18三体综合征
18-三体综合征胎儿孕中期超声特征分析
18-三体综合征胎儿孕中期超声特征分析袁红;朱鹏;任景慧;肖伟伟;李启运;林秀华;曾君;戴勇【摘要】目的:评估孕中期超声检查对18-三体胎儿的诊断价值.方法:回顾分析本院13年间57例经染色体核型分析确诊为18-三体综合征胎儿的声像图资料,探讨对诊断该病有意义的声像图指标.结果:声像图异常包括室间隔缺损、脉络丛囊肿、宫内生长受限、重叠指、草莓头、单脐动脉、足畸形、羊水过多、小脑发育不良、耳位低置、小下颌和鼻骨发育不良,分别占46％、44％、42％、40％、33％、33％、26％、23％、21％、16％、12％、11％.声像图异常占89％,82％的胎儿均表现为2种及2种以上异常指标.结论:孕中期超声检查对诊断18-三体综合征具有一定的意义,结合染色体核型分析可提高18-三体综合征的产前诊断率,并能降低出生率.【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》【年(卷),期】2015(026)008【总页数】4页(P581-584)【关键词】胎儿疾病;超声检查,产前【作者】袁红;朱鹏;任景慧;肖伟伟;李启运;林秀华;曾君;戴勇【作者单位】深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市坪山新区人民医院中心实验室,广东深圳518000;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020【正文语种】中文【中图分类】R714.5;R445.118-三体综合征又称Edwards综合征，活产新生儿发病率为1/6 000[1]。
临床表现为严重心脏畸形、肢体异常、神经系统异常、发育迟缓和智力低下等。
早期宫内诊断和有效的干预对降低其出生率十分重要。
超声技术监测宫内胎儿发育意义重大，但国内回顾性分析50例以上18-三体综合征超声影像学资料的报道罕见。
本文结合国内外文献，回顾性分析57例18-三体综合征胎儿的超声影像学资料，评价孕中期超声检查对该病产前诊断的价值。
什么是爱德华综合征(18三体),它有什么危害？发生的原因？该如何预防？
什么是爱德华综合征（18三体），它有什么危害？
发生的原因？该如何预防？
1.爱德华综合征（Edwardsyndrome)又称18三体综合征，是由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病。
2.爱德华综合征危害有：胎儿宫内生长迟缓严重畸形，出生后1/3在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上1岁内死亡，只有极个别患者活到儿童期。
其畸形主要表现在骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显，95%以上有先天性心脏病。
此外患儿同时伴有智力低下、肌张力亢进，头长、枕部凸出，颈短,眼距宽,眼球小、小口、小颌、唇裂和腭裂，手有特殊握拳等情况。
3.爱德华综合征发生的原因：是由于生殖细胞减数分裂染色体不分离或合子形成后有丝分裂时染色体不分离等原因造成。
从产生的直接原因来看该病可以发生于任何孕妇。
具体来说孕妇存在以下情况时会导至其发生率明显增高：（1）年龄大于等于35岁且随着年龄的增加发生率会进一步增加；（2）服用过具有致畸作用的药物；（3）食用过农药残留超标、含有不安全食品添加剂、防腐剂等物质的食品；（4）接触有毒有害物质（如：吸烟、饮酒、工业“三废”）；（5）病原微生物感染等等。
4．最好的预防方法：避免上述情况的发生，怀孕后按时进行产前筛查和产前诊断，避免爱德华综合征患儿的出生。
18三体综合征标准值
18三体综合征标准值18三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是患者拥有三个性染色体，即XXY。
这种疾病会对患者的身体和心理产生一系列影响，因此对于18三体综合征的诊断和治疗，医学界一直在探索和研究。
在诊断18三体综合征时，医生通常会通过一系列的检查和测试来确认患者的病情，其中就包括一些标准值的测定。
下面将详细介绍18三体综合征的标准值。
1. 身高，18三体综合征的患者在生长发育过程中，身高通常会受到一定程度的影响。
根据医学研究，18三体综合征的患者在成年后的平均身高约为165厘米。
而正常人的平均身高则为170厘米左右。
因此，身高是诊断18三体综合征的重要参考标准之一。
2. 性腺功能，18三体综合征的患者通常会出现性腺功能异常的情况，表现为睾丸体积减小、性激素水平异常等。
医生会通过血液检查和影像学检查来确定患者的性腺功能情况，以此作为诊断和治疗的依据。
3. 心脏功能，18三体综合征的患者在心脏功能方面也存在一定的风险。
心脏疾病是18三体综合征患者的常见并发症之一，因此医生会对患者进行心脏功能的详细检查，包括心电图、超声心动图等，以确保患者的心脏健康。
4. 学习能力，18三体综合征的患者在学习能力方面通常会有一定的差异。
他们可能在语言、记忆、注意力等方面存在一定的障碍。
因此，医生会对患者进行智力测试和心理评估，以了解患者的学习能力水平，为其提供相应的教育和康复帮助。
5. 血液指标，除了上述几项标准值外，医生还会对18三体综合征患者的血液指标进行详细检查，包括血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等。
这些指标可以帮助医生了解患者的身体健康状况，为其制定个性化的治疗方案提供依据。
总之，诊断和治疗18三体综合征需要综合考虑患者的身体、心理和生活各个方面的情况。
通过对上述标准值的测定和分析，医生可以更准确地了解患者的病情，为其制定个性化的治疗方案，帮助其提高生活质量，减轻疾病带来的影响。
希望通过不断的研究和临床实践，能够为18三体综合征的患者带来更多的希望和福祉。
18三体综合征
疾病的治疗与预防
。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞 减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕 妇年龄关系密切。 所以要避免高龄生子并 且孕妇需要加强自我保健减少物理或化学 影响，主要是辐射和药物。 该病目前无有效治疗方法
