4.1生物变异的来源
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生物变异的来源
卵细胞
=
配子染色体数
（三）染色体数目的变异 ⒈ 非整倍体变异 细胞内个别染色体数目的增加或减少
先天愚型(21-三体综合征)
卵巢发育不全症 (Turner综合征)
2007年1月9日，一则来自多哈亚运 会的报道在国际体坛引起关注。 印度选手桑蒂获得800米银牌 后不久，她的奖牌被亚奥理事会收 回。随后，印度奥林匹克协会对外 界做出了这样的说明：25岁的桑蒂 并没有通过亚运会赛后的性别检测， 他们将对此事作进一步的调查。 这就是说，桑蒂有可能是一名 男性，她以女性的身份参加了亚运 会800米赛跑。然而，桑蒂和她的 家人却坚持认为桑迪没有错，桑迪 (Santhi Soundarajan)本人甚至说，她 不理解自己为什么受到责难。
↓
遗传信息 (改变)
A
位 基 因
↓
突变基因 （a）
A a
⑴内因——基因结构的可变性 ⑵外因——诱变因素 物理因素：各种射线如紫外线等 化学因素：亚硝酸盐、秋水仙素等 生物因素：各种病毒和某些细菌 ⑶复制过程是诱变因素起作用的有利时机
（三）基因突变的特点
⒈普遍性 —在自然界的物种中广泛存在
⑴自发突变 ⑵诱发突变
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细 胞贫血症患者血红蛋白（共四条肽链）中的 两条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷 氨酸——赖氨酸··正常 ·· ··
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷 氨酸——赖氨酸··异常 ·· ··
杂交育种
单倍体育种
P DDTT × ddtt F1 ddT_ ddtt 花粉 DdTt DT Dt DT dT dT dt
P DDTT × ddtt
生物变异的来源
复等位基因
小鼠毛色：A+ Ay a （灰） （黄） （黑）
复等位基因
3. 稀有性
基 因 突变率
2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
4.可逆性
CTT 突变 GAA CAT GTA
17个优良牧草育种材料 太空诱变育种遨游归来
新华网 （ 2003-12-12 08:41:23 ）稿件来源： 科技日报 12月2日，在北京市公证处办完公证后，作空间诱变育 种的17个牧草品种重回中国农业大学草地研究所。这些珍 贵的育种材料乘DZ2型专用搭载盒，于11月3日由“长征2 号丁”运载火箭发射的第18颗返回式卫星发射升空，17种 牧草在太空中遨游18天后将扎根祖国大地。 此次搭载是中国农业大学草地研究所和北京飞鹰绿色食 品有限公司进行合作研究的紫花苜蓿、冰草、野牛草Ⅰ、 野牛草Ⅱ、马蔺、胡枝子、新麦草、蓝茎冰草等10个种、 17个品种，总重量186.28克，这次搭载植物的特点是时间 长、牧草种类多。有两个品种的牧草种子搭载前还作了不 同含水量的处理。 (记者 范建 通讯员 才杰)
第四章 生物的变异
第一节 生物变异的来源
蒜黄
蒜苗
不遗传的变异
表现型 （改变）
基因型 （改变）
环境条件（改变）
基因突变 可遗传的变异 染色体变异 来源 基因重组
一基因突变
突变（mutation）这个概念最初是由荷兰植物学家德 弗里斯（H· Devries）在1901年提出来的，当时他把在 月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变 化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到 的"突变"是染色体畸变而非基因突变。
小鼠毛色：A+ Ay a （灰） （黄） （黑）
复等位基因
3. 稀有性
基 因 突变率
2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
4.可逆性
CTT 突变 GAA CAT GTA
17个优良牧草育种材料 太空诱变育种遨游归来
新华网 （ 2003-12-12 08:41:23 ）稿件来源： 科技日报 12月2日，在北京市公证处办完公证后，作空间诱变育 种的17个牧草品种重回中国农业大学草地研究所。这些珍 贵的育种材料乘DZ2型专用搭载盒，于11月3日由“长征2 号丁”运载火箭发射的第18颗返回式卫星发射升空，17种 牧草在太空中遨游18天后将扎根祖国大地。 此次搭载是中国农业大学草地研究所和北京飞鹰绿色食 品有限公司进行合作研究的紫花苜蓿、冰草、野牛草Ⅰ、 野牛草Ⅱ、马蔺、胡枝子、新麦草、蓝茎冰草等10个种、 17个品种，总重量186.28克，这次搭载植物的特点是时间 长、牧草种类多。有两个品种的牧草种子搭载前还作了不 同含水量的处理。 (记者 范建 通讯员 才杰)
第四章 生物的变异
第一节 生物变异的来源
蒜黄
蒜苗
不遗传的变异
表现型 （改变）
基因型 （改变）
环境条件（改变）
基因突变 可遗传的变异 染色体变异 来源 基因重组
一基因突变
突变（mutation）这个概念最初是由荷兰植物学家德 弗里斯（H· Devries）在1901年提出来的，当时他把在 月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变 化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到 的"突变"是染色体畸变而非基因突变。
生物变异的来源
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日
■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至
今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
性腺发育不良（特 纳氏综合症）
先天性愚型 （21三体综合症）
三.染色体畸变
1、可以用显微镜观察到。 2、包括染色体结构改变和染色体数目改变
5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A．基因突变在光镜下看不见 B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C．基因突变是可以遗传的 D．染色体变异是不能遗传的 6、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、 基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生， 来源于同一种变异类型的是 ①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米 的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症 A．①②③ B．④⑤⑥ C．①④⑥ D．②③⑤
