PPT讲义 廖灿 胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询
静脉－心房连接处异常导致的先
前脑无裂畸形（或全前脑）
天性心脏畸形
小头畸形
房室连接处异常导致的先天性心
脉络丛囊肿（choroid plexus cyst） 脏畸形
Galen静脉血管瘤（vein of Galen 心室与大动脉连接处异常导致的
aneurysm）
先天性心脏畸形
其他少见颅脑畸形
心脏其他畸形
胎儿心律失常
4.5-5.4毫米 5.5-6.4毫米 >6.5毫米
染色体结构畸 形
0.2% 3.7% 21.1% 33.3% 50.5% 64.5%
正常胎儿核型
胎儿 主要胎儿结构
死亡率
畸形
1.3%
1.6%
1.3%
2.5%
2.7%
10.0%
3.4%
18.5%
10.1%
24.2%
19.0%
46.2%
生存及健 康率
97% 93% 70% 50% 30% 15%
四、常见胎儿超声结构异常的咨询
妇儿中心
一）、胎儿NT增厚的临床处理及预后
NT定义
妇儿中心
定义：颈项透明层（Nuchal Translucency , NT）是指胎 儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度
。
病理生理学：
心功能障碍 头颈静脉充血 颈部细胞外基质转变 淋巴管发育不全 贫血及低蛋白血症 先天性感染
先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高,一 侧肺内占位性病变,该侧肺体积增大,造成纵隔移位静脉回 流受阻,当静脉血反流至颈部时，NT出现增厚。
染色体病与NT增厚
妇儿中心
妇儿中心 染色体正常核型与NT增厚的胎儿健康存活率分析
NT
<95th 百分位 95th-99th百分位
3.5-4.4 毫米
妇儿中心 颈皮厚度增加,胎儿核型正常及主要的心脏结构畸形
作者 Hyett et al 1997 Ghi et al 2001 Lopes et al 2003 Galindo et al 2003 McAuliffe et al 2004
总计
人数 颈皮厚度
心脏 结构畸形
1,389 1,319 275 353 177
B19 病毒感染
Souka et al 2001
颈皮厚度增加及长远的预后
妇儿中心
作者
评估方法
Van Vugt et al 1998 问卷 Adekunle et al 1999 问卷 Maymon et al 2000 电话访问
合计 Brady et al 1998 Hippala et al 2001 Senat et al 2002 Cheng et al 2004 合计
Smith-Lemli-Opitz 綜合症 维生素D型无效性佝偻病
Zellweger 綜合症
Brachmann-de Lange 綜合症 联合畸形
di George綜合症 EEC綜合症 Fryn綜合症 努喃綜合症
Perlman綜合症 Stickler綜合症 Treacher-Collins 綜合症 三角頭 綜合症 VACTERL联合畸形
• 产前磁共振的应用 • 新生儿科、小儿内科、小儿外科的多学科会诊
胎儿异常诊断的处理
• 产前诊断技术（绒毛膜腔穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺）部分胎 儿宫内治疗手术应用
• 对产前诊断报告的正确的解读（染色体、分子诊断结果、染色体微 阵列芯片、二代测序结果等）
妇儿中心
国内超声检查规范与诊断指南
中国医师协会产前超声检查指南(2012) 卫生部. 产前诊断技术管理办法.2002.15. 广东省卫生厅.广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则.2006.16. 江苏省产前超声质量控制专家组. 江苏省医学会超声医学分会、江苏省 超声江苏省产前超声检查操作规范( 试行) 姜玉新,王志刚主编. 医学超声影像学.北京:人民卫生出版社,2010. 严英榴, 杨秀雄, 沈理主编. 产前超声诊断学. 北京: 人民卫生出版社 ,2003. 谢红宁主编. 妇产科超声诊断学. 北京: 人民卫生出版社, 2005
2.5 – 3.4 毫米 >3.5 毫米
2.5 – 3.4毫米 > 3.5毫米
2.5 – 3.4毫米 > 3.5毫米
2.5– 3.9毫米 > 4.0毫米
2.5 –3.4毫米 > 3.5毫米
6/1102 (5.4/1,000) 9/287 (31.4/1,000)
18/722 (24.9/1,000) 42/597 (70.4/1,000)
医学影像学 超声诊断学
妇儿中心
产前咨询医师对胎儿结构异常诊断应具备的知识
产前超声知识
• 胚胎发育的特征 • 常见胎儿结构异常的发病率、超声表现、鉴别诊断 • 疾病的转归、新生儿的处理
产科监护的知识
• 具备对胎儿FGR、羊水过多、羊水过少、双胎/多胎妊娠、 胎儿多普勒血流的监测能力与异常诊断
胎儿异常诊断的多学科的处理
87%以上 77%以上 61%-95% 60%-86% 26.6%-92.54% 0%－1.4% 60.0%左右
房间隔缺损： 室间隔缺损： 左心发育不良综合征： 法洛四联症： 右室双出口 单一动脉干： 消化道畸形： 胎儿肢体畸形：
0%－5.0% 0%－66.0% 28.0%－95.0%。 14.0%－65.0% 70.0%左右 67.0%左右 9.2%－57.1% 22.9%－87.2%
染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增 厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍 ,导致颈静脉压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过 多积聚于颈部,形成NT增厚；
唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增 加,细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内,使颈部皮肤 发生海绵状改变，形成NT增厚；
胎儿泌尿生殖系统畸形 胎儿消化系统畸形
肾缺如或发育不良 异位肾 肾脏囊性疾病 梗阻性尿路疾病 膀胱外翻 胎儿生殖器畸形
食管闭锁 十二指肠闭锁与狭窄 空肠与回肠结肠闭锁 肠重复畸形 胎粪性肠梗阻 胎粪性腹膜炎 先天性巨结肠 永久性右脐静脉
胎儿腹部肿瘤
