精准医学及靶向治疗
精准医学的概念和应用
精准医学的概念和应用随着科技的不断发展，医疗科技也在不断地进步。
其中，一种医学方法叫做精准医学，它具有早期诊断、个体化治疗等显著优点，已经在一些临床诊疗中得到广泛应用。
本文将探讨精准医学的概念、应用及其前景。
一、概念精准医学是一种依据基因组学、蛋白组学、代谢组学等高科技手段对疾病的精确诊断和个体化治疗的医学方法。
该方法的核心是通过分析患者病因、病理生理、病理特征、治疗历史和基因组等多个因素，精确地诊断患者的病状，并针对性地提供个体化的治疗方案，以最大程度地提高治疗效果和生活质量。
对比传统的医学疗法，它是从以往以症状为出发点，以提供一套相对一致的治疗措施为目的，转变为针对患者病因、病理生理、病理特征等因素进行系统化的治疗手段。
二、应用精准医学在临床诊疗中得到广泛应用，如个体化癌症治疗、遗传性疾病筛查、预测及预防等。
其中，个体化癌症治疗是该方法的最主要应用之一。
精准医学可以根据患者的基因检测结果、临床表现、病理特征等多种因素，将患者分为不同的基因亚型，为每个亚型制定相应的治疗方案。
例如，HER2基因突变会导致HER2阳性乳腺癌，患者采用高度特异性抑制HER2蛋白的药物治疗则会取得很好的治疗效果。
同样的，利用“靶向治疗”原理，精准医学也可以为各种肿瘤制定有效的治疗方案。
在人类基因组计划启动后，精准医学也借助了人类基因组计划对人类基因组的完整测序，对疾病的研究带来了前所未有的进展。
精准医学的研究者通过大规模的人类基因组测序，已经为研究更多的基因突变提供了可能性。
这种突变可以是引起疾病的根本原因，也可以是决定某些药物治疗效果的关键基因因子。
三、前景精准医学不仅可以改变目前医学的治疗方式，也能在科学研究方面做出许多贡献。
它在治疗的个性化领域突破了以往的桎梏。
对于一些极为罕见的疾病，传统的治疗往往难以产生疗效。
但是，基于精准医学的研究策略，通过特定的基因筛查技术，患者可以得到个性化的治疗方案。
此外，精准医学还可以为医疗科技的发展带来新的机会。
医学领域中的精准治疗
医学领域中的精准治疗，是近年来备受关注的一个话题。
它能够帮助医生更精准地诊断和治疗疾病，从而为患者提供更好的医疗服务和治疗效果。
随着基因测序技术的不断发展和普及，精准治疗也越来越成为医学领域的重要趋势。
精准医学是指根据个体基因、生活环境和生活方式等因素，个性化制定治疗方案，以达到最佳疗效和最小副作用的治疗模式。
而精准治疗，是在精准医学的基础上，通过针对个体遗传特点的基因治疗、免疫治疗、靶向治疗等手段，更加精准地治疗疾病，实现治疗的个性化、精准化、定制化。
精准治疗的核心思想是“按需治疗”，不同的患者、不同的疾病，需要个性化制定治疗方案。
基因测序技术是实现精准治疗的基础，它可以检测出患者身体的基因组信息，从而为医生提供更加全面和准确的诊断和治疗依据。
目前，越来越多的医院和诊所开始推广、应用基因测序技术，为患者提供更精准的诊疗服务。
通过基因测序技术，医生可以识别出患者体内的基因变异信息，进而根据患者的基因信息，制定出更加个体化的治疗方案。
比如，在肿瘤治疗领域，基因测序技术可以检测出患者的肿瘤细胞的基因突变点，从而选择出针对这些突变点的特异性药物，精准治疗患者的肿瘤。
这种方案，可以大幅度提高治疗效果，减小药物的不良反应和副作用。
除了基因治疗外，精准治疗还涵盖了免疫治疗和靶向药物治疗。
免疫治疗是指利用人体自身的免疫系统，针对肿瘤细胞或其他病原体进行治疗。
通过免疫检查点抑制剂、肿瘤疫苗、细胞因子等手段，激活患者的免疫系统，增强自身免疫力，从而抑制肿瘤的生长和扩散。
靶向药物治疗则是指针对肿瘤细胞中的特定分子，选择具有特异性和高亲和力的药物，通过靶向作用，抑制肿瘤的生长和扩散。
