白血病融合基因
白血病融合基因检测项目
白血病融合基因检测项目白血病融合基因检测项目是一项重要的检测手段，用于帮助医生确定白血病患者的疾病类型和治疗方案。
白血病是一种常见的血液肿瘤，其病因复杂，其中一种重要的机制是融合基因的形成。
融合基因是指在白血病发生过程中，由于染色体重排等基因突变导致两个或多个基因片段融合在一起形成新的基因。
这些融合基因的形成会改变正常的基因调控机制，进而导致异常的细胞增殖和分化，从而促进白血病的发生和发展。
白血病融合基因检测项目通过检测白血病患者体内的基因片段融合情况，可以帮助医生做出精准的诊断和治疗方案选择。
该检测项目主要包括以下几个方面：1. 基因片段融合检测：通过采集白血病患者的血液样本，提取其中的DNA或RNA，然后利用特定的实验方法，检测样本中是否存在融合基因的形成。
这项检测可以通过PCR、FISH、RT-PCR等多种技术手段进行。
2. 融合基因类型分析：一旦检测到融合基因的存在，进一步需要确定具体的融合基因类型。
不同类型的融合基因与不同的白血病亚型相关，对应的治疗方案也不同。
通过基因测序等技术手段，可以对融合基因进行全面的分析，从而为后续的治疗决策提供依据。
3. 预后评估：融合基因的存在与白血病的预后密切相关。
一些融合基因具有较好的预后，而另一些融合基因则预示着不良的疾病进展。
通过对融合基因的检测，可以帮助医生预测患者的预后，从而指导后续的治疗方案的选择和调整。
白血病融合基因检测项目的临床应用已经取得了显著的进展和成果。
它不仅可以帮助医生进行白血病的精确诊断，还可以为个体化治疗提供重要的指导。
通过对融合基因的检测，医生可以更好地了解患者的疾病特点，为患者制定个体化的治疗方案，提高治疗效果，减少不必要的治疗风险和费用。
然而，白血病融合基因检测项目也存在一些挑战和限制。
首先，该检测项目的准确性和灵敏度仍然需要进一步提高，以便更好地发现融合基因的存在。
其次，目前的检测方法仍然存在一定的技术难度和复杂性，需要专业的实验室和技术人员支持。
白血病为什么要做融合基因检测呢
白血病为什么要做融合基因检测呢白血病是一种由于造血系统恶性克隆细胞不受控制地增殖和积累，导致正常造血受到抑制的恶性肿瘤性疾病。
白血病的确切病因尚不清楚，但许多研究表明，融合基因的存在与白血病的发生密切相关。
因此，在诊断和治疗白血病过程中，进行融合基因检测具有重要意义。
融合基因是由两个或多个基因通过染色体易位、倒位或插入等结构异常产生的新基因，通常通过改变原基因的结构和功能来促进细胞增殖和存活。
在白血病中，大多数融合基因是由两个基因融合而成，其中一个基因常常与白血病相关，而另一个基因通常涉及到染色体易位或倒位。
融合基因检测通过检测白血病患者体内的融合基因，可以帮助医生进行白血病的准确诊断和分类。
根据不同的融合基因类型，白血病可以被划分为不同的亚型，给出更具针对性的治疗方案，提高治疗效果。
例如，早期诊断急性淋巴细胞白血病（ALL）中的TEL-AML1融合基因亚型，可以预测更好的预后，对这类患者可以采取更温和的治疗方案，以减少治疗所带来的副作用。
此外，融合基因检测还可以用于监测白血病的治疗效果和预测复发风险。
在白血病的治疗过程中，融合基因的表达水平和融合基因的类型可以作为监测指标。
如果融合基因表达水平下降或消失，通常提示治疗有效。
相反，如果融合基因表达水平持续高或复发时再次上升，可能预示着白血病的复发风险。
由于融合基因与白血病的发生和发展密切相关，因此对融合基因进行监测可以帮助医生及时调整治疗方案，提高白血病的治疗效果。
最近几十年来，随着分子生物学技术的快速发展，融合基因检测在白血病的诊断和治疗中得到了广泛应用。
通过PCR、FISH、RT-PCR等技术，可以快速准确地检测白血病患者体内的融合基因。
融合基因的检测不仅可以提高白血病的诊断准确性和分类准确性，还可以帮助医生制定更合理的治疗方案，提高治疗效果。
此外，融合基因的检测还可以用于监测治疗效果，预测复发风险。
总之，融合基因检测在白血病的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。
白血病融合基因分型检查结果 拷贝个数
白血病融合基因分型检查结果拷贝个数1. 介绍白血病是一种严重的血液系统疾病，而融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标之一。
