羊水标本采集(张海平)
羊水染色体报告
羊水染色体报告简介羊水染色体报告是一种通过羊水采样进行的产前基因检测方法，用于评估胎儿的染色体异常情况。
羊水是胎儿周围的液体，采样可以提取胎儿的DNA，并通过染色体分析来确定染色体缺陷或异常。
目的羊水染色体报告的主要目的是早期发现潜在的染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕特劳综合征等。
这些异常通常由染色体数量异常或结构异常引起，可能会导致某些遗传疾病或发育问题。
检测过程羊水染色体报告通常分为以下几个步骤：1.羊水采样：羊水采样是通过经阴道或腹壁穿刺的方式进行的。
医生使用导管将少量羊水抽取出来并收集起来。
2.DNA提取：从羊水样本中提取出胎儿的DNA。
这一步骤通常使用化学方法或自动化DNA提取设备进行。
3.染色体分析：提取的DNA样本经过特殊的染色体分析技术，如荧光原位杂交（FISH）或基因芯片分析（CGH），以检测染色体数量和结构异常。
4.结果解读：检测结果经过专业医生或遗传学家的解读，根据染色体的异常情况来判断胎儿是否存在染色体异常。
染色体异常的类型羊水染色体报告可以检测出以下几种常见的染色体异常：1.三体综合征：例如唐氏综合征（21三体综合征），引起智力发育迟缓和外貌特征异常。
2.二体综合征：例如帕特劳综合征（13二体综合征）和爱德华氏综合征（18二体综合征），可引起多种身体畸形和智力障碍。
3.性染色体异常：如性染色体三体综合征（例如克氏症候群），导致性别发育异常和一系列身体和心理特征的变化。
4.结构染色体异常：例如染色体倒位、染色体缺失或染色体重排，可能会引起遗传疾病和发育问题。
结果解读羊水染色体报告的结果通常以表格或图表的形式呈现，包括以下内容：1.染色体正常与异常：列出每一对染色体的编号，并标记是否存在异常。
正常染色体通常为两个相同编号的染色体，异常染色体可能有缺失、重复或其他结构变化。
2.染色体异常的具体类型：对于存在染色体异常的情况，报告会详细说明异常的类型，如三体综合征、二体综合征等。
羊水穿刺报告书
羊水穿刺报告书1. 简介羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，用于检测胎儿染色体和遗传疾病的异常情况。
本报告将对羊水穿刺过程、结果分析和风险评估进行详细说明。
2. 羊水穿刺过程羊水穿刺是通过腹部穿刺进入子宫，提取羊水样本进行检测。
下面是羊水穿刺的具体步骤：1.患者准备：患者进入手术室，采取合适的体位，如仰卧位。
2.麻醉：局部麻醉部位（下腹部）进行消毒并麻醉。
3.穿刺：医生使用特殊的穿刺针插入子宫腹壁，并通过引导针进入羊水囊。
4.羊水采集：医生将一定量的羊水通过针管抽取到采集器中。
5.处理：将羊水样本送往实验室进行遗传学和染色体检测。
3. 结果分析羊水穿刺的结果通常需要等待一段时间，根据实验室的检测结果，可以判断胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病。
以下是常见的结果分析：•染色体异常：结果会显示具体的染色体数目和结构异常，如21三体综合症（唐氏综合症）等。
•遗传疾病：根据遗传学检测结果，可以判断是否存在常见的遗传疾病，如先天性心脏病等。
•正常结果：如果结果显示胎儿的染色体和遗传情况正常，说明胎儿没有明显的异常。
需要注意的是，结果分析需要由专业的医生或遗传学家进行解读，以确保准确性和可信度。
4. 风险评估羊水穿刺是一种较为安全有效的产前诊断方法，但也存在一定风险。
以下是常见的风险评估：•流产风险：羊水穿刺可能会引发早期流产的风险，大约为0.5%到1%。
•感染风险：穿刺创口可能会引发感染的风险，但通过消毒和规范操作可以降低风险。
•胎儿损伤风险：极少数情况下，穿刺可能会对胎儿造成损伤，如羊水破裂等。
在进行羊水穿刺之前，医生会全面评估妊娠周数、母亲年龄、胎儿情况等因素，并和患者充分沟通，共同决定是否进行穿刺。
