腓肠肌肌肉萎缩症
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度<38m/s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。
多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。
腓骨肌萎缩症病理机制1、脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。
随着分子遗传学的进展，已发现其至少有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。
其中5种疾病基因已被克隆，分别为神经节苷脂诱导的分化蛋白1（GDAP1）、肌管蛋白相关蛋白2（MTMR2）、N-myc Downstream-Regulated Gene 1(NDRG1)、早期生长反应蛋白2（EGR2）、轴突周围蛋白（periaxin）等基因的突变已被发现能导致本病。
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT又分成7个亚型，具体如下：1.1CMT4ACMT4A以发病年龄早（通常两岁之前）伴运动系统发育迟缓为特征，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活，常有骨骼畸形和脊柱侧凸。
运动神经传导速度减慢（平均30m/s），神经活检显示厚髓纤维丧失伴髓鞘减少，无异常的髓鞘折叠[1，2，3]。
Othmane等[1]将CMT4A的疾病基因定位于8q13-21.1，周围神经髓鞘蛋白2（PMP2）也位于此区，其主要在周围神经中表达，随后他们对该家系的患者进行PMP2测序，最终排除了PMP2是CMT4A的致病基因。
腓肠肌断裂的健康宣教
抬高患肢：促进血液回流，减轻肿胀
04
手术治疗
2
1
手术方法：腓肠肌断裂修复术
术后康复：术后需要进行康复训练，以恢复腓肠肌的功能
手术目的：修复断裂的腓肠肌，恢复其功能
手术时机：在腓肠肌断裂后尽快进行手术
4
3
康复治疗
冰敷：减轻肿胀和疼痛
01
压迫绷带：固定患肢，防止进一步损伤
03
抬高患肢：促进血液回流，减轻肿胀
热身运动可以促进血液循环，提高运动表现
热身运动可以增强肌肉力量，提高运动效果
运动中保护
热身运动：运动前进行充分的热身，提高肌肉温度和柔韧性
运动强度：根据个人身体状况，选择适当的运动强度和运动时间
运动技巧：掌握正确的运动技巧，避免错误的动作和姿势导致肌肉损伤
运动装备：穿着合适的运动鞋和运动服，保护关节和肌肉
02
康复锻炼：恢复肌肉力量和关节活动度
04
药物治疗：减轻疼痛和炎症
05
手术治疗：对于严重损伤，可能需要手术修复断裂的腓肠肌
06
谢谢
遗传因素：家族遗传病史等
05
其他：如感染、肿瘤等
腓肠肌断裂的症状
2
疼痛
疼痛可能会随着肌肉收缩和活动而加剧。
疼痛可能会放射到脚踝和脚部。
疼痛程度可能因断裂程度和位置而异。
疼痛可能会持续数天或数周，直到肌肉愈合。
腓肠肌断裂后，患者会立即感到小腿后侧剧烈疼痛。
肿胀
功能障碍
STEP4
STEP3
STEP2
STEP1
走路困难：腓肠肌断裂可能导致行走困难，甚至无法行走。
疼痛：腓肠肌断裂可能导致疼痛，尤其是在运动或站立时。
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。
其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。
CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。
【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。
2．感觉障碍的部位和程度。
3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。