通过对融合基因的分型检测，可以了解白血病患者体内融合基因的拷贝数，从而为临床医生提供重要的诊断和治疗参考。
在本文中，我们将深入探讨白血病融合基因分型检查结果拷贝个数的意义、检测方法和临床应用。
2. 意义融合基因分型检查结果拷贝个数是指体内融合基因的拷贝数，它反映了该融合基因在白血病细胞中的表达情况。
通过对融合基因拷贝数的检测，可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
不同拷贝数的融合基因可能对药物敏感性和耐药性产生影响，因此融合基因分型检查结果拷贝个数也可以用于指导治疗方案的制定。
3. 检测方法目前，常用的白血病融合基因分型检查方法包括荧光原位杂交（FISH）、多聚酶链式反应（PCR）和基因测序等。
这些方法可以帮助医生准确地检测出融合基因的拷贝数，从而为临床治疗提供重要的信息。
这些检测方法不仅可以在白血病的诊断中发挥作用，还可以在疾病治疗和监测中提供帮助。
4. 临床应用融合基因分型检查结果拷贝个数在临床上有着广泛的应用。
它可以帮助医生对白血病的类型进行准确鉴别，进而选择合适的治疗方案。
它可以帮助医生评估患者的预后，从而为患者制定个性化的治疗计划。
它还可以帮助医生监测患者的疾病进展和治疗效果，及时调整治疗方案，提高治疗的效果和患者的生存率。
5. 个人观点对于白血病患者来说，融合基因分型检查结果拷贝个数是至关重要的。
它能够为患者提供个性化的治疗方案和预后评估，从而提高治疗的效果和生存率。
我认为在白血病的诊断和治疗中，融合基因分型检查结果拷贝个数的检测应该得到更加重视，为患者提供更好的医疗服务。
6. 总结白血病融合基因分型检查结果拷贝个数是白血病诊断和治疗中的重要指标，它可以帮助医生确定白血病的类型、预后和治疗方案。
当前常用的检测方法包括FISH、PCR和基因测序等。
白血病患者融合基因检测
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５ｎｌ肝 素 抗 凝 ， 慢 注 入 ４ ｍｌ 巴 细 胞 分 离 液 （ ０ ／ ｌ ， 缓 淋 ２１０ｒ
液科 住 院或 门诊 随访 的 ５ Ｏ例 白血 病 患 者 ， 中 Ｃ 者 ３ 其 ＭＩ 患 Ｏ 例， ｌ例， １ 男 ６ 女 ４例 ， 位 年 龄 ５ 中 ４岁 （ ７ ８ ） ； 诊 时 病 ３～ ０岁 就 程 Ｏ ７年 ， 均 病 程 ２年 ； ～ 平 治疗 方 案包 括 羟基 脲 、 扰 素 ａ或 干 甲磺 酸 一 伊 马 替 尼 （ 列 卫 ） 格 。ＡＰ Ｌ患 者 １ ， ８例 ， ７ ５例 男 女
例， 中位 年 龄 ４ ７岁 （ ４ ６ ） ； 为 初 发 患 者 ， 诊 时 病 程 ＜ ２～ ４岁 均 就
ａ ｎ ２ ｎ 。取 中 间 细 胞 层 ， Ｂ ｒｉ ， ０ ｉ） ａ ｒ Ｐ Ｓ洗 涤 （ ５ ０ｒ ｍｉ ， ｍｉ） １ ０ ／ ｎ ５ ｎ 。 弃 上 清 ， 入 蒸 馏 水 ２ ， 坏 红 细 胞 １ ｎ 加 入 ｌ８ Ｎ Ｃ 加 破 ｍｌ ， ｍｉ ＿ ａ １ ２ｍｌ１ ０ ｍｉ ， ｒｉ） 弃 上 清 液 ， （ ０ｒ ｎ ５ ｎｎ ， ５ ／ 留取 １ 。 个 核 细 胞 。 Ｏ单 １ ２ ３ ｍＲ ．． ＮＡ 提 取 用 Ｔ ｉ ｌ 上 海 生 物 工 程 有 限 公 司 ） ｒ ｏ（ ｚ 提 取 骨 髓 单 个 核 细 胞 总 Ｒ Ａ， 紫 外 分 光 光 度 计 测 定 吸 光 度 Ｎ 用
合基 因 的 准确 性 高 ， 辅 助 临 床 诊 断 和 白血 病 患 者 药 物 疗 效 判 定 方 面都 有较 大 的应 用价 值 。 在
慢粒白血病融合基因
慢粒白血病融合基因
慢粒白血病融合基因是一种罕见的白血病类型，它是由于染色体上的基因突变而引起的。
这种基因突变会导致白血病细胞的异常增殖和分化，从而影响正常的造血功能。
慢粒白血病融合基因的发生率相对较低，但它仍然是一种严重的疾病。
患者通常会出现疲劳、贫血、发热、淋巴结肿大等症状。
如果不及时治疗，慢粒白血病融合基因可能会导致严重的并发症，如感染、出血等。
慢粒白血病融合基因的治疗方法主要包括化疗、放疗和干细胞移植等。
其中，干细胞移植是最有效的治疗方法之一。
