叶酸检测意义
叶酸代谢基因检测意义
叶酸代谢基因检测意义叶酸代谢基因检测是一种可以分析个体在叶酸代谢途径中相关基因变异的检测方法。
叶酸是一种重要的维生素，参与体内多种生物学过程，包括DNA合成、氨基酸代谢、神经管发育等。
因此，叶酸代谢基因检测对于了解个体对叶酸的需求、叶酸代谢能力以及相关疾病风险等具有重要的意义。
首先，叶酸代谢基因检测可帮助了解个体对叶酸的需求。
不同个体对叶酸的需求可能存在差异，其中的原因之一就是与相关基因的变异有关。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体体内叶酸代谢相关基因的基因型，从而预测个体对叶酸的需求量。
这对于制定个体化的膳食或补充叶酸的计划非常重要，以确保个体叶酸的充足供应，从而维持身体健康。
其次，叶酸代谢基因检测可评估个体叶酸代谢能力。
叶酸代谢涉及多个酶以及转运蛋白的参与，相关基因的变异可能会影响这些酶的表达或功能。
例如，甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因中的C677T和A1298C等多个常见多态性位点与酶活性和稳定性有关。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体叶酸代谢能力的优势或劣势，进而预测个体叶酸代谢能力的高低。
这对于制定合理的叶酸摄入建议以及防控叶酸代谢相关疾病的风险具有指导意义。
另外，叶酸代谢基因检测可评估个体相关疾病的风险。
叶酸代谢异常与多种疾病的发生发展密切相关，如神经管缺陷、一些肿瘤、心血管疾病等。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体是否存在与相关疾病风险相关的叶酸代谢基因变异。
这对于预测个体患病风险、制定相应的预防和干预措施有重要意义。
例如，对于怀孕妇女来说，了解自身存在神经管缺陷相关基因变异的情况，可以制定合理的叶酸摄入和补充计划，以降低胎儿神经管缺陷的患病风险。
最后，叶酸代谢基因检测对于个体化药物治疗也具有重要的意义。
许多药物在体内代谢过程中需要通过叶酸代谢途径参与，而叶酸代谢基因的变异可能对这些药物的代谢产生影响。
因此，通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体与特定药物代谢相关的基因变异情况，从而指导临床医生进行个体化用药方案制定，提高药物治疗的效果和安全性。
妊娠期妇女在不同孕期血清铁蛋白、叶酸和25羟基维生素D检测的临床意义
妊娠期妇女在不同孕期血清铁蛋白、叶酸和25羟基维生素D检测的临床意义摘要目的了解妊娠期妇女在不同孕期血清铁蛋白（SF）、叶酸（FA）和25羟基维生素D （25OHD）检测的意义。
方法运用化学发光免疫分析法检测150例作产前保健的孕妇（妊娠组）、55例无贫血症状健康妊娠妇女（对照2组）在不同孕期及55例健康体检合格的非妊娠妇女（对照1组）的SF、FA和25OHD 含量。
结果随着孕期的增加三项的含量都逐渐下降，与对照组相比，妊娠组早孕的SF、25OHD较低，差异具有统计学意义（P＜0.05），FA比较差异无统计学意义（P>0.05），中、晚期的SF、FA和25OHD含量均比对照组低，差异具有统计学意义（P＜0.01）。
随着孕期的增加，SF和FA低下检出率逐渐升高，差异具有统计学意义（P＜0.05）。
结论检测妊娠期妇女在不同孕期SF、FA和25OHD含量可以对妊娠期贫血的防治提供帮助，保障母婴安全。
关键词妊娠期妇女；血清铁蛋白；叶酸；25羟基维生素D【Abstract】Objective To understand significance of serum ferritin （SF），folic acid （FA）and 25-hydroxyitamin D （25OHD）detection in pregnant women during different duration. Methods Chemiluminescence immunoassay was applied to detect SF，FA，and 25OHD contents in 150 pregnant women receiving prenatal care （pregnancy group），55 healthy pregnant women without anemia （control group 2），and 55 healthy non-pregnant women （control group 1）. Results Contents of the three indexes decreased along with progress of