Dandy-Walker畸形并18-三体综合征1例
Dandy—Walker综合征手术治疗1例

要积极开展各类健康有益的文体娱乐活动 (如体 育 比赛 、军 事 比武 、才艺 展示 、文 化学 习 、影视 书评
等),让官兵通过这些活动释放多余 的能量,培育 健康 的身 心 。另 外 ,也 可通过组 织军地 联欢 、军 民 共建等形式,增加青年官兵 与异性正常交往 的机 会 ,舒 缓他们 对异 性 的好 奇心理 ,促使 青年官 兵的
后甚至成年 才得到诊断 。Dws临床表现为颅 内压增高症 状 ,小脑症状 ,另外 尚可 出现偏 身运动 、感 觉 障碍和癫痫 等症状 :常伴有脑积水 、胼胝体发 育不全和其他 先天性异 常。cT尤其 是 MRI检查 可 明确 诊 断 ,第 四脑室 明 显扩 大 ,小脑蚓部 萎缩 ,特别是 后蚓部 缺损 ,扩大 的第 四脑室 将前蚓部和小脑半 球分别 推 向前上方 和侧方 ,小 脑幕及 横窦上移 ,颅后窝扩大 。本病 20oo年 以前 国内报道不足 6o例… 。随着临床医生对 该病 的认 识和 了解 ,至今 国内 报道 已超过百例 。但大部分报道 多是基于影像 诊断 的分 析 ,而关 于手术治疗及其预后 的详 细报道较少 ,这可能 与 该病多发病于婴幼 儿且伴 有不 同程度 的先 天畸形 、预后 不确定及放弃 治疗有关 。
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《沈阳部 队医药)
暗示 、转 移 注 意 、合 理 宣泄 等 自我 疏 导 的方法 ,引 导青 年官 兵 在产 生 “性 心 理 ”问 题 时积 极 主动 地 进行 自我调 适 ,消 除不 良情绪 ,保持 心理健康 。 3.3创造条件,帮助青 年官兵养成健 康的“性 心 理” 一方面,要创建舒适优美的营区环境 ,营造 温馨 和谐 的 良好 氛 围 ,不 断丰 富 基层 军 营 文化 生 活 ,引导青 年官 兵把 心 思 和精 力 集 中 于工 作 和学 习上 ,以此 转移 注 意 力 、增强 抵 制 力 。另一 方 面 ,
额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告肖冰;季星;张静敏;胡娟;陶炯【摘要】@@ 额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2011(029)009【总页数】2页(P889-890)【作者】肖冰;季星;张静敏;胡娟;陶炯【作者单位】上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092【正文语种】中文额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知。
其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容。
现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位。
1 临床资料患儿,女,78 d,G5P1,足月顺产,出生体质量2 750 g。
患儿出生后发现面容特殊,吸吮差,气促,一般情况不佳,于外院住院治疗,住院期间,病情无显著改善。
现进食差,体质量增长慢,一般情况尚稳定。
G1、G2人工流产,G3自然流产,G4难免流产。
父母非近亲婚配,无遗传病家族史。
体格检查示精神萎靡,表情淡漠,反应差。
头围36.5 cm,前囟0.5 cm×0.5 cm,眉毛稀疏,眼睑水肿,双侧耳廓外形异常,皱褶较多,耳前瘘管,下颌小、后缩,腭裂,上唇微突,舌略后坠,心前区听诊闻及Ⅰ、Ⅱ级收缩期杂音,心音有力,腹壁脂肪薄,全身肌张力偏低。
彩色多普勒超声心动图示动脉导管未闭(PDA)、卵圆孔未闭(PFO)。
腹部B超未见明显异常。
Dandy Walker 综合征1例报告

Dandy Walker 综合征1例报告Dandy Walker 综合征又称Dandy-Walker畸形,是一种罕见的神经系统发育畸形性出生缺陷,筛查与初次诊断符合率低,从发现至今少不足千例,国内发现不足300例。
