先天性甲状腺功能减低症的临床分析
34例先天性甲状腺功能减低症临床分析
择硬膜外阻滞 复合浅全 麻尤为 可取。硬膜外 阻滞产 生镇痛 和肌 松， 同时可阻止伤害性刺 激信号从手术损伤 区域 向中枢神经 的传 导， 抑制交 感活性 ， 但通气功能难以保 障 ， 中血压易 于下降。全 术 身麻醉提供 良好 的镇痛 、 镇静 、 肌松。而气 管插 管 、 拔管 的心血管
【 中图分类号 】 ５１２ Ｒ８． 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号 】６ １ ７２ （０７ ２ — ０９ ０ １７ — ８１２０ ）７ ０５ ～ ２
附表 ３ ４例 Ｃ 患 儿 症 状 和体 征 Ｈ
先天性 甲状腺 功能减低症 （ Ｈ） 是由于胚胎期和 出生前 后 ， Ｃ ， 甲状腺轴的发生 、 发育和 功能代谢异 常 ， 引起 出生后 甲状腺 功能 减退 ， 导致体格和智力发育障碍。我 市采用酶联免疫分 析法对全 市 ６ ２ ５名新 生儿进行 了 Ｃ ４０ Ｈ筛 查 ， 筛查 ｌ Ｃ ４例 ， 对患 共 叶 Ｈ３ Ｊ 并
循 环机 能稳 定 ， 毕 麻 醉 苏 醒 快 ， 术 自主 呼 吸 恢 复 和 潮 气 量 达 标 迅 速 ， 毕 即 可 拔 除 气 管 导 管送 入病 室交 班 。 术
刺激 的传导 ， 而全麻抑 制了迷走 神经 （ 即手 术牵 涉痛 ） 致 的机 导
体应激 ， 同时， 由于全麻状态有效 的抑制 了心理应激 １ 资 料 和 方 法 １ １ ～ 般 资料 ．
例。 １２ 方 法 ． 新 生 儿 出生 ７ ｈ 喂 足 ６次 饱 奶 后 采 足 跟 血 进 行 血斑 ２、
２０ ０ ２年 ４月 １日 ～ ０ ６年 ｌ ２０ ２月 ３ １日全 市 各 助
示 此 两 种 麻 醉 技 术 的 复 合应 用 可 有 效 地 控 制 机 体 手 术应 激 反 应 。 术 前 充 分 了 解 手 术 患 者 的麻 醉 风 险高 危 因素 ， 组 手 术 病 人 本
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
小儿先天性甲状腺功能减低症 32 例临床分析
共筛查 ９ ４ ７ ８ 例 ，其 中确诊为 Ｃ Ｈ者 ３ ２ 例 ，发病率为 ０ ． ３ ３ ８ ％ 。 。死亡者 １ 例 ，失访者 １ 例 ，体格发育及智力水平 明显落后者 ４ 例 ，余下体格 及智力发育均正常者 ２ ６ 例 。结论 ：该病筛查是早期诊断 的最佳方法 ，采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下 ，提高
国民素质 。
【 关键词 】 先天性 甲状腺 功能减低症 ； 左旋 甲状腺素 ； 智商
３ ２ Ｃｈｉ ｌ ｄｒ ｅ ｎ、 ｖ ｉ ｔ ｈ Ｃｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｌ Ｈｙ ｐ ｏｔ ｈｙ ｒ ｏ ｉ ｄｉ ｓ ｍ Ｒｅ ｄ ｕ ｃ ｉｏ ｔ ｎ ｉ ｎ Ｃｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ／ Ｗ ＡＮＧ Ｈａ ｉ —ｌ ｎ ｇ．Ｗ ＡＮＧ ｉ Ｙａ ｎ —ｈ ｏ ｎｇ Ｊ ／ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｉ ｎ ｎｏ ｖ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ
Ａ ｔ ｏ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ ５ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ｏ ｆ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ ９ ４７ ８ ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ，ｏ ｆ ｗｈ ｉ ｃ ｈ ３ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｅ ｄ ａ ｓ ＣＨ ，ｔ ｈｅ ｉ ｎ ｃ ｉ ｄ ｅ ｎ ｃ ｅ ｒ ｈ ｏ ｕ ｓ ａ ｎｄ ． Ｏｎ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｄ ｉ ｅ ｄ， １
ｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｉ ｎ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ： Ｉ ｎ ｉ ｎ ｆ ａ ｎ ｔ ｓ ａ ｎ ｄ ｙ ｏ ｕ ｎ ｇ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ａ ｓ ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｓ ，ｂ ｏ ｒ ｎ ｉ ｎ ７ ２ ｈ ａ ｆ ｔ ｅ ｒ ｃ ｏ ｌ ｌ ｅ ｃ ｔ ｉ ｎ ｇ ｈ ｅ ｅ ｌ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ ，
某市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析
性 甲状 腺功 能减低 症 筛查是早 期 诊断 先天性 甲状 腺功 能减低 症 患 儿，预 防智 力低 下 儿发 生的 关键 。
表１ 两组 患者神 经功 能、Ｆ ｇ— ｙ ｒ ａ ｈ ｌ 数评 分情 况 ｕｌ Ｍｅ ｅ、Ｂ ｒ ｅ ｔ ￣
复 。综 上所述 ，大 骨瓣 开颅 减压术 治疗 重型颅 脑 损伤患者 ，神经 功 能恢复 明显 ，肢体 功能 改善 良好 ，生 活质量 明显提 高 ，值 得 临床借
鉴 应用 。
【 键词 】新 生 儿 ；先 天性 甲状腺 功 能减低 ；方 法 ；情 况 关
中图分 类号 ：Ｒ８ ． ５ １２
文献标 识码 ：Ｂ