这些手段，都可以更加精准地对症治疗，提高治疗效果。
需要注意的是，精准医学和精准治疗虽然有很多优点，但也有其不足之处。
精准医学需要进行严格的基因检测和数据分析，要求技术和设备处于高水平，而且成本较高。
精准治疗需要针对每个患者的基因特征进行个性化治疗方案的设计和制定，需要耗费大量的时间和精力，而且难以推广普及。
肿瘤精准靶向治疗
未来的发展方向
多靶点联合治疗
针对多个靶点进行联合治疗以提高疗 效。
免疫与靶向治疗结合
利用免疫疗法与靶向治疗的协同作用。
个性化治疗策略
根据个体差异制定精准的靶向治疗方 案。
新型靶向药物研发
针对新靶点或已有靶点的创新药物研 发。
精准靶向治疗的展望
提高疗效与安全性
通过精准识别和选择靶点，减少副作用，提 高治疗效果。
结直肠癌精准靶向治疗
结直肠癌精准靶向治疗主要针对结直肠癌细胞中特定的基因突变，如KRAS、NRAS和BRAF等。通过 使用特定的靶向药物，可以抑制结直肠癌细胞的生长和扩散，提高患者的生存率和生活质量。
结直肠癌精准靶向治疗同样需要基于患者的基因检测结果进行选择，不同的基因突变可能需要不同的 靶向药物。因此，在治疗前进行基因检测是必要的。
要点一
总结词
要点二
详细描述
结直肠癌的精准靶向治疗在临床实践中效果不佳，目前仍 存在许多挑战和未知因素。
结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，尽管科学家们已经针对 某些基因突变研发出了靶向药物，但在临床实践中，这些 药物的效果并不理想。结直肠癌的发病机制复杂，涉及多 个基因和通路的相互作用，因此针对单一基因的治疗往往 难以取得理想的效果。目前结直肠癌的精准靶向治疗仍存 在许多挑战和未知因素，需要进一步的研究和探索。
肺癌精准靶向治疗
肺癌精准靶向治疗主要针对肺癌细胞 中特定的基因突变，如EGFR、ALK 和ROS1等。通过使用特定的靶向药 物，可以抑制肺癌细胞的生长和扩散， 提高患者的生存率和生活质量。
VS
肺癌精准靶向治疗需要基于患者的基 因检测结果进行选择，不同的基因突 变可能需要不同的靶向药物。因此， 在治疗前进行基因检测是必要的。
癌症的最新进展
癌症的最新进展癌症是一种严重威胁人类健康的疾病，但随着医学科技的不断进步，癌症治疗领域也在取得显著的进展。
本文将为您介绍癌症治疗领域的最新进展，其中包括免疫疗法、精准靶向治疗、基因编辑技术以及液体活检等方面的突破性进展。
一、免疫疗法免疫疗法是癌症治疗领域的一大突破，它通过激活人体自身的免疫系统来攻击癌细胞。
近年来，免疫检查点抑制剂成为免疫疗法的重要手段之一。
该药物可以抑制肿瘤细胞对免疫系统的干扰，恢复免疫细胞对癌细胞的识别和攻击能力。
免疫检查点抑制剂已经在多个癌症类型的治疗中取得了令人瞩目的成果，如黑色素瘤、非小细胞肺癌等。
此外，个体化免疫疗法也备受关注。
根据患者的具体情况，医生可以利用人工合成的CAR-T细胞或者TCR细胞，针对癌细胞上的特定抗原进行攻击。
这种疗法已经在某些白血病和淋巴瘤患者中取得了显著的临床效果。
二、精准靶向治疗精准靶向治疗是根据癌症细胞的特定变异基因或异常信号途径，针对癌细胞进行治疗。
通过阻断癌细胞特定的信号传导途径，精准靶向治疗可以抑制癌细胞的生长和扩散。
近年来，许多精准治疗药物已经问世，并在乳腺癌、结直肠癌等多种癌症类型中展现出良好的疗效。
另外，液体活检技术也成为精准靶向治疗的重要工具。
通过从患者的体液中检测到癌细胞释放的循环肿瘤DNA（ctDNA）或循环肿瘤细胞（CTC），医生可以了解癌细胞的遗传变异信息，并据此选择最适合患者的靶向治疗药物。
液体活检技术不仅提供了一种非侵入性的检测方法，而且可以监测癌症患者的治疗效果和疾病进展情况。