5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。
（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。
（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。
肌肉萎缩的初期症状
肌肉萎缩的初期症状
一、概述
患有肌肉萎缩一般都是大腿肌肉的部分出现了萎缩的情况，它是由于肌肉横纹肌，营养代谢出现了障碍，从而会导致肌肉的体积缩小，肌肉萎缩，分为轻度萎缩，重度萎缩，重度萎缩和完全萎缩，肌腱膜的组织完全萎缩后运动功能就会完全消失。
会感觉到有气无力，没有胃口，一旦出现这些症状，一定要引起重视及早的就医治疗，平时要多喝水，不要吃太多的豆制品和海鲜，可以服用小苏打。
二、步骤/方法：
1、引起肌肉萎缩的原因，可能是因为遗传性的，家族性有肌肉萎缩的历史，青少年很容易会感染，长期不运动，出现了全身消耗性的疾病，比如说甲状腺功能出现了亢进，或者患有恶性肿瘤，也有可能是因为中毒，从而导致运动皮层出现了异常的连接。
2、平时肌肉的营养不良，长期性的贫血，或者是由于外伤缺血性疾病，内分泌出现了失调，肌肉传导出现了障碍，这些原因都会导致肌肉萎缩。
平时可以注意一下自己的肌肉体积和外观。
看看肌肉有没有出现颤动的情况。
3、肌肉萎缩，一定要注意年龄发病的部位，如果是属于慢性发病，进程比较的缓慢，但是后期还是会迅速发展的，并且还会导致尿路梗塞。
肌肉会出现疼痛感。
在检查的时候，患者要全身放松，会通过肌肉的硬度和，肌肉碰触到肢体时所受到的感知阻力来进行判断的。
三、注意事项：
治疗肌肉萎缩是可以通过运动锻炼来进行调整的，平时心态要保持乐观，不要太过于悲观，锻炼的时候不要急于求成，多吃一些高蛋白的食物，也要多吃一些新鲜的水果蔬菜，多晒太阳，补充钙质。
肌肉萎缩的临床表现及护理措施
肌肉萎缩的临床表现及护理措施肌肉萎缩是肌肉营养不良导致骨骼肌容积缩小、肌纤维数目减少，为下运动神经元病变或肌肉疾病所致。
要多了解该病的症状，才能做出相对应的防范与护理，那么，下面我们一起了解下肌肉萎缩的症状吧。
肌肉萎缩的症状1.肩胛带肌肉萎缩：是进行性四肢近端性肌萎缩的症状和临床表现，进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力，如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。
2.骨间肌和鱼际肌萎缩：通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧或从一侧开始以后再波及对侧。
少数肌萎缩肌无力可从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。
3.大腿肌肉萎缩：股骨头坏死患者出现大腿肌肉萎缩是普通现象，肌肉萎缩的轻重各有不同，大部分股骨头坏死患者的大腿肌肉萎缩都能恢复，但少数股骨头坏死患者的大腿肌肉萎缩终身不能恢复，严重影响患者的行走距离和患者的生活质量。
4.小腿肌肉萎缩：指小腿肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。
肌肉萎缩的日常护理1、劳逸结合。
忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。
2、保持乐观愉快的情绪。
较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调使肌跳加重，使肌萎缩发展。
3、合理调配饮食结构。
肌肉萎缩的饮食需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。
肌肉萎缩的饮食原则1、给予患者营养丰富、易消化的软食，补充维生素B族元素也是肌肉萎缩的饮食原则，由于维生素B族元素对面神经疾病有很大的帮助。
