基因检测相关问题及标准答案
基因题库及参考答案
转基因植株中外源基因的转录水平可以通过细胞总 RNA 或 mRNA 与 DNA 探针的 杂交来分析，称 Northern 杂交。它是 RNA-DNA 异质双链杂交。 步骤同 Southern 杂交法（mRNA 水平） 。 外源基因表达蛋白的检测 外源基因编码蛋白在转基因植物中能够正常表达并表现出应有的功能是植物 基因转化的最终目的。 表达蛋白应具有一定的稳定性，不被细胞内的蛋白酶迅速 降解，同时应对植物细胞无毒性。 外源基因表达蛋白检测主要利用免疫学原理，ELISA 及 Western 杂交是经典 的方法。 Western 杂交是将外源基因转录并翻译的蛋白质从 SDS 聚丙烯酰胺凝胶中转 移至固相支持体上， 然后对固定化蛋白质进行免疫学测定， 是根据蛋白质 （抗原） 可以和该蛋白质的特异抗体相结合的原理而进行的。蛋白质区带-----抗体（同 位素标记） ；蛋白质水平 生物学鉴定 表型鉴定；稳定性鉴定；最终鉴定；抗病；抗虫；抗除草剂；花色改变； 品质改良 4、试述作为克隆载体的 DNA 分子必须具备的条件。 （1）具有复制起点 （2）具有抗菌素抗性基因 （3）具有若干限制酶单一识别位点 （4）具有较小的相对分子质量和较高的拷贝数。 5、细菌质粒的一般生物学特性? 1）很多细菌中已发现； 2） 是独立于细菌染色体之外的辅助性遗传单位，基因组绝大部分为双链环状 DNA，不同质粒大小各异； 3）大多数质粒的宿主范围较窄； 4） 已发展进化出多种机制以维持其在细菌宿主中的稳定的拷贝数；在不同的 宿主细胞中拷贝数可能不同。 5）复制转录的进行依赖于宿主编码的酶和蛋白质； 6）常含有一些编码对细菌宿主有利的酶的基因。 6、什么是限制性内切核酸酶的星号活性? 受哪些因素影响? 在非理想的条件下，内切酶切割与识别位点相似但不完全相同的序列，识别 专一性下降，这一现象称星号活性。 影响因素：甘油浓度过高 离子强度不合适 阳离子变化 pH 变化 有机溶剂残留 7、切口移位(nick translation)标记探针的主要步骤有哪些?
法医Dna试题及答案
法医Dna试题及答案一、单项选择题（每题2分，共10分）1. DNA分子的双螺旋结构是由谁提出的？A. 沃森和克里克B. 牛顿C. 达尔文D. 孟德尔答案：A2. 法医DNA分析中，常用的DNA提取方法不包括以下哪一项？A. 酚氯仿法B. 盐析法C. 离心法D. 磁珠法答案：C3. 下列哪一项不是DNA指纹分析的应用？A. 亲子鉴定B. 犯罪现场分析C. 疾病诊断D. 物种鉴定答案：C4. 法医DNA分析中，STR分析的全称是什么？A. 短串联重复序列B. 单核苷酸多态性C. 长串联重复序列D. 短片段重复序列答案：A5. 以下哪个不是DNA提取过程中的保护措施？A. 使用无菌操作B. 避免DNA降解C. 直接接触样本D. 使用DNA稳定剂答案：C二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 法医DNA分析中，以下哪些因素可能影响DNA的提取和分析？A. 样本的保存条件B. 样本的采集时间C. 样本的类型D. 实验室的温度答案：ABC2. 以下哪些是DNA分析中的常见污染源？A. 操作者的皮肤细胞B. 实验室的空气C. 实验室的设备D. 样本的包装材料答案：ABCD3. 法医DNA分析中，以下哪些方法可以用来确定个体的身份？A. DNA指纹分析B. 线粒体DNA测序C. 单核苷酸多态性分析D. 基因表达分析答案：ABC4. 在法医DNA分析中，以下哪些因素会影响STR分析的结果？A. 样本的DNA量B. DNA的纯度C. DNA的完整性D. PCR反应的条件答案：ABCD5. 以下哪些是法医DNA分析中常用的DNA标记？A. 微卫星B. SNPC. 单拷贝基因D. 线粒体DNA答案：ABD三、简答题（每题5分，共20分）1. 简述法医DNA分析在犯罪现场调查中的应用。
答案：法医DNA分析在犯罪现场调查中主要用于确定嫌疑人的身份、排除无辜者、确定受害者的身份、分析犯罪行为的模式以及重建犯罪现场等。
2. 解释什么是线粒体DNA分析，并说明其在法医科学中的应用。
2024年基因检测知识考试题及答案
2024年基因检测知识考试题及答案1．MICM包括哪四个平台（）？A.发光、免疫学、遗传学、分子生物学。
B.形态学、免疫学、遗传学、分子生物学。
(正确答案)C.形态学、免疫学、遗传学、电泳。
D.发光、质谱、遗传学、分子生物学。
2．PD-L1检测中，TPS与CPS的区别包括（）？A.使用的抗体不同。
