武汉大学遗传学第4章遗传分析
【遗传学】第四章 性别决定与伴性遗传
第四章性别决定与伴性遗传本章重点：性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。
遗传的染色体学说的直接证明学时：6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。
1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。
生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。
常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。
常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。
如：果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型（1）XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。
人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。
雄性是异配性别（heterogametic sex），产生比例相等的两种不同类型的配子。
雌性是同配性别（homogametic sex），只产生一种类型的配子。
子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。
（2）ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。
雄性具有两条相同的性染色体，叫做ZZ；雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。
雄性是同配性别，而雌性是异配性别。
子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W 染色体来决定（3）XO型性决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。
雌性的性染色体成对，为XX，雄性只有一条单一的X染色体，为XO。
遗传学(第3版)第4章4.5.5四分子分析与作图
①面包酵母（baker’s yeast）的生活周期 二种交配型（mating type ）: a 和 α 单倍体营养细胞直接经有丝分裂繁殖，新的细胞由亲本出芽而来。 单倍体a和α细胞融合产生一个二倍体细胞，a/α该二倍体细 胞在正常营养条件下是稳定的，而且通过出芽繁殖。 而在氮饥饿（Nitrogen starvation）时，a/α细胞产生孢子， 进行减数分裂。 一个二倍体细胞的四个减数分裂产物，子囊孢子（Ascospores） 包含在一个子囊里。这些子囊孢子是两个交配型a和两个交配型α。
分二种情况考虑两个基因之间的关系： ①当两个基因在不同的染色体上时没有发生染色单体的交换 也可产生：PD、NPD和T三种类型 是由两对同源染色体在中期相（赤道板metaphase plate）的取向决定是 PD还是NPD。 因为四条染色单体两组独立地排在赤道板上，PD和NPD出现的取向频率几 乎相等。在这里a基因和b基因不连锁，因此， PD四分子出现的频率等于NPD四分子出现的频率： 1PD：1NPD＝1 （基因不连锁） 同样：a和b两基因不连锁，当一条染色单体与另一条染色单体着丝粒与基因间 出现一个单交换时，产生T型四分子。 而整个子代类型总频率是50％的亲本型和50％的非亲本型。 这样：总的PD四分子频率＝总的NPD四分子频率 （条件：基因不连锁 )
之间未发生过交换，所以称为非交换型。
b) Crossover between gene and centromere 考虑基因和着丝粒之间的交换情况 基因和着丝粒之间发生单交换有4种子囊产生，这四种类 型的子囊是按相同的频率产生的，其上的基因由于交换，在 第一次减数分裂后，仍旧在一个二价体上，，到第二次减数 分裂后，基因才分离，叫第二次分裂分离（Second-division segregation ），也叫交换型。 交换型有四种 AaAa 1:1:1:1 aAaA AaaA 1: 2: 1 aAAa AAaaAAaa aaAAaaAA AAaaaaAA aaAAAAaa
大学遗传学第四章答案孟德尔遗传的拓展
4. 当母亲的表型是 ORh MN ，子女的表型是 ORh MN 时，问在下列组合中，哪一个或 ABRh M ，ARh MN ，BRh MN ，ORh N 。
第四章1. 从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？答案：内因指的是遗传因素，外因指的是环境因素；从基因型到表型的实现过程中，既受到内 因的影响，也受到外因的作用，而且两者往往相互作用，共同影响表型实现。
具体内容详见 本章内容。
2. 在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？（1）I A i×I B i 答案：（2）I A I B ×I B i （3）I B i×I B i（1）I A I B ，I B i ，I A i ，ii （2）I A I B ，I B I B ，I A i ，I B i （3）I B I B ，I B i ，ii3. 如果父亲的血型是 B 型，母亲是 O 型，有一个孩子是 O 型，问第二个孩子是 O 型 的机会是多少？是 B 型的机会是多少？是 A 型或 AB 型的机会是多少？答案：O 型，B 型的概率各是 1/2；不可能是 A 型和 AB 型。
－ ＋哪几个组合不可能是子女的父亲的表型？ ＋ ＋ － －答案： 仅有 ARh +MN 可能是该子女的父亲，其余三位均不可能。
5. 某个女人和某个男人结婚，生了 4 个孩子，有下列的基因型：iiRRL M L N ，I A iRrL N L N ， iiRRL N L N ，I B irrL M L M ，他们父母亲的基因型是什么？答案：I A iRrL M L N ×I B iRrL M L N 。
6. 兔子有一种病，叫作 Pelger 异常。
有这种病的兔子，并没有什么严重的症状，就是 某些白细胞的核不分叶。
如果把患有典型 Pelger 异常的兔子与纯质正常的兔子杂交，下代 有 217 只显示 Pelger 异常，237 只是正常的。
遗传学_第二版_课后部分答案(4_8章)_
3
0
2
2
90
0
180 180（0）
4
2
2
0
5
10
10
0（20）
5
2
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90
180
0
180（0）
6
2
4
2
1
2
4
2 （4）
7
2
2
2
5
10
10
10（10）
202 c 44
a+ c
5
并发系数 = 0.9%/（10%×18%）= 0.5
+ b+
4
（1）a 与 b，b 与 c 之间的重组率是多少？
（2）并发系数是多少？
第五章 连锁遗传分析
