关于循证医学、精准医学和大数据研究的几点看法

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医疗大数据对医学研究的影响与启示

医疗大数据对医学研究的影响与启示

医疗大数据对医学研究的影响与启示医疗大数据是指以数字化格式存储的医疗信息,它包括病历、实验室检查数据、影像学检查数据等大量有意义的医疗信息。

随着计算机技术和数据处理技术的不断发展,医疗大数据已经成为医学研究的新的热点领域,对医学研究产生了深远的影响和启示。

一、医学研究的数字化转型医学研究是一项高度复杂和精密的工作。

传统的医学研究往往需要耗费大量的人力、物力和财力,而且也很难保证研究的科学性和精确性。

随着医疗大数据的发展,医学研究已经逐渐向数字化转型。

数字化的医学研究相对传统的医学研究,具有大量的数据、高效的分析和判断能力,这些优点大大提高了医学研究的效率和质量。

医学研究者可以通过医疗大数据的深入分析,确定人群的健康状况、疾病的发生率、疾病的规律和预测,也可以预测化疗的效果和预后等信息。

二、帮助医疗机构保持竞争力医疗机构需要不断地提高服务水平,以保持自己在竞争中的优势。

医疗大数据可以帮助医疗机构更好地把握患者的需求和趋势。

医疗机构可以通过分析医疗大数据,了解患者的病情、诊断和治疗信息,以便在服务方面作出更加精确和专业的改进。

通过大数据分析,医疗机构能够更好地了解患者的健康水平和病情,可以精确预测患者的病情,并能够提高诊断的准确度,促进医疗卫生服务的质量提升。

三、患者个性化治疗方案的实现患者的病情和身体状况各不相同,必须通过更加专业、科学化的医疗手段和治疗方案来医治。

医疗大数据的出现使得患者个性化治疗方案的实现成为了可能。

通过深入分析病历和检查数据,医生可以了解患者的身体状况、病史、症状等信息,快速、准确地判定患者的疾病类型、病程和严重程度,精准制定个性化的治疗方案,减少治疗中的误诊和漏诊。

四、医学研究的加速医学研究需要大量的实验验证和统计数据支持。

医疗大数据的出现在很大程度上缩短了医学研究和治疗研究的周期。

通过分析医疗大数据,医学研究者能够更加深入地了解疾病的发病机制和治疗方案的优化,快速形成治疗方案,加速药物研发和研究。

循证医学对精准医疗的启示及应用研究

循证医学对精准医疗的启示及应用研究

循证医学对精准医疗的启示及应用研究精准医疗是一种基于个体基因组及其他个人特征的医疗方式,通过深入了解患者的生物信息和环境因素,以实现个性化的医疗诊断、治疗和预防。

