先天性成骨不全症的X线诊断

合集下载

先天性成骨不全的影像学诊断

（州医学院附属广东省妇儿医院暨广东省妇幼保健院放射科，州５０１）广广１０Ｏ
摘要：目的：察先天性成骨不全ｘ线、声的特征性表现及诊断价值。方法：２０观超对００年６月至２０年２月我科０６收治的２８例成骨不全的影像学资料进行回顾性分析，中超声检查１例，线检查１其４ｘ４例。结果：天性成骨不全先超声检查均有四肢短小并多发骨折，中８例胎儿羊水在正常范围，例羊水较多。ｘ线主要表现为多发性反复骨其６折及骨折后畸形愈合，质稀释、皮质变薄。结论：天性成骨不全影像学表现具有特征性，Ｘ线、声是诊断先骨骨先超天性成骨不全的重要方法，声为产前诊断胎儿骨骼发育异常的首选方法。超关键词：骨不全，天性；射线照像术；声诊断成先放超
Ｇｕｇｚｕ５１０１Ｃｈｉａ）ａｎｈｏ００，ｎ
ＡｂｔａｔＯｂｅｎｓｉｆａｕｅｎｈａｕｆｃｎｓｒｃ：ｊｃｉＴｏｏｓｒｅｔｅｘｒｙａｄｕｔａｏｎｉｇｏｔｃｅｔｒｓａｄｔｅｖｌｅｏｏ — ｖ
ＹＥＺｈ— ｉ，ｉｑｕＧＵＯｎ —ｕＦＱｉｇｉ，ＥＮＧａｇｚｅｇＣｈｎ－ｈｎ

