陈润生——大数据与精准医学
2017年第十四届王大珩光学奖揭晓
光 奖 揭 晓
协 办 。据 介 绍 ，两 天 的 会 议 中 ，每 天 进
行 ４场 分 会 场 报 告 ，分 会 场 报 告 的 主
研 究 院 某 高 速 飞 行 器 总设 计 师朱 坤 ，中
２０１７年 第 十 四 届 王 大 珩 光 学 奖评 题 包 括 “高 通 量 测 序 与 组 学 大 数 据 研
讯 、阿 里 巴 巴 、西 数 、中 国 移 动 等 单 位 的 支 持 。
在 此次 大会 上 ，与会 代 表就 如何
４月 ２４日 ，第 十二 届 中 国 发 明 家 论 ２１名，高校学生光学奖获奖者２０１名。 管 理 好 数 据 、降 低 成本 、提 高存 储 效
坛 暨 第 十 届 发 明创 业 奖 颁 奖 典 礼 在 京 举办 ，论坛 以 “改革开放４０年科技 发展 与 发 明创 新 ”为主 题 ，聚 焦 国 家 创 新 政 策 、奖 励 优 秀 发 明家 和 特 别 贡 献 者 ，挖 掘 更 多发 明人 才 ，分 享 发 明 理 念 和 创 新
有效载荷总指挥吴季 ，电子科技 集团第 申请者 申报材料进行 审议和讨论 ，经过
十～ 研 究所 集 团首席 专家 喻松林荣 获 无 记 名 投 票 评 选 出 ２０１７年 第 十 四届 王
２０１８Ｐ，Ｉ－￣ＯＤＣＣ仔 储 人会
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大珩 光学奖 中青 年科 技 人员光 学奖获 在 隶 ＪＩ：
“中 国航 天 基 金 奖 特 别 奖 ”是 目前 得者 ２名 ，分 别为北京大学 教授 肖云峰
航 天 领 域 的 最 高 奖 项 ，它 依 据 中国航 天 和 国 防 科 技 大 学 研 究 员 候 静 。同 时 ，会
４月 ２５日 ，“２０１８ＯＤｃｃ存 储 大
江西省上饶市广丰县一中2024-2025学年高三上学期10月语文考试测试题(含解析)
江西省上饶市广丰一中2024-2025学年高三上学期10月语文考试测试题一、现代文阅读（35分）（一）现代文阅读I（本题共5小题，19分）阅读下面的文字，回答问题。
材料一：“人类基因组计划”不仅找到了各种人类基因，积累了大量基因组数据，还积累了由基因组转录出来的各种RNA(核糖核酸) 数据，以及由mRNA翻译产生的各种蛋白质数据。
RNA的集合称为转录组，蛋白质的集合称为蛋白质组，机体所有代谢产物组成代谢组，此外还有表观遗传组等。
通过大数据研究这些“组”及其相互关系的工作即称“组学大数据”研究，组学大数据的介入成为当代生物医学发展的典型特征。
精准医学是组学大数据与医学的结合。
有了这些大数据，我们就能够从分子水平上了解人体生长、发育、正常生理活动的本质和基础，还能够通过对健康人和病人组学大数据的比较找到各种疾病在分子水平的病因。
我们已经知道，有6 000种以上的人类疾患是由各种基因突变引起的，有人估计与癌症相关的原癌基因约有上千个。
精准医学使疾病诊断更加准确，也使治疗更加有效。
例如“基因治疗”，就是将正常外源基因通过基因转移技术插入病人的适当受体细胞中，使外源基因制造的产物得以纠正或补偿因基因变异或基因表达异常引起的疾病。
目前，基因治疗的对象已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。
再如，“靶向药物”。
当我们知道哪些基因序列变化会导致疾病，就可以通过测量局部基因序列来鉴定导致疾病的基因。
比如，特定基因的突变可引起癌症，这些突变了的基因就是肿瘤治疗的目标，也就是“靶向”，针对这些靶向设计的药物就是靶向药物，靶向药物的治疗目标是具体的、精确的。
比如，赫赛汀就是以特定基因为靶向设计的乳腺癌治疗药物。
精准医学更深远的意义还在于把医疗的关口前移和重心下移。
关口前移指的是重视对疾病的早诊早治和预警预测，重心下移指的是将工作重心下移到社区和基层，加强健康管理，这样就比医生一个一个诊治病人高效得多。
2019版国科大生物信息学期末考试复习题
中科院生物信息学期末考试复习题陈润生老师部分：1.什么是生物信息学，如何理解其含义？为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要？答：生物信息学有三个方面的含义：1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。
2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言，特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。
3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。