致病相关的染色体：
核型
绝大多数病例为全部 细胞整条18号染色体 三体型，少数为嵌合 型和染色体断裂易位 型造成的18号染色体 的部分三体 OMIM:601161体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了 体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生 殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和 肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉 及短臂的部分三体，则无特殊临床表现， 并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染 色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18三体部分病征，并且病情较轻。
临床诊断：
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有 畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观 察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短。新生儿早期 肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。 图片所述手指的病态为本病最明显特征。可高度怀疑为18 三体综合征。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明 显特征。 18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种 畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形 做出诊断，必须做细胞染色体检查。
临床鉴别：
1.13三体综合征
有许多临床表现均可存在于13三体综合 征和18三体综合征，18三体综合征与13体 综合征差别在于18三体综合征没有虹膜缺 损，但是在少数病例中具有眼、耳及手足 共同的表现。须检查染色体方可确定诊断。
临床鉴别：
2.多发畸形综合征
1964年Smith描述的多发畸形综合征，具 有许多与18三体综合征相似的畸形，如发 育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻 孔上翻。但这种多发畸形没有胸骨短及室 间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体 检查正常。认为此综合征似由染色体基因 突变所致。
18三体综合症风险值是多少
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生活常识分享18三体综合症风险值是多少
导语：在怀孕期间，要注意很多方面的问题，这样就是为了让宝宝健康的出生，在怀孕期间要通过很多的检查，这样才能确定自己和宝宝是否健康，通常要
在怀孕期间，要注意很多方面的问题，这样就是为了让宝宝健康的出生，在怀孕期间要通过很多的检查，这样才能确定自己和宝宝是否健康，通常要做的唐氏筛查中18三体综合症风险值是多少呢，下面来介绍。
18-三体综合征：
临介风险范围为：1/1000-1/350;
高风险范围为：大于等于1/350;
低风险范围为：小于1/1000
18三体综合症风险值是多少？上面给大家介绍了，不知大家对这些有所了解了吗，唐氏筛查是必须要做的，因为这是对高危人群检查的最重要的项目，可以通过这些数值看是否出现了问题，好及时的去解决问题。
三体综合征
异常核型 ( 总 ) 数目异常 结构异常平 衡 结构异常不 平衡
50% 96％ — 4％
2% 85％ 10％ 5％
0.625% 60％ 30％ 10％
二、染色体分析的临床指征
“三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者
性反转综合征
第二节 常染色体病
常染色体病（autosomal
disease） ：由常染色体数目或结 构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合 征、部分三体综合征、部分单体综 合征和嵌合体等
一、Down综合征
是发现最早、最常见、也是最重
要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双 生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先 描述，故命名为Down综合征 (Down Syndrome，DS， OMIM #190685)
四 、性腺发育不良综合征 （Turner综合征）
先天性卵巢发育不全综合征
发生率：在新生女婴中约为1/5000
，
在自发流产中占18%~20% 。
临床表现：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左
右）、肘外翻为特征。上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳
间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外 生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。
D/G易位型21-三体的发病原因：
（1）55%为新发生的，在形成配子时21号、14号染 色体发生罗伯逊易位。
核型：
46，XX（XY），-14，+t（14；21）（q11；q11） （2）45%是由平衡易位携带者遗传而得。
平衡易位携带者核型：