文章编 号 ：１ ７－ １４ （０ ２ ７ ０ ８ － ２ ６ １ ８ ９ ２ １ ）０ － １８ ０
纸血Ｔ Ｈ￣１ｍ ／为 可疑病 例 ，由各筛查 中心立 即召 回，再 次采足跟 Ｓ ＞ ０ ＵＬ 血复查 以明确诊断。
损伤 。大骨 瓣开颅 减压 术 是我 院较为 常用 的治疗 重型 颅脑 损伤 的治
疗 方 式 。其 通过 显露额 叶、颞 叶 、顶叶 ，骨 瓣相对 较 大 ，可 以有
效 的缓 解幕 上横 向 的压 力 ，更加有 助 于小脑 幕切 迹疝 复位 ，同 时术 野清 晰 ，利 于对硬 膜 下 、硬 膜外血 肿 清除 ，尤其 是充分 消 除脑干 和 周 围脑 池 、动 眼神 经及 血管 的受压 ，对 脑干 及周 围血 液循环 更好 的
法，日 常生活 自 能力 的评 定采用Ｂ ｒ ｅ 理 ａｈｌ ｔ 指数评分法 。
甲状腺功能减退
分类
一 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
1先天性
散发性：先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷，
国内发病率约为1/7000 地方性：多见于水、土和食物中碘缺乏的山区， 广泛使用碘化食盐后,发病率已明显下降 2获得性：甲状腺疾病（炎症，肿瘤）
二 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑：中枢性甲低
病因
4 甲状腺或靶器官反应性低下：较罕见
甲状腺细胞膜GSα蛋白缺陷,cAMP↓,对TSH 不敏感 靶器官 β-甲状腺受体缺陷, 对T3、T4不反应
5 碘缺乏：地方性甲低
孕母缺碘,胚胎期缺碘,甲状腺素合成障碍
6 新生儿暂时性甲状腺功能减低症
母亲患病,抗甲状腺药物,抗TSH抗体, 影响胎儿
7 继发感染致甲状腺功能低下,继发性甲低
特殊面容
特殊体态
三 地方性甲低临床表现
1“神经性”综合征 生后不久出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下 身材正常，甲状腺功能正常或稍低
2“粘液水肿性”综合征 生长发育和性发育显著落后，粘液性水肿，智能低下 T4降低，TSH增高。25%有代偿性甲状腺肿
地方性甲低症状的轻重 取决于1缺碘的程度、持续时间 2患病的年龄
(干甲状腺片60mg=左旋甲状腺素钠100 μ g)
【原则】
小量开始：因年龄而异 8-10μ g /kg.d (见P432表17-3）
逐渐加量:
加1次剂量/ 1~2周
摸索出维持量终生替代: 临床症状缓解,T4,TSH正常
【尽早开始】 生后1～2月开始治疗者，80%可避免神经系统功能损害 6个月开始治疗者，有严重智能损伤， 仅可以改善生长状况， 【终生替代】中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高
5鼻塞，声音嘶哑，呼吸困难，紫绀（粘膜粘液性水肿） 6心音低钝，心率缓慢，心脏扩大，低电压
甲状腺功能低下
正常：望诊和触诊时甲状腺均不大
轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺
中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊 可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超 过胸锁乳突肌的后缘
重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘
甲状腺肿大的分度
01
第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状
2
CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的
3
发病率为1／5000~7000
概述 introduction
我国各地先天性甲低的发病率
下丘脑－垂体－甲状腺轴
输入标题
输入标题
输入标题
输入标题
2Hale Waihona Puke 甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节
1
4
3
甲状腺的解剖、生理与病理生理
甲状腺的位置
位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为10~30ml 为人体最大的内分泌腺之一
甲状腺素缺乏
舌根部异位甲状腺 胸骨后甲状腺 正 位 左侧位
甲状腺素合成障碍：
酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍
碘缺乏：
地方性甲状腺功能低下
甲状腺损害：
患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）
母亲服用药物：
碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等
甲状腺素缺乏
01
甲状腺反应低下
甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷
典型症状（半年后）(characteristic symptoms ) 生理功能低下(Low physiological function) 四少-少食、少哭、少动、少汗 (Poor eating, poor crying,little motion,diminished sweating.) 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 (RR↓,P↓,reactivity↓,growth retardation, vermiculation ↓.) 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低( hypothermia, hypotension ,poor muscle tone ,low cry,low cardiac sound,low cardiac voltage .)