所以，应该多食用一些菠萝、葡萄、柿子、杏、西瓜、桃、木瓜、冬瓜、香菜、番茄、苹果、等富含维生素B的食物。
肌肉萎缩症状起因
肌肉萎缩症状起因
*导读：肌肉萎缩症状是怎么引起的？引起肌肉萎缩症状的疾病有哪些？
目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。
一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。
见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。
二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。
三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。
四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
*结语：以上就是对于肌肉萎缩的病因，肌肉萎缩怎么引起
的相关内容介绍，更多有关肌肉萎缩方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
肌肉萎缩的分子机制与治疗研究
肌肉萎缩的分子机制与治疗研究肌肉萎缩是一种常见的疾病，尤其在老年人中更加普遍。
它会导致肌肉无力，运动能力下降，日常生活也受到很大的限制。
肌肉萎缩的发生机制十分复杂，涉及多个分子途径和信号通路。
针对这些机制，目前已经有了多种治疗方法和药物，但是效果并不很显著。
本文将重点讨论肌肉萎缩的分子机制和治疗研究。
一、肌肉萎缩的发生机制1.蛋白质降解途径肌纤维萎缩是肌肉萎缩的一种常见类型，它的发生机制主要与蛋白质降解途径有关。
人体的肌肉组织中有一种叫做蛋白酶体的细胞器，它能够降解多种蛋白质，包括肌纤维蛋白、细胞骨架、膜蛋白等。
当人体经历一些不良刺激，如饥饿、负重运动、病毒感染等，蛋白质酶体会被兴奋并逐渐开始分解蛋白质，从而引发肌肉萎缩。
2.不平衡的代谢活动人体的代谢活动涉及很多有机化合物、矿物元素、维生素等多种物质。
当这些物质出现不平衡或者缺乏的情况时，肌肉组织就会出现代谢异常，引发萎缩。
如缺乏维生素D、钙、磷等，会导致骨质疏松和肌肉无力，从而影响正常的骨骼和肌肉功能。
3.自身免疫反应自身免疫反应也是导致肌肉萎缩的重要原因之一。
这种情况下，人体会产生自身抗体，攻击自己的肌肉组织，从而导致肌纤维退化和萎缩。
免疫反应通常会出现在脂肪肝、细胞贫血等慢性病的患者中，同时经常伴随有疲劳、头痛、肌肉无力等症状。
二、肌肉萎缩的治疗方法1.药物治疗针对肌肉萎缩的发生机制，目前已经出现了不少药物。
（1）保肌动力剂：能够促进细胞的代谢活动，提高肌肉萎缩的营养水平，从而减缓肌肉萎缩。
（2）生长激素：能够促进肌肉纤维的增长，加强运动能力和力量。
（3）干扰素β：能够抑制自身免疫反应，减少肌肉萎缩的发生。
2.运动治疗肌肉萎缩患者在治疗时，除了药物治疗外，适当的运动也是很重要的。
运动能够刺激肌肉的生长，从而减缓肌肉萎缩。
但是，患者需要根据自己的症状和体质，选择恰当的运动方式，确保安全和有效。
3.营养治疗肌肉萎缩的患者如果长期缺乏某种营养物质，如蛋白质、维生素等，则可能会加重疾病的进展。
肌肉萎缩的治疗与康复方法
肌肉萎缩的治疗与康复方法肌肉萎缩是指肌肉组织的损失或退化，导致肌肉质量减少和肌力减退。
这种病症常见于长期卧床、受伤、神经系统疾病等情况下。
肌肉萎缩不仅影响患者的生活质量，还可能引发一系列并发症。
因此，治疗和康复方法的选择对于肌肉萎缩患者至关重要。
一、物理治疗物理治疗是肌肉萎缩治疗的基础，包括按摩、电刺激、热敷等手段。
按摩可以促进血液循环和新陈代谢，减缓肌肉的萎缩速度。
电刺激则通过刺激神经和肌肉，增加肌肉的收缩力和活跃度。
热敷则能促进血流和放松肌肉，缓解肌肉萎缩引起的疼痛。
二、运动疗法针对肌肉萎缩，适当的运动是非常重要的。
通过运动，可以刺激肌肉的生长和力量增加。