精准医疗的出现为大众提供了更为精确和个性化的医疗服务,而循证医学则为精准医疗的推广和应用提供了重要的支持。

循证医学是一种基于证据的医疗模式,依靠严谨的科学研究和临床实践,通过评估和整合最新的研究证据,为医生和患者提供最佳的诊断和治疗方案。

循证医学旨在通过有效的临床实践和科学研究,提高医疗质量,减少医疗错误,并使患者受益。

循证医学与精准医疗的结合,可以更好地为患者提供个性化的医疗服务。

精准医疗依赖于大规模的基因组学、蛋白质组学和其他生物信息学数据的收集和分析,以识别个体的风险因素、疾病预测和治疗方案选择。

而循证医学提供了评估这些生物信息与疾病关联程度的科学方法和实践指南。

首先,循证医学可以为精准医疗提供可靠的科学证据。

通过搜集、评估并整合各类研究,循证医学为精准医疗提供了丰富的研究结果和临床试验的指导。

这些证据可以帮助医生在精准医疗的应用中,更好地理解与特定疾病相关的基因组和生物标记物,并评估不同治疗方法的有效性和副作用。

循证医学的证据层级体系可以帮助医生准确选择最佳的治疗方案,并避免不必要的试验性治疗。

其次,循证医学可以帮助精准医疗更好地进行预测和预防。

通过在临床实践中应用循证医学的研究结果,医生可以确定个体的风险因素和患病概率,并采取相应的预防措施。

循证医学的实践指南和临床路径可以帮助医生制定针对特定风险人群的健康管理计划,包括定期筛查和积极干预,以减少患病风险。

这种预测和预防的方法对于常见慢性病的管理非常重要,如心脑血管疾病、糖尿病和癌症。

此外,循证医学对于精准医疗的教育和培训也具有重要意义。

精准医疗需要医生具备良好的科学素养和循证医学的研究技能。

循证医学的培训可以帮助医生理解科学研究的设计方法和数据分析技术,增强他们对证据的理解和应用能力。

医学大数据在精准医疗中的应用研究

医学大数据在精准医疗中的应用研究

医学大数据在精准医疗中的应用研究随着医学科技的不断发展,人们对于医疗服务的需求也越来越高。

在这样一个形势下,精准医疗成为医学界最热门的话题之一。

而医学大数据在精准医疗中的应用研究则是近年来备受关注的热点领域。

本文将探讨医学大数据在精准医疗中的应用研究,以及其带来的意义和挑战。

一、医学大数据医学大数据是指所有与医学有关的、以数字化方式记录的信息,包括医学影像、电子病历、实验数据等。

这些数据量庞大、复杂多样,如果单纯依靠人力分析,很难得出有效的结论。

因此,医学大数据的应用需要借助于人工智能和机器学习等技术,以帮助医生进行临床决策,提高医疗效率和精准度。

二、精准医疗精准医疗是一种个体化的医疗服务模式,是围绕“个体差异”而展开的医疗体系。

根据精准医疗的理念,医生需要参考每个病人的特定基因、生物学结构和环境因素等,制定个性化治疗计划,达到更佳、更快的治疗效果。

这种新型医学模式基于人工智能和机器学习技术,通过利用海量医学数据和病人信息,将治疗和药物配对得更为准确。

三、医学大数据在精准医疗中的应用通过人工智能和机器学习技术,医生可以分析大量的医疗数据和病人信息,以精准诊断和治疗疾病。

医学大数据在精准医疗中的应用可以从以下几个方面来总结:1. 通过医学数据挖掘技术,发现疾病的潜在关联性有些疾病可能并不会表现为明显的症状,但是在大数据的分析下,可能会出现一些潜在的关联性。