肺发育不良 先天性肺囊腺瘤畸形 隔离肺 支气管囊肿 支气管闭锁 先天性高位呼吸道梗阻或/气 管闭锁 胸腔积液 先天性膈疝
妇儿中心
二、产前咨询过程中医生应具备的基本素 质
妇儿中心
产前咨询医师应具备的条件
具有以下综合能力： 妇产科等临床医学经验和
技能 遗传学及实验室诊断（如
细胞、生化、分子）知识 医学影像学知识 医学心理学、伦理学知识 社交能力
妇产科学 医学遗传学
伦理学 产前咨询 临床检验
医学心理学
妇儿中心
胎儿常见超声结构异常的 临床诊断与遗传咨询 廖灿
广州市妇女儿童医疗中心
妇儿中心
大型综合性的妇女儿童专儿科童医医院人院民中路院区
妇婴医院人民中路院区 珠江新城院区
内容摘要
胎儿常见的超声结构异常 胎儿医学医生应具备的基本素质 产前咨询过程中的注意事项 常见胎儿超声结构异常的咨询
本指南推荐产前超声检查的 3 个重要时间段为 孕11-13周、孕 20-24 周、 孕 28-34 周。
妇儿中心
三、产前咨询过程中的注意事项
妇儿中心
临床医师在向孕妇及家属提供咨询 时应遵循的原则：
了解疾病 了解病史 风险权衡
观点中立 依据客观 建议中肯 临床科研
妇儿中心
2/159 (12.6/1,000) 11/51 (215.7/1,000)
7/131 (53.4/1,000) 25/222 (112.6/1,000)
5/122 (41.0/1,000) 8/55(145.5/1,000)
3,448 2.5 –3.4毫米 > 3.5毫米
38/2236 95/1212
软骨成长不全 软骨发育不全 窒息性胸廓畸形 Blomstrand骨软骨发育结构畸形 短指发育不良 低磷酸酯酶症 Jarcho-Levin 综合症 Nance-Sweeney 综合症
成骨不全症 Roberts 综合症 短肋多指综合症 无足并腿畸形症
致死性畸胎
红细胞生成障碍性贫血 Fanconi氏贫血 甲型地中海贫血
12-14孕 周 ++ ++ NP NP NP + + + ++ + ++
19-21孕 周 + + ++ ++ NP + + + + + +
>28孕周
+ ++
NP:该器官晚于该孕周的发育，因此在这一孕周进行评估并不可行
Paladini,Ultrasound of congenital fetal anomalies,2007
妇儿中心
《中国医师协会产前超声检查指南(2012)》
1、早孕期超声检查（孕 13周以内）： （1）早孕期普通超声检查 （2）11-13周 NT 超声检查 2、中晚孕期超声检查： （1）一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查） （2）常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查） （3）系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查） （4）针对性产前超声检查（IV级产前超声检查）
胎儿NT增厚 胎儿脑积水 胎儿先天性心脏病 胎儿肾脏发育异常
病例分析
妇儿中心
妇儿中心
一、胎儿常见超声结构异常
常见的胎儿畸形分类
妇儿中心
胎儿神经系统先天畸形 胎儿先天性心脏畸形
胎儿胸腔畸形
神经管缺陷
胎儿心脏位置异常
合集下载
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿染色体异常超声筛查PPT讲稿课件
正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下， 如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可 以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退， 大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异 常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追 踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强 声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可 以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退， 大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异 常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追 踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强 声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
胎儿超声异常的临床PPT课件
+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸 腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色 体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫 血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、 心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎 儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、 消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重 对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除 可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严 重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察， 避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一 位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检 查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观 察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度 脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎 儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤 其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍 体异常的关系最大。
