医学遗传学染色体分组核型与显带
核型与带型分析
35
显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴 显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
3 2
p
1
1 2
q3
4
6 5 4321
21
31 2
1 2
12 3 5 4 12 13 24
1p31
36
4 光谱核型分析(Spectral karyotyping, SKY)
12
等臂染色体
46，X, i (Xq) 46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)
女性核型，有一条正常的X染色体和一 条X染色体长臂形成的等臂染色体（在细胞 分裂期间，染色体的着丝粒区在水平方向上 发生断裂，使染色体的两个臂分开，从而形 成两条等臂染色体 ）。
13
pp
着丝点横裂
17
2 染色体染色技术
2.1 普通染色
普通染料直接染色在染色体标本上。由于整条 染色体都均匀着色，在显微镜下只能看到染色体的 外形，看不清其内部结构，只能根据染色体的相对 长度和着丝粒位置等外形体征来识别染色体。
这种染色方法只能正确地识别出第1、2、3、16、 17、18号及Y染色体，不能正确地识别出其他染色体 及染色体上的不同片段。对各条染色体的微小结构 变化，如缺失、易位等也不能检出。所以，对许多 染色体异常，特别是染色体结构变化的研究，受到 很大的限制。
3
2 染色体核型分析的意义：
◆不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体 大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。 因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传性研 究的重要内容，在动植物分类和生物进化研究中 也得到广泛的应用；
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
遗传学显带核型的名词解释
遗传学显带核型的名词解释遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学，它通过研究个体和种群的遗传信息传递、变异和表达，揭示了生物世界中的遗传机制。
其中，显带核型是遗传学领域中一个重要的概念，它在遗传学研究和生物工程中具有重要的应用。
显带核型是由显带染色体技术获得的染色体图谱，用以显示染色体的形态和结构。
对于复杂的染色体，显带技术可以将染色体的条纹、颜色等特征展示出来，使得研究者能够更精确地观察和研究染色体的遗传信息。
显带核型的研究不仅有助于揭示个体的遗传特征和变异，还可用于检测与疾病相关的染色体异常，如染色体结构的缺失、重排和增加等。
显带核型的工作原理是利用染色体的着丝粒（即染色体上特定的序列）进行彩色标记，通过不同的标记方法，可以在显微镜下观察到染色体的不同区域和带状模式。
常用的显带染色体技术包括G-显带、Q-显带和R-显带等。
G-显带是一种普遍使用的显带染色技术，可以将染色体分成浅染区和黑暗染区两种不同的带状模式。
染色体的浅染区通常富含AT基对（腺嘌呤-胸腺嘧啶），而黑暗染区则富含GC基对（鸟嘌呤-胸腺嘧啶）。
Q-显带则是一种用荧光物质染色的技术，可以更准确地显示染色体的带状模式，而R-显带则主要用于染色体的特异区域标记。
通过显带核型的研究，遗传学家可以识别染色体的异常和变异。
例如，唐氏综合征是一种与染色体21号三倍体化相关的疾病。
通过显带核型的分析，可以发现患者染色体21号上的一个（或两个）额外的染色体，从而得出诊断。
此外，显带核型的研究对于生物工程也具有重要意义。
例如，基因工程技术中经常使用的转基因生物就是通过将外源基因导入到目标生物的染色体中而得到的。
显带核型的分析可以帮助研究者确认外源基因的插入点和染色体的稳定性，从而对转基因生物的特征和表达进行研究。
总之，显带核型是遗传学研究中的一个重要工具，它通过染色体的显带染色技术，帮助研究者观察和研究染色体的形态和结构，揭示了生物遗传信息的传递和变异。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
遗传名词解释简答
重点：染色体核型分析，染色体数目异常和结构畸变的主要类型及其产生机制、遗传学效应，常见染色体病。
异常血红蛋白病和地中海贫血的发病机制。
单基因肿瘤，肿瘤的标志染色体，癌基因、抑癌基因的概念和作用机制名词概念：核型:一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列而成的图像.核型分析:将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程.（分析识别染色体过程）.常规核型分析:即染色体非显带核型分析，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度（大小）和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组),其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体，46,XX代表正常女性，46,XY代表正常男性。