5. 结论羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，通过抽取羊水样本进行遗传学和染色体检测，可以检测胎儿染色体异常和遗传疾病的风险。
然而，羊水穿刺仍然有一定的风险，包括流产、感染和胎儿损伤等。
所以，在进行羊水穿刺之前需要进行全面的风险评估，并由专业的医生进行操作和结果解读，以确保准确性和安全性。
一种妇产科检验用羊水采集装置[实用新型专利]
![一种妇产科检验用羊水采集装置[实用新型专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/989afdf110a6f524cdbf855f.png)
专利名称：一种妇产科检验用羊水采集装置专利类型：实用新型专利
发明人：张禾璇,李玉权
申请号：CN202020152505.0
申请日：20200205
公开号：CN211723260U
公开日：
20201023
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本实用新型涉及医疗器材技术领域，具体是涉及一种妇产科检验用羊水采集装置，包括穿刺针，还包括与穿刺针相连接的负压抽取装置，以及与负压抽取装置配套使用的固定座。
负压抽取装置包括负压盒，负压盒底端连接有收集瓶、负压盒侧面设置有手柄；通过按压手柄可改变负压盒内的密封空间，产生负压，从而将采集液抽入收集瓶中。
穿刺针可通过其末端设置的针头座与收集瓶相连接。
固定座包括环形底座，环形底座上设置有限速杆和限位器；限位杆上设置有可固定负压抽取装置的转动连接鞘，转动连接鞘通过牵引线与限位器连接。
本实用新型能够对穿刺针的穿刺路径和穿刺速度做出限定，可单手进行连续的羊水抽取，解决了针头晃动问题，增加了手术的安全性。
申请人：贵阳市妇幼保健院(贵阳市儿童医院)
地址：550003 贵州省贵阳市南明区瑞金中路63号
国籍：CN
代理机构：北京栈桥知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人：胡颖
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临床检验—羊水一般检查
临床检验—羊水一般检查羊水(AF)是妊娠期母体血浆通过胎膜进入羊膜腔的液体。
妊娠早期羊水成分与组织间漏出液相似。
随着胎儿的发育成长,妊娠中后期羊水的来源发生了改变，成分也随之改变。
一、羊水标本采集和处理羊水标本多由临床医师行羊膜穿刺术获得,但应注意:①一般采集20~30ml羊水,并立即送检,以避免细胞及化学成分受影响。
否则,应置于4℃保存,但保存时间不能超过24小时。
②细胞培养和染色体分析的标本采集后立即离心,取沉淀物细胞培养后做染色体核型分析,沉淀物也可做脂肪细胞及其他有形成分检查。
③避免使用玻璃容器采集细胞学检查的标本,以防细胞黏附于玻璃上。
④使用棕色容器采集胆红素测定的标本，并避光保存。
⑤离心羊水标本取上清液做化学分析,且在冷冻下转运。
二、羊水一股检查(一）理学检查随着妊娠时间的增加,羊水量也逐渐增加,以达到保护胎儿的目的。
在妊娠早期,羊水量相对较少，羊水可为无色或淡黄色、清晰、透明。
妊娠晚期,因上皮细胞、胎脂等混入,羊水可呈乳白色、清晰或稍浑浊。
羊水理学变化及临床意义见下表。
（二）化学检查妊娠早期羊水成分与母体血浆成分相似,只是蛋白质偏低。
其中98%~99%为水分,1%~2%为溶质。
溶质成分中有50%为无机物,有少量有机物及胎儿与羊膜的脱落细胞和代谢物。
随着妊娠的进展,羊水成分也不断地改变,在妊娠第16周后,胎尿成为羊水的主要来源,此时羊水成分也发生相应变化。
肌酐、尿素、尿酸、钾离子等含量逐渐增高,渗透压减低,钠离子含量减低。
