎缩(CAG)HD(CAG)当. 利用串联重复区所测序列合成的引物即可对这些遗传病时行基因诊断.三、PCR技术在产前诊断中的应用(一)PCR技术在产前诊断中的地位传统的产前基因诊断主要依赖于以探针为基础的Southernblotting及RFLP，以此可诊断缺失型突变及个别的点突变.但由于其操作的复杂性及仪器设备的限制，耗时长，准确性不高，尚需同抗素标记，因而大大的限制了它所的应用.自从80年未PCR技术而始应用于产前基因诊断以来，随着该技术的发展，愈来愈受到人们的重视和欢迎，就目前来看，它已成为遗传病产前基因诊断的最常用技术.以此技术为基础的各种突变基因检测方法已成为遗传病基因诊断的主要手段.(二)PCR产前基因诊断的途径1.产前基因诊断胎儿标本的来源由于PCR技术本身的特点，即可不短时间内将微量的DNA扩增数百万倍，因此它适应于各种来源的DNA标本.(1)羊水穿刺，在如15周后可经母亲脆壁穿刺获羊水，其内含有大量的胎儿脱细胞5-10ml羊水即可获得足够量的PCR分析DNA样品.(2)绒毛采样，在如早期(9-12周)经阴道在B超引导采取绒毛样品，它含有丰富的 DNA.(3)胎儿血液采集:有简条途径:胎儿脐静脉穿刺，胎儿锁采集.(4)胎儿活检:可用穿刺取样，亦可经胎儿镜取样.可在始17-19周进行(5)母外周血分离胎儿细胞，目前已用于胎儿性别的预测.(6)宫颈刷取细胞.(7)着床前取细胞2.DNA的抽提:不同组织来源有其不同的抽提方法3.DNA的扩增及检测根据不同的突变及检测目的采用不同的检测方法，但需要注意的定防止1个染造成的假阳性结果。
pcr的临床意义及应用
pcr的临床意义及应用
PCR（聚合酶链式反应）是一种重要的分子生物学技术，其在医学
领域中有着广泛应用。
本文将从PCR的临床意义和应用两个方面展开
探讨。
首先，PCR在临床上有着极为重要的意义。
通过PCR技术，医生
们可以快速、准确地检测出一系列疾病。
例如，在感染性疾病的诊断中，PCR可以检测出病原体（如病毒、细菌等）的存在，有利于早期
发现和治疗。
此外，PCR还可以用于遗传病的基因检测，帮助人们了
解自己的基因情况，预防患病。
因此，PCR在临床诊断中具有不可替
代的地位。
其次，PCR技术在临床应用上也非常广泛。
在疾病预防和控制方面，PCR可以用于流行病学调查、疫情监测等工作。
同时，在肿瘤的诊断
和治疗中，PCR也扮演着重要的角色。
通过检测肿瘤细胞的特定基因
突变，可以帮助医生选择最佳的治疗方案，提高治疗效果。
此外，
PCR还可以用于药物敏感性检测、免疫学研究等多个领域，为医学研
究和临床实践提供强大支持。
综上所述，PCR的临床意义和应用远不止以上所述，随着科学技术
的不断进步，PCR技术在医学领域的应用前景将会更加广阔。
PCR的
发展使得疾病的诊断和治疗变得更加精准和高效，极大地提高了人们
的生活质量，为医学事业的发展贡献力量。
PCR技术的不断完善和创新，将为医学领域带来更多惊喜和突破，值得期待。
产前诊断中的基因检测
产前诊断中的基因检测四川省妇幼保健院生殖中心；四川省计划生育科研所遗传室李运星以简炼的方式介绍产前诊断基因水平诊断的技术方法，并加以常见的病例给予说明，值得基层的产前诊断与优生优育工作者一阅。
基因检测在产前诊断中是十分重要，且正在不断发展与完善，其实质是在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。
基因诊断始于1978年，美国科学家首先将限制性片段长度多态性（RFLP）用于基因诊断，从而揭开了基因诊断的序幕，基因诊断不仅可以明确指定个体是否患病，存在基因缺陷并揭示基因状态，而且可以对表型正常的携带者、对某种疾病的易感者作出诊断和预测。
分子遗传检测技术大致可分为酶谱分析法、聚合酶链反应（PCR）、探针杂交分析法、DNA测序等方法。
实际上，临床上多将这几种技术联合应用于基因检测。
一、限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism, RFLP）人群中不同个体基因的核苷酸序列存在差异，称为DNA多态性。
DNA顺序上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，使酶为RFLP。
任何一个基因内切大片段的缺失、插入以及基因重排，即使不影响到限制性内切酶位点的丢失或获得，也很可能引起限制酶片段的大小和数量发生变化，因而这类基因突变可以通过限制性内切酶DNA或结合基因探针的杂交方法将突变找出。
例如1.镰形红细胞贫血症的基因诊断：已知镰形红细胞贫血症的突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，可用限制性内切酶MstⅡ进行检测。
因为这一突变使正常存在的MstⅡ切点消失，这就使正常情况下存在的1.1kb及0.2kb条带变成患者（纯合子）的1.3kb条带。
2.血友病A的诊断血友病A是一种X连锁隐性遗传病。
