家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床分析
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床分析发表时间：2019-12-05T11:38:30.307Z 来源：《中国结合医学杂志》2019年12期作者：瞿静灵[导读] 目的：分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床应用效果。
德宏州人民医院眼科云南德宏 678400【摘要】目的：分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床应用效果。
方法：随机选取2018年9月-2019年9月期间我院接收的家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿30例作为本次研究对象，全部患者均行荧光素眼底血管造影检查，分析患者的检查结果。
结果：患儿的视网膜睫状血流动力学明显存在变化；视网膜病变达到3期，结果已占总眼数的66.7%；病变程度达到2期，占总数的16.7%；1期；玻璃体后脱离合并有雪花状混浊的有6只，占总数的10.0%；正常眼仅有4只，只占总数的6.7%。
结论：家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿应用荧光素眼底血管造影检查，可及时掌握患儿视网膜病变情况，能够为临床治疗提供有价值的参考数据。
【关键词】家族性渗出性玻璃体视网膜病变；荧光素眼底血管造影；效果分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种高发的眼科疾病，其属于遗传性疾病，该病早期无明显症状，随着病情发展，患儿会逐渐发生视力下降，因此临床诊断误诊率及漏诊率极高[1]。
所以应加强对家族性渗出性玻璃体视网膜病变疾病的临床诊断治疗研究，及时掌握患儿的病情变化，尽早给予有效的治疗，控制病情发展，才能减轻疾病对患者视力的影响[2]。
为此，此次研究中详细分析了荧光素眼底血管造影检查在家族性渗出性玻璃体视网膜病变疾病诊断治疗中的应用效果，如下文所示。
1基础资料与检查方法1.1基础资料此次研究对象选取我院2018年9月-2019年9月期间接收的30例家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿进行研究分析，参与本次实验的患儿中，男14例、女16例，患儿年龄1-12岁，平均年龄（6.5±0.3）岁。
FEVR的治疗进展
异常视网膜纤维血管持续增殖，可发展至视网膜皱襞，视网
膜脱离及一系列并发症，包括新生血管性青光眼、并发性白内 障、玻璃体积血等。
Familial exudative vitreoretinopathy. Tran Am Ophthalmol Soc 1971. Familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmologe 2010.
Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012.
手术治疗
渗出性和牵引性视网膜脱离： 单纯渗出性网脱，可激光包裹，避免脱离扩大；或不处理 牵引性视网膜脱离合并或不合并渗出性者，主要采用玻璃体手术治 疗，可联合环扎。
Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012
激光治疗
周边视网膜新生血管和渗出性视网膜脱离是激光治疗的的主要 依据； 具体方案上基本同ROP的治疗； 大多数反应好，某些病例病变继续进展.甚至恶化；
临床特征
纤维血管组织收缩可牵拉视网膜形成皱褶，导致黄斑移位，部 分可与晶状体赤道部相连。
临床特征
通常双眼发病，两眼病变程度不一致，且同一家系的不同个体， 病变程度不一致。
Clinical Features of Congenital Retinal Folds. Am J Ophthalmol 2012.
手术治疗
中心凹受牵拉程度：
无，14例
家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展
家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展马雪云;沈吟;邢怡桥【摘要】·Familial exudative vitreoretinopathy ( FEVR ) is a hereditary disease associated with abnormal angiogenesis in the pediatric period. The most prominent finding of the disease is avascularity in the peripheral retina. Whereas, the phenotypic features are variable. In some minor cases, missed diagnosis would happened due to asymptom, while, in severe FEVR, neovascularization, retinal exudation, retinal folds, macular heterotopy and retinal detachment may occur and give rise to extremely poor vision or even blindness. Mutations in the FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, ZNF408, and KIF11 genes have been reported to contribute to FEVR with X - linked recessive, autosomal dominant, and autosomal recessive inheritance manners. We have summarized aspects of pathogenesis, clinical features and classification, mutations genes as well as diagnosis and treatment of FEVR in this review.%家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病,主要表现为周边部视网膜无血管灌注区.