12. Abc/aBC与abc/abc杂交，后代基因型如何？ 双交换ABc/abC = 20%×30%=6% 单交换ABC/abc = 20%-6%=14% 单交换AbC/aBc = 30%-6%=24% 亲本型Abc/aBC = 1-24%-14%-6%
AA_aRR_r
AA_arrrr
A_rr
A_R_
aaR_
aarr
第四章 孟德尔式遗传分析
3. 果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A。第二个独立的显性 基因 P 使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素 的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下：
AAXpXp AaXPXp
白色
AaBb
表明遗传很有可能涉及有两对 基因之差。 假设: 1. 基因 A 控制白色，即基因型
118
F2 12白色 :
A_B_ A_bb
第四章连锁遗传分析与染色体作图
DR(bp) IR(bp) 中心区 靶的选择
域(bp)
IS 1 9
23
768
随机
IS2 5
41
1327 热点
IS4 11～13 18
1428 AAN20TTT
IS5 4
16
1195 热点
IS10R 9
22
1329 NGCTNAGCN
IS50R 9
9
1531 热点
IS903 9
18
1057 随机
拷贝数
10-80 80-100 终止密码子
170-1350
R U5 gag ～2000
pol
env
～2900 ～1800
转录
U3 R
mRNA 帽子前体蛋白
翻译 加工
-An
剪接，产生亚基因组 RNA
帽子-
-An
翻译
翻译
前体蛋白
核心蛋白的成分
前体蛋白
加工
加工
反转录酶 内切酶 蛋白水解酶 病毒外壳蛋白的成分
转 座 酶 结 合 在 Tnd 两 端 转座子末端被交错剪切
+
另一条链也被切
受体也被交错切割
图 23-42 交 换 结 构 经 剪 切 释 放 后导致非复制型转座子插入到靶 DNA 中，DR 包在两侧，供体留 下了一个双链缺口。
供体被释放
Tn 连 接 到 靶 上
图 23-43 Tn 的 两 条 链 先 后 被 切 割 ， 然 后 转 座 子 与 切 开 的 靶 位 点 连 接 。
(1)染色体间重组(interchromosomal recombination) 染色体内重组(intrachromosomal recombination)
遗传学讲义第4章【PPT】
4
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为 红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。
条 件 ： 太 阳 表 型 ： 红 色 结 论 ： 红 色 显 性 ， 绿 色 隐 性
条 件 ： 无 太 阳 表 型 ： 绿 色 结 论 ： 绿 色 显 性 ， 红 色 隐 性
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湖北大学生命科学学院 陈建国
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2、并显性(codominance)
❖举例：镰刀形贫血症
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❖ 正常人的红血球是碟形
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❖ 镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形
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3、表现度(expressivity)
❖ 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一 定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们 将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡 到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个 基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何； 而表现度则适用于描述基因表达的程度。
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2、外显率(penetrance)
❖ 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率， 它是基因表达的另一变异方式。
❖ 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有 光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显 率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿 体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显 率为0。
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遗传学第四章连锁遗传定律
A
B
A
b
A
B
A
b
a
B
a
b
a
B
a
b
(4) 经过染色单体节段的交换，形成四种基因组合的染色单 体
(5) 四种基因组合的染色单体，经过两次细胞分裂分配到
四个子细胞中去，以后发育成四种配子，其中两个是
亲本组合配子，两个是重新组合配子。连锁基因发生
交换有一定的频率，不交换的多（亲型的多），交换
的少（重组的少）。
c2+2cd
ppll ：
d2
例题1：
香豌豆中紫花P是红花p的显性，长形花粉L是圆形花粉l 的显性，进行下面试验,计算配子比例。
第一组：
P
紫花长花粉PPLL×红花、园花粉ppll
F1
紫花、长花粉PpLl
F2 表现型
紫长
PL
个体数
4831
理论数
3910.5
(按9：3：3：1 )
紫园 P ll 390 1303.5
基因型
CcShsh Ccshsh
表现型
有色饱满 有色凹陷
实得粒数 4032
149
％
48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
csh ccshsh 无色凹陷 4035 48.2
无色凹陷 ccshsh
csh 总数
8368 100
重新组合（互换率）＝149+152/8368=3.6％
利用自交法也可获得交换值。如前面的香豌豆杂交试验。
摩尔根，美国遗传学家因在 果蝇的遗传学研究中取得重 大发现获诺贝尔奖
Thomas Hunt Morgan
基因在染色体上有一定位置，并呈直线排列。设Aa、Bb是位 于一对同源染色体上的两对非等位基因，基因的行动只能听 命于染色体行为，即当配子形成时，位于同一染色体上的AB 和ab连锁基因，只能作为一个整体，随着同源染色体两个成 员的分离而进入不同配子，因此形成的配子只有两种亲型， 没有重组型出现，通过F1自交或测交，其后代个体的表现型 只 表 现 为 亲 本 组 合 ， 这 种 遗 传 现 象 称 为 完 全 连 锁 ( complete linkage)。完全连锁的两对非等位基因的遗传表现，与一对基 因的表现相同。