用VⅢ因子基因的cDNA片段作为探针对待检者DNA酶切片段进行杂交，就可检出VⅢ因子基因部分缺失的男性患者和女性携带者。
下图家系Ⅲ-1患有严重的血友病A，经VⅢ因子治疗后产生VⅢ因子抑制物。
荧光定量PCR技术在基因诊断中的应用
荧光定量PCR技术在基因诊断中的应用随着科学技术的发展，越来越多的医学领域应用到PCR技术。
其中，荧光定量PCR技术（qPCR）是一种常用的PCR技术。
它的特点是可以在反应过程中实时监测PCR产物的数量，从而实现对异物DNA定量测量及扩增效率、扩增特异性的监测，使得荧光定量PCR技术在基因诊断中得到广泛的应用。
一、荧光定量PCR技术原理荧光定量PCR技术是一种使用一种实时检测方法来测定DNA放大的产物的数量的PCR技术。
其原理是在每次放大后添加一种特定标记物，并通过实时检测PCR产物的数量来计算最初所拥有的基因或片段的数量。
使用荧光定量PCR技术，可以在反应中实时测量细胞核酸（DNA或RNA）的数量或浓度，可以将反应分为两个不同的阶段：指数和平台阶段。
在指数阶段，PCR产物的数量随着反应温度的增加而指数倍增长。
在平台阶段，PCR放大反应逐渐停滞，达到反应容量的极限。
在该技术中，所添加的标记物是一种特定的DNA染料或荧光探针，它能够与合成的PCR产物结合，从而表现出一定的荧光强度，并实现对PCR产物进行实时检测。
当PCR产物数量达到一定浓度时，检测到的荧光信号就比较高。
通过测定荧光强度的变化来确定PCR产物和细胞核酸模板的数量。
二、荧光定量PCR技术在基因诊断领域中的应用非常广泛。
下面我们就来简单介绍一下。
1. 重复序列测定多种人类遗传疾病与重复序列的变异有关。
细胞中有两种类型的DNA序列：核糖核酸基因（编码蛋白质的基因）和非编码DNA（其他DNA序列）。
其中，许多非编码DNA包括了高度重复的DNA序列。
荧光定量PCR技术可以从DNA样本中分离出重复序列并测量它们的数量。
通过这种方法，可以检测出多种与重复序列变异相关的疾病，如肌萎缩性侧索硬化症等。
2. 微生物检测荧光定量PCR技术可以用于检测微生物。
比如，在糖尿病、肿瘤等临床诊断中，常常需要进行微生物感染的检测。
通过荧光定量PCR技术可以检测到微生物DNA，从而实现对微生物感染的快速、准确检测。
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2016/11/18
（2）产物 用适当的内切酶切割，然后据电泳图谱 复制判断有无内切酶切点的改变
镰状细胞性贫血
分子基础是β珠蛋白基因第6 密码子G A G G T G 即 A T的转变
以P C R 法扩增β-珠蛋白基因中一个 294bp片段。 扩增产物以限制性内切酶OxaNI消化 （内切酶OxaNI的作用位点为GAG)。 产物经E B染色或银染、电泳
PCR技术与遗传病产前诊断
PCR在遗传病产前诊断中的地位 PCR在遗传病产前诊断的应用
PCR在遗传病产前诊断中的地位
PCR技术能在短时间内将靶DNA扩增百万倍，操作简 便，省时，准确。它不仅能直检突变基因，而且可 与其它技术结合，使其诊断的准确性几乎达100%. 因而它已成为目前遗传病产前诊断的主要手段.
产前基因诊断胎儿标本的来源
由于PCR技术本身的特点，即可在短时间内将微量的DNA扩 增数百万倍，因此它适 应于各种来源的DNA标本. (1)羊水穿刺，在如15周后可经母亲脆壁穿刺获羊水，其 内含有大量的胎儿脱细 胞5-10ml羊水即可获得足够量的PCR分 析DNA样品. (2)绒毛采样，在如早期(9-12周)经阴道在B超引导采取绒 毛样品，它含有丰富的 DNA.
结果：
正常个体产生191bp和103bp两个片段。
纯合子患者则只有一个未被酶解的294bp 的片段。
杂合子患者总共产生三个片段。 可直接观察到不同长度的条带, 由此即可进 行区别。
2016/11/18
(3)胎儿血液采集:有简条途径:胎儿脐静脉穿刺，胎儿 锁采集. (4)胎儿活检:可用穿刺取样，亦可经胎儿镜取样.可在 始17-19周进行
（一）PCR技术直接诊断遗传病
（1）、对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区 域的DNA序列引物直接扩增该区域，看有无特异性的扩增 产物
α型地中海贫血
是一组遗传性溶血性 贫血疾病。由于遗传 的α型珠蛋白基因簇 致使血红蛋白中α珠 蛋白链合成缺如或不 足所导致的贫血或病 理状态。（其中缺失 的基因包括α1、α2、 ψα1 和部分ψε基 因。）
通过孕15 周的羊膜穿刺或孕7 ~ 10 周 的绒毛取样获得胎儿细胞,提取DNA进行 检测
用P C R法扩增α2和ψα1 之间区域, 长13 6 b P。
也在同一个标本同时扩增β珠蛋白基 因作为对照，长110bp P C R 后电泳检测。
结果：
纯合子病人电泳结果只显示一条110b p 的β珠蛋白基因片段。 正常个体则同时显示1 1 0b p 的β 珠蛋白基因片段和1 3 6 b p的a 珠蛋 白基因片段。 根据特异扩增带的有无即可作出判断。