pregnancy. Comparing with the control groups，the pregnancy group had lower SF and 25OHD in early pregnancy，and their difference had statistical significance （P＜0.05）. Their difference of FA had no statistical significance （P>0.05）. Moderate and late pregnancy had all lower SF，FA and 25OHD than the control groups，and their difference had statistical significance （P＜0.01）. Detection rate of SF and FA deficiency increased gradually along with progress of pregnancy，and the difference had statistical significance （P ＜0.05）. Conclusion Detection of SF，FA，and 25OHD in pregnant women during different duration is helpful to prevent anemia during pregnancy and guarantee maternal and neonatal safety.【Key words】Pregnant women；Serum ferritin；Folic acid；25-hydroxyitamin D妊娠期妇女在妊娠期很容易因摄入量不足或消耗过大等原因而发生贫血，尤其是在孕中、晚期。
叶酸代谢基因检测报告单解读
叶酸代谢基因检测报告单解读【原创版】目录1.叶酸代谢基因检测的意义2.叶酸代谢基因检测报告单的内容3.叶酸代谢能力基因检测结果分析4.如何补充叶酸5.叶酸代谢能力基因检测报告单的案例分析正文叶酸代谢基因检测报告单解读1.叶酸代谢基因检测的意义叶酸代谢基因检测是一种通过对人体 MTHFR 基因及 MTRR 基因进行检测的技术手段，旨在及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸在孕期发挥着至关重要的作用，它参与了胎儿神经管的形成和发育，因此，叶酸代谢能力基因检测对于备孕和孕期妇女来说具有很大的意义。
2.叶酸代谢基因检测报告单的内容叶酸代谢基因检测报告单通常包括以下内容：检测项目、检测方法、检测结果以及专业医生的建议。
检测项目主要涉及 MTHFR 基因和 MTRR 基因的多个位点，通过检测这些位点的基因型，可以评估个体的叶酸代谢能力。
检测结果通常用“低风险”、“中度风险”或“高风险”表示。
3.叶酸代谢能力基因检测结果分析（1）低风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力较好，一般不需要额外补充叶酸。
（2）中度风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力较弱，需要在备孕期间和孕期前三个月补充叶酸，以保证胎儿发育所需要的叶酸量。
（3）高风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力明显偏低，需要在备孕期间和孕期全程补充叶酸，并加强饮食调理。
4.如何补充叶酸叶酸补充主要通过口服叶酸片和饮食调整两种途径。
对于叶酸代谢能力较低的个体，建议在医生的指导下补充叶酸片，同时增加富含叶酸的食物摄入，如绿叶蔬菜、水果、豆类等。
5.叶酸代谢能力基因检测报告单的案例分析以一位女性为例，叶酸代谢能力基因检测报告单显示她的叶酸代谢能力为中度风险。
根据医生的建议，她在备孕期间和孕期前三个月补充叶酸，并多摄入富含叶酸的食物。
叶酸医学检查临床意义
叶酸医学检查临床意义叶酸医学检查临床意义。
（1）临床诊断：生长过速而叶酸供给不足、机体对叶酸的需要量增多或消化道吸收障碍时均可导致叶酸缺乏病（folic acid deficiency）。
如果经常使用叶酸拮抗剂的药物如甲氨蝶呤能影响细胞摄取叶酸和抑制二氢叶酸还原酶的作用，阻碍四氢叶酸的形成；长期服用抗癫痫药物如苯妥英钠、扑米酮均可影响叶酸的吸收，乙胺嘧啶、异烟肼也有抑制二氢叶酸还原酶的作用可引起叶酸缺乏。
叶酸缺乏症的主要表现为贫血，其他如舌炎、舌痛、舌乳头萎缩、舌面光滑、口角炎及食欲减退。
妊娠前一个月及妊娠初三个月内口服叶酸可预防胎儿神经管畸形。
叶酸在新鲜蔬菜中含量最多，肝、肾、酵母中的含量也较多，而肉类、乳类中的含量较少。
