颅底先天发育畸形
颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。 脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸 形。
• 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 （神经管闭合畸形）
腹侧诱导 （憩室形成畸形）
神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
MRCT第八章颅脑先天畸形及发育障碍
小头畸形颅缝封合，脑回压迹增 多，有颅内压增高表现
先天性颅面骨发育不良为头颅畸形，上 颌窦发育不良等
2）CT和MR： 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密
度或信号的变化
第1页，共13页。
（2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后
者脑回压迹少，内板厚
脑发育畸形
第四脑室中、侧孔闭锁而引起第 四脑室囊性扩大
小脑蚓部发育不全或缺如，少数可 伴后颅窝囊肿
第3页，共13页。
囊性的大小变化很大，且囊肿壁 也可以发生钙化
由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常 合并脑积水
后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横 窦和天幕上移
可合并大脑发育异常，如胼胝体发育 不全等病变
2CT： 表现为局部脑裂或脑池的扩大，与脑脊
液密度完全一致
增强扫描则无强化表现，且增强前后 均无法显示囊肿壁
囊肿较大可造成局部颅骨变薄、膨隆， 脑组织推压移位
3MR： T1WI低信号，T2WI呈高信号，与脑
脊液信号完全一致
囊液内蛋白质和脂类成分较高时，T1 和T2其信号均可稍高
（2）诊断与鉴别诊断：
多无明显症状，可仅轻度视觉障 碍，交叉触觉定位障碍
严重者精神发育迟缓和癫痫，痉挛 状态和锥体束受损等
(1)影像学表现：
1)CT： 两侧脑室明显分离。后角扩张，而形
成典型的“蝙蝠翼状” 第三脑室扩大移至侧脑室体部之间或
上移至纵裂顶部 2)MR： 矢状面上可见大脑半球内侧面的脑沟呈
放射状排列
横断及冠状面T1WI显示双侧脑室分 离，后角大而前角小
常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝 体发育不全等
3）MR：
清楚显示后颅窝凹增大，直窦与 窦汇移至人字缝上
胼胝体发育不良、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、 结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断
胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断胼胝体发育不良1、临床概述胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。
2、CT表现两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。
由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。
3、鉴别诊断大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。
4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。
先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）1、临床概述①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。
②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。
2、CT表现第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。
脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。
先天性大脑畸形怎么回事？
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生活常识分享先天性大脑畸形怎么回事？
导语：由于很多因素影响着我们的生活。
比如，空气污染，水污染，光污染等等，它们以雾霾，辐射等等形式严重影响我们的生活质量和身体健康。
在这样
由于很多因素影响着我们的生活。
比如，空气污染，水污染，光污染等等，它们以雾霾，辐射等等形式严重影响我们的生活质量和身体健康。
在这样的长期压抑下，也会导致我们下一代的孩子出现很多先天性的疾病。
今天，我们就来探讨一下有关于先天性大脑畸形的病理特征，以及应该采取哪些有效的医疗措施。
因膨出的部位及大小而不同，包块可逐渐长大有一定压缩性，枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块;鼻根部者在鼻根部有包块突出眶距增宽眶腔受压变窄眼外形改变呈三角形。
神经症状方面可表现为智力低下，抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性神觉障碍及小脑症状和体征有时也可无神经症状。
主要是手术治疗巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下瘫痪失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术关于手术时间的选择意见不一。
可在出生后个月至周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。
手术的目的是切除膨出包块包括可能切除的囊内容，将硬脑膜缺损及软组织缺损修补。
这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损眶距过宽可以手术矫正。
手术方法可以从颅外与颅内进行颅外法适用于枕部顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例;颅内法主要用于颅底鼻根部鼻咽部或眼眶部膨出或采取联合手术。
希望通过上面的描述，能够帮助新生儿患者的家长朋友们更明智的。
颅底凹陷诊断标准
颅底凹陷诊断标准
颅底凹陷症的诊断标准具体如下：
1、硬腭枕大孔线：即硬腭的后缘与枕骨大孔的后缘的连线，如果枢椎的齿状突超过此线，且＞3mm，可以诊断为颅底凹陷症，是最常使用的方法；
2、硬腭枕骨线：从硬腭的后缘到枕骨最低点的连线，枢椎的齿状突超过此线＞9mm，可以诊断为颅底凹陷症。
颅底凹陷症是先天的畸形，主要表现为颅底骨质、颈椎的寰椎和枢椎的骨质异常，颈椎的寰椎和枢椎向颅骨内部凸起，会导致一系列的脊髓、延髓的牵拉症状。
此类病人通常外观也有明显异常，表现为颈部很短和发际线很低。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断课件
膈－视发育不良
（mri-00050509 )
Mri矢状位平 扫提示胼胝体 体后部缺如
二胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线 把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,
胼胝体就不能形成
(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原 因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异 常的部位和范围与病变发生的时间和形成 次序密切相关.