它是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。
2.如何利用数据库信息发现新基因，其算法本质是什么？答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式：1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因：（利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。
但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。
）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比，从而确定是否为新基因。
可分为：①基于信号，如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。
②基于组分，即基因家族、特殊序列间比较，Complexity analysis，Neural Network2)利用EST数据库发现新基因和新SNPs：（归属于同一基因的EST片断一定有overlapping，通过alignment可组装成一完整的基因，但EST片断太小，不存在数据来源，主要是拼接问题）数据来源于大量的序列小片段，EST较短，故关键在正确拼接。
方法有基因组序列比对、拼接、组装法等。
经常采用SiClone策略。
其主要步骤有：构建数据库；将序列纯化格式标准化；从种子库中取序列和大库序列比对；延长种子序列，至不能再延长；放入contig库①构建若干数据库：总的纯化的EST数据库，种子数据库，载体数据库，杂质、引物数据库，蛋白数据库，cDNA数据库；②用所用种子数据库和杂质、引物数据库及载体数据库比对，去除杂质；③用种子和纯化的EST数据库比对④用经过一次比对得到的长的片段和蛋白数据库、cDNA数据库比较，判断是否为已有序列，再利用该大片段与纯化的EST数据库比对，重复以上步骤，直到序列不能再延伸；⑤判断是否为全长cDNA序列。
大数据技术在生物医学领域中的应用研究
大数据技术在生物医学领域中的应用研究
一、绪论
随着互联网、移动通信、物联网、计算机技术的快速发展，人们的生活方式发生了巨大改变，并且在生活的方方面面都产生了深远的影响。
而大数据技术也正在改变着我们的生活方式，并一直在发挥着重要作用，它为各行各业提供了有效的信息分析，支持了决策的智能化，帮助公司获得了巨大的收益。
而大数据技术在生物医学领域也取得了巨大的进步，它主要用于病人的诊疗过程，包括病人的基因组测序，以及支持病人病理图像分析、趋势分析和个体护理的情况下，大数据技术的应用十分广泛。
本文将深入研究大数据技术在生物医学领域的应用，主要探究其在基因测序分析、病理图像分析、趋势分析和个体护理中的应用，以期对生物医学领域的研究有所帮助。
二、研究内容
1.基因测序分析
随着突变的频繁发生，人类的基因测序文件量也在不断增加。
大数据技术为分析这些数据提供了有效的支持，其中包括基因表达、突变分析、变异比较和信号传导网络等，通过分析可以更好地了解疾病的发生发展机制，从而有助于疾病的预测诊断和药物开发。
例如，研究人员可以使用大数据技术来研究肿瘤的起源和发展，并结合医学知识。
我国开始迈入“精准医疗”时代
我国开始迈入“精准医疗”时代作者：来源：《科学养生》2016年第10期由北京协和医院肝外科和测序中国共同主办，中国医学科学院基础医学研究所协办的“精准医疗与基因测序大会”不久前在北京协和学术会堂开幕，参会嘉宾共计800 余人。
曹雪涛院士为大会致词并宣布大会开幕。
曹院士提出我国精准医学发展要有序推进也要重点突出，在癌症领域以外，我们需要拟定中国医学技术的发展方向。
第一位演讲嘉宾是中国科学院院士陈润生，他以《精准医疗时代的大数据整合》为题为本次会议报告开篇。
他认为，精准医学在我国正处于一个非常火热的状态，是下一个医疗发展时代的开始。
接着有中国工程院院士程京、张泽民教授、高远教授、赵屹教授等多位专家讲演，共同探讨“精准医学”在我国的发展现状和前途。
解读鲁湾“精准医疗”近几年来在国内外开始兴起，各省医疗学术单位纷纷召开各种“精准医疗”研讨会。
如在郑州召开的“精准医疗在临床中的应用高峰论坛”，由福建医科大学附属第二医院主办的“精准医疗的基础与应用国际研讨会”等。
去年国家科技部召开了我国首次精准医学战略专家会议。
“精准医疗”已经纳入国家十三五重大科技专项。
2015年“中国个性化用药——精准医学科学产业联盟”在上海成立。
目前，清华大学正在依托清华长庚医院筹建清华大学精准医学研究院，建成一个面向校内外的开放式共享的科研平台。
国家科技部规划在2030年前向精准医学领域投入600亿元。
