乳糜泻诊断标准
211101720_免疫介导的肠病
·特约文稿·免疫介导的肠病栾富娟*陈卫昌#苏州大学附属第一医院消化内科（215006）摘要免疫介导的肠病（IME ）是一类罕见的胃肠道疾病，其特征为过度免疫反应所致的吸收不良综合征。
IME 临床表现缺乏特异性，为临床诊治工作带来困难。
本文从疾病简介、发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面对常见IME 进行概述，旨在提高临床医师对这类疾病的认识水平。
关键词免疫介导的肠病；发病机制；临床表现；诊断；治疗Immune⁃mediated EnteropathyLUAN Fujuan,CHEN Weichang.Department of Gastroenterology,the First AffiliatedHospital of Soochow University,Suzhou,Jiangsu Province (215006)Correspondence to:CHEN Weichang,Email:********************AbstractImmune‑mediated enteropathy (IME)is a rare gastrointestinal disease characterized by malabsorptionsyndrome caused by immune overreaction.The lack of specificity of clinical manifestations brings difficulties to clinical diagnosis and treatment.This article reviewed several commonly seen IMEs from the aspects of disease introduction,pathogenesis,clinical manifestations,diagnosis,and treatment,so as to improve the clinicians ’understanding of the disease.Key wordsImmune‑Mediated Enteropathy;Pathogenesis;Clinical Manifestations;Diagnosis;TherapyDOI ：10.3969/j.issn.1008‑7125.2022.02.001*Email:******************#本文通信作者，Email:********************肠道是机体最大的免疫器官，可对微生物、毒素、食物抗原和潜在的有害生物肽形成免疫屏障，保护肠道免受细菌、病毒等外来致病性微生物黏附和入侵。
这15个常见病,最易误诊!
这15个常见病，最易误诊！医生不是万能的，他们也会和病人一样对一些奇怪的症状毫无头绪，无法进行诊治。
今天，小编为大家总结出了15种最容易被误诊的常见病，需要警惕。
1、甲状腺功能减退成天加班苦干、睡眠不足，偶尔觉得整个人很LOW很没状态？世界上有这样一群人，他们居然成天都沉浸在这种低迷的氛围中。
这可能是甲状腺出了问题。
疲劳、体重增加、皮肤干燥、肌肉酸痛、记忆力下降、心情低下等等不适看似普通的症状，都可能是甲状腺功能减退（也称为甲状腺机能低下症）引起的。
这是一种由于甲状腺激素不足以帮助调节机体的体重、精神和心情而引起的病症。
它的许多表现往往很难被察觉。
由于甲状腺功能减退常发生于60岁以上的人群（尤其是女性），所以医生很容易将其归为衰老或是正常的身材走样。
2、糖尿病2型糖尿病可藏不住一辈子，如果不及时治疗，可能导致身体主要器官致命性的损伤。
在糖尿病的迹象显露之前，成年人可能多年患有糖尿病却不自知。
很多有高血糖的人因为没有定期去看医生，所以没有得到检查，他们直到疾病变得严重到视力问题或手脚感到麻木了才意识到自己得病。
为了避免这些问题，在出现早期症状比如口渴或饥饿、尿频、突然体重下降和疲劳时应引起人们的注意并及时诊治。
3、阑尾炎通常典型阑尾炎的症状包括恶心、转移性右下腹痛，可能还会伴有低烧。
但并非所有患者的表现均是如此。
有些人的阑尾靠近身体后端而不是前端，不同的位置则可表现出不同的症状，有些时候一个小小的阑尾甚至可以引发危及生命的腹膜炎。
此外，凶险的宫外孕也常常与阑尾炎傻傻分不清楚。
急诊科大夫遇到怀疑阑尾炎的育龄期妇女可千万要警惕！值得一提的是，疼痛缓解也并不代表着疾病好转，相反，这可能是阑尾破裂的征兆！这种情况往往是致命的，并且需要数日或数星期才会出现，这就给诊断带来了极大的挑战。
4、类风湿性关节炎不明原因的疼痛也有可能是源自一种大家耳熟能详的自身免疫性疾病——类风湿性关节炎(RA)。
与骨关节炎(随着年龄的增长而出现的“磨损”)不同，类风湿性关节炎导致的关节炎症和疼痛肿胀可谓老少通吃，它可以在任何年龄发生。
最新：儿童乳糜泻知识
最新：儿童乳糜泻知识乳糜泻，又称麸质敏感性肠病，是发生在遗传易感人群中的免疫介导性小肠炎症，也可以引起系统性疾病。