Dandy Walker以脑室扩大及小脑发育不良或小颅后窝小脑蚓部发育缺陷或不良为主要病理特征,临床特征不典型,需经CT/MRI确诊。
Dandy Walker 孕前筛查不易,患儿出生后多无特异性临床表现,多在1岁左右因发育迟缓而就诊,部分患儿可多伴有反复性抽搐、发热、意识障碍、大小便失禁等临床表现,但临床鉴别、诊断不易,部分患儿家属初诊时不愿接受CT/MRI诊断,致病情迁延,威胁患儿生命[1]。
本次研究就我院收治的Dandy Walker综合征1例进行分析,结合相关文献,探讨其发病特点,总结诊疗经验。
1 临床资料患儿,男,7月龄,第1胎,足月,自然分娩出生,娩出后5min有哭声,哭声小,出生时有轻度窒息史,生后喂养困难,食量少。
生后5月抬头,反应低下,饮食差,辅食添加困难,尚不能逗笑及扶坐。
近1个月开始反复不明原因烦闹、呕吐,无发热、尖叫、抽搐及意识障碍。
在当地经对症处理症状无缓解来我院就诊。
体查:生命征平稳,表情淡漠,反应低下,不能坐。
头围50cm,前囟2 cm×1.5 cm。
右手通貫掌,左趾第3趾畸形。
双肺呼吸音清晰,无干湿性啰音。
心音有力、律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。
腹平软,肝、脾未扪及肿大。
四肢肌张力减低、膝、跟腱反射减弱。
神经病理反射未引出。
血常规、肝肾功能、电解质等无异常。
CT检查示小脑蚓部缺如,第四脑室与枕大池相通,桥前池稍增宽,枕大池扩大,双侧脑室扩大,脑池加深加宽,余脑实质未见异常。
染色体检查示:核型:47,XY,+mar,提示多了一条未知来源的片段。
2 讨论Dandy Walker综合征于1877年首次报告,发病率约为1/30000,其具体生物学病理机制尚不明确,从生物解剖学来看,闭锁观点最被学术界认可,四脑室正中孔和外侧孔闭锁致脑脊液循环障碍是该病发作的主要原因[2]。
产前超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形

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产前超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形
作者:蔡新军赵国颖史玉田王颖
来源:《中国现代医生》2009年第05期
[摘要]目的研究产前超声检查对胎儿Dandy-Walker畸形诊断的价值。
方法对产前超声检查中发现的6例Dandy-Walker畸形超声图像进行回顾性分析。
结果6例产前超声检查均可见Dandy-Walker畸形典型超声表现,5例合并CNS以外的其他畸形,1例染色体正常不伴有
其他畸形;6例胎儿均经过引产证实。
结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker畸形。
[关键词]产前;Dandy-Walker畸形;超声诊断
[中图分类号]R445.1
[文献标识码]A。
胎儿半椎体畸形超声表现

胎儿半椎体畸形超声表现赵策瑶;龙莎;吴燕华;端学军;黄毅斌【摘要】目的探讨产前超声在胎儿半椎体畸形诊断中的应用价值.方法回顾性分析19例胎儿半椎体畸形的产前二维及三维超声图像,并与引产后影像学检查及病理结果进行对照.结果 19例研究对象中半椎体畸形3例发生在胸椎,12例发生在腰椎,2例发生在骶尾部,2例胸段和腰段同时发生;矢状面显示脊柱前排排列整齐,后排椎体形态失常,椎间隙变宽,继发脊柱自然曲度变化,冠状切面显示病变椎体呈楔形或三角形,排列不整齐,脊柱侧弯或成角.横切面显示椎体一侧骨化中心缺失或椎体边缘模糊形态不规则,三维超声模式下更直观显示病变.结论产前超声能够清晰显示胎儿半椎体畸形,观察其形态、部位,脊柱有无侧弯或成角,为产前诊断咨询提供重要的临床信息.【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2018(008)017【总页数】4页(P164-167)【关键词】产前超声诊断;胎儿;脊柱;半椎体畸形【作者】赵策瑶;龙莎;吴燕华;端学军;黄毅斌【作者单位】深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R445.1在先天性脊柱畸形中,半椎体畸形属于相对少见的类型,可单发或多发,常引起脊柱侧弯、同时容易伴随其他椎体畸形,导致胎儿发育过程中出现严重脊柱侧弯前凸或后凸以及胸腔、腹腔畸形的出现,既往研究显示活产婴儿中该病的发生率达0.1%左右[1],往往是出生后出现脊柱侧弯而经X线检查确诊,对优生优育以及儿童的健康成长形成严峻挑战。