今年国家科技管理信息系统公共服务平台发布《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》，将61个精准医学方面的重点项目信息进行公示，这是我国确立精准医疗计划后，在精准医学科研领域项目落地的起步。
我国早在2006年就首先提出“精准外科”的医学概念，开始关注“精准医疗”。
2011年美国医学界首次明确提出“精准医学”概念，2015年提出精准医学计划。
中医曾提出过个性化治疗思想，现在由于基因组测序技术的快速进步以及生物信息和大数据科学的交叉应用，个性化治疗获得了科学基础，发展出一种新型医学概念和医疗模式。
精准医疗：哪坏了修哪儿
龙源期刊网 精准医疗：哪坏了修哪儿作者：蔡文清来源：《保健与生活》2019年第02期“精准医疗”是一个很热的词。
在中国科学院北京基因组研究所的陈科博士看来，精准医疗简单来说就是哪坏了修哪儿。
大数据怎样来帮人们治病？陈科博士说，精准医疗有两个前提，首要是大数据。
没有大数据，不知道该走向何方;没有大数据，也不可能知道自己的基因组跟别人的突变有什么不同。
研究一定要有背景，大数据就是背景。
精准医疗的另外一个前提是成本的降低。
对比15年前，基因组测序的费用从27亿美金骤降到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时3000多位科学家到今天的3～5人，这真是一个巨大的进步。
要实现精准医疗，科研上还有很多路要走，陈科博士做了通俗易懂的讲解：取到癌症患者的样本，对它进行基因组学分析，同时进行细胞培养和动物培养。
基因组学的分析是为了找到靶点，靶点出来后看有没有药可以靶向它。
作为一名科研人员，陈科希望人们记住癌症研究领域的三个重大突破：第一个是HPV（人乳头瘤病毒）疫苗，这个病毒和宫颈癌存在着必然的关联，而宫颈癌疫苗早已上市。
第二个是乙肝HBV（乙型肝炎病毒）疫苗，已研制成功近四十年。
尽管乙肝跟肝癌的关系还不完全清楚，但是这一疫苗的肿瘤预防效果非常好。
第三个是一个丙型肝炎HCV（丙型肝炎病毒）的治疗药物，在以前治疗HCV是不可想象的事情，感染HCV比感染HBV更容易患上肝癌。
陈科说，随着人类肿瘤基因组计划的不断推进，“蛋白质组学驱动的精准医学”已在全球掀起热潮。
一系列器官肿瘤研究成果的涌现，标志着个体化治疗、精确性治疗、靶向治疗等新的治疗手段、治疗策略和治疗思路将为人类提高癌症预防诊治水平带来更多希望。
小基因如何提示健康风险？奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在多年前，通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。
“我自身携带了一种错误的基因，医生估算过，我有87%的概率患乳腺癌。
”朱莉在接受采访时表示。
生物大数据技术与精准医学的关系
生物大数据技术与精准医学的关系近年来，随着生物大数据技术的迅猛发展，精准医学作为一种个性化疾病诊疗策略受到了广泛关注。
生物大数据技术为精准医学的发展提供了强大的支持和推动力。
本文将探讨生物大数据技术与精准医学的关系，并阐述其在医学领域的应用。
首先，生物大数据技术为精准医学提供了大量的基础数据。
精准医学强调个体差异性，需要对大量不同个体的基因组、蛋白质组、表达谱等进行分析和比较。
大数据技术的广泛应用使得高通量测序技术和高通量测量技术得以快速发展，能够提供大规模的生物数据。
这些数据有助于我们深入了解疾病的发生机制，鉴别不同个体之间的差异，为精准医学的研究和应用提供了丰富的信息。
其次，生物大数据技术改善了精准医学的诊断和治疗能力。
通过分析大数据，可以挖掘出与疾病相关的生物标志物，帮助医生进行早期诊断、疾病分型和预后评估。
例如，在肿瘤领域，通过分析大规模的肿瘤基因组数据，科学家们已经发现了一系列与肿瘤发生和发展相关的基因突变，从而为肿瘤的早期诊断和恶性程度评估提供了新的工具。
此外，生物大数据技术还支持基于个体基因型和表型信息的个性化治疗方案的设计。
通过分析患者基因组和其他相关数据，可以预测患者对特定药物的反应，并制定相应的个体化治疗方案，以提高治疗效果和降低不良反应的发生率。
此外，生物大数据技术也促进了精准医学研究的进展。
精准医学需要通过研究大规模的生物数据来发现新的生物学规律和疾病机制。
生物大数据技术提供了有效的分析工具和方法，帮助科学家们从大量的数据中识别出与疾病相关的基因、信号通路等。
例如，通过对大规模的癌症基因组数据的分析，科学家们已经发现了多个与肿瘤发生发展相关的新基因，这为精准治疗的研究提供了新的突破口。
生物大数据技术也帮助研究人员更好地理解基因组和表观基因组的相互作用，并揭示了许多复杂疾病的遗传机制。
然而，生物大数据技术面临着一些挑战。