胎儿超声结构异常的遗传学诊断37页PPT
胎儿超声结构异常的遗传学诊断
51、没有哪个社会可பைடு நூலகம்制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
51、没有哪个社会可பைடு நூலகம்制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
PPT讲义廖灿胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询
妇儿中心 颈皮厚度增加,胎儿核型正常及主要的心脏结构畸形
作者 Hyett et al 1997 Ghi et al 2001 Lopes et al 2003 Galindo et al 2003 McAuliffe et al 2004
总计
人数 颈皮厚度
心脏 结构畸形
1,389 1,319 275 353 177
病例分析
妇儿中心
妇儿中心
一、胎儿常见超声结构异常
常见的胎儿畸形分类
妇儿中心
胎儿神经系统先天畸形 胎儿先天性心脏畸形
胎儿胸腔畸形
神经管缺陷
胎儿心脏位置异常
脑积水和脑室扩张
心脏腔室大小异常
胼胝体发育不全
心脏内部结构异常
Dandy—Walker综合征
静脉－心房连接处异常导致的先
前脑无裂畸形（或全前脑）
妇儿中心
一）、胎儿NT增厚的临床处理及预后
NT定义
妇儿中心
定义：颈项透明层（Nuchal Translucency , NT）是指胎 儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度
。
病理生理学：
心功能障碍 头颈静脉充血 颈部细胞外基质转变 淋巴管发育不全 贫血及低蛋白血症 先天性感染
12-14孕 周 ++ ++ NP NP NP + + + ++ + ++
19-21孕 周 + + ++ ++ NP + + + + + +
>28孕周
+ ++
NP:该器官晚于该孕周的发育，因此在这一孕周进行评估并不可行
超声检查胎儿发育异常PPT资料(正式版)
影不响同超 器声官检可出以率进的行因诊素断包的括孕周稍有不同，但是孕中期
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
【PPT讲义】廖世秀遗传病产前诊断的流程规范和标准
遗传学产前诊断流程及 规范和标准
2015-11-11
廖世秀 河南省医学遗传研究所 郑州大学人民医院（河南省人民医院）
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术及规范 3 产前诊断技术及规范 4 产前诊断体系构建及应用
产前诊断
指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如 细胞遗传及分子生物学、影像学、生物化学等技 术，了解胎儿在宫内的发育状况（如观察胎儿有 无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常）， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和 遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、 药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。
①孕早期产前筛查：PAPPA+hCG/ PAPPA+hCG+NT。
②孕中期产前筛查：AFP+hCG/ AFP+hCG+uE3/ AFP+hCG+uE3+InhA。
③孕中期胎儿游离DNA 筛查：基于高通量 测序。
胎儿NT值筛查
• 孕10周 ＞1.8mm • 孕11周 ＞1.9mm • 孕12周 ＞2.1mm • 孕13周 ＞2.2mm • 孕10-14周 ＞2.5mm
妊娠胎儿的产前诊断时，一定要对患儿明确遗传学诊断或对孕妇携带 者诊断明确，同时告知产前诊断局限性。
• 多学科会诊：产前诊断是交叉学科，在产前诊断前、中、后
要进行多学科会诊。
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术规范及标准 3 产前诊断技术规范及标准 4 产前诊断体系构建及应用
常用产前筛查方案：
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》I
2015-11-11
廖世秀 河南省医学遗传研究所 郑州大学人民医院（河南省人民医院）
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术及规范 3 产前诊断技术及规范 4 产前诊断体系构建及应用
产前诊断
指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如 细胞遗传及分子生物学、影像学、生物化学等技 术，了解胎儿在宫内的发育状况（如观察胎儿有 无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常）， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和 遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、 药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。
①孕早期产前筛查：PAPPA+hCG/ PAPPA+hCG+NT。
②孕中期产前筛查：AFP+hCG/ AFP+hCG+uE3/ AFP+hCG+uE3+InhA。
③孕中期胎儿游离DNA 筛查：基于高通量 测序。
胎儿NT值筛查
• 孕10周 ＞1.8mm • 孕11周 ＞1.9mm • 孕12周 ＞2.1mm • 孕13周 ＞2.2mm • 孕10-14周 ＞2.5mm