三、基因编辑技术基因编辑技术是一种通过对基因组进行精确编辑，来干预癌症发生和发展过程的新兴技术。
CRISPR-Cas9是目前应用最广泛的基因编辑技术之一。
通过CRISPR-Cas9技术，科学家可以选择性地修改癌细胞的基因，破坏癌细胞的关键功能或者恢复抑癌基因的功能。
研究人员已经在实验动物模型中成功地利用CRISPR-Cas9技术治疗癌症，并且这一技术在临床试验中也取得了进展。
精准医学在肿瘤治疗中的前景与挑战
精准医学在肿瘤治疗中的前景与挑战随着科技的不断进步和生物医学研究的发展，精准医学作为一种新兴的医疗模式，逐渐引起了人们的关注。
在肿瘤治疗中，精准医学被认为是一种有望改变传统治疗方式的革新方法。
精准医学通过个体基因组学、生物标记物、遗传学和分子生物学等技术手段，为肿瘤患者提供个体化治疗，从而提高治疗效果，减少治疗的副作用。
精准医学的前景主要体现在以下几个方面：首先，精准医学能够为肿瘤患者提供个体化治疗方案。
每个患者的基因组都是独一无二的，因此相同类型的肿瘤在不同患者身上可能存在不同的基因变异。
精准医学通过对个体基因组的全面分析，可以了解到肿瘤发生演化的机制、患者的遗传背景和药物反应等信息，从而为患者量身定制最佳的治疗方案。
这种个体化的治疗模式可以提高治疗的准确性和有效性。
其次，精准医学有望发展出更加精确的肿瘤早期诊断技术。
目前，大多数肿瘤在早期并没有明显的症状，导致很多患者在发现肿瘤时已经进入晚期。
精准医学通过研究肿瘤的生物标记物及其基因表达谱，可以开发出更加敏感和特异的肿瘤早期诊断技术，从而提高早期肿瘤的发现率和治疗效果。
此外，精准医学可以为肿瘤患者提供更加有效的靶向治疗。
传统的化疗通常是以一种药物同时杀伤正常细胞和肿瘤细胞，因此在治疗过程中产生了一系列的副作用。
而精准医学可以根据肿瘤的遗传特征，选择特定的药物靶向治疗，降低对正常细胞的伤害，使治疗更加准确和有效。
然而，精准医学在肿瘤治疗中也面临着一些挑战。
首先，精准医学的研究和应用还处于起步阶段，尚需进一步完善技术手段和验证治疗效果。
目前，精准医学在肿瘤治疗中的应用主要集中在临床试验阶段，还没有得到广泛的推广和应用。
而且，精准医学的研究需要大量的数据支持，包括基因组学数据、生物标记物数据等，这对于数据的采集和处理提出了更高的要求。
其次，精准医学的高昂费用也是一个挑战。
精准医学的个体化治疗需要进行大量的基因检测和药物筛选，这些都需要昂贵的费用支持。
恶性肿瘤的靶向治疗精准攻击癌细胞
恶性肿瘤的靶向治疗精准攻击癌细胞恶性肿瘤是当今世界面临的重要健康问题之一。
传统的癌症治疗方法，如化疗和放疗，虽然在一定程度上能够挽救患者的生命，但对于身体健康的副作用往往是难以避免的。
然而，随着科学技术的发展，靶向治疗出现在医学领域，并成为攻克恶性肿瘤的一大利器。
本文将介绍恶性肿瘤的靶向治疗原理以及其在精准攻击癌细胞方面的应用。
一、靶向治疗的原理恶性肿瘤的靶向治疗是一种基于癌细胞特异性表面标志物或相关信号通路的治疗方法。
通过特定的药物或抗体，靶向治疗可精准识别并攻击癌细胞，从而降低对健康细胞的损伤。
靶向治疗的原理与癌细胞生长和转移的分子机制密切相关。
在肿瘤形成的过程中，癌细胞往往会以不同于正常细胞的方式分裂和扩散。
通过研究癌细胞的分子生物学特征，科学家们发现了一些与肿瘤发展相关的关键分子，如癌基因、信号通路和细胞因子等。
靶向治疗则是利用这些关键分子为攻击目标，进而达到抑制癌细胞生长的效果。
二、恶性肿瘤的靶向治疗方法1. 药物治疗靶向药物是目前恶性肿瘤靶向治疗的常用手段之一。
这类药物通常针对癌细胞表面的特定受体或信号通路，通过阻断或抑制这些受体或通路的功能，从而达到抑制癌细胞生长和转移的目的。