例如,科学家曾经通过分析电子病历数据库,发现糖尿病与心脏病之间具有潜在的关联。

这样的信息有助于临床医生制定更为精准的诊断和治疗计划。

2. 借助于人工智能技术,对患者进行预测模型建立通过机器学习技术,可以使得对患者进行个性化预测更加容易。

例如,对于某些癌症患者来说,可能需要根据他们的基因组、代谢机制和其他生理指标做一些定制化的医疗措施,这种需求是传统的方法所不能满足的。

3. 利用人工智能技术,进行药物效应评估人工智能可以通过分析大量的医学数据和有关人体生理效应的信息,进行药物效应评估。

医疗大数据分析与精准医疗技术

医疗大数据分析与精准医疗技术

医疗大数据分析与精准医疗技术近年来,随着信息技术的迅猛发展和医疗数据的爆炸增长,医疗大数据分析与精准医疗技术应运而生。

这一技术的出现为医疗行业带来了极大的变革和发展机遇。

本文将从医疗大数据的产生与特点、医疗大数据分析的意义和应用以及精准医疗技术的前景等方面展开讨论。

一、医疗大数据的产生与特点随着医疗信息化程度的提高,越来越多的医疗数据被生成并积累,形成了医疗大数据。

主要包括电子病历、医学影像、基因组学数据、健康监测数据等。

这些数据的积累和共享为医疗大数据分析提供了数据基础。

医疗大数据的特点主要体现在以下几个方面。

首先是高维度,包括患者身体状况、疾病特征、病历信息等多个维度的数据。

其次是高稀疏性,即数据之间的联系和关联程度不高,需要通过大数据分析方法来挖掘潜在规律。

此外,医疗大数据还具有高时效性和高可变性等特点,需要及时获取和处理以满足临床需求。

二、医疗大数据分析的意义和应用医疗大数据分析可以提供丰富的信息和知识,为医疗决策和治疗方案提供科学依据。

首先,通过对大数据的整合和分析,可以挖掘出一些低频事件和异常情况,帮助医生及时发现潜在的疾病风险。

其次,医疗大数据分析还可以辅助医生进行疾病诊断和治疗方案选择。

通过对大规模病例数据的比对和分析,可以找到与患者病情相似的病例,为医生提供相应的参考和建议。

这将大大提高医生的工作效率和诊疗水平。

另外,医疗大数据分析还可以应用于疾病预测和流行病监测。

通过对大量的健康监测数据和疫情数据的分析,可以提前发现和预测疾病的爆发,为公共卫生部门制定相应的防控策略提供科学依据。

三、精准医疗技术的前景精准医疗技术是医疗大数据分析的重要应用领域之一。

它通过对个体患者的基因组学数据、生理数据等进行深入分析,为每个患者量身定制个体化的诊疗方案。

精准医疗技术的应用将大大提高医疗的效果和安全性。

精准医疗技术还可以帮助医生预测患者的疾病风险,提前采取相应的预防措施。

通过基因组学数据的分析和比对,可以发现某些特定基因与某种疾病的风险存在一定的关联。

大数据在医学研究中的应用及发展趋势

大数据在医学研究中的应用及发展趋势

大数据在医学研究中的应用及发展趋势随着科技的飞速发展和大数据的广泛应用,大数据在医学研究领域中也得到了广泛的应用。

在医学研究中,大数据的应用可以促进医疗行业的升级和发展,助力医学科学的改进和提高,同时也可以满足人们对个性化医疗的需求,为人类健康事业做出巨大的贡献。

一、大数据在医学研究中的应用大数据在医学研究中的应用非常广泛,比如在疾病诊断、治疗、流行病学和基础研究等方面都有着广泛的应用。

1、疾病诊断和治疗大数据可以被用于疾病的诊断和治疗,通过分析和整理大量丰富的医疗数据和患者的生物标志物的数据,可以更快速、更准确、更全面地诊断和治疗疾病,从而避免因疏忽或错误而产生的医疗事件。

例如,大数据可以帮助医生更好地识别疾病的患病率和风险因素,根据患者的病史和临床表现进行分析,从而提供更加个性化和精准的诊断和治疗方案,提高治疗效果和患者的生存率。

2、流行病学研究大数据在流行病学研究中也发挥了非常重要的作用。

在传染病爆发时,通过有效的数据分析和信息传递,医学工作者可以更快速地对疫情做出判断并采取应对措施。

此外,大数据也可以对世界范围内不同区域的卫生健康状况进行分析,帮助政府和医疗机构制定更加有效的公共卫生策略,提高卫生健康状况。

3、教育和研究大数据还可以用于医学研究教育的学术研究,如虚拟实验、多种数据类型的整合分析等等,大大提高了医学研究和教育教学的效率和质量,推动了医学研究领域的创新发展。

二、大数据在医学领域中面临的挑战和未来发展趋势1、数据隐私和安全问题目前,大数据在医疗领域的应用还面临着一些挑战,比如数据隐私和安全问题。

在医疗领域中,涉及大量的个人隐私和机密信息,一旦泄漏,可能会导致很严重的后果,因此必须采取一系列有效的措施来确保数据的安全和保密。

2、数据收集和处理问题另一个挑战是数据收集和处理问题,尤其是处理结构化和非结构化的数据并将它们整合到一起进行分析,是一个比较复杂的问题,这需要更加准确和高效的数据收集和整理技术。