B.是否计算肿瘤浸润免疫细胞。
(正确答案)C.结果表示形式不同。
(正确答案)D.使用的检测平台不同。
3．新冠疫情告一段落,我们可以重点去（）机构及临床科室沟通维D检测。
A.体检机构。
(正确答案)B.妇保科。
(正确答案)C.体检科。
(正确答案)D.儿保科。
(正确答案)E.全科医疗。
(正确答案)4．以下项目中，通常应用在自免肝检测中的是（）？A.抗肝肾微粒体抗体。
(正确答案)B.抗平滑肌抗体。
(正确答案)C.抗可溶性肝抗原。
(正确答案)D.抗线粒体抗体。
(正确答案)E.抗肝肾微粒体抗原。
5．哪种染色体异常会产生BCR-ABL1融合基因（）？A.t（9；22）。
(正确答案)B.t（11；14）。
C.t（15；17）。
D.inv16。
6．送检骨髓活检常规项目需附检的几种涂片中，哪种是最重要的（）？A.骨髓涂片2张。
B.骨髓印片2张。
C.外周血涂片2张。
D.以上都是。
(正确答案)7．儿童NMDAR脑炎的特点是（）。
A.高达80%的抗NMDAR脑炎儿童患者出现癫痫发作。
(正确答案)B.儿童抗NMDAR脑炎的发生与感染的关系更密切。
(正确答案)C.儿童自免脑的预后通常较好。
(正确答案)D.约25%的患者会在病后数月出现临床复发。
(正确答案)8．FAB分型是急性白血病哪种方法学诊断的分型标准（）？A.形态学。
(正确答案)B.免疫学。
C.遗传学。
D.分子生物学。
9．自身免疫疾病对于临床诊断来讲比较困难，同时它具有（）的特点，所以又被称为疑难杂症。
A.高致死率。
(正确答案)B.低知晓率。
(正确答案)C.高致残率。
(正确答案)D.高发病率。
常见的基因检测技术及应用考核试题
常见的基因检测技术及应用考核试题本次考核共计70题，单选35道（1分/道），多选35道（2分/道），满分105分1、以下哪些关于MLPA检测的描述是正确的？A、可以检测到单亲二倍体和嵌合体B、是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
(正确答案)C、不会有假阳性结果D、样本DNA含量极少或纯度低也不会对实验结果造成影响答案解析：多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）于2002年由Schouten等首先报道，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
可以选B。
但是MLPA技术也有局限性，1：MLPA用于检测基因的缺失或重复，不适合检测未知的点突变类型，不能检测染色体的平衡易位和单亲二倍体；2：引物附近的点突变或SNP可能影响探针结合，可能造成缺失假阳性，故请结合测序结果或qPCR分析；3：如果样本DNA含量极少或纯度低可能会对实验结果造成影响。
因此，ACD不能选。
2、遗传病基因组序列本身上的主要变异形式不包括哪种？A、点突变B、染色体畸变C、外显子缺失重复D、甲基化异常(正确答案)答案解析：遗传病主要的变异形式，大（CNV、UPD、倒位、易位等），中（基因及外显子缺失重复、基因融合）小（SNV、indel，动态突变等）3、核型分析是以细胞分裂那个时期的染色体为研究对象？A、前期B、后期C、中期(正确答案)D、末期答案解析：处于细胞分裂中期的细胞所有的染色体都整齐地排列在赤道板上，与其他时期相比，染色体的形态更稳定、数目更清晰，染色体数目一旦发生变化，在中期是最容易看出来的，误差也小4、核型分析最大缺点是什么A、辨率不足，只能检测5M以上的变异(正确答案)B、检测不了倒位C、检测不了易位D、价格昂贵答案解析：核型分析作为传统最早被应用于检测染色体变异的技术，最大的缺点是分辨率不足，只能检测>4-5M以上的染色体层面的变异5、哪项检测方法需要培养细胞？A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、CNVseq答案解析：核型分析以细胞分裂中期的染色体为研究对象，需要培养细胞6、哪项检测方法不需要探针？A、MLPAB、CMAC、FISHD、CNVseq(正确答案)答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获7、CNVseq的技术原理是什么？A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获和杂交；WES及Panel检测需要目标区域探针捕获；FISH和CMA需要探针杂交；G带显色是核型分析技术原理8、CNVseq（WGS低深度）的分辨率A、100kb(正确答案)B、200kbC、300kbD、400kb答案解析：一般认为CNVseq分辨率是有效检出>100kb的CNV9、下列哪项是CNVseq技术的局限？