以乳腺癌为例，乳腺癌细胞表面过度表达的雌激素受体是其生长的重要驱动因素。
因此，针对雌激素受体的药物如“阿司匹林”，可以抑制癌细胞的生长，从而发挥治疗作用。
2. 免疫治疗免疫治疗是近年来发展迅速的一种恶性肿瘤靶向治疗方法。
它通过刺激或增强患者自身免疫系统对抗癌细胞的能力，从而达到抑制肿瘤生长和蔓延的目的。
目前，免疫治疗主要包括细胞免疫治疗和生物制剂免疫治疗两种方法。
细胞免疫治疗通过采集患者自身的免疫细胞，如T细胞、NK细胞等，进行体外扩增和激活，然后再输注给患者，以达到增强免疫应答的效果。
生物制剂免疫治疗则是通过注射激活免疫细胞的生物制剂，如干扰素或免疫检查点抑制剂，来促进免疫系统对肿瘤的攻击。
三、靶向治疗的应用靶向治疗在恶性肿瘤的治疗中发挥着重要作用，并且已经取得了一些显著的疗效。
肿瘤治疗精准靶向治疗避免化疗带来的副作用
肿瘤治疗精准靶向治疗避免化疗带来的副作用肿瘤治疗：精准靶向治疗避免化疗带来的副作用随着医学技术的不断进步，肿瘤治疗领域也在不断发展。
传统的化疗方式虽然在一定程度上能够抑制肿瘤的生长，但其严重的副作用使得患者在接受治疗的同时也承受着巨大的痛苦。
为了避免化疗带来的副作用，精准靶向治疗成为了当前肿瘤治疗的热点和趋势。
本文将介绍肿瘤的精准靶向治疗及其在避免化疗副作用方面的应用。
一、肿瘤精准靶向治疗的基本原理肿瘤精准靶向治疗是根据肿瘤细胞的特异性进行针对性的治疗。
它基于对肿瘤细胞生长的分子机制的深入了解，在治疗过程中选择能够针对特定分子、信号通路或细胞表面受体的药物，从而精确地抑制或杀灭肿瘤细胞。
相比较传统的化疗方式，精准靶向治疗具有更高的针对性和更少的副作用。
二、靶向治疗的方法和技术1. 分子靶向治疗：这是目前最常见的一种精准靶向治疗方法。
通过分析肿瘤细胞的遗传突变或蛋白质表达异常，科学家和医生可以确定适合患者的特定药物。
这些药物能够精确地靶向肿瘤细胞，抑制其生长和扩散，从而达到治疗的效果。
2. 免疫治疗：免疫治疗是利用机体自身的免疫系统来对抗肿瘤细胞。
目前，免疫检查点抑制剂已经成为了治疗多种肿瘤的重要手段。
这些抑制剂能够激活免疫系统，使其能够更好地识别和攻击肿瘤细胞，达到治疗的效果。
3. 基因治疗：基因治疗是近年来迅速发展的治疗方式。
通过引入特定的基因修饰剂，科学家可以改变肿瘤细胞的基因组结构，从而抑制或杀灭肿瘤细胞的增殖。
虽然基因治疗目前仍处于研究和临床试验阶段，但其潜力巨大，有望在未来成为肿瘤治疗的重要手段。
三、精准靶向治疗对化疗副作用的避免与传统的化疗方式相比，精准靶向治疗在避免副作用方面具有明显的优势。
因为精准靶向治疗能够精确地选择治疗靶点，只对肿瘤细胞进行干预，不影响正常细胞。
这使得患者在接受治疗的同时，不再承受化疗所带来的副作用，如恶心、脱发、免疫系统受损等。
此外，在精准靶向治疗下，患者的生活质量也得到了极大的提升。
最为有效的几大胰腺癌的治疗
最为有效的几大胰腺癌的治疗背景介绍胰腺癌是一种恶性肿瘤，发病率较高而治愈率较低。
胰腺癌早期症状不明显，往往被忽视，导致大部分患者在诊断时已处于晚期。
由于晚期胰腺癌已经发生远处转移，手术切除的可能性较低，因此治疗呈现一定的困难。
然而，现代医学的进步使得一些治疗方法取得了显著成效，以下将介绍几种目前认为最为有效的胰腺癌治疗方法。
1. 胰腺癌手术胰腺癌手术是治疗胰腺癌的主要方法之一。
手术可以通过切除胰腺部分或全部来去除患病组织。
常见的手术方式包括胰头切除术、胰体尾切除术、全胰腺切除术等。
手术适用于早期胰腺癌或晚期胰腺癌患者中接受化疗或放疗后病情稳定的患者。
手术创伤大、术后恢复时间长，因此对患者的身体状况有一定要求。
评估患者手术可行性时应综合考虑患者的年龄、身体状况、肿瘤分期等因素。