叶酸缺乏病的临床表现与维生素B12缺乏表现相似，但叶酸缺乏病时无神经系统的症状及体征。
（2）实验室诊断方法的评价：采用微生物法测定血清叶酸是不稳定的，仅作为一种参考方法。
血清中存在的抗生素、叶酸盐拮抗物、血清乳酸杆菌抗体或样品暴露在日光下，均可使测定值呈假性降低。
放射竞争性蛋白结合技术是较为有效、快速与精密的测定方法，目前已广泛应用。
化学发光技术是最先进的方法，可同时测定叶酸及维生素B12.红细胞叶酸测定是诊断慢性叶酸缺乏病的较好指标，反映了组织内叶酸的营养状态。
【注意事项】大家在用药的时候，药物说明书里面有三种标识，一般要注意一下：1.第一种就是禁用，就是绝对禁止使用。
2.第二种就是慎用，就是药物可以使用，但是要密切关注患者口服药以后的情况，一旦有不良反应发生，需要马上停止使用。
3.第三种就是忌用，就是说明药物在此类人群中有明确的不良反应，应该是由医生根据病情给出用药建议。
如果一定需要这种药物，就可以联合其他的能减轻不良反应的药物一起服用。
大家以后在服用药物的时候，多留意说明书，留意注意事项，避免不良反应的发生。
本文到此结束，谢谢大家!。
红细胞叶酸测定 质谱法 参考值
红细胞叶酸测定质谱法参考值1. 概述红细胞叶酸是一种维生素B的衍生物，对于细胞分裂和DNA合成至关重要。
红细胞叶酸的浓度对于机体的正常生理功能非常重要。
而红细胞叶酸测定则是评估人体内叶酸水平的一种重要方法。
2. 红细胞叶酸测定方法红细胞叶酸测定的方法有很多种，包括免疫测定法、生化测定法和质谱法等。
其中，质谱法是一种高灵敏度、高分辨率的测定方法，能够快速、准确地测定样品中的叶酸浓度，因此在临床检测中得到了广泛的应用。
3. 质谱法原理质谱法是利用质谱仪来测定样品中化合物的质量和结构。
在红细胞叶酸测定中，首先需将样品进行提取，然后通过色谱柱分离目标化合物，最后以质谱仪进行检测和定量。
质谱法在测定红细胞叶酸浓度时，具有高灵敏度和准确度的优势。
4. 红细胞叶酸测定的临床意义红细胞叶酸测定结果能够反映人体内叶酸的水平，从而为临床诊断提供重要的参考依据。
红细胞叶酸测定在预防妊娠期神经管缺陷、评估叶酸补充治疗效果、诊断巨红细胞性贫血等方面都具有重要的临床意义。
5. 红细胞叶酸测定的参考值根据临床研究和实践经验，红细胞叶酸测定的参考值在不同的实验室和文献中可能会有所不同。
一般来说，正常成年人的红细胞叶酸测定参考值为280-700ng/mL。
然而，在不同芳龄段、性莂、孕期和疾病状态下，参考值也会有所差异。
6. 结论红细胞叶酸测定是评估人体叶酸水平的一种重要方法，而质谱法作为其测定的一种高灵敏度、高准确度的方法，对于临床诊断和治疗具有重要的意义。
然而，在实际应用中，我们仍需根据不同的情况和实验室标准来确定其参考值，以更准确地指导临床实践。
7. 红细胞叶酸测定在妊娠期的重要性在妊娠期，红细胞叶酸测定更加重要。
充足的叶酸水平与胎儿正常发育和神经系统形成密切相关。
妊娠早期神经管缺陷是一种常见的胎儿先天性畸形。
研究表明，叶酸的充分补充可以显著降低神经管缺陷的发生率。
对于计划怀孕或者已经怀孕的女性，红细胞叶酸测定可以帮助评估叶酸水平，及时进行补充治疗，降低先天性畸形的风险。
红细胞叶酸检测的临床应用
红细胞叶酸检测的临床应用红细胞叶酸检测的临床应用
1.简介
1.1 红细胞叶酸概述
1.2 红细胞叶酸检测的意义
1.3 红细胞叶酸检测的现状
2.红细胞叶酸检测的方法与技术
2.1 血液样本的采集与处理
2.2 红细胞叶酸检测方法的选择
2.3 常用的红细胞叶酸检测技术介绍
2.3.1 放射免疫分析法
2.3.2 高效液相色谱法
2.3.3 不同检测方法间的比较与优劣
3.红细胞叶酸检测的临床应用
3.1 妊娠期女性
3.1.1 红细胞叶酸与神经管缺陷的关系
3.1.2 红细胞叶酸检测在妊娠期筛查中的应用
3.2 贫血患者
3.2.1 红细胞叶酸缺乏与贫血的关系
3.2.2 红细胞叶酸检测在贫血诊断与治疗中的应用 3.3 药物治疗相关
3.3.1 某些药物对红细胞叶酸水平的影响
3.3.2 红细胞叶酸检测在药物治疗过程中的监测
4.红细胞叶酸检测结果的解读与影响因素
4.1 红细胞叶酸正常范围与异常判定
4.2 影响红细胞叶酸水平的因素
4.3 如何正确解读红细胞叶酸检测结果
5.结论与展望
附件：
1.红细胞叶酸检测操作手册
2.相关研究论文和文献
法律名词及注释：
1.《医疗器械管理条例》：指对医疗器械的生产、流通和使用
实施监督管理的法律法规，保障医疗器械产品的质量、安全和有效性。
2.《医疗器械注册管理办法》：是为了加强医疗器械注册管理
的法规，规定了医疗器械注册审批程序、要求和标准，保护人民群
众的健康和安全。
3.《医疗器械强制性国家标准》：是国家规定的医疗器械质量