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅳ Ⅲ
X
X
3.染色体组
细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不
相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传
和变异的全部信息。
特点：
a它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、 遗传变异的全套遗传信息
例1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图 中，表示含有一个染色体组的细胞是
第1节 生物变异的来源
一.基因突变
1、基因突变的类型
（1）性状突变
（2）生化突变
此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电 波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等为 主要病症的常染色体单基因隐性遗传病。 （3）致死突变
■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至
今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
性腺发育不良（特 纳氏综合症）
先天性愚型 （21三体综合症）
三.染色体畸变
1、可以用显微镜观察到。 2、包括染色体结构改变和染色体数目改变
5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A．基因突变在光镜下看不见 B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C．基因突变是可以遗传的 D．染色体变异是不能遗传的 6、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、 基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生， 来源于同一种变异类型的是 ①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米 的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症 A．①②③ B．④⑤⑥ C．①④⑥ D．②③⑤
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅳ Ⅲ
X
X
3.染色体组
细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不
相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传
和变异的全部信息。
特点：
a它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、 遗传变异的全套遗传信息
例1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图 中，表示含有一个染色体组的细胞是
第1节 生物变异的来源
一.基因突变
1、基因突变的类型
（1）性状突变
（2）生化突变
此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电 波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等为 主要病症的常染色体单基因隐性遗传病。 （3）致死突变
生物变异的来源(上课用)
3、在某一个基因的编码区插入一个碱基对，在插入位点附近， 再发生下列哪种变化，可能对它编码的蛋白质结构影响最小 A、置换单个碱基对 B、增加4个碱基对 D C、缺失3个碱基对 D、缺失4个碱基对
小结：
基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、 增添和缺失，而引起基因结构的改变。 具有①普遍性 ②多方向性 ③稀有性或 低频性④可逆性 ⑤有害性的特点。 基因突变一般需要诱因，但最终是通过 内因起作用的。 基因突变对生物个体的影响可大可小， 可好可坏，但对生物进化而言却意义重大。
经典例题 1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 D C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对， 它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较， 差异可能为 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 D B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
2、基因突变的时间： 细胞分裂的间期
DNA在进行复制时发生错误 A.有丝分裂间期 体细胞
（但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂前的间期 生殖细胞
（可以通过受精作用直接传给后代）
常见突变性状：果蝇：红眼——白眼 长翅——残翅 人 ：正常肤色—白化病 3、基因突变的结果：
使一个基因变成它的等位基因, 即产生了新的基因。
1、基因突变的概念：
A T C A C G C G C C T A G T G G C C G G
DNA分子上碱基对的缺失、增加或替换都可以引起核苷 酸序列的变化，因而引起基因结构的改变。
思考： 基因突变后，生物的性状是否一定改变？
生物变异的来源ppt课件
【新的问题】
母亲是卷发双眼皮，父亲是直发单 眼皮，他们的孩子有可能是卷发单 眼皮吗？
显性：直发A，双眼皮B
卷发双眼皮 aaBb
减数分裂，基因重组
aB,ab
直发单眼皮
Aabb
减数分裂，基因重组
Ab,ab
减一后期
aabb
二、基因重组 1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的
基因的自由组合.
5、基因重组发生在 A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 6、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是 A.所有细胞经减数分裂增殖 B.所有细胞中都可见到基因突变 C.所有细胞都能合成蛋白质 D.所有细胞中DNA含量都相同
7、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?