其临床表现多样,轻者可无明显症状而漏诊;中重度者视力极差或失明,可表现为视网膜周边无灌注区伴新生血管形成,视网膜渗出,镰状皱褶,黄斑异位和视网膜脱离等.已发现FEVR相关的突变基因包括FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因,涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等多种遗传方式.本文就该病的发病机制、临床特点和分期、致病基因研究进展和鉴别诊断与治疗等方面进行综述.【期刊名称】《国际眼科杂志》【年(卷),期】2017(017)012【总页数】4页(P2270-2273)【关键词】家族性渗出性玻璃体视网膜病变;临床分期;基因突变;玻璃体视网膜病变【作者】马雪云;沈吟;邢怡桥【作者单位】430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心;430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心;430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心【正文语种】中文家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病，主要表现为周边部视网膜无血管灌注区。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些症
家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些症*导读：本文向您详细介绍家族性渗出性玻璃体视网膜病变症状，尤其是家族性渗出性玻璃体视网膜病变的早期症状，家族性渗出性玻璃体视网膜病变有什么表现？得了家族性渗出性玻璃体视网膜病变会怎样？以及家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些并发病症，家族性渗出性玻璃体视网膜病变还会引起哪些疾病等方面内容。
……*家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见症状：眼球内积脓而失明、视网膜水肿*一、症状一、症状本病为慢性进行性疾病。
视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同。
当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明。
病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。
据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%，绝大多数见于30岁之前。
有作者将本病分为3期：1、第1期用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白。
视网膜血管无异常。
视网膜亦无渗出性改变。
2、第2期颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管。
视网膜及其下方渗出。
局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。
3、第3期病变进一步发展，发现牵拉性视网膜全脱离。
视网膜及视网膜下有大量渗出。
二、诊断有家族史、无早产吸氧史、双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和FFA所见，为本病诊断的重要根据。
*以上是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变的症状方面内容的相关叙述，下面再看下家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发症，家族性渗出性玻璃体视网膜病变还会引起哪些疾病呢？*家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见并发症：青光眼、白内障*一、并发病症可并发白内障、虹膜萎缩、新生血管性青光眼等眼球前段病变。
*温馨提示：以上就是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变症状，家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离患者对侧眼临床特征
家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离患者对侧眼临床特征杨宇;袁敏而;于珊珊;闫宏;李加青;吕林;丁小燕【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2015(036)002【摘要】[目的]研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离(FEVR相关的RRD)患者的对侧眼的临床特征.[方法]对一组10～30岁发生孔源性视网膜脱离(RRD)的患者进行回顾性研究,对其中最终确诊为FEVR相关的RRD的占有比及对侧眼临床特征进行分析.[结果]共纳入2013年10月至2014年7月接诊的RRD患者共109例110眼,其中FEVR相关的RRD占同期同年龄组RRD患者总数的20.18％(22/109),且与年龄密切相关.10 ～ 20岁患者中FEVR相关的RRD占总人数的43.24％.FEVR相关RRD患者平均年龄为17(S=5)岁,对侧健眼屈光范围为+4.5D～-8.0D,近视者居多.其中4眼(19.05％)为高度近视,屈光度大于-6 D,12眼(57.14％)为轻中度近视,屈光度位于-0.75 D至-6 D之间.对侧眼LogMAR 为-0.1至1.2不等,多数视力正常,仅2例BCVA(LogMAR)大于0.5.后极部眼底表现多为正常,周边部视网膜均见异常,如无血管区、视网膜变直、血管分支增多及血管渗漏,其他还可表现为血管袢、新生血管生成、视网膜嵴样改变、格子样变性、周边部萎缩孔、视网膜浅脱离等.[结论]家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离是青少年人群孔源性视网膜脱离的主要原因之一,多为双眼发病,详细检查对侧眼至关重要,应及时处理视网膜裂孔及新生血管等并发症.