染色体常识
染色体的四种类型
染色体的四种类型染色体是细胞中一种重要的遗传物质，其具有四种类型，包括常染色体、性染色体、嗜染体和非染色体。
下面将对这四种类型进行详细介绍。
1.常染色体：常染色体是指在细胞核中存在的一组染色体，除了性别决定染色体外的其他染色体。
人类体细胞中，常染色体共有22对，共46条染色体。
其中，每对染色体中的两条染色体称为同源染色体，它们的大小、形状和带纹特征基本相同。
常染色体携带着生物个体的大部分基因，对于个体的生长发育和遗传特征具有重要作用。
2.性染色体：性染色体专指决定生物性别的染色体。
在人类中，性染色体一般有两种类型，即X染色体和Y染色体。
女性的性染色体是一对同源的X染色体，而男性的性染色体则是一条X染色体和一条较小的Y染色体。
在生殖细胞分裂过程中，男性在精子中会产生一半带有X染色体的精子，另一半带有Y染色体的精子，而女性则只会产生带有X染色体的卵子。
因此，性染色体的组合方式决定了个体的性别。
3.嗜染体：嗜染体是指具有特殊刺激（如碱处理或酸处理）后能显现出特定结构或性质的染色体。
它主要存在于原核细胞中，如细菌、藻类、真核生物的一些组织细胞等。
相比于真核生物的常染色体和性染色体，嗜染体对于遗传物质的存储和传递作用相对较低，其结构和功能还有待进一步研究和了解。
4.非染色体：非染色体是指在细胞核中存在，但不具有染色体的特征和功能的物质。
非染色体主要指细胞核中的线粒体和质体。
线粒体是细胞中自主繁殖、有自己遗传物质的小器官，负责细胞内部能量的产生和调节。
而质体则是存在于一些真核生物的真核细胞中的一种细胞器，参与细胞的一些代谢和功能活动。
综上所述，染色体包括常染色体、性染色体、嗜染体和非染色体四种类型。
它们在细胞中承载着重要的遗传信息，参与并决定了生物个体的性别、生长发育和遗传特征等各个方面。
不同类型的染色体之间具有一定的结构和功能上的差异，对于科学家深入研究生物基因组和生命发展等领域具有重要意义。
染色体的所有知识点总结
染色体的所有知识点总结一、染色体的结构染色体的结构是由DNA和蛋白质组成的。
在细胞分裂过程中，染色体呈现出典型的X形状，这是因为染色体在分裂前复制了自身的DNA。
每个染色体对在人类细胞中都有两条相同的染色体，分别来自父母。
染色体的结构从整体上可以分为三个部分：端粒、中段和着丝粒。
1. 端粒：染色体的两端的末端区域，这部分区域富含在每个染色体的末端，保护着染色体免受损伤。
2. 中段：染色体的主体部分，由DNA和蛋白质组成，DNA是存储生物体遗传信息的分子。
3. 着丝粒：染色体上一个特殊的区域，负责在细胞分裂时连接染色体以确保它们能够正确地分离。
染色体的核心结构是染色质，染色质主要是由DNA组成，并且存在着大量的蛋白质。
不同类型的细胞中的染色质有所不同，表现为染色体的结构差异。
在染色体上的DNA呈现出不同的结构，包括不同的核苷酸序列、染色质紧密程度和组蛋白修饰等。
这些特征在染色体上的不同区域呈现出不同的染色质结构，形成了不同的区域功能和表达模式。
染色体在细胞分裂过程中会发生变化，常见的包括缩短、拉伸、涡曲、交叉等。
这些变化使得染色体能够在细胞分裂过程中正确地分离和遗传给下一代细胞。
二、染色体的功能染色体作为细胞内的基本遗传单位，其主要功能是携带和传递生物体的遗传信息。
在细胞分裂过程中，染色体能够确保DNA的正确复制和传递，保证生物体能够遗传信息给下一代细胞。
染色体的功能还表现在调节基因表达、维持细胞的稳定性和保护DNA等方面。
1. 携带和传递遗传信息：染色体是DNA和蛋白质的复杂结构，在细胞分裂过程中确保DNA在细胞之间的正确传递。
染色体上的DNA携带了生物体的遗传信息，包括基因的编码和非编码区域。
基因编码了蛋白质的合成信息，非编码区域则对基因的表达进行调控。
在细胞分裂时，染色体能够确保每个新的细胞获得正确的染色体组成，保证细胞能够正确传递遗传信息。
2. 调节基因表达：染色体上的DNA在细胞分化和功能表达中发挥着重要作用，它能够调控基因的表达和功能。
生物染色体知识点高一全归纳
生物染色体知识点高一全归纳生物染色体是高一生物学中一个重要的知识点，对于我们了解细胞和遗传有着至关重要的作用。
在本文中，我将为大家全面归纳生物染色体的相关知识点，让我们一起来学习吧。
一、染色体的基本结构染色体是细胞核内的遗传物质DNA和蛋白质的复合体，其结构主要包括以下几个部分：1. 染色体的核心区域：即染色质，在细胞非分裂时期呈现为散在的细丝状。
2. 染色体的着丝点：是染色体上蛋白质复合体的特定位置，参与染色体在有丝分裂中的运动。