-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
• 透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴 幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开 ，宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
透明隔间腔
(MRI-00077854)
透明隔缺如:
透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔, 双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝 ,(冠状位)
透明隔缺如MRI征象
（MRI-０００６１７３５）
膈-视发育不良:
包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及 垂体功能不全.
前言
颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和 新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿 颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴 幼儿死亡重要原因.
神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊 娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑 畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时 期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多 种多样.
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈
的肿块,临床根据体位而鉴别.
Chiari畸形 （病因和病理）
病因不明确，病理分类１－３型． （临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
1、神经元移行障碍可导致（）
A、胼胝体发育不良
B、胼胝体脂肪瘤
C、Arnold-Chiari畸形
D、无脑回畸形
E、Dandy-Walker畸形
2、关于无脑回/巨脑回畸形，下述说法不正确的是（）
A、无脑回以顶枕部多见
B、巨脑回见于额颞区
C、脑表面及灰白质交界面平滑
D、大脑皮层变薄
E、大脑呈“8”字形，脑室扩大
3、妊娠5－10周发生的颅脑畸形（）
A、无脑畸形
B、脑膨出
C、脑裂畸形
D、前脑无裂畸形
E、灰质异位
4、下述哪项不是CHIARI畸形Ⅱ型的伴随畸形（）
A、神经管闭合不全
B、脑膜膨出
C、脊髓脊膜膨出
D、脊髓空洞症
E、脑积水
5、成人CHIARI畸形诊断标准为小脑扁桃体下移超过枕骨大孔前后缘连线>（）
A、3mm
B、4mm
C、5mm
D、6mm
E、7mm
答案：DDDDC。
颅脑和脊髓先天畸形
1、脊膜膨出 meringocele:
脊膜+脑脊液
2、脊髓脊膜膨出myelomeningocele：
脊髓+脊膜+脑脊液
3、脊髓膨出myelocele：
脊髓外露
二、临床体现 clinic presentation
1、局部体现：肿块
2、脊髓神经受损：下肢瘫，尿便障
碍，脊髓栓系综合征
三、诊疗 diagnosis
临床表现
3、眼部症状
眼眶变浅，突眼，分离性斜视。
4、其他身体畸形
