特发性低促性腺激素性性腺功能减退症..共28页
应用hCG／HMG改良治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床疗效
应用hCG／HMG改良治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床疗效男性低促性腺激素性性腺功能减退症是指由于下丘脑先天性缺乏分泌促性腺激素释放素(GnRH)的功能，或者因为下丘脑下部不能脉冲式释放GnRH，从而使垂体不能分泌促性腺激素，造成睾酮(T)水平降低，导致20多岁的患者睾丸和阴茎还像幼儿一样，没有阴毛、胡须等男性特征［1］。
常见的包括kallmann 征、特发性低促性腺激素性性腺功能低下(IHH)等。
应用hCG/HMG治疗，查阅国内外文献传统治疗hCG/HMG为分别肌注，每周2次。
本文研究了应用hCG/HMG隔2天1次，混合肌肉注射。
与传统治疗从治疗效果、不良反应发生率、患者依从性上做了对比。
资料与方法本组患者15例，年龄18～33岁，平均25.9岁。
IHH患者10例(4例患者经CT或MRI证实为垂体微腺瘤)，Kalmann综合征(伴嗅觉障碍)4例，另外1例患者为颅咽管瘤，行脑外科手术治疗，手术后(6个月)表现为睾丸功能减退，Fsh、LH和睾酮水平低下。
入选标准：主诉为青春期年龄后声音女性化，睾丸不发育(小睾丸)、缺乏第二特征(小阴茎、腋毛阴毛缺如)，无精液或无精子。
黄体生成激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)的基础值分别低于正常男性水平。
排除标准：有心脑血管、肝脏、造血系统或糖尿病等严重原发性疾病者。
患者均知情同意参加本研究。
治疗方法：15例患者随机分为两组，年龄分别为25±3岁和24±3岁，差异无统计学意义(P＞005)。
传统组7例患者，采用hCG 2000～5000IU/HMG 75～150IU分别肌肉注射治疗，每周2次，疗程10±5个月；改良组8例患者，采用hCG 2000～5000IU/HMG 75～150IU混合肌肉注射，隔2天1次，疗程12±3个月。
临床观察和疗效判断：所有进入研究的病人分别于用药前、用药后每隔3个月时记录患者第二性征发育情况(睾丸体积、阴茎长度、喉结、胡须与阴毛、乳房发育、遗精等)，测定生殖激素水平，精液分析检查情况。
卡尔曼综合征1例并文献复习
第 44 卷第 11 期 2023 年 11 月安徽医学Anhui Medical Journal卡尔曼综合征1例并文献复习李骥 周兴建［关键词］卡尔曼综合征；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素泵doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.11.0291 病例资料患者，男性，20岁，因“性腺发育不良20年”收入我院。
具体表现：睾丸及阴茎小，阴毛、腋毛未见生长，偶有双腿抽搐、腰痛，自觉嗅觉不灵敏，无畏寒、乏力、嗜睡、便秘，无多饮、多尿等症状，2014年于武汉同济医院就诊，诊断为“性腺发育不良”。
入院时生命体征正常，身高188 cm ，体质量99.2 kg ，身体质量指数28.4 kg/m 2，心、肺、腹查体未见明显异常。
专科查体：甲状腺无肿大，面容异常，眼距宽、鼻梁低平、眼角及嘴角下斜，耳位低，牙列不齐，唇厚，双手掌通贯掌，双乳距增宽，阴毛Tanner V 期，阴茎长约3 cm ，睾丸容积5～6 mL （图A 、B ）。
指间距184 cm ，上部量（头顶至耻骨联合上缘）88 cm ，下部量（耻骨联合上缘至足底）100 cm 。
追溯病史：患者足月产，出生时即有睾丸小、阴茎短小情况；3个月大时外伤后出现硬膜下积液，给予营养脑神经、高压氧治疗；其父母非近亲结婚，否认遗传代谢病史。
2014年于武汉同济医院检查：双侧睾丸容积2 mL ，阴茎尚未发育。
促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone ，GnRH ）兴奋试验（0 min-15 min-30 min-60 min-90 min ）：LH （mIU/mL ） 0.2-1.23-2.16-2.31-2.08，FSH （mIU/mL ） 0.15-0.42-0.71-1.12-1.27。
基因检测：MKRN3基因c.1229G ＞A 杂合错义突变，其父该位点为杂合子；PKD1基因c.10230C ＞G 的杂合错义突变，其母该位点为杂合子。
低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
江抒恬;匡延平
【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2017(037)001
【摘要】低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是一种以低卵泡刺激素和低黄体生成素为特征的罕见疾病,常见表现为无青春期启动第二性征发育缺失、闭经和不孕等,HH女性患者多需由激素替代建立月经周期、促使生殖器官发育,并于有生育要求后行促排卵治疗.目前常规的促排卵方案包括外源性促性腺激素治疗及促性腺激素释放激素脉冲治疗.对于反复促排卵失败或合并其他不孕因素的HH患者,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成为了一种常见的治疗手段.该文就HH患者的促排卵治疗及IVF-ET治疗两方面的研究进展进行综述.