3. 染色体的臂：染色体由着丝点向两端延伸出的两个部分，称为短臂和长臂。
二、染色体的分类根据染色体的形态和染色带的特点，染色体可分为以下几类：1. 末端着丝染色体：即两端都有着丝点的染色体，如人类的23号染色体。
2. 亚着丝粒染色体：即只有一侧有着丝点的染色体。
3. 非着丝染色体：即没有着丝点的染色体，如细菌、真核生物的线粒体和叶绿体。
三、染色体的数目不同的物种染色体数目不同，人类和其他生物的染色体数目如下：1. 人类：每个细胞核中有23对染色体，其中包括22对体染色体和一对性染色体。
2. 动物：染色体数目相对较多，如狗有78对染色体，猫有38对染色体。
3. 植物：染色体数目相对较少，如油菜有19对染色体，大蒜有16对染色体。
四、染色体的结构变异在染色体的复制和遗传过程中，会出现染色体的结构变异，主要包括以下几种形式：1. 染色体缺失：即染色体上的一部分缺失。
2. 染色体重复：即出现染色体片段的重复现象。
3. 染色体倒位：即染色体上的一部分序列发生颠倒。
4. 染色体易位：即染色体片段在两个非同源染色体之间的交换。
五、染色体的遗传作用染色体是遗传信息的载体，通过染色体的遗传作用，可以实现基因的遗传。
具体包括：1. 染色体的自由组合：在有丝分裂过程中，染色体可以进行自由组合，产生新的染色体组合。
2. 染色体的交叉互换：在减数分裂过程中，染色体间的互换会产生重组，导致基因的重新组合。
【高中生物】高中生物知识点：染色体的特征及数目
【高中生物】高中生物知识点：染色体的特征及数目染色体的形态特征和数目：1、染色体的形态特征：典型的染色体通常由长臂和短臂、着丝点和着丝粒、次缢痕和随体、端粒等几部分组成。
不同物种染色体大小差异较大。
一般染色体数目少的则体积较大。
2、染色体的组成成分是DNA和蛋白质。
3、染色体的数目特征：①恒定性。
同一种生物染色体数目是恒定的。
②染色体在体细胞中是成对的，在性细胞中总是成单的。
通常用2n和n表示，如水稻2n=24，n=12；普通小麦2n=42，n=21。
③不同物种染色体数目差异很大④人体染色体的数目：23对染色体⑤韭菜是四倍体，有32条染色体。
⑥蜜蜂种群中的雄蜂只含有一个染色体组。
⑦果蝇染色体组成：（4对共8条染色体）4、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
相关高中生物知识点：伴性遗传伴性遗传：1、概念：是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点伴性遗传方式遗传特点实例伴X染色体显性遗传“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）交叉遗传红绿色盲、血友病伴Y染色体“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）连续遗传外耳道多毛症基因位置的实验探究与判断：1．探究基因位于常染色体上还是X染色体上(1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。
(2)在未知显隐性性状的条件下，可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同，且子代性状与性别有关，基因位于x染色体上。
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
儿科护理学染色体的名词解释染色体
一、染色体的概念染色体是细胞内的组成成分之一，是核糖核酸的主要携带者。
染色体是一种螺旋状的蛋白质-DNA复合物，通过这种复合物，细胞的遗传信息得以传递。
染色体携带了生物体的遗传信息，是遗传物质的一种载体。
二、染色体的结构染色体主要由DNA和蛋白质构成。
DNA是携带遗传信息的物质，而蛋白质则在细胞分裂和DNA复制过程中起着重要的作用。
染色体的结构可分为四个层次：染色质、染色体纤维、卷曲的染色体和有着特定形态的染色体。
三、染色体的功能染色体是细胞内遗传信息的携带者，其主要功能是在细胞分裂和细胞复制过程中传递遗传信息。
在细胞的有丝分裂和减数分裂过程中，染色体能够准确地分离并传递遗传信息，确保后代细胞拥有正确的遗传信息。
四、染色体异常染色体异常是指在染色体的数量或结构上发生了异常变化，导致了遗传信息的错误传递。
染色体异常可能会导致一系列的遗传病和疾病，如唐氏综合征和爱德华综合征等。
在临床上，医生可以通过染色体检测来检测是否存在染色体异常。
