esc肥厚型心肌病诊断和治疗指南
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
肥厚性心肌病诊断标准
肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和非对称性左心室肥大。
HCM 可以导致心律失常、心力衰竭和猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。
下面将介绍肥厚性心肌病的诊断标准。
一、临床症状和体征。
1. 典型症状，包括心绞痛、晕厥、心悸、呼吸困难等。
2. 典型体征，颈静脉搏动、收缩期杂音、心尖搏动等。
二、心电图。
1. 静息心电图，可出现非特异性ST-T 波改变、左心室肥厚的电压改变、非特异性室性早搏等。
2. 动态心电图，24 小时动态心电图监测可发现室性心律失常。
三、超声心动图。
1. 心脏超声检查是诊断HCM 的关键方法，可以显示左心室肥厚、室间隔增厚、前瓣下运动异常等。
2. 彩色多普勒超声心动图，可观察到左室流出道梗阻等。
四、心导管检查。
1. 心导管检查可测定左室流出道压力梯度，是诊断梗阻性 HCM 的重要手段。
五、磁共振成像（MRI）。
1. MRI 可以准确显示心肌肥厚的程度和分布，是诊断 HCM 的重要方法之一。
六、遗传学检查。
1. 家族史，有家族史的患者更有可能患有 HCM。
2. 基因检测，可以发现 HCM 相关基因突变，对于家族聚集病例的诊断有重要意义。
综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准主要包括临床症状和体征、心电图、超声心动图、心导管检查、MRI 和遗传学检查。
通过综合运用这些方法，可以对肥厚性心肌病进行准确诊断，为患者制定合理的治疗方案提供重要依据。
需要指出的是，诊断肥厚性心肌病时需要排除其他原因导致的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。
在临床实践中，医生们应该综合运用各种检查手段，结合患者的临床表现和家族史，进行全面准确的诊断，以便及时采取有效的治疗措施，降低患者的病情风险。
肥厚型心肌病的治疗
肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。
它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。
肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。
以下是一些常用的治疗方法。
1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。
例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。
钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。
2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。
治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。
3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。
外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。
介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。
这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。
4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。
但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。
5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。
这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。
综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。
2023 ESC 心肌病指南解读
2023 ESC 心肌病指南解读要点一：新增非扩张型左室心肌病（NDLVC）分类。
新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、NDLVC、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种主要类型，新增了NDLVC。
NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常），或仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。
目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。
这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。
目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地（既不属于HCM、也不属于DCM），在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌病患者的管理。
然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区别。
未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还需进行更深入地研究。
要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。
近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。
本指南详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。
表1 心源性猝死相关高危基因型和预测因素此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR‐CM）、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾病由于有了特异性的药物治疗，相对于其他心肌病的治疗策略会有较大的改变，也是未来我们攻克心肌病的研究方向，是近年来心肌病的治疗领域最鼓舞人心的进展。
要点三：对DCM患者的植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗进行了明确推荐，具有很好的临床指导意义。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准
超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准HCM的诊断标准HCM的诊断主要基于临床症状、家族史、心电图和超声心动图等检查结果。
根据美国心脏协会（AHA）和欧洲心脏协会（ESC）的指南，HCM的诊断标准包括以下内容：1. 临床症状：HCM患者常表现为运动耐量下降、胸痛、心悸、乏力和晕厥等症状。
这些症状与心肌肥厚和心室梗阻有关。
2. 家族史：HCM多具有家族性，近亲属中有HCM病史者更容易患病。
因此，家族史对HCM的诊断具有重要意义。
3. 心电图：HCM患者可出现ST-T改变、左束支传导阻滞、室性早搏和房室传导阻滞等心电图异常。
4. 超声心动图：超声心动图是诊断HCM的关键检查方法。
HCM的超声表现包括左心室肥厚、心肌结构异常、前乳头肌和二尖瓣异常等特征。
超声掌中宝在HCM诊断中的应用超声掌中宝是一种便携式超声心动图设备，具有高分辨率、便携性强的特点，适用于临床多个领域。
在HCM的诊断中，超声掌中宝具有以下优势：1. 便携性：超声掌中宝体积小、重量轻，患者可以随身携带，方便医生随时进行检查。
尤其在急诊科、门诊和社区卫生服务中心，超声掌中宝的便携性能够为患者提供快速、及时的诊断服务。
2. 高分辨率：超声掌中宝具有高分辨率的成像能力，可以清晰显示心脏结构和功能异常，有助于准确诊断HCM。
3. 快速检查：超声掌中宝可以进行即时检查，无需等待，节约了患者的等候时间，提高了诊断效率。
在使用超声掌中宝进行HCM诊断时，医生应注意以下几个方面：1. 心肌结构测量：通过超声掌中宝测量左心室壁厚度，评估心肌的肥厚程度。
常规超声掌中宝可以清晰显示心肌的肥厚情况，有助于HCM的早期诊断。
2. 心室功能评估：超声掌中宝可以评估心室的舒张功能和收缩功能，诊断心室梗阻的严重程度。
3. 心脏瓣膜检查：超声掌中宝也可以检查心脏瓣膜的功能和结构，评估二尖瓣和主动脉瓣是否异常。
4. 心腔直径测量：通过超声掌中宝测量左心室和右心室的直径，评估心腔的大小和形态是否正常。
《2023ESC心肌病指南》解读ppt课件
02
评估与调整治疗方 案
根据患者随访结果，评估康复效 果，及时调整治疗方案和康复训 练计划。
03
提高患者参与度
鼓励患者参与随访管理，提高患 者对康复训练的依从性和满意度 。
06
总结与展望
关键知识点回顾
心肌病分类与诊断
详细介绍了心肌病的分类、诊断 标准及鉴别诊断，为临床医生提 供了清晰的诊断思路。
感谢观看
心肌病治疗策略
针对不同类型的心肌病，提出了 个性化的治疗建议，包括药物治 疗、器械治疗和手术治疗等。
危险分层与预后评
估