X线诊断快速记忆歌诀

X线诊断快速记忆歌诀第一章骨与关节系统第一节先天性畸形一,先天性髋关节脱位骨骼延迟且较小,斜度加大髋臼顶.半弧上缘顶不连,明显髋臼角度增.外上脱位股骨头,两侧比较和测定.沈通氏线不连续,假性关节并增生.二,先天性髋内翻股骨颈变短,近于水平位.颈干角变小,130度以内.相对下降股骨头,大粗隆处似升位.三,扁平颅底蝶鞍中心,鼻额缝,枕孔前缘三点线.连线构成颅底角,145度是界限.四,颅底凹陷症硬腭,枕孔后连线,齿突5毫超尖端.骨缘上陷枕大孔,可见颅颈畸形伴.第二节骨发育障碍一,成骨不全症1.成骨不全症四肢长骨粗短型股,肱,胫骨最明显,四肢长骨变粗,短皮质很薄,密度低, 骨折,骨痂是特点.2,成骨不全症四肢长骨细长型长度不缩短,骨干有变细.干骺端较大,长骨有弯曲.3,成骨不全症头颅骨的表现整个头颅密度低,颅骨变薄,缝间骨.囟门,骨缝闭合迟,两颞变阔有凸出.4,成骨不全症躯干骨的表现脊椎密度低,压扁,双凹陷.椎盘相对宽,骨折,畸形见.二,软骨发育不全躯干正常肢短畸,头大颌突与塌鼻.皮质变厚曲面甚,长骨变短和弯曲.骺端变宽,轮廓光,弓根间距渐变细.第三节骨与关节外伤一,骨折的临床表现骨折外伤史,局部痛压甚.功障,摩擦音,肿胀和畸形.二,新鲜骨折的X线表现组织肿胀,骨折线,骨骺分离,骨形变.1,骨折线的表现透光裂隙为折线,边界清晰又锐利.镶嵌,压缩增白影,骨皮中断,不连续.2,骨变形和骨骺分离断片移位骨变形,缩短,屈曲,角畸形.椎体压缩楔状变,仔细对比骺离分.3,软组织变化组织肿胀层不清,附近移位脂肪层.三,骨折的类型1,不完全骨折幼儿常见青枝型,长骨弯曲又变形.一侧皮质皱褶成,轻度外伤致裂痕.2,完全骨折肌腱牵拉,骨撕脱,横断,斜,纵,螺旋形.粉碎,凹陷,嵌,压缩,又分"T","Y"或星形.四,骨折移位的表现骨折移位有多类,需参暴力和体位.成角,旋转,横,纵移,观察对线和对位.五,骨折愈合过程的表现1,骨折愈合的表现折线欠锐利,增生外骨痂.塑形正常骨,骨化密度加.2,骨折愈合不佳的表现断端模糊绒毛状,折线透亮并增宽.但无硬化,骨痂少,愈合过程大减慢.3,骨折不愈合的表现髓腔封闭,间距大,假性关节,端硬化.六,骨折的并以症和后遗症骨疏和萎缩,骨化及感染.坏死,骨畸形,创伤关节炎.七,颅骨骨折1,颅骨骨折的直接征象线形骨折和凹陷,骨折类型可多样.穿入骨折,粉碎性,颅缝分离2毫强.2,颅骨骨折的间接征象气窦有积液,颅底伴骨折.颅内有积气,鼻窦常涉及.八,肱骨外科颈骨折肱骨外科颈,撕脱大结节.外展与内收,半脱位关节.九,柯雷氏骨折传递暴力柯雷氏, "匙"样畸形在手腕.桡骨下端为主要,尺骨茎突骨折伴.十,脊椎骨折椎体上部塌陷,下凹,上缘折断.可见位置偏上, 两缘向内凹陷.上密小梁紊乱,侧位楔状可见.十一,外伤性关节脱位解剖关系已丧失,关节诸骨见位移.健侧比较加测量,撕脱骨折易证实.十二,脊椎滑脱症关节峡部裂,椎弓异常征.侧位片可见,伸,屈不稳定.常见五腰椎,脊椎前移明.十三,椎间盘突出症突出一侧间隙宽,间隙狭窄不均称.椎体边缘骨赘增,多线缘征要认准.髓核越椎后连线,造影细条致密影.第四节骨软骨炎一,骨软骨炎概论周围疏松骨,体小高密度.病骨见裂隙,分节或碎裂.增宽骨骺线,可有囊样变.二,股骨头骨软骨炎组织肿胀,外膨出,关节间隙显增宽.密高,体小,囊性变,骨骼不规,骺线宽.关节退变继发见,头呈帽状,颈宽,短.三,剥脱性骨软骨炎关节边缘局增白,周围细条透光影.一旦碎骨全剥离,骨片密高,呈圆形.碎骨凹陷骨窝内,明显环绕透亮影.后期脱落游离体,关节边缘骨缺损.第五节化脓性骨髓炎一,急性化脓性骨髓炎软组织增厚,模糊层次影.破坏呈斑点,骨膜反应轻.治疗不及时,范围逐渐增.二,慢性化脓性骨髓炎,硬化骨增生,骨膜反应重.干粗边不规,死骨,腔或洞.包壳和瘘孔.反复难收功.三,慢性局限性骨脓肿长骺中心破坏影,密度较低圆,卵形.缘齐周围密度高,硬化,正常界不清.四,硬化性骨髓炎骨质增生又硬化,密度增高,体积大.髓腔狭窄,皮质厚,骨干梭形,边光滑.五,脊椎化脓性骨髓炎1.脊椎化脓性骨髓炎早期表现椎体上,下密度低,破坏边界不清晰.椎间消失或狭窄,相邻多椎受侵蚀.2,脊椎化脓性骨髓炎慢性期表现周围骨质增白圈,逐渐清晰破坏缘.粗大骨桥,疣状突,拱形跨越两椎间.六,颅骨化脓性骨髓炎蜂窝透亮,廓毛糙,骨质破坏在板障.周围骨质有硬化,细不死骨米粒样.七,化脓性关节炎1,化脓性关节炎的早期表现密度增加囊肿胀,间隙增宽脱位畸.组织增厚层次横,充血废用骨疏稀.2,化脓性关节炎晚期表现关节间隙显狭窄,破坏,增生可同遇.破坏承重关节面,周围钙化,骨强直.3,化脓性膝关节炎肿胀,间隙宽,迅速骨破坏.承受体重面,首先开始坏.4,化脓性髋关节炎脓髋早期见囊膨,臀,闭肿胀更具征.骨质破坏臼顶始,沿力延展股骨颈.儿童易见头坏死,通常破坏在股颈.第六节骨与关节结核一,骨结核概论患骨破坏不规则,病灶缓慢逐渐扩.通过骺板骺发展,细小死骨,有瘘管.二,骨骺,干骺端结核骨质破坏,慢发展,偏于一侧近骺板.骨骺,关节受累及,边清破坏,死骨见.三,短骨结核髓腔破坏,呈囊样,膨大,增粗,纺锤状.皮质变薄,骨膜生,周围组织显肿胀. 四,颅骨结核1,颅骨结核局限型表现骨质吸收显脱钙,逐步扩大骨破坏.圆形,卵圆,波浪状,偶见死骨钮扣样.2,颅骨结核广泛浸润型表现广泛破坏不规范,骨质增生伴随见.颅缝附近更严重,儿童不受颅缝限.五,关节结核概论组织肿胀,间隙宽,关节边缘局破坏.晚期骨骼显萎缩,间隙狭窄,有脱钙.六,髋关节结核关节囊肿间隙宽,骨骺,颈部先侵犯.关节破坏,间距窄,脱位,骨干细而短.七,膝关节结核1,膝关节结核滑膜型表现积液,浮髌征,骨梁模,稀少.可疑间隙窄,骨骺出现早.2,膝关节结核骨型表现骨骺破坏透亮影,间隙狭窄,面不整.干骺病变侵骨骺,相通透亮死骨存.八,脊椎结核1,脊椎结核概论好发儿童及青年,腰椎,胸椎最常见.间隙狭窄及消失,椎体破坏可塌陷.椎旁脓肿若形成,脊椎后突畸形伴.2,椎体结核中心型表现椎体中央见破坏,上,下发展逐渐扩.多个椎体受累及,椎体变扁间隙窄.3,椎体结核边缘型表现椎体破坏前,上,下,伴有附近椎间狭.多见成人,发展慢,局限两椎倾向化.邻近椎体若嵌入,说明椎面破坏大.4,椎体结核韧带下型表现脓肿形成椎体旁,椎体,间盘却正常.椎前侵蚀有凹陷,最后体,盘也累上.