A、缺失B、非整倍体改变C、重复D、倒位(正确答案)答案解析：CNVseq技术能检测拷贝数变异，不能检测倒位、易位10、MLPA中哪项是决定探针总长度的关键？A、上游引物B、填充序列(正确答案)C、杂交序列D、下游引物答案解析：填充序列是决定探针总长度的关键11、下列哪种疾病不是用MLPA方法可检测的？A、共济失调(正确答案)B、SMAC、佩梅病D、DMD答案解析：共济失调通常是三碱基重复所致，常用的是毛细管电泳方法12、Sanger测序的敏感性约是多少？A、35%(正确答案)B、10%C、50%D、5%答案解析：一般认为Sanger测序的敏感性是35%以上突变率变异的检出，低于此值，容易分辨不出是干扰峰，或者嵌合体等13、以下哪种检测技术最适合用于解决基因异质性难题？A、Sanger检测B、MLPA检测C、WES/WGS(正确答案)D、Qpcr答案解析：Sanger一次实验只能检测一个基因的特定区域，通量低；MLPA/Qpcr 用于检测基因外显子缺失或重复，且一次实验也只能检测特定的目标基因，通量低；WES是高通量测序，一次实验可实现多个基因同时测序，甚至全基因外显子组测序，14、哪项不是NGS测序的优点？A、通量高B、成本低C、周期短D、读长长(正确答案)答案解析：二代测序读长约150bp,一代测序读长约为1000bp15、突变深度20X，总深度100X，突变率是？A、0.8B、0.2(正确答案)C、0.4D、0.6答案解析：突变率=突变深度/总深度16、相对可靠的覆盖度是多少X？A、1XB、2XC、10XD、20X(正确答案)答案解析：>20X的覆盖度是相对可靠的，理论上杂合变异10X，得到了10次的验证17、NGS测序中Q30对应的错误率A、碱基错误率千分之一(正确答案)B、碱基错误率1/100C、碱基错误率1/10D、碱基错误率30%答案解析：Q30对应的错误率为千分之一；Q20为百分之一18、哪种变异是用毛细管电泳方法检测？A、甲基化异常B、动态突变(正确答案)C、大片段倒转D、假基因干扰答案解析：动态突变（三碱基、四碱基等重复致病）采用的是毛细管电泳法19、智因线粒体高敏感检测平均测序深度A、10000XB、50000X(正确答案)C、20000XD、2000X答案解析：我司线粒体高敏感平均深度5万×20、哪项不是线粒体基因组的特征A、母系遗传B、同质性(正确答案)C、杂质性D、异质性答案解析：线粒体突变分布具有异质性和杂质性，线粒体基因组来源于卵母细胞，所以是母系遗传21、WGS（30X）测序深度下，检测线粒体变异突变率分辨率是A、1%B、5%(正确答案)C、10%D、0.1%答案解析：5%以上比较可靠，若低于5%，实际也可检出，但不能排除变异不可靠，所以一般会向生信部门核实突变可靠性才准予出报告22、WGS（30×）检测外显子缺失重复分辨率A、1个(正确答案)B、2个C、3个D、5个答案解析：WGS全基因组扫描，对于外显子缺失重复，可以精确到断点，单个也可以检出23、单亲二倍体中单亲异二体是指？A、同一亲本同一条染色体B、同一亲本的两条染色体(正确答案)C、同一亲本一条染色体片段来源D、三体染色体答案解析：同一亲本同一条染色为单亲同二体24、哪项不是完全性的单亲二倍体发生机制？A、同源染色体交叉互换(正确答案)B、三体营救C、配子互补D、有丝分裂复制答案解析：完全性的单亲二倍体发生机制有三种：三体营救、配子互补、有丝分裂复制，染色体交叉互换可能导致的是片段性的UPD25、某患者临床怀疑软骨发育不全，但又不能排除遗传代谢病，以下最佳的基因检测策略是？A、WES/WGS(正确答案)B、软骨发育不全PanelC、遗传代谢病PanelD、软骨发育不全Panel+遗传代谢病Panel答案解析：WES/WGS的基因检测范围全，避免漏检情况26、我们通常所说的遗传病大型变异的范围是多大A、>100K(正确答案)B、>50KC、>120KD、>80K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp27、我们通常所说的遗传病中型变异的范围是多大A、>50KB、1K~100KC、30bp~100K(正确答案)答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp28、我们通常所说的遗传病小型变异的范围是多大A、<30bp(正确答案)B、<100bpC、<50bpD、<1K