脊柱裂、唇裂、并指
诊 断 diagnosis
1、临床体现：
2、辅助检验：
X片：骨缝早闭，颅高压征象
治 疗 therapy
手术治疗：6个月内进行
一、切除早闭颅缝
二、切除大骨块减压
第四节 颅底陷入症 basilar invagination
能障碍。
成人脑积水：发病机制相同，但无头颅扩大。
分类
非交通性脑积水：梗阻部位----脑室狭窄处 Obstructive hyedrocephalus
交通性脑积水：梗阻部位---基 底 池
Communication hydrocephalus
不能达大脑表面
婴儿脑积水病因
1、产伤颅内出血、感染、炎症
颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形
craniocerebral and spinal
congenital malformation
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第三节 狭 颅 症
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颅裂及脑膨出
颅底蝶眶脑膜膨出: 见囊性组织通过眶上裂（Δ） 疝至眼眶，在球后形成 占位致眼球突出，囊肿向后外通过蝶颧缝（Δ）和眶下裂进入颞下窝及翼 腭窝。
先天性皮毛窦
（congenital dermal sinus）
颅底先天性发育畸形
• 颅裂和脑膨出 • 先天性皮毛窦 • 寰枕部畸形 • 小脑扁桃体延髓联合畸形 • 先天性第IV脑室中侧孔闭锁 • 后颅窝蛛网膜囊肿
畸形的诊断问题：疝+其它
3-5mm
小脑扁桃体延髓联合畸形 （Arnold-Chiari maformation，ACM）
CT：CT脑池造影见小脑扁桃体下移，疝入上颈段椎管，常伴 颈髓或上胸髓增粗，进入空洞内造影剂呈高密度。 MRI：显示小脑扁桃体下疝、脑积水和脊髓积水空洞症的程度 和范围；后颅窝浅小，枕大孔扩大，小脑幕发育不全，小脑蚓 部和半球通过天幕切迹向上膨出（小脑假瘤）等颅骨和硬脑膜 的畸形。
先天性皮毛窦，又名藏毛窦(pilonidal sinus)， 较少见。临床上先天性皮毛窦可发生于颅脑至腰骶 之间任一部位，以腰骶段最多见，其次为颅脑的枕 部和鼻部。病变位于颅脊轴线的背侧，其近端常扩 张为囊肿压迫神经组织引起脊髓和脑组织压迫症， 其远端皮肤开口处常因逆行感染引起颅内、椎管内 感染或开口处出现局部炎症，对病人健康危害较大。
如果裂孔处无组织外溢，则称隐性颅裂。反之， 有组织外溢则称囊性颅裂，又称脑膨出:
即大脑皮层和脑膜在皮肤覆盖下通过颅骨的缺陷 向外膨出，为较常见的先天畸形。有人报告，脑膨 出的发生率，在新生儿中占万分之一。
颅裂及脑膨出 （cranial bifida and encephalocele ）
根据脑膨出的内容，可将之分为4种类型： ①脑膜膨出: 硬脑膜和脑脊液； ②脑膜脑膨出:脑组织随硬脑膜一起膨出； ③积水性脑膨出: 脑室的一部分与脑膜脑膨出的腔相通； ④囊性脑与脑膜膨出: ③+硬脑膜与脑组织之间有囊腔。
先天性皮毛窦
（ congenital dermal sinus ）
先天性皮毛窦由窦口、窦管和与内口相连的上皮样囊 肿与皮样囊肿组成：
窦口皮肤局部可有色素沉着、稀疏毛发、疣状隆起、毛 细血管瘤样改变等，有的窦口有溢液，少数有脑脊液漏出。 皮肤上常有毛发，因此称皮毛窦。
窦道始端多半在脑外、硬脑膜下，少数在脑内或硬脑膜 外。
凹 陷 、扁
寰枕融合常使寰椎向一侧旋转与倾斜。MRI 矢状和冠状断像能较好辨别此类融合畸形。
颅底
2பைடு நூலகம் MRI可显示颈延髓交界区受压、变细，甚
、寰
至变性、软化；显示小脑扁桃体通过枕大孔
枕
疝入椎管的形态和脑干、IV脑室的移位，脊
融
