BRCA1和BRCA2基因在前列腺癌中的研究进展
BRCA1在前列腺癌组织中的表达及临床意义
BRCA1在前列腺癌组织中的表达及临床意义相娜娜;张克克【摘要】目的探讨乳腺癌易感基因1 (breast cancer susceptibility gene-1,BRCA1)在前列腺癌组织中的表达及临床意义.方法采用SP免疫组化法检测46例前列腺癌组织及14例癌旁组织中BRCA1的表达,分析BRCA1表达与前列腺癌临床病理特征的关系.结果 14例前列腺癌旁组织中BRCA1阳性表达率为78.6％(11/14),46例前列腺癌组织中BRCA1阳性表达率为45.7％(21/46),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).BRCA1表达与前列腺癌家族史、Gleason评分和TMN分期有关(P＜0.05),与年龄和前列腺特异性抗原(prostate specific antigen,PSA)浓度无关(P＞0.05).结论 BRCA1在前列腺癌组织中低表达,且随肿瘤恶性程度增加其表达降低,提示检测BRCA1蛋白对前列腺癌辅助诊断及预后判断有一定参考价值.【期刊名称】《中国癌症防治杂志》【年(卷),期】2016(008)004【总页数】4页(P217-220)【关键词】前列腺肿瘤;乳腺癌易感基因1;免疫组织化学;临床意义【作者】相娜娜;张克克【作者单位】471000洛阳郑州大学附属洛阳中心医院肿瘤科;710032西安第四军医大学西京医院泌尿外科【正文语种】中文【中图分类】R737.25前列腺癌（prostate cancer，PCa）是男性泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，其发病率逐年升高［1，2］。
目前前列腺癌早期诊断主要依靠检测血清中前列腺特异性抗原（prostate specific antigen，PSA）［3］。
当PSA检测结果在4～10 ng/mL，即所谓“灰区”时，常常不易确诊。
因此，亟需寻找灵敏度更高及特异性更强的标志物。
乳腺癌易感基因1（breast cancer susceptibility gene-1，BRCA1）是一种抑癌基因。
家族肝癌病遗传规律
家族肝癌病遗传规律肝癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内都呈现上升趋势。
而家族肝癌则是指在同一家族中多个成员患有肝癌的情况。
家族肝癌的发生与遗传因素密切相关，因此了解家族肝癌病遗传规律对于预防和治疗家族肝癌具有重要意义。
家族肝癌的遗传方式家族肝癌的遗传方式主要有两种：一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传是指只要一个父母携带有致病基因，子女就有50%的概率继承该基因。
这种遗传方式在家族肝癌中比较常见，例如肝癌相关基因BRCA1、BRCA2等就是通过常染色体显性遗传方式传递的。
常染色体隐性遗传则是指只有在父母双方都携带有致病基因时，子女才有25%的概率继承该基因。
这种遗传方式在家族肝癌中较为罕见。
家族肝癌的致病基因目前已经发现了多个与家族肝癌相关的致病基因，其中最为重要的是肝癌相关基因BRCA1、BRCA2。
BRCA1和BRCA2基因是人体内重要的肿瘤抑制基因，它们的突变会导致DNA修复机制的失调，从而增加患癌风险。
研究表明，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症的发生有关，同时也与家族肝癌的发生密切相关。
还有其他一些基因也与家族肝癌的发生有关，例如ATM、CHEK2、PALB2等。
家族肝癌的预防和治疗对于家族肝癌的预防和治疗，首先需要进行基因检测，以确定是否存在致病基因突变。
如果存在致病基因突变，建议进行定期的肝癌筛查，以便早期发现和治疗肝癌。
还可以通过一些生活方式的改变来降低患癌风险。
例如，戒烟限酒、保持健康的饮食习惯、加强体育锻炼等，都可以有效降低患癌风险。
对于已经患有家族肝癌的患者，治疗方案需要根据具体情况而定。
一般来说，手术切除是治疗肝癌的主要方法，但对于晚期肝癌患者，手术切除的效果并不理想。
此时，放疗、化疗、靶向治疗等也可以作为辅助治疗手段。
了解家族肝癌病遗传规律对于预防和治疗家族肝癌具有重要意义。
通过基因检测、生活方式的改变以及科学的治疗方案，我们可以有效降低患癌风险，提高生活质量。
遗传变异可能导致BRCA1和BRCA2突变,男性乳腺癌和前列腺癌风险增加