干细胞移植可以通过替换患者的异常造血细胞，恢复正常的造血功能，从而达到治疗的效果。
除了传统的治疗方法外，近年来，一些新的治疗方法也开始被应用于慢粒白血病融合基因的治疗中。
例如，靶向治疗是一种新型的治疗方法，它可以通过针对白血病细胞的特定分子进行治疗，从而达到更好的治疗效果。
慢粒白血病融合基因是一种罕见但严重的疾病。
对于患者来说，及时的治疗和管理非常重要。
同时，随着科学技术的不断进步，我们相信未来会有更多更有效的治疗方法出现，帮助更多的患者摆脱疾病的困扰。
白血病的融合基因表达及形态学ai辅助诊断
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目录
• 白血病融合基因概述 • 白血病融合基因表达的研究方法 • 形态学ai辅助诊断技术 • 基于融合基因表达和形态学的诊断模型 • 结论与展望
01
白血病融合基因概述
什么是白血病融合基因
• 白血病融合基因是一类因染色体易位或基因重排等异常情况导 致的基因异常表达产物。这些异常的基因表达产物往往与白血 病的发病机制和疾病进展密切相关。
基因组学分析
通过对大量基因组数据进行综合 分析，寻找可能的基因融合事件 ，这种方法可以发现未知的基因 融合。
深度学习
利用深度学习算法对基因测序数 据进行训练和预测，提高对基因 融合事件的检测准确率。
实验验证与临床应用
实验验证
对预测出的融合基因进行实验验证， 以确定其是否存在以及其生物学功能 。
临床应用
3. 其他类型的融合基因：除上述两种情况外，还 有一些其他类型的融合基因，如由病毒插入导致 的基因融合等。
白血病融合基因的诊断意义
• 白血病融合基因在白血病诊断、分类、预后评估以及治疗指导等方面具有重要意义。通过对白血病融合基因的检测，可以 更准确地诊断白血病的类型，评估疾病进展的风险，指导制定个性化的治疗方案，并评估治疗效果和预后。
细胞分割
将图像中的细胞进行分割 ，以便于后续的形态学分 析和诊断。
深度学习算法
卷积神经网络（CNN）
01
利用CNN对图像进行分类和识别，可以有效地处理
图像数据，提高诊断准确率。
循环神经网络（RNN）
02 利用RNN对序列数据进行处理和分析，可以对基因
表达数据进行有效的学习和预测。
生成对抗网络（GAN）
白血病经典融合基因检测
白血病经典融合基因检测（一）bcr/abl融合基因abl为一原癌基因，位于9号染色体q34，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；bcr基因位于22号染色体q11，正常的bcr基因产物为160kD的胞质磷酸蛋白，由于t（9；22）（q34；q11）的易位，形成bcr/abl融合基因，该易位产生bcr/abl嵌合基因，基因产物为210kD的融合蛋白，它的表达激活了酪氨酸蛋白激酶，改变了细胞的蛋白酪氨酸水平和肌动蛋白结合能力，扰乱了正常的信号传导途径，抑制了凋亡的发生。
bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr，M-bcr)、次要(minor bcr，m-bcr)和μ(μ-bcr)。
abl基因断裂位于第1或第2内含子。
因断裂点不一，bcr-abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。
根据bcr基因断裂点的不同，主要有下述几种类型的bcr/abl融合形式:①在典型的CML中，大部分融合基因是在主要断裂点簇集区(M-bcr)内断裂融合而成，由此形成的bcr/abl融合mRNA是由b3a2或b2a2转录而成，其最终产物是相对分子质量210×103的胞浆蛋白P210，这种癌蛋白是绝大多数慢性期CML表型异常的根源所在。
②当bcr基因断裂点发生在上游的一段长约54.4 kb的内含子，也称m-bcr区，产生一个e1a2接头的杂合mRNA，编码P190融合蛋白。
③bcr断裂点也可在M-bcr区的下游，即μ-bcr，产生e19a2融合，编码P230融合蛋白。
【我个人认为P230CML其特征主要是成熟中性粒细胞增生为主，表现为隐匿，良性的临床过程，患者生存期长的特点。
】bcr/abl融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者，是CML最重要的分标志，是疾病状态的决定性因素。