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp29、下列哪项技术需要培养细胞A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、二代测序答案解析：只有核型分析技术需要培养细胞，其他三项都不需要培养细胞30、核型分析技术的检测分辨率是多少A、<4MB、>4M(正确答案)C、>2MD、<1M答案解析：核型分析技术的检测分辨率是>4M31、FISH技术的检测分辨率是多少A、>300KB、>200~300K(正确答案)D、<100K答案解析：FISH技术的检测分辨率一般是200~300kb32、CNVseq的检测分辨率是多少A、>300KB、>100K(正确答案)C、>500KD、>10K答案解析：CNVseq的检测分辨率是>100K33、以下哪些变异可以用aCGH芯片进行检测A、易位B、倒位C、CNV(正确答案)D、单亲二倍体答案解析：aCGH芯片可以检测CNV，但不能检测倒位、易位34、CNVseq的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是基于全基因组测序的二代测序技术35、核型分析的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序C、探针杂交D、G带显色(正确答案)答案解析：核型分析的技术原理是G带显色36、大型变异常用的检测方法A、核型分析(正确答案)B、FISH(正确答案)C、染色体微阵列芯片分析(正确答案)D、NGS测序（CNVseq、WGS）(正确答案)答案解析：大型变异常用的检测手段有：核型分析、FISH、CMA（SNP芯片或aCGH等）、NGS测序；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测大型变异，如CNVseq、WGS等37、中型变异常用的检测方法A、SNP芯片B、MLPA(正确答案)C、QPCR(正确答案)D、NGS测序（WES、WGS）(正确答案)答案解析：中型变异常用的检测手段有：MLPA，QPCR及NGS测序；随着NGS 发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等38、小型变异常用的检测方法A、Sanger测序(正确答案)B、SNP芯片(正确答案)C、NGS测序（WES）(正确答案)D、NGS测序（WGS）答案解析：ABCD均可进行小型变异的检出；但sanger测序通量低，周期长，成本高，适用于单个或某几个基因的检测，或NGS测序后的位点验证；一种snp芯片也只能检测特定的突变位点,拓展性较差，成本高；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等39、下列哪项是染色体畸变？（多选）A、5p缺失综合征(正确答案)B、21三体综合征(正确答案)C、平衡易位(正确答案)D、倒位(正确答案)答案解析：5p缺失综合征也称之为猫叫综合征，由于5号染色体短臂缺失属于CNV，21三体综合征由于21号染色体多了一条属于染色体非整倍数改变，染色体畸变包括数目改变，CNV，易位、倒位等。
基因检测试题
基因检测试题1. 基因检测的基本原理是什么？A. 比较基因序列差异B. 测量基因表达量C. 观察基因的物理形态D. 以上都不是2. 以下哪个不是基因检测的常见应用领域？A. 遗传病筛查B. 癌症风险评估C. 药物反应预测D. 植物品种改良3. 基因检测通常需要以下哪些步骤？A. 样本采集B. DNA提取C. 基因序列分析D. 所有以上4. PCR技术在基因检测中的作用是什么？A. 检测特定基因突变B. 扩增目标DNA片段C. 确定基因表达量D. 比较不同基因的序列5. 基因检测结果的解读需要考虑哪些因素？A. 基因型B. 环境因素C. 家族史D. 所有以上6. 以下哪个是基因检测中常用的基因突变类型？A. 插入B. 缺失C. 点突变D. 所有以上7. 基因检测的准确性受哪些因素影响？A. 样本的质量B. 检测技术C. 数据分析方法D. 所有以上8. 什么是单核苷酸多态性（SNP）？A. 一个基因的多个拷贝B. 一个基因在不同个体中的差异C. 一个基因的单个核苷酸位置上的变异D. 基因表达的调控区域9. 基因检测在法医学中的应用是什么？A. 确定个体身份B. 预测疾病风险C. 评估药物反应D. 以上都不是10. 以下哪个是基因检测的潜在伦理问题？A. 隐私保护B. 基因歧视C. 技术滥用D. 所有以上答案：1. A2. D3. D4. B5. D6. D7. D8. C9. A10. D。