初始诊断是在麸质饮食条件下进行血清学检测，阳性者进一步行胃镜下肠道组织病理学检查以确诊，2020年欧洲儿科胃肠病、肝病和营养学会（ESPGHAN）关于乳糜泻诊断指南中再次修正了诊断流程，继续同意2012年ESPGHAN 提出的免黏膜活检的诊断标准。
确诊者需要终生摄入无麸质饮食，这可使多数患者的症状完全消退和黏膜愈合。
乳糜泻，又称麸质敏感性肠病，是发生在遗传易感人群中的免疫介导性小肠炎症，由对食物中麸质及相关蛋白敏感引起，也可同时引起系统性疾病。
恰当的治疗为终生摄入无麸质饮食，这可使多数患者的症状完全消退和黏膜愈合，还可能降低肠道淋巴瘤等不良并发症的远期风险。
1 流行病学在1990年以前，乳糜泻被认为是一种罕见的疾病，主要限于西欧的儿童。
随着血清学检测的实施使人们认识到，乳糜泻是一种并不少见的慢性病，在欧洲、美国及澳大利亚，儿童乳糜泻的估计患病率为3/1000～13/1000，在北非、中东和南亚的人群中也常有报道［1］，女性患病率约为男性的2倍［2］。
乳糜泻以前在中国非常罕见，但现已有少量病例报道［3-5］。
存在非特异性症状的患者远远多于典型乳糜泻患者。
总体而言，乳糜泻的全球分布似乎与易感乳糜泻的HLA基因型分布一致［6］。
相比一般人群，乳糜泻患者的一级和二级亲属、唐氏综合征、Ⅰ型糖尿病、选择性IgA缺陷、自身免疫性甲状腺炎、Turner综合征、Williams综合征、幼年慢性关节炎等人群发生乳糜泻的风险增加了3～10倍［7-8］。
2 发病机制乳糜泻有明显的遗传学基础，表现为家族内频发以及与HLA的DQ2和（或）DQ8基因位点关联非常密切。
99%以上的乳糜泻患者携带HLA-DQ2和（或）DQ8，而一般人群中仅约40%携带此类基因型［9］。
乳糜泻是对食物中麸质及相关蛋白敏感引起。
小麦、大麦和黑麦是含有这种诱发蛋白的谷物，小麦麸质是称为麦醇溶蛋白和谷蛋白的复杂混合物。
【疾病名】乳糜泻【英文名】coeliacdisease【别名】celiacdisease...
【疾病名】乳糜泻【英文名】coeliac disease【别名】celiac disease；morbus coeliacus；non-tropical statorrhea；非热带脂肪泻；腹部疾病；麦胶肠病；乳糜腹泻【ICD号】K90.0【病因和发病机制研究的进展】1.病因研究进展2.发病机制研究进展 乳糜泻系指由于摄入小麦、大麦和黑麦中的麸质，引起多种营养物质吸收障碍的一种小肠慢性炎症性疾病。
麸质食物是乳糜泻的致病因素。
个体的遗传易感性、免疫反应和环境因素三者共同作用导致CD患者肠道黏膜损伤和肠外多种并发症。
(1)麸质对细胞的毒性：患者对含麸质的麦粉食物异常敏感，其中麦胶蛋白是主要的致病性植物蛋白抗原，含有丰富的谷胺酰氨和脯氨酸，电泳可分离为α、β、γ和δ4种麦素，分子量为(32～58)×10，α麦素对小肠黏膜具有毒性，脯氨酸在CD免疫反应中起激活剂作用。
正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶，可将麦胶蛋白分解为小分子的无毒物质，但如活动性CD肠黏膜受损，细胞酶活性不足，不能将其分解。
麦胶蛋白与其他植物蛋白有交叉免疫活性，参与肠黏膜免疫复合物形成，促进杀伤性淋巴细胞聚集，增加肠黏膜细胞通透性、绒毛萎缩，肠道上皮淋巴细胞增生，导致对脂肪、碳水化合物、纤维素、矿物质等吸收不良。
禁食含麦胶的饮食能使症状缓解，小肠黏膜恢复正常和抗麦胶抗体消失。
麸质中麦胶蛋白抗原(AGA)在肠道淋巴结激活免疫系统，通过细胞免疫和体液免疫途径最终导致肠黏膜甚至全身系统性免疫损害，在肠道局部分泌物或血清中可检测到AGA抗体IgG和IgM。
(2)遗传因素：遗传因素可导致肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶，影响机体免疫功能，对麦胶产生过敏反应，在乳糜泻的发病中起重要作用。
同胞间的发病率较一般人群高：双卵孪生子发病率为16%，单卵双生者可达75%，CD患者一级亲属中10%患有CD。
孟德尔连锁遗传分析提示，CD是体细胞染色体遗传，与位于6号染色体的主要组织相容性复合体(HL A)Ⅱ型D区基因异常相关，一般认为HL A-D Q2和HL A-D Q8与CD发病密切相关，CD患者中含有HL A-D Q2者高达95%(由D Q A1×05/D QB1×02基因编码)，而正常人该基因只占10%，其次是HL A-D Q8(由D Q A1×0301/D QB1×0302基因编码)分子表达。
欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会 乳糜泻诊断标准
欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会乳糜泻诊断标准在儿科胃肠病学、肝病学和营养学领域，乳糜泻是一种常见的疾病，其诊断标准对于儿童的健康至关重要。
欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（ESPGHAN）制定了乳糜泻的诊断标准，以帮助医生更准确地诊断和治疗患有这种疾病的儿童。
让我们来了解一下乳糜泻的基本概念。
乳糜泻是一种由麦麸蛋白引起的肠道疾病，其特征是小肠黏膜的免疫介导性损害。