第七节骨肿瘤和骨肿瘤样病变一,骨瘤骨性突起光滑边,结构密实象牙般.瘤与正常延皮质,其内松质如海绵.二,骨软骨瘤1,单发性骨软骨瘤骨性突起干骺端,生长背离关节腔.宽基尖细呈锥形,带蒂顶大呈杵状.顶端帽盖幼年厚,瘤与松骨相续连.皮质延续渐变薄,肿瘤压迫骨骼变.2,多发性骨软骨瘤宽基,带蒂,骨突起,多发对称,形多样.增粗变阔干骺端,常见前臂畸形状.三,软骨瘤1,外生软骨瘤骨旁软肿块,其内见钙化.不侵骨髓腔,骨皮质受压.2,单发性内生软骨瘤好发四肢短管骨,中心生长,齐边缘.梭形膨胀骨皮质,形态常常呈椭圆.内见间隔,钙化点,瘤周增生硬化缘. 3,多发性内生软骨瘤干骺骨变形,弯曲又缩短.突入软组织,钙化呈斑片.四,骨样骨瘤胫,股骨干,多瘤巢,位于松质或骨皮.圆形透亮,内钙化,骨质硬化巢周围. 五,软骨粘液样纤维瘤圆形,多囊透亮区,偏心生长呈膨胀.边缘锐利,周硬化,病骨增粗呈棒状. 六,良性软骨母细胞瘤圆形,椭圆密减低,内见棉絮,粒钙化.骨皮膨胀呈轻度,偏心生长,边硬化. 七,非骨化性纤维瘤偏心,界清,透亮影,长轴与纵相平行.可有骨嵴呈花瓣,肿瘤周围硬薄层. 八,巨细胞瘤溶骨,多房骨破坏,长骨骺端,偏心生.横径几乎纵径等,典型表现皂泡征. 九,骨血管瘤1,脊椎血管瘤多孔密度减低区,纵行排列栅栏状.粗大垂直骨小梁,椎间变窄,体膨胀. 2,颅骨血管瘤圆形,边清,骨缺损,日光放射,排列整.侧位局部膨隆突, 有与颅骨垂直针.3,长骨血管瘤受累骨质密度低,常呈泡沫,囊肿样.骨皮变薄,轮廓清,偏心生长,梭形胀.十,表皮样囊肿边清,锐利透光区,圆形,椭圆或波状.周围反应增白带,骨板变薄,宽板障.十一,骨囊肿椭圆,不规透亮区,中心,移干,纵向生.边缘锐利又清晰,骨皮膨胀呈对称.十二,动脉瘤样骨囊肿球形膨胀透亮区,外缘皮薄,有穿破.其内间隔或蜂窝,膜下新骨周围薄.十三,骨肉瘤1,骨肉瘤概论肿瘤新骨成,瘤性骨破坏.多形骨膜生,软组织肿块.2,骨肉瘤的骨松质和髓腔改变毛玻增高密均匀,紊状,斑片瘤骨成.骨质硬化反应性,破坏,增生混合存.3,骨肉瘤的骨皮质改变早期筛孔,透亮线,凹凸不平皮质面.皮质缺损隧道样,最终皮质均坏完.4,骨肉瘤的骨膜反应骨膜密度外层高,骨膜,皮质间透亮.垂直骨膜,袖口征,线状骨膜,葱皮样.5,骨肉瘤的软组织肿块弥漫肿胀界不清,边界清楚卵圆形.放射瘤骨其内见,参差不齐呈斜行.十四,骨皮质旁肉瘤长骨骨旁干骺端,体大突起呈骨性.基底密高,外缘低,趋向环绕骨外生.大部与干有线分,瘤骨密度深而均.十五,软骨肉瘤1,软骨肉瘤中央型表现干骺髓腔最多发,单房,多房破坏大.皮质膨胀,少穿破,其内斑点,絮钙化.2,软骨肉瘤周围型表现骨软骨瘤恶性变,帽盖增厚又增大.界限不清软肿块,内见斑点,絮钙化.十六,滑膜肉瘤关节附近软肿块,圆形,边光明分界.可有钙化呈斑点,邻近骨骼可受牵.十七,尤文氏肉瘤长骨中段之髓腔,纵轴均称蔓延广.髓腔膨胀呈梭形,骨质破坏鼠咬状.骨皮缺损由内,外,骨膜对称,葱皮样.十八,多发性骨髓瘤破坏常呈溶骨性,可见大片骨松质.多发圆形穿凿状,缺损大不可不一.边缘清晰无硬化,破坏中间见骨嵴.好发扁骨,多骨折,本一周蛋白尿中析.十九,脊索瘤溶骨缺损及膨胀,结构消失玻璃样.边清肿块软组织,残骨,钙化内可藏.二十,转移性骨肿瘤1,溶骨性转移性骨肿瘤多骨分散强,穿凿,虫蚀样.边缘不规则,并无硬化象.单发范围大,骨折并发常.2,成骨性转移性骨肿瘤密高斑,块状,可呈象牙样.骨架粗,厚乱,新骨有大量.第八节网状内皮系统疾病一,婴幼儿网状内皮细胞增多症头颅,长骨可缺损,病灶较小,范围广.边缘不规,无增生,肺部粟粒分布广.二,黄色瘤病1,黄色瘤病的骨骺表现早期局部透光区,圆形,卵圆,境界明.灶边骨质渐移行,后期灶化周硬化影.2,黄色瘤颅骨的表现大小不一破坏灶,相互融合呈地图.板障开始,后内,外,临床尿崩和眼突.3,黄色瘤长骨的表现破坏常从髓腔始,皮质内缘凹压迹.骨膜反应,皮穿破,外形增粗要牢记.4,黄色瘤骨盆的表现骨盆病变极常见,破坏范围多较大.好发髂骨近臼上, 周边骨质有硬化.5,黄色瘤脊椎的表现早期圆形透光影,椎体压缩呈楔形.压缩前后横径大,弓根,附件破坏征.6,黄色瘤肺部的表现肺门细条外放射,索条密集又纤细.伴有弥散微细点,肺门增大又致密.三,嗜酸性肉芽肿1,嗜酸性肉芽肿颅骨表现圆形,卵圆骨缺损,灶周围渐见硬化增.边缘骨质有新生,伸向中央半岛形.2,嗜酸性肉芽肿长骨表现皮薄,压迹,髓膨大,破坏双房,形卵圆.病灶长轴顺骨干,灶周骨质硬化缘.第九节慢性关节疾病一,类风湿性关节炎周围组织显肿胀,间隙狭窄,边缘蚀.囊状破坏,骨稀疏,关节畸形,骨强直.二,强直性脊柱炎骨质稀疏囊损缺,关节模糊,间隙窄.脊柱后突呈弧形,脊柱硬化呈竹节.三,退行性骨关节病1,退行性骨关节病概论间隙狭窄,不均称,硬化,变形关节面.关节面下假囊肿,唇样增生,骨桥见.关节腔内游离体,周围钙化呈斑片.2,髋关节退行性骨关节病关节硬化又变形,间隙狭窄不均称.关节面下假囊肿,继发"蕈样",骨赘增.3,脊椎退行性骨关节病椎间变窄,边硬化,髓核突出,许氏节.边缘骨赘,桥形成,改变脊椎小关节.四,创伤性关节炎周围钙化片条状,骨端增生,间隙窄.关节腔内游离体,关节畸形因骨折.五,夏科氏关节病间隙增宽,囊肿胀,破坏,硬化,新骨生.多量钙斑或碎片,伴有脱位及畸形.六,大骨节病1,大骨节病的临床表现流行区域,地方病,好发儿童,青少年.侏儒,疼痛,骨端大,关节变形,运动限.2.大骨节病的一般X线表现四肢诸关节,多发对称性.手,踝和肘部,尤易发此病.3,大骨节病在骨骺线闭合前表现先期钙化带,致密并加宽.模糊波浪状,易见干骺端.骨骺形不齐,不平凹边缘.碎裂游离体,陷入干骺端.4,大骨节病在骨骺线闭合后表现骨端呈喇叭,骨小梁紊乱.模糊又不平,破坏关节面.后期骨硬化,畸形内外翻.关节间隙变,多窄亦可宽.5,大骨节病手的表现骨骺一端掌指骨,损害始于干骺部.后为骺端和骨骺,终累骨端,关节骨. 6,大骨节病踝的表现胫距关节间隙窄,硬化,并呈波浪形.距骨密高,体积小,头部上翘,滑车平.踝部畸形,骨增生,跟骨变短又扁平. 七,血友病性骨关节病发育加速组成骨,关节破坏和积血.出血骨内,骨膜下,好发四肢大关节. 八,痛风性关节炎疼肿多发一跖趾,密度增高卵圆节.对应凿蚀边增白,继发增生,间隙窄.。

