新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查人员职责

新生儿疾病筛查人员职责新生儿疾病筛查是指对新生儿进行各种检测和评估,早期发现和预防儿童常见遗传代谢疾病、听力障碍和心脏疾病等。
新生儿疾病筛查人员承担着非常重要的责任,他们需要具备专业的知识和技能,能够准确地进行各项检测和评估,并及时向医生报告有关结果。
下面是新生儿疾病筛查人员的职责:1.收集新生儿相关信息:新生儿疾病筛查人员在接触新生儿时,需要收集相关的家族史、孕期史、分娩史等信息,以了解潜在的遗传风险和其他可能的疾病因素。
2.进行新生儿筛查:新生儿疾病筛查人员需要使用专业设备对新生儿进行各项筛查,包括代谢疾病筛查、听力筛查和心脏筛查等。
他们需要熟练掌握使用设备的操作和技巧,确保筛查的准确性和有效性。
3.评估筛查结果:根据筛查结果,新生儿疾病筛查人员需要评估儿童可能存在的疾病风险和可能存在的问题。
他们需要对筛查结果进行分析和解读,判断是否需要进一步的检查或治疗。
5.协助医生进行进一步诊断和治疗:如果筛查结果显示可能存在问题,新生儿疾病筛查人员需要及时向医生报告,协助医生进行进一步的诊断和治疗。
他们需要与医生密切合作,提供准确的筛查结果和相关的信息。
6.记录和报告:新生儿疾病筛查人员需要准确地记录筛查过程和结果,保留相关的资料和文件。
他们需要及时、准确地向上级报告筛查结果,并在需要时向有关部门提供相关的统计和报告。
7.持续学习和提高:新生儿疾病筛查人员需要持续学习和提高自己的专业知识和技能,了解最新的筛查方法和技术。
他们需要参加各种培训和学术会议,与同行进行交流和合作,不断提升自己的专业水平。
总之,新生儿疾病筛查人员承担着对新生儿健康的重要责任,他们需要具备专业的知识和技能,能够准确地进行各项筛查和评估,并及时向医生报告相关结果。
他们的工作对于新生儿的健康成长起着至关重要的作用,需要严谨认真地完成每一项工作,确保筛查的准确性和有效性。
新生儿疾病筛查知识问答

新生儿疾病筛查知识问答1、什么是新生儿疾病筛查?是用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些危害严重的先天性、遗传性疾病的检查,以便能在婴儿发病前得到早期诊断、及时治疗,防止脑部、肝、肾的发育受到损害,是预防智力低下的有效措施。
2、是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿疾病筛查?鼓励每一个新生儿都进行筛查,这项检查倩、全世界都在开展,控制人口数量,提高人口质量是我国的基本国策,我国很多地区都控制了这项检查,并实行了新生儿筛查制度。
3、新生儿基本筛查是查什么基本?主要是筛查两种先天性、遗传性代谢性疾病,即苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症,婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶,以至无法制造必要的物质,而有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内,因而造成婴儿脑部损害。
其共同特点是不及时治疗常常会出现智力低下。
4、据说这些疾病是非常罕见的,为什么还要鼓励每一个新生儿都要进行检查?(1)、因为一旦通过筛查发现这些疾病,患病的新生儿即可接受治疗,使患儿不发病或病情明显减轻,智力不受到损害,可以与常人一样生活、学习和工作,这是筛查最大的好处。
如果不进行筛查,等到病情表现出来,脑发育已经受到损害。
而脑损害是不可逆的,再治疗为时已晚。
(2)、虽然是罕见的疾病,但哪个家庭遇到了,都是百分之一百的灾难;因此只有及时发现,及时治疗,才有可能避免。
5、新生儿疾病筛查主要是检查哪些疾病?怎样防治?筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。
目前我国主要筛查两种疾病:即苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)。
(1)、苯丙酮尿症(PKU):是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致,体内苯丙氨酸发生异常累积,导致脑细胞受损,造成脑部发育异常、智力障碍。
苯丙氨酸是蛋白质食品中的基本氨基酸之一,因此应给患儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶作为智力手段,在出生后三个月内开始治疗,智力发育可保持正常。
治疗越早,效果越好。
(2)、先天性甲状腺功能低下症(CH):该病是由于甲状腺素水平不足造成的,婴儿由于大脑缺乏甲状腺素的刺激,出现智力发育问题,如果不及时治疗,儿童的生长发育、智力等将受到影响。
新生儿疾病筛查实施方案

新生儿疾病筛查实施方案新生儿疾病筛查是对新生儿进行系统的、科学的、规范的、全面的筛查,以及及时的诊断和治疗。
它是一项非常重要的公共卫生工作,对保障新生儿健康、降低新生儿疾病和死亡率具有重要意义。
为了规范新生儿疾病筛查工作,制定了新生儿疾病筛查实施方案,以确保筛查工作的科学性和有效性。
