18三体综合症的表现
什么是爱德华综合征(18三体),它有什么危害？发生的原因？该如何预防？
什么是爱德华综合征（18三体），它有什么危害？
发生的原因？该如何预防？
1.爱德华综合征（Edwardsyndrome)又称18三体综合征，是由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病。
2.爱德华综合征危害有：胎儿宫内生长迟缓严重畸形，出生后1/3在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上1岁内死亡，只有极个别患者活到儿童期。
其畸形主要表现在骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显，95%以上有先天性心脏病。
此外患儿同时伴有智力低下、肌张力亢进，头长、枕部凸出，颈短,眼距宽,眼球小、小口、小颌、唇裂和腭裂，手有特殊握拳等情况。
3.爱德华综合征发生的原因：是由于生殖细胞减数分裂染色体不分离或合子形成后有丝分裂时染色体不分离等原因造成。
从产生的直接原因来看该病可以发生于任何孕妇。
具体来说孕妇存在以下情况时会导至其发生率明显增高：（1）年龄大于等于35岁且随着年龄的增加发生率会进一步增加；（2）服用过具有致畸作用的药物；（3）食用过农药残留超标、含有不安全食品添加剂、防腐剂等物质的食品；（4）接触有毒有害物质（如：吸烟、饮酒、工业“三废”）；（5）病原微生物感染等等。
4．最好的预防方法：避免上述情况的发生，怀孕后按时进行产前筛查和产前诊断，避免爱德华综合征患儿的出生。
18三体综合征标准值
18三体综合征标准值18三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是患者拥有三个性染色体，即XXY。
这种疾病会对患者的身体和心理产生一系列影响，因此对于18三体综合征的诊断和治疗，医学界一直在探索和研究。
在诊断18三体综合征时，医生通常会通过一系列的检查和测试来确认患者的病情，其中就包括一些标准值的测定。
下面将详细介绍18三体综合征的标准值。
1. 身高，18三体综合征的患者在生长发育过程中，身高通常会受到一定程度的影响。
根据医学研究，18三体综合征的患者在成年后的平均身高约为165厘米。
而正常人的平均身高则为170厘米左右。
因此，身高是诊断18三体综合征的重要参考标准之一。
2. 性腺功能，18三体综合征的患者通常会出现性腺功能异常的情况，表现为睾丸体积减小、性激素水平异常等。
医生会通过血液检查和影像学检查来确定患者的性腺功能情况，以此作为诊断和治疗的依据。
3. 心脏功能，18三体综合征的患者在心脏功能方面也存在一定的风险。
心脏疾病是18三体综合征患者的常见并发症之一，因此医生会对患者进行心脏功能的详细检查，包括心电图、超声心动图等，以确保患者的心脏健康。
4. 学习能力，18三体综合征的患者在学习能力方面通常会有一定的差异。
他们可能在语言、记忆、注意力等方面存在一定的障碍。
因此，医生会对患者进行智力测试和心理评估，以了解患者的学习能力水平，为其提供相应的教育和康复帮助。
5. 血液指标，除了上述几项标准值外，医生还会对18三体综合征患者的血液指标进行详细检查，包括血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等。
这些指标可以帮助医生了解患者的身体健康状况，为其制定个性化的治疗方案提供依据。
总之，诊断和治疗18三体综合征需要综合考虑患者的身体、心理和生活各个方面的情况。
通过对上述标准值的测定和分析，医生可以更准确地了解患者的病情，为其制定个性化的治疗方案，帮助其提高生活质量，减轻疾病带来的影响。
希望通过不断的研究和临床实践，能够为18三体综合征的患者带来更多的希望和福祉。
18三体综合征
疾病的治疗与预防
。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞 减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕 妇年龄关系密切。 所以要避免高龄生子并 且孕妇需要加强自我保健减少物理或化学 影响，主要是辐射和药物。 该病目前无有效治疗方法
致病相关的染色体：
核型
绝大多数病例为全部 细胞整条18号染色体 三体型，少数为嵌合 型和染色体断裂易位 型造成的18号染色体 的部分三体 OMIM:601161体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了 体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生 殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和 肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉 及短臂的部分三体，则无特殊临床表现， 并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染 色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18三体部分病征，并且病情较轻。
临床诊断：
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有 畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观 察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短。新生儿早期 肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。 图片所述手指的病态为本病最明显特征。可高度怀疑为18 三体综合征。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明 显特征。 18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种 畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形 做出诊断，必须做细胞染色体检查。
临床鉴别：
1.13三体综合征
有许多临床表现均可存在于13三体综合 征和18三体综合征，18三体综合征与13体 综合征差别在于18三体综合征没有虹膜缺 损，但是在少数病例中具有眼、耳及手足 共同的表现。须检查染色体方可确定诊断。
临床鉴别：
2.多发畸形综合征
1964年Smith描述的多发畸形综合征，具 有许多与18三体综合征相似的畸形，如发 育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻 孔上翻。但这种多发畸形没有胸骨短及室 间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体 检查正常。认为此综合征似由染色体基因 突变所致。
18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２１年第１３卷第１期·专家笔谈· １８号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征张永玲１ 王丽娟２ 方卉３ 黎福成１ 郭辉２ 景象一１ 高慧２马迪２ 袁鹏辉３ 金鑫荣３ 李茹１ （１．广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州 ５１０６２３；２．深圳市人民医院，广东深圳 ５１８０２０；３．杭州迪安医学检验中心，浙江杭州 ３１００３０）【摘要】 １８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。