成骨不全应该做哪些检查,有什么常见的检查方法？

成骨不全应该做哪些检查，有什么常见的检查方法？成骨不全常见的检查方法四肢的骨和关节平片、系统胎儿超声检查、骨与关节MRI检查、骨关节及软组织CT检查、血清钙成骨不全一般都有哪些检查方法一、检查本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：二、X线检查：X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。

髓腔相对变大，严重时可有囊性变。

骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。

有的已经畸形连接，骨干弯曲。

有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。

某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。

另有一些病人的骨皮质较厚，称厚骨型。

少见。

②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平。

乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。

③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。

可以有脊柱侧弯或后突畸形。

④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。

骨盆呈三角形，盆腔变小。

5关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。

可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

6骨骼：早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。

早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈手风琴样改变。

骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变。

长骨皮质缺损毛糙。

肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一，手指呈花生样改变。

牙槽板吸收。

脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长。

颅骨菲薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂。

成骨不全的症状有哪些,有什么样的诊断标准？

成骨不全的症状有哪些，有什么样的诊断标准？成骨不全的常见症状骨脆、蓝巩膜、关节松弛、神经性耳聋成骨不全有什么症状一、诊断：一般并不困难。

有时要与严重的佝偻病相区别。

佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。

干骺端本身呈杯状增宽。

此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。

临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。

关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。

微信：39健康百科（微信号：jibingbaike39），可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理知识。