妊娠胎儿的产前诊断时，一定要对患儿明确遗传学诊断或对孕妇携带 者诊断明确，同时告知产前诊断局限性。
• 多学科会诊：产前诊断是交叉学科，在产前诊断前、中、后
要进行多学科会诊。
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术规范及标准 3 产前诊断技术规范及标准 4 产前诊断体系构建及应用
常用产前筛查方案：
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》I
胎儿畸形产前超声诊断ppt课件
6
超声检查层次
检查目的与要求
检查内容
一般产科超声检查 （A）
产科常规超声检查 (B)
大致的生长发育评估。
胎儿严重致死性畸形进 行粗略的筛查。
确定胎儿存活，数目等，测量 BPD、FL 及AC等生长参数，判断胎儿是否存活，胎 盘位置及羊水情况。
完成A后，对胎儿主要脏器进行形态学的 观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、 腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。
2. 头围是沿颅骨外缘测量其周长但不包括头皮。 3. 测量BPD的平面可以用来测量头围。 4. 可用超声仪的椭圆测量法测得头围，也可测得双顶径和
枕额径后通过下面的公式进行计算： 头围=（双顶径+枕额径）×1.62
5511
第三脑室---侧脑室后角----
---丘脑 -----透明隔腔
---丘脑
丘脑水平横切面
筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。
系统胎儿超声检查 (C)
对超声医师、仪器设备、 在完成A、B之后，对胎儿头颅、脊椎、
检查所需的时间、检查内
颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉 血流等进行详细检查。
容、检查时孕周大小均应
建议每个孕妇在18-24周都进行一次系
严格要求。
统胎儿超声检查 。
针对性超声检查 （D）
由于NT的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格， 在妊娠11～14周进行。
正常值＜2.5mm。 国外的文献报道：
＞3mm，10％的胎儿有畸形 ＞6mm，90％的胎儿有畸形
以上数据说明，就算NT增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常 的，所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。
后颅窝池：正常后颅窝池的宽度应不超过10mm。后颅窝 池宽度增大可能与Dandy-Walker畸形有关， 减小可能与2型Arnold-Chiari畸形有关
超声检查层次
检查目的与要求
检查内容
一般产科超声检查 （A）
产科常规超声检查 (B)
大致的生长发育评估。
胎儿严重致死性畸形进 行粗略的筛查。
确定胎儿存活，数目等，测量 BPD、FL 及AC等生长参数，判断胎儿是否存活，胎 盘位置及羊水情况。
完成A后，对胎儿主要脏器进行形态学的 观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、 腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。
2. 头围是沿颅骨外缘测量其周长但不包括头皮。 3. 测量BPD的平面可以用来测量头围。 4. 可用超声仪的椭圆测量法测得头围，也可测得双顶径和
枕额径后通过下面的公式进行计算： 头围=（双顶径+枕额径）×1.62
5511
第三脑室---侧脑室后角----
---丘脑 -----透明隔腔
---丘脑
丘脑水平横切面
筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。
系统胎儿超声检查 (C)
对超声医师、仪器设备、 在完成A、B之后，对胎儿头颅、脊椎、
检查所需的时间、检查内
颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉 血流等进行详细检查。
容、检查时孕周大小均应
建议每个孕妇在18-24周都进行一次系
严格要求。
统胎儿超声检查 。
针对性超声检查 （D）
由于NT的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格， 在妊娠11～14周进行。
正常值＜2.5mm。 国外的文献报道：
＞3mm，10％的胎儿有畸形 ＞6mm，90％的胎儿有畸形
以上数据说明，就算NT增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常 的，所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。
后颅窝池：正常后颅窝池的宽度应不超过10mm。后颅窝 池宽度增大可能与Dandy-Walker畸形有关， 减小可能与2型Arnold-Chiari畸形有关
产前超声检查在胎儿染色体异常胎儿概要精品PPT课件
v 肾脏回声增强在髓质部分，皮质回声低。
v 常伴羊水过少及膀胱不显示。
婴儿型多囊肾
诊断
v 本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困 难，应注意随访。
v 常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应 高度警惕本病。
v 常见的原因包括： 肾盂输尿管连接处梗阻（最常见） 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管连接处梗阻 后尿道瓣膜，等等
肾积水 v 正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀
胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意 鉴别病理的还是生理性的。
肾积水 v 胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：
中孕：>7mm 晚孕：>1.0cm
v
30W-----28-30mm
v
4OW-----36-43mm
v
周长 3/10腹围
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