【总页数】4页(P313-316)【作者】杨宇;袁敏而;于珊珊;闫宏;李加青;吕林;丁小燕【作者单位】中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060【正文语种】中文【中图分类】R774.1+2【相关文献】1.Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征[J], 由冰;许可;孙腾洋;张晓慧;谢玥;李杨2.Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征[J], 由冰;许可;孙腾洋;张晓慧;谢玥;李杨;3.家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离1例 [J], 杨艺;谢学军;罗雪妮;程小芳;徐铭超4.家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离临床特征的回顾性观察性研究 [J], 丁洁;龚健杨5.显微外路手术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离的临床观察 [J], 刘晓丹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发视网膜脉络膜脱离1例
参 考文 献 ：
［１ ］Ｃｒ ｉ ｓ ｗｉ ｃ ｋ ＶＧ， Ｓ ｃ ｈ ｅ ｐ ｅ ｎ ｓ Ｃ Ｉ ． Ｆ ａ ｍｍａ １ ｅ ｘ ｕ ｄ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｖ ｉ ｔ ｒ ｅ ｏ ｒ ｅ ｔ ｉ ｎ ０ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ
或误 诊 。临床 特点 为颞 侧周边 视 网膜存 在无 血 管 区
［ ３ ］ 赵培泉， 虞瑛 青 ， 单海冬 ， 等． 家 族 性 渗 出 性 玻 璃 体 视 网膜 病 变 治
疗观察［ Ｊ ］ ． 中华 眼底 病 杂 志 ， ２ ０ ０ ６ ， ２ ２ ： ３ ０ ２ ．
出 为主 ， Ｂ 牵 引为主 ） ； Ｖ期 视 网膜全 脱 离 （ Ａ 开 漏 斗
型， Ｂ 闭 漏 斗 型 ）ｌ ５ ］ 。Ｆ Ｆ Ａ 的突 出表 现是 ： 视 网 膜 血
［ Ｊ ］ ． ＡｍＪ ｐ ｈ ｔ ｈ ａ ｌ ｍｏ ｌ ， １ ９ ６ ９ ， ６ ８ ： ６ ７ ８ ． ［ ２ ］ 彭晓燕 ， 王 光璐 ， 张 风， 等． 家 族 性 渗 出 性 玻 璃 体 视 网膜 病 变 的
临床 观 察 ［ Ｊ ］ ． 中华 眼科 杂 志 ， １ ９ ９ ５ ， ３ １ ： ４ ２ ６ ．
和增 殖病 变 ， 可 伴有 视 网膜 内或下 脂质 渗 出物 ， 也 可 出现 视 网膜 皱襞 ， 机 化牵 拉最后 进 展为 视 网膜脱 离 ， 甚 至视 乳头 及 黄斑移 位 。根据 病程 特点 可将 本病 细 分 为 ５期 ： Ｉ期 周 边 部 视 网膜 无 血 管 区 ， 血 管 分 支
［ ４ ］Ｔ ｒ ｅ ｓ ｅ ＷＴ， ｅ ａ ｐ ｏ ｎ ｅ Ａ Ｊ ｒ ．Ｆ ａ ｍｉ ｌ ｉ ａ ｌ ｅ ｘ ｕ ｄ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｖ ｉ ｔ ｒ ｅ ｏ ｒ ｅ ｔ ｉ ｎ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ ［ Ａ］ ． Ｉ ｎ ： Ｈａ ｒ ｔ ｅ ｎ ｅ ｔ ｔ ＭＥ， ｅ ｄ ． Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｉ ｃ ｃ ｅ ｔ ｉ ｎ ａ ［ ｃ］ ． Ｐ ｈ ｉ ｌ ａ ｄ ｅ ｌ ｐ ｈ ｉ ａ ：
家族性渗出性玻璃体视网膜病变3例
家族性渗出性玻璃体视网膜病变3例刘甜;周炼红;叶美红;陈长征;郑红梅;张俊涛【摘要】@@ 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种以玻璃体视网膜病变为主的遗传性疾病,大多数为常染色体显性遗传.主要表现为周边部视网膜血管发育异常、新生血管形成及其继发性眼病如玻璃体混浊、牵拉性视网膜脱离等.临床上较少见,且临床表现差异大,可无症状或因继发眼病而就诊,极易造成漏诊或误诊.我们近来收集3例患者的临床资料现总结如下.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2012(020)001【总页数】2页(P79-80)【作者】刘甜;周炼红;叶美红;陈长征;郑红梅;张俊涛【作者单位】430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科【正文语种】中文家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种以玻璃体视网膜病变为主的遗传性疾病，大多数为常染色体显性遗传。
主要表现为周边部视网膜血管发育异常、新生血管形成及其继发性眼病如玻璃体混浊、牵拉性视网膜脱离等。
临床上较少见，且临床表现差异大，可无症状或因继发眼病而就诊，极易造成漏诊或误诊。
我们近来收集3例患者的临床资料现总结如下。
患儿男性，5个月，因“家长发现双眼不能追物3个月”入我院。
患儿系单胎足月儿，剖腹产，孕39周，出生体重3350 g，无吸氧史，其母在孕产期无患病、用药及吸氧史。
入院查体:双眼不能追物，偶有追光运动，且较同龄儿差，双眼外观正常，结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射迟钝，晶状体透明。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎样治疗
家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎样治疗
*导读：本文向您详细介绍家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗方法，治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变常用的西医疗法和中医疗法。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变应该吃什么药。
*家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本病尚无有效治疗。
病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。
