产前诊断可以诊断的遗传病
产前诊断
Ultrasound
Positive Predictive Value (%)
“Soft signs”
6 5 4 3 2 1 0 Low Risk Women High Risk Women Renal pyelectasis Choroid plexus cyst Thickened nuchal fold Short humerus Echogenic bowel Short femur Echogenic intracardiac focus
– 高难度
主要产前诊断方法 (1)
超声波检查：简便、无痛、无损伤
–静 态 － 能作出的产前诊断或排除性诊断 –动 态 － 对胎心和胎动进行动态观察 – 操作定位 － 胎盘定位，选择羊膜穿刺部位， 引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本
范围：
– 多胎妊娠、羊水过多、NTD、脑积水、多囊肾、 肢体短小 – 18周测性别：XR男性选择性流产
细胞遗传学检查
X染色体 Y染色体 13号染色体
18号染色体
21号染色体
生物化学检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量 分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。
A
1）对酶和蛋白质的检查
酶
B
C
①蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白 ②酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。
产前诊断
Prenatal Diagnosis
产前诊断
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis）
又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚 胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天 畸形作了准确的诊断。 产前诊断的适应症的选择原则 1、是有高风险而危害较大的遗传病 2、是目前已有对该病进行产前诊断的手段
产前诊断会诊断哪些疾病
产前诊断会诊断哪些疾病产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。
产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。
对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
产前诊断的适用人群1.孕妇年龄达 35 岁或以上；2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；6.胎儿超声波检查有异常结果者 ( 含羊水过多者 ) ；7.夫妇一方有致畸物质接触史；8.疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断可以诊断的疾病1. 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿；2.疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水；3.疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全；4.疾病遗传风险高，如血友病。
5. 染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。
产前诊断的方法不同的产前诊断方法各有长处，任何一种产前诊断技术都不能诊断出所有的先天性缺陷和遗传性疾病。
比如，羊水染色体检查，针对的是胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病；产前超声心动图检查，主要针对胎儿是否患有先天性心脏病；超声系统检查，主要是针对胎儿是否有体表或者内脏的结构异常。
先天性遗传性疾病的产前诊断
先天性遗传性疾病的产前诊断遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。
而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。
虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。
遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。
②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。
③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。
1染色体核型诊断将新鲜羊水20～30ml离心得到羊水细胞，经RPMI培养液与25%小牛血清中培养8～10天后，经秋水仙素处理，使大部分细胞停止在分裂中期，以获得分裂象细胞，将细胞经低渗、固定、制片等过程处理后，进行Giemsa染色或用显带染色，然后进行核型分析。
核型分析主要用于检查染色体数目或结构异常而造成的遗传性疾病。
2羊水细胞性染色质检查羊水细胞性染色质检查以预测胎儿性别，来估计某些伴性遗传病的发生几率。
常规的方法是将羊水离心沉淀，取沉淀物经固定制片，干燥后待染。
Y染色质检查Y染色质检查多采用阿的平荧光染色，在荧光显微镜下观察计数100个细胞中的Y小体的阳性率。
Y染色质在荧光显微镜下，在细胞核的中心或近核膜处发出明亮的荧光小点，直径约0.25～0.35μm，比周围的荧光强而明显，有时在荧光小体周围有一较淡的着色区，与其余核质荧光分开。
结果判断：X染色质细胞≥6%者为女胎，≤5%者为男胎；Y染色质细胞≥5%诊断为男胎，<4%为女胎。
若羊水细胞中X、Y小体同时≥5%～6%，应考虑是否为性染色体数量异常，此种病例应进一步分析核型。
羊水细胞性染色质检查有助于诊断性连锁遗传性疾病，如血友病，G－6－PD缺乏症，肌营养不良，粘多糖沉积病Ⅱ型等。
如果父亲为X－连锁隐性基因携带者，母亲正常，则女性胎儿全部为携带者，而男性胎儿正常，若母亲为X－连锁基因携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半为患者，女胎一半正常，一半为基因携带者，可根据检测结果决定是否终止妊娠。
产前诊断金标准
产前诊断金标准产前诊断是预防和减少出生缺陷，提高人口素质的重要手段。
通过对孕妇进行一系列的检查和诊断，可以及早发现胎儿是否存在先天性缺陷或其他异常情况，以便采取相应的干预和治疗措施，降低残疾率和死亡率。
本篇文章将详细介绍产前诊断的各种方法及其优缺点，为孕妇及其家属提供参考。
1. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行产前诊断的方法。
羊水是维持胎儿生命所必需的物质，通过分析羊水可以了解胎儿的生长发育情况和是否存在某些基因异常。
该方法的优点是准确度高，可以检测出大部分的染色体异常和基因病。
但是，羊水穿刺存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
2. 脐血取样脐血取样是通过采集孕妇脐带血样进行产前诊断的方法。
脐带是连接胎儿和母体的桥梁，通过分析脐带血样可以了解胎儿的细胞和基因情况。
该方法的优点是可以检测出一些难以通过羊水穿刺检测的染色体异常和基因病，如某些遗传代谢病等。
但是，脐血取样也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
3. 胎儿影像学检查胎儿影像学检查是通过超声波、核磁共振等影像学手段对胎儿进行观察和诊断的方法。
该方法可以观察胎儿的形态、结构、运动等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿影像学检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
4. 胎儿镜检查胎儿镜检查是一种通过内窥镜直接观察胎儿宫内情况的方法。
该方法可以直接观察胎儿的外观、内部器官等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿镜检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
此外，该方法也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
5. 基因检测基因检测是通过分析胎儿的基因组信息进行产前诊断的方法。
遗传病诊断及产前诊断
第一节 遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。 2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。 3、染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22 ，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物 歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、 ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出 相应体征。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白
基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正 或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement)
利用FISH技术检 测染天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。 基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。
产前诊断相关知识-导医培训
多学科合作
产前诊断需要多学科的合作，包 括遗传学、影像学、妇产科、儿 科等多个领域，未来将更加注重
跨学科的合作和交流。
THANKS.