1．基因突变： 是生物变异的根本来源 基因_内__部__结__构__改变，它_能__产__生___新的基因 发生时期：细__胞__分__裂__间__期__（__D__N__A_复__制__时_ ） 特点：①普遍性、 ②随机性、 ③___稀__有__性____、 ④多数有害、⑤不定向性。
8、生物变异的根本来源是
A．基因重组
B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
猫叫综合症
5号染色体缺失
症状：两眼距离较远， 耳位低下，生长发育 缓慢，存在着严重的 智力障碍。患儿哭声 轻，音调高，很像猫 叫。
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍 (三体综合症)患者
生物变异的来源及类型(共31张PPT)
生物变异分为不遗传的变异和可遗传的变异两大类。不遗传的变异仅由环境变化引起，遗传物质未发生改变，因此不能遗传给后代。而可遗传的变异则包括基因突变、基因重组和染色体畸变。基因突变是遗传物质发生碱基对替换、缺失或增添，导致基因结构改变，可产生新基因和控制新性状。基因重组则是在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，或同源染色体的非姐妹染色单体间交叉交换，产生新的基因型。染色体畸变涉及染色体数目或结构的改变。例如，一头母牛产下的双胞胎小牛，若它们为同卵双胞胎但性状不同，最不可能的变异类型是异卵双胞胎，其性状差异最可能由基因重组引起，因为这是在有性生殖过程中常见的变异类型。此外，若其中一小牛出现白化病且其双亲无此基因，则白化病基因可能来源于基因突变。另一小牛后腿长有两只蹄脚的畸形，可通过检查其染色体组型来判断是由基因突变还是染色体畸变导致。
生物变异的来源及育种
的理想类型。
方案一：
（1）所用的育种方法为
。
（2）步骤：_____
方案二：
（1）所用的育种方法为
。
（2）步骤：_____
总结：两种方法相比较，哪种方法育种较快 ，为什
么？
。
杂交育种
P
高杆抗锈病x 矮杆不抗病
DDTT
ddtt
F1
高茎抗锈病 DdTt x
F2 高茎抗病 高茎不抗病 矮茎抗病 矮茎不抗病
符合要求的品种
ddTT
转基因育种
原理: DNA(基因)重组 [基因工程] 方法: 目的基因的提取，装入运载体，导入受体细胞，目的基因
的检测与表达，筛选出符合要求的新品种。
优点: 不受生物亲缘关系的限制，可按人的意愿改造生物，目的性
强，科技含量高，可以培育出高产、优质或具有特殊用途的 动植物品种
缺点: 技术复杂，操作要求精细,难度大。
9D_T_
3D_tt
3ddT_ 1ddtt
将F2矮茎抗病品种连续自交，分离淘汰提纯至 基本不分离为止。
单倍体育种
高杆抗锈病 x 矮杆染锈病
DDTT
ddtt
F1 花药离体培养
1DT : 1Dt : 1dT : 1dt
单倍体植株幼苗
DdTt
秋水仙素处理
正常植株
DDTT；DDtt；ddTT；ddtt 选择
细胞工程育种
二、动物细胞克隆育种 理论基础： 细胞的全能性 方 法： 核移植和胚胎移植 优 点： 培育繁殖优良生物品种，用于保存频危物种，有选
择地繁殖某性别动物 缺 点： 技术复杂，操作要求精细,难度大。 应 用： 鲤鲫移核鱼、克隆羊——“多莉”的培育
类型：叉互换
生物变异的根本来源是什么
生物变异的根本来源是什么生物变异的根本来源是：基因突变，因为可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
但是后两种变异只是染色体之间的重组互换，从根本上来说只是基因突变在时间上的积累。
生物变异的根本来源是什么1个基因内部可以遗传的结构的改变。
又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。
广义的突变包括染色体畸变。
狭义的突变专指点突变。
实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
野生型基因通过突变成为突变型基因。
突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
生物变异的要素1、生物变异的主要原因要考虑内因和外因。
①内因：遗传物质（dna）的突变（突变包括基因突变、基因重组、染色体变异。
），遗传物质主要决定生物表型（外表特征，如双眼皮儿还是单眼皮儿）。
②外因：环境的改变2、生物变异的原因：最终是为了更好的适应环境。
生物变异有哪几种变异分为基因突变染色体变异基因重组染色体变异包括染色体数目变异和结构变异如形成多倍体21三体。
生物变异可分为可遗传的变异和可遗传的变异。
变异因环境因素不可遗传，变异因遗传物质变化可遗传。
遗传性变异可分为突变和重组。
基因突变包括单个碱基的添加、删除和替换；染色体变异分为结构变异和号变异，其中结构变异包括添加、缺失、易位和倒位，号变异分为个体。
而基因组形式的添加或缺失（如多倍体和单倍体）重组包括减数分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉交换，减数分裂后期非同源染色体重组的基因重组。
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例如：香蕉、马铃薯、小麦…… 三倍体、四倍体、六倍体……
单倍体 体细胞中含有本物种配子 染色体数目的个体
单倍体一定是一倍体吗？ 不一定
1 111 2222 3333 4444 5555 正常物种四倍体
1 12 2 3 3 4 4 5 5 单倍体（含2个染色体组）
请判断： a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一