第4章 孟德尔式遗传分析
(1)基因互作
P F1 F2 黑色×橘红色 Aabb ↓ aaBB 野生型 AaBb ↓自交 野生型 橘红色 黑色
白色 : 1
A_ B_
9 :
A_bb aaB_ aabb
人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应
抗原(红 抗体(血 血型 基因型 细胞上) 清中) AB
血清
血细胞
IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii
A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集 可使B及AB型的红 可被O及B型的 细胞凝集 血清凝集 可使A及AB型的红 可被O及A型的 细胞凝集 血清凝集 可使A,B及AB型的 不能被任一血 红细胞凝集 型的血清凝集
P F1 白花 × 黄花 IIyy ↓ iiYY 白花
IiYy
↓
F2 白花 白花 黄花 白花
I_Y_
9
I_yy
iiY_
iiyy
1
： 3 ： 3 ： ( 白花：黄花= 13 : 3 ) 报春花属花色的遗传
抑制效应机理
I ↓抑制 Y
白色色素 黄色锦葵色素
抑制效应的生化机制
(4)上位效应 在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等 位基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。
④F1形成配子时，成对的 基因分离，形成2种数目相 等的配子。
⑤F1形成的配子种类、比值 都相等，受精时，雌雄配子随 机结合，所以F2基因类型比 为1:2:1。性状分离，表现类 型比为3:1。
（4）对分离现象的验证
遗传学第四章孟德尔式遗传分析
孟德尔成功的原因
精心选择了实验材料—豌豆。 ➢ 豌豆具有稳定可区分的性状； ➢ 自花授粉，闭花授粉； ➢ 籽粒留在豆荚中，便于计数。 循序渐进的研究方法（从简单到复杂）。 用统计学方法分析实验结果。
第一节 分离定律(Law of segregation)
几个概念 ❖ 性状（character）：生物体所表现的形态、
F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为 性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。
二、分离现象的解释 孟德尔遗传因子分离假说
（1）性状由遗传因子控制，相对性状由相对的遗传因子控制。
（2）遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，另一个来 自父本。
（3）形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，结果每一配子中 含成对因子中的一个。
study at St Thomas Monastery (修道院), Brno (Gregor) 1851-53 Studied Physics & Natural History at U. of Vienna 1857-1865 Hybridization experiments of Pea 1868 Elected Abbot (修道院院长) of Monastery 1884 Died January 6
第二节 自由组合定律(The Law of Independent Assortment )
一、两对相对性状的杂交实验 二、自由组合现象的解释 三、自由组合现象的细胞学基础 四、自由组合定律的证实 五、多对相对性状的遗传
（F1）产生不 同类型配子数
1/2 c 1/4 cC 红花 1/4 cc 白花
相等，雌雄配 子随机结合。
F2基因型比：1 CC:2Cc:1 cc
第4讲：遗传学各章习题、解析
第4讲：孟德尔式遗传分析一、填空题1. 豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2. 人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3. 大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4. 杂种植株AaBbCc自交，如果所有的座位都在常染色体上，无连锁关系，与自交亲本表现型相同的后代比例是。
5. 在AaBbCcDd×AaBbCcDd的杂交中，①每一亲本能产生种配子②后代的基因型种类有种。
③后代的表型种类有种(假定4对基因均为完全显性)。
④后代中表现A_B_C_D_表型的占。
⑤后代中表现aabbccdd表型的占。
6. 有一天，某一医院接生了6个孩子，在这6个孩子中，3男3女的概率为。
7. 人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
8. 一个女人是AB血型，其丈夫是A血型，第一个男孩子的表型是B血型，那么这对夫妇男性基因型是，女性基因型是。
9. 在完全显性，不完全显性、共显性、镶嵌显性等情况下，一对相对性状杂交，F2代表现型分离比例分别是，，，。
10. 设有一杂交组合为AABBEE×aabbee，其F1的基因型为__________，F1产生的配子有______、______、_______、_______、______、_______、_______、____共8种。
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②共显性（codominance）与镶嵌显性（Mosaic dominance） 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象 称为并显性遗传。 上面的两例不完全显性，若从另一角度看，它们是共显性。 ①紫茉莉 ② F1从微观上看，具有两个亲本的表型： F1粉红色＝红色的plastids+白色的plastids
研究表型模拟的意义有两点：
（1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推 测基因在什么时候发生作用。 （2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一
些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起 作用的。
注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。
A phenocopy is defined as a nonhereditary, phenotypic modification (caused by special environment conditons) that mimics a similar phenotype caused by a gene mutation.