因此,孕早期产前检查及早发现并诊断出胎儿半椎体畸形对孕妇家庭适时作出终止妊娠决定,减少新生儿畸形发生具有重要意义。
本研究回顾性分析了我院2008~2017年诊断出的19例胎儿半椎体畸形声像图的特征,通过比较胎儿半椎体畸形二维及三维产前超声诊断结果,旨在探究胎儿半椎体畸形产前超声检出率水平,探讨其在诊断胎儿半椎体畸形中的诊断价值。
Dandy-Walker综合征并外周血象三系减少1例报道并文献复习

Dandy-Walker综合征并外周血象三系减少1例报道并文献复习彭力;张爱民;钟礼立;李云【摘要】@@ Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker Syndrome,DWS)是中枢神经系统的一种罕见变异,占先天性脑积水患儿的1%~4%.本例患者表现为外周血象三系减少,未对该病引起足够重视.现结合文献报道如下,希望能提高对本病的认识.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2010(008)001【总页数】2页(P127-128)【关键词】Dandy-Walker综合征;三系减少;儿童【作者】彭力;张爱民;钟礼立;李云【作者单位】湖南省人民医院儿科,410005;湖南省人民医院儿科,410005;湖南省人民医院儿科,410005;湖南省人民医院儿科,410005【正文语种】中文【中图分类】R742.8Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker Syndrome,DWS)是中枢神经系统的一种罕见变异,占先天性脑积水患儿的1%~4%。
本例患者表现为外周血象三系减少,未对该病引起足够重视。
现结合文献报道如下,希望能提高对本病的认识。
1 一般资料1.1 病历报告患者男性,29d,因面色苍白,呛咳3d入院。
患儿系第4胎第1产,足月顺产,出生体质量2.6kg,生后无青紫,窒息史,其母第1胎为10岁男孩,体健,第2胎、第3胎均人工引产,本次孕期无特殊病史,否认家族遗传病史,非近亲婚配。
1.2 体查发育落后,营养不良,意识清楚,贫血貌,巩膜无黄染,无出血点,尖颅,头围不大,前囟未闭,0.5cm×0.5cm,张力不高,口唇无发绀,漏斗胸,双肺闻及粗湿音及喘鸣音,心率140次/min,律齐,心音可,腹软,肝脾不大,神经系统检查无异常。
实验室检查:血常规:WBC 2.82×109/L、N 0.40、L 0.52、Hb 42g/L、RBC 1.45×1012/L、PLT 48×109/L、CK-M 46.3U/mL、CTnI 1.99ng/mL、CRP 1.1mg/L、TORCH(-)。
胎儿Dandy

合理饮食:孕期应保 持均衡饮食,避免营 养不良或营养过剩。
适当运动:孕期应进 行适当的运动,以增 强体质,提高免疫力。
避免接触有害物质:孕 期应避免接触有害物质, 如辐射、化学物质等,
以免影响胎儿发育。
保持良好的心理状态: 孕期应保持良好的心 理状态,避免焦虑、 抑郁等不良情绪。
及时就医:孕期如发 现胎儿异常情况,应 及时就医,听从医生
03
治疗:Dandy-walker综合征 的治疗主要包括手术治疗和非 手术治疗,需要根据患者的具 体情况制定治疗方案。
04
康复:Dandy-walker综合征 患者需要进行康复治疗,包括 物理治疗、言语治疗等,以改 善生活质量。
_
3
Dandy-walker综 合征的健康教育
孕期注意事项
定期产检:孕期应定 期进行产检,以便及 时发现胎儿异常情况。
1
walker综合征患者提供
专业的医疗护理和治疗
方案。
医疗机构为Dandy-
2
walker综合征患者提供