大数据分析助力医疗行业精准诊疗

大数据分析助力医疗行业精准诊疗

大数据分析助力医疗行业精准诊疗随着信息技术的快速发展,大数据分析在各个行业中的应用日益广泛。

在医疗行业中,大数据分析具有巨大的潜力,可以帮助医生实现精准诊疗,提供更好的医疗服务。

本文将探讨大数据分析在医疗行业中的应用,以及它对精准诊疗的作用。

1.概述大数据分析是指通过对大规模、复杂的数据进行收集、整理、存储和分析,发现其中的模式、趋势和关联性,从而为决策提供有力的支持和指导。

在医疗行业中,大数据分析可以帮助医生更好地理解患者的病情,为患者提供个性化的治疗方案。

2.大数据在医疗行业中的应用2.1 疾病预测和预防大数据分析可以根据大量的病例数据和生物信息数据,识别出潜在的健康风险因素,并进行疾病预测和预防。

通过对大数据的挖掘,医生可以发现某种疾病的高发地区、高发人群以及可能的致病因素,从而采取相应的预防措施。

2.2 个性化医疗传统的医疗模式是“一刀切”,即同样的疾病使用相同的治疗方案。

而大数据分析可以根据个人的基因、生活习惯、环境等因素,提供个性化的诊疗方案。

通过分析大数据,医生可以了解患者的基因组信息,从而针对性地制定个性化的治疗计划,提高治疗效果。

2.3 临床决策支持在临床诊断中,医生需要根据患者的症状、检查结果等信息做出决策。

而大数据分析可以为医生提供决策支持。

通过分析大数据,医生可以获得更多的信息,包括近似病例、治疗效果评估等,从而更准确地做出诊断和治疗方案。

3.大数据分析对精准诊疗的作用3.1 提高诊断准确性大数据分析可以为医生提供海量的病例数据和文献资料,从而帮助医生快速准确地找到相应的病例,并对疾病进行准确诊断。

这种精准诊断可以大大提高诊断的准确性,为患者提供更好的治疗方案。

3.2 加强治疗效果监测通过大数据分析,医生可以追踪患者的治疗效果,随时了解患者的健康状况。

这有助于医生及时调整治疗方案,以提高治疗效果。

此外,大数据分析还可以通过对患者的数据进行模式识别,预测患者的疾病进展和转归,为医生提供更好的治疗建议。

论循证医学与医疗大数据

论循证医学与医疗大数据

论循证医学与医疗大数据循证医学的理念是医疗决策的制定需要高质量研究证据的支撑。

大数据时代的到来,引发了思维模式、技术方法的变革,以大数据为基础的数据研发成为新的研究方式。

可供评价研究的医疗大数据将助力循证医学的发展。

标签:循证医学;大数据;医疗决策按照循证医学的理念,医疗决策的制定需要高质量研究证据的支撑。

无论是疾病的流行病学调查、机制研究、新药物的研发、还是临床实效研究,都需要科学的研究证据,同时也都贯穿着对数据的获取管理和分析。

大数据时代的到来,引发了思维模式、技术方法的变革,以大数据为基础的数据研发成为新的研究方式,推动循证医学的变革与发展。

一、循证医学的发展与困惑近年来,循证医学(evidence-based medicine,EBM)在临床医学领域内得到了迅速发展。

其核心思想是任何医疗决策都应该建立在现有最佳临床科学研究证据的基础上。

循证医学比较强调收集最佳证据,特别是随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)和根据所收集质量较高的RCT研究做系統综述(Meta分析),为临床实践提供可靠的依据。

循证医学在临床医学界的兴起标志着临床医学从经验医学向循证医学转变。

1948年,在英国医学研究会领导下开展的世界上第一个临床RCT肯定了链霉素治疗肺结核的疗效。

随机分组的运用控制了混杂因素,减少了偏倚,对于治疗性研究的正确开展有不可估量的作用。

RCT的出现是临床医学研究新纪元的里程碑,也是循证医学证据的主要来源。

然而循证医学是一门重视证据制作的学科,其基础是数理统计学,它要求RCT的试验样本及环境一致,以便排除个体差异及环境干扰,但在现有条件下,几乎不可能实现。

目前,大规模的医学样本采集困难,几百个样本已经算是比较大的了,为了克服RCT样本不足的问题,Meta分析得到广泛应用。

但是,不同样本集的权重控制难以完全公正,试验环境难于恰当评价和把控,试验结果也难免有过度包装和偏颇之嫌。

你对循证医学的理解和看法

你对循证医学的理解和看法

循证医学的理解和看法
循证医学(Evidence-Based Medicine,EBM)是一种以证据为基础的医学实践方法,强调利用最新、最可靠的科学证据来指导疾病的预防、诊断、治疗和康复。