遗传变异可能导致BRCA1和BRCA2突变，男性乳腺癌和前列腺癌风险增加男性乳腺癌很罕见，但确实会发生。
所有乳腺癌中只有不到1％发生在男性身上。
对于男性来说，被诊断患有乳腺癌的平均终生风险大约是千分之一。
与女性一样，男性可以在BRCA1和BRCA2基因中发生突变。
每个人都有BRCA1和BRCA2基因。
BRCA基因的功能是修复细胞损伤并保持乳腺癌，卵巢癌和其他细胞正常生长。
但是当这些基因含有代代相传的异常或突变时，这些基因就无法正常运作，乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和其他癌症风险也会增加。
具有异常BRCA2基因的男性患乳腺癌的风险高于未患BRCA2基因的男性，在他们80岁时大约为8％。
这大约是平均值的8倍。
BRCA1基因异常的男性患前列腺癌的风险略高。
BRCA2基因异常的男性比没有异常基因的男性患前列腺癌的可能性高7倍。
其他癌症风险，例如皮肤癌或消化道癌，在具有突变的BRCA1或BRCA2基因的男性中也可能略高。
研究人员知道，其他遗传变异，称为单核苷酸多态性（SNPs），也与乳腺癌和前列腺癌有关。
尽管如此，每个SNP对人患癌症的整体风险的贡献微乎其微。
SNP是最常见的遗传变异类型。
每个SNP是DNA的单个构建块（称为核苷酸）的差异。
SNP通常在我们的DNA中发生，科学家估计SNP每300个核苷酸发生一次，这意味着人类基因组中有大约1000万个SNP。
大多数SNP对健康或发育没有影响，但有些（如与乳腺癌和前列腺癌相关的SNP）可能对健康有影响。
超过100个SNP与男性前列腺癌和女性乳腺癌相关。
到目前为止，只有两个SNP与男性乳腺癌有关，但有证据表明，与女性乳腺癌相关的SNP可能会影响男性患乳腺癌的风险。
一项研究将102名与乳腺癌相关的SNP和103名与前列腺癌相关的SNP的风险合并为单一风险因素，称为多基因风险评分，以更好地估计患有BRCA1或BRCA2突变的男性患乳腺癌和前列腺癌的风险。
在这项研究中，研究人员在277名被诊断患有乳腺癌的男性，212名被诊断患有前列腺癌的男性和1,313名未被诊断患有前列腺癌的男性中，基本上添加了与乳腺癌相关的102个SNP和与前列腺癌相关的103个SNP的信息。
brca2基因突变位点
brca2基因突变位点BRCA2基因突变位点BRCA2基因突变位点是指BRCA2基因在DNA序列中发生突变的具体位置。
BRCA2基因是人体中的一个重要抑癌基因，它编码一种蛋白质，与细胞的DNA修复和基因组稳定性密切相关。
BRCA2基因突变位点的发现对于乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤的早期诊断和预防具有重要意义。
BRCA2基因突变位点的发现对于乳腺癌的早期诊断具有重要意义。
乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，而乳腺癌的发生与BRCA2基因的突变密切相关。
通过对BRCA2基因突变位点的检测，可以及早发现携带这些突变位点的人群，从而采取相应的预防和治疗措施。
例如，对于高风险家族，可以通过定期的乳房超声、乳腺MRI或BRCA2基因突变位点的检测来筛查乳腺癌的发生。
BRCA2基因突变位点的发现对于卵巢癌的早期诊断和预防也具有重要意义。
卵巢癌是妇女最常见的致死恶性肿瘤之一，而BRCA2基因突变是卵巢癌的重要遗传因素之一。
通过对BRCA2基因突变位点的检测，可以及早发现携带这些突变位点的人群，从而采取相应的预防和治疗措施。
例如，对于高风险家族，可以通过定期的妇科检查或BRCA2基因突变位点的检测来筛查卵巢癌的发生。
BRCA2基因突变位点的发现对于其他遗传性肿瘤的早期诊断和预防也具有重要意义。
除了乳腺癌和卵巢癌，BRCA2基因的突变还与其他一些肿瘤的发生密切相关，如前列腺癌、胰腺癌等。
通过对BRCA2基因突变位点的检测，可以及早发现携带这些突变位点的人群，从而采取相应的预防和治疗措施。
总结起来，BRCA2基因突变位点的发现对于乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤的早期诊断和预防具有重要意义。
通过对这些突变位点的检测，可以及早发现携带这些突变位点的人群，从而采取相应的预防和治疗措施。
同时，对于其他遗传性肿瘤的早期诊断和预防也有重要意义。
BRCA2基因突变位点的研究将为遗传性肿瘤的预防和治疗提供重要的理论基础，为人类健康事业作出贡献。
癌症化疗的最新研究进展与突破