首先需要进行评估，确定合适的运动强度和方式。
对于轻度萎缩，可以选择一些简单的康复运动，如屈伸运动、抬举运动等。
针对重度萎缩，需要进行系统的康复训练，包括肌力锻炼、平衡训练和柔韧性训练等。
此外，建议患者在专业指导下进行运动，以避免运动不当导致进一步损伤。
三、药物治疗药物治疗在肌肉萎缩的康复过程中起到一定的辅助作用。
一些肌肉强化剂、营养补充剂和抗炎药物可以增强肌肉的力量和耐力、促进肌肉生长以及减轻炎症反应。
但是，使用药物治疗需要遵循医生的建议，合理用药，并注意可能的副作用。
四、营养调理营养调理在肌肉萎缩康复中起着重要的作用。
患者应保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物和脂肪，以提供肌肉生长所需的营养物质。
此外，维生素D和钙等营养成分也对肌肉健康至关重要。
建议患者在饮食上咨询营养师，制定适合个人的膳食方案。
五、心理支持对于肌肉萎缩患者来说，心理支持同样重要。
患者应积极参与康复过程，保持良好的心态。
可以加入康复小组或寻求专业心理咨询师的帮助。
与此同时，亲朋好友的陪伴和鼓励也是恢复的重要动力。
结语肌肉萎缩的治疗与康复方法是一个系统而复杂的过程。
物理治疗、运动疗法、药物治疗、营养调理和心理支持是综合应用的关键。
患者应在医生和康复师的指导下进行治疗和康复，根据个人情况制定合适的康复计划。
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原文来源：MDAUSA翻译者：martin,校审：复旦大学,上海华山医院吕传真教授CMT是一种神经性疾病，它以在1886年首先对其进行记述的三位医生的名字命名。
他们分别是来自法国的Jean-Martin Charcot和Pierre Marie以及来自英国的Howard Henry Tooth。
尽管大多数人从来没有听说过CMT，但在美国却有约115,000名CMT的患者。
和其它的神经性疾病不同，CMT通常不会威胁到患者的生命，并且也几乎从不影响他们的大脑。
它所侵害的是周围神经，即那些将大脑以及脊髓同肌肉和感觉器官相连接的神经细胞纤维束。
这样的神经损伤或者说神经系统疾病会造大人肢体末端，即脚、小腿、手和前臂处肌肉的无力、萎缩以及一定程度的感觉丧失。
尽管CMT看上去可能很像一种由于过度暴露于特殊的化学药品所造成获得性神经病（acquired neuropathy）但它却和任何的人为因素都无关，而且也不具有传染性。
它属于遗传性疾病，也就是说会从家族中的一代人传给下一代人。
由于具有这些特点，CMT有时也被称作为遗传性运动感觉性神经病hereditary and motor sensory neuropathy (HMSN)，有些医生也会使用旧时的叫法- 腓骨肌肉萎缩症。
由于CMT有多种不同的类型，而其各自的严重性、起病时间、进展模式以及症状都很独特，所以它还有其它的一些名称，比如：Dejerine-Sottas 病(DS)就是指的出现在婴儿时期比较严重的一种类型的CMT。
尽管当前CMT无法治愈，但仍然有一些治疗方法可以有效地控制其症状。
在这里和CMT 概述一道要介绍给大家的方法已经为许多患者带来了积极而富有成果的生活。
CMT的病因是什么？CMT是由某些特定基因的缺陷所导致的，这些基因引导合成特定的蛋白使得人体的必要功能才能得以实现。
每一型CMT都和一种特定的基因相关联，而所有的这种基因所合成的蛋白质均存在于周围神经当中。
周围神经提供人的大脑和人体其它部分之间的一个必不可少的中继作用。
当你决定移动你的腿的时候，你的大脑就向脊髓中控制肌肉运动的神经细胞发出一个电信号，接着这些运动神经细胞又再利用周围神经将这个电信号传递到你的腿部肌肉。
如果弄伤了腿，你会感到疼，那是因为受伤处的疼感神经通过周围神经已经将一个电信号传给了你的大脑。
周围神经由一些神经纤维或轴突所构成，它们自感觉神经细胞以及运动神经细胞延伸，传递电信号到脊髓和从脊髓到肌肉。