强调了危险分层和预后评估在心 肌病管理中的重要性，以帮助医 生制定合适的治疗方案。
未来发展趋势预测
01
精准医疗与心肌病
随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，精准医疗在心肌病领域的应
遗传学与基因组学
纳入遗传学和基因组学信息，以识别高危患者和 制定个体化治疗方案。
预后预测模型完善
多因素预测模型
建立包含临床、影像学、生物学标志物和遗传学用机器学习算法对大型数据集进行分析，以发现新的预后预测因 子和优化现有预测模型。
动态监测与更新
临床表现与体格检查
详细询问病史，观察症状 ，进行全面体格检查，以 发现心肌病的蛛丝马迹。
心电图检查
分析心电图波形变化，评 估心脏电生理活动，为诊 断提供依据。
影像学检查
运用超声心动图、心脏 MRI等影像学检查手段， 评估心脏结构和功能。
实验室检测
通过心肌酶谱、肌钙蛋白 等实验室检测指标，辅助 诊断心肌损伤及病因。
2023ESC心肌病 指南解读
汇报人：xxx
2023-12-15
目录
• 引言 • 诊断流程优化 • 治疗策略调整及依据 • 风险评估与预后预测模型改进 • 患者管理与康复策略调整 • 总结与展望
肥厚型心肌病的诊断和防治进展
肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。
HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。
HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。
除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。
HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。
临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。
尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。
由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。
近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。
诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。
对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。
目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。
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C
22,147
室间隔酒精消融术前可考虑进行LGE-CMR检查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度。
IIb
C
150,151
4.核成像和计算机断层成像
建议
分级
水平
参考文献
具有TTR相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素骨显像检查（特别推荐99m Tc-DPD）。
IIa
二、诊断标准
1.成人
成人中HCM定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。
该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。
一、病因
高达60%的青少年与成人HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10%的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。
对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的有症状患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后LVOTO和运动诱导的二尖瓣反流。
I
B
84,85,93,94
对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的无症状患者，若LVOT压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查。
I
B
72-74，76,78,82,83,99,119-121
推荐采用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度。
I
C
74-80
推荐对左室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定。
I
C
103-105
I
B
126，127
在无禁忌症存在的前提下，若患者满足HCM的诊断标准，可考虑进行LGE-CMR检查评估心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度。
IIa
B
124，126,127,130,136,138-143
疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受LGE-CMR检查。
IIa
C
127,129
疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受LGE-CMR检查。
总而言之，对于遗传性HCM的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM的可能性。
三、诊断
1.静息和动态心电图检查建议
建议
分级
水平
参考文献
对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准12导联心电图协助诊断，并为潜在病因提供线索。
I
B
61,67.68
对首次临床评估的患者，建议监测48小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常。
I
B
69-73
2.超声心动图检查建议
（1）经胸超声心动图检查建议
建议
分级
水平
参考文献
HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸2D超声心动图和多普勒超声心动图检查。
B
156-158
超声心动图检查不足且伴有CMR禁忌症的患者可考虑接受心脏CT检查。
IIa
C
159
5.心内膜心肌活检
建议
分级
水平
参考文献
若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症，且没有其他验证手段，可考虑进行心内膜心肌活检。
IIb
C
84,85,93,94
对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者，可考虑采用左室腔增强显像（静脉注射超声心动图造影剂）的TTE检查作为CMR成像的候所有接受SAA的患者接受超声心动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确。
I
B
111-113
（2）经食管超声心动图检查建议
2014年ESC肥厚型心肌病诊断和治疗指南
2014-09-18 17:42来源：丁香园作者：高菲
肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。
所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。
IIa
C
114-117
若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声，可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的TOE检查，以指导室间隔酒精消融。
IIa
C
122
3.心血管核磁共振成像检查建议
建议
分级
水平
参考文献
建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行CMR检查
I
C
148，149
对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患者，建议进行LGE-CMR检查，以验证诊断结果。
2.儿童
与成人中一样，诊断HCM需要保证LV室壁厚度≥预测平均值+ 2 SD（即Z值＞2，Z值定义为所测数值偏离平均值的SD数量）。
3.亲属
对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
在遗传性HCM家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM的家族成员身上，可视为HCM疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。
建议
分级
水平
参考文献
对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期TOE，以确认LVOTO机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室流出道阻塞。
I
C
114-118
若患者LVOTO机制不明、室间隔reduction术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑进行TOE检查。