基因重组、基因突变在光学显微镜下看不 见。染色体变异在光镜下可看见。
1、染色体结构变异
概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接 而导致染色体结构不正常的变异。 结果： 使染色体上的基因数目和排列顺序发生改变， 从而导致性状的变异。
包括：缺失、重复、 倒位、易位。
1）、缺失：染色体丢失了某一片段
第四章 生物的变异
变异：子代与亲代间，子代与子代间性状的差异
不遗传的变异 （如整容）
（改变）
表现型
基因型 +
（改变）
环境条件
（改变）
可遗传的变异
生物变异的类型
不可遗传的变异： 环境改变，遗传物质没变，不能遗 传给后代。 基因重组 可遗传的变异 基因突变
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
变异的 类型
遗传物质改变， 不能遗传给后代。 染色体畸变
E F
A B C D D C
E F
3）、倒位：一个染色体上的某一片段作180∘颠倒 A B C D E F G
A B E D C
F G
A B C F
E D G
4）、易位：一条染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上。
A B C D E
1 2 3 4 5
F G
1 2 A B C D E
3 4 5
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对 病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的 圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人 患溶血性贫血,严重时会导致死亡.
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽 链上的谷氨酸被缬氨酸取代。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＡＧＣ ＴＴＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
替换
增加
缺失
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质 (性状）的改变？
个染色体组。 b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细 胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二 倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染 色体组 d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体
对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看发育
起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）
B、6
C、4
D、8
染色体组数的判断办法：
1、图形题就看同源染色体的条数
2、基因型题就看同种类型字母的个数 3、染色体组数=染色体数/染色体形态数
二倍体和多倍体
由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染 二倍体：
色体组的个体。
例如：人、果蝇、玉米等大多数生物
由受精卵发育而成的，体细胞中含有三 多倍体：
个或三个以上的染色体组的个体。
精典例题
1、某自花传粉植物连续几代开红花，一 次开出一朵白花，白花的后代全开白花， 其原因是 A A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响 2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患 者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 C A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组
例1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图 中，表示含有一个染色体组的细胞是
A
B
C
D
例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有 多少个染色体组 A、2、 B、3 C、 4 D、 8
例3、 韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色 体有8种形态结构。韭菜的染色体组数是（
C
）
A、2
请判断以上各种染色体变异的类型
（09上海卷）22.右图中①和②表示 发生在常染色体上的变异。①和② 所表示的变异类型分别属于 A
A. 重组和易位
B. 易位和易位
C. 易位和重组
D. 重组和重组
2.染色体数目的变异：
指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整 倍体变异和整倍体变异两种情况。
整倍体 变异
(五) 基因突变的因素
物理因素 各种射线的照射、温度剧变等 基因突变的因素 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
(七)基因突变的结果和意义
基因突变的结果：往往使一个基因变成它 的等位基因,即产生了新的基因.