癌症化疗的最新研究进展与突破近年来，癌症化疗领域一直在不断取得新的研究进展与突破。
这为癌症患者带来了新的希望，也为医学界和科研人员提供了更多的挑战与机遇。
本文将介绍一些关于癌症化疗的最新研究进展以及相关的突破。
1. 靶向治疗的发展靶向治疗是一种通过作用于特定分子、信号通路或细胞表面受体来干扰癌细胞的增殖和生存的治疗策略。
通过对肿瘤组织中的突变基因的分析，科研人员找到了一些有针对性的药物，可以在特定的癌症患者中产生显著的治疗效果。
例如，HER2阳性乳腺癌患者可以接受Trastuzumab（赫赛汀）治疗，这是一种能够抑制HER2蛋白的药物，可以阻止癌细胞的生长和扩散。
2. 免疫疗法的突破免疫疗法是一种通过增强或调节患者自身免疫系统来抵抗癌症的治疗方法。
近年来，免疫疗法在癌症治疗领域取得了巨大的突破。
其中，最为重要的突破之一是针对免疫检查点的治疗。
PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种免疫检查点抑制剂，它们通过抑制抑制性细胞因子的作用，使免疫系统恢复对肿瘤的攻击能力。
这些治疗方法已经被广泛应用于多种癌症的治疗中，包括黑色素瘤、非小细胞肺癌和肾细胞癌等。
3. 精准医疗的发展精准医疗是一种个体化的医疗策略，通过对患者基因组、转录组和蛋白组等生物学信息的综合分析，为患者提供量身定制的治疗方案。
在癌症化疗领域，精准医疗已经成为一种重要的发展趋势。
例如，BRCA1和BRCA2突变是乳腺癌和卵巢癌的高风险遗传变异，通过对这些基因的检测，可以为患者提供更为精准的化疗药物选择。
4. 药物联合治疗的应用药物联合治疗是指通过同时应用多种抗癌药物或其他治疗方法来提高治疗效果的策略。
近年来，随着对多药耐药机制的深入研究，科研人员发现通过联合应用多种药物，可以克服单一药物治疗的局限性。
例如，经典的FOLFOX方案是结直肠癌的标准化疗方案，该方案包括了氟尿嘧啶、亚叶酸钙和奥沙利铂等药物的联合应用。
药物联合治疗的应用有效地提高了治疗的成功率和患者的生存率。
基因突变与癌症发生的关系探究
基因突变与癌症发生的关系探究癌症是一种严重威胁人类健康的疾病，其发生与多种因素有关，其中基因突变被认为是引发癌症的重要原因之一。
本文将探讨基因突变在癌症发生中的作用以及相关的研究进展。
一、基因突变对细胞功能的影响1.1 基因是细胞功能的调控者基因是细胞内遗传信息的载体，它对细胞功能起着至关重要的调控作用。
正常情况下，基因会在适当时候启动并产生蛋白质，这些蛋白质参与了几乎所有细胞过程，包括细胞生长、分裂、代谢等活动。
1.2 基因突变导致异常蛋白质产生然而，当一个或多个基因发生突变时，细胞内对应物质合成和代谢过程就可能出现问题。
这些异常的突变基因无法正常地编码蛋白质或会产生异常蛋白质，从而干扰了正常的细胞功能。
二、基因突变与癌症发生的关系2.1 基因突变是癌症发生的触发因素之一多项研究表明，基因突变是引发癌症的一个重要触发因素。
许多肿瘤都伴随着特定基因的突变，这些突变可以导致细胞失去正常生命周期控制，以及对环境刺激产生异常反应。
2.2 癌基因和抑癌基因的突变在癌症中最常见的两类基因突变分别是癌基因（oncogene）和抑癌基因（tumor suppressor gene）的突变。
前者具有促进细胞增殖和分裂的能力，后者则具有遏制异常细胞增殖和促进细胞凋亡的能力。
当其中一个或多个基因经历了突变时，其调控功能失调会导致细胞不受控制地分裂，并可能形成恶性肿瘤。
三、重要的基因突变与癌症类型3.1 BRCA1 和BRCA2 基因与乳腺/卵巢癌关联密切BRCA1 和BRCA2 是与乳腺和卵巢癌发生有密切关联的基因。
它们是抑癌基因，负责维持DNA的正常结构和功能。
BRCA1 和BRCA2 的突变会导致遗传性乳腺/卵巢癌的高风险。
3.2 TP53 基因的突变与多种肿瘤相关TP53 是一个广泛参与细胞周期调控和DNA修复的抑癌基因。
其突变在多种肿瘤中都广泛存在，包括结直肠癌、肺癌、胰腺癌等。
TP53 基因的突变可能导致细胞周期异常、无限增殖以及对DNA损伤的抵抗能力下降。
BRCA1和BRCA2基因检测的临床意义
BRCA1/2基因检测的意义●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发病机率会增至60-90%。
BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。
这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。
BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。
基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。
所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。
●BRCA1/2突变方式有哪些？BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。
目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。
●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。
而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。
如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。
●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。
癌症治疗新方法的研究进展
癌症治疗新方法的研究进展癌症是一组严重的疾病，其治疗一直以来都是医学界的重大挑战。
然而，随着科学技术的不断进步，研究人员们正以前所未有的速度和尽可能多元的角度来开发和改进治疗癌症的新方法。
在本文中，我们将探讨近年来癌症治疗领域的一些最新研究进展。
1. 免疫疗法的突破免疫疗法是癌症治疗领域的前沿研究方向之一。
免疫疗法通过刺激或增强患者自身的免疫系统来抵抗癌症细胞。
近年来，研究人员在这一领域取得了一系列突破性进展。
例如，免疫检查点抑制剂已被广泛应用于多种癌症的治疗中，尤其是黑色素瘤、肺癌和转移性尿路上皮癌等。
另外，CAR-T细胞疗法也显著改善了某些癌症患者的预后，包括急性淋巴细胞白血病和B细胞淋巴瘤。
2. 精准医疗的应用精准医疗是根据患者个体差异进行医学诊断、治疗和预测的新型医学模式。
在癌症治疗领域，精准医疗已经成为一个热门的研究方向。
通过对患者的基因组、转录组和蛋白质组进行全面分析，医生可以更准确地为患者定制治疗方案。
例如，BRCA1基因突变已被发现与乳腺癌和卵巢癌的易感性有关。
因此，针对这一基因的异常，可以进行个体化的治疗。
3. 基因编辑技术的发展基因编辑技术是一种改变细胞或个体基因组的方法，广泛应用于癌症治疗。
CRISPR-Cas9是一种当前最常用的基因编辑工具，能够精确地剪切和改变DNA序列。
研究人员利用CRISPR-Cas9技术，已经在实验室中成功编辑了多种癌症相关基因，如TP53和BRCA1等。
这使得我们有望将基因编辑作为一种新的癌症治疗策略，并帮助患者取得更好的治疗效果。
4. 肿瘤标志物的发现与应用随着对癌症生物学的深入了解，研究人员已经发现了一些与特定癌症相关的肿瘤标志物。
这些标志物可以通过血液或尿液等体液样本检测，并辅助癌症的诊断、治疗和预后评估。
例如，前列腺特异性抗原（PSA）常被用于前列腺癌的筛查和监测。
此外，癌胚抗原（CEA）可以用于结直肠癌的诊断和疾病进程的监测。
肿瘤标志物的发现和应用，有望提高癌症的早期诊断率，并为患者提供更精细的治疗方案。
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综 述 Zongshu 《中外医学研究》第17卷 第30期（总第434期）2019年10月*基金项目：河南省高等学校重点科研项目（项目编号：18A320078）①郑州大学第五附属医院 河南 郑州 450052通信作者：康郑军BRCA1和BRCA2基因在前列腺癌中的研究进展*郑立传① 康郑军① 张英豪① 徐文博①【摘要】 家族史是前列腺癌的危险因素之一，乳腺癌易感基因2（BRCA2）为已证实的前列腺癌高危遗传因素。
虽然BRCA2和BRCA1在前列腺癌发病中的作用机制尚未明确，但两者均为有害突变基因，与肿瘤的侵袭性和疾病的不良临床预后相关。
前列腺癌的发病率在全球呈不断上升趋势，因此迫切需要新的方法来预测前列腺癌的发病。
笔者认为，BRCA 突变中BRCA2突变是主要预测因子之一，本文主要对BRCA1和BRCA2突变在前列腺癌中的相关研究进行讨论和分析。