在一部分成人急性淋巴细胞性白血病（20%－30%）、儿童急性淋巴细胞白血病（2%－10%）和急性粒细胞性白血病的患者中也可表达bcr/abl融合基因。
aml融合基因型
aml融合基因型全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：aml融合基因型是指在急性髓系白血病（AML）中，染色体突变导致的基因融合现象。
这种基因型在AML的发病机制和治疗中具有重要的意义。
AML是一种由幼稚的骨髓干细胞异常增殖而发展成的恶性肿瘤。
在AML中，常见的染色体突变包括t(8;21)、t(15;17)和inv(16)等。
这些染色体突变导致特定基因之间的融合，形成新的融合基因型。
这些融合基因型能够影响AML的发展、预后和治疗效果。
一个常见的AML融合基因型是t(8;21)(q22;q22)，通过这种染色体易位，ETO（8q22）和RUNX1（21q22）基因融合为RUNX1-RUNX1T1。
这种融合基因型出现在AML的15%至20%的患者中，通常与较好的预后相关。
另一个常见的AML融合基因型是t(15;17)(q22;q21)，导致PML（15q21）和RARα（17q21）基因融合为PML-RARα。
这种融合基因型在AML-M3亚型中常见，患者通常有着较好的预后。
除了t(8;21)和t(15;17)外，inv(16)(p13;q22)导致CBFB（16q22）和MYH11（16p13）基因融合为CBFB-MYH11，在AML患者中也较为常见。
这些融合基因型通常与较好的预后相关，治疗响应率高。
除了上述常见的AML融合基因型，还有一些其他少见但重要的融合基因型，如MLL融合、DEK-NUP214融合等，这些融合基因型在AML的发展过程中发挥着重要作用。
研究表明，AML融合基因型对于AML的治疗策略和预后评估有着重要的临床意义。
根据AML患者的融合基因型，临床医生可以选择更精准的治疗方案，提高治疗效果和患者的生存率。
对AML融合基因型的研究也为深入理解AML的发病机制提供了重要线索。
AML融合基因型在AML的发病机制、预后评估和治疗中具有重要的作用。
随着对AML融合基因型的认识不断深入，相信将能够为AML 的个体化治疗和预后评估带来更为准确和有效的方法。
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为第一个被发现的肿瘤专属染色体标记
可见于90%～95%的CML
20%～30%的ALL
70年代，Banding(班带染色)进一步确定Ph
染色体来自第9号与第22号染色体长臂的易位。
80年代后,分子生物学证实了易位过程中的断裂点是位于 9q34、22q11
22
常见白血病融合基因一览
其它融合基因：随着白血病分子生物学研究的深入，已经有不少新的异常核 型或新的融合基因发现，如DEK-CAN、AML1-MIG8、PLZE-RARa融合基因 等，它们也将成为白血病分子诊断、预后判断及MRD诊断的分子标志。
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融合基因的检测方法
荧光原位杂交(FISH) 巢式RT-PCR 实时定量RT-PCR 多重RT-PCR + 寡核苷酸芯片
18
MLL重排的融合基因：11q23
混合谱系白血病(Mixed Lineage Leukemia，MLL)基因重排，是发生在11
号染色体2区3带的基因重排， MLL蛋白包括3个功能区，分别是转录抑制 区、转录激活区和DNA结合区(该区域有特征性的AT钩区和锌指结构区)， MLL基因重排使得AT钩区及锌指结构之间的序列发生断裂，在DNA修复时 与其他基因之间发生融合。
即 t(9；22)(q34；q11)，转录产生8.5kb的融合mRNA。
7
BCR/ABL融合基因：Ph染色体
根据BCR基因断裂位点的不同分为三种类型 b3a2 P210bcr-abl 见于CML e1a2 P190 bcr-abl 与部分ALL相关 b2a2 P230 bcr-abl 见于CNL
BCR/ABL融合蛋白具有很强的酪氨酸激酶活性，可以调控细胞生长，参与细胞
30
检测白血病融合基因的临床意义