18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２１年第１３卷第１期·专家笔谈· １８号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征张永玲１ 王丽娟２ 方卉３ 黎福成１ 郭辉２ 景象一１ 高慧２马迪２ 袁鹏辉３ 金鑫荣３ 李茹１ （１．广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州 ５１０６２３；２．深圳市人民医院，广东深圳 ５１８０２０；３．杭州迪安医学检验中心，浙江杭州 ３１００３０）【摘要】 １８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。
完全１８ 三体可致胎儿多发畸形，大多在出生后不久夭折；嵌合１８三体可在正常成人出现，表型差异非常大；１８号染色体单亲二体较为罕见，目前该染色体无已知印记疾病。
本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。
【关键词】 １８号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．００４ 通信作者：李茹，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｎｒａ０２０＠１２６．ｃｏｍ １８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，总长７８０７７２４８ｂｐ（ｈｇ１９），包含７７５个基因，其中ＯＭＩＭ基因２２６个。
检索ＯＭＩＭ数据库（ｈｔｔｐｓ：∥ｏｍｉｍ．ｏｒｇ／）显示共有１２７个Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ与１８号染色体有关，包括１８ｐ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃１４６３９０）、１８ｑ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃６０１８０８）等。
本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）产生机制、发生率、常见临床表型、治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
18 三体综合征
介绍
01 病因
03 诊断 05 预防
目录
02 临床表现 04 治疗
基本信息
本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后 不久死亡，存活者有严重智力障碍。
病因
病因
起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体 型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
临床表现
临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂， 唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾 积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑 积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小 指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指， 胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。
诊断
诊断
本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出 诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。
治疗
治疗
出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡， 极少患儿活到1岁均有严重智力低下。
预防
预防
对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者 再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
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临床症状 核型及遗传机理 遗传学检查 风险评估 预防
18三体综合征(trisomy 18)
也称为Edward综合征
概述
患儿发育如早产儿， 严重畸形，枕部后突， 颈短，弓形纹过多， 特殊握拳状，摇椅样 足，心脏畸形,智力低 下等，难以存活 发病率：1/3500-8000 男1:女4
核型
游离型：47,XX(XY),+18 症状典型， 与母亲年龄增大(>35岁)有关。
嵌合型： 46/47,XX(XY),+18 症状较轻。 易位型：少见。主 要为18号染色体与D 组染色体易位。
18号染 色体不分离。 合子早期卵裂过程中 18号染色体不分离。
遗传学检查
根据病史、症状及体征 染色体检查 出生前检查 B超 羊膜穿刺 分离孕妇外周血中的胎儿细胞
风险评估
母亲年龄 有18三体及其他三体妊娠史 者，再发18三体综合征风险 增高。 有18三体生育史者，再次 怀孕时必须进行产前诊断。
预防
尽量避免高龄生育 排除环境因素影响 进行产前检查 （植入前诊断） 一旦发现核型异常， 终止妊娠 可考虑不再生育，认 领。
18三体综合征小结
18三体综合征
制作小组： 张君 朱明 尹露轩 王帅
染色体病遗传咨询 病例1
患儿，女，出生后3个小时，多发畸形。查体：头颅无缺 损，前囟平软，各颅缝均未闭，前额呈向上斜坡状，有前 眼窝明显凹陷，睑裂小，双眼睁开困难，鼻梁扁平，鼻翼 宽，上唇裂，并伴有腭裂，右耳廓大部缺如，左耳廓小且 低位，摇椅底样足。有先天性心脏病，为室间隔缺损。 母亲30岁，孕期体健，父母非近亲婚配，否认毒物、 放射线接触史。 临床诊断：18三体综合征