按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。

1.根据病情轻重分型(1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。

(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。

(3)少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。

2.根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。

其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。

Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。

Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。

Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。

3.成骨不全的临床表现本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。

成骨不全的影像学表现

ＧａｅＣｍ－ｒｅｌｓ，Ｗｈｎ４０７ｈｎ；３Ｄｅｔｆｒｄｏｏ，ｈｎｎｎＨｓｉｌａｌｔｄｔｒｄｈａＦａｅＣａｓｕａ３０１Ｃｉａｐ．ｏｉｌｇＺｏｇａｏｐｔｆｉｅａｙａｆａｉＯ
Ｗｕａｎｖｒｉ，ｈｎ４０７，ｈｎ）ｈｎＵｉｓＷｕａ３０１Ｃｉｅｔｙａ
Ａｂｔａｔｓｒｃ：Ｔｈｓｐｐｒｄｓｒｂｓｓｍｅｉａｅｌｇｃｆａｕｅｆｏｔｏｅｅｉｍｐｒｅｔ，ｎｌｄｎｒｙＣＴｉａｅｅｃｉｅｏｍｇｏｏｉｅｔｒｓｏｓｇｎｓｓｉｅｆｃａｉｃｕｉｇＸ—ａ，，ｅ
木综述木
成骨不全的影像学表现
饶锡强。，丁海霞综述，鲁植艳审校
摘要：本文主要总结了成骨不全的一些影像学表现。包括ｘ线、ＴＭＲ和超声检查。其中超声检查Ｃ、Ｉ主要用于产前诊断。成骨不全的影像学特征主要有颅底凹陷征，生性骨痂，增骨折，骨量减少，ｒｉＷｏａｍｎ骨，骨膜反应，干骺端硬化，骨形态改变，四肢关节改变以及脊柱侧凸等。根据其影像学特征及临床
ｃｒａｕｅＯｎｔｅｂｓｓｆｈｉｉｇｏｏｉｎｌｉａｕｅ，ａｉｇｏｅＯＩｎｎｇ．ｕｖｔｒ．ａｉｏｅｒｍａｅｌｇｃａｄｃｉｃｆｔｒｓｗｅｃｎｄａｈｔｎｅｎｓｏａｅＫｅｗｏｄ：ｔｏｅｅｉＩｅｆｃａＸ—ａ；：ＲＩＵｌａｏｄｙｒｓＯｓｅｇｎｓｓｍｐｒｅｔ；ｒｙＣＴＭ；ｔｓｕｒｎ

成骨不全的X线诊断(附5例报告)

实用医学影像杂志２００８年第９卷第６期
ＪＭＩ０８Ｖ１，ｏＰ，０，ｏ９Ｎ．２．６
・
３７・６
・
论
著・
成骨不全的Ｘ线诊断（５例报告）附
郑俊，盛洁
洪湖４３０）３２０
（湖北省洪湖市人民医院放射科，湖北
ＰｒｖｎｉｌＨｏｇｕＭｕｉｉｌＰｅｐｌＨｏｐｉａ，Ｈｏｇｕｈ３２０Ｃｉａｏｉｃａｎｈｎｃｐａｏｅｓｓｔｌｎｈｓｉ４ｉｕｓｔｅｒｄｏｒｐｉｆａｕｅｆｏｔｏｅｅｉｉｐｒｅＯＩｎｈｉｓｎｆａｃｎｔｅｄｆＡｂｔａｔｊｅｉｏｄｓｓｈａｉｇａｈｃｅｔｒｓｏｓｅｇｎｓｍｅｆｔｖｃｓｅａ（）ａｄｔｅｒｉｉｃｎｅｉｈｉｇｉ－
ｄｏｒｐｙｆｔｅｈａ，ｃｅｔ，ｐｒｌｎｌｗｅｉｆｅｎｅｏｌｃｙｔｍｓｓｔＲａｉｇａｉｓｄｍｏｓｒｔｄｈｔｉｇａｈｏｈｅｄｈｓｕｐｅｉｍｂａｄｏｒｌｍｂａｔｒｏｓｔｆｃｉａｓｍｐｏ．ｕｌｎｉｌＲｅｓｄｏｐｈｅｅｎｔａｅｔａｒｔｉａｉｌｇｃｆｎｉｇｎｔｅｇｏｐｈｌｒｎｗｉｈｈｅｍａｎｒｄｏｏｉｄｎｓｉｈｒｕｃｉｅｔＯ１ｗｅｅｓｕｌｗｄｎｎｏｅｓａｅｗａｍｉｃｉｇｎｅｓｒａｇｅｏｔ，ｉｄｒｋｌｉｅｉｇｗｈｓｈｐｓｍｉｋｎｉｖｒｅｔｎｌ —ｂｔｅｉｌｃａｉｌｓｔｒｄｎｎ，ｕｌｐｌｔｈｎｎｉｌｒｏｐｐｒｉｔｒｒｂｈｓｏｔｒｏｅｍｅｔｔｉｉｇａｄａｔｒｒｓｇｎｔｎｒｎａｕｕａｗｉｅｉｇｓｌｋａｅｔｉｉｇｓｍｉｔａｅ；ｂｌｅａｉｓｔｏｅｐｓｅｒｓｇｎｈｎｎｎｎｅｏｅｍｅｅ — ａａｌｉｉ