首先,新生儿疾病筛查实施方案的目的是明确的,即通过早期筛查和干预,及时发现和治疗新生儿遗传代谢病、先天性心脏病、听力障碍、甲状腺功能减退症等疾病,降低新生儿死亡率和致残率,保障新生儿健康成长。
其次,新生儿疾病筛查实施方案应包括筛查对象、筛查项目、筛查方法、诊断和处理等内容。
筛查对象主要是指出生28天内的新生儿,包括足月儿、早产儿、低体重儿等。
筛查项目包括遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查、甲状腺功能筛查等。
筛查方法应当科学、准确、安全、无创,确保筛查结果的准确性。
对于筛查阳性的新生儿,应及时进行进一步的诊断和处理,包括确诊、治疗和康复。
另外,新生儿疾病筛查实施方案还应包括筛查机构、筛查人员、质控管理、宣传教育等内容。
筛查机构应当是具备相关资质和设备的医疗机构,筛查人员应当经过专业培训和持证上岗。
质控管理是保障筛查工作质量的重要环节,包括标本采集、运送、检测、结果反馈等全过程的管理。
宣传教育是提高社会公众对新生儿疾病筛查重要性的重要手段,应当加强对孕产妇、家庭和社会各界的宣传教育工作。
在实施新生儿疾病筛查方案时,应当注重信息的收集、统计和分析,及时总结经验,不断完善和提高筛查工作的质量和水平。
同时,还应当加强与相关部门的协作,形成合力,共同推动新生儿疾病筛查工作的顺利开展。
总之,新生儿疾病筛查实施方案是保障新生儿健康的重要举措,应当严格按照方案的要求,科学、规范地进行筛查工作,确保新生儿疾病的早期发现、早期干预,为新生儿的健康成长提供有力保障。
新生儿疾病筛查课件PPT

筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同,筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测,是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血,检测 TSH(促甲状腺激素)
水平。
治疗
一旦确诊,需立即开始 甲状腺激素替代治疗,
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度,选择不同的治 疗方案,包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病,可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状,严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况,以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展,进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查,可以及时发现并干预,帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况,是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
新生儿疾病筛查工作制度

新生儿疾病筛查工作制度新生儿疾病筛查工作制度是为了保障新生儿健康成长,及时发现和治疗潜在的疾病和遗传性疾病而制定的一系列规范和程序。
它的目标是最大限度地减少新生儿疾病的发生和死亡率,提高新生儿健康水平。
以下是一份1200字以上的新生儿疾病筛查工作制度范文:一、背景和目的新生儿疾病筛查工作是我国卫生部门倡导和推广的一项重要公共卫生措施。
其目的是通过对新生儿进行早期的疾病筛查,尽早发现和诊断部分遗传疾病或潜在的疾病,采取相应的预防和干预措施,以减少新生儿疾病的发生率和死亡率,提高新生儿的健康水平。
二、范围和内容1.新生儿疾病筛查的范围包括遗传性代谢病、先天性甲状腺功能减退症、地中海贫血等常见疾病。
2.新生儿疾病筛查的内容包括血液筛查、听力筛查、心脏筛查等。
3.血液筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
听力筛查的项目包括耳聋、听力缺损等。
心脏筛查的项目包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。
三、工作流程1.正常新生儿在出生后72小时内进行疾病筛查。
如果有早产或低体重儿,要在出生后尽早安排筛查。
2.疾病筛查由医疗机构的相关专业人员负责进行。
负责疾病筛查的人员应经过专门培训并获得相应的资质证书。
3.疾病筛查采用标准化的筛查工具和方法,保证筛查结果的准确性和可靠性。
所有筛查结果要进行记录,并及时报告给相关部门和家庭。
4.对于出现阳性结果的新生儿,要及时转诊和进行进一步的检查和治疗。
同时,要积极开展家庭健康教育,引导家长积极配合治疗和管理。
四、质量控制和监督1.设立专门的质控中心,负责疾病筛查工作的监督和质量控制。
定期开展各类筛查工作和质量评估,及时发现和纠正工作中的问题和不足。
2.加强专业人员的培训和交流,提高筛查工作的技能和水平。
积极参与国内外的学术交流和合作,借鉴和推广先进的筛查方法和经验。
3.建立新生儿疾病筛查档案,对筛查结果进行长期的跟踪和分析。
定期总结和评估筛查工作的效果和成果,为相关决策提供科学依据。
《新生儿疾病筛查》课件

筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后,医疗机构应及时告知 家长,对异常结果进行解释说明,并提 供进一步检查和治疗的建议。同时,应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力,用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果,避免使 用专业术语,以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施,通过佩戴助听器、语言训练等手段,可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外,还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病,其种类繁多,表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病,通过早期诊断和治疗,可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏, 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入,通过特殊饮食和补充维生素等治疗,可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率,减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代,经过几十年的发展,已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步,筛查 的指标和疾病种类不断增加,筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗,以降低疾病对婴 幼儿健康的影响,提高治愈率,减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查健康教育

新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查是一项重要的健康保障措施,旨在早期发现婴儿可能存在的遗传性、代谢性等疾病,并及时进行干预治疗,以确保其健康成长。
本文将从筛查的意义、常见的新生儿疾病以及预防措施等方面进行论述。
一、筛查的意义婴儿时期是人体发育最快的阶段,也是各类疾病可能发生的高风险期。
通过进行新生儿疾病筛查,可以及早发现并预防这些潜在的疾病问题,为婴儿健康提供有力的保障。
及早发现与预防不仅可以避免或减轻患儿和家庭的痛苦,还能够节省医疗资源、减少社会经济负担。
二、常见的新生儿疾病1. 遗传性疾病遗传性疾病是指由父母遗传给子代的基因突变引起的疾病,如地中海贫血、遗传性耳聋等。
这些疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现,并在早期进行治疗,以减轻病情的严重程度。
2. 代谢性疾病代谢性疾病是指婴儿体内某一种代谢物质的合成、分解和转化等过程异常,导致相关疾病的发生。
例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等,这些疾病如果没有及时干预治疗,会给婴儿带来严重的身体和智力损害。
3. 免疫性疾病新生儿免疫系统尚未健全,容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
一些重要的免疫早期干预如卡介苗接种、乙肝疫苗接种等,可以有效预防新生儿感染发生。
三、预防措施1. 宣传教育对于准父母来说,了解新生儿疾病筛查的重要性是十分关键的。
相关机构可以通过家庭医生、医院和社区等多样化宣传途径,向准父母普及相关知识,提高筛查的认知度,以便婴儿能够尽早接受筛查。
2. 健康指导针对新生儿疾病筛查,医生可以给准父母提供个性化的健康指导。
这包括了解孕期的重要营养需求、危险因素的避免、生活习惯的调整等,以最大程度地降低患病风险。
3. 家庭监测定期进行儿童身体健康检查,并密切关注孩子是否出现疾病的症状。
如果家庭有遗传性疾病史,特别是近亲结婚,更应该密切监测婴儿的身体状况,及时做好应对措施。
结语:新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的一项重要措施,旨在及早发现潜在疾病并进行干预治疗。
新生儿疾病筛查工作制度

新生儿疾病筛查工作制度新生儿疾病筛查是指对新生儿进行一系列的检查和测试,以早期发现和诊断潜在的遗传代谢性疾病和其他慢性病。
这项工作的目的是尽早发现患病儿童,及时给予治疗和干预,以减少病情的进一步发展和对患儿的影响。
对于医疗机构和相关部门来说,建立一套科学、高效的新生儿疾病筛查工作制度是至关重要的。
首先,新生儿疾病筛查工作要建立在法律法规的基础上。
相关部门应该制定相关政策和法规,规定新生儿疾病筛查的范围、内容和要求。
同时,明确医疗机构、医生和护士的职责和义务。
只有在法律法规的保障下,才能保证新生儿疾病筛查工作的执行和管理的规范性。
其次,建立统一的疾病筛查项目及技术规范。
针对不同地区和不同人群的特点,制定相应的新生儿疾病筛查项目。