心理支持和辅导,帮助
患者及其家庭应对疾病
带来的压力和挑战。
医疗机构为Dandy-
3
walker综合征患者提供
康复治疗和康复训练,
帮助患者恢复身体功能
和生活质量。
医疗机构为Dandy-
4
walker综合征患者提供
临床表现:观察胎儿的生长 发育情况,如发现异常,需 进一步检查。
基因检测:对可疑病例进行 基因检测,可明确诊断。
羊水穿刺:抽取羊水进行细 胞培养,观察胎儿细胞形态, 可辅助诊断。
治疗方案
01
手术治疗:包括脑室-腹腔 分流术、脑室-心房分流术 等
丹迪沃克综合征2例报告及文献复习

丹迪沃克综合征 ( Dandy - W alker 综合征 ) 是儿 科临床 罕见 疾病 , 临床症状缺 乏特 异性 , 主要 依靠影 像学 检 查确 诊 , 易漏 诊或误诊 , 2004~ 2005 年本 科连续 收治 2 例 丹迪沃 克综 合征 患儿。现报告如下。 临床资料 头颅 CT 本组 2 例 , 加 上收 集国 内报 道的 9 例 [ 1~
[ 4]
, Engelhard 等
[ 5]
报道
同胞 3 例均患变异型丹迪沃克 综合征。最新 资料表 明通过 高 分辨率染色体分析 , 发现其与第 13 染色体缺失有关。 二、 临床表现 任何年龄均可发 病 , 80% 患儿 1 岁以前 诊 断 , 表 现如下 : 1. 头围进行性增大 : 脑积 水致颅内 压增加 , 头 围 增大 , 年长儿表现头痛、 呕吐 , 婴幼儿 可表现 烦躁、 呕吐、 哭闹。 本组头围增大 8 例 , 3 例新生儿未发现 头围增大。 2. 运动发 育 落后 : 6 例运动发育 迟缓 , 其中 1 例 2 岁 半尚 不能 抬头。 3. 智 力发育落后 : 本组年龄偏小 , 言语发育落后不明显 , 5 例智力 发
讨
论
丹迪沃克综合征又称先天 性第四 脑室中、 侧孔 闭塞 , 1914 年 Dandy 首先 报道 1 例 , 1972 年正 式命名 为 Dandy - Walker 综 合征。本病发病率 1 25 000 。 一、 病因学 大多认为由于胚胎发 生异常 所致 : 1. 胚胎 期 第四脑室出孔闭锁 ; 2. 胚胎期小脑蚓部 融合不 良 ; 3. 胚胎期 神 经管闭合不全 ; 4. 脑 脊液 动力学 异常。近 年研 究发 现遗 传 因 素对本病的作 用 , 个别 病例有 家族 史
实用儿科临床杂志第 21 卷第 20 期 2006 年 10 月
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病 历 资 料
( E T ) 9 6 , 巴细 胞 ( Y H ) N U % 1.% 淋 L MP % 6 . % 。 血涂 片 : 细 胞 分 布 无 明 显 增 05 白 减 , 类 : 幼 细 胞 比 例 占 1 % , 性 分 分 原 6 中 叶核 粒 细 胞 比 例 2 % , 巴 细 胞 比 例 0 淋
他 器 官 和 组 织 , 正 常 造 血 受 抑 制 。 而 白血 病 起 病 急 骤 或 缓 慢 , 童 及 青 少 儿
620 5 3 0云 南 弥 勒 县 人 民 医 院
1 . % , 细 胞 平 均 体 积 ( V) 7 2L, 40 红 MC 9 . f 平 均 血 红 蛋 白含 量 ( H) 1 9 g 血 小 MC 3 . p , 板 ( L ) 6 X 1 L 中 性 粒 细 胞 百 分 比 P T 7 0 / ,
血 红蛋 白( HGB) 4 / 红 4 g L,
细 胞 压 积 ( C ) 3 2 , 细 胞 平 均 体 积 H T 1. % 红 ( V )9 . f 平 均 血 红 蛋 白 含 量 MC 6 4L,
( H) 2 1 g 血 小 板 ( L 6 0 / MC 3 . P , P T) 4 X1 1,