2. 综合治疗综合治疗是胰腺癌治疗的常用方法，包括手术切除后的辅助治疗和无法手术切除的局限性胰腺癌的综合治疗。
辅助治疗通常包括放疗和化疗，旨在杀灭残留的肿瘤细胞，减少复发和转移的风险。
放疗利用高能射线杀灭细胞，化疗通过药物干扰癌细胞的生长和分裂，延缓疾病进展。
综合治疗方案需要根据患者的病情和身体状况进行个体化的制定，以达到最佳治疗效果。
3. 靶向治疗靶向治疗是指针对癌细胞特定的分子靶点进行的治疗。
胰腺癌细胞有一些特定的变异或突变，靶向治疗可以通过抑制这些特定的分子靶点来阻断癌细胞的生长和扩散。
常用的靶向治疗药物包括表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂、信号转导抑制剂等。
靶向治疗通常用于晚期胰腺癌或复发转移的患者，可以改善患者的生存期和生活质量。
4. 免疫治疗免疫治疗是近年来新兴的治疗方法，通过激活或增强患者自身的免疫系统来攻击癌细胞。
胰腺癌细胞通常具有免疫逃避机制，使得患者的免疫系统难以有效识别和攻击这些癌细胞。
免疫治疗可以通过给予患者免疫调节剂、恢复免疫的识别和攻击功能，来延缓疾病进展和提高患者生存率。
免疫治疗通常用于晚期胰腺癌或复发转移的患者。
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调节并刺激细胞 增殖、肿瘤生长
GIST的病理学诊断流程
多数情况下，激酶基因突变是主要的 致瘤事件
－KIT：80％-85%1 －PDGFRA：7％2
－野生型（无法检测到的突变）：10-15%
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
抗血管生成制剂贝伐单抗在mCRC的疗效也许与原发肿瘤 部位没有关系。
但抗EGFR靶向治疗的疗效和部位就存在很明显的关系， 在左半结肠中，不管是帕尼单抗还是西妥昔单抗，与单纯 化疗或化疗联合贝伐单抗的治疗对比，抗EGFR均能带来 显著获益；反之，在右半结肠，与单纯化疗相比，抗 EGFR靶向治疗的获益则明显减少或不能获益；贝伐单抗 在右半结肠的获益显著高于抗EGFR靶向治疗。
1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时 需重复活检
2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
(三) 非小细胞肺癌
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 一位，其中80%-85%的患者为非小细胞肺癌（ NSCLC）。NSCLC患者的5年生存率约为15%， 约70%的NSCLC患者确诊时即为晚期。分子靶 向治疗已成为NSCLC治疗的研究热点。
甲状腺癌的遗传学改变包括：丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通 路及磷酸肌醇 -3- 激酶（PI3K）/AKT 信号通路。
在这些非重叠的遗传学改变中，70%的甲状腺乳头状癌（PTCs） 证实发现了BRAF、RAS、RET/PTC 癌基因；70%的甲状腺滤泡癌 （FTC）证实发现了 RAS 及 PAX8/PPARc 癌基因；低度分化及未 分化癌中可见 TP53 及 CTNNB1 癌基因。
西妥昔单抗
阻断EGFR 二聚化
如VEGF VEGF 血管生成
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
RAS野生型结肠癌的一线靶向治疗， EGFR单抗仅限于左侧结肠癌患者