乳糜泻患者在摄入麸质后，会产生免疫反应，导致小肠黏膜受损，吸收功能障碍，进而出现腹泻、腹痛、生长迟缓等症状。
ESPGHAN关于乳糜泻的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 临床症状：包括腹泻、发育迟缓、腹痛、贫血等表现，这些症状是医生最先注意的线索之一。
2. 血清学标志物：乳糜泻患者的血清中常常可以检测到抗组织转酶抗体（anti-tissue transglutaminase antibodies, tTG）和抗腺苷酸抗体（anti-endomysium antibodies, EMA），这些标志物是诊断乳糜泻的重要依据之一。
3. 小肠黏膜活检：通过对小肠黏膜进行活检，可以观察到特征性的黏膜病理改变，如绒毛萎缩、上皮细胞损伤等，从而确诊乳糜泻。
基于以上的诊断标准，医生可以更加准确地诊断和治疗乳糜泻患儿，这对于他们的生长发育和健康至关重要。
回顾这些内容，我们不得不承认，在乳糜泻的诊断和治疗方面，ESPGHAN的标准为医生提供了重要的指导，帮助他们更好地照顾那些患有这种疾病的儿童。
对于家长来说，了解这些诊断标准也可以帮助他们更早地发现孩子的健康问题，并及时寻求专业的医疗帮助。
在我个人看来，乳糜泻的诊断标准不仅是医学界的重要进展，更是对儿童健康的保障。
我希望通过本文的共享，能让更多人关注乳糜泻这一疾病，增进对儿童健康的重视，促进学术界和医学界在这一领域的持续努力和创新。
感谢你的阅读，希望这篇文章能对你有所帮助。
乳糜泻是一种常见的小肠疾病，尤其在儿童中更为常见。
211乳糜泻
P211-217 bmj 2015年4月第18卷第4期乳糜泻Coeliac disease乳糜泻是一种常见的自身免疫性疾病，以摄入麦胶后出现过度的免疫应答为特征，在美国和欧洲成年人的患病率为0.2%~1%1，2。
近年来的研究表明该病的患病率呈上升趋势3-5。
荟萃分析表明有7/8的乳糜泻患者未被明确诊断6，7。
本文将总结近年来有关改进和提高乳糜泻检测和诊断的相关证据，同时为临床上处理新诊断的乳糜泻患者和处理对去麦胶饮食治疗无效的患者提供依据。
文中涉及的证据均来自相关的荟萃分析、系统性综述和随机对照试验。
文献来源和筛选标准我们检索Medline和Cochrane系统性综述数据库，搜索项为“乳糜泻”或“脂泻病”。
研究包括过去5年中涉及成人和儿童人群但偏于成人的研究。
重点关注荟萃分析和系统性综述分析方面的研究。
哪些人易患乳糜泻？过去乳糜泻曾被认为是一种仅发生于白种人的疾病，现在发现该病是全球性的。
中国和印度的临床医生正在逐渐认识并诊断这种疾病8，9。
乳糜泻患病率增加的可能原因是，小麦的传入使这些民族的饮食变得更为西化，以及自身免疫性疾病的总体发病呈上升趋势4。
患有其他自身免疫病或有乳糜泻家族史的人本病的发病风险较高。
一级亲属中患有乳糜泻的患者患该病的概率为5%一11%10，12。
虽然乳糜泻在二级亲属中的确切人群患病的发病率尚不清楚，但二级亲属患该病的风险似乎也增加（~2.5%）11。
乳糜泻具有很强的遗传倾向，90%的患者携带编码HLA DQ2的基因，其余患者大部分携带编码HLA DQ8的单倍体13。
与其他自身免疫病相似，女性乳糜泻的发病率高于男性[(1.5—2)：1]1-17。
本文要点成人乳糜泻是一种常见的自身免疫性疾病，患病率约为1%存在不明原因的贫血、体重减轻、腹泻或胃肠道症状，尤其是肠易激综合征症状，一级亲属中患有乳靡泻的人群需检测乳糜泻成年患者通过十二指肠活检确诊乳麇泻终身严格的去麦胶饮食治疗是目前已知的唯一有救治疗该病的方法患者如果在控制饮食的基础上症状持续，应该听从专隶级营养师对于去麦肢饮食和依从性评估方面的建议定期随访很有必要，以评估依从性和微量营养素缺乏症乳糜泻的临床表现？直到上个世纪80年代，乳糜泻都被认为是一种罕见的疾病，发病人群通常为儿童，表现为消化道吸收不良的症状：体重下降、慢性腹泻或发育不良18。
乳糜泻诊断标准
乳糜泻诊断标准
乳糜泻（celiac disease）是一种自身免疫性疾病，主要由麸质（一种在小麦、大麦和黑麦中存在的蛋白质）引起。
乳糜泻的诊断包括以下几个标准：
1. 临床症状：乳糜泻患者常常出现慢性或反复的腹泻、腹痛、恶心、呕吐、贫血、乏力等症状。
这些症状可能与食物摄入有关。
2. 血液检查：乳糜泻患者的血液中可能有以下异常指标：
- 抗组胺酶(HuOX)抗体: 这种抗体可以用来确定是否存在小肠炎病变。
- 小肠黏膜免疫球蛋白A(Ig A): 在乳糜泻患者中，该指标常常升高。
3. 小肠黏膜活检：小肠黏膜活检是确诊乳糜泻最可靠的方法。
在活检中，医生会取样检查小肠黏膜细胞的结构和组
织学改变。
乳糜泻患者的小肠黏膜常常会出现完全或部分
消失的绒毛（毛细血管）和深度的肠小突增长。
4. 麸质摄入试验：若怀疑患有乳糜泻，医生可能会建议在
诊断前尝试排除麸质。
如果停止摄入麸质后症状得到缓解，再重新引入麸质后症状再次出现，这可能是乳糜泻的指示。
诊断乳糜泻需要医生综合考虑患者的临床表现、血液检查、小肠黏膜活检等多种因素。
如果怀疑自己患有乳糜泻，应
及时咨询专业医生进行确诊。
不同性别成人乳糜泻患者的临床特征分析