先天性甲状腺功能减退症 病因及临床表现
12岁
8岁
6岁
10
临床表现
典型症状 智能发育低下
表情呆板、淡漠
精神差,安静少动, 对周围事物反应少
神经反射迟钝
食欲缺乏,声音低 哑,体温低、怕冷
运动发育障碍
临床表现
地方性甲状腺功能减低
母孕期饮食缺碘
胎儿不能合成 足量甲状腺素
中枢神经系 统发育落后
黏液性综合征
神经性综合症 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑智 能低下,但身材正常,甲状腺功能 正常或轻度减低。
12
显著的生长发育和性发育 落后、智能低下、黏液性水 肿。
临床表现
TSH和TRH分泌不足
常保留部分甲状腺激素分泌功能，故临床症状较轻。
常有其他垂体激素缺乏症状。
低血糖( ACTH缺乏)； 小阴茎( Gn缺乏)；
尿崩症(AVP缺乏)等。
13
作业及思考
先天性甲状腺功能减低症的临床表现有哪些？ 预习：先天性甲低要与哪些疾病相鉴别？
病因
①散发性 ②地方性
病变位置
①原发性甲低
②继发性甲低
散发性先天性甲低病因
甲状腺激素合成障碍 甲状腺不发育、 发育不全或异位 甲状腺或靶器官反应低下
TSH、TRH缺乏 母亲因素5临床源自现0-3月3-6月
甲状腺缺如
甲状腺功能部分残留
6
临床表现
三超
新生儿期 过期产、巨大儿、生理性黄疸时间延长
三少
少吃、少哭、少动
第十七章内分泌疾病 第五节 先天性甲状腺功能减低症
儿科教研室
程美乐
教学目的及要求
掌握：先天性甲状腺功能减低症的临床表现 熟悉：先天性甲状腺功能减低症的分类、病因。 重点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现。
先天性甲状腺功能减低
五鉴别诊断
１.佝偻病 ２.２１－三体综合征 ３.先天性巨结肠 ４.骨骼发育障碍的疾病
治疗
1，一般治疗 饮食需富含热能，蛋白质， 维生素，微量元素，加强训练和教育。
2，药物治疗 一旦确诊，应立即以甲状腺 素终生治疗。以维持正常生理功能。 脑 细胞里的甲状腺素是靠局部的T4向T3转化， 因此 ，替代治疗应补给T4.。维持T4浓度高 于正常值的均值，即维持治疗中的T4值应在 130~206 nmol/(10~16 ug/dl ),才能保证有正常 的FT3水平。
谢谢！
预后
预后与治疗开始的早晚密切相关。治疗时 间越早预后越佳。生后3个月内治疗，74% 病例的智商可达90以上，生后4—6个月治疗， 33%患儿智商可达90以上。大多数早期治疗 病例均可获得较高智商，学习成绩满意和 最轻运动障碍。
（2）并非所有最期诊断和治疗病例均可达 到较高智商，如出生时即发现明显宫内甲 低存在，骨龄已明显延迟，T4水平接近到 零，难以纠正低T4血症，甲状腺缺失等对 日后智商下降和其他神经系统后遗症具有 高度危险性。
临床表现
1，新生儿期症状 患儿常为过期产，出生 体重超过正常新生儿，生理性黄疸期延长
，一般自出生后有腹胀、便秘，易误诊为 巨结肠。患儿常睡眠状态，对外界反应迟 钝，喂养困难，哭声底，声音嘶哑。体温 底，末梢循环差，皮肤班纹或硬肿。症状 和体征无特异性，易误诊为其他疾病。
2.典型症状
特殊面容和体态； 头大、颈短，皮肤苍黄，干襙，毛发稀少，面部黏
3.地方性甲状腺功能减低症，(1)神经性综合征以 共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑和· 智能低下为特征， 但身材正常且甲状腺功能或仅轻度降低， (2）‘黏液性水肿’综合征；以显著的生长发育 和性发育落后，黏液性水肿，智能低下为特征， 血清 T4降低，ＴＳＨ升高。約２５％患兒甲狀腺肿大， 两组症状可交叉重叠。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。
根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。
这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。
2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。
3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。
T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。