羊水化学检查的项目较多,如甲胎蛋白(AFP)、胆碱酯酶(CHE)、反三碘甲状腺氨酸( rT3)等,对预测和了解胎儿的生长发育、某些遗传性疾病的诊断有重要意义。
(三) 显微镜检查1.羊水脂肪细胞计数【检测原理】羊水脂肪细胞是胎儿皮脂腺及汗腺的脱落细胞,可以反映胎儿皮肤成熟程度。
随着妊娠的进展,胎儿皮脂腺逐渐成熟,脂肪细胞也逐渐增多。
将羊水涂片用尼罗蓝水溶液染色后,显微镜下观察并计数200~500个细胞,计算脂肪细胞阳性率。
羊水穿刺快速报告
羊水穿刺快速报告羊水穿刺快速报告羊水穿刺是一种常见的产前筛查手段，通过从孕妇子宫腔穿刺获得羊水样本，来检测胎儿染色体异常和其他遗传疾病的风险。
本次羊水穿刺实验的目的是对患者的羊水样本进行快速检测，并及时向患者提供结果，以便他们做出进一步的决策。
患者XXX，孕周为20周，年龄为29岁。
为确保患者的安全，实验前进行了详细的告知和征得患者的同意。
实验步骤如下：1. 患者被安排躺在手术床上，医生和护士对患者进行术前准备，消毒穿刺部位。
2. 医生取出一根细长的针，并在穿刺部位进行局部麻醉。
3. 医生在超声引导下穿刺子宫壁，进入羊水腔。
同时，使用针管抽取足够的羊水样本，将其注入无菌试管中。
4. 医生缓慢拔出针，然后在穿刺部位进行止血处理。
5. 护士对患者进行观察，按照标准程序记录和标记已采集的羊水样本。
实验材料和设备：1. 羊水穿刺针：精细长针，具有良好的透明度和硬度，以使医生能够准确地进行穿刺。
2. 超声检查仪：用于引导医生准确定位子宫和穿刺点。
3. 无菌试管：用于收集羊水样本，以确保样本的无菌性。
在羊水穿刺实验完成后，我们将实验室的技术人员对患者的羊水样本进行快速检测，以便于及时获得结果。
经过实验室人员的努力，快速检测的结果显示，患者的羊水中没有发现胎儿染色体异常或其他遗传疾病的风险。
这为患者提供了重要的信息和决策依据。
实验结论：本次羊水穿刺实验顺利完成，实验结果显示患者的羊水样本无异常。
患者可以放心，并根据医生的建议继续进行产前检查和妊娠管理。
需要注意的是，羊水穿刺虽然是一种准确可靠的产前筛查方法，但也伴随一定的风险。
因此，我们建议患者在进行羊水穿刺前充分了解与医生详细讨论，权衡利弊，并根据个人情况做出决策。
参考文献：1. 羊水穿刺的安全与意义。
中华实用儿科临床指南. 2019.2. Prenatal diagnosis: amniocentesis and chorionic villus sampling. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). 2017.。
产前筛查实验室技术流程
产前筛查实验室技术流程介绍产前筛查实验室技术是旨在评估胎儿潜在遗传疾病风险的一项重要检测工具。
通过检测孕妇的血液或羊水中的生化标记物和遗传物质，可以提供有关胎儿健康状况和遗传风险的信息。
技术流程1. 采集样本：从孕妇的静脉中采集血液样本或从羊水中采集羊水样本，确保无菌操作，避免交叉感染。
2. 样本处理：对采集到的样本进行预处理，包括离心、抗凝等步骤，以保证得到准确的实验结果。
3. DNA提取：针对血液样本，进行DNA提取，以获取孕妇和胎儿的遗传信息。
对羊水样本，可以直接提取羊水细胞中的DNA。
4. 基因检测：利用分子生物学技术和相关设备，对提取得到的DNA样本进行基因检测，包括遗传疾病相关基因的筛查和突变分析。
5. 生化检测：在血液或羊水中检测特定的生化标记物，如孕激素、甲胎蛋白等，以评估胎儿发育和遗传风险。
6. 结果分析：根据实验结果和参考值，对孕妇和胎儿的遗传风险进行评估和分析，并生成相应的报告。
7. 报告解读：由产前筛查实验室的专业人员对实验结果进行解读，向临床医生和孕妇提供相关咨询和建议。
8. 结果传递：将产前筛查的结果及解读报告传递给医生和孕妇，以供参考和决策。
注意事项- 产前筛查实验室技术需要在严格的操作规范和质量控制下进行，确保结果的准确性和可靠性。