常见问题与回答
常见问题与回答1、问：什么是基因（gene）？答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是控制生物性状的基本遗传单位。
基因是生命的基本因子，是人类生老病死之因，是健康、亮丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源。
2、问：什么是基因检测？答：基因检测是通过对受者体液（血液、唾液、胸腹水等）、组织（新鲜组织、蜡块、白片等）的DNA分析检测，检查出身体是否有基因发生突变，是否在将来存在患某种疾病的风险。
3、问：自己如何采样？答：我司采用的是受检者的唾液或者口腔黏膜样品，对受检者细胞中相应的DNA分子进行检测。
第一种唾液采集具体方法是：1、在采集唾液样本前30分钟，请用饮用水将口腔内的杂物洗漱干净，30分钟内避免饮食、吸烟。
2、用舌尖抵住上颚或下颚齿根以富集唾液，向采集漏斗中轻轻吐入唾液，直至液面达到2mL刻度线高度。
3、手持唾液采集管，令其处于直立。
并用另一只手协助旋开唾液保存液的盖子。
4、将唾液保存液缓缓倒入采集漏斗口内，保持直立使唾液保存液完全流入采集管中。
5、保持采集管处于直立状态，小心从采集管漏斗上旋下采集管。
6、用唾液采集管的红色小盖子将采集管拧紧。
7、上下颠倒采集管5次，使唾液与唾液保存液充分混匀，丢弃使用过的采集漏斗及唾液保存液管。
第二种口腔黏膜具体采集方法是：1、在采集口腔黏膜样本前30分钟，请用饮用水将口腔内的杂物洗漱干净，30分钟内避免饮食、吸烟。
2、撕开口腔拭子外包装，小心取出口腔拭子（注意：整个取样过程中手不能接触拭子部分）。
3、将带有海绵头的一段放入口腔，在左颊黏膜上各刮擦15次以上并不时旋转，即完成采集。
4、打开保存管，沿着拭子头部约2cm处折断，使其落入采集管中。
5、盖紧保存管，上下颠倒保存管，使保存液与拭子海绵头充分接触浸没。
6、用同样的方法在右侧脸颊进行第二根拭子的取样。
7、将采集完成的样品放回包装袋中，封紧袋口，邮寄。
注：操作过程请不要用手指或其他器物接触海绵头，以免样品污染。
基因测试题及答案
基因测试题及答案
一、选择题
1. 基因测试中常用的分子生物学技术是：
A. 基因克隆
B. 基因测序
C. 基因编辑
D. 基因表达
答案：B
2. 以下哪个不是基因测试的目的？
A. 遗传病诊断
B. 个体化医疗
C. 法医学应用
D. 预测天气
答案：D
3. 基因测试可以检测的遗传变异类型包括：
A. 单核苷酸多态性（SNPs）
B. 插入和缺失（InDels）
C. 结构变异（SVs）
D. 所有以上
答案：D
二、填空题
1. 基因测试中，________是指在基因组中某个特定位置的单个核苷酸发生变异。
答案：单核苷酸多态性（SNPs）
2. 基因测试可以用于确定个体是否携带某些遗传疾病的________，从而为遗传咨询提供依据。
答案：突变
三、简答题
1. 简述基因测试在精准医疗中的作用。
答案：基因测试在精准医疗中的作用主要体现在通过分析个体的遗传信息，帮助医生为患者提供个性化的治疗方案。
这包括预测疾病风险、指导药物选择和剂量调整，以及监测疾病进展和治疗效果。
2. 描述基因测试在法医学中的应用。
答案：基因测试在法医学中的应用包括亲子鉴定、犯罪现场的DNA 分析以及失踪人口的识别。
通过比较个体的DNA样本，可以确定亲子关系，识别犯罪者，或帮助找到失踪者的身份。
结束语：通过以上题目及答案，我们对基因测试的基础知识有了更深入的了解。
基因测试作为现代生物学和医学领域的重要工具，其应用范围广泛，对于疾病的预防、诊断和治疗具有重要意义。
2023年NGS检测数据分析及基因检测报告解读考核试题
NGS检测数据分析及基因检测报告解读一、选择题1下列哪些突变属于智因东方评级中的2级突变（）［单选题］A、错义突变且预测有害√B、错义突变且预测无害C、外显子缺失D s CNV2、非经典剪切位点突变预测可能影响剪切属于智因东方评级中的哪一级（）［单选题］A、1级B、2级√C、3级D s4级3、UTR区的突变属于智因东方评级中的几级突变（）［单选题］A、2级B、3级√C、4级D s5级4、以下哪项家系筛查不符合基因型-表型共分离模式？（先证者是患者，父母为无表型正常人）［单选题］A、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（野生型）B、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（纯合）-母亲（野生型）√C、XR遗传：先证者（半合子）-父亲（野生型）-母亲（杂合）D s AR遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病的基因型，四个选项中只有BD符合。