五、儿科护理学与染色体疾病在儿科护理学中，染色体疾病是一种常见的遗传病。
医护人员需要对染色体异常有深入的了解，以便及时发现和诊断疾病，并对患儿进行有效的护理和治疗。
儿科护理学还需要关注患儿的心理健康，帮助他们和家人应对疾病带来的身体和心理压力。
六、染色体疾病的护理和管理针对染色体疾病，儿科护理学提供了一系列的护理和管理方案。
包括但不限于：定期进行染色体检测、遗传交流、生活指导等。
通过这些护理措施，可以帮助患儿和家人更好地理解疾病，缓解疾病带来的压力，提高患儿的生活质量。
七、染色体疾病的研究和治疗进展随着科学技术的不断进步，针对染色体疾病的研究也取得了长足的进步。
基因编辑技术的应用为染色体疾病的治疗带来了新的希望。
一些新的治疗药物和干预方法的出现也为染色体疾病的治疗提供了更多的选择。
八、结语染色体是生物体遗传信息的携带者，对于儿科护理学而言，深入了解染色体的相关知识对于诊断和治疗染色体疾病十分重要。
高中生物染色体方面有关知识点
高中生物染色体方面有关知识点染色体组的概念一直以来是学生难以理解,感觉特别抽象,特别空洞的概念之一,下面店铺给你分享高中生物染色体方面有关知识点，欢迎阅读。
高中生物染色体方面有关知识点(一)1、减数分裂1、减数分裂：是一种特殊的有丝分裂，是有性生殖生物的原始生殖细胞(精原细胞和卵原细胞)成为成熟的生殖细胞(精子和卵细胞)过程。
是细胞连续分裂两次，而染色体在整个分裂过程中只复制一次的细胞分裂方式。
减数分裂的结果是，细胞中的染色体数目比原来的减少了一半(在减数第一次分裂的末期)。
一个卵原细胞经过减数分裂，只形成一个卵细胞;而一个精原细胞通过减数分裂则可以形成四个精子。
2、过程：3、DNA,染色体数量变化曲线：§2、性别决定：雌雄异体的生物决定性别的方式，分为XY型和ZW型。
①XY型：XX表示雌性XY表示雄性;主要时哺乳动物、昆虫、两栖类、鱼、菠菜、大麻②ZW型：ZW表示雌性ZZ表示雄性;主要指鸟类、蝶、蛾3、常见遗传病分类及判断方法：高中阶段需要掌握的细胞核遗传方式有五种：常染色体隐(显)性遗传病伴X染色体隐(显)性遗传病伴Y 染色体病想知道判断方法么?上课好好记吧!§4、常见单基因遗传病分类：(第六章内容提前)①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、。
发病特点：⒈男患者多于女患者⒉男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者遇以上两类题，先写性染色体XY或XX,在标出基因③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全发病特点：患者多，代代相传。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关3、多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
4、染色体异常病：21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)5、优生措施：⒈禁止近亲结婚。
人类染色体详细资料大全
人类染色体详细资料大全染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。
在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。
女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。
基本介绍•中文名：人类染色体•外文名：Human chromosome•定义：人体的遗传物质，基因的载体形态特征,常见疾病,染色质,类别分析,临床套用,常见病例,先天愚型,18三体,13三体,5p-,性染色体,两性畸形,畸变原因,具体数目,结构,形态特征根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
染色体分组、核型与显带技术（一）Denver体制为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。
这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。
将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype ***ysis）。