详细描述
通过产前诊断，医生可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇 提供针对性的治疗和建议，避免遗传性疾病的传递。此外， 产前诊断还有助于提高人口素质，降低出生缺陷的发生率， 为家庭和社会带来积极的影响。
产前诊断的方法和技术
要点一
总结词
产前诊断的方法包括超声波检查、羊水穿刺、脐血取样和 基因检测等，每种方法都有其特定的适用范围和优缺点。
技术特点
各种筛查方法具有不同的优缺点，适 用范围也不同，需要根据个体情况和 医生建议选择合适的筛查手段。
产前筛查与产前诊断的区别和联系
01
02
03
区别
产前筛查是一种初步评估， 主要用于发现高危人群， 而产前诊断则是对胎儿异 常情况进行确诊。
联系
产前筛查结果异常时，需 要进行产前诊断进一步明 确胎儿是否存在异常情况。
基因治疗
随着基因编辑技术的发展，未来可能通过产前诊 断对胎儿的基因进行干预和治疗，以预防或治疗 某些遗传性疾病。
产前诊断的发展趋势和展望
早期筛查和诊断
随着技术的进步，产前诊断的时 间可能会提前到更早的孕期，甚 至在孕前进行遗传咨询和筛查。
无创和微创技术
未来的产前诊断可能会更加无创 和微创，减少对孕妇和胎儿的伤 害，提高诊断的安全性和准确性。
产前诊断相关技术和
05
方法
超声检查
总结词
无创、无痛、无辐射的检查方式，通过高频声波显示子宫和胚胎的形态，观察 胚胎发育情况。
详细描述
超声检查是产前诊断中最常用的技术之一，通过高频声波显示胚胎和子宫的形 态，观察胚胎的发育情况，判断胚胎是否正常。该方法无创、无痛、无辐射， 对母体和胚胎均无伤害。
遗传性疾病的实验室诊断与产前检查
遗传性疾病的实验室诊断与产前检查一、遗传性疾病常用筛查试验1.胎儿遗传病孕妇血清学筛查试验(1)常用的血清标志物有AFP、hCG（或free ß-hCG）、uE3、PAPP-A(2)MOM：中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数值的多少倍。
(3)唐筛检查：通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。
中孕期（15-22周）→AFP、free ß-hCG（或hCG)二联筛查目标疾病：Down综合征，18-三体征，神经管缺损早孕期（7-13周）→PAPP-A、hCG（或free ß-hCG）二联筛查目标疾病：Down综合征1)唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查一定要做。
2)唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等3)唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏患儿。
4)唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。
(4)产前诊断：绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺只对产前筛查高风险、预产年龄≥35岁及（或）有胎儿异常其他高危因素的孕妇进行(5)胎儿染色体非整倍体无创基因检测提取母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量大规模并行基因组测序，将结果进行生物统计学为基础的信息分析，从而检查胎儿染色体是否存在非整倍体变化。
2.TORCH综合征的孕前和产前筛查试验（优生五项）T：toxoplasma (TOXO) 弓形虫O：others：包括梅毒螺旋体、细小病毒B19、柯萨奇病毒、带状疱疹病毒等。
R: rubella virus(RV) 风疹病毒C: human cytomegalovirus(CMV) 巨细胞病毒H: herpes simplex virus(HSV) 单纯疱疹病毒(1)先天性感染：1)受孕前感染：病毒能完整进入精细胞或卵细胞的整个组合基因，为先天性转录模式。
遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
众所周知，人类中的遗传病很多，比如白化病，精神病或者是白血病等等，一家有着白化病家族史的女人受孕，所孕育的孩子也极有可能是白化病，对此，遗传咨询及产前诊断项目在医学领域开始出现，它们是为有遗传家族史的家庭避免孩子被遗传的主要方法。
首先来说说遗传咨询及产前诊断的主要对象吧。
什么样的孕妇需要进行这一咨询和诊断呢？那就是家中人有遗传病的孕妇，比如夫家人有精神病患者，白化病患者，或者是白血病患者等等，或者是娘家人也有患有遗传病的病人，这些孕妇，是必要进行遗传咨询和产前诊断的对象，这是避免胎儿不健康的最好方法。
而进行遗传咨询及产前诊断的基本程序，就是到医院中的相关部门进行咨询，在得到相关部门的确定后，要拿着他们所开具的证明以及自己的妊娠检查资料到妇科进行产前诊断，或者是到更为专业的部门进行诊断。
值得我们注意的是，在进行咨询和诊断的过程中，我们一定要向相关医学工作者表明遗传史，若是有着遗传病的家人还健在，最好是让他们一同到医院中进行检查，提取他们的血样，确定基因并与胎儿基因进行对比，就能够提高遗传诊断的几率，更好的判断出胎儿是否有遗传病，这就是遗传咨询及产前诊断的基本方法。
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染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。
目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。
染色体病在人群中并不少见，
X连锁遗传病
已发现有70余种。
临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。
X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。
若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。
若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。
如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。
若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。
先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。
只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。
诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。
近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。
我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。
此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。
以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。