·论 著·不同性别成人乳糜泻患者的临床特征分析*王 曼1# 马 欣2,3 马春婷2,3 惠文佳2,3 高 峰2,3&新疆医科大学1（830001） 新疆维吾尔自治区人民医院消化内科2新疆消化系统疾病临床医学研究中心3背景：乳糜泻临床表现多样，女性患病率较高。
目的：分析不同性别成人乳糜泻患者的临床特征。
方法：回顾性连续纳入2017年7月—2022年7月在新疆维吾尔自治区人民医院首诊为乳糜泻的成人（年龄≥18岁）患者，分析不同性别组间人口学和临床、病理特征的差异。
结果：共73例成人乳糜泻患者纳入研究，男性19例，女性54例，男女性比例为1∶2.84。
高发年龄段为30~59岁，男、女性诊断时平均年龄分别为（50.2±13.6）岁和（43.5±13.2）岁，不同性别组间各年龄段分布差异无统计学意义（P>0.05）；18~49岁和≥50岁年龄段女性占比均高于男性（P<0.05）。
最常见的胃肠道症状是慢性腹泻（56.2%）和腹痛（56.2%）；贫血则是最常见的肠外表现（50.7%），男、女性检出率分别为36.8%和55.6%。
腹痛和恶心/呕吐症状在女性中更为常见（P均<0.05）；其他胃肠道和肠外表现，如慢性腹泻、腹胀、食欲减退、体质量减轻、慢性疲劳、贫血、低蛋白血症、骨质疏松/骨量减少等在不同性别组间差异无统计学意义（P均>0.05）。
小肠活检病理分级Marsh Ⅱ级和Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc级分别为6例、14例、23例和30例，不同性别组间差异无统计学意义（P>0.05)。
结论：新疆地区成人乳糜泻以女性为主，女性诊断年龄早于男性。
慢性腹泻、腹痛和贫血是最常见的胃肠道和肠外表现，女性腹痛和恶心/呕吐症状更为常见。
关键词 乳糜泻； 性别因素； 临床特征； 成人Clinical Characteristics of Celiac Disease in Adult Patients With Different Genders WANG Man1, MA Xin2,3, MA Chunting2,3, HUI Wenjia2,3, GAO Feng2,3. 1Xinjiang Medical University, Urumqi (830001); 2Department of Gastroenterology, People's Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region, Urumqi; 3Xinjiang Clinical Research Center for Digestive Diseases, UrumqiCorrespondence to:GAOFeng,Email:*************Background: Celiac disease has a wide range of clinical manifestations and a higher prevalence in women. Aims: To evaluate the differences in clinical characteristics in adult celiac disease patients with different genders. Methods: Adult patients (age ≥18 years) diagnosed as celiac disease from July 2017 to July 2022 at the People's Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region were included consecutively in the retrospective study. Comparisons of baseline demography, and clinical and pathological features between different genders were performed. Results:A total of 73 adult celiac disease patients were enrolled, 19 were males and 54 were females, with the ratio of male to female being 1:2.84. The peak age group of onset was 30⁃59 years old, with an average age of (50.2±13.6) years for men and (43.5±13.2) years for women at diagnosis. There was no significant difference in the distribution of different age groups between men and women (P>0.05), but the proportion of women in 18⁃49 