医学遗传学名词解释 (2)
医学遗传学名词解释共7页
医学遗传学名词解释1. 断裂基因（split gene）：真核生物基因的编码程序被非编码基因所分割所呈现裂状的基因。
2. 基因表达（gene expression）：mRNA链上每三个相邻的核苷酸被翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸。
3. 基因突变（gene mutation）：是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。
4. 移码突变（frame shift mutation）：一个或少数几个碱基对的插入或缺失所引起的突变，使插入点或缺失点后的三联体密码组合都发生了改变。
5. 动态突变（dynamic mutation）：指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中重复序列拷贝数的增加的突变。
6. 先天性代谢缺陷|遗传性酶病（inborn errors of metabolism）：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常所引起的代谢性疾病。
7. 分子病（molecular disease）：基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病。
8. 单基因遗传病（monogenetic disease）：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。
9. 系谱（pedigree：是表明在某个家庭中某种遗传病发病情况的一个图解。
10. 先证者（proband：指在该家庭中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。
11. 近亲婚配(consanguineous marriaga)：通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体间的婚配即为近亲婚配。
12. 亲缘系数（coefficient of relationship）指有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。
13. 表现度(expessivity：是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异。
14. 遗传早现（anticipation）：指一些遗传病，通常是显性遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
遗传学名词解释（修改后）
遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。
13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。
突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
医学遗传学名解
医学遗传学名解....医学遗传学名词解释1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因（plitgene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组（humangenome）：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列（flankingequence）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族（multigenefamily）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因（peudogene）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子（e某on）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列（plicingjunction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG法则。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1.遗传病（geneticdisease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（genefamily）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（splitgene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shiftmutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（geneticimprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（genemutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamicmutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenicdisease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incompletedominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternalinheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（moleculardisease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
医学遗传学名词解释
第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。
2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。
第三章遗传的分子基础1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。
2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。
重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。
3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。
颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。
6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。
7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。
医学遗传学名词解释(药物遗传和免疫遗传学)
医学遗传学名词解释(药物遗传)1、药物遗传学(Pharmacogenetics)药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，主要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。
2、药物基因组学(Pharmacogenomics) 药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。
3、特应性(atrophy)在群体中，不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良作用(如骚痒、皮疹、溶血、胃肠反应等)，这种现象称为个体对药物的特应性。
4、生态遗传学(Ecogenetics) 生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。
医学遗传学名词解释(免疫遗传学)1、孟买型(Bombay phenotype) 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。
这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。
尽管这样的个体可能含有IA 或IB基因，但不能产生A抗原或B抗原，但其IA或IB基因可以遗传给下一代。
这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype)2、主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)主要组织相容性抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。
编码这类抗原的基因群称为主要组织相容性复合体((major histocompatibility complex，MHC)。
是表达于脊椎动物白细胞表面的一类高度多态、紧密连锁的基因群。
3、单倍型(haplotype)处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型4、关联（association）关联是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率.高于随机同时出现的频率的现象。
医学遗传学名词解释中英文
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
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!_
一个人总要走陌生的路，看陌生的风景，听陌生的歌，然后在某个不经意的瞬间，你会发现，原本费尽心机想要忘记的事情真的就这么忘记了..
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意
义的科学。
2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、
再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。
3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。
成对的
染色体一条来自父体，一条来自母体。
4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被
称为一对等位基因，如基因A、a。
5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。
6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基
因。
7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，
这一系列基因称基因簇。
8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突
变。
point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。
9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱
氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传
给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。
11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互
排斥的性状。
12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁
的基因称为一个连锁群。
13、parental combination亲组合：子代的性状与亲本类型相同。
recombination重组合：
子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。
14、genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
15、proband先证者：家系中首先被发现的患者。
16、carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
17、penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数
的百分率。
18、expressivity表现度：一种致病基因的表达程度。
19、forme fruste钝挫型：在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。
20、incomplete ascertainment不完全确认：在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂
合子之间的婚姻常被漏检。
21、coefficient of relationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相
同等位基因的概率。
22、genetic heterogeneity遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型，
即多个基因，一种效应。
23、hemizygote半合子：女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染
色体上缺少相应的等位基因。
24、criss-cross inheritance交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传
来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。
25、phenocopy表型模拟：又称“拟表型”，某些环境因素模拟了基因突变的作用（一
个有突变表型而无突变基因的个体）。
26、minor gene微效基因：遗传性状或遗传病的遗传基础，不是一对等位基因，而是受
多对等位基因控制，每对等位基因之间无显性与隐性之分，为共显性，这对等位基因对该遗传性状或遗传病的形成作用微小，称为微效基因。
27、heritability遗传度（遗传率）：多基因病的形成受遗传因素和环境因素的双重影响，
其中遗传因素所起作用的大小（用‰表示）。
28、liability易患性：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗
传病的可能性。
29、Carter effect卡特效应:发病率低的性别阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很
高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。
相反，发病率高的性别阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。
30、Molecular disease分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和量的异常，从而引
起机体功能障碍的一类疾病。
31、Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
32、Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。
病人由于某种
或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。
33、Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。
Karyotype analysis核型分
析：将待检细胞的全套染色体，按照Denver 体制配对，排列后分析确定其与正常核型的异同。
34、Derivative chromosome衍生染色体：异常重接形成的各种结构异常的染色体。
35、Gene pool基因库：一个群体中所有个体所共有的全部基因。
36、Gene frequeney基因频率：某一等位基因占该基因座上可能出现的全部等位基因的
比率。
Genetypic frequency基因型频率：群体中某种基因型个体占群体个体总数的比率。
37、Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度
降低的现象。
38、Cancer family癌家族：恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。
Familial carcinoma家
族性癌:一个家族中多个成员所患有的那些恶性肿瘤。
39、Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈AD遗传，来源于神经或
胚胎组织的单基因肿瘤。
40、Marker chromosome标记染色体：有特殊的形态，而便于识别的染色体。
41、Oncogene癌基因：能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。
42、Proto-oncogene原癌基因：又称细胞癌基因，真核细胞基因组中被激活后可引起癌
变的一类基因。
Tumor suppressor gene肿瘤抑制基因：存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的DNA片段。
43、Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内
脏具有解剖学形态结构的异常。
44、Genetic counseling遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服
务。
45、Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出现该病的概率。
46、Birth defect出生缺陷：在人类正常范围之外，任何解剖学的和功能的变异。
47、。