【总页数】6页(P128-133)
【作者】江抒恬;匡延平
【作者单位】上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011;上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.低促性腺激素性腺功能减退症的临床特征和助孕治疗分析 [J], 孟昱时;马兰;杨晓玲
2.提早加用促性腺激素释放激素拮抗剂可改善低反应患者的助孕效果 [J], 罗克莉;郭慧;龚斐
3.GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症\r患者内分泌功能的相关性分析 [J], 孙敏;伊国臻
4.促性腺激素释放激素拮抗剂方案与微刺激方案对卵巢低反应患者助孕结局的比较研究 [J], 张慧芳; 杨晓丽; 王云燕; 杨贵芳
5.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜
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腺垂体功能减退症PPT
腺垂体功能减退症通常表现为性 腺、甲状腺和肾上腺等多种激素 分泌不足，可导致相应的生理功 能异常。
病因与发病机制
病因
腺垂体功能减退症的病因多种多样， 包括垂体瘤、颅脑外伤、手术损伤、 感染和免疫性疾病等。
发病机制
腺垂体功能减退症的发病机制主要与 垂体本身或其周围的病变导致激素分 泌减少有关，也可能与下丘脑调节异 常有关。
激素替代疗法需要长期坚持，并定期 监测激素水平，以便调整剂量。
常用的激素替代疗法包括甲状腺激素 、肾上腺皮质激素、雄激素和雌激素 等，这些激素可以模拟腺垂体的正常 生理功能，缓解症状。
手术治疗
对于药物治疗和激素替代疗法 无效的患者，手术治疗可能是 最后的选择。
手术治疗的方法包括经蝶窦切 除术、经颅切除术等，通过手 术切除或破坏腺垂体组织，以 减少激素的分泌。
定期监测激素水平，如甲状腺激素、肾上腺皮质激素等，以便及营养
均衡饮食
保持均衡的饮食结构，摄入足够 的蛋白质、脂肪、碳水化合物、 维生素和矿物质，以满足身体的
营养需求。
增加营养摄入
适当增加营养摄入，特别是对于老 年人、儿童和身体虚弱的人来说， 应保证充足的营养供给。
预后与转归
预后评估
对患者进行全面的评估，了解病情的严重程度和 治疗效果，预测患者的预后情况。
定期复查
建议患者定期进行复查，以便及时发现和处理可 能出现的问题。
预防措施
指导患者采取预防措施，如保持良好的生活习惯 、避免过度劳累等，以降低复发风险。
控制慢性疾病
积极控制和治疗慢性疾病 ，如糖尿病、甲状腺功能 减退等，以维护腺垂体的 正常功能。
日常护理
保持健康的生活方式
合理安排作息时间，保证充足的睡眠和休息，避免过度劳累和精 神压力。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退课件
定义与分类
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退是一种罕见的内分泌疾病， 由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足或缺乏， 导致垂体促性腺激素分泌减少，进而影响性腺功能。
分类
特发性低促性腺激素性性腺功能减退可分为单纯型和复合型 ，单纯型表现为单纯性腺功能减退，而复合型则同时伴有其 他内分泌腺功能减退。
积极控制和治疗慢性疾病，如糖尿 病、高血压等，可以降低特发性低 促性腺激素性性腺功能减退的风险。
日常护理与注意事项
01
02
03
饮食调理
注意饮食调理，适量增加 营养丰富的食物，如蛋白 质、维生素等，有助于改 善性腺功能。
避免有害物质
避免接触有害物质，如辐 射、化学物质等，以降低 对性腺的损害。
定期复查
临床表现
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的典型表现为青春期延迟、男性第二性征发育不全、女性月经稀 发或闭经等。患者可能还伴有其他内分泌异常的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。
诊断标准
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检 查可发现促性腺激素水平低下，影像学检查可观察到下丘脑和垂体的异常。同时需排除其他可能导致 性腺功能减退的疾病，如颅脑外伤、肿瘤等。
经验教训与启示
预防措施
针对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，提出预防该疾病的 建议和措施。
早期诊断
强调早期诊断对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的重要性。
医患沟通
提高医生与患者之间的沟通效率，以便更好地了解患者病情和制 定治疗方案。
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THANKS
特发性低促性腺激素性性腺 功能减退课件
目录