【关键词】 BRCA1 BRCA2 前列腺癌 doi：10.14033/ki.cfmr.2019.30.081文献标识码 A文章编号 1674-6805（2019）30-0186-03 Research Progression of BRCA1 and BRCA2 Genes in Prostate Cancer/ZHENG Lizhuan, KANG Zhengjun, ZHANG Yinghao, XU Wenbo. //Chinese and Foreign Medical Research, 2019, 17(30): 186-188 [Abstract] Family history is one of the risk factors for prostate cancer, and breast cancer susceptibility gene 2 (BRCA2) is a proven genetic risk factor for prostate cancer. Although the role of BRCA2 and BRCA1 in the pathogenesis of prostate cancer remains unrevealed, both of them are deleterious mutations genes, which have been associated with the invasive nature of tumors and poor clinical outcomes. The incidence of prostate cancer is on the rise in the world, so new methods to predict the incidence of prostate cancer are urgently needed. We think BRCA2 mutations are one of the main predictive factors in the BRCA mutations. This article mainly discusses and analyzes the related studies of BRCA1 and BRCA2 mutations in prostate cancer. [Key words] BRCA1 BRCA2 Prostate cancer First-author ’s address: The Fifth Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052, China 前列腺癌（prostate cancer，PCa）是男性最常见的第二大肿瘤，每年诊断新病例约90万个，不同地区疾病发生率差异很大，澳大利亚、新西兰和北美、西欧、北欧国家前列腺癌发病率最高，而中南亚国家发病率最低[1]。
在美国，前列腺癌是导致男性癌症患者死亡的第二个常见原因，每年死亡人数超过25万[2]。
因此，对预后较差的前列腺癌的预测研究至关重要。
前列腺癌遗传病因学较为复杂且相关研究较少，多种因素均会诱导疾病的发生和发展。
尽管与前列腺癌风险相关常见遗传基因变异的临床意义仍不清楚，但目前已有研究证实乳腺癌易感基因1（BRCA1）和乳腺癌易感基因2（BRCA2）与前列腺癌的侵袭性和患者预后密切相关[3]。
目前国际通用的前列腺癌TNM 分期，肿瘤Gleason 评分和PSA 检测并不能明确哪些前列腺癌患者死亡率高，而BRCA 基因尤其是BRCA2突变与前列腺癌患者预后相关性的研究进展很好地填补了这一空白领域。
本文将对BRCA 基因进行分析，并讨论BRCA 突变与前列腺癌疾病进展间的相关性。
1 BRCA基因特点 BRCA 基因包括BRCA1和BRCA2，两者均属于抑癌基因，以常染色显性方式遗传且外显率不完全。
这两个基因均在多种细胞途径中编码具备一定作用的大分子蛋白质，BRCA1是细胞控制系统的关键点，参与细胞DNA 损伤修复，转录调控和染色质构建等。
两者均通过与机体内其他修复机制及其他抑癌基因的协同作用共同对细胞周期进行调控，保证人体正常细胞的增殖与凋亡，在维持正常基因组稳定性和完整性中起着重要的作用。
目前已经有研究证实，BRCA1和BRCA2突变不仅与女性患乳腺癌，卵巢癌发病风险增加有关，与男性乳腺癌和前列腺癌发病也密切相关[4]。
2 BRCA突变的临床意义 几项关于BRCA 携带者前列腺癌患病风险的流行病学研究表明，BRCA2突变会增加患前列腺癌的风险，而BRCA1基因突变风险较小[5]。
在一般人群中，BRCA 基因的种系突变发生率很低，突变率仅为0.07%~0.24%，造成了BRCA 基因突变病例收集的困难。
由于三个始祖突变（BRCA1 185delA，BRCA1 5382insC 和BRCA2 6174delT）的发病率相对较高，因此关于三个始祖突变的研究更为广泛，并且在犹太人中发病率更高。