用于白血病分子诊断和疗效观察：很多融合基因如PML/RAP仅出现 在急性早幼粒细胞白血病(APL)中，阳性率能达到98%，因而是一个非常 好的APL分子诊断标志。同时文献报道APL初诊组、CR组和复发组的融合 蛋白水平差异较大，初诊组的对数值较高，CR组较低，复发组又增高。 说明检测PML/RAP融合基因既可辅助诊断APL，又可作为APL疗效观察 、判断预后及监测复发的良好指标。
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荧光原位杂交(FISH)
基本原理： 标记荧光素的单链DNA(特异性探针)和与其互补的DNA(标本)杂交, 通过荧光信号的数量、位 置反映标本相应特异性基 因的情况。 FISH定量准确， 形象直观、特异性较强， 灵敏度最高达10-2 ，不能 满足临床对白血病和MRD 检测水平的要求，应用受 到限制。
Bennel JM. World Health Organization classification of the acute leukemias and myelodysplastic syndrome[J]. Int J Hematol, 2000,72:131-133
6
BCR/ABL融合基因：Ph染色体
3
白血病流行病学
我国白血病的年发病率为3/10万，急性比慢性多见，约5.5 : 1
占男性恶性肿瘤第6位
女性恶性肿瘤第8位
在儿童和青少年中占第一位
儿童ALL多见，成人ANLL多见。
4
白血病病因
病毒 物理因素 化学因素 遗传因素 其他血液病
成人T细胞白血病…HTLV-I 毛细胞白血病…..….HTLV-II 各种射线，X、γ射线等 苯及含苯有机溶剂 染发白血病 氯霉素、保泰松、乙双吗啉等药物 家族性白血病（占7/1000） MDS、MPD、lymphoma、 MM 、阵发性睡眠性血红蛋白尿 等最终可能发展为白血病。
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巢式RT-PCR ：需要跑电泳
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实时定量RT-PCR
基本原理：在普通PCR 反应中加入能与PCR 产物结合的荧光探针或荧光 染料，并使它们发出的荧光信号随着扩增产物的增加而成比例增长， 通过荧光探测仪实时检测每一个循环结束后的荧光强度，通过与标准 曲线对比得出定量结果，可以直接检测目的基因的起始数量，从而动 态监测融合基因水平。
白血病细胞具有自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻的
特点，患者具有贫血、出血、感染和浸润等表现。
2
白血病分类
急性白血病(AL)
急性淋巴细胞白血病(ALL)：L1 L2 L3 急性非淋巴细胞白血病(ANLL)：M0 M1 …M7 慢性淋巴细胞白血病(CLL)
白 血 病
慢性白血病(CL)
慢性粒细胞白血病(CML)
(1)Ph+bcr/abl+：外周血象白细胞升高，骨髓粒细胞极度增生为主； (2)Ph-bcr/abl+：一组异质性疾病，实际上属于Ph阳性的CML范畴； (3)Ph-bcr/abl-：非典型CML； 前两者具有相同的临床表现和血液学特征，为典型的CML，后者为非 典型CML，正确区分对临床治疗、判断预后有一定的指导作用。
见于5%左右的儿童ALL，在儿童前驱B细胞ALL(precursor-B ALL)患者中占
20～25%，其阳性与预后关系不明显，但是可作为ALL及MRD 诊断的分 子标志；
对于携带有t(1;19)易位的ALL儿童采用更为强烈的化疗方案，可以改善
其预后，5年无病生存率(EFS)已接近80％。
Pui CH．N Engl J Med．2004:350:l535-l548
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荧光原位杂交(FISH)
T(9;22)易位： 2个红色信号 1个绿色信号 1个黄色信号
T(8;21)易位：2个黄色信号 1个红色信号 1个绿色信号
正常对照：2个红色信号 2个绿色信号
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巢式RT-PCR
基本原理：