- 样本采集和处理过程中，要遵守无菌操作和标本管理的要求，以防止交叉感染和样本污染。
- 技术流程中的每一步骤都需要经过资质合格的专业人员进行操作，避免人为操作失误。
- 结果的解读和咨询应由专业的产前筛查实验室人员进行，以确保结果的准确解读和有效沟通。
以上是产前筛查实验室技术流程的简要介绍，希望对您有所帮助。
羊水检验和标本采集处理
二、胆碱酯酶
【检测原理】 ChE测定：丙酰硫代胆碱或乙酰胆碱作为底物，2-硝基苯甲酸为显色剂 的速率法或终点法。 AChE测定：聚丙烯酰胺凝胶电泳分析法。 【参考范围】 AChE＜10.43U/L。
【临床应用】 羊水中AChE活性增高与胎儿开放性神经管畸形有高度的相关性。 AChE/PChE比值： ＞0.27者可诊断为神经管缺损， ≤1.0者则可诊断为开放性腹壁缺陷胎儿。 AChE活性测定：可纠正羊水AFP的假阳性。
三、泡沫试验
【检测原理】
羊水中的肺泡表面活性物质饱和磷脂是既亲水又亲脂的两性界面 物质，其在乙醇中振荡后形成的泡沫可维持数小时，并形成稳定泡沫层。
而羊水中的蛋白质、胆盐、游离脂肪酸及不饱和磷脂也能形成泡 沫，但乙醇能消除这些物质所形成的泡沫。
用于诊断胎儿肺成熟程度。
【方法学评价】
【参考范围】
阳性（稀释度为1∶1和1∶2的两管液面均出现泡沫环）。
第六节 羊水检验的质量控制 与临床应用
一、质量控制
①羊水AFP检测：母体血清AFP检测连续2次阳性时，再考虑是否决定行羊水 AFP检查。
②羊水胆红素检测：要求避光。
③羊水泡沫试验：新鲜标本或4℃冷藏。操作时需用力振荡。
九、淀粉酶
【检测原理】 碘-淀粉酶比色法； 对-硝基苯麦芽庚糖苷（4NP-G7）法。 【参考范围】 300 Somogyi U/L。
【临床应用】
活性高低主要用于判断胎儿唾液腺成熟程度。 >300 Somogyi U/L，提示胎儿唾液腺成熟； 200～300 Somogyi U/L为临界值； <200 Somogyi U/L为胎儿唾液腺不成熟。
一、甲胎蛋白 （α-fetal protein，AFP ） 【检测原理】 火箭免疫电泳法 放射火箭免疫电泳法 放射免疫法 酶联免疫吸附法 【参考范围】 ①妊娠15周：40mg/L。 ②妊娠32周以后：25mg/L。
医院细胞遗传室人羊水细胞培养及染色体制备作业指导书
医院细胞遗传室人羊水细胞培养及染色体制备作业指导书1目的规范羊水标本细胞培养及染色体制备过程，为临床羊水细胞染色体核型分析可靠性提供质量保证。
2测定方法CO2培养/手工收获。
3测定原理人的羊水细胞能长成单层并可连续进行传代培养，但它们的一些特征与一般成纤维细胞不同。
在羊水中存在着各种不同类型的胎儿细胞，依据其外形和生长特征可分为以下三类：上皮细胞（E）、成纤维细胞（F）和羊水细胞（AF）。
E 细胞在胰酶消化的连续培养中不再生长，所以在培养过程中的生长期最短。
AF细胞在培养初期就长得很好，染色体分析大多用这类细胞。
F细胞在培养中的生长期最长，在较老的羊水培养物中占优势。
通常在培养后3-4天（可能更早些）即出现E细胞的集落，它们不适合作染色体分析。
大约在第7天出现的AF细胞可用于染色体制备。
如果在培养后第10天还未见长出新的细胞，就应考虑第二次羊膜穿刺。
4 性能特征经G显带处理后可见300-550条显带。
5 样本类型及受检者准备在无菌条件下抽得妊娠16-22+6周羊水后，注入15ml一次性离心管中，约抽30ml，立即送检。
6试剂6.1 完全培养基100ml：在超净工作台内，用移液管将培养基和其他各试剂分装入100毫升无菌瓶中（商业化培养基或F10培养基70ml，胎牛血清30ml，双抗：青霉素和链霉素，终浓度为100U/ml，用3.5%碳酸氢钠调节pH 为7.2-7.4）。
6.2秋水仙素浓度：20μg/ml。
6.3低渗液：0.075mol/L的KCl溶液6.4卡诺固定液6.5 0.25% EDTA-trypsin6.6 生理盐水7 仪器及耗材酒精灯，烧杯，天平，离心机，CO2培养箱，冰盒，载玻片，玻片盒，光学显微镜，灭菌注射器（5ml），离心管，无菌吸管，量筒，培养瓶，试剂瓶等。