5、以下哪项家系筛查符合基因型-表型共分离模式？（母亲与先证者有相似临床表型）［单选题］A s AD遗传：先证者（杂合）-父亲（杂合）-母亲（野生型）B、AR遗传：先证者（纯合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）C、XD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）√D s AD遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病的基因型，四个选项中只有BD符合。
6、临床上表型为智力低下、发育迟缓合并自闭症的患者，最适合推荐哪种检测方案（）［单选题］A s NTO1B、NT01F+NCNVF√C、NT02D s神经系统异常NNtO1答案解析：此种疾病即可能是点突变，中型变异，也可能是CNV导致，因此全外家系及NCNV家系均需要检测。
7、关于基因变异的三要素分析，下列说法正确的是（）［单选题］A、若检测到的基因变异关联疾病的表型与受检者非常符合，即为阳性结果B、若检测到的基因变异的遗传方式符合家系共分离，即为阳性结果U若检测到一个基因变异的生物危害性是致病性的，即为阳性结果D、若检测到一个基因变异，生物危害性+遗传学意义+临床特征均符合，即为阳性结果√答案解析：怎样判断基因变异是否是患儿的真正病因？我们在业内首先提出来三要素的诊断原则，这也是一个公理性的原则，那就是变异满足生物、遗传、临床三个要素都支持致病性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
十个问题及答案
问题1：基因检测有什么用途？
回答：
1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。
若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障－小角膜综合症”的家系进行了基因检测,最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”,帮其纠正了临床诊断。
又如:糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病)由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面,都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。
但是,由于认识上的不足,单基因糖尿病常常被误认为１型或2型糖尿病。
英国一项流行病学的调查显示,有8０%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。
在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10％的１型糖尿病和２-５%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。
所以,通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查,可以尽早发现基因缺陷,从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2．携带者筛查:最常见的是唐氏综合征的筛查。
传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65％-7５%，容易漏检。
而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对１8三体综合征和13三体综合征的筛查。
此外,针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
3指导治疗:现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。
但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的,因此药物剂量在对于大多数人是合适的。