本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。
*2、预后
预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。
如病变停止于第1期，视功能尚可保持。
如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。
*温馨提示：上面就是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么治疗，家族性渗出性玻璃体视网膜病变中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关家族性渗出性玻璃体视网膜病变方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例
发表时间：2014-07-02T16:00:44.500Z 来源：《中外健康文摘》2014年第14期供稿作者：史文净
[导读] 家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者多数有视力下降，而且为进行性发展。
史文净（郑州市第三人民医院眼科 450000）
【中图分类号】R774.1 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085（2014）14-0238-02
1、病例
患者，女，26岁。
主因“右眼出现斜视二十余年”来诊。
患者诉右眼自幼视力差，不伴眼痛、复试等不适症状，一直未治疗。
半年前在当地医院就诊，诊为“右眼废用性外斜视、弱视”。
今来我院要求手术治疗斜视。
正常产，无吸氧史。
局部检查：右眼视力指数/眼前，左眼视力0.6，双眼矫正视力不提高。
眼位：左眼注视，右眼外斜35?，右眼不能固视，右眼内转鼻侧角膜缘距内眦约4mm。
双外眼正常，双眼球前节正常，晶状体透明。
眼底检查：双眼玻璃体有点状混浊和条索状增殖，右眼视盘颞侧边界不清，上下血管弓及视网膜被牵拉偏向颞侧，黄斑向颞侧移位，并可见黄白色渗出，颞侧周边部可见新生血管。
左眼视盘边界清楚，黄斑中心凹反光可见，亦可见向颞侧移位，颞侧上下血管弓受牵拉向中央聚集。
眼底荧光血管造影：血管向颞侧移位，分枝密集，颞侧周边可见不规则高荧光，周边有毛细血管无灌注区及异常血管渗漏。
进一步询问家族病史，其有一哥一姐，姐姐自幼视力差，五年前因视网膜脱离曾行手术治疗，但疗效不佳。
诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变，假性外斜视。
治疗：双眼视网膜激光光凝治疗。
2、讨论
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）由Criswick.Schepens于1969年首次提出并命名的[1]。
它是一种常染色体显性遗传性眼病，血管的发育异常是本病主要病变发生的基础，多双眼发病，进展缓慢，病情轻重不等，是临床较少见的慢性进行性疾病。
本病病因尚不明确，有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型，亦有人认为足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。
出生时，因胎儿血红蛋白氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分压转入新生儿氧分压时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变。
产生与早产儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。
因此应与早产儿视网膜病变鉴别，早产儿常有早产及吸氧史，而本病常有家族史。
本病眼底表现以周边视网膜无血管化和新生血管生成为特征，早期可见玻璃体混浊，随病情发展有膜性增生，可牵拉视网膜血管偏向颞侧[2]，并形成黄斑偏移及局限性视网膜脱离。
晚期病变进一步发展，视网膜及视网膜下有大量渗出，晶状体后纤维增殖，发现牵拉性视网膜全脱离。
本病例眼底可见血管弓及视网膜被牵拉偏向颞侧，黄斑区向颞侧偏位，玻璃体条索状混浊，FFA检查示周边无灌注区及新生血管，符合诊断。
本病尚无有效治疗。
预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。
病变区早期激光光凝或冷凝周边无灌注区，有望阻止病变的进一步发展。
如玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。
本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。
本例患者尚未出现视网膜脱离，因而给予视网膜光凝病变区。
FEVR常有个相对较长的发展过程，一些患者即使经过治疗后病情仍不稳定。
所以我们建议患者密切注意病情变化，定期随访。
3、结论
家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者多数有视力下降，而且为进行性发展。
幼儿时发病的常合并出现弱视、斜视、白瞳症[3]。
所以许多患者可能因为视力低下、斜视等为主诉前来就诊。
本例患者即是如此。
患者述在当地就诊时并未行眼底检查，即诊断为“右眼废用性外斜视、弱视”。
当然这两项诊断并无错误，但对于本病例来说并不全面。
本病例因玻璃体视网膜病变较轻，外观表现为“外斜视”就诊，而如若本仅按“外斜视”治疗，则很可能使眼底情况在不知情之下发展到晚期，造成难以控制的程度。
因此，在临床遇到斜视患者时，不应仅检查视力，眼位，斜视度，屈光等，还应该将眼底检查作为常规项目，并且详细询问既往史、家族史等相关情况，以防止漏诊或误诊，从而使得患者得以及时正确的治疗。
参考文献
[1]Criswick VG,Schepens CL.Familial exudative vitreortinopathy.Am J Ophthalmol,1969,68:578-594
[2]张惠蓉，刘宁朴.眼底病图谱[M].北京：人民卫生出版社，2007 ,215.
[3]Tr ese MT , Capone A Jr . Fam ilial exudati ve vit reor et inopath y. In:Hart enet t ME, ed. Pediatri c ret ina. Philadelphia: L ippincot tw illiams &w ilkin s, 2005. 425-428.。