这个“仅限于左侧肿瘤”的限定仅用于一线治疗， 在二线及后续治疗中，对EGFR单抗的使用是没有限 制原发瘤部位的，也就是说，根据NCCN2017指南 ，RAS野生型右半结肠癌在二线以后还是可以使用 EGFR单抗的。
的预防和早期诊断具有重要意义。
HER-2基因
HER-2: 又名C-erbB-2, HER-2/neu，为原癌基因,编码具有酪氨酸激酶活性 的跨膜型生长因子受体，是人类肿瘤中发生改变频率最高的癌基因之一。 25-30%的乳腺癌存在 HER-2基因的扩增
Her-2与乳腺癌
HER-2扩增的患者预后更差 正确判断Her-2状态与治疗 Her-2扩增的患者能明显受益于Hercepetin（曲 妥珠单抗）的治疗。
(一) 乳 腺 癌
分子靶向治疗在乳腺癌各期治疗中的地位
放疗
放疗
放疗
化疗+靶向治疗 手术 化疗+靶向治疗 化疗+靶向治疗
内分泌治疗
内分泌治疗
新辅助治疗
辅助治疗
早期或部分局部晚期 (可手术)
内分泌治疗
一线/二线/三线 姑息/挽救性治疗
晚期 (复发或转移)
乳腺癌相关分子标记
HER-2 TOP2A BRCA1/2
非小细胞肺癌相关分子靶点
• EGFR
1
• EML4-ALK
2
• ROS1
3
4 • MET
非小细胞肺癌治疗的靶点与靶向药物
靶向药物
易瑞沙（吉非替尼）、 特罗凯（埃罗替尼）、 阿法替尼、AZD9291 赛可瑞（克唑替尼）
EGFR
靶点
ALK、ROS1
帕姆单抗
PD-L1
阳性率 EGFR(30-50%)
ALK(5%) ROS1(1%)
精准医学及靶向治疗
哈医大一院 病理科
戚基萍
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲 中提出了“精准医学计划”。在精准医学计划中，肿 瘤的精准医疗是“重中之重” 。
分子检测——精准诊断——精准医疗
What is Molecular Pathology?
Pathology: is the study of diseases. Molecular biology: 研究分子在生物系统内的
甲状腺癌分子标记与检测意义
分子标记 BRAF
检测意义
1.可以对甲状腺癌进行分子诊断。 2.对甲状腺癌患者的预后进行预测。
检测方法 ARMS,基因测序
RET/PTC RAS
RET 基因重排与区域淋巴结转移高发呈正相 基因重排 关。
RAS 可作为癌细胞亚型的一个标记，可以 显示形态学分化良好但已有潜在转移及去
没有主流突变，且PD-L1表达低，考虑优先使用化疗，或者组合疗法。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝 癌位于第四位。
结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐
年增加。
ห้องสมุดไป่ตู้直肠癌的靶向药物与靶点
贝伐单抗
配体
TGFα
EGF
EGFR
HER2的FISH检测具有较高的准确性、 灵敏度和特异性，所以其结果在不同实 验室间一致性较高。但是FISH检测也有 一定缺点，该方法受到检测者专业知识 和实验室条件的限制，且目前FISH检测 试剂价格较高。
近期我国启动了大规模的“HER2检测 质控认证项目”，促进国内HER2检测 的规范化，提高检测的准确性和治疗 的针对性。从某种意义上讲，病理科 医生和临床医生一起决定着患者的命 运。
有条件者，可检测相关的分子标志物。
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
中国黑色素瘤基因突变情况
BRAF突变率约25%，90%为V600E突变 C-KIT突变率约11%，扩增率约8%
（七）胃肠道间质瘤