但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。
导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。
这样的现象就称为药物不良反应(ａｄvｅrse ｄrug ｒeａｃtｉons, ADR）。
ﻫ如药物ｗarｆarin是一种抗凝剂,是防止血液凝固的一种药物,病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。
但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固,会造成出血,甚至有生命危险。
在我们身体中有一种酶叫ＣYP2C９，它可以代谢这种抗凝剂,把它分解成小分子物质,使之失去抗凝血作用。
正常情况下warfａrｉn发挥作用后被代谢,完成它的药物治疗作用,也并不对人身体造成危害。
但是,如果一个人ＣYP2Ｃ9发生突变，代谢功能降
低,是弱代谢型(ｐoor ｍｅtａbolizｅr),就意味着ｗarfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。
基因检测的作用就在于此:它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型,然后再根据代谢类型决定药物剂量。
如果是强代谢型,那就适当提高剂量；如果是弱代谢型,那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。
这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ＡDＲ。
需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多,治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。
基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。
但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。
问题2：针对不同的情况,如何合理地选择基因检测?
回答:
１.基因检测主要有婚前检测,产前检测，遗传疾病预测与疾病用药指导,我说的比较简洁，有不对的地方请大家补充。
ﻫ婚前检测：可以在基因层面检测是否有遗传性疾病(如脆性X综合征），是否有不孕不育（如Y染色体微缺失)。
产前检测:分为两种，１）孕前。
母体用药指导（如叶酸服用量），筛查流产原因。
2)孕中。
检测胎儿基因（耳聋基因等）,优生优育（唐氏儿阻断）。
ﻫ遗传病筛查：筛查家族性遗传病,如亨廷顿舞蹈症等罕见病，癌症易患人群等。
ﻫ疾病用药指导：结直肠癌的化疗获益，乳腺癌的复发风险,心血管病的用药指导等等。
1.其实要说到有没有必要,每个人都需要,小到婴儿大到老人，有一定的经济基础做个检测并不是坏事,只有好处，每个人对自己的身体其实很有必要清楚知道，很有必要有一本属于自己身体的说明书！
3.基因检测目前有两个大方向的应用,一针对人类单基因病的诊断性遗传检测;第二预测性遗传检测,主要包括迟发性单基因病的检测，复杂疾病（高血压，糖尿病,精神疾病和肿瘤等）的风险预测,个体用药指导方面等。
以下对基因检测的主要应用范畴进行说明:
(１）诊断性检测：用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊,如血友病、杜氏肌营养不良（DMD）、地中海贫血等疾病。
此时主要用于选择受累个体的患病原因，因此精准的检测技术以及专业的遗传咨询是至关重要的。
(2）症状前检测:针对特定疾病的高风险个体，家庭以及高风险人群，主要以预测其未来健康为目的进行的一种检测。
如迟发型单基因病Huntｉｎgｔon病，一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。
这项检测,虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑,但是阳性结果会给其带来很大的心理负担，因此需要有专业的遗传咨询团队为其提供恰当的解释和有效的预防治疗手段。
（3) 携带者筛查:所检测的对象为染色体隐性和X－连锁隐性遗传病的杂合子个体。
如已经生育过遗传病患儿的双亲;两广地区高发的地中海贫血基因的携带者筛查等。
携带者筛查一。