要求、技术规范和检验方法，保障医疗器械产品的安全性和有效性。
叶酸液相色谱检测方法
叶酸液相色谱检测方法1. 引言1.1 背景介绍叶酸是一种B族维生素，也被称为维生素B9，是人体生长发育和细胞分裂所必需的营养物质。
叶酸在体内主要参与DNA和RNA的合成，对胎儿脑部和脊柱的发育具有重要影响。
由于人体无法自行合成叶酸，因此需要通过饮食来摄入。
叶酸缺乏可能导致贫血、胎儿神经管缺陷、心血管疾病等严重健康问题。
为了准确检测叶酸的含量，液相色谱检测方法应运而生。
液相色谱是一种高效、精确的分析方法，通过样品溶液在固定相中的移动速度差异来分离和检测不同物质。
叶酸液相色谱检测方法具有高灵敏度、高准确性、高分辨率的优势，已被广泛应用于食品安全、生物医学等领域。
本文旨在介绍叶酸的生物学功能、叶酸缺乏的危害、液相色谱检测方法的原理和步骤，以及叶酸液相色谱检测方法的优势和应用前景，以加深对叶酸及其检测方法的理解。
1.2 研究目的研究目的是为了建立一种高效、准确、稳定的叶酸液相色谱检测方法，以满足日益增长的叶酸检测需求。
通过对叶酸的生物学功能和缺乏危害的深入研究，我们可以更好地了解叶酸在人体中的作用和重要性。
探讨液相色谱检测方法的原理和步骤，可以帮助我们更好地理解该方法的工作机制和操作流程。
分析叶酸液相色谱检测方法的优势，可以帮助我们更好地评估该方法在叶酸检测中的作用和价值。
最终，通过探讨叶酸液相色谱检测方法的应用前景和意义，可以为该方法的推广和应用提供理论支持和指导，为叶酸检测及相关领域的研究和临床应用提供有益参考。
2. 正文2.1 叶酸的生物学功能叶酸是一种维生素B族的重要成员，也被称为维生素B9。
它在人体内扮演着多种重要的生物学功能。
叶酸在DNA合成过程中起着关键的作用，帮助细胞进行分裂和生长，对胎儿的神经系统发育至关重要。
叶酸还参与了氨基酸代谢，并帮助维持正常的红细胞形成。
叶酸在蛋白质代谢和细胞信号传导中也发挥着重要作用。
叶酸的生物学功能在身体内是十分复杂而精密的，对许多生理过程都有着重要影响。
确保身体充足的叶酸水平对于维持身体健康至关重要。
《叶酸检测临床意义》课件
PART 03
叶酸检测的临床应用
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
叶酸检测在孕前和孕期的应用
01 02
叶酸检测在孕前和孕期的重要性
叶酸是胎儿正常发育所必需的营养素，孕前和孕期的叶酸缺乏可能导致 胎儿神经管缺陷、早产、低出生体重等不良后果。因此，叶酸检测在孕 前和孕期是必要的。
叶酸检测的方法
叶酸检测可以通过血液检测和尿液检测两种方法进行。血液检测可以反 映体内的叶酸水平，而尿液检测可以反映近期叶酸的摄入量。
03
叶酸缺乏的诊断和治疗
如果检测结果显示叶酸缺乏，医生会建议补充叶酸。一般来说，孕前妇
女应在怀孕前至少3个月开始补充叶酸，每日补充剂量为0.4毫克。
叶酸检测在贫血诊断和治疗中的应用
1 2 3
叶酸与贫血的关系
叶酸缺乏可能导致巨幼细胞贫血，这是一种由于 DNA合成障碍引起的贫血。叶酸缺乏还可能加重 缺铁性贫血的症状。
PART 05
叶酸检测的未来发展
叶酸检测技术的改进和优化
灵敏度提升
通过改进检测方法和技术，提高 叶酸检测的灵敏度和特异性，降
低假阳性或假阴性的概率。
便捷性增强
研发更为简便、快速的检测方法， 降低对设备和专业人员的依赖，使 得叶酸检测更加易于推广和应用。
多指标检测
发展能够同时检测多种维生素和矿 物质的检测技术，以全面评估个体 的营养状况。
叶酸补充和检测的联合应用
个体化补充
根据叶酸检测结果，为不 同个体提供针对性的叶酸 补充建议，预防叶酸缺乏 相关疾病的发生。
动态监测
定期进行叶酸检测，动态 监测个体的叶酸水平，及 时调整补充方案，确保个 体处于良好的营养状态。
联合其他营养素
将叶酸补充与其他维生素 和矿物质的补充相结合， 以促进整体营养平衡和健 康状况的提升。
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叶酸基因检测意义近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。
同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。
”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。
卫生部于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。
导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。
当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。