头晕 、 心 、 吐 、 痛 、 泻 、 便 等 , 恶 呕 腹 腹 黑 曾 到我 院 门 诊 带 药 ( 详 ) 疗 后 无 好 转 。 不 治 咯 血量 逐 渐 增 多 , 有 乏 力 、 思 饮 食 , 伴 不 就 诊 于 门 诊 , 片后 以 “ 炎 、 血 查 因 ” 摄 肺 咯 收 住 我 科 进 一 步 治 疗 。 病 程 中精 神 、 眠 、 睡 饮 食 筹 , 小 便 正 常 , 重 变 化 不 详 。 否 人 体 认 既往 其 他病 史 及 其 家族 病 史 。 查 体 : 8 01 , 0 次/ , O T 3 . ' P 12 2 分 R 2 次/ , P 1 0 7 mm g 分 B 3 / 0 H 。神 志 清 楚 , 神 精 差 , 血貌 , 膜 、 贫 结 四肢 甲床 苍 白 。左 下 肢 足 背 外 侧 可 见 2 0 m ×3 0 m 皮 下 瘀 斑 。 .c .c 双 侧 颌 下 、 下 及 左 侧 腹 股 沟 各 可 触及 一 颏 豌 豆 大 小 淋 巴结 , 硬 , 质 活动 可 , 痛 。 口 压
(HGB )4 g L,红 细 胞 压 积 (HC 6/ T) d i 1 .3 6 / .is .1 0 — 6 4 . 0 2 o : 0 9 9 j sn 0 7 1x 2 1
24. 15 2
失 控 、 化 障 碍 、 亡 受 阻 , 停 滞 在 细 胞 分 凋 而 发育 的不 同 阶 段 。 在 骨 髓 和 其 他 造 血 组 织 中 白 血病 细 胞 大 量增 生 累 计 , 浸 润 其 并
年 患 者 多 起 病 急 骤 。 常 见 的 首 发 症 状 包
括 : 热 、 行性 贫血 、 血 ( 皮肤 、 发 进 出 以 牙
龈 、 腔 出 血 最 常 见 , 可有 视 网膜 、 内 鼻 也 耳 出血 和 颅 内 、 化 道 、 吸 道 等 内 脏 大 出 消 呼
血 )、 、 及 淋 巴 结 肿 大 或 骨 关 节 疼 痛 肝 脾
咳嗽 、 咳痰 、 血 , 咯 咽痒 咳嗽 , 白色 黏 痰 , 咳 痰 中带 血 , 咳 鲜 红 色 鲜 血 和 暗 红 色 血 偶 块 , 天 数 十 次 , 次 量 5~l m , 发 每 每 O l无
热、 汗、 盗 消瘦 、 痛 、 闷 不 适 , 头 痛 、 胸 胸 无
5% ( 3 参考 值 : 中性 分 叶 核 粒 细 胞 5 % ~ 0
白血 病 伴 咯 血 1例 报 告
辅 助检 查 : 肺 C 双 T示 : 下 肺 炎 性 右 郭建明 李 雪 梅 病 变 ; 肺 高 分 辨 C 示 : 上 肺 炎 性 病 双 T 左
灶 。 血 常 规 : 细 胞 (WBC)8 9 白 . l×1 0/ L, 细胞 ( C) . 4×1 “/ 血 红 蛋 白 红 RB 1 4 0 L,
患 者 , ,5岁 , 婚 育 , 民 , “ 男 5 未 农 以 咳
嗽、 咳痰 、 血 2个 月 ”于 2 2年 3月 7 咯 01 日人 院 。 患 者 2个 月 前 无 明 显 诱 因 出现
等 。 老 年 及 部 分 青 年 患 者 起 病 缓 慢 者 居 多 , 情 逐 渐 进 展 。此 类 患者 多 以进 行 性 病 疲乏无力 , 色 苍 白、 短 , 欲不 振 , 面 气 食 体
确 定 诊 断一 般 血 涂 片 即可 明确 , 此 患 者 但 两 次查 血 常 规 白细 胞 均 无 升 高 , 于 白 细 对 胞 不增 多性 白 血 病 则 必 须 借 助 骨 髓 穿 刺 检 查 才 能 明 确 诊 断 。 主 要 需 要 鉴 别 的 疾 病 是 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 、 染 性 单 核 细 传 胞 增 多 症 。本 例 患 者 从 临 床 表 现 到 实 验 室检 查 都 与 白 血 病特 点相 一 致 , 合 所 有 结
中性粒细胞 百分 比( E T )07 , N U % 2 . % 淋
巴细 胞 ( YMP L H% ) 3 2 。 6.%
检查 结 果 , 断 明 确 , 因 县 级 医 院 条 件 诊 但
7% , 巴细胞 2 % ~ 0 , 原 始 、 0 淋 0 4% 无 幼 稚 细 胞 ) 次 日 复 查 血 常 规 : 细 胞 。 白
( C)7 4 1 × 1 WB .9 0 /L, 细 胞 (RB 红 C)
1 37 × 1 . 0“/L
,ห้องสมุดไป่ตู้
重减轻 或不 明原 因发 热 等 为首 发 症状 。