在实践上,循证医学要求医生在做出医疗决策时,必须根据当前最佳的研究证据来进行评估和决策。

我对循证医学的理解是,它是一种科学的医学实践方法,旨在提高医疗质量和安全性,减少不必要的医疗浪费,并改善患者的治疗效果。

循证医学强调以证据为基础的决策,要求医生在制定治疗方案时,必须根据最新的科学研究结果和临床实践经验来进行评估和决策。

在实践中,循证医学的核心步骤包括:
1.提出明确的问题:医生需要明确提出需要解决的问题,以便进行相关证据的搜索和评估。

2.检索相关的证据:医生需要从可靠的科学来源中检索相关的证据,包括科研论文、临床试验、系统评价等。

3.评估证据的质量:医生需要对检索到的证据进行质量评估,以确保所利用的证据是可靠和有效的。

4.应用证据:医生需要根据评估结果,将最佳的证据应用于临床实践,制定最佳的治疗方案。

5.监测效果:医生需要监测患者的治疗效果,并根据监测结果对治疗方案进行调整和改进。

总的来说,循证医学是一种科学、可靠的医学实践方法,它有助于提高医疗质量和安全性,减少不必要的医疗浪费,并改善患者
的治疗效果。

然而,循证医学的实施也面临着一些挑战,如如何获取高质量的证据、如何解决不同地区和不同医疗机构之间的差异性等。

因此,我们需要进一步完善循证医学的理论和实践方法,以提高其在全球范围内的应用效果。

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关于循证医学、精准医学和大数据研究的几点看法转自:中华流行病学微平台唐金陵1, 李立明2.1. 999077 中国香港中文大学公共卫生及基层医疗学院;2. 100191 北京大学公共卫生学院摘要循证医学仍是当今最好的医学实践模式。

需要注意的是,证据本身不等于决策,决策还必须考虑现有资源和人们的价值取向。

证据显示,绝大多数患者不会因使用降血压、降血脂、降血糖、抗癌药而预防重要并发症或死亡,说明现代医学的很多诊断和治疗都不精准,找到那几个为数不多的对治疗有反应的患者就成了现代医学的梦。

精准医学应运而生,但它并不是新概念,也不等于孤注一掷的基因测序。

精准医学依赖的大队列多因素研究由来已久,也不是新方法。

医学一直在寻求精准,而且在人类认知的各个层面都有所建树,如疫苗和抗体、血型与输血、影像对病灶的定位以及白内障晶体替换手术。

基因不是达到精准的唯一途径,只是提供了新的可能性。

但是多数基因和疾病关联强度很低,说明基因精准指导防治的价值可能不大,利用大数据和其他预测因素是精准医学的必经之路。

在使用大数据问题上,强调拥有总体、大样本、关联关系而淡化因果关系,是严重的误导。

科学从来不会待考察了总体后才进行推论;研究需要的样本量恰恰与效果大小成反比;否定因果关系就是对流行病学科学原理和方法的否定,放弃了对真实性的保障,最终会导致防治的无效。

因此,在确认疗效上,基于大数据的现实世界观察性结果不能取代随机对照试验的实验性证据。

本文谨希望以怀疑和批评的方式,激发出精准医学和大数据蕴藏的真正潜力。

关键词: 循证医学;精准医学;大数据;现实世界研究;流行病学方法一循证医学中的情与理循证医学呼吁医学实践须基于现有最好的应用型(而不是基础型)研究证据[1-2]。