完全１８ 三体可致胎儿多发畸形，大多在出生后不久夭折；嵌合１８三体可在正常成人出现，表型差异非常大；１８号染色体单亲二体较为罕见，目前该染色体无已知印记疾病。
本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。
【关键词】 １８号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．００４ 通信作者：李茹，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｎｒａ０２０＠１２６．ｃｏｍ １８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，总长７８０７７２４８ｂｐ（ｈｇ１９），包含７７５个基因，其中ＯＭＩＭ基因２２６个。
检索ＯＭＩＭ数据库（ｈｔｔｐｓ：∥ｏｍｉｍ．ｏｒｇ／）显示共有１２７个Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ与１８号染色体有关，包括１８ｐ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃１４６３９０）、１８ｑ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃６０１８０８）等。
本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）产生机制、发生率、常见临床表型、治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
18 三体综合征
介绍
01 病因
03 诊断 05 预防
目录
02 临床表现 04 治疗
基本信息
本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后 不久死亡，存活者有严重智力障碍。
病因
病因
起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体 型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
临床表现
临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂， 唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾 积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑 积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小 指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指， 胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。
诊断
诊断
本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出 诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。
治疗
治疗
出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡， 极少患儿活到1岁均有严重智力低下。
预防
预防
对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者 再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
Down综合征和18三体综合征
1866年由英国医生J Down首先描述，具有 母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特 点。
18三体综合征 （Edward syndrome）
• 临床特点
➢患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少， 羊水过多，95％胎儿流产；
➢严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内 死亡，50％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡， 只有极个别病人活到儿童期；
• 临床特点
➢智力低下 ➢肌张力亢进 ➢头长枕部凸出、球小、耳廓畸形（动物耳）、唇裂
和/或腭裂 ➢特殊握拳状、摇椅样足 ➢30％有通贯手、指弓形纹增多 ➢先天性心脏病 ➢肠息肉、腹股沟疝或脐疝 ➢肾畸形、隐睾
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
18三体综合症
（８）Ｘ线检查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上 、下颌骨发育不良，锁骨内１／３发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸 骨可有异常分节。 细胞遗传学检查８０％病例染色体为三体型４７ＸＸ（ＸＹ）＋１８，１０％为嵌合体型４６ＸＹ（ＸＸ）／４７ＸＹ （ＸＸ）＋１８。其余可见双三体４８ＸＸＹ（ＸＸＸ），＋１８或Ｄ／Ｅ，Ｅ／Ｇ易位型。 【诊断说明】
２．多数畸形
（１）颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊， 眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显 特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等 畸形。
（２）胸部：颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。９５％以上病 例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化 、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原 因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。
头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂 、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧Ｓ状弓形纹等。１８三体综合 征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断 。
２．多发畸形综合征（ｍｕｌｔｉｐｌｅ ａｎｏｍａｌｙｓｙｎｄｒｏｍｅ）１９６４年Ｓｍｉｔｈ描述的多发畸形综合征，具有许 多与１８三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位 轴三射、第２～３趾并趾，男孩有尿道下裂及隐睾；手的位置也和１８三体综合征相似及骨盆小等。但这 种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常，可除外１８三体综合征 。认为此综合征似由染色体基因突变所致。 病儿不易存活。文献报道能活至３个月者约３０％，１岁存活者不到１０％，活至１０岁者仅１～２％ 。无先天性心脏病者一般存活时间较长。存活时间超过婴儿
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18三体综合症的表现
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
临床表现：
18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。