• 胎儿肾脏病变 • v １．肾积水 • v ２．肾囊性病变 • v ３．重复肾 • v ４．异位肾 • v ５．马蹄肾 • v 6．肾缺如
一、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起， 胎儿发生率超过1%。
¢最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强 ¢发生率：常无病理意义 ¢定义：肠回声＞骨回声 ¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液 ¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明
② 颈部水囊瘤
¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头 颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的 液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不 能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上 皮发育异常所致。
v 常伴羊水过少及膀胱不显示。
婴儿型多囊肾
诊断
v 本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困 难，应注意随访。
v 常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应 高度警惕本病。
v 常见的原因包括： 肾盂输尿管连接处梗阻（最常见） 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管连接处梗阻 后尿道瓣膜，等等
肾积水 v 正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀
胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意 鉴别病理的还是生理性的。
肾积水 v 胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：
中孕：>7mm 晚孕：>1.0cm
v
30W-----28-30mm
v
4OW-----36-43mm
v
周长 3/10腹围
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
• 胎儿肾脏病变 • v １．肾积水 • v ２．肾囊性病变 • v ３．重复肾 • v ４．异位肾 • v ５．马蹄肾 • v 6．肾缺如
一、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起， 胎儿发生率超过1%。
¢最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强 ¢发生率：常无病理意义 ¢定义：肠回声＞骨回声 ¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液 ¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明
② 颈部水囊瘤
¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头 颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的 液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不 能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上 皮发育异常所致。
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断ppt课件
注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开 放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切 面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完 整。
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠 状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见 图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕 状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见 图5—8—29、图5—8—30。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8— 23、图5—8—24、图5—8-25、图5—826。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合 并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因
多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙 化度低、易变形，见图5—8一14、图5— 8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述
的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或 诊断的畸形主要有以下几种：
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上 (下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也
可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊 膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽 状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．