髓空洞症。
合
3 .有时难以确定骨结构边缘。
、扁
桃
体
下
疝
？
颅底先天性发育畸形
根据部位分两大类： ①后位或枕部脑膨出,枕上脑膨出和枕下脑膨出。 ②前位或额部脑膨出， 前顶（可见的）脑膨出 颅底（不可见的）脑膨出。 如蝶眶脑膨出，通过眶上裂疝
至眼眶，经眶下裂至翼窝。
颅裂及脑膨出 （cranial bifida and ncephalocele ）
左侧枕部隐性颅裂：左侧枕部人字缝下方不规则条状骨质缺损。
（上）皮样囊肿由窦道内口扩张形成。 上皮样囊肿是由鳞状上皮包膜不断增殖角化而成，由
于组织分解产生胆固醇和角化蛋白，还可有少量纤维组织、 血管、脂肪。
皮样囊肿大体标本与上皮样囊肿相似，另外可以有皮 肤附属器，如汗腺、皮脂腺、毛囊、毛发等结构。
合并的囊肿多数为皮样囊肿，少数为上皮样囊肿。
先天性皮毛窦
右侧枕部先天性皮毛窦：手术证实影像所见，窦道内口深达硬膜下 与囊肿相连，囊肿为有毛发成份的皮样囊肿。
颅底先天性发育畸形 • 颅裂和脑膨出 • 先天性皮毛窦 • 寰枕部畸形 • 小脑扁桃体延髓联合畸形 • 先天性第IV脑室中侧孔闭锁 • 后颅窝蛛网膜囊肿
寰枕部畸形（颅底凹陷症）
指颅底颈椎交界区（骨性结构）畸形，包括： 颅底凹陷症（basilar invagination） 扁颅底（platybasia） 寰枕融合（assimilation of the atlas） 寰枢椎脱位（Atlantoaxial dislocation）等
上述畸形常以一项为主多项同时出现形式存在
寰枕部畸形：定义及X线、CT和MRI诊断标准
4.寰枢关节脱位:寰椎前弓与齿状突之间成人超过2mm，儿童大于4mm。 正位片齿状突偏位，不对称，为诊断脱位的辅助征象
寰枕部畸形比较影像诊断
颅底
MRI诊断： 1.正中矢状位可沿用X线颅骨平片诊断扁平 颅、或颅底凹陷症的方法和标准进行测量；
颅底发育畸形 de 影像诊断
首都医科大学宣武医院放射科 高勇安
颅底先天性发育畸形
• 颅裂和脑膨出
• 先天性皮毛窦
• 寰枕部畸形
• 小脑扁桃体延髓联合畸形
颅裂及脑膨出
• 先天性第IV脑室中侧孔闭锁 • 后颅窝蛛网膜囊肿
（cranial bifida and encephalocele ）
颅裂: 先天颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全 而遗有缺损，形成一个缺口。多发生在颅盖骨或颅 底骨的中线，少数偏于一侧。
• 颅裂和脑膨出
• 先天性皮毛窦
• 寰枕部畸形
小脑扁桃体延髓联合畸形
• 小脑扁桃体延髓联合畸形
（Arnold-Chiari maformation，ACM） • 先天性第IV脑室中侧孔闭锁
• 后颅窝蛛网膜囊肿
病理：小脑扁桃体及下蚓部疝入椎管内，桥脑与延髓扭曲延长，部分延 髓亦可下移 本病发病机制有很多争论，以最常见的Chiari II型为例，有以下假说： 1.牵拉学说：婴儿、儿童脊柱发育比脊髓迅速，脊髓下端被脊髓、脊膜 膨出的壁所固定，将小脑扁桃体向下牵拉所致。
2.脑积水促发学说：胚胎时期IV脑室顶发育障碍，脑脊液回流受阻引起 持续性脑脊髓积水，使胚胎的中脑下部下疝。
3.发育不良学说：脑脊髓生长发育不良所致，大约发生在胚胎第3周神 经沟关闭时。
小脑扁桃体延髓联合畸形
（Arnold-Chiari maformation，ACM）
病理：小脑扁桃体及下蚓部疝入椎 管内，桥脑与延髓扭曲延长，部分 延髓亦可下移 I型：下移3-5mm，常合并脊髓空 洞症和脑积水 II型：在I 型的基础上，小脑蚓部、 脑桥下部及延髓也下移，IV 脑室延 长。均伴有脊髓空洞和脑积水，可 合并脊髓脊膜膨出。 III型：少见，在II 型的基础上伴有 低位枕部或高颈部的脑膜脑膨出。 IV 型：非常罕见，有严重的小脑发 育不良。