4.5.2 外显率（penetrance）与表现度（Expressivity） 在带某一基因型的群体中个体显示出预期表型占该群体 的百分数（或比率）称为外显率。 例如 人类多指性状为显性遗传，其外显率为90％，即在10个 具有这种基因的人中，有9个是多指的。
虽然带有多指基因，但由于内外环境影响不表现该性状的 个体，称为外显不全。当每个个体都表现出该性状时，称为外 显完全，外显率则为100％。
表现度：具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度称为 表现度。 或指某一特定基因在不同个体间，对它控制的性状 的不同表现程度。
例：神经纤维瘤 （neurofibromatosis）的病人，
（常染色体显性）其表现度也是变化
的，中间型个体只在皮肤上有少量的
色斑区，在严重的情况下，可见多种 病症，包括各种大小的神经纤维瘤、 高血压、语言障碍、头痛、巨头、身 材矮、眼睛肿瘤等等，其他征状。
2）、化学物质 在内外环境的某些化学物质都能对生物体产生重大影响。
例：苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU） 一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所 致。纯合体（pp）的婴儿体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨 酸，产生苯丙酮酸在体内积累起来，大量存在于血和尿中，转 入其它的分支途径，相继引起次级代谢失调的扩散，在患儿的 脑内积累，影响脑的发育。 3.11
（1）表型模拟（phenocopy）/拟表型
有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现 型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型 例如：糖尿病（diabetes/diabetes mellitus）是一遗传 病，其特征为胰岛素的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄 糖。因血糖上升，葡萄糖大量向尿中转移→糖尿病。 医治这种病，必须对其补充外源胰岛素，使患者糖代谢 正常，不表现出糖尿病的症状，看上去和正常人相同，即使 突变型表现为正常表型。实际上，糖尿病患者的基因型并不 因此而改变，他们照样把糖尿病基因传给后代。
最后我们必须认识到秃顶并不是一个直接研究的性状，原 因是在秃顶表型中，其表现度是变化的： 人群中秃顶年龄早、晚；秃顶在头顶或额头等等。
（4）外部环境效应
（Effects of the external environment）
外部环境因子很多：温度、营养条件、阳光
化学药品、传染物等等。
两个最重的因子：温度和化学药品 1）、温度：细胞内生化反应由酶催化进行，合理范围内温 度的改变，并不影响酶的活性。超过合理范围， 温度敏感。 即：它在一种温度里正常地行使功能， 在另一种温 度里无功能。
F1鸡 浅灰色羽毛＝黑色羽＋白色羽
十分细微镶嵌的表现 从宏观上看其表型是不完全显性，而从亚细胞水平它是 共显性。共显性最典型的事例是AB血型、MN血型。
人类的另一种血型系统－MN型系统的遗传也是这样 血型
M N
基因型
HMHM HNHN
抗原
M N （LMLM) (LNLN)
MN
HMHN
M，N
(LMLN)
遗传学第4章（2）
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系 4.5.1 基因的作用与环境的关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律的扩展
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系
4.5.1 基因的作用与环境的关系
基因的功能必须在一定的 生物的或物理化学的环境条件 下才能发挥作用。 个体发育是基因按照特 定的时间、空间表达的过 程，是生物体的基因型与 内外环境因子相互作用， 并逐步转化为表型的过程。
F1
粉红花 CRCW
1/4 红花 CRCR
(pink)
F2
2/4粉红花 C RCW
1/4 白花 CWCW
Correns 实际观 察到ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ2是 1：2：1的基 因型比例，而不是3：1 的表现型比例。因为二
个亲本型的表现型在F1 代中完全没有表达，该 基因在这种性状上表现 出的现象被称为不完全 显性，即：所有的基因 型有不同的表现型，具 杂合的表现型处于两个 纯合子中间。