为了使你能够快速而准确的移动和作出反应，轴突必须在极短的时间内来传递这些电信号。
这对于那些需要进行长距离信号传递的比如像连接手指和脚趾肌肉的轴突来说的确是不太容易的。
为了提高其功能，每一个轴突都有一层髓磷脂所包裹。
和电线的外包塑料一样，髓磷脂起到的是为轴突绝缘的作用。
同时它还为轴突提供必要的营养物质。
CMT所涉及的基因多达十多种，每一种基因都对应一型CMT（很多病例也会对应不止一种基因）。
这些基因中的某一些制造轴突所需的蛋白，而另一些所制造的则是髓磷脂所需的蛋白。
有缺陷的髓磷脂基因会导致髓鞘的崩解，称为脱髓鞘，而有缺陷的轴突基因则会导致轴突功能障碍称为轴索病。
不论哪一种情况，最终的结果都是一样的，那就是轴突或髓磷脂中缺陷将导致对轴突越来越重的损伤。
人体内最长的轴突对于损伤是极其敏感的，这就是为什么CMT大多造成患者肢体末端的运动和感觉出现问题。
CMT的患者有何症状，该如何治疗？因为CMT具有不同的类型，在一定程度上使得不同患者之间的症状存在很大差异。
在这一部分我们提供CMT患者的一般表现，而在下一部分描述不同类型CMT的表现。
1、肌无力通常情况下，CMT患者的远端肌肉（身体手、足部分的肌肉）会出现缓慢的进行性无力和萎缩。
而近端肌肉（靠近身体中心部分的肌肉）无力的情况则很少见。
无力的症状通常由足部和踝关节处开始，具体表现为足下垂，即脚掌抬起困难，从而导致患者行走时脚尖向下，并且很容易绊倒。
随着肌无力情况的加重和患者行走时努力弥补这种无力所带来的不便，他们都会逐渐形成非常规的步态。
许多CMT患者都是在注意到自己因足下垂而导致经常性绊倒、踝部扭伤或踝关节骨折的情况后才去看神经科医生的。
出现这些问题后，一些患者发现通过穿靴子或高帮鞋给踝部以支持他们就可以自己克服了。
其他一些患者可能就需要使用如踝-足矫正器ankle-foot orthosis (AFO)之类的腿部支具了，它是围绕贴附在患者脚、踝处可脱卸的一个固定装置。
它一度要用笨重的金属杆来制作，而且还必须和特殊的鞋子配合使用。
而现在制作AFO用的是轻便的塑料，可以针对不同的使用者量身定做，而且还可以直接穿在长裤和球鞋里面。
如果更为近端的肌肉出现无力的情况，那么可以使用膝-踝-足矫正器knee-ankle-foot orthosis (KAFO)，它延伸至膝盖上方的大腿处。
有些矫正器的膝部和踝部是活动的，而另外一些为了提高其支撑作用则是固定的。
上了年纪或是类型比较严重的CMT患者要想四处走走可能就需要使用助力车或者是电动轮椅。
和矫正器一样，现在的轮椅已今非昔比，几乎任何地形都不在话下，从购物中心到徒步小径，大多只需轻触开关即可轻松掌控。
什么是CMT之四？MDA对矫正器、轮椅的购买和维修会提供帮助。
到了CMT病程的后期，许多患者都会出现双手及前臂的无力的情况，难以进行如转动门把手、缝扣子以及拉拉链之类的抓握和精细的手指活动。
通常，这些困难可以通过接受职业治疗得以克服，它帮助患者借助辅助器具来完成这些日常的“工作”。
比如，一个职业治疗师可能会建议你在家里的门把手上加装橡皮垫或是购买使用尼龙搭扣的衣物。
你当地的MDA治疗中心会向你推荐一位职业治疗师。
CMT的患者极少有呼吸肌肉虚弱的情况，但一旦出现，可能就会是致命的。
如果你遇到规律性的呼吸短促现象，那么就应当找有关专家进行检查，他也许会建议你偶尔或是在夜间来使用呼吸机。
有些CMT患者会出现震颤（不由自主的抖动）的现象，但往往非常轻微，不会对他们造成太大的障碍和不适。
伴有明显震颤现象的CMT有时被称作为Roussy-Levy综合症。
2、挛缩和骨骼畸形许多CMT患者最终都将出现会导致手、脚变形的挛缩（关节僵硬）现象。
挛缩的产生是因为关节周围的一些肌肉逐渐萎缩，而另一些的功能则保持正常，仍然在牵拉这个关节。
久而久之，关节周围的骨骼就被移到了不正常的位置。
比如随着踝关节处使脚掌能够抬起的肌肉的萎缩，能够放低脚掌和向下卷曲脚趾的肌肉就会缩短并变得僵硬，进而导致最常见的足部畸形–弓形足（pes cavus）。
随着挛缩情况的恶化，脚趾有可能会互相交叠紧扣在一起。