识别染色体的依据：大小、着丝粒类型;识别染色体的目的：配对、分组、性别确定。
显带核型分析：用特殊的染色方法使染色体臂上显示出一条条明暗交替或深浅交替的横纹(带)的核型分析方法。
识别染色体的依据：带纹分布特征;识别染色体的目的：识别染色体及其结构畸变类型等带型：指应用显带技术将人类24种染色体（22种常染色体、X和Y染色体）显示出的各自特异的带纹的总和。
染色体组：人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体。
chr数目23。
单倍体:含有一个染色体组的细胞或个体。
chr数目23，“n”表示。
如人类配子细胞（精子或卵子）。
多倍体:含有三个及三个以上染色体组的细胞或个体。
chr数目大于等于2n 。
单体型:亚二倍体，45条，2n-1，性染色体如45,X三体型:超二倍体，47条，2n+1；性染色体如47,XXY或47,XXX；常染色体如47,XX(XY)+21 多体型:性染色体如48,XXXX（超雌）；48,XYYY（超雄）嵌合体:体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体同源嵌合体:复合非整倍体，为体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵的个体。
第2章 核型与染色体显带
• 缺点
– 只能检测较大的结构异常
• ( one band = 6mb of DNA ~ 150 genes ).
– 需要大量的劳动并高度依赖操作者的经验和技术
二、荧光原位杂交
Fluorescence in situ hybridization (FISH)
（臂的末端、着丝粒 和某些带）界标之间 为区
• 区 region（区内有
连续排列的带，作为界 标的带命名为远端区的 第1带）
• 带 band（带的命名
由连续的符号命名）
1p35：1号染色体，
短臂，第三区，第5带
染色体显带技术的应用
1，染色体变异 2，基因定位
传统核型分析技术的优势和缺点
• 优势
• BSG（氢氧化钡/盐/Giemsa）方法被认为 是标准的C显带方法 • C显带的机制可能再蛋白而不是DNA C DNA • 在C带上的蛋白可能对Giemsa有更强的亲 和性
^ ^ ^ ^
更常用于鉴定昆虫和植物的染色体 鉴定减数分裂染色体 终变期时用两个着丝粒的位置鉴定二价体 用于亲子鉴定和基因图谱
SKY是 M-FISH一种 SKY采用干涉成像技术。 是 一种, 采用干涉成像技术。 一种 采用干涉成像技术 公司在Thomas Ried的合作下成功进 是1995年ASI公司在 年 公司在 的合作下成功进 行的实验。 行的实验。 SKY是一种光谱影像分析方法，它运用了光 是一种光谱影像分析方法，它运用了光 是一种光谱影像分析方法 谱干涉仪及傅立叶变换， 谱干涉仪及傅立叶变换，将图像中每一像素做光 谱分析后，在做重新显示， 谱分析后，在做重新显示，增强了对多种荧光分 子的辨别。其结果分显色图像和分色图象两部分， 子的辨别。其结果分显色图像和分色图象两部分， 前者可用于图象获取后即可评估所有探针的杂交 质量；后者用特定的SKY软件，参照每一条染色 软件， 质量；后者用特定的 软件 体特有的光谱信息特征进行分析。 体特有的光谱信息特征进行分析。
本科医学遗传学复习题答案
遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。
核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。
染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G 带、Q带、C带和N带。
基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。
断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp 左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。
系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。
复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。
共显性：如果双亲的性状同时在F1 个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。
交叉遗传：男想X 染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。
染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。
嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。
易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。
遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。
二、问题1.遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。
①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hut in gto n舞蹈病患者往往具有阳性家族史。
③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。
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1p31.1、1p31.2、1p31.3
五、染色体的多态性
(chromosomal polymorphism)
染色体的结构、带纹宽窄和着色强 度等存在恒定的微小变异，染色体 多态性主要在结构异染色质区，通 常没有明显表型效应或病理学意义
谢谢！
亚中
9号长臂
女16条 男15条
D 13—15 中等
近端
短臂 末端
E 16—18
小
16中 16号长臂
17、18亚中
F 19—20 次小
中
G 21—22 最小 Y
近端
21号 22号 短臂 末端
女4条 男5条
二、染色体非显带核型
（The karyotype of non-banding chromosome）
Q带(Q banding)
荧光染料氮芥喹吖因(quinacrine mustard，QM)显带
R带(R banding) 反带(reverse band)
盐溶液处理，Giemsa染色，显示的带与G带相反
T带(T banding)
加热，Giemsa 染色，端粒特异性深染 端粒(telomere)含有TTAGGG重复序列
医学遗传学染色体分 组核型与显带
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一、染色体分组(Chromosome grouping)
1-22号常染色体和X、Y性染色体形成24个基因连锁群(linkage group)
组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体 说明
A
1-3 最大 1、3中 1号长臂
2 亚中
B
4-5 次大
亚中
C 6-12 中等 X
C带(C banding)
NaOH碱处理再Giemsa染色，使着丝粒和1、9、16号次缢痕以及Y染色体长臂远端的2/3的区段显带
N带(N banding pattern)
AgNO3染色可使核仁组织区(NOR)银染(Ag-NOR)
受染的是与 rDNA 转录有关的一种酸性蛋白
G带(G banding)
A 一秃头来二蛇腰 三似蝴蝶翩翩飘
B 四像鞭炮五黑腰 C 六号ｐ似小白脸
C 七盖八下 九细腰 七(短臂远端处深染) 八(着丝粒下部深染) 九(着丝粒下部浅染)
C 十号ｑ臂三深带 十一宽来十二窄 十一(长臂近中段浅带宽) 十二(长臂近中段浅带窄)
C X 深带一担挑
D十三下来十四中 十五深染头上瞧 十三下(下部深染) 十四中(中部深染) 十五上(上部深染)
技术原理
染色体的成份是核酸（DNA和RNA）和蛋白质（组蛋 白和非组蛋白）。染色体经胰蛋白酶处理后，蛋白 质因被水解而使DNA分子中的碱基暴露， 由于碱基 中G/C和A/T的比例不同，对染料结合的程度不一样 A/T碱基成份多，则 Giemsa染料易与它结合而深染 G/C碱基成份多，则 Giemsa染料不易与其结合而浅 染。染色体纵轴上呈现明暗相间或深浅不一的带纹
界标是下一区Leabharlann 第一带1p31 1号染色体短臂3区1带
1q42
1号染色体长臂4区2带
㈢高分辨显带染色体
High resolution banding chromosome，HRBC
一套单倍体染色体带纹 仅 320条。染色体高分 辨带型可显示550-850 条带纹，有助于发现更 细微的染色体结构异常
女性：46，XX 男性：46，XY
非显带核型分析(karyotype analysis)
三、染色体显带(chromosome banding)
显带后的染色体呈现出独特的带纹 即染色体 带型 (banding pattern)
Q显带(Q banding) G显带(G banding) R显带(R banding) T显带(T banding) C显带(C banding) N显带(N banding) 高分辩显带染色体 (high resolution banding chromosome，HRBC)
E 十六深带连着点 十七长臂带脚镣 十八人黑肚皮白
F 十九中间一点黑 二十头重脚轻飘
G二十一似三角形 二十二似羽毛球 老Y 貌似宝葫芦
四、人类染色体命名国际体制
人类细胞遗传学命名的国际体制
An International System for Human Cytogenetics Nomenclature, ISCN