正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。
4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。
延误诊治的先天性甲状腺功能减低症25例分析
１１ 对 象 ．
２０ ０ ０年 １ ～２ ０ 月 ０ ８年 １月 门 诊 及 病 房 确 诊 治 疗
的患 儿 ２ 例 。男 ｌ 例 ， ｌ 例 。足 月儿 １ 例 ， 产 儿 ９ 。出 ５ ４ 女 １ ６ 早 例 生时 有窒 息史 ９ 。确 诊年 龄 最 小 为 ６个 月 ， 大 为 ｌ 例 最 ３岁 。 １２ 方 法 ． 对 患 儿 进 行 检 查 ， 问 出 生 史及 ＣＨ 相 关 Ｉ 表 询 临床 现 的发 生 情 况 ， 括 黄 疸 延 迟 、 殊 面 容 、 秘 、 肤 干燥 、 包 特 便 皮 粘 液性 水 肿 、 胀 、 疝 、 力 、 动 、 格 发 育 等症 状 及 体 征 。 腹 脐 智 运 体 采 用 放 免 方 法 测 定 甲状 腺 激 素 水 平 （ Ｔ 、 Ｔ４ ＴＳ 、 Ｆ ３ Ｆ 、 Ｈ）
对 患 儿 的检 查 不 全 面 ， 易 漏 诊 ＣＨ， 而 加 重 中 枢 神 经 系 统 极 从
的损 伤 ， 病 情 进 一 步 恶 化 。 对 于 Ｃ 的 确 诊 ， 状 是 非 特 异 使 Ｈ 症 性 的， 清 Ｔ Ｈ增 高 ，３Ｔ 血 Ｓ Ｔ 、 ４降低 是 主 要 的 指 标 。
以 免漏 诊 、 诊 。尤 其 对 有 其 他 合 并 症 患 儿 ， 能 漏 诊 。ＣＨ 误 不
患 儿 出 生 时 ， 分 有 窒 息 后 出 现 运 动 、 力 发 育 落 后 ， 诊 断 部 智 易
为 缺 血 缺 氧 性脑 病 的 脑 损 伤 后 遗 症 。 如 果 对 Ｃ 认 识 不 足 ． Ｈ
化 系 统 等 原 因 就 诊 后 诊 断 为先 天 性 甲低 ２ ５例 患 儿 的 临 床 资 料 进 行 分 析 、 论 ， 究 延 误 诊 断 的原 因 。 讨 探 １ 对 象 与 方 法
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先天性甲状腺功能减低症的临床分析
发表时间：2014-05-19T10:42:04.467Z 来源：《医药前沿》2014年第6期供稿作者：刘淑艳
[导读] 散发性者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成。
刘淑艳
（黑龙江省黑河市爱辉区爱辉镇中心卫生院 164300）
【关键词】先天性甲状腺功能减低症儿科分析
【中图分类号】R581.2 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）06-0211-01 先天性甲状腺功能减低症分为两类：散发性和地方性。
散发性者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成。
地方性者多见于甲状腺肿流行的地区，由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致胎儿期缺碘而不能完成足量甲状腺激素，影响其中枢神经系统发育。
1.临床资料
1.1一般资料：本组共收治12例该病儿童，其中男性8例，女性4例。
其中90％为甲状腺发育不全或异位，其余为先天酶缺陷以致甲状腺激素合成不足、下视丘—垂体性甲低及暂时性甲低。
根据典型的临床症状和体征，实验室检查血T4降低TSH升高，可以确定诊断。
1.2结果：经过一段时间的积极治疗后，12例儿童的身体健康程度句发生明显好转，患儿家属比较满意。
2.治疗方法
2.1一般治疗
饮食需富含热能、蛋白质、微生素及微量元素，加强训练和教育。
2.2药物治疗
一旦确诊，应立即以甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。
脑细胞内的甲状腺素是靠局部的T4向T3转化，大脑皮质内70％的T3由局部T4的转化。
因此，替代治疗应补给T4。
给以T4制剂应尽快使血达正常水平，治疗中应维持T4浓度高于正常值的均值，一般宜保持在第97％上限，即维持治疗中的T3值应在 130～206nmol／L(10～16μg／dl)，这样才能保证有正常范围的FT3水平。
首选左旋甲腺素钠(L-T4)口服，由于LT4在液体中不稳定，故需即配即服，每天将全量在早餐前1小时左右服入。