没有循证医学的敦促,医学研究就多会停留在理论上;没有循证医学的反馈,医学研究可能会偏离正确的轨道;没有循证医学这张盾牌,资本就会更肆无忌惮地让医学为利润服务。

然而,在肯定证据在医学决策中重要性的同时,还必须强调证据本身并不是决策,决策还必须兼顾现有资源的多寡、患者的需要和价值取向。

如果把证据称为理,证据以外可以影响决策的因素就是情。

如果理是科学发现的客观事实(如一个药物被证明有效),情就是人们如何利用这些事实的主观情感和好恶。

医学决策,情与理缺一不可。

在20世纪90年代循证医学初期,人们对医学应用型(主要是流行病学)研究及其产生的科学证据认识不足、重视不够,有必要特别突出证据在决策中的重要性。

但是在证据和指南被视为“绑架”了医学实践的今天,有必要重申或特别关注其他因素在决策中不可或缺的作用,尽管目前还有很多医学指南和实践并非基于证据。

研究证明一个药物有效,这是理。

理是中性的、稳定的,具有普遍性,展示了决策选择的可能效果。

证据无疑应该渗透到每一种决策中,证据存在时,忽视证据是无知和不负责任的行为。

但是,对循证医学的很多误解和误用,多是因为把证据等同于行动,过度强调了证据在决策中的作用。

我们可以造出原子弹,但有了原子弹不等于就可以杀戮,否则就是决策中对情的忽视。

证据在决策中的作用就是告知真相,当证据被清晰地呈现出来时,它在决策中的全部作用就已经完成了。

证据不会告诉你做不做、做什么,是人在做选择和决定。

药有效,吃不吃?取决于情。

情的核心是支撑人们行动抉择的价值观,价值观决定了人们的好恶和需要、对事物重要性和意义的判断,以及对有限资源(如人力、物力、时间、金钱)的分配意向等。

人们的价值观虽然不同,却没有严格的错对之分。

情因人而异,面对中性不变的理,不同的人会做出不同的抉择。

循证医学的走样,也多因情的滥用和自作多情。

忽视证据的存在是情的滥用;只认理不认人,违背当事人意愿的决策是自作多情。

降血压药物治疗100个高血压患者,5年内大约可以预防3例心肌梗死或脑卒中事件,费用不高,副作用不大。

癌症靶向药物能延长生存几个月,但治疗所需费用可达几十万甚至上百万元人民币。

治还是不治?没有绝对正确的答案,依情而定,因人而异。

其实,证据也非完全无情。

以治疗为例,为什么人们研发了一些治疗方法而不是另一些?为什么评估了一些治疗方法而不是另一些?为什么选用了一些结局而不是另一些?为什么发明了一些测量而不是另一些?为什么在这些人群中评估而不是另一些?其实,科学探索真理过程中的每一步选择或多或少都有价值观的导向。

甚至在什么是疾病这个医学最根本的问题上,也不完全由真理决定,也有人情。

高血压、高血脂、糖尿病的诊断切点应该放到哪里?肿块多大的癌变才算癌症?没有绝对的客观标准[3-4]。

疾病不是一个绝对客观、黑白分明的事实,如何定义疾病,通常需要人的主观抉择。

主观性介入的地方,就是情之所系的地方[5-6]。

由于不同人群情的变化与不同,多数关于是否应该干预的“僵硬的”国际共识和指南都是可被质疑的。

合理的治疗应该是在合适的地点、时间,由合适的提供者,给予患者可负担并愿意接受的安全、有效的治疗。

“合理”就是既依据于“理”,也合乎于“情”。

与指南恰好相悖,因为情的多变,合理的治疗必然因人而异,只能是个体化的决策。

我们强调合理医疗,是因为有很多不合理的乱象。

为什么已经循证了还有乱象?就是因为在科学探索及证据应用中小视了“情”的作用,或是“乱”用了情。

不合理的乱象背后经常有利益的影子。

无论如何,医学都不能丢掉它的初衷:患者利益第一。

只有这样,医学的路才不会走得太偏。

另外,有人认为,循证医学否定了直觉、经验和假设,把随机对照试验(RCT)和Meta分析或临床研究等同于循证医学,把统计学意义等同于临床意义,过于信任统计数字,用证据逼迫医生做不该做的事情,这些认识和批评多是源于对循证医学的误解[7]。

也有人认为,循证医学中人文关怀不足,RCT 和指南被商业利益利用,进而引起过度诊断和过度治疗,例如有些靶向抗癌药物效果很小、费用很高、喊得很响,这些问题多是循证医学被误用的结果[8-9]。

对循证医学的误解和误用不是循证医学本身的问题,而是使用者的问题。

也有人指出,RCT中的患者不能代表所有患者,研究显示的平均结果不能精准到每个患者,RCT和Meta分析有自身的问题,研究中还可能存在偏倚、误导、甚至伪造的结果,这些问题反映的是整个现代医学和医学研究的局限性及其有关的不良的人为因素,尚没有比循证医学指出的更好的解决方案[10-11]。