基因突变的意义:
产生新基因 引发生物变异
生物变异的根本来源，为进化提供原材料
精典例题
下面叙述的变异现象，可遗传的是 C
A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开 白花 D.经整形手术由单眼皮变化而来的双眼皮
第四章
第一节
生物的变异
生物变异的来源
一.基因突变（生物变异的根本来源）
(一)基因突变的实例
正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
DNA
mRNA
GAA CTT
GAA 谷氨酸 正常
突变
GTA CAT GUA 缬氨酸 异常
根本 原因 _____
氨基酸 蛋白质
镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对发生了 病因： 替换 产生的。 ______
基因突变的定义： DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增加 和 缺失 ， 而引起的基因结构的改变。
四体2n＋2（1）： （ABCD） （ABCD） （AA）
1、大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍 体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色 体数是 A.7条 B.14条 C.28条 D.56条
2、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵 的是
A.甲与乙
B.乙与丙
C.乙与丁
D.丙与丁
（09江苏卷）16．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲
A B C D E
F G
A B
F G
D E
F G
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
2）、重复 ：染色体增加了某一片段 A B C D E F
A B C D C D
整 倍 体
单倍体（n）：（ABCD） 二倍体（2n）： （ABCD） （ABCD） 三倍体（3n）： （ABCD） （ABCD） （ABCD） 单体2n－1： （ABCD） （BCD）
非 整 倍 体
缺体2n－2（1）： （BCD） （BCD） 三体2n＋1： （ABCD） （ABCD） （A） 双三体2n＋1＋1： （ABCD） （ABCD） （AB）
图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 A.①③③ B．②③④ C．①②④ D．①③④
C
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
（10天津卷）7Ⅱ.（12分）某地区从1964年开始使用杀虫剂杀灭 蚊子幼虫，至1967年中期停用。下图是五年间蚊子幼虫基因型频 率变化曲线。R表示杀虫剂抗性基因，S表示野生敏感型基因。据 图回答： （1）R基因的出现是 基因突变 的结果。 （2）在RR基因型频率达到峰值时，RS、SS基因型频率分别为 4%和1%，此时R基因的频率为 97% 。 （3）1969年中期RR基因型几近消失， 表明在 不再使用杀虫剂 的环境条件下， RR基因型幼虫比SS基因型幼虫的生存 适应能力 低 。 （4）该地区从此不再使用杀虫剂。预 测未来种群中，最终频率最高的基因型 是 SS ，原因是 在不使用杀虫剂环境下， 。
(三体综合征)患者
病因：常染色体变异,比正 常人多了一条21号染色体
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至 今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
三.染色体畸变
1、概念：生物细胞中染色体在数目和结构上 发生的变化 2、类型：包括染色体结构变异和染色体数目 变异
非整倍 体变异
正常
增多
减少
先天性愚型
21号三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到1/800。
果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ Ⅱ ⅣⅣ Ⅱ Ⅱ
Ⅲ
ⅣⅣ
Ⅲ Ⅲ
Ⅲ
X
X
X
Y
♀
♂
♀果蝇体细胞 染色体组成 染色体组：
持续的选择作用使R基 因频率越来越低
不一定
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？ 不一定。一般情况下，只有发生在生殖细 胞的基因突变才能遗传给下一代。
(三)基因突变发生的时间？ Why？
细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误. A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
单倍体 体细胞中含有本物种配子 染色体数目的个体
单倍体一定是一倍体吗？ 不一定
1 111 2222 3333 4444 5555 正常物种四倍体
1 12 2 3 3 4 4 5 5 单倍体（含2个染色体组）
请判断： a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一
基因重组、基因突变在光学显微镜下看不 见。染色体变异在光镜下可看见。
1、染色体结构变异
概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接 而导致染色体结构不正常的变异。 结果： 使染色体上的基因数目和排列顺序发生改变， 从而导致性状的变异。
包括：缺失、重复、 倒位、易位。
1）、缺失：染色体丢失了某一片段
第四章 生物的变异
变异：子代与亲代间，子代与子代间性状的差异
不遗传的变异 （如整容）
（改变）
表现型
基因型 +
（改变）
环境条件
（改变）
可遗传的变异
生物变异的类型
不可遗传的变异： 环境改变，遗传物质没变，不能遗 传给后代。 基因重组 可遗传的变异 基因突变
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
变异的 类型
遗传物质改变， 不能遗传给后代。 染色体畸变
E F
A B C D D C
E F
3）、倒位：一个染色体上的某一片段作180∘颠倒 A B C D E F G
A B E D C
F G
A B C F
E D G
4）、易位：一条染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上。
A B C D E
1 2 3 4 5
F G
1 2 A B C D E
3 4 5
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对 病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的 圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人 患溶血性贫血,严重时会导致死亡.