胃肠道间质瘤( gastrointestinal stromal tumors, GIST) 起源于胃肠道间质干细胞（Cajal细胞）的肿瘤，由未分
肿瘤靶向治疗的三个层次
器官靶向： 某种药物或方法只对某个器官的肿瘤有效，如肿瘤 的介入治疗、射频热疗等。
细胞靶向： 只针对某种类别的肿瘤细胞，药物或制剂进入体内 后可选择性地与这类细胞特异性地结合，从而消灭 肿瘤细胞。
分子靶向： 针对肿瘤细胞特有的受体，关键基因和调控分子为 靶点的治疗（阻断癌细胞信号传导通路中某一个分 子靶点），抑制肿瘤细胞生长的方法。
分化的癌灶。
ARMS,基因测序
PAX8/PPARc
在组织学或者细胞学样本中检
FISH
测 PAX8/PPARc 对进一步的诊断分析提供了
暗示。
(六)黑色素瘤
病理学检查是黑色素瘤确诊甚至分期的金标准
免疫组织化学染色是鉴别黑色素瘤的主要辅助手段。 S-100、HMB-45 和波形蛋白( Vimentin) 是诊断黑色素 瘤的较特异指标。 另外，HMB-45 在诊断恶性黑色素肿瘤方面比S-100 更 具特异性。
正常生物学特性和行为的反应，如DNA复制、 转录、翻译等。 Molecular pathology: 用分子生物学技术来解决 病理和临床问题的知识和技术。
分子病理学在临床中的应用
诊断（diagnosis） 评估和预测药物治疗反应（prediction）
分子诊断是肿瘤病理诊断的新概念
病理形态 免疫表型 分子遗传学 临床特征
V600E突变时，一线治疗进展后使用抗EGFR单抗治疗是无效的。
3. RAS野生型mCRC的一线靶向治疗，EGFR单抗仅限于左侧结肠癌患者 4. 右半结肠癌预后显著差于左半结肠，与治疗手段无关 5. 贝伐单抗在左、右半结肠癌中均能获益
结直肠癌相关分子靶点
KRAS NRAS BRAF
（五）甲状腺癌
HER2检测与胃癌
ToGA实验研究结果：
① 810名胃癌病人有HER2基因的扩增，约占参与实验总人 数的22%； ② 晚期胃癌接受标准化疗联合Herceptin治疗的患者，平均 生存期达到13.8个月，高倍扩增者甚至可达16个月，并将 病人的死亡风险降低26%。
ASCO会议提出晚期胃癌患者在确诊时都应接受HER2检测 Herceptin将成为HER2阳性晚期胃癌患者的治疗选择
BIDC,NOS
HER2 +++
HER2-FISH +
9
精准医疗（Precision Medicine）是以个体化 医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步 以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发 展起来的新型医学概念。
分子检测 精准诊断 精准医疗
在未来的病理报告中，不仅提供准 确及时的活检组织病理诊断，还要 结合分子病理精准诊断，为患者和 临床医师提供预后判断以及哪种药 物对哪类患者非常有效的重要预测 信息。
结直肠癌的靶点与靶向药物
靶向药物
靶点
突变率
检测意义
爱必妥（西妥昔单
KRAS/NRAS、 KRAS（40%）
抗）、
BRAF
NRAS(5%)
维克替比 （帕尼单抗）
BRAF(10%)
KRAS/NRAS、BRAF 突变导致对爱必妥 （西妥昔单抗）、 维克替比 （帕尼单 抗）无效
1. 所有转移性结直肠癌患者都应进行RAS基因检测（KRAS和NRAS）。至少进行KRAS 基因第 2号外显子检测，只要有可能，专家推荐进行KRAS 其他外显子及NRAS基因检测。 只要有RAS基因突变，西妥昔单抗及帕尼单抗就不再适用于此类患者的治疗。 2. 具有V600E BRAF突变的患者，似乎预后更差。目前有限的资料提示，患者存在