二精准医学不等于孤注一掷的DNA测序20世纪后,慢性病成为人类疾病的主要负担,但是慢性病的防治远没有抗生素和疫苗应对传染病那么精准有效。

例如,研究证据显示,100个患者服用抗高血压药物5年,只有3人因治疗可预防冠心病和中风,对其余97人无效。

在绝大部分治疗的患者中无效,说明治疗很不精准。

抗癌治疗、降脂药、降糖药等也都不精准。

找到那几个为数不多的对药物有反应的患者就成了现代医学的梦,精准医学应运而生。

如果前面谈的主要是依据价值观的个体化治疗,而精准医学则是希望在生物学意义上的个体化。

20世纪生物医学最伟大的突破莫过于发现了人类遗传物质DNA的双螺旋结构,解开了人类遗传的密码。

DNA测序可以发现疾病的易感基因,把预防做得更精准,也可以发现对治疗产生反应的相关基因,把治疗做得更精准。

20世纪70年代PCR诞生后,最红火的医学研究应是与基因相关的研究,为攻克癌症和心血管病预示了无限的前景[12],我们把大部分生物医学研究资源都用在了相关研究上[13-14]。

精准医学的最初愿景是希望通过基因测序这个全新的技术,找到对防治敏感的患者,进而大大提高防治的精准,提高防治效果[15-18]。

但是,很多人一开始就怀疑基因组学技术本身可以独立而圆满地解决防治精准的问题[15, 19]。

因此,人们在精准医学里又注入了其他新技术,如蛋白组学、代谢组学和肠道菌组学。

进而在精准医学里纳入影响防治效果的传统因素和技术就成了必然,这些因素包括年龄、性别、家族史、疾病亚型,以及传统的病理、生理、生化、免疫、影像检查等。

因此,当很多人还在认真揣摩精准医学到底是什么的时候,首先推出精准医学的美国把精准医学的旗舰项目(The Precision Medicine Initiative Cohort Program)改名为“我们所有人的研究项目”(All of Us Research Program)[20]。

这个从基因测序出发的精准医学本质上已变成一个典型的流行病学队列研究,基因特征不过是可测量的一种暴露因素而已。

在众多因素之中,基因是否可以超越其他因素而胜出,还是未知数。

其实,除了纳入新的测量因素之外,精准医学不过是老药装新瓶,并不是什么新思想。

逐步迈向诊断和防治的精准一直都是医学追求的目标,是医学最根本的目的所在,也是医学每一次重大进步的标志性特征。

然而,医学的精准绝不只是基因层面的精准,也绝不是有了基因测量之后才可以精准。

例如,自19世纪中叶起,微生物的发现及其检查方法的出现就是人类诊治传染病的一次革命性的精准,X线等影像技术是向活体内探测和定位的另一种革命性的精准。

广义地讲,认识到疾病的特异症状和体征,发明温度计、听诊器、X线、超声波、CT、内窥镜、显微镜,以及生理、生化、病理、微生物、免疫检查等方法,都是医学迈向精准的步伐。

有了这些手段,已可将很多疾病的诊断和治疗把握得十分精准,尤其在防治传染病上,取得了有目共睹的成就。

例如疫苗预防传染病、血型鉴定与输血,以及影像定位与外科手术。

而且医学的精准已在人类认知的不同层面全面展开。

例如,用CT确定骨折部位是大体解剖层面的精准,用内窥镜确定疾病的部位是在器官层面上的精准,确定癌症细胞类型是在细胞层面的精准,测量抗体确定感染菌型是分子层面的精准,基因标志物则是在基因层面的精准。

这些检查方法提高了诊断的精准,也提高了预后预测的精准,但诊断和预后的精准不等于防治的精准,而最终医学需要的是防治的精准[21]。

基因检查(包括目前和未来任何其他新的检查技术和方法)带来的诊断上的精准是否可以带来防治的精准是一个必须追究的问题。

从提升防治效果的意义上,基因检查也许会再一次带来惊喜。

但目前来看,精准医学标志性成果的靶向抗癌药物,最多也只可延长生存几个月[8-9],远没有微生物和影像相关技术那样真正掀起了一场防治的精准革命。

医学一定会有新的奇迹出现,但对于基因诊断我们是否过于乐观,是否应把所有鸡蛋都放进一个篮子?精准医学后来的退让、调整和“变味”,正是这种担忧和质疑所产生的结果。

美国精准医学的旗舰项目本质上是一个同时考量很多因素的大型队列研究(PMI 2016)[20]。

在探索慢性病病因上,20世纪中叶人类就开始了大型队列研究,4万人的英国医生研究(British Doctors Cohort)揭示了吸烟和肺癌的关系[22],长达70年的佛明翰心脏研究(Framingham Heart Study)揭示了心血管病的主要危险因素[23]。

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