科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。
机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。
因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。
一、项目概述及背景中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的２０％。
中国政府批准，从2005年开始，每年9月12日是我国“预防出生缺陷日”。
据中国疾病预防控制中心统计资料显示，我国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终身残疾。
这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
资料显示，四川省每年约有超过4万名的出生缺陷患儿，并呈逐年增长趋势。
国家计生委副主任江帆说：“我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元”。
更为引人关注的是，尽管国家花费巨大投入积极采取预防措施，但近年来全国出生缺陷率有增无减，上升趋势十分明显中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍，我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
郑晓瑛进一步指出：“我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。
中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
”叶酸属B族维生素，是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。
近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。
叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
科学研究发现，叶酸利用能力受遗传结构（基因）影响，如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低（即相关基因功能异常），这一人群如按常量（400微克/天）补充叶酸，机体叶酸水平也会不足。
遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异，因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。
随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力基因检测与风险评估于2008年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》）。
这一崭新的生命科学技术成果近两年来已在国内部分妇幼保健院（四川省内如德阳市妇幼保健院）取得较大成效，为个体化（差异化）增补叶酸、预防新生儿出生缺陷提供了更高水平的科学手段和临床依据。
但是，在妇幼保健院的应用中发现一个普遍存在的问题，即50%以上的孕妇是在无意中怀孕的，增补叶酸的时间往往滞后至少2~3个月（怀孕前三个月即应开始增补叶酸），错过了补充叶酸的关键时期，不利于预防胎儿神经管缺陷。
因此，应该提倡叶酸增补从新婚开始（在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补）。
男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义。
科学研究进一步表明，叶酸摄入不足，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。
综上所述，通过最先进的科学手段检测每对新婚夫妇对叶酸的利用能力，不仅可以实现个性化增补叶酸，还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性，从而更有效地降低新生儿出生缺陷风险。
二、研究成果介绍科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR和MTRR。
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