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46,XX,del(1)(pter→q21:)（同上，是１号染色体长臂末端缺失）。
46,XY,inv(2)(p13p24)（２号染色体的臂内倒位）
46,X,i(Xq)（等臂染色体）
46,X,i(X)(qter→cen→qter)（同上）。
46,XX,t(2；5)(p21；q31)（相互易位）。
任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。可作人工授精和试管婴儿。
25.21-三体的早期干预？
21三体综合症患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。如伴有其他畸形可考虑手术矫正。
目前在中国普遍认为21三体综合症患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合症患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
常染色体病共有表型：
①智力低下（先天性、非进行性）
②生长发育迟缓
③先天性心脏病
④皮纹改变：通贯手、atd角增大弓形纹多
⑤五官、四肢畸形
性染色体病共有表型：
性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等
11.检测染色体可发现哪些常见疾病？
常染色体病：
(一)21三体综合征
(二)18三体综合征
缩写end表示内复制，如：end 46,XX
嵌合体，不同的细胞株用“／”分开，如：、46,XX/45,46,XX/46,XY。
若必须区别嵌合体与异源嵌合体，则应用三联字mos及chi。如：mos 45,X/46,XY（嵌合体是由于一个合子中遗失了Y染色体）。chi 46,XX/46,XY（异源嵌合体是由于一个双受精或两个合子融合的结果）。
(三)13三体综合征
(四)5P—综合征
(五)Prade—Willi综合征
性染色体病：
(一)克氏综合征
(二)特纳综合征
(三)多Y综合征
(四)X三体综合征
(五)X染色体结构异常
(六)Y染色体结构异常
(七)真假两性畸形
12.我中心染色体核型分析的阳性率是多少？
在122例样本中，检出染色体正常者105例，占86.07%，总共检出异常核型17例，检出率13.93%。其中89例不孕不育或不良孕产史患者中染色体异常者16例，检出率为17.98%，33例普通人群体检标本中有1例染色体的异常，检出率为3.03%, 其中Klinefelter’s征5例；性逆转1例；turner征1例；平衡异位携带者2例；臂间倒位1例；重复2例；小Y4例；Y染色体长臂微缺失1例。
46,XY,rcp(2；5)(q21；q31)（同上，强调相互易位用rcp）。
46,XY,t(2；5)(2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter)（同上，更详细的说明）
最常用的染色体畸变缩写附录如下：
ace无着丝粒碎片
b断裂
cen着丝粒
chi异源嵌合体
(5)由于我国医药卫生工作的发展,一些有严重遗传缺陷(如先天愚型)的人均可活到成年。如以活25年计,每人每年生活费如需3000元,25年至少需75000元。先天愚型的出生率如按1/600估计,每年约出生25000个这种患儿,他们长大后,基本上不创造社会财富。无疑,这不仅给家庭带来负担和痛苦,而且还将增加社会负担。(6)我国在未患遗传病的人群中,每个人都可能是5-8个有害基因的携带者,也就是说,这些携带者的子女中仍有患遗传病的风险,这叫做遗传负荷。由于环境污染引起诱变因素的增加,这种人群的遗传负荷,可能有日益增高的趋势。
从以上几点可以看出 : 遗传病的危害是相当严重的 , 它直接关系到我们国家、民族的繁荣和昌盛。因此 , 对遗传病的防治 , 决不能等闲视之 !
9.什么人群适合做外周血染色体核型分析?
一、生殖功能障碍者（不孕症、多发性流产和畸胎等）
二、第二性征异常者（原发性闭经、性发育不良）
三、外生殖器两性畸形者（外生殖器分化模糊）
5.人类正常的染色体核型是什么？
人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体X、Y
女性正常的染色体核型为：46，XX
男性正常的染色体核型为：46，XY
女性男性
6.染色体畸变主要分为哪两大类?