首先，数据安全和隐私保护是一个重要问题。
生物大数据中包含大量的个人隐私信息，如基因组数据和疾病敏感性等。
浅谈精准医疗
开放实验锻炼医学生的创新科研能力等。
因此，本研究主要关注低年级医学本科生，通过一系列验证性开放实验的操作训练，研究其对这些学生基本操作能力的培养情况。
本实验教学方式不是实验操作的机械模仿，而是充分发挥学生的主观能动性，在实验的关键环节预先设立问题，学生在操作过程发现问题并解决问题，有任何困难可以团队协作完成或者向老师咨询，老师会有针对性的给予提示。
这样的实验课堂大大增加了学生的学习和操作热情，同时锻炼了学生的合作精神。
在调查问卷中也同样显示，大部分学生通过此开放性实验增加了对实验课的兴趣，提高了自身的团队协作能力。
本开放性实验是系列实验操作，每一次实验操作的训练都是对上次实验操作的巩固，同时增加新的实验操作内容，操作难度层层递进，保证实验操作能力逐步提升。
研究结果显示，100%的学生通过实验操作训练认为自己基本操作能力得到了提高，甚至高达87%的学生的基本操作能力得到了极大的提高。
在操作训练研究中也得到同样的结论，随机抽查的36位同学的实验基本操作能力显著提高。
基本操作能力的提高无疑对今后学业中未知实验的操作信心起到了重要的作用。
对于低年级医学生来说，参与动物（或人体）实验操作会在一定程度上对同学造成恐惧不安的心理，这需要一定的适应过程。
本研究中的系列实验课程持续时间仅有1周，调查结果显示约9%的同学在实验操作后仍对动物实验操作有恐惧心理，可能是因为这部分学生的适应能力略低，需要更长的时间或者更多的实验课程才能克服心理障碍。
本研究结果显示实验课程前后，学生的理论考试成绩显著提高。
理论考试内容不仅仅涉及课堂讲授部分，更多的是课堂讲授内容的相关知识，在课程中并没有直接提及，成绩提升可能是学生学习的积极性提高后而主动学习的结果。
因此理论考试成绩的显著提高从侧面说明了实验课程是培养学生学习兴趣的一个重要途径，对学生学习兴趣的培养具有积极作用。
本文通过对低年级医学本科生进行一系列验证性开放实验课程训练，旨在培养这些学生的基本实验操作能力。
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More than 97%!!!
Proportion of functional elements within genomes
13%
2%
85%
28%
2%
70% Yeast S. cerevisiae
28%
71%
Nematode C. elegans 0.5% 0.01%
0.5%
E. coli
82%
The majority of transcripts are non-coding RNAs
物种间最主要的差别也是 非编码RNA The major differences among different organisms are ncRNAs
3、非编码RNA的功能研究
Some examples about noncoding RNAs and diseases
MALAT-1, a novel noncoding RNA, and thymosin b4 predict metastasis and survival in early-stage non-small cell lung cancer
•编码蛋白序列 Protein coding sequence
–人 –线虫 –人 –线虫 基因组的 ~2-3 % 基因组的 ~25 % 基因组的 ≧ 90 % (40-50X) 基因组的 ~70 % (2-3X)
•基因组的转录水平 Transcriptional activity
绝大部分的转录产物是 非编码RNA
1、基因组研究
Noncoding sequences: Sequences in genome, which are not coding for any proteins. How many persent of the human genome are noncoding sequences?
第一部分 组学研究的机遇与挑战
创新的机遇在哪里？ 挑战的问题又在哪里？
一、基因组中的暗信息
How many characters are in the ―Heaven Book‖? 9 3*10 10,000 books
1 book 100 pages 1 page 3,000 characters
His-1: A noncoding RNA implicated in mouse leukemogenesis
Fan Xu, Molly McFarland and David S. Askew* Histol. Histopathol., 1999, 14, 235–241.