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗方法，治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常用的西医疗法和中医疗法。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该吃什么药。
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.性激素替代治疗性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。
性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。
替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程，正常的青春期一般历时4～5年。
因此，替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。
约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
(1)睾酮替代治疗：男孩的睾酮替代治疗一般在14岁开始，可供选择的睾酮制剂包括口服剂、肌内注射剂和皮肤贴剂。
十一酸睾酮(TU)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-+一酸，有较强的嗜脂性。
口服剂在口服后和脂肪微粒一起在小肠经淋巴系统吸收，然后进入体循环，避免了其他口服睾酮制剂在肝脏被灭活(首过效应)和肝毒性的缺点。
口服后血浆达峰时间有明显的个体差异，平均约为4h，在体内酯键被降解而释放出睾酮。
连续服用后，血浆睾酮水平逐渐升高，在2～3周后达到平高，并长期保持稳定。
十一酸睾酮注射剂单剂肌内注射后血浆睾酮达峰时间约在第7天，第21天后恢复到注射前水平。
替代治疗开始剂量为口服剂40mg/d，肌注剂每4周50～100mg，9～12个月后逐渐增加剂量至120～160mg/d，分2次口服或200mg，每2～3周肌注1次。
持续3～4年。
此后可适当减少剂量，以维持第二性征和性功能达到或接近正常为原则。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂，肌注后的吸收、分布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
替代治疗剂量开始每4周肌注50～100mg，9～12个月后增量到200mg，每2～3周肌注1次，连续3～4年。
儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识PPT课件
3
药物与疾病相互作用
某些疾病状态可能影响药物的疗效和安全性，如 肝肾功能不全、过敏体质等，需在医生指导下谨 慎用药。
06 总结与展望
共识成果总结
诊断标准明确
明确了儿童低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断标准，包括临床 表现、实验室检查和影像学检查等方面。
诊断方法。
探讨治疗方案
探讨有效的治疗方案，包括药 物治疗、心理支持和康复治疗
等。
促进学术交流
通过专家共识的形成和推广， 促进国内外学术界对该病症的
深入交流和合作。
02 儿童低促性腺激素性性腺 功能减退症概述
定义与分类
定义
儿童低促性腺激素性性腺功能减 退症是一种性腺功能减退的病症 ，表现为促性腺激素分泌不足， 导致性腺发育不良。
国内外研究现状
02
阐述国内外关于该病症的研究进展及诊治水平。
诊治挑战与问题
03
分析目前诊治过程中面临的挑战和问题，如误诊、漏诊及治疗
手段有限等。
研究目的
01
02
03
04
提高诊治水平
通过专家共识，规范和提高临 床医生对该病症的诊治水平。
制定诊断标准
明确儿童低促性腺激素性性腺 功能减退症的诊断标准和鉴别
分类
根据发病原因和临床表现，可分 为先天性低促性腺激素性性腺功 能减退症和后天性低促性腺激素 性性腺功能减退症。
发病原因及机制
先天性原因
基因突变导致下丘脑-垂体-性腺 轴功能异常，促性腺激素分泌不
足。
后天性原因
下丘脑、垂体肿瘤、炎症等疾病导 致促性腺激素分泌障碍。
性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
克莱恩费特（ Klinefelter）综合征 性腺发育不全综合征 单纯性性腺发育不全 假性特纳综合征 莱迪(Leydig)细胞发育不全 唯塞托利细胞(Sertoli Cells Only)综合征 先天性无睾症 雄激素合成障碍
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
• 系第三胎第一产，足月顺产，出生时情况正常 （具体不详）。
• 婴幼儿生长发育正常同同龄人。 • 小学后休学，智力正常，学习成绩中等以上，
体育成绩一般。
• 16岁时发现无第二性征发育，无乳房发育、无 月经来潮，无腋毛生长，外阴有少量毳毛，身 高同同龄人，体力稍弱。
病例分析
• 22岁在当地医院妇科就诊，给予口服药物、和 肌注黄体酮行人工周期治疗，共1年（具体用 药用法用量不详）。
hCG 2000U+ hMG 75~150U im