例：鸡的羽毛颜色（plumage color） p 纯种黑羽鸡
CBCB
×
纯种白羽鸡
CWCW B：black W:white
F1
CBCW 安达鲁西蓝色（Andalusian blues） 浅灰色羽毛（bluish-grey）
F2
1/4 CBCB black
1/2CBCW bluish-grey
1/4CWCW white
（3）、性别（sex）
个体的性别可能影响某些特定基因的表达。在性连锁基因 中，两性表现出的差别是与其性染色体上基因组成相关的。在某 些情况下，在常染色体上的基因，不是位于性染色体上的基因， 影响某一性别，而不影响另一性别特定性状的出现。
（1）限性性状（sex-Limited character）:表型只在一个性别 中表现的性状（即其表型受性别的限制），不论有关的基因是x 连锁基因或常染色体基因。 例 奶牛的产奶，显然所涉及的基因仅在雌牛不在雄牛中表达。
不完全的外显率和可变的表现度在人类的一个显性基因决定的一种 特殊表型——海勃氏堡下颌（Hapsburg Jaw）遗传了近乎500年的过程中 表现得极为典型。从中世纪到20世纪早期，海勃氏堡王朝统治了欧洲的 许多国家。海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所 决定的著名的表型——向前突出的下颌，伴随着上下齿不能正常咬合， 以致咀嚼困难，难以闭嘴。
的等位基因b+和b。b/b基因型 男、女性皆表现秃顶。b+/b+皆 非秃顶，差别在杂合子：b+/b 男 秃顶，（b表现为显性）， 女非秃顶（b表现为隐性） (4－2)
b等位基因的表达是受个体的性激素影响的，即：雄性激素睾 丸素（testosterone）在等位基因b为一剂量时负责pattern baldness 等 位 基 因 b 的 表 达 。 这 就 解 释 为 什 么 pattern baldness在男人中发生的频率远远高于女人。
4.5.3孟德尔定律的扩充和应用
Extensions and Applications of Mendelian Genetics
不符合孟德尔遗传比例的现象 发展和扩充孟德尔的遗传原理 (1) 等位基因间的相互作用 显性和隐性是相对的，有条件的，是不能绝对区分开来的。 ① 不完全显性或部分显性 （incomplete dominance 或 partially dominance）： Carl correns 紫茉莉（Mirabilis jalapa） p 红花品系 CRC R × 白花品系 CWCW 杂交工作 C:Color R:Red W:White
这里每一种血型都只有一种基因型，而且在MN型中基因 HM与HN互不遮盖，各自发挥自己的作用。
注意：MN血型系统因为没有天然抗体，所以临床输血时一 般不加考虑。MN型系统与ABO型系统是独立遗传的，分别 由两对不等位的基因决定。
由于等位基因的作用，双亲的性状可以在后代的同一个 体的不同的部位表现出来，造成镶嵌图式，叫做镶嵌显性。 例：谈家桢先生 1946年 对蚜虫的天敌异色瓢虫 （Harmonia axyridis）
（2）内环境效应
（Effects of internal environment）
生物体细胞内某些刺激复杂的生物化学反应 影响个体的发育
两个内部刺激：年龄和性别 1、发病年龄（age of onset） 生物体的年龄能影响基因功能的内部环境的很 多变化，所有的基因并不是连续不断地起功能作用。 基因的编程性激活和失活与生物个体的发育有关 （programmed activation and deactivation）
（2）从性性状（sex-influenced character /sex-conditioned character）：由常染色体上的基因决定的性状，但在不同性别 中表现程度不同，一般由多基因决定。/这些性状在两种性别中 出现，但或者在两种性别中出现的频率不同，或者在基因型和表 型之间的关系不同
例：上面我们提到的pattern baldness 秃顶，一对常染色体
例：Huntington’s disease 基因的效应在个体生存以后很晚 才表现出来，说不出什么理由。 人类中有很多其他的由年龄决定的遗传性状。 例：（1）20岁至30岁男人中出现的典型秃发 （pattern baldness）（即秃斑不知不觉地向头顶延伸），在 美国30岁以上的男子中大约有26％是秃发者。 （2）在2至5岁孩子中的杜兴氏肌营养不良 （Duchenne muscular dystrophy） 在很多病情里，人们还不理解年龄决定性的本质
受精卵（合子）→进行发育和功能的一种潜力。 环境→影响生物发育和分化过程中的基因表达
（1）遗传物质的复制