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽 链上的谷氨酸被缬氨酸取代。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＡＧＣ ＴＴＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
替换
增加
缺失
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质 (性状）的改变？
个染色体组。 b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细 胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二 倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染 色体组 d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体
对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看发育
起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）
B、6
C、4
D、8
染色体组数的判断办法：
1、图形题就看同源染色体的条数
2、基因型题就看同种类型字母的个数 3、染色体组数=染色体数/染色体形态数
二倍体和多倍体
由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染 二倍体：
色体组的个体。
例如：人、果蝇、玉米等大多数生物
由受精卵发育而成的，体细胞中含有三 多倍体：
个或三个以上的染色体组的个体。
精典例题
1、某自花传粉植物连续几代开红花，一 次开出一朵白花，白花的后代全开白花， 其原因是 A A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响 2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患 者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 C A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组
例1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图 中，表示含有一个染色体组的细胞是
A
B
C
D
例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有 多少个染色体组 A、2、 B、3 C、 4 D、 8
例3、 韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色 体有8种形态结构。韭菜的染色体组数是（
C
）
A、2
请判断以上各种染色体变异的类型
（09上海卷）22.右图中①和②表示 发生在常染色体上的变异。①和② 所表示的变异类型分别属于 A
A. 重组和易位
B. 易位和易位
C. 易位和重组
D. 重组和重组
2.染色体数目的变异：
指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整 倍体变异和整倍体变异两种情况。
整倍体 变异
(五) 基因突变的因素
物理因素 各种射线的照射、温度剧变等 基因突变的因素 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
(七)基因突变的结果和意义
基因突变的结果：往往使一个基因变成它 的等位基因,即产生了新的基因.
基因突变的意义:
产生新基因 引发生物变异
生物变异的根本来源，为进化提供原材料
精典例题
下面叙述的变异现象，可遗传的是 C
A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开 白花 D.经整形手术由单眼皮变化而来的双眼皮
第四章
第一节
生物的变异
生物变异的来源
一.基因突变（生物变异的根本来源）
(一)基因突变的实例
正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
DNA
mRNA
GAA CTT
GAA 谷氨酸 正常
突变
GTA CAT GUA 缬氨酸 异常
根本 原因 _____
氨基酸 蛋白质
镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对发生了 病因： 替换 产生的。 ______
基因突变的定义： DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增加 和 缺失 ， 而引起的基因结构的改变。
四体2n＋2（1）： （ABCD） （ABCD） （AA）
1、大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍 体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色 体数是 A.7条 B.14条 C.28条 D.56条
2、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵 的是
A.甲与乙
B.乙与丙
C.乙与丁
D.丙与丁
（09江苏卷）16．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲
A B C D E
F G
A B
F G
D E
F G
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
2）、重复 ：染色体增加了某一片段 A B C D E F
A B C D C D
整 倍 体
单倍体（n）：（ABCD） 二倍体（2n）： （ABCD） （ABCD） 三倍体（3n）： （ABCD） （ABCD） （ABCD） 单体2n－1： （ABCD） （BCD）
非 整 倍 体
缺体2n－2（1）： （BCD） （BCD） 三体2n＋1： （ABCD） （ABCD） （A） 双三体2n＋1＋1： （ABCD） （ABCD） （AB）
图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 A.①③③ B．②③④ C．①②④ D．①③④
C
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
（10天津卷）7Ⅱ.（12分）某地区从1964年开始使用杀虫剂杀灭 蚊子幼虫，至1967年中期停用。下图是五年间蚊子幼虫基因型频 率变化曲线。R表示杀虫剂抗性基因，S表示野生敏感型基因。据 图回答： （1）R基因的出现是 基因突变 的结果。 （2）在RR基因型频率达到峰值时，RS、SS基因型频率分别为 4%和1%，此时R基因的频率为 97% 。 （3）1969年中期RR基因型几近消失， 表明在 不再使用杀虫剂 的环境条件下， RR基因型幼虫比SS基因型幼虫的生存 适应能力 低 。 （4）该地区从此不再使用杀虫剂。预 测未来种群中，最终频率最高的基因型 是 SS ，原因是 在不使用杀虫剂环境下， 。
(三体综合征)患者
病因：常染色体变异,比正 常人多了一条21号染色体
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至 今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
三.染色体畸变
1、概念：生物细胞中染色体在数目和结构上 发生的变化 2、类型：包括染色体结构变异和染色体数目 变异
非整倍 体变异
正常
增多
减少
先天性愚型
21号三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到1/800。
果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ Ⅱ ⅣⅣ Ⅱ Ⅱ
Ⅲ
ⅣⅣ
Ⅲ Ⅲ
Ⅲ
X
X
X
Y
♀
♂
♀果蝇体细胞 染色体组成 染色体组：
持续的选择作用使R基 因频率越来越低
不一定
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？ 不一定。一般情况下，只有发生在生殖细 胞的基因突变才能遗传给下一代。
(三)基因突变发生的时间？ Why？
细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误. A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）