1、MTHFR基因1.1 基因简介MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶），位于一号染色体lp36.3位置。
MTHFE全长19.3kb，mRNA全长7105bp，共有外显子12个，编码共有657个氨基酸编码子的蛋白。
1.2 基因分子生物学功能亚甲基四氢叶酸还原酶催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。
该酶是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。
1.3 基因与疾病叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常，从而直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。
1.4 基因多态性位点rs18011311.4.1 概述rs1801131是位于第一号染色体MTHFR基因第八个外显子上第1298（1337）核苷酸的一个A/C多态，引起MTHFR基因编码的蛋白质第429个氨基酸由Glu 变为Ala。
在世界人群中的该多态的频率分布，A占77%，C占23%。
中国人群中的分布A占81%，C为19%。
1.4.2功能研究发现，rs1801131位点的多态性是影响该酶的活性的一个重要因素。
携带MTHFR 1298C等基因的酶活性为野生型的68%左右，因而阻碍了叶酸代谢，引起一系列疾病发病风险增加。
rs18011331.4.3 概述rs1801133是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子上的716（677）位mRNA上一个C/T多态，引起MTHFR基因编码的蛋白质第222个氨基酸由Ala（A）变为Val（V）。
在世界人群中的该多态的频率分布，A占78%，T占22%。
中国人群中的分布A占67%，C为34%。
1.4.4 功能研究发现，MTHFR 677位点的多态性是影响该酶活性的一个重要因素，导致酶活性和热稳定性下降。
若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。
2、MTRR基因2.1 基因简介MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferase reductase,编码甲硫氨酸合成酶还原酶，位于5p15.3-p15.2。
MTRR基因全长32021 kb，mRNA全长3274bp，共有15个外显子，编码具有726个氨基酸的蛋白质。
2.2基因分子生物学功能甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必须氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合酶（MTR编码）催化的，而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。
MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。
甲硫氨酸合成酶还原酶是具有电子转移作用的铁氧化还原蛋白-NADP（+）还原酶（ferredoxin-NADP（+）reductase，FNR）家族成员。
MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因。
主要突变型有122M(A66G)、S175L、其它一些片段插入缺失和点突变。
其中A66G是最主要和研究最多的突变。
2.3 基因与疾病MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因，也是同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。
而同型半胱氨酸、叶酸代谢与许多疾病（Down 综合症-先天愚型、神经管疾病、心血管疾病等）相关，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。
综上所述，对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
如由中国疾病预防控制中心妇幼特别提示：对叶酸的增补剂量并非越多越好。
大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：1、导致体内锌缺乏。
锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。
男性过量补充反而会导致男性精子活性降低。
2、掩盖维生素B12缺乏。
3、增加结肠腺瘤病变风险。