先天性尺骨远端发育不全的X线诊断

１一般资料与临床表现．
为ＶｎｉｐＬｎｏ，ｏＨｐｅ— ｉｄｕ病２例囊内合并出血，发生于小脑蚓部
者易继发脊髓空洞症。
６．增强表现：实质型增强后呈不均匀显著强化，大囊小结
节型附壁结节呈明显强化、液及囊壁不强化，囊单纯囊型不强
３质型血管母细胞瘤与转移瘤、液化的脑脓肿，时．实未有鉴别困难，密切结合病史及临床资料。要
１病变部位、．形态、大小：Ｏ例中４例病灶累及双侧小脑２半球，８例位于右侧小脑半球，６例位于左侧小脑半球，２例位于小脑蚓部。囊性及囊实性呈类圆形或椭圆形，实质性形态多不规则，最小病变直径约２５ｍ，．ｅ最大病变直径为７６ｍ．ｃ。
２Ｘ线表现．
、
小脑血管母细胞瘤的ＭＩ现Ｒ表
１实型最多见且为血管母细月包瘤的典型表现，其．囊ＭＩＲ特点是大的囊性病变伴有腔内小的附壁瘤结节。囊壁张力高、圆滑、境界清楚，ＴＷＩＩ上囊液呈稍高于脑脊液的低信
ｈｌｇｃｃｖｌｔｎｈｏａｇｏｌｓｏ．Ｊｏｏｉ．ｏｒｅａｉ：ｅｎｎｉｂａｔｍａＡＮＲ，９１：４ｏ１２，３１９３
大囊小结节型１，病变表现为囊性及囊壁结节，囊腔张力６例
高，由于囊液内蛋白含量高不同于脑脊液信号，ＴＷＩ低在１呈
有时难以显示囊内小结节，ｄ—ＤＰＧＴＡ增强扫描有助于显示附

X线模板——精选推荐

X线模板⾻关节X 线平⽚报告模板正常四肢关节总和：左/右肩关节、肘关节、腕关节、掌指关节、指间关节、肩锁关节、胸锁关节、髋关节、膝关节、踝关节、跖趾关节、趾间关节各构成⾻⾻质完整，⾻⽪质光滑、连续，⾻⼩梁清晰，未见⾻质增⽣、硬化或破坏；关节间隙等宽，关节关系正常。

周围软组织形态与密度未见异常改变。

意见：左/右肩关节、肘关节、腕关节、掌指关节、指间关节、肩锁关节、胸锁关节、髋关节、膝关节、踝关节、跖趾关节、趾间关节未见⾻质异常及关节脱位正常⾻总和：左/右肱⾻、尺⾻、桡⾻、股⾻、胫⾻、腓⾻、⾻盆⾻质完整，⾻⽪质光滑、连续，⾻⼩梁清晰，未见⾻质增⽣、硬化或破坏；所⽰关节间隙等宽，关节关系正常。

意见：左/右肱⾻、尺⾻、桡⾻、股⾻、胫⾻、腓⾻、⾻盆⾻质未见异常。

正常⼉童关节总和：左/右肩、肘、碗、髋、膝、踝关节各构成⾻⾻质完整，⾻⽪质光滑、连续，⾻⼩梁清晰，未见⾻质增⽣、硬化或破坏，⾻骺形态位置正常；膝关节间隙等宽，关节关系正常。

周围软组织形态与密度未见异常改变。

正常四肢⾻关节1. 正常肩关节左/右肩关节各构成⾻⾻质完整，⾻⽪质光滑、连续，⾻⼩梁清晰，未见⾻质增⽣、硬化或破坏；肩关节间隙等宽，关节关系正常。

周围软组织形态与密度未见异常改变。

意见：左/右肩关节未见⾻质异常及关节脱位2. 正常肱⾻左/右肱⾻⾻质完整，⾻⽪质光滑、连续，⾻⼩梁清晰，未见⾻质增⽣、硬化或破坏；关节间隙等宽，关节关系正常。

意见：左/右肱⾻⾻质未见异常。

3. 正常肘关节左/右肘关节各构成⾻⾻质完整，⾻⽪质光滑、连续，⾻⼩梁清晰，未见⾻质增⽣、硬化或破坏；肘关节间隙等宽，关节关系正常。

周围软组织形态与密度未见异常改变。

意见：左/右肘关节未见⾻质异常及关节脱位4. 正常尺桡⾻左/右桡、尺⾻⾻质完整，⾻⽪质光滑、连续，⾻⼩梁清晰，未见⾻质增⽣、硬化或破坏；关节间隙等宽，关节关系正常。