这些项目应覆盖常见的遗传代谢性疾病、脑外伤、听力障碍等,并结合国内外的专业知识和技术,确保筛查项目的科学性和有效性。
同时,医疗机构应制定详细的新生儿疾病筛查技术规范,明确操作流程、质量控制要求等。
通过统一的项目和技术规范,可以提高筛查工作的准确性和可比性,为患儿提供更好的诊断和治疗服务。
还应加强新生儿疾病筛查的宣传和教育工作。
通过开展各类宣传活动、制作宣传材料,向广大孕妇和家庭普及新生儿疾病筛查的重要性和必要性。
同时,加强医生和护士的培训和专业知识更新,提高他们的筛查技巧和诊断水平。
只有通过宣传和教育,大家才会重视新生儿疾病筛查工作,积极主动参与其中,从而提高筛查工作的覆盖率和准确性。
最后,加强新生儿疾病筛查的监督和评估。
相关的主管部门要建立健全的监督机制,对新生儿疾病筛查工作进行定期检查和评估。
通过对医疗机构和专业团队的考核和培训,提高他们的责任和专业素质。
同时,要加强对新生儿疾病筛查结果的监测与分析,及时发现和解决工作中的问题和困难,不断完善新生儿疾病筛查工作制度。
总之,新生儿疾病筛查工作制度的建立是保障新生儿健康和减少疾病的重要途径。
通过法律法规的制定、统一的项目和技术规范、健全的机制、宣传和教育以及监督和评估的加强,可以提高新生儿疾病筛查工作的质量和效率,为每个新生儿的健康保驾护航。
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什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查,以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前,我国新生
儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯
丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 • 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
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室检测,要不了多久就可以查询结果了。但要注意: 因各种原因没有做筛查的宝宝,父母应按照医生的
嘱咐带宝宝回医院做筛查,时间最迟不宜超过出生
后20天。
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新生儿疾病筛查采血安全吗?
新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后,使用一次性
采血针在足跟内或外
侧采少许血,这个部 位没有重要的神经和 大血管,因此不会对 宝宝产生不利影响。
为什么要参加新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可
以及早发现孩子是否患有
先天性遗传病,并进行及 时的治疗,使其健康成长。
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是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查?
是的,每个家长应 为新生宝宝做这项检查。 因为有些宝宝在妈妈的
肚子里已经患有遗传代
生儿黄疸消退时间延长等表现,但常不易引起家长
的重视。数月后,孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。
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苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病,患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶,不能正常代谢食品中的苯丙氨酸, 其代谢产物在血液中浓度增高,造成大脑受到不能
恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常,如果没
谢病,新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。
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宝宝出生时看起来很健康,也要做 新生儿疾病筛查吗?
是的,有必要,因为这些患有遗传代谢病的宝 宝出生时看起来是正常的,但在3-6个月后会逐渐
出现一些异常表现。如果这时才被诊断,治疗就晚
了,因为宝宝的体格和智力发育已经落后,且难以 得到改善,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
收到复查通知是不是表示我的宝宝 有病了?
不一定。有多种原因需要复查,医生为了 对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之, 如果一旦收到复查通知,您好就要尽快带宝宝
去医院进行相关检测。
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如果宝宝被检查出患病了,怎么办?