years age group and ≥50 years age group were both higher than that of men with statistical significance (P<0.05). The most common gastrointestinal symptoms were chronic diarrhea (56.2%) and abdominal pain (56.2%), and anemia was the most common extraintestinal manifestation (50.7%), which was existed in36.8% of males and 55.6% of females. Abdominal pain and nausea/vomiting were more common in females (all P<0.05),whereas no statistically significant differences were found between male and female groups in other gastrointestinal and extraintestinal manifestations, such as chronic diarrhea, flatulence, decreased appetite, weight loss, chronic fatigue, anemia, hypoproteinemia, osteoporosis/bone loss, etc (all P>0.05). The pathological grading of small intestinal biopsy was Marsh Ⅱ in 6 cases, and Marsh Ⅲa, Ⅲb and Ⅲc in 14, 23, and 30 cases, respectively. No statistically significant difference was observed in pathological grading between patients with different genders (P>0.05). Conclusions: There is a marked femaleDOI： 10.3969/j.issn.1008⁃7125.2023.06.001*基金项目：新疆维吾尔自治区自然科学基金（2021D01C149）#Email:************&本文通信作者，Email:*************predominance in adult celiac disease in Xinjiang Uygur Autonomous Region, and women were diagnosed at a younger age. Chronic diarrhea, abdominal pain and anemia present as the most common gastrointestinal and extraintestinal manifes⁃tations. Abdominal pain and nausea/vomiting are more common in women than in men.Key words Celiac Disease; Sex Factors; Clinical Characteristics; Adults乳糜泻（celiac disease）是一种主要影响小肠的自身免疫病，系由遗传易感个体摄入麸质所引起[1]。
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乳糜泻诊断标准
乳糜泻是一种慢性肠道疾病，主要特征是小肠黏膜纤维化、肠壁
淋巴管扩张、脂肪吸收障碍和乳糜滞留。
这种疾病通常表现为腹泻、
贫血和腹部膨胀等症状，主要影响消化系统功能。
以下是乳糜泻的一
些诊断标准：
1. 症状：患者必须有腹泻、腹部膨胀、体重下降、营养不良等
症状。
2. 肠镜检查：小肠黏膜必须出现典型的改变，如茧状变、黑色
素沉着、表浅溃疡等。
3. 组织学检查：小肠黏膜组织必须显示肠壁淋巴管扩张和炎症
反应。
必须进行小肠组织的乳糜测定，以确定是否具有乳糜泻。
4. 血液检查：常出现低蛋白血症、伴随性贫血和微量元素缺乏
等病理生理改变，这些改变可以通过血液检查来确定。
5. 大便检查：大便中有脂肪丢失，是诊断乳糜泻的常见方法之一。
6. 遗传学检查：某些人存在与乳糜泻相关的遗传因素。
鉴定是
否存在相关基因缺陷可能对诊断非常有用。
7. 消化道吸收试验：在一些特殊情况下，医生可能会使用双氢
氫吡啶（D-xylose）吸收试验和脂肪吸收试验等方法来评估肠道吸收
功能。
总结：
乳糜泻的诊断需要通过多个方面的综合分析，包括症状、肠镜检查、组织学检查、血液检查以及大便检查等。
这些方法可以确定患者
是否有乳糜泻，以便采取适当的治疗方案。
对于怀疑自己患有乳糜泻
的患者，一定要及时就医，遵医嘱进行检查，并接受专业的治疗方案。