少数CMT患者会出现扁平足（pes planus）的症状，这大概是因为不同的肌肉萎缩模式而导致的。
行走时，这些足部畸形会对脚趾、脚跟以及趾球处产生极大的摩擦，进而造成令人十分痛苦的摩伤、水泡和老茧。
如果不进行治疗，挛缩和摩伤就可能会加剧，使行走更为困难。
随着CMT病情的进展，手部的挛缩会使手指交叠紧扣在一起，在极少数的病例中，严重的近端肌肉萎缩会造成患者的脊柱侧弯或后凸。
什么是CMT之五？少数严重的CMT患者在年幼时也会出现髋部移位的情况。
避免肌肉出现紧绷和挛缩的最为有效的方法之一就是进行有规律的物理治疗，它通常由低冲击性的锻炼和伸展性活动所构成。
当地的MDA治疗中心可以帮助你开始有针对性地物理治疗。
脚部的挛缩还可以通过使用AFO来加以延缓，它把患者的双脚固定在一个正常的位置并减轻了脚踝部的压力。
同样的，夹板也可以用来防止不必要的手指和脚趾弯曲。
如果这些方法没有效果，患者出现了严重的挛缩，那么可以通过外科手术来松弛紧绷的肌肉和肌腱，或者矫正骨骼的畸形。
严重的脊柱侧弯通常都是需要借助手术来矫正的。
3、感觉丧失和相关的症状由于CMT引起感觉轴突损害，所以大多数患者的双脚和小腿对于热、触摸及疼痛的感觉都有减退的现象。
尽管CMT的患者时常抱怨他们的双脚发冷（具有保温作用的肌肉的丧失和感觉轴突的损伤各占原因的一半），除进行神经科检查外，大多数这样的感觉丧失是无法察觉的，但认识到它的存在是非常重要的。
由于脚部畸形所造成的摩伤，再加上疼痛感觉的缺乏使得CMT患者的伤口非常容易被忽略和严重感染进而导致溃烂。
如果您患有CMT，尤其是如果有任何的脚部畸形，那你就应当定期检查你的双脚看看是否有这些创伤。
非常矛盾的是，有些CMT患者比别人疼的更厉害–包括了肌肉筋挛的疼痛和神经性的疼痛。
这种疼痛不是由外因造成的，而是由感觉轴突中有缺陷的信号所导致的。
这两种类型的疼痛通常都可以通过药物得以缓解。
在很多CMT患者当中，感觉丧失所累及的区域都会伴有皮肤干燥和体毛脱落的情况出现。
在极少数的病例当中，感觉丧失会包括逐渐严重的听力障碍，有时甚至是耳聋。
注意这些潜在的问题可以使你在必要的时候寻求正确的治疗。
用药的警告使用某些特定的处方药或是过量饮酒可能会导致后天性的神经系统疾病，进而加重CMT 的病情。
某些病例研究已经显示化疗药物长春新碱会导致CMT患者的病情急剧恶化。
第一次使用某种处方药时，最好向医生咨询它对CMT可能造成的影响。
不同类型CMT有什么区别？不同类型的CMT要通过起病年龄、遗传方式、严重程度以及是否和轴突或髓磷脂的缺陷有关来加以区别。
即使这些差别很有帮助，但仍需注意的是，由于很多基因缺陷都可以导致CMT，所以有些患者是介于不同类型之间的，还有些则是我们在这里没有细述的某种“亚型”。
（1）Ⅰ型CMT和Ⅱ型CMT起病时间：通常是儿童期或青春期；遗传方式：常染色体显性遗传；特点：这是CMT最常见的两种类型。
（实际上，由17号染色体上PMP22基因的一个缺陷所导致的Ⅰ型CMT的一个亚型占到所有CMT病例的60%。
）Ⅰ型CMT是由脱髓鞘造成的，而Ⅱ型CMT则是由于轴突功能失常所造成的。
但这两型都表现出前面所描述的典型症状。
II型CMT有时和一种叫作多动腿综合症（坐着或躺着时出现的一种无法抑制的动腿的愿望）的可以治疗的疾病有关。
2）3型CMT和4型CMT起病时间：婴儿期；遗传方式：常染色体显性，常染色体隐性特点：3型CMT更常见的名称是Deierine-Sottas病。
它是一种脱髓鞘型CMT，特点是起病早，远端肌肉萎缩严重。
DS的患儿会慢慢经历运动神经方面的转折点。
有些自始至终无法行走，另外一些要到入学前甚至更晚在开始能够行走，许多在十多岁的时候就要使用轮椅了。
脊柱侧弯和共济失调（缺乏协调和平衡能力）在这一型中很常见。
（一些医生认为DS是一种严重型的1型CMT，因为这两种病都和包括PMP22基因在内的一些相同基因上的缺陷有关。
）4型CMT包含了婴儿期起病CMT的好几种不同类型，和DS不同的是，它总是以常染色体隐性方式遗传的。