药源有困难者，可口服(猪、牛)甲状腺干粉片(40mg／片)，其缺点是药物中含有的T，可能会使血清T，浓度过高。
但需强调剂量应个体化。
两种药物均应从小剂量开始，每1～2周增加1次剂量，直到临床症状改善，血清T4和 TSH正常，即作为维持量使用。
L甲状腺素钠 0.1mg约相当于干甲状腺片60mg。
婴幼儿不宜用甲状腺干粉片，因其含碘量和含 T3、T4量不稳定，使服用剂量不准确。
此外其内含 T3较高，往往服用者有正常的T4，但有较高的T3而可使TSH不相称地低下，而误会为超量。
此时主要以T4为依据并且应结合临床有无剂量过多表现综合判断是否应减量。
治疗后T4及FT4可在7～10天左右上升至目标值，但TSH下降却相对较慢，一般在1～2个月之后。
约有10％的患儿即使在合适的血T4及FT4水平、临床生长发育正常情况下，还会有TSH维持在与T4、FT4不相称的相对高水平。
此现象被认为是先天性甲低者对TSH抑制阈值的重整，它在宫内已发生，其发生机制可能类似宫内营养不良儿发生多种激素调控再程序化而发生的多激素应激状态，其本质可理解为是激素的抵抗状态。
由于个体差异甚大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次，在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药1～2年后可减为每6个月1次。
随访中监测血清T4、TSH变化和发育情况，随时调整剂量。
对暂时性先天性甲低，肯定为母亲服药所致者一般不需治疗，除非2周后血T4仍低下。
替代治疗时间一般8～12周。
母亲有自身免疫性甲状腺炎，血抗 TSH受体抗体阳性者，因抗体降解需数周，因此替代治疗常需2～5个月(视个体差异决定)。
甲状腺激素抵抗者的治疗相对困难，视抵抗程度，不完全性抵抗者，应用与甲状腺激素合成不足所致甲低类似的剂量可使症状缓解，相应实验室检查示 TSH回落至正常范围，但则肯定会因之升高，尤其是，此时不应视作甲亢。
剂量的调整需按临床(心率及其相应代谢亢进症状如多汗)以及TSH判断。
完全抵抗者则对甲状腺素替代无效。
2.3预后
预后与治疗开始的早晚密切相关。
治疗时间越早预后越佳。
若在生后3个月内治疗，74％病例的智商可达90以上，生后4～6个月治疗，33％患儿智商可达90以上。
大多数早期治疗病例均可获得较高智商，学习成绩满意和最轻运动障碍。
但并非所有早期诊断和治疗病例均可达到较高智商，如出生时即发现明显宫内甲低存在，骨龄已明显延迟，T4水平接近到零，难以纠正低T4血症，甲状腺缺失等对日后智商下降和其他神经系统后遗症具有高度危险性。
3.讨论
甲状腺组织未发育或发育不全，常见于母体接受放射性131I治疗后或母亲患自身免疫性疾病，如甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中产生抗体，破坏了胎儿甲状腺。
孕期胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。
胎儿早期自身TSH分泌减少，部分患儿可能由于甲状腺转录因子-1(TYF-1)基因突变，致使甲状腺发育不良。
动物实验证实部分甲低与促甲状腺激素受体 (TSHR)基因突变有关；甲状腺异位，胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、胸腔内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。
母体孕期摄入抗甲状腺药物如：丙基嘧啶、甲巯咪唑(他巴唑)、碘化物等；甲状腺激素合成障碍，主要为甲状腺激素合成过程中酶的缺陷，为常染色体隐性或显性遗传病，有家族性，见于非地方性甲状腺肿流行区，常见的有六种缺陷：①甲状腺摄取或转运碘障碍；②过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；③碘化酪氨酸偶联缺陷；④脱碘酶缺陷；⑤产生异常的含碘蛋白质；⑥甲状腺激素分泌困难；促甲状腺激素缺乏，因垂体分泌TSH障碍而造成的甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷。
参考文献
[1]王深明;朱易凡甲状旁腺功能低下症治疗的现状和趋势中国药物与临床 2005年第5期.
[2]林汉华．先天性甲状腺功能减低症．杨锡强，易著文主编．儿科学．第6版，北京：人民卫生出版社，2004：489～493.。