意见：左/右桡、尺⾻⾻质未见异常。

5. 正常腕关节左/右腕关节各构成⾻⾻质完整，⾻⽪质光滑、连续，⾻⼩梁清晰，未见⾻质增⽣、硬化或破坏；腕关节间隙等宽，关节关系正常。

骨发育障碍性疾病X线解剖

• 2．脊椎：胸腰段后突畸形，椎体上下缘隆起呈双凸，近似椭圆形，椎体前后径变短，而高度正常或增大。通常第二腰椎体或第十二胸椎及第一腰椎椎体发育小，呈楔状变形，且向后移位，似乎要被挤出去一样，以致脊柱后突畸形，上缘缺损以致其前下缘呈“鸟嘴”状突出，为本病之特征性X线表现。
• 3．骨盆：髂骨翼外展而基底部变尖，髋臼不规则、凹陷，髋关节可有半脱位，常有髋外翻，偶有髋内翻，坐耻骨形成不良。
而第且二所和有第指三骨指长骨度分相叉近，
下肢长骨变短、变粗、干骺端呈喇叭口状
第三节粘多糖病
粘多糖病简称MPS，是由于遗传性粘多糖分解代谢的先天性缺陷而大量蓄积于全身结缔组织所引起的病变。
由于特定酶活力缺陷或先天性缺乏致使不全分解的氨基葡萄糖（酸性粘多糖）的残段在体内蓄积，造成骨骼、内脏和神经系统的广泛失常。
MPS的临床分型
• 共分六型 • 第一型：胡勒综合症（Hurler) • 第二型：汉特综合症（Hunter) • 第三型：山菲利浦综合症（Sanfilippo） • 第四型：莫科综合症（Morquio) • 第五型：希氏综合症（Scheie) • 第六型：马-拉氏综合症（Marotea-us-lamy)
• 细长型：晚发型，病变较轻，骨干明显变细，并且弯曲变形，严重者呈“C” 字型，常发生多处骨折，并可形成球形骨痂。
• 2．颅骨：呈短头型，颅骨变薄，可部分未骨化，严重者颅骨似一薄膜，囟门和骨缝闭合延迟。
• 3．脊椎：椎体密度减低，上下面双凹变形，呈“鱼椎”骨样，普遍变扁或前部呈楔状，可有多发性Schmorl结节，椎间隙相对较宽，常伴侧后突畸形。
• 临床特点：骨质脆弱，易形成多发性骨折或弯曲畸形，蓝色巩膜和耳聋（遗传性脆骨三联症）

常见遗传性骨病的X线表现

常见遗传性骨病的X线表现遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。

有些遗传性骨病是通过骨代谢异常所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。

同临床其它常见的小儿疾患的发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数庞大，故其发病的数量也不容忽视;另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相似疾病的鉴别。

本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍: 一、正常骨关节X线解剖了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线或先期钙化带、脊柱(包括椎体或椎间隙)、不规则骨等X线表现。

二、X线检查部位及观察要点X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断提供影像学信息，常见的检查部位和所观察要点为:1、双手正侧位(包括双侧尺、桡骨远端):主要观察干骺端、骨端、骨骺和腕骨骨化中心的出现(骨龄的评估)2、头颅侧位:主要观察颅板、颅缝、蝶鞍的形态变化和头面颅比例的变化3、胸腰椎正侧位:正位主要观察椎弓根间距等变化;侧位主要观察椎体形态、椎体终板和椎间隙等变化。

4、骨盆正位:主要观察骨湓形态、髂骨形态、双髋关节及双侧股骨较低干骺端和骨骺形态变化上述检查可基本上反映出遗传性骨病或遗传代谢性骨病的X线特点，还可根据实际情况加选:双膝关节正位:主要观察干骺端及先期钙化带的变化双踝关节侧位:主要观察跟骨和距骨形态变化三、常见遗传性骨病或遗传代谢性骨病X线诊断要点因遗传性骨病或遗传代谢性骨病分类较多，本文仅就短肢类疾患(或短肢为主)、短躯干类(或以短躯干为主)和其它类疾患加以简介:A、短肢类疾患1、软骨发育不全X线特点:四肢管状骨:骨干短粗、干骺端变形呈杯口状;虽骨骺一般不受累，但因软骨内化骨障碍最终可导致骺早闭，进而造成终生短肢侏儒。

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

先天性成骨不全症的X线诊断
摘要目的：观察先天性成骨不全的x线特征性表现及诊断价值。

方法：收治成骨不全患者6例，对x线资料进行回顾性分析。

结果：先天性成骨不全均有多处反复骨折，骨小梁变细，骨皮质变薄等。

结论：先天性成骨不全x线表现具有特征性，是诊断先天性成骨不全的重要方法。

关键词成骨不全先天性骨折放射线照相术
成骨不全症（oi）俗称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔
组织病，以骨质疏松导致多发性骨折、蓝巩膜、牙齿改变为诊断三联征，常伴有进行性耳聋，关节松弛和皮肤异常等改变。