The His-1 gene is highly conserved among vertebrate species and is transcribed as a single spliced and polyadenylated cytoplasmic RNA that shares several features in common with the emerging class of untranslated RNAs. A role for the His-1 gene in neoplastic transformation was first indicated by the identification of transcriptionally activated His1 genes in a series of mouse leukemias, and more recent studies with antisense His-1 RNAs suggest that His-1 is involved in an oncogenic pathway that controls cell cycle progression.
Elevated expression of PCGEM1, a prostate-specific gene with cell growthpromoting function, is associated with high-risk prostate cancer patients Gyorgy Petrovics*,1, Wei Zhang2, Mazen Makarem1, Jesse P Street1, Roger Connelly1, Leon Sun1, Isabell A Sesterhenn2, Vasantha Srikantan1, Judd W Moul1,3 and Shiv Srivastava1
大数据与精准医学
Big Data and Precision Medicine
报告人：陈润生
Jan. 20, 2015
―I want the country that eliminated polio and mapped the human genome to lead a new era of medicine — one that delivers the right treatment at the right time. In some patients with cystic fibrosis, this approach has reversed a disease once thought unstoppable. Tonight, I’m launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes — and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier.‖
The 17 December 2010 issue of Science includes special sections highlighting the Breakthrough of the Year and Insights of the Decade.
Insights of the Decade Shining a Light on the Genome's 'Dark Matter'
Oncogene (2004) 23, 605–611
PCGEM1 is a novel, highly prostate tissue-specific, androgen-regulated gene. Here, we demonstrate that PCGEM1 expression is significantly higher in prostate cancer (CaP) cells of African-American men than in Caucasian-American men. PCGEM1 appears to be a noncoding functional RNA gene (Srikantan et al., 2000).
CCGGTCTCCCCGCCCGCGCGCGAAGTAAAGGCCCAGCGCAGCCCGCGCTCCTGCCCT GGGGCCTCGTCTTTCTCCAGGAAAACGTGGACCGCTCTCCGCCGACAGTCTCTTCCAC AGACCCCTGTCGCCTTCGCCCCCCGGTCTCTTCCGGTTCTGTCTTTTCGCTGGCTCGAT ACGAACAAGGAAGTCGCCCCCAGCGAGCCCCGGCTCCCCCAGGCAGAGGCGGCCCC GGGGGCGGAGTCAACGGCGGAGGCACGCCCTCTGTGAAAGGGCGGGGCATGCAAATT CGAAATGAAAGCCCGGGAACGCCGAAGAAGCACGGGTGTAAGATTTCCCTTTTCAAAG GCGGGAGAATAAGAAATCAGCCCGAGAGTGTAAGGGCGTCAATAGCGCTGTGGACGA GACAGAGGGAATGGGGCAAGGAGCGAGGCTGGGGCTCTCACCGCGACTTGAATGTGG ATGAGAGTGGGACGGTGACGGCGGGCGCGAAGGCGAGCGCATCGCTTCTCGGCCTTT TGGCTAAGATCAAGTGTAGTATCTGTTCTTATCAGTTTAATATCTGATACGTCCTCTATCC GAGGACAATATATTAAATGGATTGATCAATCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACT ACAGACGGTGCCATCACGCCCAGCTCATTGTTGATTCCCGCCCCCTTGGTAGAGACGG GATTCCGCTATATTGCCTGGGCTGGTGTCGAACTCATAGAACAAAGGATCCTCCCTCCT GGGCCTGGGCGTGGGCTCGCAAAACGCTGGGATTCCCGGATTACAGGCGGGCGCACC ACACCAGGAGCAAACACTTCCGGTTTTAAAAATTCAGTTTGTGATTGGCTGTCATTCAGT ATTATGCTAATTAAGCATGCCCGGTTTTAAACCTCTTAAAACAACTTTTAAAATTACCTTT CCACCTAAAACGTTAAAATTTGTCAAGTGATAATATTCGACAAGCTGTTATTGCCAAACT ATTTTCCTATTTGTTTCCTAATGGCATCGGAACTAGCGAAAGTTTCTCGCCATCAGTTAA AAGTTTGCGGCAGATGTAGACCTAGCAGAGGTGTGCGAGGAGGCCGTTAAGACTATAC TTTCAGGGATCATTTCTATAGTGTGTTACTAGAGAAGTTTCTCTGAACGTGTAGAGCACC GAAAACCACGAGGAAGAGAGGTAGCGTTTTCATCGGGTTACCTAAGTGCAGTGTCCCC CCTGGCGCGCAATTGGGAACCCCACACGCGGTGTAGAAATATATTTTAAGGGCGCG (1250 characters)