主要分为数目异常和结构异常。
染色体数目异常：在细胞分裂过程中，染色体分离障碍，可导致染色体数目异常，包括整倍体和非整倍体两类。以二倍体细胞为标准来命名。整倍体是染色体数目以染色体组为单位的增减，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上的称为多倍体。非整倍体是染色体数不是染色体组的整倍数，如单体、三体等。
:断裂
::断裂与重接
cs染色体
ct染色单体
cx复杂
del缺失
der衍生染色体
dup重复
e互换
end内复制
f断片
g裂隙
dic双着丝粒染色体
h次缢痕
i等臂染色体
ins插入
inv倒位
mar标记染色体
-丢失、减少
+多余、增加
mos嵌合体
p短臂
ph1费城染色体
q长臂
r环状染色体
rc人群发生“唐氏儿”的概率较大？
24.特纳综合症的治疗？
由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30％活产子代患有染色体畸变，以45，X／46，XX和47，XX（或XY），＋21多见。
rob罗式易位
t易位
tr三射体
s随体
ter末端
tri三着丝粒体
19.在哪些科室可以去推广外周血染色体？
妇科（不孕不育专科、普通妇科门诊），泌尿外科（男性不孕不育等）
体检中心：可以把该项目设入医院的高端体检套餐中
优生咨询门诊
婚前检查
20.外周血染色体在临床主要运用于哪类病人?
在我中心的送检病人中以不孕不育病人为主
２.染色体数目畸变：
a.性染色体异常：增加的性染色体全部写出，减少的性染色体不写。如：45,X；47,XXY；48XXXX等。
b.常染色体异常：在增加或缺失的染色体前写上＋或－号，注意：必须写在前面！如：47,XX,+21；47,XX,+18；45,XY,-21等。
c.嵌合体、三倍体及多倍体：如：69,XXY(三倍体细胞）。
原理：不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
意义：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病
3.我中心采用哪种技术来分析外周血染色体？
我中心采用G带技术分析外周血染色体，并可以检查两种带纹，为400带和550带。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下
五、婚前孕前检查（表型正常的异常染色体携带者，但在生育过程中极易引起流产、畸胎、死胎）
六、接触过有害物质者
七、性情异常者（如47，XYY）
10.染色体病主要分为哪两大类疾病，共有表现？
染色体病主要分为常染色体病和性染色体病
３.染色体结构畸变
书写方法：染色体总数，性染色体，染色体异常的缩写字母，染色体编号和异常情况（有简单书写和详细书写）。如：
46,XX,18p-（18号染色体短臂缺失）。
46,XX,del(18p)。（同上）
46,XX,2q+（2号染色体长臂上有一附加的染色体片段）。
46,XY,9qh+（9号染色体长臂次缢痕长度增加）。
染色体结构异常：是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变及染色单体畸变。
7.主要的染色体结构异常有哪些？
常见的机构异常有：
缺失（del)：染色体臂的丢失
倒位（inv）：某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。
相互易位（平衡易位）：两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接
不要超过取样管的刻度线：超过会导致抗凝剂不够导致凝结，影响培养
不要低于取样管的刻度线太多：会导致抗凝剂浓度过高，也不利于培养
16.染色体检测需要什么仪器设备？
17.应用染色体的效益分析
可以明确病因，及早制定治疗方案，减少病人做无谓的检查所产生的费用
18.怎么解读染色体报告单
１.正常核型：染色体总数、逗号、性染色体。例如：46,XY或46,XX
13.对采血有何要求？
肝素钠抗凝、无菌抽取外周血标本4ml。（不可以用肝素锂）
采集后颠倒混匀，以免凝血。同时外套单独的塑料袋，避免标本污染。
常温（18-25℃）保存、运输，24小时内标本送达实验室
注意：标本不要和冰袋直接接触。
14.为什么采血时不能接近冰块？
接近冰块容易导致血液活性丧失,影响培养.
15.在取样管中的量多少才合适？
(3)据1981年哈医大对2000名幼儿用智商(IQ)测定普查的结果表明,智商得分低于70的,占群体的2.2%。其中得分70-75的轻度智力低下者和得分50-20的中度智力低下者占2%,得分20-0的严重智力低下者占0.2%。一般认为在各种智力低下者中,由于产程困难、创伤、感染等环境因素所引起的只占20%,其余80%不同程度的都与遗传因素有关。依此估计,13亿人口中,中、轻度智力低下者约2×107人;严重智力低下者约2×106人。这是值得高度重视的人口素质问题。(4)人群中有10%的人受某种单基因病所累;有14-20%的人受某种多基因病所累;1%的人患某种染色体病。总的估计,人群中约有25-30%的人受这种或那种遗传病所累。