遗传学上多属于常染色体显性遗传。

armand于1813年首先报道，lobstein 于1833描述此病[1]。

发病率由于部分症状较轻而忽视导致确切发病率不清楚，新生儿中大约在5/10万，本病遗传与性别无关，男女发病无统计学差别。

资料与方法
2005年2月～2011年6月收治成骨不全患者6例，男2例，女4例，年龄1～23岁，平均4.5岁，5例均有不同程度的多发骨折，1例蓝色巩膜，头颅呈皮囊状，2例患者牙质形成不全，2例身材矮小，1例听力减退。

实验室检查：血常规、血磷及碱性磷酸酶均正常。

病理检查，骨组织、骨小梁变细，数目减少，部分区伴纤维增生。

追问患者病史，父母非近亲结婚，身体健康，家族中无多发骨
折患者，无明确家族史。

6例患者均行全身多处x线检查。

结果
6例患者均有不同程度的反复多发骨折，骨折次数多在2～5次，典型者6个月内骨折3次，均由轻微外伤引起；四肢骨折5例，均为愈合后再骨折。

其中1例生后不久哭闹不安，双下肢不能动，摄片双股骨、双胫腓骨骨折，断端弯曲成角，可见骨痂生成；双股骨骨折1例，折端成角，骨折部位可见多发陈旧性骨折，骨盆狭小，呈三角形；右肱骨及双股骨骨折2例，愈合后再骨折，3个月内骨折两次，均为无意间骨折，断端可见骨痂生成，断端成角，胫腓骨呈弧形，干骺端膨大；双胫腓骨弯曲，中段横形骨折1例，不能行走，需拄拐下床，下床不小心扭伤再次骨折。

脊柱骨折1例，x线表现为脊柱弯曲，椎体变扁，骨质密度减低。

四肢骨折表现为单发或多发骨折，骨干细长弯曲畸形，干骺端相对较大，骨质密度减低，骨小梁模糊不清，骨皮质菲薄，部分患者有多发的新旧骨折，骨折处常弯曲成角呈畸形愈合。

讨论
先天性成骨不全症是由中胚层发育障碍造成的结缔组织异常病态，导致骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱，主要表现为骨折、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。

男、女发病相等。

临床上4个主要的诊断标准：①骨质疏松和骨的脆性增加。

②蓝巩膜。

③牙质形成不全。

④早期耳硬化这些异常有两项就能确定诊断。

由正常的日常活动或
轻微外伤造成的多发骨折，是成骨不全的主要临床表现。

先天性成骨不全症：骨组织的病理学和组织学特征性改变是细胞外骨基质原发性缺乏，骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。

成骨不全广泛累及全身骨骼，以管状骨、头颅、脊柱改变最为显著，还可累及皮肤、内耳、巩膜和韧带等组织。

蓝巩膜亦是最常见症状，约90%病例可见，系巩膜透明度增加使脉络膜色素显露所致，在角膜周围的巩膜可呈白色圆环状[2]。

听力障碍常在青春期后出现，约25%，可为耳硬化或听神经受压所致的传导性量骨痂生长，呈球状或神经性耳聋[3]。

蓝巩膜容易导致认识上的不足，听力障碍出现较迟，全身多处反复骨折是最主要的症状。

成骨不全症：最具特征性的影像学表现是骨密度弥漫性减低，躯干骨和四肢骨受累程度是一致的，以管状骨、头颅、脊柱改变最为显著，最轻的表现通常在平片上骨密度无异常。

病变最常累及骨干，以下肢骨最常受累，骨干细长弯曲，干骺端膨大，有多发的新旧骨折，断端有广泛而大量的骨痂呈骨化密度不均的肿块影，骨折处常成角呈畸形愈合。

笔者收集的病例都有下肢骨折。

少数干骺端骨质呈蜂窝状囊性改变。

颅骨骨质密度浅淡似软囊袋状，颅板变薄，囟门及颅缝闭合延迟。

脊柱轻度后突，椎体呈双凹形或变扁。

骨盆狭窄，通常呈三角形。

先天性成骨不全的x线诊断并不困难，有时要与严重的佝偻病、软骨发育不全、甲状腺功能减退及甲旁亢等鉴别。

在个别病例，新骨形成过多时，可致误诊为恶性肿瘤。

大多数
患者在数月后可自愈，不留任何痕迹，但在少数人可遗留畸形愈合。

本组6例患者，2例出生后不久就发现多处骨折，3例上小学期间多处反复骨折，均为轻微外伤引起。

骨折患者多数为婴幼儿，刚出生的婴儿多处骨折，易被误认为产伤引起，小学期间骨折的孩子易被认为顽皮引起，不能够引起大人和医生的注意，在以后的生活中会出现多处反复骨折，使患者极端痛苦，生活质量下降，有的甚至导致畸形愈合，不能行走，生活不能自理，造成不能挽回的终身伤害。

正确认识本病，可以提高先天性成骨不全症的早期诊断，避免骨折，提高患者的生存质量。

综上所述，x线表现是诊断先天性成骨不全症重要方法。

参考文献
1唐农轩，范清宇.骨科学名词速查手册.北京：人民军医出版社，
2005：195.
2曹来宾.实用骨关节影像诊断学[m].济南：山东科学技术出版
社，1998：175-176.
3李景学，孙鼎元.骨关节x线诊断学[m].北京：人民卫生出版
社，1995：119-121.。