8 操作程序8.1 细胞接种与培养8.1.1 在无菌条件下抽得妊娠16-22+6周羊水后，注入15ml一次性离心管中，约抽30ml，立即送检。
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标本的采集
、羊水检查适应证
羊水检查属有创性检查，必须具备下列指征之一方可进行
1．对高危妊娠有引产指征时，可了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，决定引产时间，以降低围生期死亡率。
2．曾有过次原因不明的流产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。
3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。
4．必要的胎儿性别诊断。
5．妊娠早期曾患过严重病毒感染，或接触过剂量电离辐射。
6．母胎血型不合，判断胎儿的预后。
7．疑有胎膜早破不能确诊时，可作阴道流液的PH及涂片检查有无羊水有形成分结晶和脂肪细胞以确定是否羊水。
二、标本收集
羊膜穿刺多由妇产科医师进行。
根据不同的检查目的，选择不同的穿刺时间。
为诊断遗传性疾病和胎儿性别，一般需于妊娠16-20周经腹羊膜腔穿刺抽取羊水20-30毫升，为发解胎儿成熟度则在妊娠晚期穿刺。
一般抽取羊水取后必须立即送检。
三、羊水的一般性状
正常羊水于妊娠半期为无色透明或呈淡黄色，后半期因羊水混有胎脂，脱落在上皮等有形成份，故呈微乳白色。
如呈黄绿色，表示羊水骨混有胎粪，为胎儿窘迫的现象；如量棕红色或褐色多为胎儿已经死亡；金黄色的羊水可能为母儿血型不合所引起的羊水中胆红素过高；粘稠拉丝的黄色羊水表示妊娠过期或胎盘功能减退；混浊脓必开带有臭味者，表示宫腔骨已有明显感染。
第二节标本的采集
一、羊水检查适应证
羊水检查属有创性检查，必须具备下列指征之一方可进行。
1．对高危妊娠有引产指征时，可了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，决定引产时间，以降低围生期死亡率。
2．曾有过多次原因不明的流产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。
3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。
4．必要的胎儿性别诊断。
5．妊娠早期曾患过严重病毒感染，或接触过大剂量电离辐射。
6．母胎血型不合，判断胎儿的预后。
7．疑有胎膜早破不能确诊时，可作阴道流液的PH及涂片检查有无羊水有形成分结晶和脂肪细胞以确定是否为羊水。
二、标本收集
羊膜穿刺多由妇产科医师进行。
根据不同的检查目的，选择不同的穿刺时间。
为诊断遗传性疾病和胎儿性别，一般需于妊娠16-20周经腹羊膜腔穿刺抽取羊水20-30毫升，为发解胎儿成熟度则在妊娠晚期穿刺。
一般抽取羊水取后必须立即送检。
三、羊水的一般性状
正常羊水于妊娠前半期为无色透明或呈淡黄色，后半期因羊水混有胎脂，脱落在上皮等有形成份，故呈微乳白色。
如呈黄绿色，表示羊水骨混有胎粪，为胎儿窘迫的现象；如量棕红色或褐色多为胎儿已经
死亡；金黄色的羊水可能为母儿血型不合所引起的羊水中胆红素过高；粘稠拉丝的黄色羊水表示妊娠过期或胎盘功能减退；混浊脓必开带有臭味者，表示宫腔骨已有明显感染。
羊水细胞染色体检查
羊水细胞培养利用胎儿脱落于洋水中的少量活细胞，在体外培养的条件下使活细胞贴壁生长、繁殖，然后加入秋水仙素终止细胞分裂，收集分裂细胞，制成染色体标本，用以分析胎儿染色体核型。
【医生申请】
1.医生了解患者病史和家庭信息，具备下列条件之一且夫妇知情同意时做此项检查。