巢式RT-PCR是一种变异PCR，使用 两对PCR引物扩增同一个片段。第 一对PCR引物扩增和普通 PCR相似 ，第二对引物称为巢式引物，因 为他们结合在第一次PCR产物内部 ，使得第二次PCR扩增片断短于第 一次扩增片段。巢式PCR的优点是 非常特异，如果第一次扩增产生 了错误片断，则第二次能在错误 片段上进行引物配对并扩增的概 率极低。
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TEL/AML1融合基因
t(12;21)(p13;q22)，儿童前B-ALL最常见的染色体异常
15
E2A/PBX1融合基因
T(1;19)易位 在儿童前驱B细胞ALL(precursor-B ALL)患者中占20～25%
16
E2A/PBX1融合基因
见于5%左右的儿童ALL，在儿童前驱B细胞ALL(precursor-B ALL)患者中占
9
PML/RARα融合基因
急性早幼粒细胞白血病(APL)的特异性分子标志，见于98%的APL病人。
10
PML/RARa融合基因
正常RARα等位基因编码野生型维A酸受体，与维A酸结合可以调节多个靶
基因的转录。
PML是POD(PML oncogenic domain)多蛋白复合体(又称NB核体，ND10，是基
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MLL重排的融合基因：11q23
MLL基因重排涉及五十余种染色体易位，产生不同的融合蛋白，且每
种融合蛋白都与特定的白血病表型相关。
最常见的有： t(4;11)(q21;q23)
t(9;11)(p22;qห้องสมุดไป่ตู้3)
MLL-AF4融合基因 MLL-AF9融合基因
ALL AML AML及ALL
t(11;19)(p13;q23) MLL-ENL融合基因
持续增殖信号传导或抑制凋亡，从而使骨髓造血干细胞过度增殖。
8
Ph染色体及Bcr/Abl检测的意义
诊断：90％以上CML具有Ph+表达，可鉴别诊断类白血病反应和IMF 监测：CML缓解期变急性期后，Ph+会消失，提示病情恶化； 依据Ph染色体和bcr/abl融合基因，可将CML分为3类：
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多重巢式RT-PCR + 寡核苷酸芯片
基本原理：在巢式RT-PCR的基础上，在2轮PCR中均平行设置针对多组融
合基因的引物，同时检测出多种融合基因的剪接形式，所有基因的第
二轮上游引物在合成时用荧光素(Cy3)在5′端进行荧光标记，所有分型 探针在3′端进行氨基修饰。这样经多重巢式PCR，一次扩增出多种可 能存在的融合基因，再与所有分型探针在芯片上杂交，鉴定出具体的 融合基因类型。
其正常的抑制增殖和促凋亡功能发生障碍，导致细胞增殖，凋亡减少。
祝毓林,等.北京大学学报(医学版), 2005,37(3):236-238. 黄纯兰。国外医学输血及血液学分册, 2004,27(2):122-125
11
AML1/ETO融合基因
M2b：急性粒细胞白血病部分分化型，阳性率90%。
12
推测其可能具有双重作用：
——融合蛋白可能获得新的功能，促使细胞转化。 ——MLL发生断裂后，缺失锌指结构域的MLL不能与DNA结合，失去其 转录活化功能，使受MLL调节的靶基因（HOX基因）表达异常，也影 响造血细胞的发育。
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SIL/TAL1融合基因：1p32缺失
仅见于T-ALL，26%，是T-ALL特异性克隆标志。
白血病融合基因及其临床应用
许泼实
河南省人民医院检验科
1
白血病概述
一类造血(或淋巴)干细胞的恶性克隆性疾病
由于干细胞受损，其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能
力，或者增殖与分化能力不平衡，而停滞在细胞发育的不同阶段， 在骨髓和其他造血组织中大量增生聚积，并浸润其他器官和组织， 而正常造血受抑制。
5
白血病相关融合基因
大部分白血病中存在着染色体异常，涉及50 种以上的染色体畸
变，累及数目更多的融合基因；
2000 年WHO 关于白血病分型的标准中更是将其中一些常见异常