一旦孩子被确诊患者病,您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗,定期复查,监测患儿体 格和智力发育情况,以防这些疾病所造成的严
重后果。
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新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗?
通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的 患儿,由于一些因素,还有极少数的患儿不能 检测出来。因此,当您的宝宝在生长发育中出
现一些异常表现,应及时到医院就诊。
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先天性甲状腺功能减低(CH)有哪些 表现?
这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而 引起。患病的宝宝出生时大多无症状,少数可能有 哭声较低、食欲差、便秘等症状,有的还会出现新
为什么要进行新生儿听力筛查
• 正常的听力是进行语言学习的前提。 如果能在新生儿期或婴儿早期及时发 现听力障碍的儿童,可使用助听器等 人工方式帮助其建立必要的语言刺激 环境,则可使语言发育不受或少受损 害:为了预防交叉感染,在测 试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时, 如果没有可疑感染,两耳可以用同一 耳塞。在不同婴儿测试之间,探头头 部耳塞用酒精进行擦拭,用后集中消 毒。
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新生儿疾病筛查对减少出生缺陷 和残疾的发生、提高出生人口素质有 重要意义。为了您孩子的健康平安、 家庭的和谐幸福,请给宝宝做出生后 第一道健康“安检”。
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感谢您的关注!
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听力筛查
听力损失如不能被及时发现,不但影响儿童 (言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通 障碍、心理、经济负担),而且还会成为社会沉重
的负担,影响社会经济发展。现代科学技术已经可
以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断,如 能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6 个月内进行科学干预和康复训练,绝大多数可以回 归主流社会。
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父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查?
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容, 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查,并提供详细有效的家庭地址、联系
电话。如果产后休养地在另处,也应把新的住址和
电话号码一并告诉医生,以便可以及时的与您联系。
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听力筛查
• 出生48小时后,采用 无创式耳声发射仪进 行检查,对宝宝无任
何损伤。如结果未通
过,1个月后应带宝宝 进行复查。
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为什么要进行新生儿听力筛查
英国前瞻性研究
• 听力障碍儿童最终的语言发育水平并 不取决于其严重程度。而取决于被发 现和干预的早晚 • 不管听力损害的程度如何,只要在6 个月前发现,通过适当的干预,患儿 的语言发育可以基本不受影响 • 6个月前发现的患儿语言发育的后果 长沙市第三医院产科 明显优于6月后被发现者
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标本应如何保存 • 室温晾干,晾干2—3小时。 • 水平放置。 • 避免热烤,日晒,紫外线照射,各种 液体污染等。 • 2~8℃冷藏条件下保存血片,废弃血 片标本应按医疗垃圾的血液污染品处 理。 • 5~7天内快递到新生儿疾病筛查中心。
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不合格标本分类
• 滤纸受损(弄脏、受潮污染) • 血斑数量不足(每个血斑不够大) • 血斑质量不好(未透纸背、重叠滴血、过 度挤压、血液过稀) • 标本保存不当 ①被日光或紫外线照射 ②外露过久(大于等于3小时) ③未晾干即用塑料袋封袋 ④寄送不及时。
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家中没人患病,宝宝还要做新生儿 疾病筛查吗?
是的,虽然父母看起 来都很健康,但也可能 带有致病基因,生育患
有遗传代谢的宝宝。通
过新生儿疾病筛查,有 病的宝宝就能被早期发 现。
长沙市第三医院产科
如何进行新生儿疾病筛查?
其实很简单。在您宝宝出生72小时后,7天之内,
并充分哺乳,医生将在宝宝足跟采几滴血,送实验
有被发现给予及时的治疗,在出生后三个月左右会 逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难 闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种 疾病早期症状不典型,不容易被诊断。
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G6PD酶缺乏症有哪些表现?
是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常 见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹 患此病。我国是本病的高发区之一。本病临床表现的轻重程 度不同,在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。 部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服 用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等 急性溶血反应。重者可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死 亡。防治的关键在于预防,一旦确诊,应严格遵照健康处方, 预防发作。