据估计，犹太人中至少有2%携带一种以上此类突变，但是总体样本量仍低，流行病学结果有时并不一致[6]。
此外也有研究认为，BRCA 突变与前列腺癌发病并无相关性[7]。
例如，Tryggvadottir 等[8]认为，BRCA 突变不会增加前列腺癌的风险。
而Thorne 等[9]对40例BRCA2突变携带者与97例BRCA 野生型患者进行比较，并未发现两者在发病年龄和发病时PSA 数值间存在统计学差异。
BRCA 突变可能与其他多种恶性肿瘤发生相关。
Ibrahim 等[10]对102名BRCA1或BRCA2突变检测阳性的男性患者进行研究，其中33例（32%）诊断为癌症，在33例癌症患者中有61.2%携带BRCA2突变。
因此，相当数量BRCA 突变携带者（主要是BRCA2突变）患有多种癌症，可能对癌症筛查和预防有重要意义。
3 BRCA突变与前列腺癌 前列腺癌是西方国家最常见的男性恶性肿瘤，发病机制目《中外医学研究》第17卷 第30期（总第434期）2019年10月 综 述 Zongshu前尚不明确。
虽然Gleason评分、TNM分期等能够在一定程度上预测前列腺癌疾病进展及患者的预后，但并不准确。
遗传因素是前列腺癌发病最重要因素之一，尤其是存在恶性肿瘤家族聚集性家族史的男性。
研究发现，乳腺癌患者男性亲属中患前列腺癌的风险明显增加，表明乳腺癌和前列腺癌可能有共同的遗传基础[11]。
目前，针对BRCA突变与前列腺癌疾病进展相关的基础研究也是国际上的热点。
BRCA1为雄激素受体（AR）的共调节因子之一，而AR介导的信号通路在前列腺癌的发生和发展中至关重要。
在一些临床研究中表明，具有BRCA1和BRCA2突变的患者就诊时已经存在淋巴结受累或远处转移的几率更高，并且与BRCA野生型携带患者相比无病生存期更短[12]。
有研究发现，BRCA2突变携带者患前列腺癌风险为正常人的5倍，与BRCA野生型相比，BRCA1或BRAC2突变相关的前列腺癌肿瘤体积更大，淋巴结转移几率更高，更具侵袭性且患者生存率更低[13]。
Castro等[14]报道，79例BRCA1或BRCA2突变阳性的前列腺癌患者确诊时常表现出更高的Gleason评分（≥8分）及更高的TNM分期。
Leão等[15]证实，BRCA1及BRCA2突变分别使患前列腺癌的风险增加4.5倍和8.3倍。
在多项单因素的研究中均发现，等位基因缺失的BRCA2是影响前列腺癌患者生存的独立预测因子[16]。
提示BRCA2具有抗肿瘤的作用，BRCA2突变携带者更易患前列腺癌。
4 BRCA突变相关前列腺癌患者的治疗 BRCA突变与前列腺癌的相关性仍处于研究阶段，对BRCA 突变携带者是否为前列腺癌高危人群也存在争议。
IMPACT研究正在评估BRCA1和BRCA2突变在无症状前列腺癌携带者中的作用[17]。
目前，还没有证据显示治疗BRCA突变相关前列腺癌的最适合方法。
低风险患者倾向于推荐主动监测，而高风险患者由于具有更高的早期淋巴结转移几率，应尽早开始治疗。
在BRCA突变携带者确诊为前列腺癌时，应尽早行根治性治疗。
BRCA突变携带者主动监测并不安全，即使对于风险较低的患者也是如此[18]。
在乳腺癌和卵巢癌的一些研究中，已明确与BRCA相关的肿瘤分子和临床特征，并定义了一组具有BRCAness特征的肿瘤，对具有这些特征的恶性肿瘤有特定的治疗方案[19]。
但对于BRCA突变相关前列腺癌治疗方案的选择目前并不明确。
已有研究证实，铂剂、紫杉醇和PARP抑制剂在两种BRCA基因突变携带者中仍能发挥抗肿瘤活性[20]。
铂剂能够诱导肿瘤细胞DNA交联，为同源重组DNA修复的底物，在BRCA突变细胞中是有缺陷的，为了修复电离辐射对顺铂或其他双链DNA断裂的损害，需要进行同源重组修复。
无论在体内或体外研究中，肿瘤细胞对铂剂化疗均表现出高敏感性[21]。
在卵巢癌相关研究中发现，BRCA突变与铂类化疗效果密切相关[22]。
Yang等[23]通过对316例接受手术和铂类化疗的卵巢癌患者进行研究，发现BRCA2突变与患者预后相关，对铂类化疗敏感性较高，而BRCA1突变或甲基化与预后无关。
PARP是一种DNA修复酶，参与单链DNA断裂的修复，而DNA链损伤的积累可能会阻止复制叉导致DSB（双链DNA断裂）的形成，这些DSB只能通过同源重组进行修复[24]。
有研究发现，BRCA突变乳腺癌和卵巢癌患者中PARP抑制剂治疗效果较好[25]。
目前已有临床试验评估PARP抑制剂在BRCA相关前列腺癌中的作用，研究正在进行，有待最终结论[26]。